现代生物进化论的主要观点
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地和同地的物种形成）
第六章 遗传与人类健康
必考 1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例 a 2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a 3.遗传咨询 a 4.优生的主要措施 a 5.基因是否有害与环境因素有关的实例 a 6.”选择放松“对人类未来的影响 a 加试 7.常见遗传病的家系分析 c
• 依据发生时间划分： • 1、先天性疾病 • 2、后天性疾病
• 依据发病原因： • 1、遗传病 • 2、非遗传病
一、遗传性疾病 生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从 而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传 性疾病，简称遗传病。
• 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期 间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金 属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用 某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好， 如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿 先天异常，但不属于遗传疾病。如果家族中还有 其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说 明可能是遗传病。
如先天愚型、特纳氏综合征(45，XO)、葛莱弗德氏综合 征(47,XXY)、猫叫综合症等。
先 天 愚 型
猫叫综合征 先天愚型
特纳氏综合征 (XO)
三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生； 新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种遗传病在青春 期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比 青春期患病率高，更显著的是多基因病患病率在中老年群体中随 着年龄增加快速上升。
2、多基因遗传病
• 涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病
如唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、 高血压病、冠心病等。
发病率较高 患者后代发病率较低
唇裂
二、人类遗传病的种类
3、染色体异常遗传病
• 由于染色体数目、形态或结构异常引起的疾病
特点：（1）发病率较低，只占遗传病的1/10 （2）让病造成的流产占自发性流产的50%以上
蚕豆病、血友病等。
X染色体隐性遗传病遗传特点： 1、男性患者多于女性 2、隔代交叉遗传 3、母病子必病，女病父必病
ⅠⅡ
1
2
3
45
6
7
8 9 10 11
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(5)Y连锁遗传病:如人类外耳道多毛症等。
人类外耳道多毛症
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(3)X连锁显性:如抗维生素D佝偻病等。
X染色体显性遗传病遗传特点： 1、连续遗传，交叉遗传。 2.女性患者多于男性 3.父病女必病，子病母必病
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(4)X连锁隐性:如红绿色盲、
现代生物进化论的主要观点
• 1.种群是进化的基本单位 • 2.变异（突变和基因重组）为生物进化提供了原
材料，是不定向的
• 3.（自然）选择是生物进化的动力 • 4.适应是自然选择的结果，即自然选择是定向的 • 5.自然选择不是进化的唯一因素，却是适应进化
的唯一因素。
• 6.进化的实质是基因频率的（定向）改变 • 7.隔离是新物种形成的必要条件 • 8.异地物种形成是形成新物种的主要方式（有异
• 你知道下列疾病吗？ • 1、艾滋病 • 2、小儿麻痹症 • 3、感冒 • 4、原发性高血压√ • 5、兎唇√ • 6、禽流感 • 7、严重急性呼吸系统综合症 （SARS ） • 8、先天性心脏病√ • 9、精神分裂症√ • 10、天花
1、哪些是遗传因素引起的？
2、生下来就有的就是遗传病吗？遗传病是生下来就有的吗？
先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内 的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用， 致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象 的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋 关节脱位等。
家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病， 一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称 之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出 明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、 多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定 都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、 居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相 同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮 食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲 状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾 病并不等于遗传病，笼统地将其归于遗传病范畴 是错误的。
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(1)常染色体显性:多指、并指 、软骨发育不全、家族性心肌病
高胆固醇血症等。
(2)常染色体隐性:如遗传神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、
糖元沉积病Ⅰ型等。
苯丙酮尿症患者：智力低 下（如面部表情呆滞）， 并且头发色黄，尿中也会 因为含有过多的苯丙酮酸 而有异味。这种病主要通 过尿液化验来诊断。
苯丙酮尿症的发病机理：
正常：PP或Pp
酪氨酸
苯丙氨酸 患者：pp
苯丙酮酸
代谢正常
异常代谢(毒害神经系统、 尿中含过多的苯丙酮酸等)
先天性聋哑的系谱
常染色体隐性遗传病遗传特点： 1、常表现为隔代遗传，患病率与性别无关 2、患者的双亲大多是无病而只是携带者 3、近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群
二、人类遗传病的种类
• 思考：遗传病、先天性疾病、家族性疾病的 异同？用图怎么表示三者之间的关系？
先天性疾病不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病
先天 性疾 病
遗传病
先天性疾病
家族 性疾 病
二、人类遗传病的种类
单基因遗传病 多基因遗传病
常染色体(显性、隐性)
性染色体(伴X染色体显性、 伴X染色体隐性、 伴Y染色体遗传 )
常染色体异常
染色体异常遗传病
性染色体异常
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(1)常染色体显性:多指Байду номын сангаас并指 、软骨发育不全、家族性心肌病
高胆固醇血症等。
常染色体显性遗传病遗传特点： 1、连续遗传，患病率与性别无关 2、患者的双亲之一必然是患者 3、双亲正常，子女也正常
第六章 遗传与人类健康
必考 1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例 a 2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a 3.遗传咨询 a 4.优生的主要措施 a 5.基因是否有害与环境因素有关的实例 a 6.”选择放松“对人类未来的影响 a 加试 7.常见遗传病的家系分析 c
• 依据发生时间划分： • 1、先天性疾病 • 2、后天性疾病
• 依据发病原因： • 1、遗传病 • 2、非遗传病
一、遗传性疾病 生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从 而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传 性疾病，简称遗传病。
• 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期 间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金 属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用 某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好， 如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿 先天异常，但不属于遗传疾病。如果家族中还有 其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说 明可能是遗传病。
如先天愚型、特纳氏综合征(45，XO)、葛莱弗德氏综合 征(47,XXY)、猫叫综合症等。
先 天 愚 型
猫叫综合征 先天愚型
特纳氏综合征 (XO)
三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生； 新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种遗传病在青春 期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比 青春期患病率高，更显著的是多基因病患病率在中老年群体中随 着年龄增加快速上升。
2、多基因遗传病
• 涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病
如唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、 高血压病、冠心病等。
发病率较高 患者后代发病率较低
唇裂
二、人类遗传病的种类
3、染色体异常遗传病
• 由于染色体数目、形态或结构异常引起的疾病
特点：（1）发病率较低，只占遗传病的1/10 （2）让病造成的流产占自发性流产的50%以上
蚕豆病、血友病等。
X染色体隐性遗传病遗传特点： 1、男性患者多于女性 2、隔代交叉遗传 3、母病子必病，女病父必病
ⅠⅡ
1
2
3
45
6
7
8 9 10 11
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(5)Y连锁遗传病:如人类外耳道多毛症等。
人类外耳道多毛症
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(3)X连锁显性:如抗维生素D佝偻病等。
X染色体显性遗传病遗传特点： 1、连续遗传，交叉遗传。 2.女性患者多于男性 3.父病女必病，子病母必病
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(4)X连锁隐性:如红绿色盲、
现代生物进化论的主要观点
• 1.种群是进化的基本单位 • 2.变异（突变和基因重组）为生物进化提供了原
材料，是不定向的
• 3.（自然）选择是生物进化的动力 • 4.适应是自然选择的结果，即自然选择是定向的 • 5.自然选择不是进化的唯一因素，却是适应进化
的唯一因素。
• 6.进化的实质是基因频率的（定向）改变 • 7.隔离是新物种形成的必要条件 • 8.异地物种形成是形成新物种的主要方式（有异
• 你知道下列疾病吗？ • 1、艾滋病 • 2、小儿麻痹症 • 3、感冒 • 4、原发性高血压√ • 5、兎唇√ • 6、禽流感 • 7、严重急性呼吸系统综合症 （SARS ） • 8、先天性心脏病√ • 9、精神分裂症√ • 10、天花
1、哪些是遗传因素引起的？
2、生下来就有的就是遗传病吗？遗传病是生下来就有的吗？
先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内 的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用， 致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象 的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋 关节脱位等。
家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病， 一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称 之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出 明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、 多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定 都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、 居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相 同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮 食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲 状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾 病并不等于遗传病，笼统地将其归于遗传病范畴 是错误的。
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(1)常染色体显性:多指、并指 、软骨发育不全、家族性心肌病
高胆固醇血症等。
(2)常染色体隐性:如遗传神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、
糖元沉积病Ⅰ型等。
苯丙酮尿症患者：智力低 下（如面部表情呆滞）， 并且头发色黄，尿中也会 因为含有过多的苯丙酮酸 而有异味。这种病主要通 过尿液化验来诊断。
苯丙酮尿症的发病机理：
正常：PP或Pp
酪氨酸
苯丙氨酸 患者：pp
苯丙酮酸
代谢正常
异常代谢(毒害神经系统、 尿中含过多的苯丙酮酸等)
先天性聋哑的系谱
常染色体隐性遗传病遗传特点： 1、常表现为隔代遗传，患病率与性别无关 2、患者的双亲大多是无病而只是携带者 3、近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群
二、人类遗传病的种类
• 思考：遗传病、先天性疾病、家族性疾病的 异同？用图怎么表示三者之间的关系？
先天性疾病不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病
先天 性疾 病
遗传病
先天性疾病
家族 性疾 病
二、人类遗传病的种类
单基因遗传病 多基因遗传病
常染色体(显性、隐性)
性染色体(伴X染色体显性、 伴X染色体隐性、 伴Y染色体遗传 )
常染色体异常
染色体异常遗传病
性染色体异常
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(1)常染色体显性:多指Байду номын сангаас并指 、软骨发育不全、家族性心肌病
高胆固醇血症等。
常染色体显性遗传病遗传特点： 1、连续遗传，患病率与性别无关 2、患者的双亲之一必然是患者 3、双亲正常，子女也正常