2019 2020高中生物浙科版浙江专版必修二学案第六章 遗传与人类健康 Word版含答案
高中生物 第六章 遗传与人类健康 6.4 遗传病与人类未来导学案 浙科版必修2
第四节遗传病与人类未来学习目标导航1．举例说出基因是否有害与环境有关。
(重点)2．说出“选择放松”对人类未来的影响。
(难点)自主认知1．基因是否有害与环境有关(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素①________造成的。
②与________不合适有关。
(2)图解(3)实例①苯丙酮尿症②坏血病维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。
这是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的________________，所以必须摄取外源维生素C。
2．“选择放松”对人类未来的影响(1)“选择放松”的原因随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多________患者不仅存活下来，而且还生育了后代。
(2)“选择放松”的影响造成________的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。
核心突破[合作探讨]探讨1：如何判断某个基因的利与害？探讨2：“选择放松”使有害的基因被保留下来，为什么对人类的危害很小？课堂检测1．下列有关“选择放松”的理解正确的是( )A．使本来应该淘汰的个体生存下来B．“选择放松”无需人的干预C．“选择放松”使有害基因保留下来，严重威胁人类健康D．在“选择放松”中保留下来的个体，仍然不能产生后代2．下列说法不正确的是( )A．“选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得以生存和生育后代B．“选择放松”会使致病基因频率有所升高，但这种升高是有限的C．随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选择放松”D．无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可改变的参考答案1．(1)①有害基因②环境条件(2)图解(3)①②古洛糖酸内酯氧化酶2．(1)遗传病 (2)有害基因核心突破探讨1：提示：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
探讨2：提示：根据遗传平衡定律可知，没有选择发生时，有害基因的频率在世代相传中保持不变，不会增多。
课堂检测1．【解析】“选择放松”是在随科学技术发展和医疗条件的改善下，人为造成的一种现象，理解如下：(1)本来被淘汰的个体生存下来；(2)有害基因被保留并得以产生后代；(3)人类控制、治疗和预防有害基因引起的遗传病。
2019-2020学年度浙科版生物必修2 遗传与进化第六章 遗传与人类健康第二节 遗传咨询与优生复习特训第八十
2019-2020学年度浙科版生物必修2 遗传与进化第六章遗传与人类健康第二节遗传咨询与优生复习特训第八十七篇第1题【单选题】计划生育是我国的基本国策，“优生优育”是其中的重要内容。
下列准备生育的青年中，最需要进行遗传咨询的是( )A、患过肝炎者B、父母中有伤残者C、患过脑炎者D、近亲中有先天畸形者【答案】：【解析】：第2题【单选题】下列有关遗传病的叙述中，正确的是( )A、仅由基因异常而引起的疾病B、仅由染色体异常而引起的疾病C、基因或染色体异常而引起的疾病D、先天性疾病就是遗传病【答案】：【解析】：第3题【单选题】下列调查活动或实验中，计算所得数值与实际数值相比，可能偏小的是( )A、标志重捕法调查灰喜鹊种群密度时标志物脱落B、用血球计数板计数酵母菌数量时只统计方格内菌体C、样方法调查蒲公英种群密度时在分布较密地区取样D、调查某遗传病的发病率时以患者家系为调查对象【答案】：【解析】：第4题【单选题】计划生育是我国的基本国策，“优生优育”是其中的重要内容。
下列准备生育的青年中，最需要进行遗传咨询的是( )A、患过肝炎者B、父母中有伤残者C、患过脑炎者D、近亲中有先天畸形者【答案】：【解析】：第5题【单选题】找到孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿( )A、是否出现肢体异常B、是否患有红绿色盲症C、是否患有囊性纤维病D、是否患有猫叫综合征【答案】：【解析】：第6题【单选题】人体中某基因突变后合成的异常蛋白质会导致使人患某种单基因遗传病。
下列叙述错误的是( )A、致病基因与正常基因是一对等位基因，该致病基因转录结束后，DNA恢复为双链结构B、细胞中少量mRNA可以快速合成大量蛋白质的主要原因是多个核糖体同时结合到一条mRNA上C、该致病基因合成的蛋白质和正常蛋白质相比，氨基酸的种类和数量都会发生变化D、蛋白质的合成需经过转录和翻译过程，该过程不可能发生在人体成熟的红细胞中【答案】：【解析】：第7题【单选题】下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )A、人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C、猫叫综合征是由染色体结构变化引起的D、调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病【答案】：【解析】：第8题【单选题】下列有关人类遗传病的叙述中,错误的是( )A、不带有致病基因的个体也有可能患遗传病B、禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施C、遗传咨询和产前诊断能降低后代患遗传病风险D、调查人类遗传病的发病率应在患者家族中调查【答案】：【解析】：第9题【单选题】某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A、对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B、对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C、对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D、对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【答案】：【解析】：第10题【单选题】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题．下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )A、研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B、研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C、研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D、研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【答案】：【解析】：第11题【单选题】基因治疗是指( )A、把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的B、对有基因缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，达到治疗疾病的目的C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常D、运用基因工程技术，把有基因缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的【答案】：【解析】：第12题【单选题】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题．下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A、多指症，在学校内随机抽样调查B、苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查C、血友病，在患者家系中调查D、青少年型糖尿病，在患者家系中调查【答案】：【解析】：第13题【单选题】下列关于优生措施的相关说法错误的是( )A、遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义B、羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C、产前基因诊断不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D、经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病【答案】：【解析】：第14题【单选题】下列关于生物学实验的叙述中正确的是( )A、可用样方法调查陈年破旧房屋中壁虎的种群密度B、摩尔根用假说一演绎法通过果蝇杂交实验证明“基因在染色体上”C、鉴定还原糖时，加入斐林试剂后加热，组织样液由无色转变为砖红色D、调查人类遗传病发病率时，若样本较小，可扩大调查范围，已获取数据不可再用【答案】：【解析】：第15题【综合题】某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究．如图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图（显、隐性基因分别用A，a表示）．请分析回答：调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的______基因遗传病，Ⅲ7号个体婚前应进行______，以防止生出有遗传病的后代．通过图中______个体可以排除该种病是显性遗传病．若Ⅱ4号个体不带有该致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是______．若Ⅱ4号个体带有该致病基因，Ⅲ7号个体是红绿色盲基因携带者（色盲基因用b表示），则Ⅲ7个体的基因型是______．若Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是______．题中所涉及的a、b属于非等位基因，那么非等位基因的实质是______．【答案】：【解析】：。
2019-2020年浙科版生物必修2 遗传与进化[第六章 遗传与人类健康第三节 基因治疗和人类基因组计划]复习巩
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2019-2020年浙科版生物必修2 遗传与进化[第六章遗传与人类健康第三节基因治疗和人类基因组计划]复习巩固[含答案解析]二十三第1题【单选题】关于应用基因工程治疗人类遗传病的叙述，不正确的是A、基因治疗可以有效地改善患者的生理状况，其操作对象是基因B、进行基因治疗时，基因的受体细胞是受精卵C、基因治疗并不是对患者体内细胞的缺陷基因改造D、基因治疗时可只对患者部分细胞输入正常基因【答案】：【解析】：第2题【单选题】“人类基因组计划”测定了人体细胞内的24条染色体，这24条染色体是( )A、全部的常染色体B、随机抽取的24条染色体C、24对同源染色体的各一条D、22对常染色体中的各一条和X、Y染色体【答案】：【解析】：第3题【单选题】人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ），如图所示．下列有关叙述错误的是( )A、Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性B、Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率可能不等于女性C、Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性D、由于X、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定【答案】：【解析】：第4题【单选题】下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A、该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B、该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列C、该计划的实验不可能产生种族歧视，侵犯个人隐私等负面影响D、该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程【答案】：【解析】：第5题【单选题】人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ），如图所示．下列有关叙述中错误的是( )A、Ⅰ片段上显性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性B、Ⅱ片段上基因控制的遗传病，与性别无关C、Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性D、由于X,Y染色体存在非同源区，故人类基因组计划要分别测定【答案】：【解析】：第6题【单选题】人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体．A、①②B、②③C、①③D、③④【答案】：【解析】：第7题【单选题】人类基因组计划的任务之一是测定人类基因组的( )A、全部DNA 序列B、全部单糖种类C、全部氨基酸种类D、全部RNA 序列【答案】：【解析】：第8题【单选题】下列表述正确的是( )A、先天性心脏病都是遗传病B、人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C、单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D、通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能【答案】：【解析】：第9题【单选题】下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是( )A、人类中患红绿色盲的女性多于男性B、人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列C、产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病D、不携带致病基因就不会患遗传病【答案】：【解析】：第10题【单选题】下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A、该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B、该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C、该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D、该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【答案】：【解析】：。
精选2019-2020年浙科版高中生物必修2 遗传与进化第六章 遗传与人类健康第二节 遗传咨询与优生课后练习【
精选2019-2020年浙科版高中生物必修2 遗传与进化第六章遗传与人类健康第二节遗传咨询与优生课后练习【含答案解析】第二篇第1题【单选题】下列关于人类遗传病和优生的叙述，错误的是( )A、新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病B、多基因遗传病患者后代中的发病率很高C、羊膜腔穿刺是比较常用的产前诊断方法D、早孕期致畸的潜在危险较大【答案】：【解析】：第2题【单选题】下列有关细胞结构和功能相关的叙述，正确的是( )A、在模拟细胞大小与物质运输的关系时，琼脂块表面积和体积之比是自变量，氢氧化钠扩散的深度是因变量B、某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%C、选用黑藻叶片作为质壁分离实验的材料，因为叶绿体的干扰无法观察到现象D、用^3H标记合成蛋白质的氨基酸，追踪被标记的分泌蛋白在细胞内的移动途径，证明了生物膜在结构和功能上的联系【答案】：【解析】：第3题【单选题】我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( )A、近亲婚配其后代必患遗传病B、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病C、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多D、人类的疾病都是由隐性基因控制的【答案】：【解析】：第4题【单选题】某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”研究中，不正确的是( )A、制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等B、调查白化病，在有该病的社区人群中随机抽样调查，汇总数据并计算发病率C、调查红绿色盲，在患者家系中进行调查并绘制家系图，研究遗传方式D、调查红绿色盲，班级调查数据计算：有误【答案】：【解析】：第5题【单选题】下列减小实验误差的操作，能达到目的的是：( )A、调查人群中白化病的发病率时，在患者家系中多调查几代以减小实验误差B、探究生长素类似物促进插条生根的最适浓度时，预实验浪费了人力、物力，无需进行C、振荡使酵母菌在培养液中分布均匀后，再用滴管吸培养液，然后放盖玻片以减小实验误差D、比较有丝分裂细胞周期不同时期的时间长短，观察多个装片、多个视野的细胞并统计，能减少实验误差【答案】：【解析】：第6题【单选题】遗传咨询对预防遗传病有积极意义。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生学案 浙科版必
第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。
2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
3．尝试常见遗传病的家系分析。
4.简述遗传咨询的基本程序。
5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。
[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。
2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。
3．各种遗传病在青春期的患病率很低。
4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。
5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
2．遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
这是一个民族可以强大的基础。
1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
2．产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
2019-2020年浙科版高中生物必修2 遗传与进化第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型课后练习
2019-2020年浙科版高中生物必修2 遗传与进化第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型课后练习一百第1题【单选题】抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，受显性基因（D）控制。
下列关于该遗传病特征的叙述，正确的是( )A、其发病率男性高于女性B、一般情况下，男性患者的女儿一定是患者C、基因型X^DX^D、X^DX^d的个体都是患者，且患病情况相同D、其表现有伴性遗传的特点，且属于多基因遗传病【答案】：【解析】：第2题【单选题】一对夫妇，其家族涉及两种遗传病，其后代若仅考虑甲病的得病几率，则得病可能性为a，正常可能性为b；若仅考虑乙病的得病几率，则得病的可能性为c，正常的可能性为d。
则这对夫妻结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性的表达式可表示为( )①ad+bc ②1-ac-bd ③a+c-2ac ④b+d-2bdA、①②B、②③C、①②③D、①②③④【答案】：【解析】：第3题【单选题】下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为单基因遗传病患者，据图分析,下列叙述不合理的是：A、患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者B、若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为有误C、Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者D、Ⅱ3是携带者的概率为有误【答案】：【解析】：第4题【单选题】下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是( )A、血友病妇女与正常男性婚配，生育后代时适宜选择女孩B、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C、遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的传递方式D、21三体综合征预防的主要措施是适龄生育和产前染色体分析【答案】：【解析】：第5题【单选题】下图是人类某甲病(A，a)、乙病(B，b)的遗传系谱图，已知等位基因A，a位于X染色体上，个体3只携带一种致病基因。
下列叙述错误的是( )A、乙病是隐性遗传病，且基因B，b位于常染色体上B、个体5的基因型是BbX^AX^A,产生的正常卵细胞的比例为1/6C、个体7的甲病的致病基因只来自个体1D、个体10同时患甲、乙两种病的概率是1/12【答案】：【解析】：第6题【单选题】下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )A、调查某遗传病的遗传方式时，应注意在该地区人群中随机取样B、母亲患病，父亲和儿子都正常，则该病一定不是伴X隐性遗传病C、“先天愚型”患者是由体细胞中21号常染色体缺失一条所致D、对新生儿体细胞进行普通光学显微镜制片观察能及早发现红绿色盲【答案】：【解析】：第7题【单选题】某遗传病患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。
2019-2020学年度浙科版高中生物必修2 遗传与进化第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型课后
2019-2020学年度浙科版高中生物必修2 遗传与进化第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型课后练习第四十一篇第1题【单选题】下列疾病中属于单基因遗传病的一项是( )A、猫叫综合征B、21三体综合征C、苯丙酮尿症D、原发性高血压【答案】：【解析】：第2题【单选题】某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询，医生给出的意见中错误的是( )A、后代中男孩患病的概率大B、建议适龄生育C、怀孕后需进行产前诊断D、妊娠早期避免致畸剂【答案】：【解析】：第3题【单选题】下图是患苯丙酮尿症的家族系谱图，下列相关叙述正确的是( )A、8号一定不携带致病基因B、该病是常染色体隐性遗传病C、若8号与9号婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子的患病概率为1/9D、若10号与7号婚配，生正常男孩的概率是1/2【答案】：【解析】：第4题【单选题】某人类遗传病，当父亲患该病时，无论母亲是否患病，他们的女儿一定全部患此病，这种遗传病的遗传方式最可能是( )A、Y染色体遗传B、X染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、常染色体显性遗传【答案】：【解析】：第5题【单选题】人类的XY染色將在同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅱ），如图1所示。
图2是人某种遗传病的系谱图，已知致病基因（B、b）位于性染色体上。
下列叙述错误的是( )A、控制该遗传病的基因位于染色体的Ⅱ区B、1号和2号的基因型分别为X^BX^b和X^bY^BC、3号和4号婚配生育一个患病女孩的概率是1/2D、6号和7号生育的子代中女孩均正常，男孩均患病【答案】：【解析】：第6题【单选题】如图为某单基因遗传病的相关系谱图，下列有关分析正确的是( )A、该病的致病基因位于常染色体或X染色体上B、Ⅰ-2、Ⅱ-5、Ⅲ-8可能都含有致病基因C、Ⅲ-8与Ⅲ-9基因型相同的概率为1/3D、该病的发病率为系谱图中患病个体数与所有个体数之比【答案】：【解析】：第7题【单选题】人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A，a和B，b)控制，且只有A，B基因同时存在时个体才不患病。
精选2019-2020年高中必修2 遗传与进化生物第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型浙科版复习
精选2019-2020年高中必修2 遗传与进化生物第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型浙科版复习巩固四十第1题【单选题】甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。
图1中两个家系都有血友病发病史。
两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。
为探明Ⅲ2的病因,对家系的第Ⅲ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ш3 的基因型是( )A、X^HX^HB、X^HX^hC、X^HX^H或X^HX^hD、无法判断【答案】：【解析】：第2题【单选题】抗VD佝偻病是X染色体显性遗传病，下列哪项不是该病的遗传特点( )A、患者女性多于男性B、男性患者的女儿全部发病C、患者的双亲中至少有一个患者D、母亲患病，其儿子必定患病【答案】：【解析】：第3题【单选题】某人类遗传病，当父亲患该病时，无论母亲是否患病，他们的女儿一定全部患此病，这种遗传病的遗传方式最可能是( )A、Y染色体遗传B、X染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、常染色体显性遗传【答案】：【解析】：第4题【单选题】下列属于遗传病的是( )A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病【答案】：【解析】：第5题【单选题】人类遗传病中的并指、苯丙酮尿症依次属于( )①单基因遗传病中的显性遗传病②染色体遗传病③单基因遗传病中的隐性遗传病?④性染色体病．A、①②B、①③C、④②D、③①【答案】：【解析】：第6题【单选题】克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。
现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。
下列有关该男孩患克氏综合征的原因的分析中，正确的是( )A、母亲在形成卵细胞的过程中，在减数第一次分裂时，发生了同源染色体不分离B、母亲在形成卵细胞的过程中，在减数第二次分裂时，发生了姐妹染色单体不分离C、父亲在形成精子的过程中，在减数第一次分裂时，发生了同源染色体不分离D、父亲在形成精子的过程中，在减数第二次分裂时，发生了姐妹染色单体不分离【答案】：【解析】：第7题【单选题】白化病是一种常染色体隐性遗传病，原因是体内缺少合成黑色素的酶（一种蛋白质）．有一种糖尿病是由于胰岛素缺乏造成，常规的治疗方法是定期注射胰岛素（另一种蛋白质）．下列关于白化病和糖尿病的叙述，正确的是( )A、母亲患白化病儿子一定患白化病，双亲正常也可能生下患白化病的孩子B、理论上可以像治疗糖尿病一样通过注射合成黑色素所需的有关酶来治疗白化病C、糖尿病也是一种遗传病，但不一定是由于胰岛素的基因异常引起D、一旦尿中含糖就说明体内缺乏胰岛素，可通过定期服用胰岛素胶囊来治疗【答案】：【解析】：第8题【单选题】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A、X染色体上的基因，只有一部分“与性别决定有关，另一部分与性别决定无关B、—对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，则该病属于伴X染色体显性遗传C、色觉正常的夫妇生下一个色盲女儿，推测色盲女儿的父亲在产生配子的过程中可能发生了基因突变D、调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如高度近视【答案】：【解析】：第9题【单选题】下图是一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系图，其中Ⅱ-3不携带乙病基因。
高中生物第六章遗传与人类健康6.1遗传与人类健康学案浙科版必修2
第一节人类遗传病的主要类型学习目标导航1•人类常见遗传病的类型。
(重难点)2.简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
自主认知知识点1.人类遗传病⑴概念由于或________里的________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
(2)人类遗传病的主要类型①单基因遗传病a.______________________ 概念：由染色体上的异常所引起的疾病。
b._______ 常见的常染色体单基因遗传病有________、并指、________、________、遗传性神经性耳聋、白化病、________等。
高胆固醇血症属常染色体________性遗传病，糖元沉积病I型属 ________ 染色体________ 性遗传病。
c._______ __________________________________ 染色体单基因遗传病可分为遗传病和遗传病。
X连锁遗传病有 ________ 病、红绿色盲、_________ 、甲型血友病、乙型血友病等。
Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的__________ 、外耳道多毛症等。
②多基因遗传病a.__________________ 概念：指涉及 _______ 基因和许多种的遗传病。
b.___________________________ 常见的多基因遗传病有____________________ 、腭裂、、精神分裂症、 _____________________ 、高血压病和________病等。
③染色体异常遗传病a.________________________ 概念：由于染色体的_________________________________ 、形—______异常引起的疾病，只占遗传病的 _____________________________________________ 。
b.______________________________ 常见的染色体异常遗传病有____ (21- 综合征或综合征，患者细胞中多了一条 ________ 染色体)、_________ 综合征(45 , _______ )、葛莱弗德氏综合征(47 , _______ )、猫叫综合征(第 _________ 号染色体短臂上__________ 一段染色体)。
2019年精选浙科版高中必修2 遗传与进化生物第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型知识点练
2019年精选浙科版高中必修2 遗传与进化生物第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型知识点练习含答案解析十七第1题【单选题】下列有关变异和人类疾病的说法中，正确的有①由环境引起的变异是不能够遗传的②基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变③基因重组发生在受精作用的过程中。
④人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的⑤细胞中含有两个染色体组的个体称为二倍体⑥人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关A、2项B、3项C、4项D、6项【答案】：【解析】：第2题【单选题】下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中一种病是伴性遗传病，下列相关叙述，正确的是( )A、甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B、II-3的基因型是AAX^BY或AaX^BYC、Ⅱ-5为纯合体的概率是1/2D、Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子不患病的概率是19/24【答案】：【解析】：第3题【单选题】狗色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。
右图为某一品种狗的系谱图，“■”代表狗色盲性状。
根据右图判断，下列叙述不可能的是( )A、此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传B、此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传C、此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传D、此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体显性遗传【答案】：【解析】：第4题【单选题】下图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。
下列叙述正确的是：A、可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B、肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙C、家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为有误D、家系丙中，女儿一定是杂合子【答案】：【解析】：第5题【单选题】如图所示为某家族遗传系谱图，下列有关的叙述中正确的是( )有误A、该图有可能是血友病的遗传系谱图B、父亲不可能携带致病基因C、该图有可能是并指症或白化病的遗传系谱图D、女儿一定携带致病基因【答案】：【解析】：第6题【单选题】如图遗传图谱中，4号个体不携带相关致病基因，则7号产生同时带有白化病基因和红绿色盲基因的配子的概率是( )A、1/2B、1/4C、1/8D、1/16【答案】：【解析】：第7题【单选题】下图是某遗传病的系谱图，该病最不可能的遗传方式是( )A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、X染色体隐性遗传【答案】：第8题【单选题】下列各项叙述中，不正确的是( )A、双亲表现型正常，生出一个患病女儿为常染色体隐性遗传B、母亲患病，父亲正常，子代中有正常儿子，不是X染色体隐性遗传C、双亲表现正常，生出一个色盲女儿的几率为零D、一个具有n对等位基因的杂合子，必定产生2^n种配子【答案】：【解析】：第9题【单选题】人类遗传病种类较多，发病率高．下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( )A、抗维生素D佝偻病B、苯丙酮尿症C、猫叫综合症D、多指症【解析】：第10题【多选题】下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )A、人类遗传病是由于患者带有致病基因而引起的疾病B、调査某遗传病的发病率应在人群中进行随机抽样C、遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段D、患有遗传病的双亲不能生出健康的孩子【答案】：【解析】：第11题【综合题】如图是一个家族中某种遗传病的遗传系谱图（设显性基因为B，隐性基因为b）。
高中生物 第六章 遗传与人类健康教学案 浙科版必修2
第六章 遗传与人类健康生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。
解决学生疑难点一、人类遗传病的类型和发病风险1．遗传病的概念由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．人类遗传病的种类(1)单基因遗传病①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。
③病例：软骨发育不全、多指、并指。
(2)多基因遗传病①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
②特点：病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分。
③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
②特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。
③病例：猫叫综合征、21－三体综合征。
3．家系分析法(加试)通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。
家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。
在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。
4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
(3)各种遗传病在青春期的患病率很低。
(4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。
(5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
21－三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案染色体病没有致病基因。
高中生物 第6章 遗传与人类健康(学案)浙科版必修2
第6章遗传与人类健康
一、课标内容
1.列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。
2.探讨人类遗传病的监测和预防。
3.关注人类基因组计划及其意义。
二、教学要求
三、教学建议
2．教学建议
（1）第一节《人类遗传病的主要类型》的教学重点是人类常见遗传病的类型；教学难点是常见遗传病的辨别。
可引导学生回顾过去所学的几种遗传病的知识，并结合教科书的内容进行归纳总结，概括出人类常见的遗传病类型。
（2）第二节《遗传咨询与优生》的教学重点是遗传咨询与优生的意义，教学难点是如何引导学生利用所学遗传学知识指导自己的生活。
教学中可以结合实例分析加以落实。
建议把第二节与第一节的教学内容整合在一起进行教学，在介绍人类遗传病类型的同时介绍遗传咨询与优生的知识。
（3）第三节《基因治疗和人类基因组计划》的教学重点是基因治疗的方法，教学难点是如何正确认识科学技术的发展。
教学可运用讨论、交流予以落实。
（4）第四节《遗传病与人类未来》的教学重点是基因是否有害与环境有关，教学难点是隐性遗传病选择放松对未来的影响。
教学中利用实例分析加以落实
四、实验与活动建议
1．在开展“利用互联网了解人类基因组计划的实施过程，并进行分析交流”的活动时，为保证该活动能够顺利开展，建议在学习本节内容前一周，教师就组织学生在课外进行资料收集和处理，并制作交流所用的多媒体课件。
组织安排时，要求学生做到既有分工又有合作，
保证活动的有序开展。
保证1课时的时间让学生对调查的结果进行交流，评判，使整个活动做到有始有终，富有成效。
浙科版必修二第6章遗传与人类健康学案
第六章遗传与人类健康THE SIXTH CHAPTER ------------------------------【目标导航】1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2•结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。
3•举例说出基因是否有害与环境有关，以及“选择放松”对人类未来的影响。
戸预习导学言挑战自我，点点落实________________________________________________________________、人类遗传病的类型及发病风险1.遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
先天性疾病并不都是遗传病，家族性疾病也不一定都是遗传病。
2.人类遗传病的种类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
3.单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
特点：种类极多, ____________但每一种病的发病率都很低。
性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。
4.多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
特点:不易与1后天获得性疾病相区分；多基因遗传病的发病率大多超过讥预。
5.由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，只占遗传病的1/10。
6.家系分析法是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。
家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。
在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。
7.各类溃传病在人体不同发育阶段的发病风险：一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基_______________ 病：各种溃传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基_____________因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
2019-2020学年高中生物第六章遗传与人类降章末整合同步备课教学案浙科版必修2
第六章遗传与人类健康章末整合考点单基因遗传病类型的判断方法1．首先确定家系图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病(1)双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病。
(2)双亲都患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病。
(3)后代患病人数较多者为显性，患病人数较少者为隐性。
2．其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传(1)在已确定是隐性遗传病的家系中①男性正常，母亲、女儿至少一方患病，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
②女性患病，父亲、儿子至少一方正常，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
(2)在已确定是显性遗传病的家系中①男性患病，母亲、女儿至少有一方正常，则一定是常染色体显性遗传病；反之，也可能是伴X显性遗传病。
②女性正常，父亲、儿子至少有一方患病，则一定是常染色体显性遗传病；反之，可能是伴X显性遗传病。
3．伴Y遗传病也叫限雄遗传，由于X染色体上无Y染色体的同源区段，因此Y染色体的基因无显隐性之分。
在遗传系谱中，若患者全为男性，且致病基因为父传子、子传孙，具有世代连续性，即为伴Y遗传病。
【典例剖析】下图为某家族遗传病系谱图，该遗传病属于( )A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴X显性遗传病D．伴X隐性遗传病解析因Ⅱ5、Ⅱ6为患者，而他们的后代Ⅲ9正常，说明亲代细胞内既有正常基因又有患病基因，此病为显性遗传病，又因Ⅲ9为女性，所以推测此病为常染色体显性遗传病。
答案 A【对点小练】1．下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制)，则其遗传方式是( )A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传解析由3、4、9知该病是显性遗传病，但男患者6的女儿11正常，排除X染色体显性遗传，因此该病是常染色体显遗传。
答案 B2．如图的家庭系谱中，有关遗传病的遗传方式不可能是( )A．多指症B．白化病C．抗维生素D佝偻病D．血友病解析血友病属于X染色体隐性遗传病。
2019-2020学年高中生物浙科版(浙江专版)必修二学案：第六章 遗传与人类健康 Word版含答案
第三节遗传与人类健康1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。
5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
对应学生用书P80人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。
2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症3．人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
2019-2020年浙科版高中生物必修2 遗传与进化第六章 遗传与人类健康第三节 基因治疗和人类基因组计划拔高
2019-2020年浙科版高中生物必修2 遗传与进化第六章遗传与人类健康第三节基因治疗和人类基因组计划拔高训练七十九第1题【单选题】下列有关人类基因组计划及其意义的叙述错误的是( )A、人类基因组计划简称HGPB、人类基因组计划可以帮助认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于疾病的诊治和预防有重要意义C、人类基因组计划需要测定23条染色体的全部DNA序列D、人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点，进行更加个人化的治疗方法【答案】：【解析】：第2题【单选题】“人类基因组计划”通过对人体细胞内的24条染色体中DNA的测序，完成了人类基因组图的绘制．所测的24条染色体是体细胞内的( )A、24条常染色体B、22对常染色体中的各一条和X、Y染色体C、24对同源染色体的各一条D、随机抽取的24条染色体【答案】：【解析】：第3题【单选题】人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ），如图所示．下列有关叙述错误的是( )A、Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性B、Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率可能不等于女性C、Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性D、由于X、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定【答案】：【解析】：第4题【单选题】老年痴呆症患者的脑血管中有一种特殊的β一淀粉样蛋白体，它的逐渐积累可能导致神经元损伤和免疫功能下降。
某些基因的突变会导致β一淀粉样蛋白体的产生和积累。
下列技术不能用于老年痴呆症治疗的是( )A、基因治疗技术B、胚胎干细胞技术C、单克隆抗体技术D、胚胎移植技术【答案】：【解析】：第5题【单选题】下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A、该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列B、该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C、该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防D、该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【答案】：【解析】：第6题【单选题】下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A、该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B、该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列C、该计划的实验不可能产生种族歧视，侵犯个人隐私等负面影响D、该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程【答案】：【解析】：第7题【单选题】人类基因组计划已经成功地测定了( )A、DNA上的基因种类B、DNA上脱氧核苷酸的排列顺序C、DNA上的核苷酸的种类D、DNA的化学组成【答案】：【解析】：第8题【单选题】2003年在中国大地上最惨烈的事件就是“非典”侵袭、肆虐着人体的健康，我国科学工作者利用基因工程迅速研制出“非典”诊断盒,其作用机理是( )A、治疗“非典”利用的是抗原—抗体反应B、诊断“非典”利用的是DNA分子杂交原理C、诊断“非典”利用的是抗原—抗体反应D、治疗“非典”利用的是DNA分子杂交原理【答案】：【解析】：第9题【单选题】结合以下图表分析，有关说法正确的是( )A、①～⑤可发生在人体健康细胞中B、青霉素和利福平能抑制DNA的复制C、结核杆菌的④和⑤都发生在细胞质中D、环丙沙星、利福平和红霉素分别能抑制细菌的①、②和③过程【答案】：【解析】：第10题【单选题】我国遗传学家率先绘制出世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划作出了重要贡献。
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第三节遗传与人类健康1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常2遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
)遗传病患者本人或其家属3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所4 控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。
．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方5 式则应在患者家系中进行。
对应学生用书P80人类常见遗传病的类型．人类遗传病的概念1凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。
遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析2．项目遗传病先天性疾病家族性疾病一个家族中多个成员都表能够在亲子代个体特点出生时已经表现出来的疾病现为同一种病之间遗传的疾病可能由遗传物质改变引可能由遗传物质改变引起，也可由遗传物质发生改起，也可能与遗传物质的病因变引起能与遗传物质的改变无关改变无关．大多数遗传病是先不一定是遗传病不一定是遗传病关系天性疾病①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、①遗传病：显性遗传病红绿色盲、血友病白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：由于饮食中举例缺乏维生素A，一个家族②非遗传病：胎儿在子宫内受天等中多个成员都患夜盲症花病毒感染，出生时留有瘢痕]3．人类遗传病的类型[连线[巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。
(图中染色体代表21号染色体)减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含提示：①号染色体的异常卵细胞。
有两条2121减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条②号染色体的异常卵细胞。
21(2)三体综合征外，还有其他原因吗？除了卵细胞异常能导致也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分提示：裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。
．遗传病的特点及判定方法1 (1) 遗传病的特点及举例名特典型病一般在家族中表现为代代相传，男并指、软骨发育不全常染色体上女发病的概率相等显性致代代遗传，女性患者多于男性患单病基因者，男性患者的母亲和女儿均为患抗维生素DX染色体上佝偻病基者因遗白化病、先天性聋哑、在家族中通常表现为隔代遗传，家常染色体上传苯丙酮尿症族中男女发病的概率相等隐性致病隔代遗传和交叉遗传，男性患者多病基因血友病、红绿色盲染色体上于女性患者，女性患者的父亲、儿X 子均是患者唇裂、精神分裂症、高一般表现为家族聚集现象；易受环多基因遗传病境因素影响；在群体中发病率较高血压、青少年型糖尿病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚猫叫综合征、21-染色体异常三体综合征、性腺发育不良遗传病胎时期就引起自然流产性染色体病(2) 单基因遗传病类型的分析判断：单基因遗传病种类很多，且遗传病症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的判断及有关概率的计算也属此类遗传病。
多基因遗传病发病率高的原因分析．24基因3基因2基因1基因．↓↓↓↓酶②酶③酶④酶①↓↓↓↓A――→B――→C――→D――→E上图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
遗传咨询与优生、遗传病与人类未来1．遗传咨询(1)对象：遗传病患者、遗传性异常性状表现者、家属。
(2)内容：①作出诊断；②估计再度发生的可能性；③解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
(3)基本程序：病情诊断?系谱分析?染色体或生化测定?提出防治措施?遗传方式分析或发病率测算2．优生(1)概念：让每一个家庭生出健康的孩子。
(2)措施：禁止近亲结婚，遗传咨询，婚前检查，适龄生育，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂等。
3．遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关：①个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。
②判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。
(2)“选择放松”对人类未来的影响：医学和保健科学发展，使得遗传病患者得以存活和生育后代，即为“选择放松”。
根据遗传平衡定律，致病基因如果没有选择发生，其基因频率随着世代相传而保持不变。
所以“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
．案例分析：有一对健康夫妇，生了一个畸形的孩子，他们担心将来再生育时再遭到不幸，1 不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？?提示：染色体或生化测定病情诊断?系谱分析?遗传方式分析和发病率测算提出防治措施?一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？2．提示：选择生女孩。
3．分析下表，你从优生措施上看，可以得出什么结论？表兄妹婚配发病率相对风险随机婚配发病率疾病名8.5倍1 700 1∶1∶苯丙酮尿症14 5003 600 40 000 1∶∶1白化病13.54 100 1∶∶73 000 1色盲17.91 500 1∶111 800 先天性聋哑∶7.812 600∶32 0001 小口氏病∶112.2提示：禁止近亲结婚。
．举例说明基因是否有害与环境有关？4患者进食蚕豆后就会发病，但是蚕豆并不)(提示：蚕豆病进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病是非吃不可，因此蚕豆病并不一定有害。
人类遗传病的调查．1 (1)调查流程图：“遗传病发病率”与“遗传方式”调查的比较：(2)结果计算及分析项意注调查对象及范围项目调查内容事考虑年龄、性别等因广大人群随机抽遗传病患病人数×100%被调查总人数发病率素，群体足够大样分析基因显隐性及所在染色患者家系遗传方式正常情况与患病情况体的类型．2遗传病的监测、预防与治疗3．直系血亲和三代以内旁系血亲如何界定(1) 直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己所生的上下各代亲属，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。
(2) 旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。
(3) 三代以内旁系血亲指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子女(曾外孙子女)是不可以婚配的，这属于三代以内旁系血亲。
对应学生用书P83人类常见遗传病的类型)下列关于遗传病的叙述，正确的是(1][例21 ③①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高⑤抗维生三体综合征属于性染色体遗传病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因素 DB．②④⑤⑥A．①②③⑤．①③④⑥．②④⑤D C]思路点拨[[精讲精析]遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。
先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变引起的，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病①如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，21 的高，三体综合征属于常染色体遗传病，②③正确；染色体上的显性基X 正确；抗维生素因此，只有一个基因缺陷就可患病，④ D 佝偻病是位于正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤⑥正确。
、④、⑤、些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。
故②B][答案遗传病家族性疾病和先天性疾病≠如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内(1)先天性疾病不一定是遗传病，障。
)。
(由于食物中缺少V(2)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病、夜盲症A所以，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，(3) 后天性疾病也可能是遗传病。
不携带遗传病基因的个体也携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；(4) 可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
．狗色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。
下面为某一品种狗的系谱图，“■”代表狗1) (色盲性状。
根据下图判断，下列叙述不可能的是染色体隐性遗传A．此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X 染色体显性遗传B．此系谱的狗色盲性遗传符合伴X ．此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传C ．此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体显性遗传D的后代中雌性全为色盲，由IX染色体显性遗传，则解析：选B若狗色盲性状遗传符合伴1 X染色体显性遗传。
于Ⅱ不是色盲，故色盲性状遗传不可能是5遗传咨询与优生) 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是([例2]选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导Aaa选择生男孩×XY X染色体显性遗传病D抗维生素佝偻病X XABbb选择生女孩YX×XX 染色体隐性遗传病X 红绿色盲症B选择生女孩×Aa 常染色体隐性遗传病白化病Aa C产前基因诊断并指症tt Tt常染色体显性遗传病× D][思路点拨aaA Y×XX染色体显性遗传病，因为抗维生素D佝偻病是伴X所以夫妻基因型为X[精讲精析]时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。
红绿色盲症是伴X染色体隐性遗bbB Y时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因×X传病，夫妻基因型为XX此选择生女儿。
并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。
白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。