唐氏综合症早期干预的重要性

唐氏综合症早期干预的重要性

一、唐氏综合症有哪些症状

1.外部体征

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平，外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小，舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水，身高和头部发育均不及常人，枕部扁平，皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位，四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲，手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足），患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2.智力低下

该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且两者的差距将与日俱增，患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3.发育迟缓

身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全，免疫力低下，易受病原微生物之侵害，罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

4.性与生育能力

性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

5.精神状况

患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

二、唐氏综合症的发病原因

该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代（正常为2倍体）。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇（其卵细胞往缺乏正常的活力）生育出该病的儿童的概率要更高。遗传学把该类染色体异常又分为以下3个不同的类别：

1.标准型：患者的体细胞21号染色体是三倍体（正常人是二倍体），因此，该病患者体细胞比正常人多一条染色体（47：46）。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。

2.易位型：染色体总数正常，但染色体的某些片段发生的不正常的位移，（多为D组和G组发生了位移）从而发生疾病。

3.嵌合体型：患者的部分细胞株是21-三体型的，这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系。

三、唐氏综合症的治疗方法

1.医学领域

虽然，在当下的医学技术条件下，尚无治愈唐氏综合症的有效手段，但还是可以采取一定的措施，来减少它的危害。患者如伴随有先天性的心脏或消化道畸形，要及时做矫形手术。

2.家庭方面

患儿免疫能力较差，父母要予以更多的保护，尽可能避免其被外界致病微生物所感染。此外，父母要努力培养患儿的自理能力，解决他们行为方式的诸多问题，培养他们独立生活和适应社会的能力。

3.社会方面

社会应当给予他们更多的医疗和特殊教育方面的资源。针对这样个特殊群体的特殊教育，可以在一定程度上缩小他们与正常儿童在智力和行为能力方面的差距，甚至可以让他们在经过这一阶段的特殊教育后接受和正常儿童一样的教育，使其拥有一定的工作技能，以便于将来走上工作岗位。

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