人类染色体核型分析

人染色体核型分析

一．实验目的

1. 学习染色体核型的分析方法；

2.了解人类染色体的特征。

二．实验原理

1．染色体组型（核型）是指生物体细胞

所有可测定的染色体表型特征的总称。包括：

染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体

基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位

置，随体或次缢痕等。

染色体组型是物种特有的染色体信息之

一，具有很高的稳定性和再现性。

组型分析能进行染色体分组外，还能对染

色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研

究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。

2．人类的单倍体染色体组（n=23）上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。

人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。

1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。

三．实验材料

人类染色体非显带标本或人类染色体显带标本。

直尺，剪刀，计算机等。

四．实验方法

①选择最佳图象拍照；

②测量、计算；

③配对；

④剪贴（排列——原则：从大到小，短臂向上，着丝粒在一条线上，性染色体单排）。五．实验结果