人类短串联重复序列
短串联重复序列名词解释
短串联重复序列名词解释摘要：一、短串联重复序列的定义二、短串联重复序列的特点三、短串联重复序列在生物学中的应用四、短串联重复序列的优缺点分析五、短串联重复序列的未来发展趋势正文：短串联重复序列（Short Tandem Repeats，STRs）是一类广泛存在于生物体基因组中的短序列，其特点是具有相对简单的重复模式，通常由2-6 个碱基对组成。
STRs 在生物学、法医学以及遗传学等领域具有重要的应用价值。
短串联重复序列的特点主要表现在以下几个方面：首先，STRs 具有高度的保守性，即使在不同的生物种类中，同一种STRs 的重复次数也具有很高的相似性；其次，STRs 在基因组中的分布具有随机性，这使得它们在遗传学研究中具有很好的标记作用；最后，STRs 的重复次数在不同个体之间存在差异，这种差异可以用来进行个体的识别和亲缘关系的鉴定。
短串联重复序列在生物学领域有很多应用，如：在遗传学研究中，STRs 可以作为遗传标记用于遗传病的诊断和遗传连锁分析；在法医学中，STRs 可以作为DNA 指纹用于个体识别和亲子鉴定等。
此外，STRs 在基因表达调控、基因进化以及基因组稳定性研究中也有广泛应用。
虽然短串联重复序列在生物学研究和应用中具有很多优点，但是也存在一些缺点，如：在基因组中，STRs 的分布可能过于密集，导致分析过程中出现技术误差；另外，STRs 的高度保守性也可能导致在不同物种间进行比较研究时存在局限性。
未来，随着科学技术的进步，短串联重复序列的应用将更加广泛，其在生物学、医学和法医学等领域的研究也将更加深入。
同时，随着基因组学、转录组学和表观遗传学等研究技术的发展，短串联重复序列在生物信息学中的应用也将得到进一步拓展。
综上所述，短串联重复序列作为一种重要的生物学研究工具，在多个领域具有广泛的应用前景。
人类短串联重复序列研究论文
人类短串联重复序列的研究【摘要】人类短串联重复序列(short tandem r epeat , str )是目前最广泛应用的dna 遗传标记，本文对str 的研究概况、检测方法、在各学科的应用等作一综述。
【关键词】str；人类短串联重复序列；遗传标记【中图分类号】r 394 【文献标识码】a 【文章编号】1004- 7484（2012）05- 0429- 01人类短串联重复序列（short tandem repeat，str）由2-6个碱基为单位串联组成的重复序列，重复次数常为15-30次[1]。
一般每个str位点有十几个等位片断，有高度的多态性[2]，其多态性主要原因是个体间核心序列重复次数的差异，且这种差异在基因传递的过程中遵循孟德尔共显性遗传规律。
str作为dna遗传标记具有分布广、种类多、多态信息量大、pcr易于扩增等优点，因而成为现在遗传学研究最常用的遗传标记。
现已广泛运用于群体遗传学分析，致病基因定位，人类基因作图和筛选目的基因，法医学个体识别、亲子鉴定等领域。
1 str的检测方法1.1 pcr-rflp 或aso检测法以特定的str位点侧翼区互补序列设计引物，进行扩增，然后再用该str位点的特异性探针进行rflp分析或用该等位基因特异的寡核苷酸探针（allele specific oligonucleotide，aso）进行印迹杂交，放射自显影，该方法有很强的特异性。
1.2 dna 指纹图谱法根据不同位点的str有相同重复序列单位的特点，用一种核心重复序列作为探针，可检测到许多不同位点的str，经southern blot 杂交、放射自显影，在x光胶片上显现dna指纹图谱，该图谱是许多str位点的集合状态。
每个可显示18条以上的带纹，并且有高度的个体特异性。
因此，在法医学上有很高的应用价值。
1.3 聚丙烯酰胺凝胶电泳法根据str位点两端的互补序列合成引物，用聚合酶链反应扩增出不同长度的片段，再用经过高分辨的聚丙烯酰胺凝胶电泳，最后通过银染得到最终结果。
短串联重复序列名词解释
短串联重复序列名词解释短串联重复序列（short tandem repeat, STR）是一种在基因组中广泛存在的序列重复结构。
它们通常由2到6个碱基组成，而且这些重复单元排列成串联的形式。
短串联重复序列可在人类基因组的非编码区域和编码区域中找到，且对个体间遗传变异具有高度敏感性。
短串联重复序列的存在是由基因组中的片段发生复制错误造成的。
这种错误会导致重复单元的数目增加或减少，从而导致个体间的DNA序列差异。
STR是一种多态性标记，它们在人类个体之间的差异拥有很高的遗传变异率。
STR通常在分子遗传学和法医学中被广泛应用。
在分子遗传学研究中，STR用于构建遗传图谱和人类起源研究，以及确定基因与疾病之间的关联。
在法医学中，STR用于个体识别和人类身份验证，例如在犯罪现场DNA样本的分析。
短串联重复序列的命名通常以“D”开头，后面跟着一个数字。
这个数字表示该STR位点在基因组中的位置。
不同的STR位点具有不同的单元长度和重复单元数目。
例如，D1S80是在基因组上的一个STR位点，其导致的DNA序列多态性由80个重复单元的长度决定。
STR分析基于聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）技术，利用特异性引物扩增目标区域的DNA片段。
扩增后的DNA片段通过凝胶电泳进行分离，根据DNA片段的大小和数量进行分析和比较。
这种方法非常灵敏和可靠，可以从微量的DNA样本中分析出结果。
由于短串联重复序列在个体间高度可变且具有高复杂性，因此可以用于亲子鉴定和个体间的亲缘关系分析。
根据STR位点上的重复单元数目和长度，可以计算个体之间的遗传距离和亲缘度。
这种方法在法律和家族关系确认中有重要应用。
短串联重复序列的变异性还可用于种群遗传学研究和进化生物学中。
通过分析不同种群之间的STR多态性，可以揭示种群间的遗传结构和迁移模式。
这对于理解人类和其他生物种群的起源、扩散和历史演化具有重要意义。
人类X染色体短串联重复序列基因座在群体遗传学中应用的研究进展
类Ｘ － Ｓ ＴＲ在群体遗传学 中应用的研究进展情况综述 如下 。
１ Ｘ － Ｓ Ｔ Ｒ的遗传学特征及研究历史 １ ． １ ｘ ＿ Ｓ Ｔ Ｒ的遗传学特征
Ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｏ ｒ Ａｒ ｇ ｕ ｓ Ｘ － １ ２ ） 、 Ｘ － Ｄｅ ｃ ａ ｐ ｌ ｅ ｘ 等 ］ ， 国内也在加速 研制
开发 ， 有 些 产 品 进 行 了一 些 实 质 性 的应 用 ， 并 取 得 一 定 的成 果＿ ７ ］ 。在众 多商业 化试 剂 盒 中 ， Ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｏ ｒ Ａｒ ｇ ｕ ｓ Ｘ － １ ２试 剂
人类 ｘ染色体是一个 中等 大小 的亚中着丝 粒染 色体 ， 短臂
女儿 。
遗传标记被用 于推测人 群起 源 、 迁移 、 群体 间的融合等 方面
的研究 已经有 ２ Ｏ多 年 的历史 ＿ ｇ ］ ， 具有 较 高突变 率 的 Ｓ Ｔ Ｒ非 常
Ｘ － Ｓ ＴＲ是指位 于 Ｘ染色体上 的一 些短 串联重 复序列 ， 绝大
多数 Ｓ ＴＲ位于 非编码 区 ， 不 受选择 压 力的影 响 ， 具有 丰 富的遗
例如 ， 张永 吉等 ｌ ＿ ３ ］ 利 用 相 应 的 扩增 体 系 研 究 得 到 的结 果 表 明
２ ～６ 个核苷酸 ， 又称 微 卫 星 Ｄ Ｎ Ａ（ ｍｉ ｃ ｒ ｏ ｓ ａ ｔ ｅ ｌ ｌ ｉ ｔ ｅ Ｄ Ｎ Ａ） 。 由 于人 类
个 Ｘ － Ｓ Ｔ Ｒ多态性位点不断被发现， 国 内外 学 者 先后 报 道 了
ＨＰ Ｒ ＴＢ 、 Ｄ Ｘ Ｓ ６ ８ ０ ７ 、 Ｄ ＸＳ Ｉ Ｏ １ 、 Ｄ ＸＳ ６ ７ ８ ９ 、 ＤＸ Ｓ ９ ８ ９ ８ 、 Ｄ Ｘ Ｓ ７ ４ ２ ４等
dna串联重复序列 alu元件
dna串联重复序列 alu元件Alu元件是一种在DNA中重复出现的序列，它在人类基因组中占据着重要的位置。
本文将从不同角度介绍Alu元件的特点、功能和在人类进化中的作用。
Alu元件是一种短小的DNA序列，全长约为300个碱基对。
它由重复单元组成，这些单元在人类基因组中重复了数百万次。
这种高度重复的特性使得Alu元件成为人类基因组中数量最多的重复序列。
根据研究，人类基因组中大约有100万个Alu元件，占据了整个基因组的10%左右。
Alu元件在基因组中扮演着重要的角色。
尽管Alu元件本身不编码蛋白质，但它们的存在对基因组的功能和稳定性有着重要的影响。
Alu元件可以通过影响基因的表达和调控来参与基因组的功能。
例如，Alu元件可以插入到基因的调控区域，改变基因的表达水平。
此外，Alu元件还可以通过参与基因组的重排和重组过程，对基因的结构和功能进行调整。
进一步地，Alu元件在人类进化中具有重要的作用。
研究发现，Alu 元件的插入和删除在人类进化过程中起到了重要的作用。
通过研究不同人群之间Alu元件的插入和删除情况，可以了解到人类基因组的变异和进化历史。
此外，Alu元件还可以通过参与基因组的重排和重组，促进新基因的产生和进化。
因此，Alu元件是人类进化中的一种重要驱动因素。
除了在人类基因组中的重要作用外，Alu元件还与一些人类疾病的发生和发展相关。
研究发现，某些疾病如癌症和神经系统疾病与Alu元件的异常活动有关。
Alu元件的插入和删除可能导致基因组的不稳定性和错配修复机制的失效，从而导致疾病的发生。
因此，对Alu元件的研究不仅可以增加对基因组功能和进化的了解，还可以为疾病的预防和治疗提供一定的参考。
Alu元件是人类基因组中重复出现的DNA序列，具有重要的功能和进化意义。
它在基因组的结构和功能调控中起着重要的作用，并参与了人类进化和疾病的发生。
通过对Alu元件的深入研究，可以更好地理解人类基因组的复杂性和多样性，为基因组学和医学领域的研究提供重要的参考。
str有效基因座标准
str有效基因座标准STR（Short Tandem Repeats，短串联重复）是人类基因组中常见的一种序列重复结构，其中一些特殊的STR序列被用作基因座（locus）来进行个体间或种群间的遗传分析。
本文将介绍关于STR有效基因座的标准。
STR有效基因座的标准是指，在进行遗传分析研究时，科学家们选择特定的STR基因座作为目标，需要满足一些特定的要求。
这些标准可以帮助研究者们更准确地进行遗传分析，从而得出准确的结果。
首先，有效基因座需要具有较高的多态性。
多态性指的是在某个基因座上可以存在多种不同的等位基因（alleles）。
具有较高多态性的基因座可以提供更多的遗传信息，使得研究者能够更准确地进行个体间的遗传关系分析。
因此，科学家们会选择那些已经被广泛证实具有高度多态性的STR基因座作为研究的目标。
其次，有效基因座需要具有良好的稳定性和重复性。
稳定性和重复性指的是同一基因座在个体的不同细胞和不同代际之间保持一致的序列重复结构。
这样的基因座可以提供稳定的遗传标记，用于个体识别和亲子鉴定等遗传分析任务。
科学家们通常会选择经过广泛验证的稳定性和重复性较好的STR基因座。
此外，有效基因座需要具有较高的缺失和误差率。
缺失率指的是在分析过程中，由于实验技术等原因无法成功扩增该基因座的比例。
而误差率指的是在DNA测序或扩增过程中引入的错误。
科学家们会选择那些具有较低的缺失和误差率的基因座，以确保结果的准确性和可靠性。
最后，有效基因座需要得到广泛的应用和验证。
这意味着这些基因座已经在众多遗传分析研究中被广泛使用，其结果也得到了多个独立实验室的复现和验证。
对于这些经过广泛应用和验证的基因座，研究者们可以更有信心使用它们进行个体识别、亲子鉴定等遗传分析任务。
总结起来，STR有效基因座的标准包括高度多态性、稳定性和重复性、低缺失和误差率以及得到广泛应用和验证。
这些标准确保了基因座的准确性和可靠性，为遗传学研究提供了强有力的工具。
y染色体str基因位点
y染色体str基因位点
Y染色体，作为人类性别决定的关键因素，起着至关重要的作用。
在人类的遗传中，Y染色体承载着一批特殊的基因——STR（短串联重复）基因位点。
这些基因位点在法医学、遗传学等领域具有广泛的应用价值。
STR基因位点，又称短串联重复序列，是指在基因组DNA上具有重复序列的一段基因。
在Y染色体中，STR基因位点具有高度多态性，即不同个体之间存在大量的等位基因差异。
这一特性使得Y染色体STR基因位点成为法医学的重要遗传标记。
通过对Y染色体STR基因位点进行基因型分析，可以实现对个体身份的识别，为犯罪侦查提供有力证据。
除了法医学领域，Y染色体STR基因位点在其他领域也具有实用性。
例如，在遗传学研究中，通过对Y染色体STR基因位点进行分析，可以探讨人类的进化历程、族群迁徙等遗传学问题。
此外，Y染色体STR基因位点还被应用于人类基因组多样性研究、疾病基因定位等领域。
在我国，Y染色体STR基因位点研究取得了显著成果。
科学家们通过对我国不同民族、地区的Y染色体STR基因位点进行调查，揭示了我国人群的遗传结构、族群关系等信息。
同时，我国在Y染色体STR基因位点技术应用于法医学方面也取得了重要突破，为打击犯罪、维护社会安定做出了贡献。
总之，Y染色体STR基因位点作为一种重要的遗传标记，不仅在法医学领域具有显著的应用价值，还在遗传学、人类基因组研究等领域发挥着重要作用。
短串联重复序列名词解释
短串联重复序列名词解释
摘要：
1.短串联重复序列的定义
2.短串联重复序列的分类
3.短串联重复序列的特点
4.短串联重复序列的应用
正文：
短串联重复序列（Short Tandem Repeat，简称STR）是指在人类基因组DNA 中，由2-6 个碱基组成的重复单位串联重复排列而成的DNA 序列。
这类序列在基因组中占有较大比例，约为10%，被称为卫星DNA。
根据重复单位的长度，短串联重复序列可以分为大卫星、中卫星、小卫星和微卫星。
短串联重复序列具有长度多态性，即不同个体的重复序列中，核心序列的重复次数不同，这导致了不同个体的短串联重复序列长度存在差异。
这种多态性片段通常长度在100-300bp。
研究表明，人类基因组DNA 中平均每6～10kb 就有一个短串联重复序列位点。
这些位点在法医物证检验和个人识别、亲子鉴定等领域具有很高的应用价值。
由于不同人体基因组卫星DNA 重复单位的数目是可变的，因此，短串联重复序列形成了极其复杂的等位基因片段长度多态性。
这种多态性为法医物证检验提供了丰富的遗传标记来源，有助于准确鉴定和区分个体。
总之，短串联重复序列是存在于人类基因组DNA 中的一类具有长度多态性的DNA 序列，不同数目的核心序列呈串联重复排列。
人类基因重复序列分类
人类基因重复序列分类人类基因组中存在许多重复序列，它们是由基因组内的DNA片段在演化过程中发生复制而产生的。
重复序列在基因组结构和功能中起着重要的作用。
根据重复序列的特征和功能，可以将人类基因重复序列分为三个主要类别，线性重复序列、散在重复序列和转座子。
1. 线性重复序列：线性重复序列是指在基因组中连续重复出现的DNA序列。
这些序列可以进一步分为两类，单拷贝基因和基因家族。
单拷贝基因，这些基因在基因组中只有一个拷贝，它们编码了重要的蛋白质，对维持细胞的正常功能至关重要。
基因家族，基因家族是指在基因组中存在多个高度相似的基因。
这些基因通常具有相似的结构和功能，但可能在某些方面有差异，如表达模式或调控机制。
2. 散在重复序列：散在重复序列是指在基因组中分散存在的重复序列。
这些序列通常较短，长度一般在几十到几千个碱基对之间。
散在重复序列可以进一步分为两类，短串联重复序列和长串联重复序列。
短串联重复序列，短串联重复序列由几个碱基对的重复单元组成，这些单元在基因组中重复出现。
例如，微卫星序列是由2-6个碱基对的重复单元组成的。
长串联重复序列，长串联重复序列由较长的重复单元组成，长度可以达到几千个碱基对。
例如，线粒体DNA中的D-loop区域就是一种长串联重复序列。
3. 转座子：转座子是一类具有自主移动能力的DNA序列，它们可以在基因组中自由地移动和复制。
转座子可以进一步分为两类，类似转座子和反转座子。
类似转座子，类似转座子是一类DNA序列，其移动是通过“剪切-复制-粘贴”的机制实现的。
它们可以在基因组中寻找特定的目标位点，并插入到目标位点中。
反转座子，反转座子是一类具有自主翻转能力的DNA序列，它们可以在基因组中翻转自身并重新插入到新的位置。
这种翻转和插入过程可以改变基因组的结构和功能。
综上所述，人类基因重复序列可以根据其特征和功能分为线性重复序列、散在重复序列和转座子三个主要类别。
这些重复序列在维持基因组的稳定性和功能多样性方面起着重要作用。
短串联重复序列名词解释
短串联重复序列名词解释
人类基因组DNA，其中10%是串联重复序列，称为卫星DNA。
按重复单位的长短，又可分为大卫星、中卫星、小卫星和微卫星。
其中重复单位仅由2-6bases组成的叫微卫星（microsatellite analysis），又称它为短串联重复序列(Short Tandem Repeat. STR)。
STR是存在于人类基因组DNA中的一类具有长度多态性的DNA 序列，不同数目的核心序列呈串联重复排列，而呈现出长度多态性，通常多态性片段长度在100-300bp。
一般认为，人类基因组DNA中平均每6～10kb就有一个STR位点，其多态性成为法医物证检验个人识别和亲子鉴定的丰富来源。
不同人体基因组卫星DNA重复单位的数目是可变的，因此，形成了极其复杂的等位基因片段长度多态性。
短串联重复序列法医鉴定的基础
短串联重复序列法医鉴定的基础短串联重复序列法医鉴定的基础，听起来是不是有点拗口？别担心，咱们慢慢聊，今天就给大家普及一下这个“法医界的黑科技”。
说起来，法医鉴定一直以来都是人们谈论的热门话题，特别是在一些悬疑案件、刑事案件中，那个“你到底是谁？我能不能找到你？”的焦点上，短串联重复序列（STR）就像是法医侦探手里的放大镜，一照就能看得清楚。
你以为它只是个冷冰冰的技术，错！它可是有着重要的作用的，简直是破案的“神器”！想象一下，假设你掉进了一个没头没尾的案件里面，你也不知道凶手是谁，也不知道嫌疑人长什么样，那怎么办？你也只能用这种高科技方法一探究竟啦。
先说说什么是短串联重复序列吧。
简单来说，STR就是DNA中的一段重复序列。
这段序列通常由几对碱基对构成，长度从二三十个碱基对到一百多个不等。
这些重复的部分在每个人的DNA里都有，大家的“重复部分”其实并不完全一样，有的人可能长一些，有的人可能短一些。
就好比是每个人的“指纹”，虽然我们都有，但每个人的都不一样，独一无二。
这就为法医鉴定提供了宝贵的线索。
你看，刑事案件中，警方如果能从犯罪现场找到一些DNA样本，比如血迹、毛发、皮肤碎片啥的，马上就能用STR分析来匹配嫌疑人的DNA。
比方说，某个案发现场发现了嫌疑人留下一根头发，拿来做个DNA检测，结果通过STR分析一比对，找到一个与这个DNA高度相似的人，基本上就能锁定嫌疑人了。
这是多么直接的破案方式啊！这个技术可是得靠非常精细的设备和专业的分析人员来完成的，咱们可不能光凭想象就行。
这不，STR分析的关键就在于它的“独特性”——每个人的STR序列都不一样，除非你是双胞胎，不然很难找到相同的组合。
就像是指纹一样，每个人的都是个性化的，这也就是为什么这项技术特别受欢迎的原因。
简单点说，你把每个人的STR拿来做个比对，谁的DNA和犯罪现场的DNA吻合，嫌疑人基本就有眉目了。
不过呢，这项技术虽然厉害，大家也不能太过于依赖。
DNA技术简介
DNA技术简介短串联重复序列(short tsndem repeats ，STRs)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的DNA序列。
它们一般由2—6 个碱基构成一个核心序列，核心序列在长度上呈串联重复排列，主要由核心序列拷贝数目的变化产生长度多态性，如D5S818:5′GGGTGATTTTCC TTTTGGT(AGAT)7-14TGTGGCTATGATTGGAATCA3′。
据gene bank数据库的资料统计，23对染色体上至少分布着7901个STR基因座，每对染色体上的STR基因座均超过了100个，平均每15kb就分布着1个STR基因座，现有的STR基因座覆盖长度达4000cm，平均间距0.7cm。
由于STR具有高度多态性、高杂合度、高信息含量、检测简便、快捷等优点，很快即应用于遗传连锁图的构建、疾病相关基因的定位、人类学及法医学等研究领域，成为目前应用最广泛、研究较深入的遗传标记之一，也成为现今亲权鉴定、基因数据库构建的主要手段。
目前实验室鉴定常使用的STR 基因座有:TH01、FGA、TPOX、VWA、CSF1PO、D21S11、D3S1358、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51和D5S818。
STR分型具有很高的灵敏度和良好的重复性，分型结果稳定可靠。
因此，STR技术有更高的非父排除率和个人识别几率。
STR位点的总识别率为0.9999 9999 9999 9935，累计非父排除为99.999 %，在亲子鉴定中已达到很高的水平，因此被称为“第二代DNA 指纹”。
STR位点在人类基因组中广泛分布，具有丰富的多态位点资源，而且扩增STR基因座仅需要少量模板DNA。
联合使用多个STR位点，可满足各种需要。
目前常用的试剂盒为16位点的STR试剂盒，以PowerPlex® 16 System（美国Promega 公司）和AmpFℓSTR® Identifiler PCR Amplification Kit (美国Applied Biosystems公司)最常用。
人类短串联重复序列
人类短串联重复序列(STR)的研究进展短串联重复序列( Short tandem repeat ,STR)又称微卫星DNA，STR 是一种可遗传的不稳定的并且具有高度多态性的短的核苷酸重复序列. STR 多态性具有种类多,分布广,高度多态性等特点,并按孟德尔遗传规律[ 1 ]在人群中世代相传. 通过对STR 多态性的认识,极大地推动了人类基因组的研究. 这种多态性标志已广泛用于构建人类遗传连锁图谱、基因定位、遗传病诊断、肿瘤细胞染色体分离与重组以及亲子鉴定等法医学检查.DNA遗传标记的多态性研究发展按时间顺序可分为三代[4 ]。
第1代遗传标记:限制性片段长度多态性( restriction fragment length polymorphism, RFLP)是Wyman 和White 于1980年偶然发现的,人类14号染色体上存在DNA片段长度有变化的区域,这些区域的结构特点是DNA由一段序列串联重复、首尾相接而成。
重复次数可在几次至数百上千次之间变化。
DNA 重复单位长度在数bp至数十bp之间,组成串联重复的DNA是小卫星DNA。
第2代遗传标记:短串联重复序列是由Holly等发现的重复单位的长度只有2～6 bp、重复次数一般在数次至几十次之间的串联重复DNA序列,即微卫星DNA。
微卫星DNA的等位基因片段的长度一般在400 bp以下,故又称为短串联重复序列( STR)。
第3代遗传标记:单核甘酸多态性( single nucleotide polymorphism, SNP)是单个碱基的置换、插入或缺失而形成的,是美国MIT提出的新一代多态性标记系统[5],近年来成为多种研究的焦点。
虽然SNP的多态性位点是最多的,能比STR提供更全面的基因信息,但是STR还是以其独特的优点保存下来,仍被广泛的研究。
1.1 STR 的构成STR 的核心序列为2～7bp ,呈串联重复排列.重复次数10～60 次左右,其总长度常小于400 bp.常见的有一、二、三、四核苷酸重复序列,约占真核生物基因组的5 %. 人类基因组的STR 单核苷酸重复以polyA ,polyT 多见,双核苷酸重复以(CA) n ,( GT) n , (AA) n , ( GG) n 常见, ( GC/ CG) 少见,其原因是由于3′端为G的C(即CPG) 易于甲基化. 三核苷酸重复以(CXG) n 类型常见,由于三核苷酸具有高度多态性,常用作DNA 的标记物.每个特定位点的STR 均由两部分构成:中间的核心区和外围的侧翼区. 核心区含有一个以上称为“重复”的短序列,一般该重复单位的碱基对数目不变,而串联在一起的重复单位数目是随机改变的,如果用一种不切重复单位的限制性内切酶把DNA 分子切割成限制性片段,该限制性片段中位于核心区的外围即是侧翼区. 人群中不同个体可表现为侧翼区相同而串联重复单位的数目不同;也可为相同数目的重复单位,但侧翼区大小不同,或者两者均不同. 通过对那些非STR 位点的DNA 限制性片段长度多态性( Rest riction f ragment lengthpolymorphism ,RFL P) 研究表明,每个位点的RFL P仅能检测到1 个或数个等位基因. 因此可以推论,STR 位点的侧翼区变异数也仅有少数几个. 这样,人群中该特定STR 位点的等位基因差异,主要应来自不同数目的串联重复[2，3]。
str-pcr原理
str-pcr原理
STR-PCR（短串联重复多态性-聚合酶链式反应）是一种用于分子生物学研究的技术，它利用聚合酶链式反应（PCR）来扩增DNA中特定的短串联重复序列。
这些短串联重复序列在人类基因组中具有高度变异性，因此被广泛用于遗传学研究和法医学鉴定。
STR-PCR的原理是首先从样本中提取DNA，然后选择特定的STR 位点进行扩增。
通常会选择多个STR位点来进行分析，以增加鉴定的准确性。
在PCR反应中，使用特定的引物来选择性地扩增目标STR位点的DNA片段。
扩增后的DNA片段可以通过凝胶电泳等方法进行分离和检测，从而确定不同样本之间的STR序列差异。
通过对不同样本的STR序列进行比对和分析，可以用于亲子鉴定、犯罪嫌疑人的身份确认、人口遗传学研究等领域。
STR-PCR技术因其高度灵敏和高度多态性的特点，被广泛应用于法医学和遗传学领域。
人类基因重复序列分类
人类基因重复序列分类人类基因组中存在着许多重复序列，这些重复序列可以根据其特征和分布方式进行分类。
下面我将从几个角度来回答你的问题。
1. 根据重复序列的大小分类：短串联重复序列（Short Tandem Repeats, STRs），由2-6个碱基组成的短序列，连续重复出现在基因组中。
中等串联重复序列（Medium Tandem Repeats, MTRs），由7-100个碱基组成的中等长度序列，连续重复出现在基因组中。
长串联重复序列（Long Tandem Repeats, LTRs），由100个以上碱基组成的较长序列，连续重复出现在基因组中。
2. 根据重复序列的功能分类：蛋白质编码基因内的重复序列，这些重复序列通常在蛋白质编码基因的内部，可能参与基因的调控或编码功能。
转座子（Transposable Elements, TE），转座子是一类能够在基因组中移动位置的重复序列，可以分为类DNA转座子和类RNA转座子两大类。
伪基因（Pseudogenes），伪基因是一类失去了功能的基因副本，它们可能是由于基因重复过程中的突变或突变导致的。
3. 根据重复序列的分布方式分类：短间隔重复序列（Short Interspersed Elements, SINEs），这些重复序列通常长度较短，分布在基因组中的不同位置，如人类基因组中的Alu元件。
长间隔重复序列（Long Interspersed Elements, LINEs），这些重复序列长度较长，分布在基因组中的不同位置，如人类基因组中的LINE-1元件。
卫星DNA（Satellite DNA），卫星DNA是一类高度重复的序列，通常存在于染色体的特定区域，如端粒和着丝粒。
4. 根据重复序列的起源分类：全基因组重复序列（Whole Genome Duplications, WGDs），这些重复序列源于整个基因组的复制事件，如人类基因组中的两次全基因组复制事件。
人类基因重复序列分类
人类基因重复序列分类
人类基因组中的重复序列可分为两类，线性重复序列和散在重
复序列。
1. 线性重复序列：
短串联重复序列（Short Tandem Repeats, STRs），由2-6
个碱基组成的重复单元，如ACACACAC。
长串联重复序列（Long Tandem Repeats, LTRs），由数百
到数千个碱基组成的重复单元，如人类基因组中的端粒重复序列。
中间重复序列（Satellite Repeats），长度在10-100个碱
基之间，如人类基因组中的微卫星序列。
低复杂度序列（Low Complexity Repeats），由一种或几种
碱基重复出现而形成的序列，如人类基因组中的富含GC碱基的序列。
2. 散在重复序列：
转座子（Transposable Elements），可以自主移动到基因
组中不同位置的DNA片段，分为类似细菌的转座子和类似病毒的转
座子。
基因家族（Gene Families），由一组高度相似的基因组成，如人类基因组中的免疫球蛋白基因家族。
基因副本（Gene Duplications），由基因复制事件产生的
基因副本，如人类基因组中的多个血红蛋白基因。
这些重复序列在人类基因组中占据了相当大的比例，对基因组
的结构和功能具有重要影响。
重复序列的存在可能导致基因组不稳定，引起基因突变和基因重排，并参与基因调控、基因表达和进化
等过程。
因此，研究人类基因组中的重复序列对于理解基因组的结
构和功能以及人类进化具有重要意义。
短串联重复序列名词解释
短串联重复序列名词解释摘要：1.短串联重复序列(Short Tandem Repeats,STRs) 简介2.STRs 的结构和特点3.STRs 在遗传学中的应用4.STRs 在法医学中的应用5.STRs 在生物学研究中的应用6.STRs 在医学诊断中的应用7.短串联重复序列(STRs) 的未来研究方向正文：短串联重复序列(Short Tandem Repeats,STRs) 是一种在基因组中广泛存在的重复序列，由短的、重复的碱基序列组成，常出现在基因组的非编码区域。
STRs 的结构和特点使其在遗传学、法医学、生物学研究和医学诊断等领域中具有广泛的应用。
STRs 的结构和特点是由两个或更多的重复单元组成，每个单元包含1-6 个碱基对，这些单元在基因组中串联重复。
STRs 通常是非编码的，但可以在转录过程中产生RNA。
STRs 的长度和重复单元的数量在不同个体之间会有差异，这种变异可以用于遗传学研究和法医学鉴定。
在遗传学中，STRs 被广泛用于分析家族关系、遗传疾病研究以及种族和人群起源分析等。
STRs 在法医学中的应用包括个体识别、亲子鉴定以及犯罪现场DNA 分析等。
STRs 在生物学研究中的应用包括基因表达调控、转录起始位点预测以及基因组进化分析等。
在医学诊断中，STRs 可以用于疾病诊断和预测疾病风险等。
尽管STRs 在多个领域中都有广泛的应用，但对其作用机制和功能仍知之甚少。
未来的研究方向包括STRs 在不同生物过程中的功能、STRs 与疾病的关联以及STRs 在个体识别和亲子鉴定中的应用等。
短串联重复序列(STRs) 是一种重要的基因组序列，具有广泛的应用前景。
str短串联重复序列概念
str短串联重复序列概念你有没有想过，有些事情就像我们生活中的小插曲，反复上演，令人哭笑不得。
就拿“短串联重复序列”来说吧，乍一听像是科学家的黑话，其实它就像我们日常生活中的那些小习惯，或者说是某种神奇的循环。
比如，你每天早上起床，第一件事就是刷牙。
这个习惯就像是短串联的第一段，重复着，日复一日，直到你觉得脑袋里被“刷牙、刷牙”这几个字塞满了。
哎呀，谁能想到，生活就是这样一个充满重复的小循环，真是让人又爱又恨。
想象一下，你每天在家里，总是那几道菜，炒青菜、煮面条、蒸鱼，简直就是餐桌上的“短串联”。
你的家人可能会调侃说：“哎呀，今天又是这个，明天是不是要来个大反转，换个口味？”不过，换个口味不是那么简单，毕竟在你心里，这些菜就像是老朋友，不论什么场合，他们都在那儿，稳定又可靠。
人生就像这锅热汤，虽然每天都加点不同的材料，最后出来的味道却依然是你熟悉的那个。
听上去有点无趣，但说实话，谁不喜欢熟悉的味道呢？再说说那些流行的音乐，谁能忘记那些一遍遍在耳边响起的旋律？一首好歌，总是让人想要循环播放。
你知道，像某些老歌，不论听多少遍，依然让人感动得泪流满面。
就像在某个深夜，躺在床上，耳机里传来的旋律，把你带回了那些美好的回忆。
真是奇妙，这种感觉就像时间在你身边静止，任你沉浸。
有人说这就是短串联重复序列的魅力，尽管听了千遍，心中依然有种莫名的温暖。
它仿佛是一种情感的依赖，让你在忙碌的生活中，找到那一丝慰藉。
在社交媒体上，这种现象也屡见不鲜。
你知道，今天什么热门，明天又是什么热词，总是反复出现，像是个永不停歇的转盘。
大家一起追，大家一起笑，热闹非凡。
可是，有时候你会发现，自己在转发那些“网络流行语”时，其实心里有些小疑惑：“我真的是这么觉得的吗？”但当你看到朋友们的评论时，恍惚间又觉得自己跟着潮流，融入了这场狂欢。
生活就像这场派对，总有一些重复的舞步，但每一次跳舞时，心中的那份热情总会让人振奋不已。
这样的重复并不是完全乏味，很多时候，它会带来惊喜。
短散在重复序列名词解释
短散在重复序列名词解释
短散在重复序列是一种在序列中，短暂地交替出现并重复出现的
现象。
这种现象在各个领域和情境中都可以出现，包括生物学、数学、物理学等。
在生物学中，短散在重复序列指的是DNA或RNA中的短序列，由一些重复的碱基构成。
这种序列在染色体的结构和功能中扮演
着重要的角色，可以影响基因的表达和调控。
在数学中，短散在重复
序列指的是一种由一组数字或符号组成的序列，在该序列中，某些数
字或符号会短暂地出现并重复出现。
这种序列可以通过数学模型和算
法进行研究和分析，具有一些特殊的特征和性质。
在物理学中，短散
在重复序列指的是一种在时间和空间上交替出现并重复出现的现象。
这种序列可以描述一些周期性的运动或振动，例如声波、光波等。
通
过对短散在重复序列的研究，可以增进对自然界和人类活动的理解，
推动科学和技术的发展。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
人类短串联重复序列(STR)的研究进展短串联重复序列( Short tandem repeat ,STR)又称微卫星DNA， STR 是一种可遗传的不稳定的并且具有高度多态性的短的核苷酸重复序列. STR 多态性具有种类多,分布广,高度多态性等特点,并按孟德尔遗传规律[ 1 ]在人群中世代相传. 通过对STR 多态性的认识,极大地推动了人类基因组的研究. 这种多态性标志已广泛用于构建人类遗传连锁图谱、基因定位、遗传病诊断、肿瘤细胞染色体分离与重组以及亲子鉴定等法医学检查.DNA遗传标记的多态性研究发展按时间顺序可分为三代[4 ]。
第1代遗传标记:限制性片段长度多态性( restriction fragment length polymorphism, RFLP)是Wyman 和White 于1980年偶然发现的,人类14号染色体上存在DNA片段长度有变化的区域,这些区域的结构特点是DNA由一段序列串联重复、首尾相接而成。
重复次数可在几次至数百上千次之间变化。
DNA重复单位长度在数bp至数十bp之间,组成串联重复的DNA是小卫星DNA。
第2代遗传标记:短串联重复序列是由Holly等发现的重复单位的长度只有2～6 bp、重复次数一般在数次至几十次之间的串联重复DNA 序列,即微卫星DNA。
微卫星DNA的等位基因片段的长度一般在400 bp 以下,故又称为短串联重复序列( STR)。
第3代遗传标记:单核甘酸多态性( single nucleotide polymorphism, SNP)是单个碱基的置换、插入或缺失而形成的,是美国MIT提出的新一代多态性标记系统[5],近年来成为多种研究的焦点。
虽然SNP的多态性位点是最多的,能比STR提供更全面的基因信息,但是STR还是以其独特的优点保存下来,仍被广泛的研究。
1.1 STR 的构成 STR 的核心序列为2～7bp ,呈串联重复排列.重复次数10～60 次左右,其总长度常小于400 bp.常见的有一、二、三、四核苷酸重复序列,约占真核生物基因组的5 %. 人类基因组的STR 单核苷酸重复以polyA ,polyT 多见,双核苷酸重复以(CA) n ,( GT) n , (AA) n , ( GG) n 常见, ( GC/ CG) 少见,其原因是由于3′端为G的C(即CPG) 易于甲基化. 三核苷酸重复以(CXG) n 类型常见,由于三核苷酸具有高度多态性,常用作DNA 的标记物.每个特定位点的STR 均由两部分构成:中间的核心区和外围的侧翼区. 核心区含有一个以上称为“重复”的短序列,一般该重复单位的碱基对数目不变,而串联在一起的重复单位数目是随机改变的,如果用一种不切重复单位的限制性内切酶把DNA 分子切割成限制性片段,该限制性片段中位于核心区的外围即是侧翼区. 人群中不同个体可表现为侧翼区相同而串联重复单位的数目不同;也可为相同数目的重复单位,但侧翼区大小不同,或者两者均不同. 通过对那些非STR 位点的DNA 限制性片段长度多态性( Rest riction f ragment lengthpolymorphism ,RFL P) 研究表明,每个位点的RFL P仅能检测到1 个或数个等位基因. 因此可以推论,STR 位点的侧翼区变异数也仅有少数几个. 这样,人群中该特定STR 位点的等位基因差异,主要应来自不同数目的串联重复[2，3]。
1.2 STR的分布据GeneBank等数据库资料统计,人类23 对染色体上至少分布着7901个STR位点,每对染色体的STR位点分别超过100个,其中1、2号染色体的位点均超过600个,性染色体上的已知位点数在264 个以上,现有的STR 位点覆盖长度达4000cM,平均间距0. 7 cM。
随着人们对STR的进一步研究,其数目还会不断增加。
1.3 STR的种属特异性与多种基因座的指纹图不同,大多数STR具有人的种属特异性,至少是具有灵长类的种属特异性。
1995年有学者[ 6 ]调查了9个STR的人种属特异性,结果在被调查的23种动物中, FES/FPS基因座没有扩增产物,而CSF1PO、TOX、TH01、HPRTB、vWA、F13A01等基因座则在灵长类有扩增产物,但是这些扩增产物的长度均位于这些基因座的STR的等位基因Ladder范围之外。
此后对更多STR基因座的调查也得到了相似的结论。
1.4 STR产生的可能机制目前认为链滑动错配是短串联重复序列突变的主要机制。
在DNA合成过程中,一条单链DNA可以发生一过性的脱位,生成一个中间性的结构后,再与另一DNA单链错配,形成链滑动错配,继续DNA的复制和修复。
滑动错配可以造成缺失、插入或碱基替换。
在STR 中,一条DNA单链可以向后折叠后再与另一条单链复性,在复性的位置形成环状突出,DNA修复酶可以将环状突出全部或部分切除,造成缺失。
另一方面,也可以在无突出链相对突出的位置形成一个缺口,再由聚合酶填补此缺口,DNA重复的数目增加,造成插入突变。
STR长度上的差异一般是重复单位的整数。
复制滑动、姐妹染色体不等交换和遗传重组都是可导致重复单位数目发生改变的机制,但目前的研究证明复制滑动时导致STR重复数目改变是主要机制。
链滑动错配还可以发生在一段单链的DNA片段,多见于回文序列或回文样序列。
如CTGCAG和GCCNNNNNGGC。
回文序列自身互补形成发夹结构,也能造成缺失或插入。
不过,仅滑动链复制错配不能解释一些重复序列的特征,如为什么两性种系的三体重复稳定性有差异? 为什么CAG重复总在有意义链上等等? 所以,对STR产生和拷贝数的变异的遗传机制解释还有滚环扩增、不等交换( unequalcrossover)和碱基置换突变等。
2 基于STR的应用研究单个基因座的STR的遗传信息是很有限的,复合扩增可以增加遗传多态性信息,提高工作效率。
在复合扩增中,多对引物在同一反应管中进行。
引物之间的互相作用,可导致非特异性的扩增产物出现,影响STR的分型。
经大量的研究证明,只要复合扩增的条件是适当的,在绝大多数的情况下,复合扩增从双基因座扩增、三基因座扩增、四基因座扩增、七基因座扩增,直至15个STR基因座和一个性别基因同时复合扩增,检测方法从银染方法到用荧光标记引物在自动测序仪中自动分型,单基因座扩增与复合扩增的STR分型具有相同的结果。
目前STRs- PCR 技术已形成多位点检测方法, 即在同一分析反应中同时扩增来自两个或更多的位点的等位基因,扩增的重复序列由于重复次数的差异导致STR 基因座的等位基因分型不同, 在电泳分离后, 用放射性同位素、银染或荧光检测可区别不同的基因型。
STRs- PCR 产物具有不连续的可分离的长度, 可以用每个基因座的几个或所有等位基因的片段构建成等位基因阶梯( allelic ladder) , 肉眼观察或利用仪器比对同一基因座的等位基因阶梯和扩增样品, 从而快速和准确地确定等位基因座。
2.1 STR应用于制作人类基因组遗传图谱遗传图谱( geneticmap)是指人类基因组内基因和专一的多态性DNA标记相对位置的图谱。
STR在基因组内分布广泛、多态性程度高、可自动化检测、成为制作基因组遗传图谱的首选遗传标记。
STR作为遗传标记使人类基因组的遗传制图和连锁分析发生了革命性的变化。
1996年,法国Gene-thon实验室与美国国家卫生研究院几个中心合作,建立了以6000多个STR为主体遗传标记、分辨率达194 kb的高精密度图谱[ 7 ]。
STR的出现使遗传图的精度得到进一步提高,同时也成为物理图上的标记,从而促进了遗传图与物理图的融合。
利用STR作为遗传标记,人类基因组计划中的物理图于2000年也顺利完成[ 8 ]。
2.2 STR用于法医学个体识别和亲权鉴定法医检案中,经常会遇到极少量和较大降解的生物检材,最好的方法是用PCR扩增STR。
人体血液、精液、精斑、毛发、指甲、骨和牙齿均可作为分析STR 的DNA 来源[ 9 ]。
正是因为STR广泛存在于人类基因组中,具有高度多态性、杂合性和稳定性。
当把几个STR位点联合分析后,可以得到相当高的累积个体识别率和父权排除率。
据统计,两个无亲缘关系的个体基因型完全一致的概率< 10 - 12 ,因而STR用于法医学领域有着广阔的前景。
国内学者对粤、桂、琼地区14个人群STR基因座频率调查显示15个STR基因座在14个人群中累积个体识别能力在1.05 ×10 - 16 ～3. 18 ×10 - 18 ,累积非父排除率均在0. 9999[ 10 ]以上。
泰国学者对泰国人的15个STR位电的分析得出累积个体识别能力为7. 01×10 - 18 ,累积非父排除率为0. 999999545[ 11 ] 。
从这些数据充分显示, STR在法医学个体识别和亲权鉴定中,为司法审判、侦案、破案提供有利的科学依据[ 12 ]。
在由国际刑警组织注册的对性侵犯定罪的立法提案程序中, 所有参与的实验室都必须检测4 个重要位点,即: THO1、VWA、FGA 和D21S11, 他们的个体识别能力强而有效, 已成为欧洲众所周知的核心位点, 1999年后又扩展了另外的3 个位点。
最近在北美已经引入以STRs为基础的DNA 索引数据库, 建立了13 个STRs 位点的复合扩增: THO1、VWA、FGA、TPOX、CSF1PO、D3S1358、D5S181、D3S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51 和D21S11。
2.3 STR用于遗传学多态性研究STR标记多位于非编码区,变异一般不影响人体的结构与功能,突变在进化过程中受自然选择压力较小,以近乎稳定的速率传递且不断积累,形成多样性。
通过研究STR多态性,变异速率以及比较序列间差异、人群间差异,分析不同人群间的遗传距离,就可从分子生物学角度揭示人类的起源、迁徙、进化等历史进程[ 13 ]。
目前,根据mtDNA、STR标记、Y染色体DNA以及多态性Alu I序列的研究,大多数分子遗传学家支持现代人类单起源学说,认为现代人类起源于20万年前的非洲原始部落,然后向世界各地迁徙。
但也有学者支持现代人类多起源,认为除非洲外,亚洲、欧洲也可能是人类发源地。
Karafet[ 14 ]等通过Y - DNA创立者单体型的分析揭示存在1个以上的父系创立者单体型,美洲土著具有亚洲起源。
2.4 STR在疾病诊断和治疗中的应用 DNA多态遗传标记的建立为基因染色体定位奠定了基础,家系连锁分析是目前最常用的基因定位方法。
目前连锁分析定位基因所用的遗传标记主要是STR。
STR等位基因数目较多,可提供的信息量大,因而在进行连锁分析时所需的样品数比采用双等位基因标记( SNP)时要少,适用于致病基因的初步定位[ 15 ]。