进行性肌营养不良演示文稿

丙氨酸氨基转移酶（ALT）
门冬氨酸氨基转移酶（AST） 在进展期均 可轻度升高
血清肌红蛋白（MB）
辅助检查
5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象 ”
受累肌群被脂肪代替改变
能为临床选取准确活检部位提供定位 6.肌肉活检：
肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔 组织增生
抗肌萎缩蛋白缺失 7.DNA检测：
无
缓慢
肘部
常见且 严重
正常
眼咽 型
远端 型
AD
40岁 左右
眼睑下垂 -眼球运 动障碍
无
AD
10-50 岁
四肢远端 肌无力、
无
缓慢 常见 少见 正常
慢无
无 正常
辅助检查
1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:
肌酸激酶（CK） 假肥大型
乳酸脱氢酶（LDH）
异常
见于 远端型
肌酸激酶同工酶（CK-MB） 肢带型
染色体隐性遗传 再生
X连锁隐性遗传 生
脂肪及结缔组织增
肌肉无异常代谢产物堆
• 根据：
• 常见）
起始部位 Duchenne型，DMD）
病肌分布 Becker型，BMD）
发病年龄
伴随症状
分类
假肥大型（最 杜氏型（ 贝克型（
肢带型 面肩肱型
类型
DMD
BMD 面肩 肱型 肢带 型
遗传方 式
XR
XR
AD AD AR
进行性肌营养不良
概述
• 是一组遗传性肌肉变性病 • 表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、
肌肉萎缩 • 无感觉障碍 • 多发生于儿童和青少年 • 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 • 组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂
肪及结缔组织增生
病 因：
病 理：
• 遗传方式：
组织学肌肉病理：
染色体显性遗传 进行性肌纤维坏死
起病 年龄
3-5岁
5-15 岁 青少 年期
10-20 岁
起始症状
骨盆带肌 无力
骨盆带肌
面-肩带 肌无力 盆带肌萎
缩
腓肠 肌假 肥大 大于 90%
有
可有
可有
进展速 度
肌痉挛
心肌损 伤
快
常见
大多伴 有
ห้องสมุดไป่ตู้
慢 常见 少受累
缓慢 少见 少见
缓慢 在晚期 少见
智能 降低 正常 正常 正常
EDMD
XR
5--15 肘挛缩岁 跟腱缩短
异常升高 • 4.肌电图：
鉴 别 诊 断1
• 重症肌无力：为自身免疫性疾病，可见于 任何年龄 特征： 1.受累骨骼肌病态疲劳：显著特点是肌无力 于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后 减轻，称之为“晨轻暮重”； 2.首发症状：一侧或双侧上睑下垂、斜视和 复视 ； 3.危象：呼吸困难（致死的主因） 4.检查：新斯的明试验：新斯的明肌注，
肩部肌肉 萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起 后期出现跟腱挛缩，双足下垂
大多数伴心肌损害： 心率不齐，心脏扩大
约30%患儿伴不同程度智障
DMD型的诊断
• 1.遗传方式 • 2.临床表现：
进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性 肥大，步态摇摆，上肢举臂困难。 体征：Gower征阳性，皮肤知觉正常，腱反 射及前反射无亢进，无肌颤动。 • 3.血清肌酶（CK）：
鞘疾病。 • 2.临床表现： • 感染性疾病后1-3周，突然出现剧烈的神
经根疼痛 • 进行性上升性对称性麻痹，四肢软瘫，运
动障碍，不同程度的感觉障碍；腱反射减 弱或消失，颅神经症状。
鉴 别 诊 断2
• 脑瘫： • 1.临床表现：
不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢 进和病理征阳性，伴有癫痫发作、视力障 碍、听力障碍、行为异常及认知功能异常 （这些症随着年龄的增长可能会有所改善 是脑瘫的临床特点）。 • 2.诊断： 缺乏特异性诊断指标，主要依靠临床症状
鉴 别 诊 断3
• 格林巴利综合征： • 1.概述：是常见的脊神经和周围神经的脱髓
为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织 替代所致
Gower征：（为DMD的特征性表现） 腹肌和髂腰肌无力
患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支 撑方能站起
鸭步：
臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上下摆动
走路以脚尖着地，走路慢：
3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力 下肢伸肌群力量不足
腰椎前凸：
背部伸肌无力所致
肌肉无力及萎缩： 从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、
Xp21基因突变 8.心电图：排除心肌的损伤
Duchenne型肌营养不良
1.概述：是临床最常见类型，儿童多发
为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致 病基因携带者）
发病年龄：3-5岁
2.病理： 基因缺失
肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失
病理
临床表现
肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明 显（常为首发症状之一。