第一节 先天性畸形

第一节先天性畸形一、先天性肌斜颈先天性肌斜颈(congenitaltorticollis)是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。

臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。

【病因】各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。

引起肌纤维化的原因尚不十分明了。

多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。

【临床表现】婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2～3周肿块渐变硬，不活动，呈梭形，指头大小。

半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下颌转向健侧肩部。

随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形(图72一1)。

【诊断和鉴别诊断】根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。

鉴别诊断：1．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X线检查可确诊。

2．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。

3．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。

【治疗】早发现，早治疗，效果显著。

晚期斜颈可以手术矫正，但合并的其他组织异常(如面部畸形、颈椎侧凸)则难以恢复正常。

1．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10～15下。

睡眠时应用沙枕固定。

随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颏向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。

2．手术疗法适合1岁以上患儿。

一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1～4岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颏向患侧，枕部向健侧旋转。

对4岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。

伴有软组织挛缩者，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。

缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4～6周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。

术中注意勿损伤膈神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。

二、先天性并指多指畸形先天性并指、(congenital syndactylia)亦称蹼指，病因不清，往往与遗传有关，双侧多见。

最常见于第唱、4指，拇指极少累及。

最常见相邻两指仅软组织连接，偶尔有骨及关节连接。

有时并发足趾畸形，同时还有其他肢体异常。

【治疗】对无骨关节畸形者，学龄儿童以手术治疗为宜。

手术原则：指间软组织切开，皮肤Z形延长或缺损伤口全层植皮。

多指畸形(polydactylism) 是最常见的畸形，常与短指、并指等畸形同时存在，多见于拇指及小指。

畸形有三型：①外在软组织块与骨不连接，没有骨骼、关节或肌腱；②具有手指所有条件，附着于第1掌骨头或分叉的掌骨头；③完整的外生手指及掌骨。

【治疗】以切除副指、保留正指为原则。

除X线检查外，还应临床观察指功能，确定正指与副指。

手术在l岁以后为佳，少数仍需较长时间观察手的功能，以便准确保留正指，切除副指。

三、发育性髋关节脱位发育性髋关节脱位(developmental dislocation of the hip，DDH)，过去称为先天性髋关节脱位(congenital dislocation of the hip)，主要是髋臼、股骨近端和关节囊等均存在发育上缺陷而致关节的不稳定，直至发展为髋关节的脱位。

若矫正和恢复关节组成的正常关系，关节会随生长而正常发育，故又有作者称之为先天性髋关节发育不良(congenitaldyspla。

sia of the hip)。

婴儿的先天性髋关节发育不良发病率从1‰～3．9‰不等。

不同的种族、地区发病情况差别很大。

我国六大城市对新生儿调查结果，平均发病率为3．9‰。

女多于男，约为6：l。

左侧比右侧多见，双侧者较少。

【病因】多因素影响。

遗传因素，约20 %患儿有家族史；髋臼发育不良及关节韧带松弛；胎儿在子宫内胎位异常，承受不正常的机械性压力，影响髋关节的发育等可以引起发育性髋关节脱位。

【病理】主要病理变化随年龄增长而不同。

可以分为站立前期及脱位期(表72—1)临床表现和诊断(一)站立前期新生儿和婴儿临床症状常不明显，往往不能引起家长的注意。

如果发现有下列体征时应考虑有发育性髋关节脱位的可能。

1．两侧大腿内侧皮肤皱褶不对称，患侧皮皱加深增多。

2．患儿会阴部增宽，双侧脱位时更为明显。

3．患侧髋关节活动少且受限。

蹬踩力量较健侧弱。

常处于屈曲位，不能伸直。

4．患侧肢体短缩。

5．牵拉患侧下肢时有弹响声或弹响感。

下列检查有助于诊断：1．髋关节屈曲外展试验双髋关节和膝关节各屈曲90°位时，正常新生儿及婴儿髋关节可外展80。

左右。

外展受限在70°以内时应疑有髋关节脱位(图72—3)。

检查时若听到响声后即可外展90°表示脱位已复位。

2．A11is征平卧位双髋屈曲90°，双腿并拢对齐，患侧膝关节低于健侧(图72—4)。

3．Ortolani及：Barlow试验(“弹人”及“弹出”试验)(1)0rtolani(“弹人”)试验：新生儿仰卧位，助手固定骨盆。

检查者一手拇指置于股骨内侧上段正对大转子处，其余指置于股骨大转子外侧。

另一手将同侧髋、膝关节各屈90。

，并逐步外展，同时置于大转子外侧的四指将大转子向前、内侧推压，此时听到或感到“弹跳”，即为阳性。

这是脱位的股骨头通过杠杆作用滑入髋臼而产生。

因新生儿哭闹、乱动或内收肌挛缩时，该体征可能表现为阴性，但并不能排除脱位的存在。

(2)Barlow(“弹出”)试验：患儿仰卧位，屈髋屈膝逐步内收髋关节，检查者用拇指向外、后推压，听到弹响声或感到弹跳(股骨头自髋臼脱出)；当解除推压力时，复现弹跳(股骨头自然弹回髋臼内)，即为阳性。

阳性结果表示髋关节不稳定，有可能脱位。

对3个月以上的婴幼儿，不宜采用上述检查方法，以免造成损害。

4．患侧股内收肌紧张、挛缩。

5．超声检查发现股骨头在髋臼外即可确诊为发育性髋关节脱位。

应用此法进行普查最为方便有效。

6．X线检查对疑有发育性髋关节脱位的患儿，应在出生3个月后(在此之前髋臼大部分还是软骨)拍骨盆正位片。

X线片上可发现髋臼发育不良，半脱位或脱位。

拍摄X线片时，应注意对性腺防护。

(1)髋臼角：髋关节的发育状况常用髋臼角来测定。

通过双侧髋臼软骨(亦称Y形软骨)中心点连一直线并加以延长，称Y线。

从Y形软骨中心点向髋臼外上缘作连线，称C线。

C 线与Y线的夹角即为髋臼角或称髋臼指数(图72—5)。

正常新生儿为30°～40°，1岁23°～28°，3岁20°～25°。

大于此范围者表示髋臼发育不全。

(2)股骨头的位置及关节四区划分法Shenton线(股骨颈与闭孔连线)：正常情况下，闭孔上缘和股骨颈内侧缘连成弧形曲线。

当髋关节脱位后此线中断。

关节四区划分法：由髋臼外上缘向Y线作一垂直线，将髋臼分为四个区。

正常情况下，股骨头的骨化中心在内下区内。

如不在此区内，依程度不同可分为半脱位或脱位。

h-f测量法：新生儿和婴儿时股骨头骨骺未出现，可用h-f测量法来观察。

h为股骨颈部上端外侧与Y线的垂直距离。

f为股骨颈上端内侧处(A点)向Y线引一平行线，此线向内侧与坐骨支的相交点为B点。

A和B之间距离为f。

当脱臼时，h变小，f增大(图72—6)。

(3)股骨头骨化中心较健侧小。

(4)患侧股骨颈前倾角增大，正位X线片上股骨颈越短、粗，则前倾角越大。

(二)脱位期患儿一般开始行走的时间较正常儿晚。

单侧脱位时患儿跛行。

双侧脱位时，站立时骨盆前倾，臀部后耸，腰部前凸特别明显(图72—7)，行走呈鸭行步态。

患儿仰卧位，屈髋屈膝90。

时，双侧膝关节不在同一平面。

推拉患侧股骨时，股骨头可上下移动，似打气筒样。

内收肌紧张，髋关节外展活动受限。

Trendelenburg征(单足站立试验)呈阳性：正常情况下，用单足站立时，臀中、小肌收缩，对侧骨盆抬起，才能保持身体平衡。

如果站立侧髋关节脱位，因臀中、小肌松弛，对侧骨盆不但不能抬起，反而下降(图72—8)。

X线摄片检查可明确脱位性质和程度。

【治疗】本病的预后关键在于早期诊断和早期治疗。

治疗方法与诊断时年龄和脱位程度有关。

随年龄的增大，病理改变越重，治疗效果越差。

1岁以内，使用带蹬吊带法(图72—9)。

保持双髋于外展屈曲位，仅限制髋关节的伸展活动，其他活动不受限，疗程3~6个月。

除个别髋关节内有阻碍复位因素外，绝大多数患儿都可达到复位。

也有用连衣袜套法及外展位襁褓支具法，维持4个月以上。

幼儿期(1～3岁)：对一部分轻型患儿，可采用手法整复，石膏固定。

整复方法：全麻下，患儿仰卧位，患侧屈髋屈膝90。

，沿大腿长轴方向牵引，同时压迫大转子部位，使股骨头纳入髋臼内。

整复后常用人字位石膏固定(图72一10)。

大部分患儿需手术切开复位。

3岁以上儿童：此时脱位程度加重，骨与软组织的继发改变也较严重，手法整复难以成功，应采用手术治疗。

手术的目的是增加髋臼对股骨头的包容，使股骨头与髋臼达到同心圆复位。

常用的术式包括：(1)Salter骨盆截骨术：适用于6岁以下，髋臼指数<45。

的患儿(图72—11)。

(2)Pemberton髋臼截骨术：适用于6岁以上，Y形软骨骨骺尚未闭合的儿童。

通过在髋臼上缘上1～1．5 cm平行髋臼顶弧形截骨，将髋臼端向下撬拨改变髋臼的倾斜度，使髋臼充分包容股骨头。

(3)Chiari骨盆内移截骨术：适用于大年龄，髋臼指数大于45。

将骨盆自髋臼上缘髂前下嵴关节囊上方作内高外低截骨，然后将远端内移1～1．5 cm，相对增加包容(图72—11)。

上述各种术式中，术前股骨前倾角大于45°，脱位较高者应加作股骨转子下旋转、短缩截骨术。

四、先天性马蹄内翻足先天性马蹄内翻足(congenital equinovarus) 亦称先天性畸形足foot)，是一种常见的先天畸形，发生率约为1‰，男性多于女性，双侧发病约占半数(图72—12)。

【病因】先天性马蹄内翻畸形的病因迄今不清，多数学者认为该畸形为胚胎早期受内、外因素的影响导致发育异常或肌发育不平衡所致。

也可能与胎儿足在子宫内位置不正有关。

【病理】先天性足内翻下垂，初期足内侧肌挛缩，张力增加；踝关节内后侧关节囊、韧带及腱膜肥厚，变短，以跗骨间关节为中心，导致足前部畸形：①跗骨间关节内收；②踝关节跖屈；③足前部内收内翻；④跟骨略内翻下垂。

随生长发育，畸形更趋严重，’跟腱、胫后肌、趾长屈肌、躅长屈肌等肌腱及跖腱膜挛缩；足部外侧软组织及肌持续被牵拉而延伸，足外展功能渐丧失。