第一节 先天性畸形

第一节先天性畸形

一、先天性肌斜颈

先天性肌斜颈(congenitaltorticollis)是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。

【病因】各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。引起肌纤维化的原因尚不十分明了。多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。

【临床表现】婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2～3周肿块渐变硬，不活动，呈梭形，指头大小。半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下颌转向健侧肩部。随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形(图72一1)。

【诊断和鉴别诊断】根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。

鉴别诊断：

1．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X线检查可确诊。

2．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。

3．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。

【治疗】早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈可以手术矫正，但合并的其他组织异常(如面部畸形、颈椎侧凸)则难以恢复正常。

1．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10～15下。睡眠时应用沙枕固定。随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颏向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。

2．手术疗法适合1岁以上患儿。一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1～4岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颏向患侧，枕部向健侧旋转。对4岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。伴有软组织挛缩者，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4～6周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。术中注意勿损伤膈神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。

二、先天性并指多指畸形

先天性并指、(congenital syndactylia)亦称蹼指，病

因不清，往往与遗传有关，双侧多见。最常见于第唱、4指，拇指极少累及。最常见相邻两指仅软组织连接，偶尔有骨及关节连接。有时并发足趾畸形，同时还有其他肢体异常。

【治疗】对无骨关节畸形者，学龄儿童以手术治疗为宜。手术原则：指间软组织切开，皮肤Z形延长或缺损伤口全层植皮。

多指畸形(polydactylism) 是最常见的畸形，常与短指、并指等畸形同时存在，多见于拇指及小指。畸形有三型：①外在软组织块与骨不连接，没有骨骼、关节或肌腱；②具有手指所有条件，附着于第1掌骨头或分叉的掌骨头；③完整的外生手指及掌骨。

【治疗】以切除副指、保留正指为原则。除X线检查外，还应临床观察指功能，确定正指与副指。手术在l岁以后为佳，少数仍需较长时间观察手的功能，以便准确保留正指，切除副指。

三、发育性髋关节脱位

发育性髋关节脱位(developmental dislocation of the hip，DDH)，过去称为先天性髋关节脱位(congenital dislocation of the hip)，主要是髋臼、股骨近端和关节囊等均存在发育上缺陷而致关节的不稳定，直至发展为髋关节的脱位。若矫正和恢复关节组成的正常关系，关节会随生长而正常发育，故又有作者称之为先天性髋关节发育不良

(congenitaldyspla。sia of the hip)。婴儿的先天性髋关节发育不良发病率从1‰～3．9‰不等。不同的种族、地区发病情况差别很大。我国六大城市对新生儿调查结果，平均发病率为3．9‰。女多于男，约为6：l。左侧比右侧多见，双侧者较少。

【病因】多因素影响。遗传因素，约20 %患儿有家族史；髋臼发育不良及关节韧带松弛；胎儿在子宫内胎位异常，承受不正常的机械性压力，影响髋关节的发育等可以引起发育性髋关节脱位。

【病理】主要病理变化随年龄增长而不同。可以分为站立前期及脱位期(表72—1)

临床表现和诊断

(一)站立前期

新生儿和婴儿临床症状常不明显，往往不能引起家长的注意。如果发现有下列体征时应考虑有发育性髋关节脱位的可能。

1．两侧大腿内侧皮肤皱褶不对称，患侧皮皱加深增多。

2．患儿会阴部增宽，双侧脱位时更为明显。

3．患侧髋关节活动少且受限。蹬踩力量较健侧弱。常处于屈曲位，不能伸直。

4．患侧肢体短缩。

5．牵拉患侧下肢时有弹响声或弹响感。

下列检查有助于诊断：

1．髋关节屈曲外展试验双髋关节和膝关节各屈曲90°位时，正常新生儿及婴儿髋关节可外展80。左右。外展受限在70°以内时应疑有髋关节脱位(图72—3)。检查时若听到响声后即可外展90°表示脱位已复位。

2．A11is征平卧位双髋屈曲90°，双腿并拢对齐，患侧膝关节低于健侧(图72—4)。

3．Ortolani及：Barlow试验(“弹人”及“弹出”试验)

(1)0rtolani(“弹人”)试验：新生儿仰卧位，助手固定骨盆。检查者一手拇指置于股骨内侧上段正对大转子处，其余指置于股骨大转子外侧。另一手将同侧髋、膝关节各屈90。，并逐步外展，同时置于大转子外侧的四指将大转子向前、内侧推压，此时听到或感到“弹跳”，即为阳性。这是脱位的股骨头通过杠杆作用滑入髋臼而产生。因新生儿哭闹、乱动或内收肌挛缩时，该体征可能表现为阴性，但并不能排除脱位的存在。

(2)Barlow(“弹出”)试验：患儿仰卧位，屈髋屈膝逐步内收髋关节，检查者用拇指向外、后推压，听到弹响声或感到弹跳(股骨头自髋臼脱出)；当解除推压力时，复现弹跳(股骨头自然弹回髋臼内)，即为阳性。阳性结果表示髋关节不稳定，有可能脱位。对3个月以上的婴幼儿，不宜采用上述检查方法，以免造成损害。