特发性身材矮小的诊治
特发性矮身高(矮身材)的处理：心理学端点,评价策略和认知-行为干涉
特发性矮身高（矮身材）的处理：心理学端点，评价策略和认知-行为干涉前言在1996年，Ranke提出特发性矮身高（diopathic short stature，ISS)的定义为，无全身性、内分泌、营养或染色体疾病，身高在相应年龄、性别人群平均数2SDS以下的儿童。
2007年ISS共识会议根据两篇广泛的文献综述对该定义给以了支持。
根据这个定义，ISS所表现出的是与标准有统计学（生长学的）而非病理学的偏差。
ISS的定义意味着治疗的症状和评价标准与生长激素(GH)缺乏不同，同样也与特纳综合症、小于孕龄儿（SGA）和慢性肾病的矮身高不同。
本综述根据ISS共识会议参加者的建议，总结了现有ISS受试者心理学端点的证据和处理选项。
最后端点的心理学结果心理学端点的测量根据评价所采用的指标，ISS的心理学影响有相当大的不同。
可根据三个相关的水平分析ISS的影响（图1）。
在最基础的水平上，测量集中在矮身高所引起的应激暴露频率与强度。
在儿童期应激经历的范围可能包括有幼儿化，社会排斥和妨碍自主的过度保护型养育。
在成年期，典型的应激经历和社会劣势表现为社会隔离/低结婚率，低能知觉和某些职位的高度限制。
在中等水平上，应激的经历可能引起认知和行为的应对反应，无论减小应激影响的效力如何。
应对与适应能力依赖于应激影响的强度和各种可能增加或减小控制这些经历所需要的社会能力的不同因素。
在这个水平上，反复的应对失败可能改变人格发展，自我形象和自尊心受到亚临床状态的损害。
在最高影响水平上，高度脆弱个体应激经历所累积的适应不良可能导致临床心理病理学紊乱，例如符合国际疾病分类标准的焦虑性障碍或抑郁症。
儿童和家庭存在有缓和的易变性，解释了在有相同生长学特征儿童所观察到的心理学结果的高度可变性。
脆弱的个体可能增加风险，而保护性的家庭资源可降低风险。
受到威吓是主要的应激经历取笑和威吓可能是矮身高儿童最频繁的应激经历。
一项英国的研究证实，矮小的学生在中学期间所受到的威吓多于对照组，男孩受到的影响大于女孩。
身材矮小的诊断步骤
身材矮小的诊断步骤一、询问病史包括患儿出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况;询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史,孕期健康状况,曾患疾病,接触风疹史,饮酒、吸烟史,分娩产程及经过,胎盘大小形状和组织状态,自然流产史等; 家族中父母及所有成员的身高情况, 父母的青春发育史;患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素;喂养和食欲情况。
收集患儿以往测量的身高记录,绘制身高生长曲线。
二、体格检查身体的测量方法应标准, 包括身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪厚度等。
观察患儿发育是否匀称,头面部、躯干、四肢有无特殊。
肌肉的发育、肌张力,全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。
三、实验室检查X 线检查包括骨龄和头颅正、侧位片。
若患儿疑有骨骼病变时,应进一步检查脊柱、胸廓、上下肢, 观察骨骺的生长和骨密度等。
女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析, 以排除先天性卵巢发育不全。
对内分泌疾病或垂体性侏儒者应检查甲状腺功能( F T3、F T4 和TSH) 和测定生长激素( 各种刺激试验) ,测定血中IGH1、IGFBP3 水平皆有助于判断GH - IGF 轴的功能。
对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行L HRH 激发试验和HCG 激发试验。
身材矮小的鉴别诊断许多先天异常和病理因素能引起生长障碍(表1)。
表1身材矮小的病因学分类内分泌异常骨病GH缺乏症软骨发育不全Laron型侏儒成骨不全糖尿病脊柱畸形阿狄森病代谢性疾病甲状腺功能减低症粘多糖病皮质醇增多症肾小管性酸中毒性早熟抗D性佝偻病假性甲状旁腺功能减低糖原累积病遗传性(家族性) 矮小慢性系统性疾病体质性生长和发育延迟消化吸收不良宫内生长迟缓肝、肾、肺功能不全中枢神经系统疾病先天性心脏病颅面中线发育缺陷慢性感染脑积水染色体异常下丘脑、垂体肿瘤先天性卵巢发育不全( Turner综合征)精神心理障碍21 - 三体综合征组织细胞增多症其他染色体异常及畸形综合征一、GH 缺乏症临床上矮小患儿以匀称性最多见。
矮小症诊疗指南
矮小症诊疗指南
矮小症是指同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者或低于第3百分位数。
为了正确诊断，需要进行相应的临床观察和实验室检查。
在病史方面，需要了解出生身长、体重，以及患儿何时开始生长减慢，每年生长速度多少等信息。
还需要询问有无挑食、食欲差、多饮多尿、呕吐、头痛、视物模糊、多汗、心慌、怕冷等症状，以及智力是否落后，出牙和换牙的时间等。
体检方面需要测量身高、体重、上部量、下部量、皮下脂肪厚度、指间距、头围等指标，并观察身材是否匀称，有无面容幼稚、面痣多、腹脂堆积等情况。
还需要检查外生殖器发育状况和青春发育分期等。
辅助检查方面需要进行骨龄、生长激素激发试验、血胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)、头颅垂体MRI、甲状腺功能测定、染色体核型等检查，并排
除各系统器官疾病的相关检查。
诊断及鉴别诊断方面，需要根据病史、体检等资料分析，对营养不良、精神心理性、家族性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材进行鉴别。
还需要注意某些综合征的可能，如：Prader—Willi综合征、Silver．Russell综合征、NoonaIl综合征等。
治疗方面需要根据病因进行针对性治疗，如软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟等。
对于生长激素缺乏的矮身材，可以进行生长激素替代治疗。
此外，还需要加强营养、锻炼等方面的管理。
矮身材儿童诊治指南(完整版)资料
矮身材儿童诊治指南（完整版）资料(可以直接使用，可编辑优秀版资料，欢迎下载）矮身材儿童诊治指南【鉴别诊断】根据病史，体检等资料分析，对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如：Prader-Willi综合征，Silver-Russeli综合征，Noonan综合征等。
【治疗】1.矮身材儿童的治疗措施取决于其病因精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。
2.生长激素随着基因重组人生长激素（rhGH临床应用经验的大量累积，目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多，自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来，陆续核准的病病有慢性肾功能衰竭（1993）、先天性卵巢发育不全（1996-1997）、Prader-Willi综合征（2000）、小于胎龄儿（2001）和特发性矮身材（2003）。
由于大部分小于胎龄儿在生后2-3年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察。
一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗。
2003年FDA批准GH用于特发性矮身材，即：①非GH缺乏的原因不明者；②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上；③预计其成人期终身高在-2SDS以下。
（1）剂型国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。
·d，每周0.23-0.35mg/kg；对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20IU／（㎏.d）每周0.35-0.46（㎎.㎏）（注：WHO标注生长激素1㎎=30U）（3）用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性。
特发性矮身材病因的研究进展
特发性矮身材病因的研究进展特发性矮身材是指在排除了生长激素缺乏等明确病因后，仍然出现身高低于正常水平的状况。
由于特发性矮身材的发病原因复杂，迄今为止尚未完全明确。
通过对遗传、内分泌、生长因子等方面的研究，科学家们逐渐对特发性矮身材的病因有了一定的了解。
本文将重点介绍特发性矮身材病因的研究进展。
遗传因素被认为是特发性矮身材的主要发病原因之一。
研究发现，特发性矮身材患者的家族中往往存在身材矮小的成员，这表明身高矮小具有一定的家族聚集性。
遗传研究显示，特发性矮身材与多个基因的突变或变异有关。
部分患者的GHRHR基因存在突变或多态性变异，导致生长激素释放激素受体的功能异常。
其他一些基因如IGF-1、IGF-2、SOX9等也与特发性矮身材相关。
研究人员在动物模型中发现，这些基因的突变或变异会导致生长因子信号通路的异常，从而影响个体的生长发育。
遗传因素在特发性矮身材的病因中起着重要的作用。
生长因子的异常也可能影响特发性矮身材的发生。
研究发现，特发性矮身材患者往往伴随有骨骼生长板功能异常。
骨骼生长板是儿童和青少年生长发育的重要组织，其中的软骨细胞通过定向分化和增殖来参与骨骼的纵向生长。
研究人员发现，特发性矮身材患者的骨骼生长板中的软骨细胞数量和功能异常，这可能与生长因子的异常有关。
IGF-1和FGF-2等生长因子可以通过活化骨骼生长板中的细胞增殖和分化，促进骨骼的纵向生长。
生长因子的异常可能是特发性矮身材的一个重要病因。
特发性矮身材的病因是多方面的，包括遗传、内分泌和生长因子等因素。
这些因素之间相互作用，共同调控个体的生长发育。
未来的研究应继续深入探究特发性矮身材的病因机制，并探索相应的治疗策略，以帮助患者达到正常的身高水平。
特发性矮小的诊治进展
对于ＩＳＳ 的 病 因 目 前 尚 不 十 分 清 楚，有 很 多 临 床或基础的研 究 资 料 提 示 其 原 因 是 复 杂 的，多 方 面 的 。 儿 童 的 生 长 受 遗 传 的 调 控 ，同 时 受 内 、外 环 境 因 素的影响。环境因素还能通过表观遗传机制作用于 基因，如改 变 ＤＮＡ 特 定 序 列 的 甲 基 化 状 态。 已 甲 基化的 ＤＮＡ 就 可 以 同 某 些 身 高 基 因 （如 ＺＢＴＢ３８） 结合，从 而 影 响 身 高。 遗 传 “程 序 化 ”（ｐｒｏｇｒａｍ－ ｍｉｎｇ）在很大程度上决定着终身高和生长模式。 儿 童期的生长被 认 为 是 所 谓 的 “身 高 基 因”和 “生 长 模 式基因”共同作 用 的 结 果，但 遗 憾 的 是，人 们 对 此 还 知之 甚 少 。 ［４－５］ 随 着 全 基 因 组 关 联 研 究 （ｇｅｎｏｍｅ－ ｗｉｄｅ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｙ，ＧＷＡＳ）的 深 入 ，发 现 正 常 人 群中成 年 身 高 与 上 百 个 基 因 的 核 苷 酸 多 态 性 有 关［６－７］，因此推测ＩＳＳ 可 能 是 这 些 基 因 的 变 异 所 致。
重组人生长激素联合芳香化酶抑制剂治疗特发性矮小症的效果及安全性
重组人生长激素联合芳香化酶抑制剂治疗特发性矮小症的效果及安全性特发性矮小症是指由于多种原因导致的生长激素不足而引起的身材矮小的一种疾病。
在过去，主要采用生长激素替代疗法来治疗特发性矮小症，但是这种治疗方法并不适用于所有患者，并且生长激素替代疗法也存在一些副作用。
近年来，一种新的治疗方案成为了研究热点，那就是重组人生长激素联合芳香化酶抑制剂治疗特发性矮小症。
本文将重点探讨这种治疗方案的效果及安全性。
重组人生长激素是一种由基因重组技术生产的生长激素替代品，可以有效地促进骨骼和软组织的生长。
而芳香化酶抑制剂则可以抑制体内雄激素的合成，减少雄激素对骨骼的生长抑制作用。
重组人生长激素联合芳香化酶抑制剂治疗特发性矮小症的原理是通过促进骨骼和软组织的生长，并减少雄激素对生长的抑制作用，从而改善患者的身高生长情况。
重组人生长激素联合芳香化酶抑制剂治疗特发性矮小症的安全性也是患者和医生们所关注的问题。
目前的研究表明，重组人生长激素联合芳香化酶抑制剂治疗特发性矮小症的安全性较好，副作用较少。
一些常见的轻度副作用包括头痛、恶心、腰背痛等，严重的不良反应相对较少。
重组人生长激素联合芳香化酶抑制剂治疗特发性矮小症在临床上具有较好的应用前景。
4. 结语重组人生长激素联合芳香化酶抑制剂治疗特发性矮小症是一种新的治疗方案，在临床上已经取得了一定的疗效。
相对于传统的生长激素替代疗法，重组人生长激素联合芳香化酶抑制剂具有更好的促进骨骼和软组织生长的效果，同时也降低了雄激素的抑制作用，更好地改善了患者的身高生长情况。
重组人生长激素联合芳香化酶抑制剂的安全性也得到了较好的验证。
重组人生长激素联合芳香化酶抑制剂治疗特发性矮小症是一种有前景的治疗方案，有望为特发性矮小症患者带来更好的治疗效果。
值得指出的是，本文所介绍的治疗方法仍处于研究阶段，需要进一步的临床验证和研究。
特发性矮身材病因的研究进展
特发性矮身材病因的研究进展特发性矮身材（Idiopathic Short Stature，ISS）是指除去矮小症、生长激素缺乏症等明确病因的因素所致的生长发育障碍。
ISS的患者身高在同龄人中属于低于第三百分位线的范围内，但并没有明显的器质性疾病和生长激素缺乏等其他特征。
随着分子遗传学等技术的发展，ISS的病因研究也得到了重要进展。
目前较为热门的研究方向主要包括遗传因素、环境因素以及内分泌因素等，具体细节如下：一、遗传因素1.单基因突变：近来有研究发现了一些与ISS相关的单基因突变。
例如，缺乏点突变的基因SPRY2和细胞因子配体CRLF1的功能异常都会引起人类生长发育障碍。
2.单核苷酸多态性（SNP）：比较有代表性的是IGF-I受体的SNP。
IGF-I是在骨骼生长和发育过程中一个重要的影响因素，而在IGF-I受体基因中的一些突变则导致其正常的结构和功能受损，进而影响身体的生长和发育。
二、环境因素1.饮食因素：营养不良是影响身体生长发育的一个重要因素。
一些研究表明，营养和膳食结构对人体生长发育的影响至关重要，如叶酸、铜、锌的缺乏均可以影响儿童的生长发育。
2.早年生活环境：早期的生活环境也会对人体生长发育产生长期的影响。
例如，氧气浓度过低、生理营养状态不足、家庭贫困等都可能导致孩子身体生长发育不良，形成矮小体型。
三、内分泌因素ISS的病理生理基础涉及多个内分泌轴，其中耐糖素轴、生长激素轴、睾酮代谢轴等都可能受到影响。
ISS患儿的生长激素、IGF-1和IGFBP-3等下丘脑-垂体-肝轴中的激素水平都可能偏低。
总之，随着ISS研究方向的不断深入，我们对ISS的理解也会更加深刻，这有助于我们制定更加科学合理的治疗方案，从而更好地帮助ISS患儿缓解他们的身高问题。
关于特发性矮小症的分析总结
关于特发性矮小症的分析总结发布时间：2023-02-28T06:37:53.513Z 来源：《世界复合医学》2022年12期作者：梁英慧1冯晓纯2* [导读] 特发性矮小症是指在相似环境下，身高较正常的同种族、同年龄、同性别的人群身高均值低 2 个标准差以上或低于第 3 个百分位线以下，但出生时各项水平均正常的一类病因不明的身材矮小疾病的总称（1.长春中医药大学中医学院，长春130117；2.长春中医药大学附属医院，长春130021）摘要：特发性矮小症是指在相似环境下，身高较正常的同种族、同年龄、同性别的人群身高均值低 2 个标准差以上或低于第 3 个百分位线以下，但出生时各项水平均正常的一类病因不明的身材矮小疾病的总称。
本文论述了影响小儿生长发育的因素分为先天及后天，通过对脏腑功能的分析找出对与特发性矮小症影响较大的脏腑，并列举不同中医医家对于本病的病因和治法。
此外还对比了中西医在治疗本病方法上的差异。
关键词：特发性矮小症；中西医治疗；差异 Analysis and summary of idiopathic short ststure LIANG Yinghui FENG Xiaochun（1. College of Traditional Chinese Medicine, Changchun University of Chinese Medicine，Changchun 130117; 2.Affiliated Hospital of Changchun University of Chinese Medicine,Changchun 130021） Abstract: Idiopathic short stature is a general term for a group of short stature disorders of unknown etiology in which height is more than 2 standard deviations lower than the mean height of people of the same race, age, and gender in a similar environment or below the 3rd percentile, but all levels are normal at birth. This paper discusses the factors affecting the growth and development of children, including congenital and acquired, and identifies the organs that have a greater impact on idiopathic dwarfism by analyzing the functions of the entrails, and lists the causes and treatments of this disease by different Chinese medicine practitioners. The differences between Chinese and Western medicine in the treatment of this disease are also compared.Keywords: Idiopathic short stature; Chinese and Western medicine treatment; differences 1中医病名小儿生长发育因素有先天和后天之分，先天因素为小儿先天禀赋即为母体孕育开始从长发育所需的物质因素。
矮小症诊断与治疗指南
矮小症诊断与治疗指南概述矮小症是一种生长发育障碍，指身高明显低于同年龄、同性别的正常范围。
本指南旨在提供矮小症的诊断与治疗指导，帮助医生和患者做出正确的决策。
诊断标准根据世界卫生组织（WHO）公布的标准，矮小症的定义为身高低于同年龄和同性别的标准差（SDS）小于-2.0。
此外，矮小症的特征还包括正常生殖器发育、正常智力和无其他明显疾病的存在。
诊断步骤下面是一般情况下矮小症的诊断步骤：1. 详细询问患者家族史，了解是否存在矮小症或其他遗传病史。
2. 量身高并进行性别和年龄调整。
3. 测量体重和头围，评估患者整体生长情况。
4. 进行全面的身体检查，包括智力评估、检查骨龄、观察生殖器发育情况等。
5. 根据以上信息，结合患者的个人和家族史，综合判断是否符合矮小症的诊断标准。
治疗方法矮小症的治疗目标是改善生长速度和促进成年后的最终身高。
以下是几种常见的治疗方法：1. 生长激素治疗：对于生长激素缺乏的患者，注射生长激素可促进骨骼生长和身高增长。
2. 药物治疗：某些药物如替莫特（Timothee）等可增加生长激素分泌。
3. 营养改善：合理的膳食搭配和营养补充可以促进生长发育。
4. 心理支持：为患者和家庭提供必要的心理支持和教育。
随访与评估患者在接受治疗后应定期进行随访和身高评估，以监测疗效和调整治疗方案。
定期检查包括测量身高、体重、骨龄和生殖器发育情况等。
结论矮小症的诊断与治疗需要综合考虑患者的个人和家族史、身体检查结果以及专业医生的判断。
通过科学的诊断和个性化的治疗方案，可以帮助矮小症患者达到更好的生长和发育。
矮小儿童诊治指南
矮小儿童诊治指南
定义
矮小症是指儿童身高明显低于同龄儿童，且身高增长速度缓慢
或停滞的一种疾病。
矮小症可分为生长激素缺乏症和非生长激素缺
乏性矮小症。
诊断
矮小症的诊断需要考虑多个因素：病史、身高、身高增长曲线、骨龄、家族史、身体检查、实验室检查等。
如怀疑患有生长激素缺
乏症，还需测定生长激素刺激试验和IGF-1水平。
治疗
治疗矮小症的目的是促进儿童生长发育，包括替代生长激素治疗、营养治疗、心理干预等。
生长激素治疗能够提高儿童的身高和
促进生殖系统的发育，通常需要长期持续治疗。
营养治疗包括增加
蛋白质和卡路里摄入量、补充钙、维生素D等，有助于促进骨骼生长。
心理干预则能帮助孩子增强自信和自尊心。
注意事项
在治疗过程中，需密切监测身高、体重、生长激素及IGF-1水
平等，以便及时调整治疗方案。
同时，需与医生合作，遵守医嘱，
定期复诊。
要注意避免因治疗过程中的药物副作用导致的其他问题，如代谢异常等。
结论
矮小症是一种常见的儿童生长发育疾病，诊治需权威专业的医
生进行。
如发现儿童身高异常，应及时就医，并进行综合诊断和治疗，以帮助儿童健康成长。
从“治未病”角度探讨儿童特发性矮身材的中医防治思路
从“治未病”角度探讨儿童特发性矮身材的中医防治思路作者：苏慧敏崔霞来源：《湖南中医药大学学报》2020年第02期〔摘要〕文章从“治未病”角度探讨防治儿童特发性矮身材的辨治思路：提出将0～6岁儿童作为中医药治疗本病的主要人群，结合小儿体质，尤其是肺、脾、肾三脏的功能状态，通过辨质论治、调体防护，以减少常见疾病反复发生对身高的不利影响;强调重视肺在0～6岁特发性矮身材发病中的重要性。
此外，文章提出了治未病思想在儿童特发性矮身材中运用的建议。
〔关键词〕特发性矮身材;治未病;肺;脾;肾;体质〔Abstract〕 This paper discussed thinking of preventing and treating children's idiopathic short stature from the perspective of traditional Chinese medicine preventing possible disease”; It proposed that children aged from 0 to 6 years should be the main group for traditional Chinese medicine treatment of this disease. Combining with the characteristics of pediatric constitution， especially the functional state of lung， spleen and kidney，by treating disease based on children’s p hysique，adjusting the physique to prevent disease， the adverse effects of repeated common diseases on the height were reduced. And it was emphasized that we should pay attention to the importance of lung in the pathogenesis of children’s idiopathic short stature from 0 to 6 years. In addition， this paper proposed some suggestions on the application of traditional Chinese medicine “preventing possible disease” in children's idiopathic short stature.〔Keywords〕 children's idiopathic short stature; preventive treatment of disease; lung; spleen; kidney; constitution特發性矮身材（idiopathic short stature，ISS）是指身高低于同性别、同年龄正常儿童平均身高的2个标准差（-2SD），排除了生长激素缺乏症、小于胎龄儿、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材[1]。
儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识2023解读
ISS诊断程序是排除性进行，要排除原发性生长障碍（如遗传性综合征）和继发性生长障碍，包括与环 境、激素，营养和（或）全身器质性疾病有关的多种疾病。
02 ISS的诊断
1、基础检查
对身材矮小患儿的详细评估应包括准确的病史、标准化的体格检查、常规和特定的实验室检查、影像学 检查和遗传学检测。儿童身材矮小症的病因复杂，明确病因及发病机制始终是挑战，专家投票意见见表 1。
3、辅助检查
对于3岁以下儿童的GHD诊断，胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP-3）水平较低被认为是比IGF-1更可 靠的生物标志物。IGFBP-3和IGF-1同时检测虽然可以提高诊断GHD的准确性，但也可能受到其他因素 的干扰，导致二者均降低的情况出现，如：长期营养不良、GH不敏感（包括GHR、STAT5B和IGFALS 的遗传缺陷）。低IGF-1伴有正常或升高的IGFBP-3提示可能存在IGF-1的遗传缺陷。因此，解读化验结 果需要综合临床信息。
CONTENTS 1. ISS的定义
2. ISS的诊断 3. ISS的治疗
01 ISS的定义
ISS诊断名称的由来
“ISS”一词于20世纪70年代首次被提出，用于描述身材矮小、非生长激素缺乏症的儿童。1979年人生 长激素（human growth hormone，hGH）工业化量产后，ISS人群被纳入hGH治疗的研究范围。 1983年12月美国国立卫生研究院认可了“ISS”的诊断。自此ISS被用作国际儿科内分泌疾病分类中的诊 断类别。
生长激素治疗特发性矮小患儿的观察和护理
生长激素治疗特发性矮小患儿的观察和护理目的观察基因重组人生长激素（rhGH）治疗及护理对特发性矮小儿童的疗效。
方法14例特发性矮小儿童均予0.15～0.20 U／（kg·d）于每晚睡前30 min 皮下注射，疗程12～22个月，并给予心理护理等精心护理，比较治疗及护理前后生长速率（GV）、预测成年身高和部分生化指标等。
结果经治疗及精心护理后，特发性矮小儿童生长速率（GV）、骨龄、血碱性磷酸酶与治疗前相比，差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论使用rhGH治疗并精心护理对特发性矮小儿童有明显的促生长作用。
标签：生长激素；特发性矮小；护理特发性矮小（ISS）是引起儿童身材矮小常见的小儿内分泌疾病之一,对患者的社会心理功能造成潜在的影响。
2003年6月美国食品药品监督管理局（FDA）正式批准将重组人生长激素（rhGH）用于治疗部分ISS患儿。
笔者对近年来诊断为ISS的14例患儿应用rhGH治疗并进行精心护理，结果令人满意，现报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料收集2007年1月～2009年12月ISS患儿14例，其中男10例，女4例，年龄（8.2±2.6）岁。
1.2 入选标准（1）身高低于同年龄、同性别正常身高均值2.25个SD以下或在第3百分位数以下。
（2）出生时身长、体重正常。
（3）身材匀称。
（4）无慢性器质性疾病。
（5）无明显严重的心理、情感障碍、摄食异常。
（6）甲状腺功能、肝肾功能、血便常规均正常。
（7）染色体检查正常。
（8）GH激发试验（精氨酸、可乐定）：GH峰值>10 ng/ml，（9）IGF-Ⅰ（生长介素Ⅰ）、生长介素Ⅰ结合蛋白（IGF-BP3）正常；（10）鞍区MRI检查排除下丘脑、垂体病变。
1.3 方法1.3.1 治疗方法rhGH（其中6例用珍怡，6例用赛增，2例用安苏萌），按0.15～0.20 U／（kg·d）于每晚睡前30 min皮下注射，疗程12～22个月。
特发性矮小症的诊断与治疗
特发性矮小症的诊断与治疗班博【摘要】特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)是一类不明病因导致的矮身材的统称,包括体质性青春发育延迟和家族性矮身材,其发病机制尚不明确.ISS诊断是一个排他性诊断,首先采用生长激素激发试验排除生长激素缺乏症,在排除营养、系统性(慢性疾病)、内分泌和综合征/染色体异常、宫内发育迟缓/小于胎龄儿等因素所致矮小可诊断为ISS.目前应用重组人生长激素治疗ISS有效,但方案尚存在争议性.本文就ISS诊断与生长激素治疗、疗效及安全性作一综述.%Idiopathic short stature is a kind of unknown pathogenesis disease,including the constitutional delayed puberty and familial short stature.Because its pathogenesis is not yet clear,it is idiopathic.The diagnosis of ISS is an exclusive diagnosising the growth hormone provocative tests to rule out the growth hormone deficiency at first,and then to rule out the nutrition,systemic (chronic) disease,endocrine and syndrome/chromosomal abnormalities,intrauterine retarded/ small for gestational age infant and other factors caused by short can be diagnosed with ISS.At present,the application of recombinant human growth hormone treatment of idiopathic short program is still controversial.So this review summarizes the strategy and safety of growth hormone treatment in idiopathic short stature.【期刊名称】《济宁医学院学报》【年(卷),期】2017(040)002【总页数】6页(P77-81,92)【关键词】特发性矮小症;诊断;重组人生长激素;安全性【作者】班博【作者单位】济宁医学院内分泌代谢病中心,济宁 272067;济宁医学院附属医院,济宁 272029【正文语种】中文【中图分类】R584.2班博，主任医师，教授，博士研究生导师。
特发性矮身材临床相关因素观察
特发性矮身材临床相关因素观察特发性矮身材临床相关因素观察引言：特发性矮身材是指未能与任何疾病或基因突变有关的生长迟缓或成熟延迟。
尽管身高的遗传因素占主导地位，但环境、健康状况和生活方式等因素也对身高的发展产生重要影响。
本研究旨在观察特发性矮身材患者的临床相关因素，以增进对特发性矮身材的认识。
方法：采用回顾性研究设计，选取200例特发性矮身材患者作为研究对象。
患者的基本信息、生活习惯、家族史以及临床表现均进行详细记录和分析。
排除其他疾病和遗传问题后，观察特发性矮身材与各种临床相关因素的关系。
结果：研究发现，特发性矮身材与家族史密切相关。
约有60%的患者有矮小的家族史，提示遗传在特发性矮身材发生中扮演重要角色。
此外，我们还观察到特发性矮身材患者中骨龄滞后、生长激素分泌异常和营养不良等因素的存在。
其中，75%的患者的骨龄滞后，而20%的患者存在生长激素分泌异常。
此外，10%的患者经过详细的营养评估后被诊断出营养不良。
生活习惯和环境因素也被证明与特发性矮身材有关，例如长期缺乏运动的习惯和不良的饮食习惯。
讨论：本研究结果表明，特发性矮身材的发生是多因素综合作用的结果。
遗传因素是主要的原因之一，但身高还受到环境、生活习惯和健康状况等因素的影响。
骨龄滞后和生长激素分泌异常是特发性矮身材发生的常见因素，营养不良也可能影响身高的发展。
此外，生活习惯和环境因素也应引起重视，改变这些不良的生活习惯和环境因素可能有助于预防和治疗特发性矮身材。
结论：特发性矮身材是一个复杂的问题，其发生与遗传、环境、生活习惯和健康状况等多种因素有关。
本研究结果提示，关注特发性矮身材患者的家族史，骨龄滞后、生长激素分泌异常和营养状况等因素，以及改善生活习惯和环境因素对特发性矮身材的诊断和治疗具有重要意义。
进一步的研究和探索可以帮助我们更好地理解和处理特发性矮身材的问题，促进患者身高的正常发展综合本研究的结果，特发性矮身材的发生是由遗传因素、环境因素、生活习惯和健康状况等多种因素综合作用的结果。
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GH以外的其他治疗方法
芳香化酶抑制剂 • 最新的研究显示，联用GH和芳香化酶抑制剂至少2年可延缓骨龄进展 并改善预期成年身高，但仍需进行长期随访。
GH的疗程、副作用和成本/效益分析
• 一派认为应在接近成年身高时停药〔生长速度<2cm/年，及（或）男 童骨龄>16岁，女童>14岁〕 • 另一派认为可在身高达到成年人正常范围 （-2SDS以上）或另一可接受水平时停药 停药与否还取决于患者及其家人对身高的期望值，继续治疗的性价比或 患儿因其他原因而要求停止治疗。
GH以外的其他治疗方法
蛋白同化激素 • 氧甲氢龙可加快生长速度，但预期或实际成身高并无显著改善 • 小剂量睾酮可使线性生长短期加速而几乎不伴有骨龄提前或影响成年 身高
GH以外的其他治疗方法
IGF-I • GH治疗无效的ISS患儿可选用，但目前还缺乏关于有效性和安全性的 资料
GH以外的其他治疗方法
• • • • 体检 指距、坐高或上下部比例 BMI 4岁以下应测量头围
筛选检查和初步诊断
• 全血细胞计数、血沉、血肌酐、电解质、碳酸氢盐、血钙、磷、碱性 磷酸酶、白蛋白、TSH、游离T4和胰岛素样生长因子I（IGF-I）水平 • 病因不明的矮小女童和伴外生殖器异常的矮小男童，均应检查染色体 核型
GH-IGF-I轴的检查
• • • • • 诊断ISS之前必须先排除GHD 激发试验 自发性GH分泌的监测（夜间或24h）不应作为常规 高度推荐IGF-I水平作为诊断的一个依据 IGFBP-3诊断价值不大
ISS患儿治疗的伦理原则
• • • • 患儿的利益应放在首位 措施不仅应当有效，而且须权衡其利弊 应定期评估疗效和安全性，注意调整治疗方案和药物剂量 如疗效不佳，或已达可能接受的身高，或患儿长大后不愿继续治疗， 则应考虑情况和骨龄，重新预测身高和决定是否需要干预青 春发育进程 • 尚无治疗后血糖增高的报道，但对是否需要常规监测血糖仍有争论
GH治疗方案的调整和治疗无效的定义
• • • • 通常根据体重来选择和调整GH剂量 如生长速度不理想，可考虑加量 FDA目前批准用于治疗ISS的GH剂量为0.30-0.37mg/kg/w IGF-I可用于评估患者的依从性及对GH的敏感性，如持续增高（ >2.5SDS），应考虑减少GH用量
GH的疗程、副作用和成本/效益分析
• 副作用与以前报道中因其他指征而接受GH治疗的患儿相似，但总体 来说发生机会较小，也未见有关长期副作用的报道。 • 停药后的随访重点为监测肿瘤发生和代谢异常。 • 改善最终身高所需的平均费用为1-2万美元/cm，必需权衡GH治疗与 高昂费用之间的关系
GH疗效的判断
远期疗效指标 • 成年身高SDS • 成年身高SDS减去GH治疗开始时的升高SDS • 成年身高减去预期身高 • 成年身高减去遗传身高 • 社会心理和代谢的长期影响
GH对ISS的疗效
• GH治疗平均4～7年后，成年身高增加的均值为3.5～7.5cm，疗效的 个体差异很大并有剂量依赖性 • 疗效受多种因素的影响 • 年龄小或体重大，GH用量大，以及预期遗传身高相同的患儿中身材 最矮者的疗效最好。
ISS患儿治疗的伦理原则
• 治疗的首要目标是达到正常的成年身高， 其次为在儿童期达到正常身高
ISS患儿治疗指征
• 生长发育指标：身高低于-3～-2SDS时应当用GH治疗。治疗开 始前患儿年龄以5岁至青春早期为最佳。 • 社会心理学指标：评估身材矮小的程度及患儿对此的看法，对 那些不介意自己身高的儿童一般不主张治疗。 • 暂无生化指标
矮小儿童的检查
• 详询病史 • 家族史包括表型特点、躯体比例和青春期阶段，特别注 意父母是否系近亲结婚和他们青春发育的年龄，以及一 、二级亲属的身高。 • 出生史（有无宫内生长障碍和围产期并发症） • 既往史（有无慢性病或相关症状、用药情况、营养状态 、社会心理状态和认知能力发展等）。
矮小儿童的检查
特发性身材矮小的诊治
定义和流行情况
• 个体身高低于年龄、性别及其相同的正常群体平均值2s以上，且无全 身性、内分泌、营养性疾病或染色体异常状况。 • 出生体重和生长激素水平均正常。 • 约占所有身材矮小儿童的60-80％，包括体质性生长和青春期延迟及 家族性身材矮小。
定义和流行情况
• 诊断时应排除表型异常（如骨骼发育不良或Turner综合征），出生体 重或身长小于相应胎龄，以及有明确病因（如乳糜泻、炎症性肠病、 青少年慢性关节炎、生长激素缺乏或抵抗、垂体功能减退、库欣综合 征等）的患儿。
GH对ISS的疗效
• 开始治疗时的年龄对成年身高有负面影响 • 父母遗传身高，开始治疗时的身高，骨龄 延迟和GH治疗第1年的疗效则有正面影响
ISS患儿使用GH治疗的有效性和安全性
• 每3～6个月测量身高、体重、检查青春发育情况和有无副作用 • 定期检查有无脊柱侧凸、扁桃体增生、视乳头水肿和股骨头脱位 • 治疗1年后，计算身高增速SDS和身高SDS的变化
GH以外的其他治疗方法
• 心理咨询
GH疗效的判断
• 第一年：身高SDS增加0.3～0.5以上，身高增长速度超过3cm/年，或 身高增速SDS大于+1 • 能否使身高在儿童期内达到接近正常 • IGF-I可用于评估GH治疗的有效性、安全性和患儿的顺从性、并可据 此调整GH用量。 • 无需常规进行其它生化测试
GH治疗方案的调整和治疗无效的定义
• 身高增速SDS低于+1或身高SDS增加小于0.3-0.5作为判断第1年疗效不 佳的标准 • 其他新方法有疗效预测模型，按不同性别和年龄制定的生长－反应图 表 • 如疗效欠佳可增加GH剂量 • 使用较大剂量治疗1-2年后，如生长速度仍不理想，应停用GH，改用 其他治疗。