苯丙酮尿症ppt演示课件ppt演示课件
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苯丙酮尿症PPT课件
YY
10
一、神经系统：以智能发育落后为主
可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫 小发作，
BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现 较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死 亡。
YY
11
ห้องสมุดไป่ตู้
苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进
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12
特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以低蛋白 质 食 物 为 主 （ 淀 粉 、 蔬 菜 、 水 果 ） 。 每 日 3050mg/kg 适 量 供 给 , 以 能 维 持 血 中 苯 丙 氨 酸 浓 度 在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜.饮食控制至少需维
持到青春期以后.
（二）BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA
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PAH 仅 存 在 于 肝 细 胞 中 , 因 而 它 的活性检测比较困难.其它3种的活性 都可采用外周血中红、白细胞或皮 肤成纤维细胞测定。
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目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA 分析法进行基因诊断。但由于基因 的多态性众多，分析结果务须谨慎
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患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，
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7
绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅 1%左右为BH4缺乏型，后者约半数系6PTS缺陷所致
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临床表现
患儿出生时都正常，通常在3-6个月 时始初现症状，1 岁时症状明显。
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9
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A.生后1～2个月 B.生后3～6个月 C.生后7～9个月 D.生后10～12个月 E.生后1～3岁
外周血液，采用Guthrie细菌生长抑制试 验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶 作用下进行比色定量测定。患者苯丙氨 酸含量>0.24mmol/L(20mg/dl)以上.
苯丙酮尿症ppt课件
血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症： 多见于早产儿，是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。(4)苯丙氨
酸转氨酶缺乏： 虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不
增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二 氢蝶呤还原酶缺乏：
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出：
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。
不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：
酸转氨酶缺乏： 虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不
增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二 氢蝶呤还原酶缺乏：
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出：
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。
不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：
苯丙酮尿症疾病PPT演示课件
方法
注意事项
需要收集患者24小时的尿液，确保检 测结果的准确性；同时要注意排除其 他可能导致尿液有机酸异常的因素。
常采用气相色谱-质谱联用法进行尿液 有机酸分析。
基因检测技术应用
原理
通过检测苯丙酮尿症相关基因的 突变情况，确定患者是否存在苯
丙酮尿症的遗传风险。
方法
常采用基因测序或基因芯片技术 进行基因检测。
规律作息
建立稳定的生活作息，有助于患者情绪稳定和身 体健康。
营养膳食调整策略
低苯丙氨酸饮食
限制含苯丙氨酸高的食物摄入，如肉类、蛋、奶类等，采用低 苯丙氨酸食品或特殊配方食品。
均衡营养
在限制苯丙氨酸摄入的同时，确保患者获得均衡的营养，包括维 生素、矿物质等。
定期监测
定期监测患者血液中苯丙氨酸水平，及时调整饮食方案。
个性化治疗策略
探讨了针对不同患者群体的个性化治疗策略，如 基因治疗、酶替代疗法等，为苯丙酮尿症的治疗 提供了新的思路。
跨学科合作研究
介绍了医学、营养学、心理学等多学科在苯丙酮 尿症研究领域的合作成果，推动了该领域的全面 发展。
未来发展趋势预测
精准医学应用
随着精准医学的不断发展，未来有望实现针对苯丙酮尿症的精准诊 断和治疗，提高患者的生活质量。
发病原因
PKU为常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂 ，患者体内PAH活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产 物在体内蓄积，并旁路代谢产生苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸 等，从尿中大量排出，因此得名。
临床表现及分型
临床表现
PKU患者主要表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味，还可伴有癫 痫、小头畸形、肌张力增高、腱反射亢进等症状。
高苯丙氨酸(苯丙酮尿症)血症PPT课件
中的浓度。
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
பைடு நூலகம்
发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
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发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
苯丙酮尿症讲课PPT课件
策支持
苯丙酮尿症06的科研进展
和未来展望
科研进展和成果
发现苯丙酮尿症 的基因突变
开发出治疗苯丙 酮尿症的药物
研究苯丙酮尿症 的遗传机制
探索苯丙酮尿症 的预防和治疗方 法
未来研究方向和挑战
基因治疗： 研究基因编 辑技术，如 CRISPRCas9，用于 治疗苯丙酮
尿症
药物研发： 开发新型药 物，如酶替 代疗法，用 于治疗苯丙
社会支持：包括 政府、社会组织 、志愿者等提供 的支持和帮助
患者家庭和社区的支持
家庭支持：家 庭成员的理解 和支持，提供 心理和物质上
的帮助
社区支持：社 区提供医疗、 教育、就业等
方面的支持
社会组织支持： 社会组织提供 咨询、培训、
康复等服务
政府支持：政 府提供医疗保 障、教育补贴、 就业扶持等政
疾病对神经系统的影响
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要影响神经系统的发育和功能 苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、癫痫、行为异常等症状 苯丙酮尿症患者可能出现语言障碍、运动障碍等症状 苯丙酮尿症患者可能出现社交障碍、情绪障碍等症状
苯丙酮尿症04的治疗和康
复
饮食治疗和营养管理
饮食原则：低苯丙氨酸饮食，避免摄入过多苯丙氨酸 食物选择：选择低苯丙氨酸含量的食物，如大米、蔬菜、水果等 营养补充：补充维生素、矿物质等营养素，保证营养均衡 饮食监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案
酮尿症
早期诊断： 研究早期诊 断方法，提 高诊断准确
性和效率
预后研究： 研究苯丙酮 尿症患者的 预后和并发 症，提高治 疗效果和生
活质量
社会支持： 研究社会支 持对苯丙酮 尿症患者的 影响，提高 患者生活质 量和幸福感
苯丙酮尿症06的科研进展
和未来展望
科研进展和成果
发现苯丙酮尿症 的基因突变
开发出治疗苯丙 酮尿症的药物
研究苯丙酮尿症 的遗传机制
探索苯丙酮尿症 的预防和治疗方 法
未来研究方向和挑战
基因治疗： 研究基因编 辑技术，如 CRISPRCas9，用于 治疗苯丙酮
尿症
药物研发： 开发新型药 物，如酶替 代疗法，用 于治疗苯丙
社会支持：包括 政府、社会组织 、志愿者等提供 的支持和帮助
患者家庭和社区的支持
家庭支持：家 庭成员的理解 和支持，提供 心理和物质上
的帮助
社区支持：社 区提供医疗、 教育、就业等
方面的支持
社会组织支持： 社会组织提供 咨询、培训、
康复等服务
政府支持：政 府提供医疗保 障、教育补贴、 就业扶持等政
疾病对神经系统的影响
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要影响神经系统的发育和功能 苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、癫痫、行为异常等症状 苯丙酮尿症患者可能出现语言障碍、运动障碍等症状 苯丙酮尿症患者可能出现社交障碍、情绪障碍等症状
苯丙酮尿症04的治疗和康
复
饮食治疗和营养管理
饮食原则：低苯丙氨酸饮食，避免摄入过多苯丙氨酸 食物选择：选择低苯丙氨酸含量的食物，如大米、蔬菜、水果等 营养补充：补充维生素、矿物质等营养素，保证营养均衡 饮食监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案
酮尿症
早期诊断： 研究早期诊 断方法，提 高诊断准确
性和效率
预后研究： 研究苯丙酮 尿症患者的 预后和并发 症，提高治 疗效果和生
活质量
社会支持： 研究社会支 持对苯丙酮 尿症患者的 影响，提高 患者生活质 量和幸福感
《苯丙酮尿症》课件
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
《苯丙酮尿症》 ppt课件
目 录
• 苯丙酮尿症概述 • 苯丙酮尿症的病因与发病机制 • 苯丙酮尿症的治疗与康复 • 苯丙酮尿症的预防与筛查 • 苯丙酮尿症的案例分享
01
CATALOGUE
苯丙酮尿症概述
定义与分类
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏中 苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系 列症状。
分为典型和非典型苯丙酮尿症，典型 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，非 典型苯丙酮尿症为常染色体显性遗传 。
遗传特点
父母携带致病基因可将疾病遗传给下 一代，患者与正常人婚配子女患病概 率为50%。
03
CATALOGUE
苯丙酮尿症的治疗与康复
饮食治疗
总结词
通过调整饮食，控制苯丙氨酸 摄入，以降低体内苯丙氨酸水
康复训练案例
案例一
小刘，男，6岁，患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了康复训练，包 括语言、认知和运动等方面。经过一年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的
提高。
案例二
小赵，女，8岁，患有苯丙酮尿症。在康复训练中，孩子表现出对音乐和舞蹈的浓厚兴 趣。家长和医生根据孩子的兴趣制定了个性化的康复计划，通过音乐和舞蹈的训练提高 孩子的身体协调性和自信心。经过一段时间的训练，孩子的身体状况稳定，智力发育正
小儿苯丙酮尿症护理PPT课件
高苯丙氨酸水平会对大脑造成损伤，影响智 力和行为。
为什么需要护理？
饮食管理
制定低苯丙氨酸饮食方案，限制高苯丙氨酸 食物的摄入，如肉类、鱼类、奶制品等。
使用特殊配方奶粉和营养补充剂，以确保孩 子的生长发育。
为什么需要护理？
心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持，帮助应对疾 病带来的压力。
参加支持小组可以改善家庭的适应能力和心 理健康。
定期与营养师沟通，确保饮食均衡。
如何进行有效护理？ 健康监测
记录孩子的生长发育情况和情绪变化，及时调整 护理措施。
使用健康监测工具，定期评估效果。
谢Hale Waihona Puke 观看定期进行心理健康评估，识别可能的心理问 题。
及时提供心理干预，帮助孩子适应生活。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？
教育与培训
对家庭和学校进行有关苯丙酮尿症的知识教育， 增强他们的护理能力。
提供相关材料和培训课程，帮助他们更好地理解 疾病。
如何进行有效护理？ 饮食计划
制定详细的饮食计划，包括每日食物的种类和分 量。
谁会参与护理？
谁会参与护理？
医疗团队
包括儿科医生、营养师、遗传咨询师和心理医生 等多学科团队。
各专业人员协作，制定个性化护理计划。
谁会参与护理？
家庭角色
家庭成员需要积极参与孩子的日常护理和饮食管 理。
教育家庭成员识别症状并及时就医。
谁会参与护理？
学校支持
学校老师应了解孩子的特殊需求，提供必要的支 持和适当的学习环境。
什么是小儿苯丙酮尿症？
病因
该病由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起，具有常 染色体隐性遗传特征。
父母双方均为携带者时，子女有25%的机会患病 。
为什么需要护理？
饮食管理
制定低苯丙氨酸饮食方案，限制高苯丙氨酸 食物的摄入，如肉类、鱼类、奶制品等。
使用特殊配方奶粉和营养补充剂，以确保孩 子的生长发育。
为什么需要护理？
心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持，帮助应对疾 病带来的压力。
参加支持小组可以改善家庭的适应能力和心 理健康。
定期与营养师沟通，确保饮食均衡。
如何进行有效护理？ 健康监测
记录孩子的生长发育情况和情绪变化，及时调整 护理措施。
使用健康监测工具，定期评估效果。
谢Hale Waihona Puke 观看定期进行心理健康评估，识别可能的心理问 题。
及时提供心理干预，帮助孩子适应生活。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？
教育与培训
对家庭和学校进行有关苯丙酮尿症的知识教育， 增强他们的护理能力。
提供相关材料和培训课程，帮助他们更好地理解 疾病。
如何进行有效护理？ 饮食计划
制定详细的饮食计划，包括每日食物的种类和分 量。
谁会参与护理？
谁会参与护理？
医疗团队
包括儿科医生、营养师、遗传咨询师和心理医生 等多学科团队。
各专业人员协作，制定个性化护理计划。
谁会参与护理？
家庭角色
家庭成员需要积极参与孩子的日常护理和饮食管 理。
教育家庭成员识别症状并及时就医。
谁会参与护理？
学校支持
学校老师应了解孩子的特殊需求，提供必要的支 持和适当的学习环境。
什么是小儿苯丙酮尿症？
病因
该病由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起，具有常 染色体隐性遗传特征。
父母双方均为携带者时，子女有25%的机会患病 。
苯丙酮尿症(Phenylketonuria)PPT课件
• Phe>阳性切割值，进 一步检查
21
2. 苯丙氨酸浓度测定
正常 轻度 中度 经典型
Phe浓度（μmol/L） <120
120~360 360~1200
>1200
22
3. 尿蝶呤图谱分析
新蝶呤 （Neo）
生物蝶呤 （ Bio）
N/B
BH4
PAH缺乏型（经典型PKU）
↑
DHPR缺乏型PKU
PTPS缺乏型PKU
1. 产物减少 2. 底物堆积 3. 旁路代谢产物增加 苯丙氨酸主要代谢途径
14
3. 临床表现
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3~6个月时， 即可出现症状，1岁时症状明显。 • 神经系统 智力发育落后，智商低于正常, 行为异常，如兴奋不安、忧郁、 多动或孤癖 癫痫有小发作，少数呈现肌张力 增高和腱反射亢进 80％有脑电图异常
33
经典病例 苯丙酮尿症（PKU）
杰 夫 22 岁
低苯丙氨酸饮食
确诊为苯丙酮尿症
34
谢谢聆听！
35
↑
GTPCH缺乏型PKU
↓
↑→
↑
↓
↓↑
↓→
应用高压液相分析（HPLC）法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤含量
23
4. DHPR活性测定
二氢生物蝶啶还原酶缺乏症：DHPR活性↓↓
24
5. DNA分析
PKU的确诊方法 ①PHA基因：定位于12q22-24，突变位点达 300种以上，最常位于外显子7 ②GTP-CH基因：定位于14q22.1-22.2 ③DHPR基因：定位于4p15.3 ④PTPS基因：定位11 q22.3
恶性PKU • 常染色体隐性遗传 • BH4缺乏症临床类似PKU，
21
2. 苯丙氨酸浓度测定
正常 轻度 中度 经典型
Phe浓度（μmol/L） <120
120~360 360~1200
>1200
22
3. 尿蝶呤图谱分析
新蝶呤 （Neo）
生物蝶呤 （ Bio）
N/B
BH4
PAH缺乏型（经典型PKU）
↑
DHPR缺乏型PKU
PTPS缺乏型PKU
1. 产物减少 2. 底物堆积 3. 旁路代谢产物增加 苯丙氨酸主要代谢途径
14
3. 临床表现
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3~6个月时， 即可出现症状，1岁时症状明显。 • 神经系统 智力发育落后，智商低于正常, 行为异常，如兴奋不安、忧郁、 多动或孤癖 癫痫有小发作，少数呈现肌张力 增高和腱反射亢进 80％有脑电图异常
33
经典病例 苯丙酮尿症（PKU）
杰 夫 22 岁
低苯丙氨酸饮食
确诊为苯丙酮尿症
34
谢谢聆听！
35
↑
GTPCH缺乏型PKU
↓
↑→
↑
↓
↓↑
↓→
应用高压液相分析（HPLC）法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤含量
23
4. DHPR活性测定
二氢生物蝶啶还原酶缺乏症：DHPR活性↓↓
24
5. DNA分析
PKU的确诊方法 ①PHA基因：定位于12q22-24，突变位点达 300种以上，最常位于外显子7 ②GTP-CH基因：定位于14q22.1-22.2 ③DHPR基因：定位于4p15.3 ④PTPS基因：定位11 q22.3
恶性PKU • 常染色体隐性遗传 • BH4缺乏症临床类似PKU，
苯丙酮尿症儿童的ppt课件
• 家长常常要到半岁以后当婴儿 不会爬、不会独坐，甚至到出 现抽搐时才引起注意。
• PKU病人常常随着年龄增长智能 方面的落后会越来越明显，而 最后成为弱智儿童。
诊断
• PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊临床症状，因此医生无 法根据临床表现在出生时即作 出诊断
• 但新生儿期患儿的血生化已有 明显的变化
合理饮食治疗的必要性
• Phe是人体的必需氨基酸，体内不能合成， 只能通过食物供给。
• 控制过严，导致Phe缺乏，患儿会表现发育 停止，食欲不振，皮肤的损害，呕吐，腹 泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。
• 控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。
婴儿期饮食管理
• 确诊初期及早期治疗阶段。 • 家长要初步了解婴儿期什么能吃什么不能
苯丙酮尿症儿童的饮食管理
概述
• 苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU， 病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名
• 是第一个通过新生儿筛查、早期有效治疗 从而改变预后的遗传代谢性疾病
病因
• 常染色体隐性遗传性疾病 • 双亲是杂合体，患儿为纯合子 • 父母每次生育均有1/4机率为纯
合子患儿
血Phe浓度的理想控制范围
• 婴儿期：120~240umol/L • 1~12岁：120~360umol/L • >12岁：120~600umol/L • 孕期：120~360umol/L
年长儿高Phe的危害
• 随着对PKU研究的不断深入，已有证据表 明儿童的IQ与血Phe浓度有负相关关系。
• 在年长儿童，持续的高Phe对儿童神经系统 的发育损害仍存在明显的风险，而且是不 可逆的。
叫： • 明白某些食物成分不可摄入 • 开始明白补充物的重要性 • 知道他们实验室检查结果的目标值
• PKU病人常常随着年龄增长智能 方面的落后会越来越明显，而 最后成为弱智儿童。
诊断
• PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊临床症状，因此医生无 法根据临床表现在出生时即作 出诊断
• 但新生儿期患儿的血生化已有 明显的变化
合理饮食治疗的必要性
• Phe是人体的必需氨基酸，体内不能合成， 只能通过食物供给。
• 控制过严，导致Phe缺乏，患儿会表现发育 停止，食欲不振，皮肤的损害，呕吐，腹 泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。
• 控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。
婴儿期饮食管理
• 确诊初期及早期治疗阶段。 • 家长要初步了解婴儿期什么能吃什么不能
苯丙酮尿症儿童的饮食管理
概述
• 苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU， 病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名
• 是第一个通过新生儿筛查、早期有效治疗 从而改变预后的遗传代谢性疾病
病因
• 常染色体隐性遗传性疾病 • 双亲是杂合体，患儿为纯合子 • 父母每次生育均有1/4机率为纯
合子患儿
血Phe浓度的理想控制范围
• 婴儿期：120~240umol/L • 1~12岁：120~360umol/L • >12岁：120~600umol/L • 孕期：120~360umol/L
年长儿高Phe的危害
• 随着对PKU研究的不断深入，已有证据表 明儿童的IQ与血Phe浓度有负相关关系。
• 在年长儿童，持续的高Phe对儿童神经系统 的发育损害仍存在明显的风险，而且是不 可逆的。
叫： • 明白某些食物成分不可摄入 • 开始明白补充物的重要性 • 知道他们实验室检查结果的目标值
《体苯丙酮尿症》课件
断苯丙酮尿症的重要指标。
尿液中苯乙酸（PA）代谢产物异常
02
尿液中PA代谢产物如苯乙酸、苯乳酸等异常升高，可辅助诊断
苯丙酮尿症。
临床表现
03
出现头发由黑变黄、皮肤白皙、鼠尿臭味、智力发育迟缓等症
状，可能提示苯丙酮尿症。
诊断流程
A
初步筛查
通过新生儿筛查，对高风险儿童进行初步筛选 。
确诊检查
对初步筛选出的高风险儿童进行血液和尿 液检测，以明确诊断。
提高公众认知
通过宣传和教育活动，提 高公众对苯丙酮尿症的认 知，减少歧视和误解。
家庭教育指导
为苯丙酮尿症患儿家庭提 供教育指导，帮助他们了 解疾病管理、饮食控制等 方面的知识。
学校教育
在学校开展健康教育，让 孩子们了解苯丙酮尿症的 基本知识，增强对同伴的 理解和关爱。
社会支持与关爱
政策支持
政府出台相关政策，为苯丙酮尿 症患儿提供医疗、教育等方面的
保障和支持。
社会组织参与
鼓励和支持社会组织、志愿者参与 苯丙酮尿症的关爱和救助活动，为 患儿家庭提供心理支持和实际帮助 。
公众参与
倡导公众关注苯丙酮尿症患儿的成 长和发展，鼓励他们积极参与相关 公益活动，营造包容和关爱的社会 氛围。
05 苯丙酮尿症的科研进展与展望
科研现状
全球苯丙酮尿症的发病率和 分布情况
B
C
遗传咨询
根据诊断结果，对患儿家庭进行遗传咨询， 了解疾病遗传方式和风险，指导生育决策。
治疗建议
根据诊断结果，为患儿提供合适的治疗方案 和建议，包括饮食控制、药物治疗等。
D
03 苯丙酮尿症的治疗与护理
饮食治疗
总结词
注意事项
预防小儿苯丙酮尿症PPT
预防和早期干预可以显著改善患者的生活质量。
为什么重视小儿苯丙酮尿症? 社会责任
社会各界应共同努力，提高对苯丙酮尿症的认识 与关注。
通过教育和宣传，可以减少发病率，改善患者生 活。
为什么重视小儿苯丙酮尿症? 科研进展
随着科学技术的进步，新的治疗方法和管理策略 不断涌现。
关注相关科研动态，有助于提高患者的生活质量 。
因此，早期筛查和干预极为重要。
谁会受到影响?
谁会受到影响? 高风险人群
所有新生儿都有可能患有苯丙酮尿症，尤其 是有家族史的婴儿。
一些特定种族群体（如北欧人）发病率更高 。
谁会受到影响? 遗传模式
苯丙酮尿症采用常染色体隐性遗传，意味着 只有当两个携带者的孩子才有可能患病。
携带者通常没有症状，但能将基因传递给后 代。
必要时可通过药物帮助降低体内苯丙氨酸管理? 家庭支持
家庭成员应积极了解疾病，给予患者必要的 支持与关爱。
心理支持和教育性干预可以帮助患者更好地 适应生活。
为什么重视小儿苯丙酮尿症?
为什么重视小儿苯丙酮尿症? 影响深远
如果不加以重视，患者可能面临严重的智力和生 活质量问题。
谁会受到影响? 筛查的重要性
新生儿筛查是识别该疾病的关键，所有新生 儿应在出生后尽早进行筛查。
早期筛查可以有效降低发病率。
何时进行筛查?
何时进行筛查?
筛查时间
新生儿筛查应在出生后24-48小时内进行。
通过血样检测苯丙氨酸水平，以便及早发现。
何时进行筛查?
后续监测
确诊后，需定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以 调整饮食和治疗方案。
谢谢观看
定期随访有助于及时发现潜在问题。
何时进行筛查?
症状监测
为什么重视小儿苯丙酮尿症? 社会责任
社会各界应共同努力，提高对苯丙酮尿症的认识 与关注。
通过教育和宣传，可以减少发病率，改善患者生 活。
为什么重视小儿苯丙酮尿症? 科研进展
随着科学技术的进步，新的治疗方法和管理策略 不断涌现。
关注相关科研动态，有助于提高患者的生活质量 。
因此，早期筛查和干预极为重要。
谁会受到影响?
谁会受到影响? 高风险人群
所有新生儿都有可能患有苯丙酮尿症，尤其 是有家族史的婴儿。
一些特定种族群体（如北欧人）发病率更高 。
谁会受到影响? 遗传模式
苯丙酮尿症采用常染色体隐性遗传，意味着 只有当两个携带者的孩子才有可能患病。
携带者通常没有症状，但能将基因传递给后 代。
必要时可通过药物帮助降低体内苯丙氨酸管理? 家庭支持
家庭成员应积极了解疾病，给予患者必要的 支持与关爱。
心理支持和教育性干预可以帮助患者更好地 适应生活。
为什么重视小儿苯丙酮尿症?
为什么重视小儿苯丙酮尿症? 影响深远
如果不加以重视，患者可能面临严重的智力和生 活质量问题。
谁会受到影响? 筛查的重要性
新生儿筛查是识别该疾病的关键，所有新生 儿应在出生后尽早进行筛查。
早期筛查可以有效降低发病率。
何时进行筛查?
何时进行筛查?
筛查时间
新生儿筛查应在出生后24-48小时内进行。
通过血样检测苯丙氨酸水平，以便及早发现。
何时进行筛查?
后续监测
确诊后，需定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以 调整饮食和治疗方案。
谢谢观看
定期随访有助于及时发现潜在问题。
何时进行筛查?
症状监测
苯丙酮尿症PPT演示课件
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食谱制定
第一步 按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白质,苯丙氨酸 表2 不同年龄患儿PKU营养素需要量
.
诊断和鉴别诊断
(2)荧光免疫法测定血中的phe和酪氨酸 (3)苯丙氨酸负荷实验： 方法：口服phe100mg/kg，服前、服后1、2、3、4小时后分别抽 血测phe，了解肝脏中PAH缺乏程度与成熟度。或人工喂养3天高 蛋白奶粉后测定血phe浓度。 （4）头颅影像检查：核磁共振（MRI） （5）尿喋呤分析。 应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶蛉和生物蝶呤的 含量，可以鉴别各型PKU。
（3）苯丙氨酸需要量：新生儿50mg/Kgd；一岁时25mg/Kgd。
.
患儿饮食疗法方案的选择
（1）婴儿哺乳期（0-6个月)选择低苯丙氨酸奶粉+母 乳或者普通配方奶粉，断乳期（6-12个月）选择低苯 丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉+辅食。
（2）1~2岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面 粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品 （3）3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨 酸食品
.
.
PKU BH4负荷试验 BH4缺乏症
血清phe值无变化 血清phe值有变 化 BH4(+),N/B正常 BH4(-),N、B都显著减 少
BH4(-),N上升；B下降；%B 显著下降
PKU 高 苯 丙 氨 酸 血 症 GTPCH缺乏 尿蝶呤谱分析 PTPS缺乏 DHPR缺乏
BH4(-),N/B降低或正常
.
.
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苯丙酮尿症病症PPT演示课件
发病原因
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1 ），该基因的缺陷导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而引起苯丙氨酸代谢异 常。
临床表现及分型
临床表现
苯丙酮尿症通常在3-6个月时开始出 现症状，1岁时症状明显。主要表现 为智力低下、精神神经症状、湿疹、 皮肤抓痕征及色素脱失、鼠气味等。
康复训练
针对患者的运动障碍和语言障碍等问题，进行个性化的康复训练。包括物理治疗、语言治 疗、作业治疗等，以促进患者的功能恢复和自理能力的提高。
家庭和社会支持
家庭和社会的支持对患者的康复至关重要。家属应积极参与患者的治疗和康复过程，提供 必要的情感支持和生活照顾。同时，社会应加强对苯丙酮尿症患者的关注和帮助，提供相 应的政策和资源支持。
苯丙酮尿症
汇报人：XXX
2024-01-11
• 疾病概述 • 遗传学与发病机制 • 实验室检查与评估 • 治疗原则及方法论述 • 并发症预防与处理策略 • 家庭护理与康复指导 • 总结回顾与展望未来进展方向
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢异常性疾病，由于苯丙氨酸（PA ）代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸衍生物从尿中大量排出。
05
并发症预防与处理策略
常见并发症介绍
智力发育迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，可能对 中枢神经系统造成损害，导致智力发育迟缓。
行为异常
患者可能出现多动、攻击行为、自残等行为异常 表现。
癫痫发作
部分患者可能出现癫痫发作，表现为意识丧失、 抽搐等症状。
预防措施制定
饮食控制
01
采用低苯丙氨酸饮食，限制含苯丙氨酸高的食物摄入，如肉类
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1 ），该基因的缺陷导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而引起苯丙氨酸代谢异 常。
临床表现及分型
临床表现
苯丙酮尿症通常在3-6个月时开始出 现症状，1岁时症状明显。主要表现 为智力低下、精神神经症状、湿疹、 皮肤抓痕征及色素脱失、鼠气味等。
康复训练
针对患者的运动障碍和语言障碍等问题，进行个性化的康复训练。包括物理治疗、语言治 疗、作业治疗等，以促进患者的功能恢复和自理能力的提高。
家庭和社会支持
家庭和社会的支持对患者的康复至关重要。家属应积极参与患者的治疗和康复过程，提供 必要的情感支持和生活照顾。同时，社会应加强对苯丙酮尿症患者的关注和帮助，提供相 应的政策和资源支持。
苯丙酮尿症
汇报人：XXX
2024-01-11
• 疾病概述 • 遗传学与发病机制 • 实验室检查与评估 • 治疗原则及方法论述 • 并发症预防与处理策略 • 家庭护理与康复指导 • 总结回顾与展望未来进展方向
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢异常性疾病，由于苯丙氨酸（PA ）代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸衍生物从尿中大量排出。
05
并发症预防与处理策略
常见并发症介绍
智力发育迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，可能对 中枢神经系统造成损害，导致智力发育迟缓。
行为异常
患者可能出现多动、攻击行为、自残等行为异常 表现。
癫痫发作
部分患者可能出现癫痫发作，表现为意识丧失、 抽搐等症状。
预防措施制定
饮食控制
01
采用低苯丙氨酸饮食，限制含苯丙氨酸高的食物摄入，如肉类
高苯丙氨酸苯丙酮尿症血症ppt课件
皮肤毛发表现 皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合 成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
其他 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多， 从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
6
四、诊断检查
本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转， 但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可 你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。 1、新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到 筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨 酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨 酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性 率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考 值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓 度为0.06-0.18mmol/L（1-3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达 1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
11
六、治疗
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需 给予此类药物
12
七、预防
避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现， 尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用 DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎 儿进行产前诊断。
13
9
五、鉴别诊断
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯 丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引 起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进 行鉴别
10
六、治疗
其他 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多， 从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
6
四、诊断检查
本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转， 但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可 你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。 1、新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到 筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨 酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨 酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性 率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考 值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓 度为0.06-0.18mmol/L（1-3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达 1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
11
六、治疗
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需 给予此类药物
12
七、预防
避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现， 尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用 DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎 儿进行产前诊断。
13
9
五、鉴别诊断
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯 丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引 起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进 行鉴别
10
六、治疗
新生儿苯丙酮尿症PPT课件
•
（三）基因治疗
• PKU基因治疗的前景不乐观。
•
（四）BH4治疗
• 神 并经用介。质L-的Dop前a用驱药物量质适治当疗是：治6-疗BH的4、关L-键Do。pa、5-HTP、叶酸四种药物同时
--
11
治疗监测
• 生长发育监测 。 • 智力发育监测 。 • 定期血Phe浓度检测 。 • 饮食治疗的终止年龄：至少到6~8岁。
• 饮食治疗开始后，每天采血1次，测定血Phe浓度，直至正常。
• 饮食记录对PKU患儿治疗非常重要，了解饮食摄入量是否适当 。
• 对于已经出现症状的PKU患儿，也应积极治疗。
•
（二）酶的治疗
• 由于PKU患儿都是体内某种酶的缺陷，如果能用酶制剂来治疗，当然是一种理 想的方法。但一直未能找到有价值的酶制剂。
酸（Phe）浓度，血Phe>2mg/dl作为筛查阳性。
•
采血必须在新生儿正常晡乳72小时进行。
--血Phe>2mg/dl(0.12mmol/l),则初步 确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须 召回作确诊检查。
--
8
SUCCESS
THANK YOU
--
9
PKU的诊断
• 静脉血苯丙氨酸、酪氨酸测定：①血Phe>20mg/dl, 酪氨酸正常 （<4mg/dl）,可确诊PKU。②、4mg/dl<血Phe<20mg/dl则为高苯丙氨 酸血症，需进一步作Phe负荷实验。
尿喋呤分析滤纸标本制作：取1ml尿液，加入10mg~20mgVitc（纯粉， 注射剂），混匀后滴在特定滤纸上，自然晾干。 • 干血片二氢喋呤还原酶（DHPR）测定：对诊断DHPR缺乏较常用。
--
10
苯丙酮尿症课件ppt课件
病例数 2 1 1 1 1
3、治疗持续时间： 青春期后
4、治疗原则： （1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ： 保证正常生长 维持最低代谢需要量
（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素
（3）治疗时监测指标： 血中苯丙氨酸控制量 身高、体重、头围 脑电图 血色素 智商
（七）预防：
产前诊断：羊水细胞DNA分析
指标 酶缺乏 神经递质缺乏 (多巴胺、5-羟色胺) 神经系统症状 智力低下 肌张力 死亡(如不治疗) 血苯丙氨酸 尿喋呤
治疗典型PKU 苯丙氨酸羟 Nhomakorabea酶_ ＞3月
++ ↑ ＞幼儿期 ↑ 正常
低苯丙氨酸
非典型PKU 四氢生物喋呤酶
+
＜3月 +++
↓ 幼儿期
↑ 异常 低苯丙氨酸 L-DOPA 5-羟色胺酸 BH4
4、酶学诊断：不实用 5、DN分析：主要用于产前诊断。
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育情况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天
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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
（Phenylketonuria，PKU）
（一）特点： 本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必
须掌握。
（二）病因： 苯丙氨酸羟化酶↓
苯丙酮尿症的酶缺乏
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典型苯丙酮尿症是由于肝细胞哪种酶缺 陷所致 A.鸟背三磷酸环化水合酶 B.6-丙酮酚四氢蝶岭还原酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.二氢生物蝶岭还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶
. 6
BH4细胞缺乏型 PKU： BH4细胞缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧 化成酪氨酸，而且造成多巴胺。5-羟色 胺等重要神经介质的合成受阻，加重了 神经系统的功能损害，故BH4缺乏型 PKU的临床症状更重，治疗亦不易。
. 10
一、神经系统：以智能发育落后为主 可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫 小发作， BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现 较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死 亡。
.
11
苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进
. 12
. 19
（四）尿蝶呤分析 ：可以鉴别各型PKU: PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高, 新蝶呤与生物蝶呤比值正常; DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四 氢生物蝶呤减少; 6-PTS 缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤 比值增高,新蝶呤排出量增加; GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少
.
20
.
7
绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅 1%左右为BH4缺乏型，后者约半数系6PTS缺陷所致
.
8
临床表现
患儿出生时都正常，通常在3-6个月 时始初现症状，1 岁时症状明显。
.
9
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A.生后1～2个月 B.生后3～6个月 C.生后7～9个月 D.生后10～12个月 E.生后1～3岁
. 2
苯丙酮尿症属 A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
.
3
发病机理
本病按酶的缺陷不同可大致分为典 型和非典型（BH4缺乏）两种
.
4
典型PKU 是由于肝细胞缺乏苯丙氨 酸-4羟化酶（PAH）所致， 不能将苯丙氨酸转化为酪 氨酸
. 5
二、外貌 患儿在出生数月后毛发、皮肤和虹膜 色泽变浅。 三、其它 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠 尿味。
.
13
男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能 竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿 的诊断是 A.先天愚型 B.呆小病 C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿症 E.脑性瘫痪
. 14
诊
断
（一）新生儿期筛查 新生儿喂奶类 3 日，用厚滤纸采集其 外周血液，采用Guthrie细菌生长抑制试 验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶 作用下进行比色定量测定。患者苯丙氨 酸含量>0.24mmol/L(20mg/dl)以上.
持到青春期以后. （二）BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA
.
25
苯丙酮尿症最重要的治疗原则是 A、限制蛋白质摄入 B、大量维生素 C、补充5-羟色胺 D、限制苯丙氨酸摄入 E、对症处理
. 26
苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应 持续到何时 A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终身控制
. 17
疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做 A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.苯丙氨酸耐量试验
. 18
患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且 经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后， 目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列 哪项对该患儿诊断最有帮助 A.头颅CT B.脑电图 C.染色体核型分析 D.尿三氯化铁试验 E.血液T3、T4测定
PAH 仅存在于肝细胞中 , 因而它 的活性检测比较困难.其它3种的活性 都可采用外周血中红、白细胞或皮 肤成纤维细胞测定。
.
21
目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA 分析法进行基因诊断。但由于基因 的多态性众多，分析结果务须谨慎
.
22
患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后， 反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞， 毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反 射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊 断为 A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症 E.肝糖原累积症
. 29
有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确 A.应尽早开始饮食治疗 B.给低苯丙氨酸饮食 C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续 高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者 D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的 轻型病例无需饮食治疗 E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
27
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后 智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽 搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是 A.21-三体综合征 B.维生素D缺乏性手足搐搦症 C.苯丙酮尿症 D.先天性甲状腺功能减低症 E.癫痫
. 28
为协助诊断应选择的检查是 A.血钙、磷测定 B.染色体核型分析 C.血T3、T4、TSH测定 D.脑电图检查 E.尿三氯化铁试验
. 23
治疗
诊断一旦肯定，应立即予以 积极治疗，治疗开始时年龄越小， 效果越好
.
24
（一）低苯丙氨酸饮食 特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以低蛋白 质 食 物 为 主 （ 淀 粉 、 蔬 菜 、 水 果 ） 。 每 日 3050mg/kg 适量供给 , 以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜.饮食控制至少需维
.
15
目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采 用的方法是 A.尿三氯化铁试验 B.Guthrie细菌生长抑制试验 C.2，4-二硝基苯肼试验 D.血游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析
. 16
（二）尿三氯化铁试验和 2,4- 二硝基苯 肼试验 一般用作较大儿童的初筛. （三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机 酸分析 提供生化诊断依据 , 鉴别其它可能的 氨基酸、有机酸代谢缺陷
苯丙酮尿症
(phenylketonuria,PKU)
是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺 陷所致氨基酸代谢病。属常染色体 隐性遗传.临床主要表现为智能低下， 惊厥发作和色素减少。我国发病率 约为1/16500。
. 1
苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 A．染色体核型分析 B．血清T3、T4测定 C．血浆游离氨基酸分析 D．骨骼X线检查 E．尿液粘多糖检测