神经肌肉疾病的临床诊断思路
神经系统疾病诊断思路(简)
• 本例中,如腱反射亢进、病理反射阳性、 Lasegue征阳性,则病变部位在脊髓、脑干。 因而可推测脑干内的颅神经受累。临床诊断 上在脑干或脊髓内形成这样的急性多发性病 灶的疾病可诊断为急性播散性脑脊髓膜炎或 多发硬化症。
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• 例题3:62岁,男性,半年前开始四肢无力,而且 手足逐渐变细。有时肩、臀部、四肢肌肉出 现肌肉跳动。1月前出现吞咽困难、说话鼻 音,饮水时由鼻呛出。无四肢麻木或疼痛， 怎么诊断？
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• 解答3:本例出现进行性的四肢肌力低下,因 诉说四肢变细，推测有肌肉萎缩,推测病变 部位在脊髓前角以下的损害，包括神经根、 末梢神经或肌肉病变。而本例存在肌肉跳动， 推测为肌纤维束震颤,则考虑病变部位应该 在脊髓前角细胞或附近的神经根。
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• 其后的吞咽困难或构音障碍也是同样的机制 所致,推测病变部位在脑干内的运动神经核 或从脑干发出后的神经根部。因而诊察时首 先重要的是确定肌萎缩和肌纤维束震颤。
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• 神经学所见:意识清醒,无痴呆。颅神经检查, 两侧面肌均出现轻度肌力低下。舌肌两侧性 萎缩,不能充分伸出。两侧软颚上举不充分。 四肢的近端、远端均中度萎缩。肌力也低下, 上肢举起或从坐位起立困难。四肢的萎缩肌 有肌纤维束震颤。下颌反射、四肢反射均呈 病理性亢进。Babinski征两侧阳性。 Lasegue征阴性。感觉系统、协调运动、排 尿正常。
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神经系统查体：嗜睡状态。眼底见两侧视乳 头水肿。疼痛刺激后右侧颜面部可强烈收缩 。左侧颜面收缩力弱。疼痛刺激后左侧肢体 运动差,左足呈外旋位,左上下肢腱反射亢进, 左侧Babinski征阳性。感觉障碍不明确。如 何诊断?
肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病肌病少见表现及易误诊病例
肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、临床症状、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病、相似肌病等肌病少见表现及易误诊病例定义一组特殊的骨骼肌疾病，主要以肌群为受损单位，受损肌群分布不能用单一神经来解释，主要临床表现为无力、疼痛、疲乏，多对称、近端重于远端，多依赖肌肉活检，基因诊断是金标准。
许多肌病与近端肌无力有关，但少数主要与远端肌无力有关，这些包括强直性营养不良、包涵体肌炎和遗传性远端肌病。
发病机制1、肌细胞膜电位异常：周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等，因终板电位下降而引起肌膜去极化阻断。
2、能量代谢障碍：线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均因影响肌肉的能量代谢而发病。
3、肌细胞结构病变：各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性肌病等。
分类1、遗传性肌病：先天性肌病、先天性肌营养不良、杜氏贝克肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体肌病、线粒体脑肌病、脂质沉积病、糖原累积病等。
2、获得性肌病：炎症性肌病、甲减性肌病、副肿瘤性肌病、中毒性肌病等。
临床症状1、肌肉萎缩：由于肌纤维数目减少或体积变小导致的骨骼肌的容积下降。
2、肌无力：一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一条神经损害来解释。
3、运动不耐受：达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲劳感，休息后可缓解。
见于线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。
4、病理性肌肉肥大：（1）肌病：先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱；假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是肌纤维破坏导致脂肪和结缔组织反应性增生所致，故称假性肥大。
真性肌肥大症罕见，在儿童发生，肢体肌肉肥大进行性发展，到一定程度自行停止。
（2）内分泌障碍：甲状腺功能减退可引起黏液性水肿导致肢体外形增大；肢端肥大症早期肌肥大，晚期肌萎缩。
（3）先天性偏侧肥大：主要表现为一侧面部肥大，或一侧面部与同侧半身肥大。
5、肌肉疼痛和肌压痛：最常见于炎性肌病。
神经肌肉科实习医生心得体会神经肌肉疾病的诊断与治疗技巧总结
神经肌肉科实习医生心得体会神经肌肉疾病的诊断与治疗技巧总结作为一名神经肌肉科实习医生，我有幸参与了一段时间的临床实践，在这个过程中，我对神经肌肉疾病的诊断与治疗技巧有了更深入的理解与体会。
在此，我将结合实践经验，总结以下几点心得与体会。
一、全面病史采集的重要性对于神经肌肉疾病患者的诊断与治疗，全面准确的病史采集是至关重要的一步。
病史的询问要细致入微，包括患者的病史、家族病史、既往病史等方面。
这可以帮助医生了解疾病的发展过程、可能的致病因素，从而指导进一步的检查与治疗方案的制定。
二、仔细的体格检查在神经肌肉疾病的诊断中，仔细的体格检查至关重要。
通过观察患者的肌肉力量、神经反射、感觉功能以及其他相关表现，可以初步判断疾病的类型，并进一步进行相关检查以明确诊断。
在体格检查中，医生需要注重细节，尽可能全面地了解患者的情况，从而进行精确的诊断。
三、辅助检查的选择与解读辅助检查在神经肌肉疾病的诊断中发挥着重要的作用。
根据患者的病情和临床表现，医生需要选择合适的辅助检查，并准确解读结果。
例如，电生理检查可以帮助判断神经传导速度、肌肉电活动的异常情况，而肌肉活检可直接观察患者的组织病理学变化。
因此，在选择和解读辅助检查时，医生需要结合临床实际，综合分析和判断，以提高诊断准确性。
四、个体化的治疗方案针对神经肌肉疾病患者的治疗，个体化的治疗方案十分重要。
根据患者的病情、身体状况和生理特点，医生需要选择合适的治疗措施。
常用的治疗方法包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。
在制定治疗方案时，医生需要综合考虑不同治疗方法的优缺点，以及患者的意愿和期望，从而制定出最适合患者的个体化治疗方案。
五、多学科综合团队的重要性在神经肌肉疾病的诊断与治疗中，多学科综合团队的合作十分重要。
神经肌肉科医生需要与其他科室的医生、护士、康复师等密切合作，共同制定治疗方案，提供全方位的医疗服务。
例如，对于一些疑难病例，可能需要神经内科、骨科、康复医学等多个科室的医生共同讨论，提出更全面、权威的诊断和治疗建议。
神经系统定位、定性诊断思路
神经系统疾病定位、定性诊断思路神经系统疾病诊断有三个步骤：1、详细的临床资料：即询问病史和体格检查，着重神经系统检查2、定位诊断：用神经解剖生理等基础理论知识来分析、解释有关临床资料，确定病变发生的解剖部位。
3、定性诊断：联系起病形式、疾病的发展和演变过程、个人史、家族史、临床检查资料，综合分析，筛选出初步的病因性质。
感觉系统一．感觉分类㈠特殊感觉：嗅、视、味、听觉。
㈡一般感觉1．浅感觉——痛觉、温度觉、触觉2．深感觉——运动觉、位置觉、震动觉等。
3．皮层觉(复合觉)——实体觉、图形觉、两点辨别觉、定位觉等。
二. 感觉的解剖生理1.感觉的传导径路：① 痛温觉传导路，② 深感觉传导路。
2.节段性感觉支配3.周围性感觉支配4.髓内感觉传导的层次排列三．感觉障碍的性质、表现㈠破坏性症状：1.感觉缺失：⑴完全性感觉缺失：各种感觉全失。
⑵分离性感觉障碍：同一部位某种感觉缺失，而其他感觉保存。
2.感觉减退㈡刺激性症状：1. 感觉过敏2. 感觉过度3. 感觉异常4. 疼痛四．感觉障碍类型㈠末梢型：四肢远端性、对称性，伴周围性瘫。
㈡神经干型：受损神经所支配的皮肤各种感觉障碍，伴周围性瘫痪。
㈢后根型：节段性各种感觉障碍，伴神经根痛（放射性剧痛）。
㈣脊髓型： 1.脊髓横贯性损害：损害平面以下各种感觉障碍。
2.脊髓半切综合征（Brown-Sequard Syndrome）：同侧深感觉障碍（伴肢体瘫痪），对侧痛温觉障碍。
㈤脑干型： 1.延髓(一侧)病损时：交叉性感觉(痛温觉)障碍。
2.中脑、桥脑病变：对侧偏身感觉障碍，多伴交叉性瘫痪。
㈥丘脑型：对侧偏身感觉障碍，常伴自发性疼痛和感觉过度。
㈦内囊型：“三偏”对侧偏身感觉障碍，伴偏瘫、同向偏盲。
㈧皮质型：对侧单肢感觉障碍。
1.刺激性：感觉型癫痫发作。
2.破坏性：感觉减退、缺失。
运动系统神经病学所讲的“运动”，指的是骨骼肌的运动。
神经运动系统是由四个部分组成:①下运动神经元；②上运动神经元；③锥体外系统；④小脑系统。
小儿神经肌肉疾病的临床特征与诊疗现状
小儿神经肌肉疾病的临床特征与诊疗现状第一章：小儿神经肌肉疾病概述小儿神经肌肉疾病（Pediatric Neuromuscular Disorders，简称PNMD）是一类以肌肉无力、萎缩为主要特征的疾病，其发病率相对较低，但对小儿生命健康和家庭幸福影响极大。
PNMD主要包括遗传性肌肉萎缩、肌无力综合征、运动神经元病等多种疾病。
其致病机制多种多样，包括单基因或多基因遗传、自身免疫性因素等。
临床表现以肌肉无力、萎缩为主要特征，病程长短不一，给确诊和治疗带来一定的挑战。
第二章：小儿神经肌肉疾病的临床特征PNMD的临床表现多种多样，但主要特征为肌肉无力、萎缩。
其中比较常见的疾病有下文所述的遗传性肌肉萎缩、肌无力综合征和运动神经元病。
遗传性肌肉萎缩：遗传性肌肉萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的小儿神经肌肉疾病，主要表现为肌肉无力、萎缩等症状。
SMA分为I~IV型，当中I型最为严重，常被认为是婴儿时期最常见的致死性遗传病之一。
SMA的致病基因为SMN1基因缺失或异常，其临床表现分为运动神经元盘循、前角细胞、骨骼肌和脂肪组织受损，影响路徑，威胁横梁支持一下能力，致使肌力出现明显下降。
肌无力综合征：肌无力综合征（Myasthenic Syndromes，MS）是一组肌肉疾病，其特点是肌肉疲劳、无力，多见于儿童。
MS分为许多亚型，常见的为先天性肌无力综合征（Congenital Myasthenic Syndrome，CMS）。
其致病基因多为突变、缺失或过多。
而临床表现主要为运动失误、显著的运动无力，首次出现在幼儿时期和发育期。
运动神经元病：运动神经元病（Motor Neuron Disease，MND）是一组以运动神经元受损为主的疾病，常见代表性疾病为脊髓性肌萎缩症。
运动神经元病可以发生在小儿、青少年和成年人中。
PNMD 的致病机制与不同亚型之间有着天然的联系。
而其临床表现具体会因病种而不同，但通常表现为肌肉弱点、萎缩，进行性加重。
病理学中的神经肌肉疾病与病变特点
病理学中的神经肌肉疾病与病变特点神经肌肉疾病是一类由于神经或肌肉系统的异常或损伤引起的疾病。
在病理学中，神经肌肉疾病的病变特征被广泛研究。
本文将就神经肌肉疾病的相关知识和病变特点进行论述。
一、神经肌肉疾病的分类神经肌肉疾病可分为以下几类：1. 神经元疾病：这类疾病主要由于神经元受损引起，如运动神经元疾病、感觉神经元疾病、自主神经病等。
2. 神经肌肉接点疾病：这类疾病主要由于神经肌肉接点异常引起，如重症肌无力、肌萎缩性侧索硬化症等。
3. 肌肉疾病：这类疾病主要由于肌肉本身异常引起，如肌肉炎、多发性肌炎等。
二、神经肌肉疾病的病变特点1. 神经元疾病的病变特点神经元疾病的病变特点主要表现为神经元数量和结构变化，包括神经元萎缩、减少或消失等。
以运动神经元疾病为例，其病变特点主要包括运动神经元减少、空泡样变性、神经元纤维密度降低等。
运动神经元疾病多数属于进展性疾病，随着病情加重，运动神经元数量和结构的改变将越来越明显。
2. 神经肌肉接点疾病的病变特点神经肌肉接点疾病主要表现为神经肌肉接点结构和功能异常。
重症肌无力是神经肌肉接点疾病中较为典型的一种，其病变特点主要包括乙酰胆碱受体减少、神经肌肉接点面积缩小和重构等。
3. 肌肉疾病的病变特点肌肉疾病的病变特点主要体现在肌肉的结构和功能上，如肌肉萎缩、肌肉纤维变性等。
以肌肉炎为例，其病变特点主要表现为肌肉纤维的变性和坏死。
肌肉炎一般会伴随有免疫系统的异常，导致肌肉组织的炎症和破坏。
肌肉炎多数为非进展性疾病，但是患者的病情往往会反复发作。
三、神经肌肉疾病的诊断方法神经肌肉疾病的诊断主要通过验血、电生理检查和肌肉或神经活检等方法进行。
1. 验血验血主要是通过检查患者的血液生化指标，发现是否有免疫系统疾病等异常情况。
2. 电生理检查电生理检查主要通过神经电图、肌电图等检查手段，观察神经和肌肉的电活动情况，以便判断是否存在神经肌肉疾病。
3. 肌肉或神经活检肌肉或神经活检主要是通过切取患者的肌肉或神经组织进行病理学检查，直接观察病变情况，以便明确疾病的诊断。
神经肌肉疾病检查分析报告
神经肌肉疾病检查分析报告1. 项目介绍神经肌肉疾病是一类罕见且复杂的疾病群体，涉及神经系统和肌肉组织的异常功能。
为了全面了解患者的病情，我们进行了一系列的检查，并对结果进行了分析和解读。
2. 临床症状描述患者主要表现为肢体无力，运动功能障碍和肌肉萎缩等症状。
此外，还伴有疼痛感、呼吸困难等不适症状。
这些症状已持续数月，对患者的日常生活和工作能力造成了较大困扰。
3. 肌电图检查肌电图检查是一种用于评估神经-肌肉连接是否正常的重要检查手段。
根据肌电图结果显示，患者的神经传导速度较慢，肌电图波形异常，存在肌肉电活动的异常放电。
这些结果表明患者可能存在神经传导障碍和肌肉功能异常。
4. 神经系统影像学检查为了进一步了解患者的病情，我们进行了神经系统影像学检查。
核磁共振成像（MRI）显示患者的脊髓和周围神经异常信号增强，脊髓和神经根形态异常。
这些异常结果进一步支持了神经肌肉疾病的可能性。
5. 基因检测神经肌肉疾病的发病与基因异常密切相关。
我们通过基因检测的方式对患者进行了检查。
结果显示，患者存在XX基因的突变，这一突变与神经肌肉疾病的发生有很高的相关性。
6. 诊断分析综合以上的检查结果和临床症状表现，我们对患者的诊断为神经肌肉疾病。
该疾病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经和肌肉系统的正常功能。
7. 治疗方案与建议针对神经肌肉疾病的特点和患者的病情，我们建议进行综合治疗。
包括药物治疗、康复训练、辅助器具帮助等多种手段。
此外，患者还需要定期进行随访和监测，及时调整治疗方案。
8. 预后评估神经肌肉疾病的预后良莠不齐，取决于疾病的类型、严重程度和治疗的及时性等因素。
根据当前的病情分析，我们认为患者存在较大的康复潜力，但需持续进行治疗和康复训练以维持和改善生活质量。
9. 结论根据我们的检查分析，患者被确诊为神经肌肉疾病。
我们已经制定了相应的治疗方案和建议，并将密切关注患者的康复进展。
患者和家属也需密切合作，积极配合治疗，以期取得最佳的疗效和预后。
神经肌肉病学
神经肌肉病学神经肌肉病学是研究神经肌肉疾病的学科，主要涉及神经和肌肉系统的疾病诊断、治疗和预防。
这些疾病影响了神经系统和肌肉的功能，对患者的生活质量产生了显著的影响。
本文将对神经肌肉病学的定义、病因、临床表现、诊断和治疗进行探讨。
一、定义神经肌肉病学是一个综合性学科，研究的方向包括了神经和肌肉系统的结构、功能和相关疾病。
它涵盖了多种疾病，例如肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）、肌无力症、肌萎缩侧索硬化症（SMA）等。
二、病因神经肌肉疾病的病因复杂多样，包括遗传因素、环境因素和自身免疫等。
一些疾病是由基因突变引起的，例如Duchenne肌营养不良和SMA。
其他疾病可能是由于外界环境因素引起的，例如脊髓灰质炎。
此外，免疫系统的异常反应也可能导致神经肌肉疾病的发生。
三、临床表现神经肌肉疾病的临床表现因不同疾病而异。
肌无力症患者常常出现肌力减退、肌肉疲劳和眼睑下垂等症状。
肌萎缩性侧索硬化症（ALS）患者则表现为进行性肌无力、肌萎缩、肌肉痉挛等。
鉴于临床症状多种多样，准确的诊断对于合理的治疗至关重要。
四、诊断神经肌肉疾病的诊断主要通过临床症状、神经电生理学检查、肌肉和神经组织活检等方法。
神经电生理学检查通过测量神经与肌肉之间的传导速度和电刺激反应来评估神经肌肉病学的病变程度。
肌肉和神经组织活检则用于确定病理情况。
五、治疗治疗神经肌肉疾病的方法各不相同，根据疾病类型和患者病情的不同，医生可能会采取药物治疗、物理治疗、康复训练等综合手段。
药物治疗通常包括抗炎药物、免疫抑制剂和营养补充剂等。
物理治疗和康复训练有助于改善肌力、增加运动能力和提高患者的生活质量。
六、预防对于一些神经肌肉病学疾病，特别是遗传性疾病，早期基因筛查和遗传咨询是非常重要的。
此外，避免环境污染和促进免疫系统健康也可以帮助预防神经肌肉疾病。
总结神经肌肉病学是一个重要的学科，致力于研究和治疗神经肌肉系统的疾病。
通过对神经肌肉疾病的病因、临床表现、诊断和治疗方法的了解，医生能够更好地为患者提供个体化的治疗方案。
神经内科临床路径分析
神经内科临床路径分析1. 引言1.1 神经内科概述神经内科是研究神经系统疾病的临床医学专业，主要涉及大脑、脊髓、神经和肌肉等部位的疾病。
随着我国人口老龄化加剧，神经系统疾病的发病率不断上升，给社会和家庭带来了沉重的负担。
神经内科疾病种类繁多，包括脑血管疾病、神经肌肉疾病、神经系统感染性疾病等，其诊断和治疗具有一定的复杂性。
因此，神经内科的发展和研究具有重要意义。
1.2 临床路径的概念与意义临床路径是一种标准化、系统化的医疗管理模式，通过制定一系列具有时间顺序的医疗措施，规范医护人员的行为，提高医疗质量，降低医疗成本，缩短住院时间。
临床路径的实施有助于优化医疗资源配置，提高医疗服务效率，确保患者得到最佳的治疗和护理。
1.3 研究目的与意义神经内科疾病种类繁多，治疗过程复杂，临床路径在神经内科的应用具有重要意义。
本研究旨在分析神经内科临床路径的现状，探讨临床路径在神经内科疾病治疗中的应用效果，为优化神经内科临床路径提供理论依据。
研究内容包括神经内科疾病分类、临床路径的实施、优化策略等，旨在为提高神经内科疾病治疗效果和患者满意度提供参考。
2. 神经内科疾病分类及临床路径2.1 神经内科疾病分类神经内科疾病涵盖了多种与神经系统相关的疾病，主要可以分为以下几类：1.脑血管疾病：包括脑梗死、脑出血、短暂性脑缺血发作等。
2.神经肌肉疾病：如重症肌无力、多发性肌炎、进行性肌营养不良等。
3.神经系统感染性疾病：如脑膜炎、脑炎、脑脓肿等。
4.神经系统退行性疾病：包括阿尔茨海默病、帕金森病、路易体痴呆等。
5.癫痫和发作性疾病：如癫痫、偏头痛等。
6.脊髓疾病：如脊髓炎、脊髓压迫症等。
7.周围神经病：包括糖尿病周围神经病、吉兰-巴雷综合征等。
各类疾病在神经内科中的发病率、死亡率、致残率等方面均有所不同，因此需要针对不同疾病制定相应的临床路径。
2.2 常见疾病临床路径2.2.1 脑血管疾病脑血管疾病临床路径主要包括以下几个方面：1.早期诊断：利用CT、MRI等影像学检查，快速识别脑梗死、脑出血等疾病。
神经肌肉疾病诊断程序
神经肌肉疾病诊断程序神经肌肉疾病诊断流程患者就诊临床医生询问病史，详细体格检查（包括神经系统专科体查）如发现肌无力和/或肌萎缩必须做①肌酶学全套（肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶等）；②肌电图检查；必要时：神经肌肉活检病理检查，签手术同意书。
临床诊断肌源性肌病神经源性肌病DMD：四肢肌无力伴肌萎缩和腓肠肌肥大，进行性加重； SMA：四肢近端肌无力、肌萎缩BMD：四肢肌无力伴肌萎缩和腓肠肌肥大，良性病程； FSHD：面肌、肩带肌和上臂肌无力伴肌萎缩； LGMD：四肢近端肌无力伴肌萎缩；EDMD：肱二头肌、腓骨肌肌无力伴肌萎缩； CMD：出生后数天或数月内出现肌无力伴肌萎缩；远端型肌营养不良：四肢远端肌无力伴肌萎缩； OPMD：眼肌和咽部肌肉肌无力伴肌萎缩； DM：肌无力、肌萎缩伴肌强直。
遗传咨询，疾病知识宣传根据患者及患者家属的要求，签知情同意书后，抽取血标本，提取DNA，行疾病基因突变分析或连锁分析（包括DMD、BMD、FSHD、LGMD、EDMD、CMD、远端性肌营养不良、OPMD、DM、SMA和CMT等），作出基因诊断，发报告，入库建立档案根据患者家属要求行产前诊断的意见，签知情同意书后，抽取羊水标本，行产前诊断（包括DMD、BMD、FSHD、LGMD、EDMD、CMD、远端性肌营养不良、OPMD、DM、SMA和CMT等），发报告，入库建立档案遗传咨询，疾病知识宣传1伴肌束震颤；CMT：四肢远端肌无力、肌萎缩伴感觉障碍。
神经肌肉疾病的临床诊断标准一、Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）Duchenne型肌营养不良（DMD）是肌营养不良中最为常见的一种类型，呈X连锁隐性遗传。
起病初为上楼梯、或从地上爬起困难，病情呈进行性发展，至生活不能自理，最后完全丧失活动能力。
DMD的临床诊断依据：①一般在5岁以前发病；②临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；③体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大；④血清肌酸肌酶（CK）增高数十或数百倍；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺如；⑦有家族史，呈X连锁隐性遗传；⑧病情进行性加重。
神经科疾病诊断“三部曲
相关疾病：神经科疾病诊断“三部曲”∙∙∙∙∙∙∙神经科疾病诊断历来有“三部曲”之说，所谓“定向、定位和定性”是也，正如唱京戏的要求走台步必须有章法，神经科医生在诊断实践中也应该遵循“三部曲”的章法。
此三部曲在寻证推理的过程中是连贯而富有逻辑的，严格而又技巧地遵循可以在很大程度上减少误诊而保证诊断的合理性。
定向诊断是神经科医生诊断实践的第一步，即首先判断病人是神经科抑或非神经科。
有人说这简单，不就是分诊么？护士已经能胜任了，医生可以跳过这一环节。
其实非也，疾病的临床表现非常复杂，有时复杂得超乎想象，不断学习和积累经验是神经科医生的常态。
护士分诊给你的病人并非真的就是神经科病人，你依然需要动用强大的鉴别诊断能力甄别病人的病情。
记得做小医生的时候，一个病人挂了神经科的号找我看，主诉右眼眶剧烈疼痛伴视力减退和眼裂变小数天，我看了以后根据眼眶疼痛+视力减退+睑裂变小，脑子抽筋地想到应该是不典型的眶上裂综合征，遂收其入院（N年前住院还是容易的），谁知上级医师看了病人正告我说：“亲，这人不是神经科的病人，就一青光眼”。
我听了诚惶诚恐地再去看病人，发现左眼结膜充血明显，请眼科一测眼压，果不其然是青光眼，这个病人就是栽在定向诊断上，至今记忆犹新。
这并不是说把神经科理论背好了就能看病，还必须具备一些其他专科疾病的基本知识，神经科疾病和骨科、神经外科、血液科、传染科、眼科、手外科等许多科室的疾病均会有混淆。
所以在定向诊断环节我们能把病人鉴别清楚就已经功德无量了。
记得有一次在急诊，某内科医生请会诊，说一青年男性发热数天伴全身肌肉酸痛，查血清CK正常，但LDH高达数千，倾向于是神经科的肌肉疾病。
我看了病人立马否定，因为肌肉疾病不会出现CK和LDH比值倒置到如此匪夷所思的程度，我提醒该医生可能是血液科疾病。
但当时内科医生未置可否，我写了会诊录排除神经科疾病。
大约数周后我在急诊又碰到该病人，该病人说颈部出现肿块，去肿瘤医院做了活检确诊为淋巴瘤。
神经系统疾病的诊断原则
4.中毒性 神经系统中毒性疾病是由各种有害物质引起的神经系统损 害的疾病，可急性起病（急性中毒）或慢性起病（慢性中毒）。根据 接触史和现场环境调查，可确定哪种物质中毒。常见的神经系统中毒 有：工业中毒（职业中毒）、农药中毒、药物中毒、食物中毒、生物 毒素中毒、CO中毒、乙醇中毒等。
4.脑干病变 脑干由中脑、脑桥和延髓三部分组成。脑干内有第Ⅲ～Ⅻ 对脑神经核、下行的锥体束和上行的感觉传导纤维通过。
①、脑干病变的确定：脑干病变的典型特征是交叉性瘫痪，即同侧的 周围性脑神经瘫痪、对侧的中枢性偏瘫和偏身感觉障碍。
②、脑干病变水平的确定：脑干受累的的具体部位是根据受损脑神经 的平面来判断的。
一、定位诊断 ⑴
定位诊断要求明确神经系统损害的部位，包括：
①病灶的部位，在周围（肌肉、神经-肌肉接头或周围神经）还是 中枢（脊髓或脑），或两者均受累。明确其具体位置与侧别（左、右 侧或腹、背侧）或肢体的远、近端。
②病变的数量及分布（单病灶或多病灶，弥散性或选择性）。定位 力求精确，这不仅为定性诊断打下基础，也为辅助检查提供依据，更 为治疗提供方向。患者的神经系统体征是定位诊断的主要依据，首发 症状常提示病变的首发部位，通常也是病变的主要部位，且有助于说 明病变的性质。病变演变过程常有助于分析病变扩展的方式和范围。
神经系统疾病常见的病变性质有以下几种：
1.感染性 神经系统感染性疾病多呈急性或亚急性起病，于病后数日 至数周达高峰，常有发热等全身感染的表现。血象和脑脊液检查有炎 症性改变，应有针对性地进行微生物学、血清学、寄生虫学检查，常 可查出病因，如病毒、细菌、寄生虫引起的脑炎、脑膜炎、脑脓肿、 脑囊虫病、脑肺吸虫病、脑血吸虫病等。
神经系统疾病的诊断和治疗方法
神经系统疾病的诊断和治疗方法神经系统疾病是一个广泛而复杂的领域，包括许多不同类型的疾病，如中风、帕金森氏症、阿尔茨海默氏症、癫痫等。
这些疾病对辛勤工作和正常生活方式产生了严重影响，并给患者和他们的家人带来了巨大负担。
因此，了解神经系统疾病的诊断和治疗方法至关重要。
一、神经系统疾病的诊断方法神经系统疾病的诊断是基于医学专业知识和先进技术进行的。
以下是常用于神经系统检查、评估和确诊的一些基本方法：1. 临床表现：医生首先通过询问患者有关自身健康问题的详细信息，以及观察患者是否有任何特定的体征或行为变化来进行初步评估。
2. 神经影像学检查：神经影像学技术如计算机断层扫描（CT）、核磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）等，可以提供更详细和精确的图像信息，以便医生观察大脑、脊髓和其他神经系统结构的异常情况。
3. 电生理测试：这些测试用于测量神经系统的功能活动。
最常见的例子是脑电图（EEG），用于检测癫痫发作或其他脑电活动异常。
4. 神经肌肉传导速度测试：该测试用于评估神经冲动在神经和肌肉之间传递的速度，从而诊断神经疾病如帕金森氏症、多发性硬化症等。
5. 神经生物标志物检测：一些特定的蛋白质标记物（如tau蛋白和β淀粉样前体蛋白）在阿尔茨海默氏症等神经退行性疾病中起到重要作用。
通过血液或脑脊液样本分析这些标志物的水平可以进行早期诊断和进一步评估。
二、常见神经系统疾病治疗方法虽然目前还没有完全治愈大多数神经系统疾病的方法，但有很多治疗手段可以帮助患者减轻症状、延缓疾病进展并提高生活质量。
下面是一些常见神经系统疾病的治疗方法：1. 药物治疗：通过使用各种药物来改善神经系统功能或控制特定的症状。
例如，抗癫痫药物可减少癫痫发作频率；多巴胺类药物可以增加帕金森氏症患者脑内多巴胺水平。
2. 物理治疗：包括锻炼、按摩和康复技术等，有助于提高肌肉力量和平衡能力，并改善患者行动困难等问题。
3. 手术治疗：在一些神经系统严重损害或引起可逆性神经功能障碍的情况下，手术可能是必要的。
肌电图临床诊断及应用方法
肌电图临床诊断及应用方法肌电图（electromyography，EMG）是一种通过记录肌肉电活动来检测肌肉功能和神经系统疾病的诊断方法。
肌电图在临床上广泛应用，能够提供重要的诊断信息，帮助医生对神经肌肉疾病进行准确诊断和治疗。
本文将介绍肌电图的临床诊断原理和应用方法。
1. 肌电图的原理肌电图是通过记录肌肉放电产生的电信号，并对这些信号进行分析来评估神经肌肉功能的一种检测方法。
在肌肉活动期间，神经末梢释放乙酰胆碱，刺激肌肉产生动作电位。
肌电图通过放置电极在特定的位置记录这些电信号，然后放大和滤波进行分析。
通过分析肌电图信号的幅度、频率、持续时间等参数，医生可以判断肌肉的功能状态，诊断神经肌肉疾病。
2. 肌电图的临床应用肌电图在临床上有着广泛的应用，主要包括以下几个方面：神经肌肉疾病诊断：肌电图是诊断神经肌肉疾病的重要手段，如肌无力、运动神经元疾病、周围神经病变等。
通过分析肌电图信号的变化，医生可以准确判断疾病类型和程度，制定相应的治疗方案。
神经病变监测：肌电图可以用于监测神经病变的进展和效果评估。
对于患有神经病变的患者，定期进行肌电图检测可以帮助医生及时调整治疗方案，监测病情变化。
外伤性神经损伤评估：肌电图可以评估外伤性神经损伤的程度和部位，帮助医生制定外科手术方案，促进神经再生和康复。
肌无力分析：肌电图可以评估肌无力的病因和严重程度，辅助临床诊断和治疗。
3. 肌电图的应用方法进行肌电图检测需要一定的专业设备和操作技巧。
具体应用方法如下：准备工作：患者在进行肌电图检测前需注意保持放松状态，避免服用镇定剂和咖啡因等药物。
检测前应确保电极和仪器的连接正常。
医护人员应进行适当的操作演练和技能培训。
检测步骤：医生会根据患者的病情和症状选择相应的检测部位，例如手部、脚部、腿部等。
将电极放置在患者肌肉上并固定好，通过要求患者做出一系列肌肉活动，如屈伸、握力等，记录肌电图信号。
数据分析：医生会对记录下来的肌电图信号进行数据分析，评估肌肉的电活动情况。
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思路与方法神经肌肉疾病的临床诊断思路Thinking of Clinical Diagnosis on N euromuscular Disorder杨晓军1,邝卫红2(1.广州中医药大学第一附属医院,广东 广州 510407;2.广州中医药大学,广东 广州 510407)[摘要] 从临床检查的角度阐述了神经肌肉疾病的临床诊断思路,如定位诊断、肌电图、病理切片、生化检查、基因检测等,为临床诊断提供参考。
[关键词] 神经肌肉疾病;临床诊断;思路[Abstract] The article expounded the thinking of clinical diagnosis on neuromuscular disorder from the clinical check,such as the position diagnosis,electromyography,pathological section,biochemical check,gene detect,which provide reference for the clini2 cal diagnosis.[K ey words] Neuromuscular disorder;Clinical diagnosis;Thinking[中图分类号]R741 [文献标识码]A [文章编号]1007-547(2004)07-060-04 神经肌肉疾病包括神经源性肌病和肌源性肌病。
神经源性肌病指下运动神经元病变,如脊髓前角细胞、神经根和周围神经病损,下运动神经元病变可为炎症、外伤、肿瘤、中毒、变性、压迫的代谢障碍等引起的病变。
肌源性肌病主要指在运动终板内和周围肌肉纤维或肌肉结缔组织内因解剖学和生物化学变化所引起的多类疾病,而非神经系统内的病变。
虽然病变累及部位与性质不同,但均可导致不同程度的运动功能障碍,甚至造成严重残疾。
由于本病的诊断依赖于临床、电生理、病理、生化、分子生物学等多种技术,故诊断难度较大。
无论何种原因引起的肌肉疾病,其临床表现不外乎肌无力、肌强直、肌肉萎缩、肌肉假性肥大及肌肉疼痛等,而某些神经源性疾病中,也可出现上述相似的症状,导致诊断发生困难。
因此,鉴别神经源性肌病和肌源性肌病,具有重要的临床意义。
为提高神经肌肉疾病的诊治水平,现从临床检查的角度来探讨神经肌肉疾病的临床诊断思路。
1 定位诊断肌肉组织不属于神经系统,是机体在中枢神经系统调节下,适应和改造客观世界不可缺少的效应器官之一,但是,每一肌肉的收缩,又是直接通过运动神经的支配而进行的。
因此,可以通过神经系统疾病定位诊断来鉴别是否为下运动神经元疾病,以此来鉴别神经源性肌病和肌源性肌病。
定位诊断就是利用患者现有的症状、体征和辅助检查结果,推断或假设患者的病变部位;然后,根据医学专业知识讨论假设的病变部位的性质和应该出现的临床表现;最后,将应该出现的临床表现与患者现有的临床表现相比较,如果两者相一致,则初步诊断成立;如果不一致,则可进一步搜集资料或推翻假设。
此法的特点是:(1)使抽象的概念具体化,有利于临床诊断思维的建立;(2)较易取得有关辅助检查来验证所提出的假设或初步诊断。
进行定位诊断时应注意以下几点:(1)病史中所提供的首发症状往往提示病变的始发部位,对定性也有帮助;(2)定位时要注意首先明确病变为单一病灶、多病灶或弥漫性病变。
局灶性病变仅累及神经系统的一个局限部位,如桡神经麻痹、急性脊髓炎等。
多发性病变累及神经系统两个以上的部位,如多发性硬化症、视神经脊髓炎等。
弥漫性病变通常指对称地侵犯两侧周围神经或脑的病变,如急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病等。
通常必须首先考虑一元论的原则,即尽量以一个病灶来解释一个病例的症状体征,如无法解释才可考虑为弥漫性;(3)应确定神经系统损害的水平,即病变是周围性还是中枢性?如为周围性是属肌肉、神经—肌肉接头还是周围神经?如为中枢性是属脊髓还是脑部?(4)根据临床上肌肉无力与萎缩的部位、伴随症状等可再进一步进行判断:如①远端型肌无力和肌萎缩常见于下列疾病:肌强直性营养不良、远端型肌营养不良、包涵体肌炎;②面肌与眼肌型肌无力常在下列疾病时早期出现受累:肌强直性营养不良、眼肌型营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体肌病、重症肌无力;③屈颈肌无力:多发性肌炎、重症肌无力、肌强直性营养不良、酸性麦芽糖酶缺陷、运动神经元病;④呼吸肌无力:酸性麦芽糖酶缺陷、多发性肌炎、重症肌无力、杆状体肌病、运动神经元病;⑤肌无力的伴随症状:间歇性肌麻痹常见于低钾性周期性麻痹、高钾性周期性麻痹、甲状腺功能亢进;肌肉假性肥大—肌力可正常或减弱,可发生Duchenne肌营养不良、Backer肌营养不良、肌强直性营养不良:静止性肌肉疼痛可发生于炎性肌病(肌肉可触痛)、代谢性骨病性肌病、急性肌球蛋白尿性肌病、某些药物诱发性肌病、Addison氏病、Cushing氏综合征;运动锻炼性肌肉疼痛可发生于多发性肌炎和由于能量代谢缺陷的各种肌病;肌强直可见于肌强直性营养不良、先天性肌强直、先天性副肌强直、高钾性周期性麻痹等。
2 肌电图肌电图是记录神经肌肉的生物电活动,以判定神经肌肉的功能状态,并用于神经肌肉疾病诊断的检查方法。
正常的肌肉纤维是受神经支配的,多种病理过程都可使神经支配受到不同程度的损害,表现为部分性和完全性失神经支配,出现各种异常的肌电图,肌肉纤维本身变性时也可出现异常肌电图。
肌电图检查的临床意义正在于鉴别神经肌肉疾病的病损是属于神经源性还是肌源性的。
神经源性肌病肌电图可表现为失神经支配,出现自发电位和运动单位异常改变。
其特点是:(1)上下肢肌在最大力收缩时,运动单位显著减少,伴有自发电位如纤颤电位、正锐波;(2)在随意收缩的运动单位电位中,可见有清晰的病理性变化;(3)有广泛分布的束颤电位;(4)运动传导速度正常范围或仅稍有减慢;(5)感觉传导速度以及感觉神经动作电位在正常范围内。
肌源性疾病的肌电图特点是:短时限、低波幅、间隙宽、病理干扰相。
(1)肌源性疾病平均运动单位时限缩短,其程度随疾病的病期、程度和部位而异;(2)波幅多下降,在500μV以下;(3)位相电位改变:多相电位增加,且以短棘多相电位为特征;(4)病理干扰相:特点是频率高,放电高达800次/s,比正常高1倍,电压低、在50μV以下;(5)神经传导速度多保持正常。
3 病 理肌肉活检是神经肌肉疾病实验室诊断的重要方法之一,有助于明确肌肉病变的性质,亦可鉴别神经源性或肌源性肌萎缩。
慢性疾病时,宜选择轻、中度受累的肌肉作肌肉活检;急性病变时,则以受累较重的病肌作为检查对象。
若病变以远端为主,则选择远端的病肌。
肱二头肌、三角肌、股四头肌是常见的取材部位。
取材时按常规外科无菌手术操作,切取肌肉标本时动作要轻柔,手术刀片要锋利,不可过度牵拉或挤压肌肉组织。
所取组织标本最适大小为0.5cm×1cm×0.5 cm。
取材时注意肌纤维的纵横方向,一般以横切为主。
切忌在作肌电图的部位附近取材进行肌肉活检。
神经源性萎缩是指继发于去神经支配而发生的肌肉萎缩。
其主要组织病理学改变,表现为成群萎缩的肌纤维镶嵌于正常的肌纤维之间,它们多属运动神经元所支配的肌纤维,萎缩的肌纤维变韧,其直径常小于20μm,肌膜核轻度增多,体积稍大,核仁清楚。
肌细胞的横纹结构尚保存。
萎缩的肌纤维间始终保持小部分正常或肥人的肌纤维。
如用酶组织化学法,可清晰地显示肌纤维“类型成群”,即正常情况下I型(以高度线粒体氧化酶活性为特征)和II型(富有肌原纤维酶)肌纤维镶嵌排列方式的消失:如用肌原纤维的A TP酶反应常可证明有“靶纤维”出现,后者对诊断肌肉的神经源性萎缩具有一定的特征性。
如对运动神经终丝、肌肉运动终板的活体内或活体上染色,能在尚未发生萎缩的肌肉中见到终丝下肌肉内神经纤维出现树枝样分支,并有侧支神经的重新支配,这对尚属早期病例的某些病变确诊有一定价值。
病变晚期,肌纤维内的肌质与肌原纤维可完全消失,肌膜核成行排列,最后肌纤维完全破坏,间质结缔组织增多,并伴有中等量脂肪细胞的浸润。
肌源性疾病肌组织活检显示有坏死、再生、炎症等改变,有肌肉不同程度的炎症和坏死为其临床特征。
如多发性肌炎急性型的肌肉活检表现为:肌纤维变性、坏死和再生为特征,常伴有明显的间质炎性细胞浸润;肌纤维的变性、坏死呈节段性分布,肌质呈细颗粒或绒球状,并伴有肌纤维的碎裂和被吞噬;间质内可见淋巴细胞、浆细胞、巨噬细胞浸润,偶见中性粒细胞和嗜酸性粒细胞;再生的肌纤维常可表现为芽枝或嗜碱性肌质的孤立团块,中央有大核或多核。
有些疾病肌肉萎缩被肌肉内结缔组织和脂肪组织的增生所掩盖,如进行性肌营养不良假肥大型的病例,这些组织的增生可使人推测为肌肉系统的肥大。
线粒体肌病的生化基础是肌肉内线粒体功能缺陷,主要是呼吸链的缺陷,由于无氧代谢的增加,血中乳酸和丙酮酸的含量增加,肌肉内沉积大量变性的线粒体。
4 生化检查4.1 血清酶 为非特异性检查,但酶的高低,常能反映肌肉病变的严重程度。
神经源性肌病一般不高或轻度升高,肌源性肌病则多有升高。
诊断肌源性疾病最常用的酶为肌酸激酶(C K)、丙酮酸激酶(P K)、乳酸脱氢酶(LDH)以及醛缩酶(Ald)。
当肌纤维变性或其膜受到损害时,这些酶就从肌纤维中释放出来。
这些酶中以肌酸激酶(C K)最敏感。
C K以骨骼肌的含量最为丰富,其次为心肌和脑组织。
肌酸激酶以3种同功酶形式出现:BB(中枢神经系)、MB (心肌)及MM(骨骼肌)。
肌源性肌病多有明显升高(1000～10000ⅠU/L):如Duchenne肌营养不良、Bacher肌营养不良、炎性肌病、急性肌球蛋白尿性肌病等;神经源性肌病一般不高或轻度升高,如脊肌萎缩症、运动神经元病等,肌酸激酶也可轻度升高,有时在强运动锻炼后、肌电图针刺后、肌肉活检后、急性心肌梗塞、肌肉内注射,尤其是注射带有刺激性的药物,如氯喹、氯丙嗪、安定、利多卡因、阿片类等肌酸激酶也可轻度升高。
丙酮酸激酶(P K)是调节糖酵解的3个限速酶之一。
在人体中主要有四型P K同工酶,分别称为L -P K、M1-P K、M2-P K和R-P K,中等强度运动后血清P K轻度升高,剧烈运动使血清P K升高3倍。
在肌源性肌病中血清P K活性升高,假肥大型肌营养不良、Becker型肌营养不良、肢带型及面肩肱型肌营养不良的病人,其血清P K活性明显升高,达正常值的1～25倍(平均10倍),酶活性升高的阳性率大于90%。
相反在神经源性肌病中如脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化的病人大多数P K在正常范围内,仅有少数病人血清P K轻度升高。
因此,测定病人血清P K活性有利于鉴别神经源性和肌源性肌萎缩。
但是,和C K一样,P K的升高并不是肌肉病变所特有的,在心肌梗塞和恶性肿瘤等肌病状态下P K 也会升高,在临床要考虑这些因素的影响。