血尿串联质谱
什么是串联质谱遗传代谢病检测
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢什么是串联质谱遗传代谢病检测导语：可能有一些朋友会听说过遗传代谢病这样的症状吧，但是真正了解遗传代谢病的人肯定是不多的，毕竟遗传代谢病并不是一种常见的疾病，我们周边可能有一些朋友会听说过遗传代谢病这样的症状吧，但是真正了解遗传代谢病的人肯定是不多的，毕竟遗传代谢病并不是一种常见的疾病，我们周边也很少有人患上遗传代谢病，但是由于遗传代谢病的危害性很大，所以我们还是有必要多了解一些关于遗传代谢病的信息，下文我们介绍一下什么是串联质谱遗传代谢病检测。
遗传代谢病(Inherited metabolic disorders，IMD)又称先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism，IEM)，是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。
IEM可以表现为氨基酸、有机酸、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。
IEM多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。
迄今发现的遗传代谢病已有500余种，IEM不仅病种数量繁多、发病机理复杂，而且其临床表现具有多样性和缺乏特异性，临床确认绝大多数依赖于对患儿体液中特异性异常代谢物质的实验室生化分析结果，或者进行酶学或基因分析。
部分患儿在出生3-6个月内开始发病，有的甚至到几岁或十几岁开始发病。
过去，限于分析技术手段，临床医生往往难以作出具体病因诊断。
传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据，所以此类疾病的具体病因诊断往往难度较大，许多患儿也因此错过了最佳干预期而致愚、致残、甚至致命。
IEM危害严重，患儿大多预后不良，不仅给患者及其家庭造成极大的精神痛苦和经济负担，预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
什么是串联质谱遗传代谢病监测
什么是串联质谱遗传代谢病监测串联质谱遗传代谢病监测是一种高度敏感的检测方法，用于识别和监测遗传代谢病。
遗传代谢病是一类由单基因突变引起的罕见疾病，导致机体无法正常代谢特定物质。
这些疾病可以影响人体的生长、发育和日常功能。
使用串联质谱遗传代谢病监测，可以检测血液、尿液和脑脊液中的代谢产物，并分析它们的含量和比例。
这种方法可以提供关于特定代谢病的诊断和监测信息。
串联质谱遗传代谢病监测的工作原理是通过将样品中的代谢产物分离并逐个地进行质谱分析。
这种质谱技术可以精确地测量样品中各种物质的质量和相对含量。
通过与参考值进行对比，可以确定存在哪些异常成分，并识别可能的遗传代谢病。
串联质谱遗传代谢病监测具有多个优点。
首先，它可以同时检测多种代谢产物，从而提供全面的信息。
其次，这种方法具有很高的敏感性和特异性，可以准确地检测出代谢异常。
此外，串联质谱遗传代谢病监测的样本处理过程相对简单，不需要复杂的仪器和设备。
然而，需要注意的是，串联质谱遗传代谢病监测的结果需要由专业的医生或遗传学家来解读。
仅仅依靠化验结果进行诊断是不准确和可靠的。
此外，该方法在检测某些遗传代谢病时可能存在一定的局限性。
总的来说，串联质谱遗传代谢病监测是一种有潜力的方法，可用于诊断和监测遗传代谢病。
通过准确测量代谢产物的含量和比例，可以帮助医生进行早期发现和治疗。
然而，我们需要谨慎使用这种方法，并仅由专业人员进行解读和分析。
参考文献:1. Chace, D. H., Millington, D. S., Terada, N., Kahler, S. G., Roe,C. R., & Hofman, L. F. (1993). Rapid diagnosis of phenylketonuria by quantitative analysis for phenylalanine and tyrosine in neonatal blood spots by tandem mass spectrometry. Clinical chemistry, 39(1), 66-71.2. Rashed, M. S., Ozand, P. T., Bucknall, M. P., & Little, D. (1995). Diagnosis of inborn errors of metabolism from blood spots by acylcarnitines and amino acids profiling using automated electrospray tandem mass spectrometry. Pediatric Research, 38(3), 324-331.。
液相色谱-串联质谱法测定血液、尿液中乙基葡萄糖醛酸苷
液相色谱-串联质谱法测定血液、尿液中乙基葡萄糖醛酸苷赵晖;卓先义;严慧;沈保华【摘要】目的建立血液、尿液中乙基葡萄糖醛酸苷(ethyl glucuronide,EtG)的液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)检测方法.方法血液、尿液用乙腈沉淀蛋白,离心后取上清液用LC-MS/MS检测.结果血液、尿液中EtG的检出限均为0.05 μg/mL,线性范围均为0.10～5.00 μg/mL(r>0.999),检测方法准确度为95%～109%,日间及日内精密度＜12%.对送检案例血液中EtG进行检测,效果良好.结论本方法适用于血液、尿液中EtG的检测.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2010(026)004【总页数】4页(P269-272)【关键词】法医毒理学;血液;尿;液相色谱-串联质谱法;乙基葡萄糖醛酸苷【作者】赵晖;卓先义;严慧;沈保华【作者单位】复旦大学,上海医学院,上海,200032;司法部司法鉴定科学技术研究所,上海市法医学重点实验室,上海,200063;司法部司法鉴定科学技术研究所,上海市法医学重点实验室,上海,200063;司法部司法鉴定科学技术研究所,上海市法医学重点实验室,上海,200063【正文语种】中文【中图分类】DF795.1乙醇进入人体后，少量乙醇（＜0.1%）与尿嘧啶核苷-5’-二磷-葡萄糖醛酸结合生成乙基葡萄糖醛酸苷（ethyl glucuronide，EtG）从尿液中排出体外[1-3]。
EtG 是乙醇体内代谢的标志性代谢物，与乙醇相比，EtG在血液或尿液中具有更长的检测时限，是检测乙醇滥用的良好指标，可为解决酒后驾车逃逸后归案时已无法检出乙醇案件的判断提供科学依据。
同时尿液中EtG的检测结果可广泛应用于临床医学、征兵、招工、驾驶能力测试等活动中。
血液中EtG的测定方法主要有液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）法和气相色谱-质谱联用（GC-MS）法。
用GC-MS 分析，样品需衍生化，花费时间长[1，4-6]，而用LC-MS/MS法无需衍生化[7-12]。
串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查
80%属常染色体隐性遗传
单病发生率低，群体患病率高
单基因缺陷所致代谢通路阻,大多为单基因遗传病，少数为线粒体基因遗传病 表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊，代谢物、酶学和分子检测
常规试验检测：缺乏特异标志物
儿科、血液科、神经科、骨科等不同诊室就诊 早期症状多无特异性，累及部位和病情轻重差异很大，极易造成误诊
串联质谱检测指标
名称
游离肉碱C 乙酰肉碱
缩写
C0 C2
名称
己酰肉碱 己二酰肉碱
缩写
C6 C6DC
名称
肉豆蔻二烯酰肉碱 3-羟基肉豆蔻酰肉碱
缩写
C14:2 C14-OH
丙酰肉碱
丙二酰肉碱 丁酰肉碱 3-羟基丁酰肉碱 异戊酰肉碱
C3
C3DC C4 C4-OH C5
辛酰肉碱
辛烯酰肉碱 辛二烯酰肉碱 葵酰肉碱 葵烯酰肉碱
新生儿期、幼儿或儿童期发病,某些可至成人期开始发病。
临床特征
多在新生儿期、幼儿或儿童期发病。某些可至成人期开始发病。 新生儿期发病：呕吐、喂奶困难、反应力低下、呼吸暂停、急促等 儿童期发病：可表现为全身多器官受累 以神经肌肉系统、呼吸系统、消化系统等症状为主
乏力、智力发育迟缓、肌张力增高或降低、癫痫、黄疸、肝脾肿大、
衍生化法
操作繁琐(3h) 过程难以标准化 对环境和人员有害
非衍生化法
操作步骤简单(40min)
易于标准化 不涉及酸腐、有毒物 扩展性好
需要氮吹设备
发达国家的遗传代谢病筛查已从传统衍生化法逐步转 为非衍生化法（近5年美国12.20%→46.84%）
标本前处理方法比较
血尿串联质谱
血尿串联质谱随着科技的不断发展，现代医学技术也在不断更新换代。
血尿串联质谱（LC-MS/MS）技术就是其中一种最新的技术，它可以在极短的时间内对人体血液和尿液中的化学物质进行分析，从而帮助医生诊断出疾病的类型和病情的严重程度。
本文将从血尿串联质谱的原理、应用和未来前景三个方面来介绍这种技术。
一、血尿串联质谱的原理血尿串联质谱是一种基于质谱的分析技术，它可以将化学样品分离并分析出每个样品中的化学物质。
具体来说，血尿串联质谱技术可以将血液或者尿液中的化学物质通过离子化、分离和检测等步骤，将其转化为质谱图像，从而得出每个样品中化学物质的种类和数量。
血尿串联质谱的主要原理是将样品进行离子化，然后将离子化后的样品通过电磁场进行分离。
在分离过程中，不同种类的化学物质会因为不同的质荷比而被分离到不同的位置。
最后，通过检测不同位置上的化学物质，就可以得到样品中每个化学物质的质量和数量。
二、血尿串联质谱的应用血尿串联质谱技术可以广泛应用于医学领域，特别是在疾病诊断和治疗方面。
下面是血尿串联质谱在医学领域中的一些应用：1、癌症诊断血尿串联质谱技术可以通过分析血液或者尿液中的化学物质，来判断是否存在癌症。
因为癌症细胞会产生一些特殊的化学物质，这些化学物质可以通过血尿串联质谱技术来检测出来。
利用这种技术，医生可以更加准确地诊断出患者是否患有癌症。
2、药物代谢血尿串联质谱技术可以帮助医生了解患者对药物的代谢情况。
因为每个人的代谢系统都不同，所以相同的药物在不同人群中的代谢情况也会不同。
通过血尿串联质谱技术，医生可以了解患者的代谢情况，从而更好地制定药物治疗方案。
3、遗传病诊断血尿串联质谱技术可以通过分析患者的基因组，来判断是否存在遗传病。
因为遗传病与个体基因组的缺陷有关，所以通过分析基因组，可以更加准确地诊断出患者是否患有遗传病。
三、血尿串联质谱的未来前景血尿串联质谱技术的未来前景非常广阔，它可以在医学领域中发挥更加重要的作用。
遗传代谢病高危患儿175例串联质谱筛查分析
山东医药2020年第60卷第13期危患儿175例串联质谱筛查分，逮军,谷春芳中南大学湘雅医学院附属海口医院，海口570208摘要：目的探讨串联质谱检测筛查遗传代谢病高危患儿的应用价值。
方法选择海口人民医院儿科就诊的遗传代谢病高危患儿175，采用串联技术检测患儿血液及尿液标本，根据串联血液结果，结合 表、常规实验室检查及尿液串联检查综合，最过基因检测的诊断。
结果175代谢病高危患儿中，串联质谱检测结果异常27例（异常率15.43%）o其中确诊为遗传代谢病1例（确诊率0.57%、，经基因检测为戊二酸血症I型;其他26，包括氨基酸23和基3例。
结论串联筛查的有效方法，但假阳性率较高;加强检测控制，结合表现及其他实验室检查指标可有效提高筛查效率。
关键词男；儿童;串联质谱筛查;戊二酸血症;氨基酸异常doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2020.13.015中图分类号:R725文献标志码:A文章编号；1002-266X（2020）13-0056-03（IMD、又称天性代谢缺陷[1],是由于维持机体正常代谢所必需的种酶、载体蛋白、膜或受体基因基因的相应产物功能，使机体的过，造成反应的中间产物蓄产物生成不足，从而引起的一系列和体征的疾病。
IMD的致病机制不仅涉及氨基酸、糖、有机酸、内分泌激素、碳水化合物、金属元素、核酸等物质在合成、代谢、转运以及储种的,些有产物在体、过氧化物酶、溶酶体等细胞器内的 。
每一种IMD的尽管都比较，但总体并不低，1/2500[2]。
本研究回顾性分析175例IMD高危患 儿的串联技术检测资料，以探讨该技术在IMD 高危患儿筛查中的应用。
1资料与方法1.1料20171-12月就诊中雅医学院海口医院IMD高危患儿175，男110、女65，其中婴儿期（>28天至满1周岁）46，幼儿期（>1周岁至满3周岁）73男t （>3周岁至满6周岁）33,（>6岁至满12周岁）18,（>12岁至满14岁）5。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是指在新生儿筛查领域，专家们就串联质谱筛查技术的应用和操作达成一致的意见。
以下是详细的专家共识内容：
1. 疾病范围：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以用于早期发现和诊断多种遗传代谢性疾病，包括但不限于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
2. 筛查时机：新生儿疾病串联质谱筛查技术应在新生儿出生后的48小时内进行，以尽早发现潜在的疾病。
3. 样本采集：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的样本应采集自新生儿的脚跟或脚趾，采用特定的滴血卡进行。
4. 检测项目：专家共识认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术应包括一系列的代谢产物和酶活性的检测项目，以覆盖多种可能的遗传代谢性疾病。
5. 数据解读：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的数据解读应由经过专门培训的专业人员进行，以确保结果的准确性和可靠性。
6. 筛查阳性结果的确认：专家共识认为，对于筛查出阳性结果的新生儿，应进一步进行确认性检测，包括但不限于遗传学检测、生化检测和临床症状观察等，以确诊疾病。
7. 随访和治疗：专家一致认为，对于确诊的新生儿疾病，应进行长期的随访和治疗，以保证其健康成长。
总之，新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是基于专家们的研究和实践经验，对于新生儿疾病筛查中串联质谱技术的应用和操作达成的一致意见，旨在提高新生儿疾病的早期诊断率和治疗效果。
串联质谱遗传代谢病检测
结论
遗传代谢病：并不少见，尤其是苯丙酮尿症、Citrin 蛋白缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血 症等，相对常见； 遗传代谢病：可快速诊断（串联质谱、气相色谱质谱 技术）； 遗传代谢病：可治疗，并且一部分疾病治疗效果较好； 遗传代谢病：可以产前诊断，在患儿母亲怀孕四个月 时抽羊水进行串联质谱、气相色谱质谱、基因检测。
2、热敷采血 部位3-5分钟
3、消毒并拭 干采血部位
4、针刺采血， 拭去第一滴血
5、单面轻压 滤纸取血浸透 点样环
6、按采样单 要求连续取血
气相色谱质谱尿液标本检测流程
尿有机酸检测采样要求
空腹晨尿，10-20mL 5*5大小滤纸2-3张，完全浸入尿液中后取出，自然晾干 晾干后装入标本带内，密封送检 若不能及时送检，请置于2-8℃保存
Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency type II，
carnitine /Acylcarnitine translocase deficiency
Short Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency
Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency Short Chain Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase Deficiency Long Chain Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase Deficiency
Arginemia Hyperornithinemia、Hyperammonemia、
超高效液相色谱-串联质谱法测定人尿中硫酸吲哚酚和硫酸对甲酚的含量
度和回收试验，测得回收率在93.0%〜98.4%之间，测得相对标准偏差(n = 6)在4.2%〜5.3%之
间。所测得大量样品的数据可为评价学龄儿童和孕妇肾功能情况提供依据 。
关键词：超高效液相色谱-串联质谱法；硫酸"引味酚；硫酸对甲酚；人尿
中图分类号：0657.63
文献标志码：A
文章编号：1001-4020(2019)10-1151-06
硫酸阿喙酚和硫酸对甲酚分别为色氨酸和酪氨 酸在肠道细菌作用下的代谢产物。食物中的色氨酸 经大肠埃希菌分解产生口引唏」引唏经过门静脉进入 肝脏经轻化、硫酸化过程，最终生成硫酸阿喙酚X〕； 肠道厌氧菌将食物中的酪氨酸转变为 4-轻基苯乙 酸，4-轻基苯乙酸脱竣成为对甲酚，大部分对甲酚经 肠道黏膜吸收，在肠道上皮细胞磺基转移酶的作用 下转化为硫酸对甲酚。有研究表明，硫酸眄I嗥酚和 硫酸对甲酚具有肾脏毒性和心血管毒性，能促进心 肌细胞凋亡，加重动脉钙化使动脉壁变厚以及心室 肥大31,同时，心血管疾病是慢性肾病患者最主要 的影响因素之一⑷。硫酸阿喙酚和硫酸对甲酚还能 促进肾间质细胞向成纤维细胞转化，引起肾脏的纤 维化，属于尿毒症毒素o当人体肾功能出现障
(100 mmX 2.1 mm ,1.8 pm)为固定相，进样量为10 gL,用由5 mmol • L-1乙酸较■溶液和甲醇按
5%〜95%之间变动的体积比组成流动相，在0〜5.0 min之间分4个时段进行梯度洗脱，使硫酸"引
喙酚和硫酸对甲酚分离。质谱测定中采用电喷雾离子源，负离子扫描模式和多反应监测模式。结
• 1151 •
A 湮但趙验-但学分册
肖永华，等：超高效液相色谱-串联质谱法测定人尿中硫酸呵味酚和硫酸对甲酚的含量
1试验部分
1.1仪器与试剂 UPLC-TQD型超高效液相色谱-串联质谱仪，
串联质谱技术在婴儿胆汁淤积症病因诊断中的价值 许玲芬
１ ２ ５ ７
ÛÜÝÞßà(oÚ+¿`Çá
许玲芬１，张卫波２，马雪梅１，郭㊀静１，王㊀洋１，孙㊀梅１
（ １中国医科大学附属盛京医院 儿科，沈阳 １ １ ０ ０ ０ ４ ； ２厦门大学附属第一医院 儿科，福建 厦门 ３ ６ １ ０ ０ ３）
Ｖ ａ ｌ ｕ ｅｏ ｆ ｔ ａ ｎ ｄ ｅ ｍ ｍａ ｓ ｓ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｒ ｏ ｍｅ ｔ ｒ ｙｉ ｎｅ ｔ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｃ ｈ ｏ ｌ ｅ ｓ ｔ ａ ｓ ｉ ｓ ｉ ｎｉ ｎ ｆ ａ ｎ ｔ ｓ
Ｘ ＵＬ ｉ ｎ ｇ ｆ ｅ ｎ ，Ｚ Ｈ Ａ Ｎ ＧＷ ｅ ｉ ｂ ｏ ，Ｍ ＡＸ ｕ ｅ ｍ ｅ ｉ ，ｅ ｔ ａ ｌ ．（ Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ ｉ ｃ ｓ ，Ｓ ｈ ｅ ｎ ｇ ｊ ｉ ｎ ｇＨ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａＭ ｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌＵ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ，Ｓ ｈ ｅ ｎ ｙ ａ ｎ ｇ ，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ） １ １ ０ ０ ０ ４
１ ２ ５ ８
临床肝胆病杂志第 ３ １卷第 ８期 ２ ０ １ ５年 ８月㊀ＪＣ ｌ ｉ ｎＨ ｅ ｐ ａ ｔ ｏ ｌ ， Ｖ ｏ ｌ ． ３ １Ｎ ｏ ． ８ ， Ａ ｕ ｇ ． ２ ０ １ ５
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ １－ ５ ２ ５ ６ ． ２ ０ １ ５ ． ０ ８ ． ０ １ ８ 收稿日期： ２ ０ １ ５－ ０ ６－ １ ７ ； 修回日期： ２ ０ １ ５－ ０ ７－ ０ ６ 。 基金项目： 辽宁省科技攻关计划项目（ ２ ０ １ ３ ２ ２ ５ ０ ８ ９ ） ； 国家临床重点专科建设项目 作者简介： 许玲芬（ １ ９ ７ ４－ ） ， 女， 副教授， 副主任医师， 博士， 主要从事小儿消化系统疾病的基础与临床研究； 张卫波（ １ ９ ８ ７－ ） ， 男， 医师， 主要从事小儿消化系统疾病的临床研究。二者对本文贡献相同， 同为第一作者。 通信作者： 孙梅， 电子信箱： ｓ ｕ ｎ ｍ ＠ｓ ｊ － ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ． ｏ ｒ ｇ 。汁淤积症患儿中血尿串联质谱异常者有 １ ９例（ １ ２ ． ４ ％） ， 结合临床资料及基因分析， 其
串联质谱临床用途
串联质谱临床用途串联质谱是一种高灵敏度、高特异性的生物分析技术，广泛应用于临床诊断、治疗监测和遗传咨询等领域。
以下为串联质谱在临床方面的主要用途：筛查和诊断遗传性疾病串联质谱可用于筛查和诊断多种遗传性疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、肾上腺皮质增生症、脂肪酸代谢异常等。
通过检测尿液、血液或其它体液中的代谢产物，串联质谱可快速、准确地诊断这些遗传性疾病。
检测肿瘤突变串联质谱可用于检测肿瘤样本中的突变基因，帮助确定肿瘤的基因型和恶性程度。
此外，通过检测肿瘤细胞的代谢产物，串联质谱还可以评估肿瘤的治疗效果和预后。
监测治疗效果串联质谱可用于监测治疗效果，帮助医生调整治疗方案。
例如，在肿瘤治疗过程中，通过检测肿瘤细胞的代谢产物，可以评估药物的疗效以及是否需要更换或添加其他药物。
遗传咨询串联质谱可用于遗传咨询，为患者和家庭提供有关遗传性疾病的风险、预防和治疗等方面的信息。
通过分析患者的基因型和表型特征，医生可以评估患者及其家庭成员的患病风险，并制定相应的预防措施。
预测疾病风险串联质谱还可用于预测疾病风险，帮助个体了解自身可能患有的疾病类型及其发病风险。
通过对个体的基因型和表型特征进行分析，可以评估个体在未来可能面临的健康风险，从而采取相应的预防措施。
指导个体化治疗串联质谱可帮助医生根据患者的基因型和表型特征，制定个体化的治疗方案。
通过对患者的基因变异、代谢产物等进行检测，医生可以确定最合适的治疗方案，以提高治疗效果并减少副作用。
评估生育风险对于有遗传性疾病家族史的患者或夫妇，串联质谱可用于评估他们的生育风险。
通过对个体的基因型和表型特征进行分析，可以评估他们在生育过程中可能面临的遗传风险，从而提供相关的遗传咨询和生育建议。
串联质谱-气相色谱质谱结果解读参考幻灯片
X 异戊酰-CoA
支链ɑ-酮酸脱氢酶 （BCKB）复合体
异亮氨酸
2-酮-3-甲基戊酸 X 2-甲酰丁酰-CoA
缬氨酸
2-酮异戊酸
支链ɑ-酮酸脱氢酶 （BCKB）复合体
X 异丁酰-CoA
? E1：decarboxylase（羟色氨酸脱羧酶），E2：acyl transferase；
? E3：flavoprotein lipoamide dehydrogenase（黄素蛋白2-氧（代）异戊 酸脱氢酶）
苯丙氨酸（Phe）
X
酪氨酸（Tyr ）
四氢生物蝶呤（BH4）
苯丙酮酸
多巴
苯乙酸
苯乳酸
□患病率：1:10,000
黑色素
多巴胺
肾上腺素
11
酪氨酸增高 （Tyr、Tyr/Phe）
? 酪氨酸血症I，II，III型 ? 希特林蛋白缺乏症（同时Cit、Met增高） ? 甲基丙二酸血症（同时C3、C3/C2增高） ? 继发于肝功能损伤 ? 新生儿暂时性酪氨酸血症（筛查发现）
18
丙氨酸及甘氨酸增高
? 丙氨酸：线粒体疾病：肝大，乳酸增高，低血糖 ? 甘氨酸：非酮性高甘氨酸血症， 丙酸血症， MMA
19
血氨基酸检测结果降低
□瓜氨酸降低
?鸟氨酸氨基甲酰转氨酶缺乏症（尿乳清酸及尿嘧啶增 高）
?氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
□蛋氨酸降低
?甲基丙二酸血症（cbl C型多见） ?同型半胱氨酸血症
? 希特林蛋白缺乏症（同时Cit增高） ? 同型半胱氨酸血症（血同型半胱氨酸增高） ? 高蛋氨酸血症 ? 酪氨酸血症（同时Tyr增高） ? 继发于肝功能损伤
14
瓜氨酸增高 （Cit、Cit/Arg、Cit/Phe）
串联质谱遗传代谢病
串联质谱遗传代谢病
串联质谱是一种常用的分析技术，可以用于鉴定和定量代谢物，其中包括与遗传代谢疾病相关的代谢物。
遗传代谢疾病是由于特定基因突变导致的代谢途径异常，从而影响身体对某些物质的处理。
这些疾病通常涉及蛋白质，碳水化合物，脂质和核酸代谢。
串联质谱可以用于鉴别和量化这些代谢物，从而帮助诊断和治疗。
例如，酮症酸中毒是一种常见的代谢疾病，其表现为高血酮症和酸中毒。
串联质谱可以检测到与这种疾病相关的代谢物，如丙酮酸、羟丁酸和氨基酸等，从而帮助医生诊断和治疗。
另一个例子是苯丙酮尿症，这是一种常见的代谢疾病，由于酪氨酸代谢异常而导致苯丙酮代谢的紊乱。
串联质谱可以检测这种疾病的代谢产物，如苯丙酮和苯乙酸等，以便及早诊断和治疗。
总之，串联质谱是一种有用的工具，可以用于诊断和治疗与遗传代谢疾病相关的代谢物。
扩张型心肌病家系起病的原发性肉碱缺乏症1例并文献报道
扩张型心肌病家系起病的原发性肉碱缺乏症1例并文献报道袁琦;陈林;汪希珂【期刊名称】《贵州医药》【年(卷),期】2024(48)5【摘要】目的本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系,旨在提高对罕见病的关注,以期达到早期诊治,提高生存质量。
方法完善相关检查后诊断:扩张型心肌病、急性心功能不全,予抗心衰及对症治疗后,心功能未得到明显改善,询问家族史得知患儿两个哥哥均因“心脏扩大”夭折,完善先证者血尿串联质谱发现血清游离肉碱及多种酰基肉碱显著降低,同时完善先证者及父母基因检测提示先证者SLC22A5基因c.1161 T>G(p.Y387X)、c.338 G>A(p.C113Y)双重杂合突变,其中c.1161 T>G(p.Y387X)来源于父亲,c.338 G>A(p.C113Y)来源于母亲,明确诊断原发性肉碱缺乏症。
结果继续予改善心功能治疗同时,加用左卡尼汀治疗。
随访治疗5个月后,患儿复查心脏B超提示扩大的左心室回缩至正常,EF值从25%上升至56%,BNP从8769.7 pg/ml降至正常,达临床治愈。
结论原发性肉碱缺乏所致心肌病是少数可治愈心肌病中的代表,其预后取决于疾病预后、临床症状严重程度、诊断早晚及是否给予左卡尼汀治疗。
临床医生应加强对该类疾病的认识,做到早诊断、早治疗,提高患儿生存质量、降低死亡率。
【总页数】4页(P742-745)【作者】袁琦;陈林;汪希珂【作者单位】遵义医科大学;贵州省人民医院儿科【正文语种】中文【中图分类】R654.2【相关文献】1.原发性肉碱缺乏症2例报道及其家系的SLC22A5基因突变检测2.原发性肉碱缺乏症死亡一例报道分析并文献复习3.经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症1例并文献复习4.河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因研究5.原发性肉碱缺乏症致扩张型心肌病伴左室心肌致密化不全1例病例报告因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
串联质谱筛查科普
串联质谱筛查科普
串联质谱（Tandem Mass Spectrometry，MS/MS）是一种高级质谱技术，用于分析和鉴定复杂样品中的化合物。
它在化学、生物化学、生物医学和环境科学等领域得到广泛应用。
串联质谱通过将两个或多个质谱分析步骤连接在一起，实现更精确的质谱分析。
它包括两个主要步骤：
1.第一步骤（MS1）：质谱分析仪将样品中的化合物离子化，
并根据质荷比（m/z）将它们分离出来。
这一步骤产生的
谱图被称为MS1谱，其中每个峰代表一个离子。
2.第二步骤（MS2）：在MS1分析后，选择一个特定的离子，
通常是由感兴趣的离子峰引导，将其进一步解离成碎片离
子。
这些碎片离子的质荷比也被测量并记录，形成MS2
谱。
利用MS2谱图，可以确定离子的结构和组成。
通过分析碎片离子的质荷比，可以推断原始化合物的分子结构和可能的化学反应路径。
串联质谱的应用非常广泛，它在生物质谱学中用于蛋白质鉴定、代谢物分析和疾病诊断。
在环境科学中，串联质谱可用于检测和定量空气和水中的有机污染物。
在药物研发中，串联质谱可以帮助分析和鉴定药物代谢产物。
总结来说，串联质谱是一种高级质谱技术，通过将两个或多个质谱分析步骤连接在一起，提供更精确的化合物分析和鉴
定。
它在多个科学领域中得到广泛应用，为化学、生物化学和环境科学等研究提供了强大工具。
串联质谱气相色谱质谱结果解读
大部分属于常染色体隐形遗传病，部分属于伴性 遗传
遗传代谢病病种繁多，当前已发觉近3000余，单 病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿1/500
串联质谱气相色谱质谱结果解读
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遗传代谢病发病机制
正常 代谢 路径
代谢物（A）
酶
X
辅酶（C）
代谢物（B）
代谢物（A1） 代谢物（C1） 代谢物（B1）
气相质谱检测 甲基丙二酸，甲基枸橼酸 甲基枸橼酸，3-羟基丙酸 乳清酸，尿嘧啶 正常 3-甲基巴豆酰甘酸 3-羟-3-甲基戊二酸 3-甲基戊烯二酸 琥珀酰丙酮增高
串联质谱气相色谱质谱结果解读
异常代谢路径
代谢物（A2） 代谢物（C2） 代谢物（B2）
串联质谱气相色谱质谱结果解读
第4页
遗传代谢病分类
氨基酸代谢病：苯丙酮尿症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型胱氨酸尿 症、非酮性高甘氨酸血症
尿素循环障碍：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸琥 珀酸血症、精氨酸血症
有机酸代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血 症、各种羧化酶缺乏症等
55℃吹干 60ul盐酸正丁醇，65℃,15min（衍生，丁酯化）
55℃吹干 100ul乙腈：水（80:20）
上机进样（每次20ul）检测 （2min检测1个样品）
串联质谱气相色谱质谱结果解读
第7页
串联质谱检测结果
检测60余种氨基酸和酰基肉碱 可设置40余个氨基酸或酰基肉碱之间比值 筛查或检测45种疾病 国际：1991年（美国） 国内：年（新华医院，儿研所）
串联质谱气相色谱质谱结果解读
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丁酰肉碱增高 （C4、C4/C3）
• 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 • 乙基丙二酸脑病 • 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
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血尿串联质谱
随着生物技术的发展，质谱技术已经成为了生物医学研究中不可或缺的工具之一。
其中，串联质谱技术（MS/MS）在生物医学领域中
得到了广泛的应用。
而血尿串联质谱技术（LC-MS/MS）则是一种基于质谱技术的检测方法，用于检测人体血液或尿液中的代谢产物、药物、激素等分子物质。
本文将从血尿串联质谱技术的原理、应用以及发展前景等方面进行探讨。
一、血尿串联质谱技术的原理
血尿串联质谱技术是一种基于质谱技术的检测方法，其原理是将样品中的化合物分离并离子化后，通过串联质谱技术进行分析。
具体来说，该技术包括三个步骤：样品制备、液相色谱分离和串联质谱分析。
1. 样品制备
在血尿串联质谱技术中，样品制备是非常关键的一步。
样品制备的目的是将需要检测的化合物从样品中提取出来，并进行纯化和浓缩。
一般来说，样品制备分为两个步骤：前处理和提取。
前处理是指将样品进行处理，使其符合质谱分析的要求。
例如，对于血液样品，需要将血液中的蛋白质、脂类等物质去除，以便后续的分析。
而对于尿液样品，则需要将尿液进行酸碱调节、蛋白质去除等前处理步骤。
提取是指将需要检测的化合物从样品中提取出来，并进行纯化和浓缩。
提取的方法通常包括液液提取、固相萃取、固相微萃取等。
其
中，固相萃取是最常用的提取方法，其原理是利用固相材料对目标化合物进行吸附和洗脱。
2. 液相色谱分离
在样品制备完成后，需要将化合物进行分离。
液相色谱分离是将混合物中的化合物按照一定的条件进行分离的技术。
液相色谱分离的原理是利用化合物的物理化学性质，如极性、疏水性、分子大小等进行分离。
常用的液相色谱包括高效液相色谱（HPLC）、超高效液相色谱（UPLC）等。
3. 串联质谱分析
串联质谱技术是将质谱仪和液相色谱仪组合使用的技术。
该技术可以对化合物进行离子化，并通过质谱仪进行分析。
串联质谱技术的原理是将化合物进行碎裂，生成多个离子片段，并通过质谱仪进行检测。
该技术可以通过检测离子片段的质量和相对丰度，确定化合物的结构。
二、血尿串联质谱技术的应用
血尿串联质谱技术在生物医学领域中得到了广泛的应用。
该技术可以用于检测血液和尿液中的代谢产物、药物、激素等分子物质，可以用于疾病的早期诊断和治疗监测。
1. 代谢产物检测
血尿串联质谱技术可以用于检测血液和尿液中的代谢产物。
代谢产物是指化合物在人体内经过代谢后产生的物质，如葡萄糖、胆固醇、尿酸等。
通过检测代谢产物的水平，可以了解人体内代谢的情况，从
而对疾病的诊断和治疗提供帮助。
2. 药物监测
血尿串联质谱技术可以用于药物的监测。
药物是指医师开具的治疗药物，如抗生素、抗癌药等。
通过检测药物的水平，可以了解药物在人体内的代谢和清除情况，从而对药物的治疗效果进行评估。
3. 激素检测
血尿串联质谱技术可以用于检测血液和尿液中的激素。
激素是一类化合物，包括雌激素、睾酮、促甲状腺激素等。
通过检测激素的水平，可以了解人体内激素的水平变化，从而对疾病的诊断和治疗提供帮助。
三、血尿串联质谱技术的发展前景
随着生物技术的不断发展，血尿串联质谱技术也将得到更广泛的应用。
目前，该技术已经成为了生物医学研究中不可或缺的工具之一。
未来，血尿串联质谱技术的发展方向将主要集中在以下几个方面：
1. 自动化技术的应用
随着自动化技术的发展，血尿串联质谱技术也将越来越自动化。
自动化技术的应用可以提高检测的准确性和速度，从而对疾病的诊断和治疗提供更好的帮助。
2. 大数据分析的应用
随着大数据分析技术的发展，血尿串联质谱技术也将越来越依赖于大数据分析。
大数据分析可以对检测结果进行更全面、更深入的分析，从而对疾病的诊断和治疗提供更好的帮助。
3. 多组学技术的应用
随着多组学技术的发展，血尿串联质谱技术也将越来越多地与其他技术结合使用。
例如，与基因组学、蛋白质组学等技术结合使用，可以对疾病的诊断和治疗提供更全面、更深入的分析。
总之，血尿串联质谱技术作为一种基于质谱技术的检测方法，在生物医学研究中具有重要的应用价值。
随着生物技术的不断发展，该技术也将得到更广泛的应用和发展。