性早熟的诊断方法

性早熟的诊断方法

1．性早熟患儿应做哪些检查？

对性征过早出现的儿童，首先应详细询问病史，是否有中枢神经疾患，是否服用过含性激素的药物或保健品等，以及父母的发育年龄等。

其次全面体格检查包括身高、体重并观察体态发育的情况。并根据外生殖器及第二性征的发育情况及发育程度，做出病情严重程度的判断。第三是乳房的测量，包括外观大小及乳腺组织大小的测量。

此外，还要进行以下实验室检查，以鉴别性早熟的类型，并估计病情的严重程度：

A 内分泌功能测定：血液性激素及促性腺激素测定，必要时还需作促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋试验。

B 盆腔B超：测定子宫、卵巢的体积形态及卵泡的发育状况，如果卵巢内出现数个直径大于0.4厘米的卵泡，即表示青春发动已开始；若卵泡直径大于1.5厘米，则即将排卵。据此可以判定患儿病情的严重程度；经过有效的治疗，子宫、卵巢的体积会缩小，增大的卵泡会消退，故还可用来考核疗效及指导治疗方案的调整。此外，B超还可以准确地判断有无卵巢肿或实体肿瘤等占位性病灶。

C 拍摄手及腕骨的X线片以确定骨骼发育的年龄即骨龄；真性性早熟的患儿，由于骨骼的生长发育异常加速，骨龄往往较实际年龄超前；同时根据X线上的骨骺软骨板的宽度还可判断患儿的生长潜力还有多少，为预测未来的身高提供依据。

D 骨密度的测定，可以反映骨骼的质地，在儿童期及青春期能够比较精确地反映骨骼的发育及成熟状态。

E 头颅磁共振显像（MRI）：目前是诊断下丘脑、垂体疾病最理想的影像检查技术，对器质性疾病所致的真性性早熟的病因诊断，如下丘脑错构瘤、垂体微腺瘤、松果体瘤等的确诊有很重要的价值。

在治疗的过程中，有些项目还需要定期检查，以判断病情的缓解程度，并指导用药剂量的调整。

2．如何区别性早熟的类型：

通过以上的病史询问、体格检查及各项实验室的检查，可以对性早熟的类型进行鉴别诊断，并进一步确定其发病原因。

A 真性性早熟：真性性早熟患儿的血液及尿液中性激素及促性腺激素水平明显升高，GnRH兴奋实验呈显著升高反应，子宫、卵巢均较正常同龄儿童大，骨龄较实际年龄提前。比如实际年龄是8岁，而骨龄则达到10岁或更多。

B 假性性早熟：患儿的血液中性激素水平往往显著升高，而促性腺激素水平降低，GnRH兴奋实验无反应，子宫、卵巢增大，或卵巢、肾上腺有占位性病变，大多乳晕的色素明显较深。

C 单纯性乳房早发育：患儿的子宫、卵巢不大，骨龄不超前，GnRH兴奋实验反应仅稍有增高。

性早熟的治疗

1．早期治疗儿童性早熟的必要性

儿童性早熟治疗的早晚与疗效有着非常密切的关系，病程短、病情轻、治疗早，效果较好，对最终身高的改善明显。如果等到女孩月经来潮、男孩出现喉结、胡须、变声及遗精时才开始治疗，则已错过最佳治疗时机，不仅疗效较差，而且对最终身高的改善也十分有限。因此，一旦确诊为真性性早熟的患儿，应及时给予有效的控制，为身高的增长争取宝贵的时间，最终身高将得到明显的改善。

2．治疗性早熟的常用药物

抑那通（醋酸亮丙瑞林）——长效促性腺激素释放激素类似物（GnRH-a）。

抑那通通过作用于下丘脑-垂体-性腺轴，显著抑制垂体促性腺激素的分泌从而抑制性激素的分泌。

抑那通在使用第一针时，大约10天左右垂体分泌的促性腺激素会有所增加，但一个月后，体内的促性腺激素的分泌会明显下降，从而使性腺分泌的性激素水平明显下降，降到正常的儿童所应有的低水平；因此提前出现的性征将逐步消退，并能有效地延缓骨骼的成熟，防止骨骺的提前融合，也就是说让骨龄的生长速度低于年龄的生长，有利于改善患儿的最终身高。比如年龄增长一岁，骨龄仅增长0.8岁或更少，理想的状况是治疗2-3年后，达到骨龄和年龄相接近。

抑那通对垂体分泌促性腺激素的抑制是高度可逆的，停药2-3月后，药物完全从体内排除，其抑制作用即会逐渐消失，故对患儿以后的青春发育无不良的后作用。

3．抑那通的给药方法

抑那通是一种长效制剂，是将药物储存在无数个直径仅有19um的微囊，在一个月内以恒定的速度均匀地释放，使药物的浓度保持稳定，所以每月只需注射一次。

4．治疗的剂量及疗程

一般来说，剂量为30-90ug/kg/次，如果病情严重，可以加大剂量，具体剂量和治疗的疗程需医生根据病情和患儿的年龄、体重等来决定。一般应治疗到青春发育期，即11或12岁。

5．抑那通治疗性早熟的效果如何？

经国内外大量临床验证，抑那通治疗儿童性早熟的疗效肯定，如果病情发现得早，治疗及时，基本能够达到预期的成年身高。一般来说，早期诊断、早期治疗，可以比不治疗提高身高6-8公分。而且年龄越小，治疗越早，效果越好。8岁以前发病且及时治疗者，比8岁以后治疗者，最终身高可多提高3-5公分左右。当然个人情况不同，治疗时的状况不同，最终的结果也会略有差异。

6．抑那通治疗性早熟的优点

抑那通可以有效消退性征，并延缓骨骼的成熟，改善最终身高；抑那通是目前治疗性早熟的药物中治疗作用强而副作用最低的，长期应用不会造成肝肾功能的损害。

7．抑那通治疗性早熟后，不会对患儿将来的生育造成不良的影响

由于抑那通对垂体的抑制是高度可逆的，一般停药以后平均10个月（4-24个月）后，月经会恢复，国外及台湾地区已有性早熟的患儿达生育年龄并已生出正常的婴儿。

另外，抑那通也在妇产科用来治疗子宫内膜异位症及不孕，国内也有大量的子宫内膜异位症的患者用抑那通后生出了健康的宝宝。

8．应用抑那通治疗有什么副作用？

女孩在注射抑那通第一针后，病情较重、病程较长的患儿可能有阴道出血，一般不需特殊处理，继续使用第二针后不会出现以上现象。

9．抑那通治疗期间需注意什么？

应用抑那通治疗期间需注意，每月注射一次，也就是每次注射的时间一定要与上次注射相距28-33天，若有延误，将影响到治疗效果。

当然，还需按照医生的嘱咐，定期去复查。