第14章 遗传病诊断

第十四章遗传病的诊断

遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。

本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。

一、基本纲要

1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。

2．了解系谱分析方法和注意事项。

3．了解遗传病生化诊断的基本方法。

4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。

5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。

6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。

7．了解基因诊断技术的应用。

二、习题

（一）选择题（A 型选择题）

1．家系调查的最主要目的是。

A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果D．收集病例 E．便于与病人联系

2. 细胞遗传学检查主要适用于的诊断。

A.染色体异常综合征

B.遗传性代谢病

C.分子病

D.单基因病

E.多基因病

3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括以上的家庭成员。

A.一代

B.二代

C.三代

D.四代

E.五代

4. 不能进行染色体检查的材料有。

A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤5.生化检查主要是指针对的检查。

A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶6．症状前诊断的最佳方法是。

A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查

7. 主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。

A.染色体检查

B.染色体分析

C.生化分析

D.基因诊断

E.皮纹分析

8．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。

A．2 B．4 C．10 D．16 E．30

9．绒毛取样法的缺点是。

A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高

D．绒毛不能培养 E．周期长

10．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。

A．费用低 B．周期短 C．取材方便

D．针对基因结构 E．针对病变细胞

11. 根据已知核苷酸序列人工合成的核酸探针称为

A.基因组探针

B.RNA探针

C.寡核苷酸探针

D.cDNA探针

E.核酸探针

12．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断

A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知

D．表达异常 E．点突变

13. 下列不属于基因诊断技术的是

A.Southern印迹法

B.聚合酶链技术

C. 聚合酶链反应-单链构象多态法

D.基因转移技术

E.斑点杂交法

14．核酸杂交的基本原理是。

A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录

D．翻译 E．RNA剪切

15．PCR特异性主要取决于。

A．循环次数 B．模板量 C．DNA聚合酶活性

D．引物的特异性 E．操作技术

16．PCR最主要的优点在于。

A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低

D．准确性高 E．操作方便

17．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是。

A. 正常

B. 携带者

C.患者

D.需性别确定后才能判断

E.现无法判断

18. 若突变基因是由点突变引起的，最好采取下列方法。

A.PCR

B.PCR-SSCP

C.染色体检查

D.FISH

E.性染色质检查

19．染色体检查的指征有。

A．发育障碍 B．智力低下 C．反复流产 D．两性畸形 E．以上都是

20. 性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病。

A.Tuner综合征

B.21三体综合征

C.18三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.地中海贫血

21. 不能用于染色体检查的材料有。

A．全血 B．血清 C．活检组织

D．羊水细胞 E．受精卵细胞

22. 有下列指征者应进行产前诊断。

A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．习惯性流产的孕妇

C．夫妇之一有染色体畸变的 D．35岁以上高龄的 E．以上都是

23. 携带者不可以通过下列进行检查

A．群体水平 B．细胞水平 C．生化水平 D．基因水平 E．临床水平24．下列检测材料不能检测基因表达异常。

A．cDNA B．线粒体DNA C．RNA D．蛋白质和酶 E．代谢产物25．不能作为分子遗传标记的有。

A．单拷贝序列 B．微卫星DNA C．RFLP D．VNTR E．SNP 26．核酸杂交结果判断的依据是。

A．信号出现时间 B．信号位置和强度 C．信号数量

D．信号种类 E．信噪比

27. Southern印迹杂交技术不可用于。

A.检测基因缺失和插入

B.RFLP连锁分析

C.基因克隆

D.检测基因倒位

E.基因表达水平的分析

28. Northern印迹杂交不可用于。

A.定量分析蛋白质

B.分析基因是否突变

C.转录本mRNA的大小的分析

D.分析基因表达水平

E.基因表达的组织特异性的分析

29．基因芯片技术的缺点在于。

A．大规模 B．微量化 C．高通量 D．自动化 E．费用高30．对于单个碱基的突变，不能采用技术检测。

A．DNA测序 B．PCR-ASO C．PCR-SSCP D．PCR E．基因芯片31．作为遗传标记不符合的条件是。

A．DNA片断较短 B．能够用于基因连锁分析 C．群体中表现多态

D.孟德尔式遗传

E.不受环境影响

32．苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行。

A．临床诊断 B．血清检查 C．尿液检查D．染色体检查 E．分子诊断

33．家系分析应注意的事项有。

A．资料的可信程度 B．资料的完整程度