治未病ppt课件
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+ mRNA长大约10kb + 编码蛋白：3418个AA
+ 该蛋白质与已鉴定的蛋白质几乎没有同源性
22
+ BRCA2蛋白结构：
+ C末端： BRCA2 DBD（DNA binding domain）
+
核苷定位信号区
+ 中间区： 8个由20～80个氨基酸残基组成的 BRC模体
+
能与Rad51结合
+ N末端：P/CAF 结合区
18
+ BRCA1蛋白：1863AA + 氨基末端：含有一个茎环结构（锌指结构
域），能与BARD1结合，调节基因表达 + 羧基末端：含有两个串联BRCT ( BRCA1
carboxyl terminus，BRCT ) 结构域，参与DNA损 伤修复 + 中部：含有两个核定位信号(NLS)
19
+ 存在形式： + 与BARD1形成异二聚体（75%） + 功能： + ①DNA 损伤应答 + ②细胞周期调控 + ③中心体复制 + ④转录调控 + ⑤细胞凋亡
10
+ ②隐病：是指暂无任何体征异常的隐而未露的超早期病 症。
+ 例如易感基因等 + 易感基因（susceptible gene ）：和特定疾病具有阳性关
联的基因或等位基因。
+ 1型糖尿病易感基因：HLA基因
+ 2型糖尿病的易感基因：
+ NRF1、HHEX、CDKAL1、CDKN2A/2B、IGF2BP2、 SLC30A8、KCNQ1、HNFB1、TCF7L2、PPARG、 KCNJ11、FTO、HNF1B、JAZF1、GCKR、 DGKB/TMEM195、PPARGC1、PTPRD、SRR、 CDC123/CAMK1D、SPRY2、UBE2E2、C2CD4AC2CD4B、NOS1AP、GLIS3、PEPD、FITM2-R3HDMLHNF4A、KCNK16、MAEA、GCC1-PAX4、PSMD6和
23
+ BRCA2功能： + BRCA2是抑癌基因，呈常染色体显性遗传，通过
Rad5l结合区域参与细胞周期调控、信号转导和 DNA修复等过程
24
+ BRCA1/BRCA2检测方法
25
+ BRCA1预测乳腺癌的危险性
+ （Antoniou A, et al. Average Risks of Breast and Ovarian Cancer Associated withBRCA1 or BRCA2 Mutations Detected in Case Series Unselected for Family History: A Combined Analysis of 22 Studies. AJHG, 72:1117-30, 2003）
20
+ BRCA1基因突变位点 + 易发生在N-末端和C-末端
21
+ 2. BRCA2（乳腺癌2号基因） + 1994年，由Wooster等克隆 + 基因定位在13q12.3 + 全基因组长70kb，编码区10987bp + BRCA 2 是一个由27 个外显子构成的大基因，27 个外显子共
有10254 个核苷酸。
4
+ 汉代华佗的五禽戏
5
+ “上医医未病之病， + 中医医欲病之病， + 下医医已病之病。” + ----孙思邈《备急千金方》
6
+ 二、何谓“治未病”？ + 1. “未病”的含义 + 人体之病分成三个层次： + 未病、欲病和已病 + ①中医认为“未病”就是“疾” + 在古代“疾”与“病”含义不同。 + “疾”是指不易觉察的小病(疾)，如果不采取有
ZFAND3等。
11
+ ③先病：是指虽然出现部分临床症状，但是 缺乏特异性表
+ 现的一类先期疾患。 + 例如：亚健康，虽然没有明确的器质性变化，
但却出现精神活力和适应能力的下降。
12
+ 3.“治未病”含义：指预先采取措施,防止疾 病的发生、发展、传变、复发。包括“未病先 防”、“既病防变”、“愈后防复”。 核心理念： ①未病先防，治在未病之先。 “预防为主”的思想 ②既病防变，治在发病之初。 “早期诊断”的思想 ③愈后防复：除邪务尽，使病愈防复。
13
+ 三、核心问题：如何发现“未病”？ + 预测医学提供了可能性 + （一）预测医学 + 1.预测医学（predictive medicine） + 通过提前检查和建立个体的健康档案(包括基因信
息等)，从而对个体进行预先的生物学检测，以评 价其未来发生各种疾病的可能性，甚至在疾病发生 前就进行适当治疗。 + 2. 研究方法： + 基因组学（genomics） + 蛋白组学（ proteomics） + 代谢组学（ metabonomics ） + 大数据（big data）
潜伏而未显现出来的早期病证。 + 例如：原位癌（carcinoma in situ）
9
+ 糖尿病前期（prediabetes）
+ （WHO，2006年）
Leabharlann Baidu
检测指标
糖化速度受损 空腹血糖受损
糖耐量减退
FPG
5.6～6.9mmol/L
OGTT-2hPG
7.8～11.1mmol/L
HbA1c
5.7～6.4%
效的措施，就会发展到可见的程度，便称为 “病”。
+ “未病”不是无病，也不是可见的大病。 + 按中医观点是身体已经出现了阴阳、气血、脏腑
营卫的不平衡状态。
7
+ ②西医认为“未病”就是“亚健康” + 未病不是一般所说的“无病” + 未病不是严格意义的健康状态
8
+ 2.未病的主要类型： + ①潜病：指无临床症状或只有经微异常体征的
14
+ （二）基因预测疾病
15
+ 3P医学----基因预测疾病
16
+ 【案例】安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)效应 + 乳腺癌基因与乳腺癌的预测 + 她的母亲56岁就罹患卵巢癌死亡 + 她进行BRCA基因突变检测 + 乳癌和卵巢癌的罹患风险高达87%和50%
17
+ 乳腺癌基因（breast cancer, BRCA） + BRCA1/BRCA2 + 1. BRCA1（乳腺癌1号基因） + 1990年发现，与家族遗 + 传性乳腺癌和卵巢癌密切 + 相关的抑癌基因 + 基因定位：17q21 + 基因结构： + 约100个kb, 含有24个外显子
1
+ 一、“治未病”的梦想 + “是故圣人不治已病，治 + 未病，不治已乱，治未乱， + 此之谓也” + ---- 《黄帝内经》
2
+ “君子有三戒：少之时，血气未定，戒之在色； 及其壮也，血气方刚，戒之在斗；及其老也，血 气既衰，戒之在得。”
+
语·季氏》
----孔子《论
3
+ 马王堆出土《养生图》
+ 该蛋白质与已鉴定的蛋白质几乎没有同源性
22
+ BRCA2蛋白结构：
+ C末端： BRCA2 DBD（DNA binding domain）
+
核苷定位信号区
+ 中间区： 8个由20～80个氨基酸残基组成的 BRC模体
+
能与Rad51结合
+ N末端：P/CAF 结合区
18
+ BRCA1蛋白：1863AA + 氨基末端：含有一个茎环结构（锌指结构
域），能与BARD1结合，调节基因表达 + 羧基末端：含有两个串联BRCT ( BRCA1
carboxyl terminus，BRCT ) 结构域，参与DNA损 伤修复 + 中部：含有两个核定位信号(NLS)
19
+ 存在形式： + 与BARD1形成异二聚体（75%） + 功能： + ①DNA 损伤应答 + ②细胞周期调控 + ③中心体复制 + ④转录调控 + ⑤细胞凋亡
10
+ ②隐病：是指暂无任何体征异常的隐而未露的超早期病 症。
+ 例如易感基因等 + 易感基因（susceptible gene ）：和特定疾病具有阳性关
联的基因或等位基因。
+ 1型糖尿病易感基因：HLA基因
+ 2型糖尿病的易感基因：
+ NRF1、HHEX、CDKAL1、CDKN2A/2B、IGF2BP2、 SLC30A8、KCNQ1、HNFB1、TCF7L2、PPARG、 KCNJ11、FTO、HNF1B、JAZF1、GCKR、 DGKB/TMEM195、PPARGC1、PTPRD、SRR、 CDC123/CAMK1D、SPRY2、UBE2E2、C2CD4AC2CD4B、NOS1AP、GLIS3、PEPD、FITM2-R3HDMLHNF4A、KCNK16、MAEA、GCC1-PAX4、PSMD6和
23
+ BRCA2功能： + BRCA2是抑癌基因，呈常染色体显性遗传，通过
Rad5l结合区域参与细胞周期调控、信号转导和 DNA修复等过程
24
+ BRCA1/BRCA2检测方法
25
+ BRCA1预测乳腺癌的危险性
+ （Antoniou A, et al. Average Risks of Breast and Ovarian Cancer Associated withBRCA1 or BRCA2 Mutations Detected in Case Series Unselected for Family History: A Combined Analysis of 22 Studies. AJHG, 72:1117-30, 2003）
20
+ BRCA1基因突变位点 + 易发生在N-末端和C-末端
21
+ 2. BRCA2（乳腺癌2号基因） + 1994年，由Wooster等克隆 + 基因定位在13q12.3 + 全基因组长70kb，编码区10987bp + BRCA 2 是一个由27 个外显子构成的大基因，27 个外显子共
有10254 个核苷酸。
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+ 汉代华佗的五禽戏
5
+ “上医医未病之病， + 中医医欲病之病， + 下医医已病之病。” + ----孙思邈《备急千金方》
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+ 二、何谓“治未病”？ + 1. “未病”的含义 + 人体之病分成三个层次： + 未病、欲病和已病 + ①中医认为“未病”就是“疾” + 在古代“疾”与“病”含义不同。 + “疾”是指不易觉察的小病(疾)，如果不采取有
ZFAND3等。
11
+ ③先病：是指虽然出现部分临床症状，但是 缺乏特异性表
+ 现的一类先期疾患。 + 例如：亚健康，虽然没有明确的器质性变化，
但却出现精神活力和适应能力的下降。
12
+ 3.“治未病”含义：指预先采取措施,防止疾 病的发生、发展、传变、复发。包括“未病先 防”、“既病防变”、“愈后防复”。 核心理念： ①未病先防，治在未病之先。 “预防为主”的思想 ②既病防变，治在发病之初。 “早期诊断”的思想 ③愈后防复：除邪务尽，使病愈防复。
13
+ 三、核心问题：如何发现“未病”？ + 预测医学提供了可能性 + （一）预测医学 + 1.预测医学（predictive medicine） + 通过提前检查和建立个体的健康档案(包括基因信
息等)，从而对个体进行预先的生物学检测，以评 价其未来发生各种疾病的可能性，甚至在疾病发生 前就进行适当治疗。 + 2. 研究方法： + 基因组学（genomics） + 蛋白组学（ proteomics） + 代谢组学（ metabonomics ） + 大数据（big data）
潜伏而未显现出来的早期病证。 + 例如：原位癌（carcinoma in situ）
9
+ 糖尿病前期（prediabetes）
+ （WHO，2006年）
Leabharlann Baidu
检测指标
糖化速度受损 空腹血糖受损
糖耐量减退
FPG
5.6～6.9mmol/L
OGTT-2hPG
7.8～11.1mmol/L
HbA1c
5.7～6.4%
效的措施，就会发展到可见的程度，便称为 “病”。
+ “未病”不是无病，也不是可见的大病。 + 按中医观点是身体已经出现了阴阳、气血、脏腑
营卫的不平衡状态。
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+ ②西医认为“未病”就是“亚健康” + 未病不是一般所说的“无病” + 未病不是严格意义的健康状态
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+ 2.未病的主要类型： + ①潜病：指无临床症状或只有经微异常体征的
14
+ （二）基因预测疾病
15
+ 3P医学----基因预测疾病
16
+ 【案例】安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)效应 + 乳腺癌基因与乳腺癌的预测 + 她的母亲56岁就罹患卵巢癌死亡 + 她进行BRCA基因突变检测 + 乳癌和卵巢癌的罹患风险高达87%和50%
17
+ 乳腺癌基因（breast cancer, BRCA） + BRCA1/BRCA2 + 1. BRCA1（乳腺癌1号基因） + 1990年发现，与家族遗 + 传性乳腺癌和卵巢癌密切 + 相关的抑癌基因 + 基因定位：17q21 + 基因结构： + 约100个kb, 含有24个外显子
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+ 一、“治未病”的梦想 + “是故圣人不治已病，治 + 未病，不治已乱，治未乱， + 此之谓也” + ---- 《黄帝内经》
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+ “君子有三戒：少之时，血气未定，戒之在色； 及其壮也，血气方刚，戒之在斗；及其老也，血 气既衰，戒之在得。”
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语·季氏》
----孔子《论
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+ 马王堆出土《养生图》