医学遗传学平时作业2

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《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释1.遗传病二、简答题1.简述遗传性疾病的特征和类型。

第二章遗传的分子基础一、名词解释1.多基因家族2.假基因二、简答题1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。

第三章遗传的细胞基础一、名词解释1.Lyon假说一、简答题1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。

2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释1. 相互易位和罗伯逊易位2.嵌合体二、简答题1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。

2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？第五章单基因遗传病一、名词解释1.不完全显性和不规则显性2.交叉遗传3.遗传异质性4.基因组印记迹5.遗传早现二、简答题1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。

第六章多基因遗传病一、名词解释1.易患性和阈值2.遗传率二、简答题1.多基因假说的主要内容是什么？2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释1.mtDNA的半自主性2.母系遗传二、简答题1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断一、名词解释1.基因诊断二、简答题1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释1.基因治疗二、简答题1.简述基因治疗的主要策略和途径。

2.简述基因治疗的主要步骤。

第十章遗传病预防一、名词解释1.遗传筛查2.遗传携带者二、简答题1.什么是遗传咨询？简述遗传咨询的过程。

2.什么产前诊断？简述产前诊断的对象和基本方法。

三、案例分析1.一对夫妇因生育了一个智力低下的患儿前来咨询。

患儿，男，5岁，系第1胎足月顺产。

病史：患儿出生时体重仅2.9千克，体长40cm。

生长发育迟缓，运动能力差，1岁仍站立不稳，两岁半才会走路；语言障碍，只能发简单单词；智力低下，认知能力和表达能力差，经常患呼吸道感染性疾病。

(完整版)医学遗传学试题及答案

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

医学遗传学形考测试2参考答案

医学遗传学形考测试2参考答案题目1染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式选择一项：对错题目2细胞有丝分裂过程中前期的染色体最易鉴别，因为此期染色体螺旋化程度高，在普通光学显微镜下即可清晰易辨选择一项：对错题目3人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体选择一项：对错题目4人类体细胞中染色体的数目为46条，称为二倍体，以2n表示选择一项：对错题目5染色体的形态特征和数目是物种鉴定的重要标志之一选择一项：对错题目6人体细胞23对染色体中，22对为男女所共有，称为常染色体。

共分7组。

另一对随男女性别而异，称为性染色体选择一项：对错题目7人类精子和卵细胞的发生都要经过增殖期和生长期和成熟期。

精子的形成还要经过变形期。

减数分裂发生在成熟期选择一项：对错题目8减数分裂前期I 可分为5个时期，分别为细线期，偶线期，粗线期，双线期，终变期选择一项：对错题目9在某些条件下，染色体的形态结构或数目所发生的异常改变是染色体畸变。

选择一项：对错题目10一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体选择一项：对错题目11染色体畸变的原因包括物理因素、化学因素、生物因素、母亲年龄和遗传因素选择一项：对错题目12染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类选择一项：对错题目13染色体数目畸变不包括整倍性和非整倍性变化选择一项：对错题目14染色体非整倍性改变的机理主要包括染色体不分离和染色体丢失选择一项：对错题目1521三体综合征又称先天愚型和Down综合征选择一项：对错题目16核内复制不能形成四倍体选择一项：对错题目1721三体综合征按其核型可分为三体型、易位型和嵌合型等三类选择一项：对。

医学遗传学作业

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》课程作业1. 遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病有何关系？有何区别？答：遗传性疾病是指遗传物质改变引起的疾病。

家族性疾病指一个家族中多个成员表现出的同种病。

有的属于遗传病，显性遗传病表现出明显的家族性倾向，但隐形遗传病难以表现出家族性倾向。

有的不是遗传病，可能是由于生存环境相同，造成患相同的疾病，如饮食中缺乏碘都患大脖子病，它属家族性疾病，但不属于遗传病。

先天性疾病指婴儿出生时就已表现出的疾病。

大多是遗传病，如苯丙酮尿症、先天愚型等等。

有的不是遗传病，而是由于在胚胎在母体内发育过程中某些环境因素造成的。

如，怀孕时感染天花病毒，婴儿出生时就有斑痕，它是先天性疾病，但不属于遗传病。

2. 下列核型是如何产生的?①47，XX(XY)，+2121号染色体多了一条，形成三体。

②45，X来自父方或母方的配子少了一条染色体，从而形成X单体，即45，X。

③45，X／46，XX／47，XXX为染色体不分离现象，在同源染色体中的两条X染色体，有一条X染色体的姐妹单体，在细胞分裂过程中，没有伴随细胞分裂，而进入了一个子细胞中，使一个子细胞多了一条X染色体，另一个子细胞少了一条X染色体。

④46，XX（XY），del（5）(p15.1)15号染色体臂发生断裂后，断片p15.1未能重接而丢失，致使带有着丝粒的片段少了一部分染色体物质即15号染色体长臂部分缺失。

⑤45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）14、21号染色体发生罗伯逊易位造成的。

3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。

答：①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。

②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。

③微效基因的效应是累加的，又称累加基因。

④微效基因之间常无显隐性关系，用大写字母表示增效，用小写字母表示减效。

⑤微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。

医学遗传学作业

医学遗传学作业一、癫痫癫痫（epilepsy）其俗称为“羊癜风”或者“羊角风”，早在两千二百年前的《黄帝内经》中就有记载。

人们对这种疾病并不陌生，常常被人们通俗的称为“抽风”。

“抽风”往往表明两种含义：一种是真正疾病的状态，由脑神经元过度放电而导致惊厥与抽搐，另一种即形容某人不规范、不正常、不理智和不能自控的行为。

对临床上确实无症状而仅在脑电图(EEG)上出现异常放电者，不称之为癫痫发作。

因为癫痫是脑的疾患，身体其他部位的神经元（如三叉神经元或脊髓前角神经元）异常和过度放电不属于癫痫发作。

1．临床表现根据临床发作类型分为(1)全身强直－阵挛发作（大发作）突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛。

常伴尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大。

持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态。

醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏，对发作过程不能回忆。

若发作持续不断，一直处于昏迷状态者称大发作持续状态，危及生命。

(2) 失神发作（小发作）突发性精神活动中断、意识丧失、自动症。

一次发作数秒至十余秒。

脑电图出现3次/秒棘慢或尖慢波综合。

（3)单纯部分性发作某一局部或一侧肢体的强直、阵挛性发作，或感觉异常发作，历时短暂，意识清楚。

若发作范围沿运动区扩及其他肢体或全身时可伴意识丧失，称杰克森发作（Jack）。

发作后患肢可有暂时性瘫痪，称Todd麻痹。

(4)复杂部分性发作（精神运动性发作）精神感觉性、精神运动性及混合性发作。

多有不同程度的意识障碍及明显的思维、知觉、情感和精神运动障碍。

可有神游症、夜游症等自动症表现。

有时在幻觉、妄想的支配下可发生伤人、自伤等暴力行为。

(5)植物神经性发作（间脑性）可有头痛型、腹痛型、肢痛型、晕厥性发作。

无明确病因者为原发性癫痫，继发于颅内肿瘤、外伤、感染、寄生虫病、脑血管病、全身代谢病等引起者为继发性癫痫。

2．治疗因为我是一名中医学生，所以我还是对中医治疗癫痫比较感兴趣，早在张仲景《伤寒论》和《金贵要略》中就有对癫痫的治疗，而我也比较喜欢经方，所以在此就举例说明。

《医学遗传学》平时作业3

《医学遗传学》第3次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．正常人类女性核型描述为____________。

正常人类男性核型描述为____________。

2．性状变异在群体中呈不连续分布的称为____________，呈连续分布的称为____________。

3．人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是______ ______条和_______ __ __ _条。

4．由于基因突变造成蛋白质________和_________异常所引起的疾病称为分子病。

5．XXY 男性个体的间期细胞核中具有____ _个X 染色质和_____ ___个Y 染色质。

6．断裂基因中____________序列被____________序列所分隔，形成嵌合排列形式。

7．某个体的核型为45，X ／46，XX ／47，XXX 表示该个体为________________。

8．血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个_______________。

9．人类D 、G 组染色体短臂末端可见球形的结构，称为_________________。

10．在一个平衡群体中，男性群体血友病A （XR ）的发病率是0．09％，致病基因频率为_______________。

女性的发病率为_______________。

11．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。

12．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个_________________。

其上所含的全部基因称为一个__________________。

13．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。

1．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。

（）A．2／3 B．1／4C．l／2 D．3／4E．02．孟德尔群体是（）A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体B．生活在一定空间范围内的所有生物个体C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体D．生活着的所有生物个体E．以上都不对3．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂 B．染色体易位C．染色体倒位 D．染色体不分离E．染色体核内复制4．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）A．l／2 B．0C．l／4 D．3／4E．l5．着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为cA．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体E．中远着丝粒染色体6．mRNA的成熟过程应剪切掉。

《医学遗传学基础》作业题+答案

《医学遗传学基础》作业题+答案《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。

大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。

医学遗传学作业评讲2

《医学遗传学》作业评讲第2次问答题：1．简述减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。

本题主要考查的是减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。

在性细胞形成过程中的成熟期，细胞经过两次连续的分裂，但DNA分子只复制一次，因此形成的精子和卵细胞中染色体数目减半，形成单倍体（n）。

当精子（n）和卵细胞（n）结合成受精卵又恢复为二倍体（2n），即n＋n=2n。

从而使子代获得了父母双方的遗传物质，保证了人类（或其他生物）细胞中染色体数目的相对稳定，保证了亲、子代之间遗传物质和遗传性状的相对稳定。

同源染色体联会和分离；非同源染色体自由组合；非姊妹染色单体片段交换等是减数分裂中染色体传递独特的重要特点，是基因分离律、基因自由组合律、基因连锁和互换定律的细胞学基础。

这些也是精子和卵细胞的多样性、生物遗传、变异的细胞学基础，即“种瓜得瓜，种豆得豆”、“一母生九子九子各别”。

2．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。

本题主要考查的是先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。

先天性性腺发育不全综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，或Turner综合征。

主要临床表现为女性表型，身材较矮小，智力正常或稍低、原发闭经、后发际低、50％患者有颈蹼。

患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚；第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽，其主要核型为（45，XO）。

3．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。

请判断这四个孩子的父母的血型。

本题主要考查的是ABO血型的遗传。

O血型的孩子，其父母是O与O；A血型的孩子其父母是AB与O；B血型的孩子其父母是B和B；AB型的孩子其父母是A和B分析：可以设A型血表达为AA、Ah和B型血表达为BB、Bh，O型为hh进行换算。

4．简述遗传性酶病的发病机理。

(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第16章遗传病的预防

第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。

目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。

遗传咨询是预防遗传病的重要措施。

（一）选择题（A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高,宜采取的对策 .A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工授精D．不再生育E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。

A．再发风险B．患病率C．患者D．遗传病E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。

A．百分比B．外显率C．不完全外显D．半显性遗传E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。

A．婚前咨询B．行政咨询C．有心理障碍的咨询D．产前咨询E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。

A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断D．基因诊断E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断B．确定遗传方式C．对再发风险的估计D．提出对策和措施E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。

A．PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。

A．中概率B．条件概率C．前概率D．联合概率E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。

A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。

A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是 .A．了解双亲之一或双方的基因型B．估计出生子女的风险率C．使遗传咨询结果更为准确D．计算亲缘关系E．统计遗传规律12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有 .A．低度再发风险B．中度再发风险C．高度再发风险D．无再发风险E．肯定再发风险13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时。

大学医学遗传学考试练习题及答案221

大学医学遗传学考试练习题及答案21.[单选题]母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲患者：A)1个B)4个C)3个D)2个答案:B解析:2.[单选题]AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：A)终止密码B)天冬酰胺C)苏氨酸D)起始密码答案:A解析:3.[单选题]根据Denver体制，X染色体列入：A)A组B)D组C)C组D)B组答案:C解析:4.[单选题]在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A)ARB)XRC)ADD)XD答案:A解析:5.[单选题]有两个断裂点的缺失称为( )。

(了解, 难度:0.9,区分度:0.28)A)末端缺失B)中间缺失C)两端缺失D)顶端缺失6.[单选题]正常男性没有( )。

(了解, 难度:0.88,区分度:0.49)A)X染色体B)X染色质C)Y染色体D)Y染色质答案:B解析:7.[单选题]无义突变是指突变后：A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变答案:A解析:8.[单选题]减数分裂形成的4个子细胞,染色体的组成和组合之间彼此( )。

(熟悉, 难度:0.04,区分度:0.59)A)相同B)各不相同C)一半相同一半不同D)没有规律答案:B解析:9.[单选题]精原细胞有多少条染色体?(了解, 难度:0.24,区分度:0.96)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:10.[单选题]同种生物的同一性状的不同表现类型称为A)性状B)相对性状C)表现型D)基因型答案:B11.[单选题]在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：A)AaB)AAC)AA或AaD)aa答案:C解析:12.[单选题]下列不符合常染色体显性遗传的特点是( )。

A)男女发病机会均等B)系谱中呈连续传递现象C)患者都是纯合体发病,杂合体为携带者D)患者双亲中往往有一个也是患者答案:C解析:13.[单选题]减数分裂Ⅰ完成后,形成的子细胞染色体为( )。

医学遗传学习题（附答案）第2章基因.doc

医学遗传学习题（附答案）第2章基因.doc第二章基因（一）选择题（ A 型选择题）双螺旋链中一个螺距为。

A.0.34nm D.0.34mm E.3.4mm2. DNA 双螺旋链中 , 碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。

°° C.36°°°3. 侧翼顺序不包括。

A．启动子； B. 增强子； C.密码子； D. 多聚腺苷酸化附加信号 E. 外显子4. 终止密码不包括。

A．UAA E. 以上均不是。

5. 下列不是 DNA复制的主要特点的是。

A. 半保留复制 B ．半不连续复制 C ．多个复制子D.多个终止子E. 以上均不是6. 下列属于侧翼顺序的是。

A. 外显子B. 内含子框 D. 端粒‘ 帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？A. 启动子B. 外显子C. 增强子D. 多聚腺苷酸化附加信号E. 以上均不是8．在 1944 年， ______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。

A. Painter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. TatumELE. Avery OT9. 在1944 年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。

A. 多糖B.脂类C. RNAD.蛋白质E. DNA年 Watson J 和 Crick F 在前人的工作基础上 , 提出了著名的 DNA 分子双螺旋结构模型。

A. 1985B. 1979C. 1956D. 1953E. 186411.在1944 年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。

A. DNA C. mRNA D. rRNA12. Watson J 和Crick F 在前人的工作基础上, 提出了著名的______模型。

A.单位膜B.DNA分子双螺旋结构白质C.基因在染色体上成直线排列D.一个基因一种蛋E.液态镶嵌13.20 世纪初丹麦遗传学家 ______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。

电大专科《医学遗传学》形成性考核册参考答案(精选)

【医学遗传学】形考作业一：1．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。

遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。

遗传病往往表现为家族性疾病。

具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。

遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。

2．人类遗传病分为哪五大类？染色体病：由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。

可分为常染色体异常单基因病：单基因遗传病简称单基因病。

主要是受一对等位基因所控制的疾病。

即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。

多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。

体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。

线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。

3．遗传病对我国人群的危害情况如何？①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；②每年活产婴儿中约有4％—5％的可能具有遗传缺陷；③在整个人群中约有20％-25％的人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。

医学遗传学平时作业1

《医学遗传学》第1次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用_____________________表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用__________________________表示。

3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。

4．Xq27代表___________________________________；核型为46，XX ，del （2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________________。

5．基因突变可导致蛋白质发生__________________或__________________变化。

6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_____________。

7．染色体数目畸变包括___________________和___________________变化。

8．镰形细胞贫血症是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。

9．基因的化学本质是___________________________。

10．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。

11．地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

12．核内复制可形成______________________。

13．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。

不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。

1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）A．0区 B．l区C．2区 D．3区E．4区2．DNA分子中碱基配对原则是指（）A．A配T，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个（）A．单价体 B．二价体C．单分体 D．二分体E．四分体4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）A．基因库B．基因频率C．基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于（）A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有（）A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C．智力低下伴肌张力亢进。

医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是( )A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为( )。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是( )A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是( )A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核苷酸序列是不连续的,称为( )。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是( )。

A、1条B、3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于( )分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、tRNAE、mRNA正确答案：D8、增殖期进行的是( )。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂ⅡD、减数分裂Ⅰ正确答案：A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是( )A、都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是( )A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是( )。

2版医学遗传学练习题

2版医学遗传学练习题医学遗传学医学遗传学是⼀门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有⼀定难度，为了巩固学⽣所学的理论知识和培养综合分析能⼒的能⼒，我们编了这套习题，希望有助于医学⽣⾃我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学⽣联系有关知识，以融会贯通。

第⼀章遗传学与医学学习指导：本章要求⼤家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，⼀般了解医学遗传学发展简史和任务。

⼀、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。

2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。

⼆、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染⾊体病4、体细胞遗传病第⼆章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求⼤家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递⽅式及遗传的基本规律，⼀般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。

其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。

⼀、填空题1、⼈类细胞有丝分裂中期的⼀条染⾊体由两条＿构成，彼此互称为＿。

2、DNA分⼦的复制发⽣在细胞间期的＿期。

3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。

4、基因中核苷酸链上插⼊或丢失⼀两个碱基时，可导致＿突变。

5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。

6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。

7、⼈体中在许多细胞中都表达的基因称＿。

8、转录因⼦与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。

9、细胞周期包括＿＿。

10、联会发⽣在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。

11、＿是最常见的突变，发⽣在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。

12、⼈类DNA突变修复的主要⽅式是＿⼆、选择题：13、下列不属于启动⼦序列的是：（）A、TA TAAATC、GGGCCAA TCAD、GGCGGG14、增强⼦（）A、是⼀短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因⼦D、有助于增强基因转录活性15、关于基因表达调控不正确的是：（）A、⽆转录活性的染⾊质DNA甲基化的程度较⾼B、组蛋⽩⼄酰化适合基因表达C、转录因⼦最常见的结构是螺旋-转⾓-螺旋D、RNA的加⼯是基因表达调控的关键步骤16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎⽚段以5’—3’DNA为模板的C、真核⽣物有多个复制起始点D、原核⽣物双向复制形成复制叉17、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进⾏RNA和蛋⽩质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进⼊分裂期准备物质条件18、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制⼀次，细胞分裂两次。