第四章 遗传性疾病 南方医科大学
南方医科大学 《细胞生物学》习题及解答
《细胞生物学》习题及解答第一章绪论本章要点：本章重点阐述细胞生物学的形成、发展及目前的现状和前景展望。
要求重点掌握细胞生物学研究的主要内容和当前的研究热点或重点研究领域，重点掌握细胞生物学形成与发展过程中的主要重大事件及代表人物，了解细胞生物学发展过程的不同阶段及其特点。
一、名词解释1、细胞生物学cell biology2、显微结构microscopic structure3、亚显微结构submicroscopic structure4、细胞学cytology5、分子细胞生物学molecular cell biology二、填空题1、细胞生物学是研究细胞基本规律的科学，是在、和三个不同层次上，以研究细胞的、、、和等为主要内容的一门科学。
2、年英国学者第一次观察到细胞并命名为cell；后来第一次真正观察到活细胞有机体的科学家是。
3、1838—1839年，和共同提出：一切植物、动物都是由细胞组成的，细胞是一切动植物的。
4、19世纪自然科学的三大发现是、和。
5、1858年德国病理学家魏尔肖提出的观点，通常被认为是对细胞学说的一个重要补充。
6、人们通常将1838—1839年和确立的；1859年确立的；1866年确立的，称为现代生物学的三大基石。
7、细胞生物学的发展历史大致可分为、、、和分子细胞生物学几个时期。
三、选择题1、第一个观察到活细胞有机体的是（ B ）。
a、Robert Hookeb、Leeuwen Hoekc、Grewd、Virchow2、细胞学说是由（ C ）提出来的。
a、Robert Hooke和Leeuwen Hoekb、Crick和Watsonc、Schleiden和Schwannd、Sichold和Virchow3、细胞学的经典时期是指（ C ）。
a、1665年以后的25年b、1838—1858细胞学说的建立c、19世纪的最后25年d、20世纪50年代电子显微镜的发明4、（ D ）技术为细胞生物学学科早期的形成奠定了良好的基础。
南方医科大学病生考试重点整理
病生考试重点绪论稍微看一下，可以了解大标题的内容。
病理生理学：研究疾病发生、发展规律及其机制的科学。
着重从功能与代谢角度探讨患病机体的生命活动规律，其任务是揭示疾病的本质，为疾病的防治提供理论和实验依据。
第一章疾病概论（2；0；0）名词解释：疾病（disease 病因作用下，机体自稳调节紊乱，发生的异常生命过程亚健康（sub-health）是指非健康非患病的中间状态死亡（death）是个体生命活动的终止，是生命的必然规律。
病因学的原因与条件辩证关系（如条件不一定致命等等）物理、化学、生物、营养、精神、先天、遗传、免疫（决定疾病特异性疾病的原因是引起疾病必不可少的、决定疾病特异性的因素。
条件对于疾病不是必不可少的，但其存在可以影响病因对机体的作用。
原因和条件针对具体疾病而言，有时可以互相转化。
第三节的发病学普遍规律和基本机制都要掌握自稳态的失衡与调节，损害与抗损害规律（减轻损害，增强抗力），因果转化规律（打断恶性循环），局部与整体的影响。
神经。
体液。
细胞。
分子机制第二章水、电解质代谢紊乱（8；1；0）名词解释：低渗性脱水( hypotonic dehydration) 以体液容量减少，失钠多于失水，血清钠浓度＜130mmol/L,血浆渗透压＜280mOsm/L为主要特征的病理变化过程。
高渗性脱水( hypertonic dehydration) 以体液容量减少，失水多于失钠，血清钠浓度＞150mmol/L,血浆渗透压＞310mOsm/L为主要特征的病理变化过程。
等渗性脱水( isotonic dehydration) 水与钠在正常血浆中等比例丢失引起的体液容量减少。
水肿( edema) 过多的液体在组织间隙或体腔中积聚的病理过程水中毒(低血钠性体液容量过多, water intoxication) 给ADH 分泌过多或肾排水功能低下的患者输入过多的水分时,引起水分潴留,伴有低钠血症在内的一系列症状和体征。
医学遗传学南方医科大学多因子遗传
质量性状（qualitative character）：
单基因遗传的性状称为质量性状，性
状变异在一个群体的分布是不连续的，在 群体中往往可以分出具有和不具有该性状 的2-3个小群体(全或无）。 牛牛文档分享完全显性共显性
牛牛文档分享微效基因（minor gene）：
多基因遗传病
Polygenic disorders
Multifactorial inherited disorders
Com基因病(polygenic disorders)： 遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定， 而是由两对或两对以上的等位基因所决定， 因此这类疾病称为多基因病，同时疾病的形 成还受环境因子的影响，也称为多因子疾病
基本概念
多基因遗传（polygenic inheritance）：
表型性状不是由一对等位基因决定，而是 由多对等位基因共同作用决定，这种性状的 遗传方式称为多基因遗传。多基因遗传性状 除受基因作用外，还受环境因素影响，是遗 传与环境两种因素结合形成的，因此又称为 多因子遗传（multi- factorial inheritance）
平 均 值
人 员 数 千
( )
身高(m)
多基因遗传性状变异的分布 牛牛文档分享Height as a Multifactorial Trait 牛牛文档分享 牛牛文档分享
10
身高: 7英尺5英寸(2. 26米);ion)
例：肤色的多基因遗传 • AABBCC ----very dark.
• aabbcc ---- very light.
• AaBbCc----interm如营养好坏、阳光充足与否、是否进 行体育锻炼。这三对环境因素随机组合的 结果，其相应频数组成柱形图，同样可连 成一条接近正态分布的曲线。 遗传因素和环境条件二者组合，使数 量性状的表现型出现数量级差，其分布接 近于正态分布曲线。
智慧树答案病理生理学(南方医科大学)知到课后答案章节测试2022年
第一章1.关于疾病的概念下列哪项叙述较为正确答案:在病因作用下，因机体自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程2.关于病因的概念，下列哪项叙述较为正确？答案:能引起疾病并决定疾病特异性的特定因素3.关于疾病条件的叙述哪一项是错误的？答案:条件是引起疾病并决定该疾病特征的内外因素4.致青霉素过敏的致病因素属于答案:免疫性因素5.疾病发展的方向取决于答案:损伤与抗损伤力量的对比6.引起疾病并决定该疾病特征的因素是答案:疾病的原因7.健康是指答案:没有疾病或衰弱现象，且在躯体上、精神上和社会上处于完全良好的状态8.进行复苏的关键时期是临床死亡期答案:对9.条件因素可决定疾病的特异性答案:错10.完全康复包括通过代偿机制维持相对正常的生命活动答案:错第二章1.系统生物学研究的主要灵魂是：答案:整合2.系统生物学的研究流程不包括：答案:系统生物行为观察3.代谢组学的研究方法包括：答案:核磁共振4.以下哪项不是蛋白质组学的主要技术：答案:磁共振5.下列属于研究蛋白质与蛋白质相互作用的方法的有答案:串联亲和纯化;噬菌体展示技术;酵母双杂交;免疫共沉淀6.系统生物学是以整体性、综合性研究为特征的一门大科学答案:对7.代谢组学是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科答案:错8.研究具体的一个或数个基因和蛋白质属于系统生物学答案:错9.癌症是多基因病答案:对10.药物组学是以药物开发与应用为目标，运用基因组学、蛋白质组学和代谢组学技术方法，通过阐明疾病的发生发展机制、鉴定新的药物靶点以及发现新的生物标志物等，用于指导临床试验的一门学科。
答案:对第三章1.下列哪项不属于膜受体答案:糖皮质激素受体2.不是跨膜信号转导的是答案:甲状腺素的信号转导3.激活的PKC能磷酸化的氨基酸残基是：答案:丝氨酸/苏氨酸4.G蛋白是指：答案:鸟苷酸结合蛋白5.下列属于第二信使的分子是：答案:甘油二酯6.对NF-κB的描述，下列正确的是答案:IκB磷酸化，NF-κB得以活化;是一种能与DNA的κB序列结合的核蛋白因子;与IκB结合以无活性状态被锚定于胞质;活化的NF-κB入核调节基因转录7.典型的细胞信号转导过程是由受体接受信号，然后启动细胞内转导通路的过程答案:对8.细胞受体分为膜受体、胞质受体和核受体三种类型答案:对9.G蛋白耦联受体是指能被G蛋白激活的膜受体答案:错10.去甲肾上腺素可通过G蛋白耦联受体激活MAPK家族的信号转导通路答案:对第四章1.下列哪一类水电解质失衡最容易发生休克答案:低渗性脱水2.高热患者易发生？答案:高渗性脱水3.低渗性脱水可见于答案:大量出汗后只饮水;腹泻呕吐后补充葡萄糖;利尿剂使用后限制钠盐摄入4.低渗性脱水的治疗原则包括答案:防治原发病;补充等渗性液体;防治休克5.糖尿病合并酮症酸中毒时引起高钾血症的原因有答案:高血糖合并胰岛素不足;酸中毒第五章1.血液中pH值主要取决于血浆中答案:HCO3-/H2CO32.下列哪些原因会引起代谢性酸中毒答案:腹泻3.呼吸性碱中毒时出现手足抽搐的原因答案:低钙4.酸中毒对机体的影响有答案:心律失常;血压下降;意识障碍;骨软化症5.呼吸性碱中毒时机体的代偿调节主要有答案:组织细胞;肾的调节第六章1.决定血氧饱和度的最主要因素是答案:血氧分压2.引起肠源性发绀的原因是答案:亚硝酸盐中毒3.CO中毒和亚硝酸盐中毒产生缺氧的相同之处有答案:氧合血红蛋白减少;氧离曲线左移4.血氧容量下降、动-静脉血氧含量差减少而动脉血氧分压正常可见答案:血液性缺氧5.急性缺氧引起下列的血管效应是答案:冠脉扩张、脑血管扩张、肺血管收缩第七章1.单核-巨噬细胞通过哪种物质识别抗原：答案:Toll样受体2.关于炎症的论述,下列哪项是正确的：答案:血管反应是炎症的中心环节3.致热原可导致发热，哺乳动物已知的内生致热原不包括下列哪种：答案:内毒素4.一位患者因为细菌感染就诊，体温 40℃，一下哪种论述是准确的：答案:内生致热原介导发热5.一位患者发生了严重的尿道感染，下列哪种是早期炎症反应的主要细胞：答案:中性粒细胞第八章1.下列哪个为应激性疾病答案:应激性溃疡2.急性期反应蛋白主要来自下列哪种细胞答案:肝细胞3.交感-肾上腺髓质系统的兴奋引起不利一面不包括：答案:易发生感染4.应激时对消化系统的影响正确描述的是答案:慢性应激时可有食欲减退;食欲降低可能与CRH的分泌增加有关;可引发应激性溃疡5.心理应激因素与心血管疾病关系较为密切的为答案:冠心病;原发性高血压;心律失常第九章1.下列哪种类型休克的发生，与血管阻力降低无关：答案:心源性2.急性失血时，最先出现的代偿反应是：答案:交感神经系统兴奋3.应首选缩血管药物治疗的休克类型是：答案:过敏性休克4.休克时导致心肌抑制因子（MDF）产生增多主要是因为下列哪个器官的出现缺血性损伤：答案:胰腺5.休克时白细胞贴壁粘着与哪一种因素无关：答案:血管壁通透性升高第十章1.DIC时血液凝固功能异常表现为答案:血液凝固性先增高后降低2.内皮细胞受损，启动内源性凝血途径是通过活化答案:Ⅻ因子3.DIC患者出血与下列哪一项因素关系最密切？答案:凝血因子大量消耗纤溶活性增强4.引起组织因子大量入血的原因有答案:严重创伤;恶性肿瘤;肝脏坏死;胎盘早剥5.DIC是以凝血功能障碍为特征的病理过程。
医学遗传学绪论
第三节 医学遗传学的研究方法
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（一）群体筛查法：
通过对比一般群体和特殊群体的发病率（或特 定性状比率），对某一群体进行某种遗传病 （或特定性状）的筛查，获得该群体的发病率 （或特定性状比率）。
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（二）系谱分析法：
尽量全面地收集家族成员某 疾病的发病情况，绘成系谱 （pedigree），用以辨别疾 病是否为遗传病，获得其遗 传方式，开展遗传咨询及产 前诊断，以及探讨遗传异质 性等。
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医学遗传学(medical genetics)
一、定义：是运用遗传学原理和方法研究人类遗传性 状疾病的病因、病理、诊断、预防、治疗等的一门边 缘学科。 1.研究对象：人类有关遗传的疾病，即遗传病。 2.手段目的：通过研究遗传病的发生机制、传递方式、
诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，达到控制
遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，
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二、医学遗传学的兴起
1865，Mendel，现代遗传学创始人 1903，Sutton and Boveri，染色体遗传学说 1908，Hardy,Weinberg，群体遗传学开始 1910，Morgan，《基因论》提出基因概念， 1944，Avery，证明遗传物质是DNA 1953，Watson和Crick，DNA双螺旋结构发现， 开辟了分子生物学新纪元， 1977，Sanger，DNA测序方法建立 2001，NIH和DOE，人类基因组计划
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第二节 医学遗传学发展简史
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一、遗传病的早期认识
先天性疾病（congenital disease）： 出生缺陷（birth defect）： 家族性疾病（familial disease）：
南方医科大学临床医学概论(下)》外科学部分
南方医科大学《临床医学概论（下）》外科学部分供医院管理、卫生经济、时常营销、卫生法学、生物医学工程等专业使用请注意：交卷时提交的答案以当前页面显示的考生作答为准，交卷后将不能再重做试卷，确定交卷?一、论述题（根据题目要求，请系统回答下列问题。
）1、阑尾炎的诊断依据及主要鉴别诊断？该题分值10分, 请在下列处填写第1题答案：参考答案: 诊断依据：1、病史：转移性右下腹痛。
2分2、查体：右下腹麦氏点固定压痛。
2分3、辅助检查：血常规白细胞升高。
2分鉴别诊断：1、内科疾病：肠系膜淋巴结炎、急性胃肠炎、腹型紫癜。
1分2、妇科疾病：黄体破裂、卵巢囊肿蒂扭转、右侧输卵管妊娠破裂、盆腔炎。
2分3、其他可导致右下腹痛的外科疾病：胃十二指肠溃疡穿孔、美克尔憩室炎、右侧输尿管结石等。
1分二、A1型题（单句型最佳选择题。
每一道考题下面均有五个备选答案。
在答题时，只需从中选择一个最合适的答案，并在显示器选择相应的答案或在答题卡上相应位置涂黑，以示正确回答。
）2、正常血浆渗透压为A.290－310mmol/LB.180－310 mmol/LC.290－400 mmol/LD.60－100 mmol/LE.100－200 mmol/L该题分值.9分,请在此处选择第2题答案： AB C D E参考答案: A3、血清钾超过多少mmol/L即为高钾血症A.3、5 mmol/LB.4、5 mmol/LC.5、0 mmol/LD.5、5 mmol/LE.6、5 mmol/L该题分值.9分,请在此处选择第3题答案： A B C D E 参考答案: D4、 男性，10岁，3天来突然高烧39℃，右膝及小腿剧痛，膝关节活动疼痛加重，不能行走，患膝伸直位，膝及小腿上部温度高，无明显红肿，但有深压痛。
化验：白细胞18×109/L ，P84%。
最可能的诊断 A ．急性蜂窝织炎B ．急性化脓性膝关节炎C ．风湿性关节炎活动期D ．急性化脓性骨髓炎E ．Ewings 瘤 该题分值.9分,请在此处选择第4题答案： A B C D E 参考答案: D5、 骨肿瘤可能导致截肢的有 A ．骨瘤B ．一级骨巨细胞瘤C ．脊索瘤D ．骨肉瘤E ．骨样骨瘤 该题分值.9分,请在此处选择第5题答案： A B C D E 参考答案: D6、 泌尿及男生殖系统肿瘤中，最常见的是 A ．肾肿瘤B ．膀胱肿瘤C ．输尿管肿瘤D ．尿道肿瘤E ．阴茎肿瘤 该题分值.9分,请在此处选择第6题答案： A B C D E 参考答案: B7、 闭合性肾损伤使用抗生素的原则是 A ．一般不使用 B ．早期使用C ．有感染症状时使用D ．继发性出血时使用E ．根据全身情况使用 该题分值.9分,请在此处选择第7题答案： A B C D E 参考答案: B8、 处理破伤风的伤口时，下列哪项是错误的 A.彻底清创术B.清除坏死组织和异物C.反复氧化剂冲洗伤口D.伤口应尽量予以缝合E.用1%高锰酸钾湿敷 该题分值.9分,请在此处选择第8题答案： A B C D E 参考答案: D9、 低钾血症时，尿量增过多少后再静脉补钾 A.20ml/h B.30 ml/h C.40 ml/h D.50 ml/h E.60 ml/h该题分值.9分,请在此处选择第9题答案： A B C D E 参考答案: C10、 低渗性缺水常无 A.缺水 B.缺钠 C.口渴感 D.血容量减少 E.少尿该题分值.9分,请在此处选择第10题答案： A B C D E 参考答案: C11、 低钾血症最初表现是 A ．口苦B ．恶心、呕吐C ．肌无力D ．肠麻痹E ．心电图出现T 波降低、变宽、倒置等 该题分值.9分,请在此处选择第11题答案： A B C D E 参考答案: C12、 关于口对口人工呼吸的频率，下列哪项是对的A ．每3秒钟吹一次B ．每5秒钟吹一次C ．每6秒钟吹一次D ．每7秒钟吹一次E ．每8秒钟吹一次 该题分值.9分,请在此处选择第12题答案： A B C D E参考答案: B13、 破伤风的临床表现哪项正确A ．典型的肌肉收缩，最初始于面肌B ．抽搐不伴有口吐白沫C ．一般伴有高热D ．膀胱逼尿肌痉挛可引起尿失禁 E ．病人神志始终清醒 该题分值.9分,请在此处选择第13题答案： A B C D E 参考答案: E14、 骨盆骨折的病人容易合并 A ．肾损伤 B ．输尿管损伤 C ．膀胱损伤 D ．尿道损伤E ．阴茎损伤 该题分值.9分,请在此处选择第14题答案： A B C D E 参考答案: D15、 泌尿系损伤常见的器官是 A ．阴茎 B ．尿道 C ．膀胱 D ．输尿管 E ．肾该题分值.9分,请在此处选择第15题答案： A B C D E 参考答案: B16、 腰推间盘突出症，出现鞍区麻木及二便功能障碍时，通常是因为突出间盘压迫了： A.脊髓腰膨大部 B.脊髓圆锥 C.马尾神经 D.骶1神经根E.骶2神经根 该题分值.9分,请在此处选择第16题答案： A B C D E 参考答案: C17、 结石进入输尿管最常嵌于哪一处 A. 肾盂输尿管连接处 B. 输尿管跨越髂血管处C. 输尿管膀胱连接处D. 输尿管上1/3处E. 以上都不是 该题分值.9分,请在此处选择第17题答案： A B C D E 参考答案: C18、 诊断急性阑尾炎最重要的体征是 A.右下腹有肌紧张 B.右下腹有反跳痛 C.右下腹有明显固定压痛点D.闭孔内肌试验阳性E.结肠充气试验阳性 该题分值.9分,请在此处选择第18题答案： A B C D E 参考答案: C19、 正常血钾浓度是 A.5、5~6、5 mmol/L B.3、5~5、5 mmol/L C.3、5~4、5 mmol/L D.4、0~6、0 mmol/L E.5、0~7、0 mmol/L 该题分值.9分,请在此处选择第19题答案： A B C D E 参考答案: B20、 原发性和继发性肝癌主要鉴别方法是 A ．反复测定肝功 B ．肝脏肿块的大小 C ．甲胎蛋白测定D ．寻找肝脏以外有无原发性癌肿病灶 E.γ-谷氨酰转酞酶测定该题分值.9分,请在此处选择第20题答案： A B C D E 参考答案: D21、 疖病是指 A.多个相邻毛囊及其皮脂腺或汗腺急性化脓性感染B.毛囊及其附属腺急性化脓性感染并有全身症状者C.多个疖同时或在一段时间内反复发生在全身各部位D.一个主囊及共附原腺的急性化脓性感染E.以上都不是 该题分值.9分,请在此处选择第21题答案： A B C D E 参考答案: C22、 下列关于胃肠外补充营养的适应症中不包括 A. 高位小肠瘘 B. 恶性肿瘤化疗期呕吐C. 大面积烧伤D. 贫血E. 坏死性胰腺炎 该题分值.9分,请在此处选择第22题答案： A B C D E 参考答案: D23、 骨折的下列并发症中，首先需要处理的是 A. 神经损伤 B. 脂肪栓塞 C. 感染 D. 脑挫伤E. 大血管损伤 该题分值.9分,请在此处选择第23题答案： A B C D E 参考答案: E24、 腹部外伤合并出血性休克，主要处理原则为A 、输血以补充血容量B 、镇静、吸氧C 、快速补液D 、应用抗生素E 、抗休克同时手术探查止血 该题分值.9分,请在此处选择第24题答案： A B C D E 参考答案: E25、 腰椎间盘突出症所致下肢放射痛最常见于： A.闭孔神经支配区域 B.股神经支配区域C.坐骨神经支配区域D.阴部神经支配区域E.股外侧皮神经支配区域该题分值.9分,请在此处选择第25题答案： A B C D E 参考答案: C26、 丹毒是一种什么样的炎症A ．急性管状淋巴管炎B ．急性网状淋巴管炎C ．急性多发性毛囊炎D ．急性蜂窝织炎E ．以上都不是 该题分值.9分,请在此处选择第26题答案： A B C D E 参考答案: D27、 脓性指头炎的切开引流切口应是 A.波动最明显处B.患指侧面纵性切开C.患指则面横行切开D.患指背侧E.患指甲沟旁切开 该题分值.9分,请在此处选择第27题答案： A B C D E 参考答案: B28、 腰椎间盘突出症，早期最有效的治疗方法是：A.腰背肌功能锻炼B.理疗C.绝对卧床休息D.止痛药E.推拿按摩该题分值.9分,请在此处选择第28题答案： A B C D E 参考答案: C29、 小腿胫前外伤后6个月不愈合，有死骨排出，诊断 A ．骨结核 B ．局限性骨脓肿 C ．骨巨细胞瘤 D ．慢性骨髓炎E ．软骨瘤 该题分值.9分,请在此处选择第29题答案： A B C D E 参考答案: D30、 深部脓肿的特点是 A ．局部红肿热痛明显 B ．局部波动感明显 C ．全身中毒症状不明显 D ．局部仅有水肿现象，压痛明显，穿刺可抽到脓液E ．无发热，白细胞计数增加该题分值.9分,请在此处选择第30题答案： A B C D E参考答案: D 31、 一般地，胸部损伤时最容易骨折的肋骨是 A ．1~2肋骨 B ．3~8肋骨 C ．4~7肋骨 D ．9~10肋骨 E ．11~12肋骨 该题分值.9分,请在此处选择第31题答案： A B C D E 参考答案: C32、 阑尾周围脓肿局限在右下腹，病情平稳的病人的治疗是 A ．阑尾切除，切口一期缝合B ．阑尾切除，切口开放引流C ．只做切开引流术D ．给予抗生素并加强全身支持治疗E ．腹腔穿刺抽脓 该题分值.9分,请在此处选择第32题答案： A B C D E 参考答案: D33、 最易引起感染性休克的疾病 A.胆道蛔虫症 B.急性梗阻性化脓性胆管炎 C.肝脓肿D.急性水肿型胰腺炎E.急性胆囊炎 该题分值.9分,请在此处选择第33题答案： A B C D E 参考答案: B34、 骨盆骨折最易损伤的尿道部位 A ．阴茎部 B ．球部 C ．膜部D ．前列腺部E ．膀胱颈部该题分值.9分,请在此处选择第34题答案： A B C D E 参考答案: C35、 成人心肺复苏时胸外按压的深度是 A. 胸廓前后径的一半 B. 2-3cm C. 4-5cm D. 6-7cm E. 以上都不是 该题分值.9分,请在此处选择第35题答案： A B C D E 参考答案: C36、 急性血源性骨髓炎的病理特点是： A ．早期骨质增生为主 B ．早期骨质破坏，坏死为主，继而增生为主C ．全病程骨质破坏D ．后期骨溶解E ．早期骨质增生，继而溶解，吸收该题分值.9分,请在此处选择第36题答案： A B C D E 参考答案: B37、 诊断颅底骨折最可靠的临床表现是 A ．意识障碍 B ．头皮皮下出血 C ．脑脊液漏 D ．颅底骨质凹陷 E ．脑脊液含血 该题分值.9分,请在此处选择第37题答案： A B C D E 参考答案: C38、 代谢性酸中毒最明显的表现是A.呼吸变得又浅又快B.呼吸变得又浅又慢C.呼吸变得又深又慢D.呼吸变得又深又快E.呼吸变得时浅时深 该题分值.9分,请在此处选择第38题答案： A B C D E 参考答案: D39、 胸部损伤时，应用正压呼吸机辅助呼吸的是：A.多根多处肋骨骨折B.开放性气胸C.张力性气胸D.进行性血胸E.心包填塞该题分值.9分,请在此处选择第39题答案： A B C D E 参考答案: A40、 “熊猫眼”征是指 A ．颅前窝骨折B ．颅中窝骨折C ．颅后窝骨折D ．开放性骨折E ．线形骨折 该题分值.9分,请在此处选择第40题答案： A B C D E 参考答案: A41、 颈椎病最常见的类型是 A ．神经根型 B ．脊髓型 C ．交感神经型 O ．椎动脉型 E ．混合型该题分值.9分,请在此处选择第41题答案： AB C D E 参考答案: A42、 上尿路结石的发病部位指： A.肾、膀胱B.输尿管、膀胱C.肾、输尿管D.膀胱、尿道E.输尿管、尿道 该题分值.9分,请在此处选择第42题答案： A B C D E 参考答案: C43、口底及颌下的急性蜂窝织炎危及生命的并发症是 A ．脓毒症B ．喉头水肿，压迫气管，呼吸困难，窒息C ．纵隔化脓性感染D ．化脓性心包炎E ．颅内化脓性海绵状静脉窦炎该题分值.9分,请在此处选择第43题答案： A B C D E参考答案: B 44、 原发性肝癌的首选治疗方法A. 肝动脉栓塞化疗B. 化疗C. 放疗D. 手术切除E. 酒精注射或射频消融该题分值.9分,请在此处选择第44题答案： A B C D E 参考答案: D45、腰椎间盘突出症，早期基本的治疗方法是() A ．理疗 B ．止痛药 C ．完全卧床休息 D ．推拿按摩E ．腰背肌锻炼 该题分值.9分,请在此处选择第45题答案： A B C D E 参考答案: C46、 空腔脏器破裂时最主要的症状或体征是 A 、腹部出现移动性浊音 B 、腹膜刺激征 C 、呕血或便血 D 、肠鸣音消失 E 、肝浊音界消失该题分值.9分,请在此处选择第46题答案： A B C D E 参考答案: B47、 纵隔扑（摆）动常见于胸部损伤的哪种情况A ．肋骨骨折B ．损伤性窒息C ．开放性气胸D ．张力性气胸E ．进行性血胸该题分值.9分,请在此处选择第47题答案： A B C D E 参考答案: C48、 PSA 的正常值是： A.10ng/ml B.8g/ml 。
南方医科大学医学遗传学概论
Alternative splicing
Gene
mRNA1 mRNA2 mRNA3 mRNA4 mRNA5
Protein1 Protein2 Protein3 Protein4 Protein5 Protein6
....
Protein i
Alternative splicing
1960
1970
1980
1/3500 男性 1/4000 男性, 1/8000 女性
脆性X染色体综合征
FMR1基因
Carrier rate for and β thalassemia in different regions of South China
地区
广东
携带率(%) 地贫 β地贫
8.53 17.55 1.92 — 2.54 6.43 2.18 4.72
1990
2000
2010
Chrosomology
1956
Somatic Cell Genetics
Molecular Genetics
Transgenic, KO etc mice Gene mapping Inborn errors of metabolism Somatic mutations in cancer
广西
四川 贵州
台湾 香港
4.20 5.02
1.10 3.41
广州市主要出生缺陷的发生率 (1998-2001)
排序 出生缺陷分析 例数
发生频率 (/10,0 00)
1 2 3 4
先天性心脏病 重型地贫 多指 肢体短缩
260 208 200 111
19.66 15.73 15.12 8.39
5
遗传性疾病概述
遗传性疾病概述一、遗传因素在疾病发生中的作用二、遗传性疾病的概念（一）遗传因素在疾病发生中的作用人们对疾病有着不同的认识。
因此疾病也有各种各样的定义。
遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。
从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。
遗传因素是构成内因的主要因素。
因此，可以认为，任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素相互作用的结果。
但在某一具体疾病发生中，环境因素与遗传因素的相对重要性则要具体分析。
大致有下面三种情况：第一类是环境因素起主要作用的疾病。
第二类是遗传因素起主导作用的疾病。
第三类是环境因素与遗传因素都很重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征（图1-1）。
但三者之间并无严格的界限，例如维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。
这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素c 必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必需外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。
任何表现型都是基因型与环境相互作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。
（二）遗传性疾病的概念遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（verti cal transmission）的特征。
上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。
遗传病不同于传染病的水平传递（horizontal transmission），而是具有上代往下代传递的特点。
但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。
因为有的患者是首次突变产生的病例。
南方医科大学实验诊断学知识重点总结
南方医科大学实验诊断学知识重点总结简答题：1、什么是管型、管型的形成条件2、什么是核左移、核右移，有什么临床意义3、渗出液、漏出液4、肿瘤标志物有哪些5、正常骨髓结构特点6、骨髓细胞发育的特点7、尿糖、尿蛋白什么情况下出现？选择性蛋白尿、非选择性蛋白尿8、肾小球肾炎尿液的特点，观察到那些管型第一章1、分析影响前的因素2、诊断灵敏度，特异性（联合检测意义）第二章1、几个参考值的范围（血常规的基本参考范围如红白细胞，血小板，血红蛋白等；血钾，血钠，GFR,血糖），以及临床意义2、血沉加快和减慢影响因素3、异常的红细胞形态有哪些4、白细胞（考的多），各种情况下，粒细胞和淋巴细胞的增加和减少，贫血，辐射电离，伤寒副伤寒何种细胞增加或减少5、网织红细胞的定义，增多减少；红细胞沉降速率实验，6、溶血性贫血几个实验的意义，渗透脆性不需要记住参考值，高铁血红蛋白症（G6PD,蚕豆病），血红蛋白电泳临床意义，combs实验用途，7、骨髓检查的步骤，内容，方法以及正常骨髓象的形态特点。
8、粒红比值9、POX染色临床意义，SB染色临床意义，NAP染色临床意义，类白血病的概念，ACP.AS-D NCE,α-NAE,PAS,染色的临床意义10、最易发生DIC――M3型11、交叉配血试验的主侧，次侧12、溶血贫的特点1,2（尿胆原增加）13、白血病的各个特点/几种类型/什么样的医学方法14、MDS熟悉第三章血栓和止血检测1、临床上的四项检测指标2、内源性：APTT，延长S异常3、外源性：PT，延长S异常4、单纯血友病哪一项指标异常5、凝血试验一定要做对照6、假如APTT、PT都延长说明什么7、凝血酶时间8、血小板活化会伸出伪足9、原发性纤溶、继发性纤溶区分标志，异二聚体、3P实验10、阳性排除、阴性排除11、肌红蛋白：心梗第四章排泄物、分泌物及体液检测1、怎样收集尿液，应注意什么2、病理性尿液外观；如何区别血尿、血红蛋白尿3、管型的定义，管型包括那些，透明管型在什么条件下出现4、正常尿液中可以见到什么？5、蜡样管型――慢性肾炎6、最常见的寄生虫，如黏液遍：菌痢7、潜血、隐血8、三管化学检查9、渗出液与漏出液10、脑脊液蛋白升高最明显的是什么病理状况，糖保持正常是什么病理情况？11、脑脊液中可见的蛋白质12、脑脊液中乳酸脱氢酶变化表明什么13、白带外观改变；鉴别加德纳阴道炎：结核杆菌、新生隐球菌14、精液减少、无精症15、前列腺最常见,,,,,,,,（没听到）16、慢性前列腺炎第五章肾功能检测（从这章考试老师急着走，讲得不详细）1、肾小球滤过率（菊粉）、反应肾小球血流量的检测方法是：对氨基XXX2、肾前性、肾实质性少尿的鉴别3、β微球蛋白什么时候增高4、浓缩稀释功能：远端肾小管第六章肝功能1、脂类代谢2、胆红素代谢3、ALT、AST临床意义4、单胺氧化酶5、谷酰胺羟化酶：胶原纤维的关键酶6、急性肝损、慢性肝损第七章临床生化检测1、OGTT诊断糖尿病2、血钾高容易酸中毒3、血钙、血鳞，无机磷重要存在于4、心肌酶包括哪些指标；心肌钙蛋白；肌红蛋白：阴性排除心梗第八章免疫学检测1、T细胞、B细胞、花阶形成实验，T细胞形成实验，T细胞缺陷，HIV2、甲胎蛋白、肿瘤标志物选择：灵敏性、特异性3、系统性红斑狼疮，抗体4、梅毒、血红蛋白5、C反应蛋白、IgE检测第九章病原体检测1、学习微生物检测的临床意义2、伤寒病人第一周血培养结果最明显3、米泔样便：霍乱4、耐药性：β内酰胺酶，ESBL5、衣原体有细胞壁、支原体没有6、甲肝、乙肝、丙肝标志物7、巧克力培养基：脑膜炎奈瑟菌8、HIV、淋病。
南方医科大学《临床医学概论(下)》外科学部分
南方医科大学《临床医学概论（下）》外科学部分供医院管理、卫生经济、时常营销、卫生法学、生物医学工程等专业使用请注意：交卷时提交的答案以当前页面显示的考生作答为准，交卷后将不能再重做试卷，确定交卷?一、论述题（根据题目要求，请系统回答下列问题。
）1、阑尾炎的诊断依据及主要鉴别诊断？该题分值10分, 请在下列处填写第1题答案：参考答案: 诊断依据：1、病史：转移性右下腹痛。
2分2、查体：右下腹麦氏点固定压痛。
2分3、辅助检查：血常规白细胞升高。
2分鉴别诊断：1、内科疾病：肠系膜淋巴结炎、急性胃肠炎、腹型紫癜。
1分2、妇科疾病：黄体破裂、卵巢囊肿蒂扭转、右侧输卵管妊娠破裂、盆腔炎。
2分3、其他可导致右下腹痛的外科疾病：胃十二指肠溃疡穿孔、美克尔憩室炎、右侧输尿管结石等。
1分二、A1型题（单句型最佳选择题。
每一道考题下面均有五个备选答案。
在答题时，只需从中选择一个最合适的答案，并在显示器选择相应的答案或在答题卡上相应位置涂黑，以示正确回答。
）2、正常血浆渗透压为A.290－310mmol/LB.180－310 mmol/LC.290－400 mmol/LD.60－100 mmol/LE.100－200 mmol/L该题分值.9分,请在此处选择第2题答案： A BC D E参考答案: A3、血清钾超过多少mmol/L即为高钾血症A.3、5 mmol/LB.4、5 mmol/LC.5、0 mmol/LD.5、5 mmol/LE.6、5 mmol/L该题分值.9分,请在此处选择第3题答案： A BC D E参考答案: D4、男性，10岁，3天来突然高烧39℃，右膝及小腿剧痛，膝关节活动疼痛加重，不能行走，患膝伸直位，膝及小腿上部温度高，无明显红肿，但有深压痛。
化验：白细胞18×109/L，P84%。
最可能的诊断A．急性蜂窝织炎B．急性化脓性膝关节炎C．风湿性关节炎活动期D．急性化脓性骨髓炎E．Ewings瘤该题分值.9分,请在此处选择第4题答案： A BC D E参考答案: D5、骨肿瘤可能导致截肢的有A．骨瘤B．一级骨巨细胞瘤C．脊索瘤D．骨肉瘤E．骨样骨瘤该题分值.9分,请在此处选择第5题答案： A BC D E参考答案: D6、泌尿及男生殖系统肿瘤中，最常见的是A．肾肿瘤B．膀胱肿瘤C．输尿管肿瘤D．尿道肿瘤E．阴茎肿瘤该题分值.9分,请在此处选择第6题答案： A BC D E参考答案: B7、闭合性肾损伤使用抗生素的原则是A．一般不使用B．早期使用C．有感染症状时使用D．继发性出血时使用E．根据全身情况使用该题分值.9分,请在此处选择第7题答案： A BC D E参考答案: B8、处理破伤风的伤口时，下列哪项是错误的A.彻底清创术B.清除坏死组织和异物C.反复氧化剂冲洗伤口D.伤口应尽量予以缝合E.用1%高锰酸钾湿敷该题分值.9分,请在此处选择第8题答案： A BC D E参考答案: D9、低钾血症时，尿量增过多少后再静脉补钾A.20ml/hB.30 ml/hC.40 ml/hD.50 ml/hE.60 ml/h该题分值.9分,请在此处选择第9题答案： A B C D E参考答案: C10、低渗性缺水常无A.缺水B.缺钠C.口渴感D.血容量减少E.少尿该题分值.9分,请在此处选择第10题答案： A B C D E参考答案: C11、低钾血症最初表现是A．口苦B．恶心、呕吐C．肌无力D．肠麻痹E．心电图出现T波降低、变宽、倒置等该题分值.9分,请在此处选择第11题答案： A B C D E参考答案: C12、关于口对口人工呼吸的频率，下列哪项是对的A．每3秒钟吹一次B．每5秒钟吹一次C．每6秒钟吹一次D．每7秒钟吹一次E．每8秒钟吹一次该题分值.9分,请在此处选择第12题答案： A B C D E参考答案: B13、破伤风的临床表现哪项正确A．典型的肌肉收缩，最初始于面肌B．抽搐不伴有口吐白沫C．一般伴有高热D．膀胱逼尿肌痉挛可引起尿失禁E．病人神志始终清醒该题分值.9分,请在此处选择第13题答案： A BC D E参考答案: E14、骨盆骨折的病人容易合并A．肾损伤B．输尿管损伤C．膀胱损伤D．尿道损伤E．阴茎损伤该题分值.9分,请在此处选择第14题答案： A BC D E参考答案: D15、泌尿系损伤常见的器官是A．阴茎B．尿道C．膀胱D．输尿管E．肾该题分值.9分,请在此处选择第15题答案： A BC D E参考答案: B16、腰推间盘突出症，出现鞍区麻木及二便功能障碍时，通常是因为突出间盘压迫了：A.脊髓腰膨大部B.脊髓圆锥C.马尾神经D.骶1神经根E.骶2神经根该题分值.9分,请在此处选择第16题答案： A BC D E参考答案: C17、结石进入输尿管最常嵌于哪一处A. 肾盂输尿管连接处B. 输尿管跨越髂血管处C. 输尿管膀胱连接处D. 输尿管上1/3处E. 以上都不是该题分值.9分,请在此处选择第17题答案： A BC D E参考答案: C18、诊断急性阑尾炎最重要的体征是A.右下腹有肌紧张B.右下腹有反跳痛C.右下腹有明显固定压痛点D.闭孔内肌试验阳性E.结肠充气试验阳性该题分值.9分,请在此处选择第18题答案： A BC D E参考答案: C19、正常血钾浓度是A.5、5~6、5 mmol/LB.3、5~5、5 mmol/LC.3、5~4、5 mmol/LD.4、0~6、0 mmol/LE.5、0~7、0 mmol/L该题分值.9分,请在此处选择第19题答案： A BC D E参考答案: B20、原发性和继发性肝癌主要鉴别方法是A．反复测定肝功B．肝脏肿块的大小C．甲胎蛋白测定D．寻找肝脏以外有无原发性癌肿病灶E.γ-谷氨酰转酞酶测定该题分值.9分,请在此处选择第20题答案： A BC D E参考答案: D21、疖病是指A.多个相邻毛囊及其皮脂腺或汗腺急性化脓性感染B.毛囊及其附属腺急性化脓性感染并有全身症状者C.多个疖同时或在一段时间内反复发生在全身各部位D.一个主囊及共附原腺的急性化脓性感染E.以上都不是该题分值.9分,请在此处选择第21题答案： A B C D E参考答案: C22、下列关于胃肠外补充营养的适应症中不包括A. 高位小肠瘘B. 恶性肿瘤化疗期呕吐C. 大面积烧伤D. 贫血E. 坏死性胰腺炎该题分值.9分,请在此处选择第22题答案： A B C D E参考答案: D23、骨折的下列并发症中，首先需要处理的是A. 神经损伤B. 脂肪栓塞C. 感染D. 脑挫伤E. 大血管损伤该题分值.9分,请在此处选择第23题答案： A B C D E参考答案: E24、腹部外伤合并出血性休克，主要处理原则为A、输血以补充血容量B、镇静、吸氧C、快速补液D、应用抗生素E、抗休克同时手术探查止血该题分值.9分,请在此处选择第24题答案： A BC D E参考答案: E25、腰椎间盘突出症所致下肢放射痛最常见于：A.闭孔神经支配区域B.股神经支配区域C.坐骨神经支配区域D.阴部神经支配区域E.股外侧皮神经支配区域该题分值.9分,请在此处选择第25题答案： A BC D E参考答案: C26、丹毒是一种什么样的炎症A．急性管状淋巴管炎B．急性网状淋巴管炎C．急性多发性毛囊炎D．急性蜂窝织炎E．以上都不是该题分值.9分,请在此处选择第26题答案： A BC D E参考答案: D27、脓性指头炎的切开引流切口应是A.波动最明显处B.患指侧面纵性切开C.患指则面横行切开D.患指背侧E.患指甲沟旁切开该题分值.9分,请在此处选择第27题答案： A BC D E参考答案: B28、腰椎间盘突出症，早期最有效的治疗方法是：A.腰背肌功能锻炼B.理疗C.绝对卧床休息D.止痛药E.推拿按摩该题分值.9分,请在此处选择第28题答案： A BC D E参考答案: C29、小腿胫前外伤后6个月不愈合，有死骨排出，诊断A．骨结核B．局限性骨脓肿C．骨巨细胞瘤D．慢性骨髓炎E．软骨瘤该题分值.9分,请在此处选择第29题答案： A BC D E参考答案: D30、深部脓肿的特点是A．局部红肿热痛明显B．局部波动感明显C．全身中毒症状不明显D．局部仅有水肿现象，压痛明显，穿刺可抽到脓液E．无发热，白细胞计数增加该题分值.9分,请在此处选择第30题答案： A BC D E参考答案: D31、一般地，胸部损伤时最容易骨折的肋骨是A．1~2肋骨B．3~8肋骨C．4~7肋骨D．9~10肋骨E．11~12肋骨该题分值.9分,请在此处选择第31题答案： A BC D E参考答案: C32、阑尾周围脓肿局限在右下腹，病情平稳的病人的治疗是A．阑尾切除，切口一期缝合B．阑尾切除，切口开放引流C．只做切开引流术D．给予抗生素并加强全身支持治疗E．腹腔穿刺抽脓该题分值.9分,请在此处选择第32题答案： A B C D E参考答案: D33、最易引起感染性休克的疾病A.胆道蛔虫症B.急性梗阻性化脓性胆管炎C.肝脓肿D.急性水肿型胰腺炎E.急性胆囊炎该题分值.9分,请在此处选择第33题答案： A B C D E参考答案: B34、骨盆骨折最易损伤的尿道部位A．阴茎部B．球部C．膜部D．前列腺部E．膀胱颈部该题分值.9分,请在此处选择第34题答案： A B C D E参考答案: C35、成人心肺复苏时胸外按压的深度是A. 胸廓前后径的一半B. 2-3cmC. 4-5cmD. 6-7cmE. 以上都不是该题分值.9分,请在此处选择第35题答案： A BC D E参考答案: C36、急性血源性骨髓炎的病理特点是：A．早期骨质增生为主B．早期骨质破坏，坏死为主，继而增生为主C．全病程骨质破坏D．后期骨溶解E．早期骨质增生，继而溶解，吸收该题分值.9分,请在此处选择第36题答案： A BC D E参考答案: B37、诊断颅底骨折最可靠的临床表现是A．意识障碍B．头皮皮下出血C．脑脊液漏D．颅底骨质凹陷E．脑脊液含血该题分值.9分,请在此处选择第37题答案： A BC D E参考答案: C38、代谢性酸中毒最明显的表现是A.呼吸变得又浅又快B.呼吸变得又浅又慢C.呼吸变得又深又慢D.呼吸变得又深又快E.呼吸变得时浅时深该题分值.9分,请在此处选择第38题答案： A BC D E参考答案: D39、胸部损伤时，应用正压呼吸机辅助呼吸的是：A.多根多处肋骨骨折B.开放性气胸C.张力性气胸D.进行性血胸E.心包填塞该题分值.9分,请在此处选择第39题答案： A BC D E参考答案: A40、“熊猫眼”征是指A．颅前窝骨折B．颅中窝骨折C．颅后窝骨折D．开放性骨折E．线形骨折该题分值.9分,请在此处选择第40题答案： A BC D E参考答案: A41、颈椎病最常见的类型是A．神经根型B．脊髓型C．交感神经型O．椎动脉型E．混合型该题分值.9分,请在此处选择第41题答案： A BC D E参考答案: A42、上尿路结石的发病部位指：A.肾、膀胱B.输尿管、膀胱C.肾、输尿管D.膀胱、尿道E.输尿管、尿道该题分值.9分,请在此处选择第42题答案： A BC D E参考答案: C43、口底及颌下的急性蜂窝织炎危及生命的并发症是A．脓毒症B．喉头水肿，压迫气管，呼吸困难，窒息C．纵隔化脓性感染D．化脓性心包炎E．颅内化脓性海绵状静脉窦炎该题分值.9分,请在此处选择第43题答案： A B C D E参考答案: B44、原发性肝癌的首选治疗方法A. 肝动脉栓塞化疗B. 化疗C. 放疗D. 手术切除E. 酒精注射或射频消融该题分值.9分,请在此处选择第44题答案： A B C D E参考答案: D45、腰椎间盘突出症，早期基本的治疗方法是()A．理疗B．止痛药C．完全卧床休息D．推拿按摩E．腰背肌锻炼该题分值.9分,请在此处选择第45题答案： A B C D E参考答案: C46、空腔脏器破裂时最主要的症状或体征是A、腹部出现移动性浊音B、腹膜刺激征C、呕血或便血D、肠鸣音消失E、肝浊音界消失该题分值.9分,请在此处选择第46题答案： A B C D E参考答案: B47、纵隔扑（摆）动常见于胸部损伤的哪种情况A．肋骨骨折B．损伤性窒息C．开放性气胸D．张力性气胸E．进行性血胸该题分值.9分,请在此处选择第47题答案： A BC D E参考答案: C48、 PSA的正常值是：A.10ng/mlB.8g/ml。
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第四章遗传性疾病复习要点一、21-三体综合征21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
（一）临床表现21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。
运动发育和性发育延迟。
四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。
鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。
（二）细胞遗传学诊断与遗传咨询按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
1．标准型患儿核型为47，XX（或XY），＋21。
双亲外周血淋巴细胞核型正常。
2．易位型①D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，＋t（14q ，21q），少数为15号。
这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t(14q，21q)；②G/G易位：是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q ，21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，即t（21q ，22q）。
易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率，父方为D/G易位，风险率为4％；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100％为本病。
3．嵌合体型患儿体内有两种或两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
（三）鉴别诊断典型病例根据其特殊面容。
皮肤纹理特点和智能低下，即可确定诊断。
嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应作染色体核型分析鉴别。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡。
哭声嘶哑。
喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。
可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
二、苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。
（一）病因本病分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
苯丙氨酸在血中、脑脊液各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物喋呤所必需的酶，而四氢生物喋吟是苯丙氨酸、酪氨酸等、在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
（二）临床表现患儿出生时都正常，通常在3~6个月时初现症状，1岁时症状明显。
1．神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常。
多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
2．外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3．其他常见呕吐和皮肤湿疹。
尿和汗液有鼠尿臭味。
（三）诊断本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。
1．新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。
2．三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验3．血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析4．尿喋呤分析5．DNA分析（四）治疗1.低苯丙氨酸饮食2.BH、5-羟色氨酸和L-DOPA对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。
试题［A型题］1、1岁半的儿童，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。
两眼距离增宽，两眼外眦上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通贯手。
其最大可能的诊断：A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.软骨发育不良E.佝偻病活动期2、2岁小儿，精神发育落后，有特殊面容，两眼外眦上斜，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上诊断为先天愚型。
做染色体核型分析，下列哪一组最常见？A.47XX（XY），+21B. 46XY（XX），-14，+t(14q，21q)C.46XX（XY）/47，XY（XX）+21D. 46XX（XY），-21，+t（21q，21q）E. 46XX（XY），-22，+t（21q，22q）3、先天愚型男孩，染色体核型为48XY，+14，+t（14g，21q），经检查证实其母是平衡易位携带者。
其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为：A.45XX，-14，+t（14q，21q），子代发病危险率10%~15%B. 45XX，-14，+t（14q，21q），子代发病危险率30%~40%C. 45XX，-14，+t（14q，21q），子代发病危险率20%~30%D. 45XX，-14，-21，+t（14q，21q），子代发病危险率10%~15%E. 48XX，-14，+21，+t（14q，21q），子代发病危险率10%~15%4、小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？A.智能低下B.特殊面容C.通贯手D.染色体核型分析E.手皮纹特点5、5岁男孩，生后生长发育落后，1岁独坐，2岁才能走，会叫爸爸、妈妈，视物困难，体检发现有白内障，肝肋下2cm，质硬，肝功能异常，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。
下列哪项诊断成立？A.半乳糖血症B.粘多糖病C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸血症6、3岁女孩，为21-三体综合征的易位型，其下列染色体核型中哪项最常见？A.46XY，-14，+t（14q，21q）B.46XX，-14，+t（14q，21q）C.46XY，-21，+t（21q，22q）D.46XX，-21，+t（21q，22q）E.46XX，-22，+t（21q，22q）7、12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼，颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征（tuner综合征），下列哪项最具有诊断价值？A.体型矮小B.性发育幼稚型C.原发性闭经D.尿中雌激素减少E.染色体核型分析8、患儿G1P1，足月顺产，母乳喂养，出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴呕吐，大便稀、次数多，肝、脾肿大，眼科检查两眼有白内障。
惊厥数次，惊厥时血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌-噬菌体法形成细菌生长环，其最可能的诊断是：A.半乳糖血症B.肝糖原累积症C.粘多糖病D.苯丙酮尿症E.同型胱氨酸血症9、3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是：A.半乳糖激酶缺乏B.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷10、27天男孩，生后1周出现梗阻性黄疸，肝肿大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症，下列哪项检查可以确诊？A.裂隙灯可见角膜浑浊B.Paigen细菌-噬菌体法有细菌生长环形成C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1磷酸尿苷转移酶活性缺失11、3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。
肝肋下5cm，质硬，血清GPT 正常，脾肋下1cm。
X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。
其最可能的诊断是：A.肝糖原累积症B.半乳糖血症C.严重低血糖症D.肝豆状核变性E.尼曼-匹克病12、3岁男孩，患肝糖原累积症（V on Gierke病）。
其发病机制最主要在于：A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏C.肌磷酸化酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.磷酸果糖激酶缺乏13、4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT<25U，无黄疸及脾肿大。
拟诊为肝糖原累积症，下列哪项可以确诊？A.X线见骨质疏松及骨骺出现延迟B.空腹血糖为2.2mmol/LC.皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D.乳酸性酸中毒E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高14、3岁患儿，系肝糖原累积症，其治疗的目的主要在于：A.多次进食法，以维持正常血糖水平B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖C.可试用高血糖素锌D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒E.避免感染15、4岁男孩，因近20天食欲不振，疲乏、黄疸，肝脾肿大，血清GPT200U，血红细胞计数2.5×1012/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%，并见肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性，其最可能的诊断是：A.半乳糖血症B.急性溶血性贫血C.肝糖原累积症D.肝豆状核变性E.肝肾综合征16、5岁男孩，拟诊肝豆状核变性，其脑部病变主要在：A.丘脑黑质B.大脑皮质C.基底神经节D.小脑半球E.脑干网状结构17、10岁男孩，系肝豆状核变性，其神经系统病变的最主要特点是：A.锥体外系症状，肢体震颤，精细动作困难B.肌张力异常，吞咽困难C.表情呆板，言语不清D.情感不稳，注意力不集中E.脑CT见基底节有低密度区18、3岁男孩，因黄疸、肝肿大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8umol/24h，诊断为肝豆状核变性，下列方案中哪项是主要的？A.避免食用含铜高的食物B.应用D-青霉胺螯合体内的铜C.应用硫酸锌干扰场内铜的吸收D.应用盐酸苯海索（安坦）、东莨菪碱对抗锥体外系症状E.应用保肝药及营养保护肝脏19、12岁女孩，系Tuner综合征，下列核型中，哪种最常见？A.45，xoB.45.x/46,xxC.46,x del(xp)D. 46,x del(xq)E. 46,x I(xp)[B型题]A.经典型苯丙酮尿症B.非经典型苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减退D.Down综合征E.肝豆状核变性20、1岁男孩，因智能发育落后，半年来反复惊厥发作，体检：表情呆滞，毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.06~0.18 mmol/L）。