内分泌科常见疾病诊疗指南——原发性肾上腺皮质功能减退症讲解

原发性肾上腺皮质功能减退症

一、概述

原发性肾上腺皮质功能减退症又称阿狄森氏病。因双侧肾上腺皮质破坏，肾上腺糖皮质激素和盐皮质激素分泌缺乏引起。主要原因是自身免疫性肾上腺炎和肾上腺结核，其他如双侧肾上腺切除，真菌感染，白血病细胞浸润和肿瘤转移等引起者少见。由于获得性免疫缺陷综合征的流行和恶性肿瘤病人存活期的延长，阿狄森氏病的发病率有抬头的趋势。

本病多见于成年人。起病隐匿，病情逐渐加重，早期表现易倦，乏力，记忆力减退，逐渐出现皮肤色素沉着，全身虚弱，消瘦，低血糖，低血压，直立性晕厥，心脏缩小，女性腋毛和阴毛稀少或脱落。在应激（外伤、感染等）时容易产生肾上腺危象。经血生化、肾上腺皮质储备功能试验，定位检查可明确诊断。治疗上为激素替代治疗及对因治疗。

二、临床表现

主要临床表现多数兼有糖皮质激素及盐皮质激素分泌不足所致症状群。一般发病隐匿，各种临床表现在很多慢性病都可见到，如逐渐加重的全身不适、无精打采、乏力、倦怠等，因此诊断较难。

1、皮质醇缺乏症状：

消化系统：食欲减退，嗜咸食，体重减轻，消化不良。

精神神经系统：乏力、易疲劳、表情淡漠、嗜睡。

心血管系：血压降低，常有头昏、眼花或直立性昏厥。

内分泌、代谢障碍：可发生空腹低血糖症。因反馈性的ACTH分泌增多，出现皮肤、粘膜色素沉着，是阿狄森氏病特征性的表现。色素为棕褐色，有光泽，不高出皮面，分布于全身，但以暴露部位及易摩擦的部位更明显，如脸部、手部、掌纹、乳晕、甲床、足背、瘢痕和束腰带的部位；在色素沉着的皮肤常常间有白斑点。齿龈、舌表面和颊黏膜也常常有明显的色素沉着。

对感染、外伤等各种应激能力减弱，在发生这些情况时，易出现肾上腺危象。

生殖系：阴毛、腋毛脱落，女性常闭经。男性有性功能减退。

2、醛固酮缺乏：

厌食、无力、低血压、慢性失水和虚弱、消瘦最常见。因严重负钠平衡导致低钠血症。

食欲减退、恶心、体重减轻、头晕和体位性低血压等。

3、急性肾上腺皮质危象：为此病急骤加重的表现，常发生于感染、创伤、手术、分娩、过度劳累、大量出汗、或突然中断治疗等应激情况。

大多患者有发热，体温可达40℃以上；严重低血压，甚至休克，伴有心动过速，四肢厥冷、发绀和虚脱；患者极度虚弱无力，萎靡、淡漠和嗜睡；也可表现烦躁不安和谵妄惊厥，甚至昏迷；消化道症状突出，表现为恶心呕吐和腹痛、腹泻；腹痛常伴有深压痛和反跳痛而被误诊为急腹症，但常常缺乏特异性定位体征；肾上腺出血患者还可有腹胁肋部和胸背部疼痛，血红蛋白的快速下降。

4、辅助检查

(1)血糖和糖耐量试验：可有空腹低血糖，口服糖耐量试验示低平曲线。

(2)血浆皮质醇：一般认为血浆总皮质醇基础值≤3μg/dl可确诊为肾上腺皮质减退症，≥20μg/dl可排除本症。

(3)血浆ACTH：原发性肾上腺皮质功能减退症中血浆ACTH显著升高，总皮质醇在正常范围，血浆ACTH也常≥100pg/ml。

三、诊断依据

典型的临床表现以及血尿常规和生化测定可为本病的诊断提供线索，但确诊依赖皮质醇与ACTH的实验室检查值。

1、特征性皮肤色素沉着，全身虚弱，头晕，食欲减退，消瘦，低血压，直立性晕厥，心脏缩小，女性腋毛和阴毛稀少或脱落，结核者可有低热，盗汗；

2、低血钠、高血钾、低血糖、葡萄糖耐量试验呈低平曲线；

3、血浆皮质醇及24小时尿游离皮质醇降低：24h尿游离皮质醇可避免血皮质醇的昼夜节律及上下波动，更能反映肾上腺皮质功能的实际情况；

4、血浆ACTH明显增高；

5、肾上腺CT可发现病变。

四、治疗原则与方法

对肾上腺皮质功能减退症的治疗包括肾上腺危象时的紧急治疗和平时的激

素替代治疗，以及病因治疗。

1、肾上腺危象的治疗

(1)补充糖、盐皮质激素：当临床高度怀疑急性肾上腺皮质危象时，在取血标本送检ACTH和皮质醇后应立即开始治疗。

补充激素：先静脉注射氢化可的松100mg，然后每6h静点50～100mg，前24h总量为200～400mg。多数患者病情24h内获得控制。此时可将氢化可的松减至50mg，每6小时1次，在第4～5天后减至维持量。

纠正脱水和电解质紊乱：一般估计液体量的补充约为正常体重的6%。头24h 内可静脉补充葡萄糖生理盐水2000～3000ml。补液量应根据脱水程度、病人的年龄和心脏情况而定。注意观察电解质和血气分析情况。必要时补充钾盐和碳酸氢钠。应同时注意预防和纠正低血糖。

消除诱因和支持疗法：积极控制感染及其他诱因。必要时给予全身性的支持疗法。

2、慢性肾上腺皮质功能减退症替代治疗

通常采用氢化可的松口服。氢化可的松一般剂量为早上20mg，下午为10mg。剂量因人而异，可适当调整。在氢化可的松和可的松均无供应的地方，选用相当剂量的泼尼松。判断糖皮质激素替代治疗是否适当，主要依靠病人临床表现的改善，替代治疗后血和尿的皮质醇可上升至正常水平，血ACTH水平虽有所下降，但一般不能降至正常水平，所以不能作为评价治疗是否恰当的标志。

每天应保持10g以上的钠盐摄入。如果病人有明显低血压，可加用盐皮质激素，口服氟氢可的松0.05～0.2mg/d。

3、病因治疗

肾上腺结核引起者需要抗结核治疗。肾上腺结核和其他部位结核可以是陈旧的，也可以是活动的。糖皮质激素治疗可能使陈旧结核变得活动或使活动结核扩散。因此，即使结核无活动，在本病初诊时仍应常规用半年左右的抗结核治疗。