遗传学期末复习

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《普通遗传学》期末考试复习题及参考答案

《普通遗传学》期末考试复习题及参考答案普通遗传学复习题（课程代码212201）⼀、单项选择题1.关于遗传与变异的关系，下列表述正确的是【】A. 遗传是绝对的，⽽变异是相对的B. 遗传是相对的，⽽变异是绝对的C. 遗传和变异都是绝对的D. 遗传和变异都是相对的2.下列关于遗传学研究任务的各项描述中，错误．．的是【】A. 阐明⽣物遗传和变异的现象及其表现的规律B. 探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭⽰其内在规律C. 证明⽣物性状表现受遗传因素控制，与环境因素⽆关D. 指导动植物、微⽣物的育种实践，提⾼医疗卫⽣⽔平3.达尔⽂的进化理论认为【】A. 环境条件是⽣物变异的根本原因B. ⾃然选择是⽣物变异的根本原因C. ⽣殖隔离是⽣物进化的主要动⼒D. ⾃然选择是⽣物进化的主要动⼒4.魏斯曼(A. Weismann)代表性的遗传学说是【】A. 获得性状遗传B. 泛⽣论C. 种质连续论D. 突变论5.下列哪⼀位不是．．1900年重新发现孟德尔遗传规律的3位科学家之⼀【】A. 狄·弗⾥斯B. 柯伦斯C. 柴马克D. 魏斯曼6.在普通光学显微镜下，可识别的染⾊体形态不包括．．．【】A. 染⾊体⼤⼩B. 着丝粒位置C. 着丝粒⼤⼩D. 随体⼤⼩7.观察鉴定染⾊体数⽬和形态的最佳时期是细胞分裂【】A. 间期B. 前期C. 中期D. 后期8.在细胞分裂前期，发⽣的是【】A. 染⾊体卷缩为染⾊体质B. 染⾊质卷缩成为染⾊体C. 染⾊体解螺旋成为染⾊质D. 染⾊质解螺旋成为染⾊体9.细胞分裂中期，染⾊体【】A. 呈松散状态分散于细胞核中B. 呈松散状态分散于细胞质中C. 收缩到最粗最短分布于细胞核中D. 收缩到最粗最短分布于⾚道板上10.在细胞分裂末期，发⽣的是【】A. 染⾊体卷缩成为染⾊质B. 染⾊质卷缩成为染⾊体C. 染⾊体解螺旋成为染⾊质D. 染⾊质解螺旋成为染⾊体11.⼀对同源染⾊体【】A. 在细胞分裂间期配对平⾏排列B. 来源于⽣物同⼀亲本C. 形态和结构相同D. 总是带有相同的基因12. 蚕⾖(Vicia faba )是⼆倍体，其染⾊体数⽬为【】A. 2n=6B. 2n=12C. 2n=14D. n=613. 栽培⼤麦（2n=14）有丝分裂中期细胞内具有的染⾊单体数⽬为【】 A. 14条 B. 7条 C. 28条 D. 42条 14. 已知栽培⼤麦的体细胞有7对同源染⾊体，则有丝分裂中期细胞内有染⾊体【】 A. 7条15. 减数分裂前期I 可被分为5个时期，依次是【】A. 细线期→粗线期→偶线期→双线期→终变期B. 细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期C. 终变期→细线期→粗线期→偶线期→双线期D. 偶线期→双线期→细线期→终变期→粗线期 16. 在形成性细胞的减数分裂中，染⾊体数⽬的减半发⽣在【】 A. 前期I B. 前期II C. 后期I D. 后期II17. ⾼等植物的10个花粉母细胞可以形成40个【】 A. 胚囊 B. 卵细胞 C. 花粉粒 D. 精核18. 遗传学上把同⼀植物上的⾃花授粉或同株上的异花授粉称为【】 A. 杂交 B. 回交 C. 测交 D. ⾃交19. ⽣物的主要遗传物质是【】 A. 酶B. 蛋⽩质C. RNAD. DNA20. ⼤肠杆菌的染⾊体为【】A. 单链线状DNA 分⼦B. 单链环状DNA 分⼦C. 双链线状DNA 分⼦D. 双链环状DNA 分⼦21. 紫外线诱发⽣物突变最有效波长和DNA 最⼤吸收紫外线光谱分别是【】A. 280nm 与280nmB. 280nm 与260nmC. 260nm 与280nmD. 260nm 与260nm22. 分析某核酸样品，其碱基⽐率为27% A 、23% C 、27% T 、23% G ，该核酸是【】 A. 单链DNA B. 双链DNA C. 单链RNA D. 双链RNA 23. 双链DNA 分⼦的⼀条链C T G A ++为0.6，则其互补链的CT GA ++为【】D. 1.8324. DNA 半保留复制的含义是新合成的DNA 分⼦中【】A. 保留亲代DNA 分⼦⼀半的碱基B. 保留亲代DNA 分⼦⼀半的核糖C. 保留亲代DNA 分⼦⼀条单链D. 保留亲代DNA 分⼦半条双链25. 反转录酶催化的过程是【】A. DNA →RNAB. RNA →DNAC. rRNA →DNAD. tRNA →mRNA26.遗传信息传递的中⼼法则表明【】A. 细胞内遗传信息传递是单向的B. 细胞内DNA只有通过⾃我复制产⽣C. 细胞内RNA分⼦只能由DNA转录产⽣D. 细胞内蛋⽩质只能由RNA指导合成27.下列关于遗传密码特征的描述中，哪⼀个是错误的．．．【】A. 三个碱基决定⼀个氨基酸B. 真核⽣物内显⼦的存在表明遗传密码可以是⾮连续的C. 多数氨基酸可以由两种或两种以上的密码⼦编码D. 病毒的遗传密码和⼈类核基因的遗传密码是通⽤的28.⽣物在繁殖过程中，亲⼦代之间传递的是【】A. 不同频率的基因B. 不同频率的基因型C. 亲代的性状D. 各种表现型29.受⼀对基因控制的相对性状，在完全显性情况下，杂种F2代表现型的分离⽐例为【】A. 1:1B. 3:130.⽤红花纯合体与⽩花纯合体杂交，杂种F1代全部为红花，因此红花为【】A. 单位性状B. 质量性状C. 显性性状D. 隐性性状31.豌⾖种⽪⾊中有灰⾊和⽩⾊，灰⾊（G）对⽩⾊（g）为显性。

《遗传学(上、下册)》期末复习试题库及答案

遗传学试题库一、名词解释遗传学（Genetics）：是研究生物遗传和变异规律的科学。

遗传(heredity, inheritance): 亲代与子代之间的相似现象。

变异（variation）:生物个体之间差异的现象。

性状（traits）:一个个体从亲代传递到下一代的特性。

基因（Gene）: 携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。

基因座（Locus,复Loci）:基因在染色体上的特定位置；基因在遗传图谱上的位置。

基因型（Genotype）:一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。

表现型（Phenotype）：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。

等位基因（Alleles）:在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。

显性和隐性（Dominant and recessive）:孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。

测交(test cross)：即把被测验的个体与隐性纯合体亲本杂交,来测验显性个体基因型的方法。

染色质：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。

常染色质：是构成染色质的主要成分，折叠压缩程度低，染色较浅且着色均匀。

异染色质：折叠压缩程度高, 处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。

染色体：是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中, 由染色质聚缩而成的具有固定形态的遗传物质的存在形式。

拟表型：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫做拟表型。

不完全显性：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的现象。

并显性:双亲的性状同时在F1个体上表现出来。

镶嵌显性:双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种显性现象称为镶嵌显性。

致死基因：导致个体或细胞死亡的基因称致死基因。

必需基因：是那些当其突变后能导致致死表现型的基因。

【期末复习】遗传学要点知识总结(期末考试)

遗传学一、名词解释1.同源染色体：在生物的体细胞内，具有同一种形态特征的染色体通常成对存在。

这种形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。

2.非同源染色体：一对同源染色体与另一对形态和结构不同的染色体之间，互称为非同源染色体3.受精：也称为配子融合，是指生殖细胞（配子）结合的过程。

4.直感：是花粉（父本）对种子或果实的性状产生影响的现象5.花粉直感：也称为胚乳直感，是指胚乳性状受精核影响直接表现父本的某些性状的现象。

（直接原因就是双受精，如玉米）6.果实直感：也称为种皮直感，是指种皮或果皮组织在发育过程中受花粉影响而表现父本的某些性状的现象。

（如棉籽的纤维）7.无融合生殖：雌雄胚子不发生核融合，但又能形成种子的一种特殊生殖方式。

8.等位基因：控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因9.共显性（并显性）：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象10.复等位基因：同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因11.基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的结果12.互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯和显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。

当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐形时，则表现为另一种性状。

这种基因互作的类型称为互补作用13.积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状，这种基因互作称为积加作用14.重叠作用：不同对基因互作时，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15:1的比例，这种基因互作称为重叠作用15.上位性：两对独立遗传基因共同对一单位性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用16.相引相（相引相）：甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合17.相斥相（相斥相）：甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合18.连锁遗传：是指同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象19.完全连锁：位于同一同源染色体上的非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是连接在一起而遗传的现象20.不完全连锁：指同一同源染色体上的非等位基因之间或多或少地发生姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象21.交换：是指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组22.交换值：同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。

遗传学期末复习题

遗传学复习题一、名词解释1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。

2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。

3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。

翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。

4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。

5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。

6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。

7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。

当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。

8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。

干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。

9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。

10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。

11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。

12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。

自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。

13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。

这类遗传现象，称为细胞质遗传。

14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。

医学遗传学期末复习(带答案)

遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（）A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案：D2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案：A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案：C4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案：D5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案：A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案：D7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案：D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（）A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案：C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案：D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案：B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案：C14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案：B15、精子发生过程中，以次经历下列过程（）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案：A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案：C17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体(2分)参考答案：A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案：C19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案：D20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案：B一单项选择题1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C(2分)参考答案：C2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(2分)参考答案：E3．断裂基因中的编码序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：C4．断裂基因中的插入序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：D5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)参考答案：D6．发生碱基置换后发生的效果不包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)参考答案：E7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)参考答案：A8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA(2分)参考答案：B9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)参考答案：D10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案：D11．真核细胞中的RNA来源于：A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA翻译(2分)参考答案：B12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：A．转录前调控B．转录水平调控C．转录后调控D．翻译水平调控E．翻译后调控(2分)参考答案：B13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA(2分)参考答案：D14．断裂基因转录的正确过程是：A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA(2分)参考答案：D15．mRNA的成熟过程应剪切掉：A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列D．外显子对应序列E．内含子对应序列(2分)参考答案：E16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U(2分)参考答案：A17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变(2分)参考答案：C18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸E．转运rRNA(2分)参考答案：C19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图(2分)参考答案：C20．结构基因序列中增强子的作用特点为：A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案：E一单项选择题1．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案：B2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病(2分)参考答案：D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病(2分)参考答案：D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)参考答案：A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：D7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：E8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学E．细胞生理学(2分)参考答案：C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．调控序列(2分)参考答案：B。

遗传学复习题及个人答案

遗传学复习题及个人答案遗传学复习题一、名词解释遗传：遗传通常就是指亲子之间以及子代个体之间性状存有相似性，说明性状可以从亲代传达给子代遗传学：自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学染色体：细胞内具备遗传性质的dna深度放大构成的聚合体，极易被碱性染料涂成深色，所以叫做染色体同源染色体：有丝分裂中期看到的长度和着丝点位置相同的两个染色体，或减数分裂时看到的两两配对的染色体非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构相同的染色体，则互称作非同源染色体联会：亦称接合，就是所指在减数第一次对立前期，同源染色体在四纵的方向上两两接合的现象染色体组型分析：对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排序出来的图象（染色体组型）的分析复等位基因：同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因冈崎片段：就是dna激活过程中，一段属不已连续制备的延后股，即为相对来说长度较短的dna片段简并：是指遗传密码子的简并性，即同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象中心法则：遗传信息在细胞内的生物大分子间转移的基本法则，包括由dna到dna的复制、由dna到rna的转录和由rna到蛋白质的翻译等过程单位性状：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所整体表现的性状总体区分为各个单位做为研究对象,这样区分开去的性状称作单位性状显性性状：显性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状隐形性状：隐性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中未能显现出的亲本性状基因型：基因型又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称表现型：指生物个体表现出来的性状测交：为测量显性个体的基因型而将未明基因型显性个体与有关隐性纯合个体之间的交配近音：亲缘关系相似个体间杂交，亦称近亲交配共显性：如果双亲的性状同时在f1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性上位性促进作用：两对基因共同掌控性状的整体表现，但其中一对基因能够遮挡另一对基因的整体表现，这种促进作用表示上位促进作用连锁遗传：原来亲本所具有的两个或多个性状，在f2常有连锁遗传联系在一起遗传的倾向交换值：指染色单体上两个基因间发生交换的平均次数．即重组型配子在总配子中所占的百分数伴性遗传：由性染色体上的基因所掌控性状的遗传方式就称作伴性遗传限性遗传：常染色体上的基因只在一种性别中抒发，而在另一种性别全然不抒发转化：某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的dna而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象同化作用：由噬菌体将一个细胞的基因传达给另一细胞的过程结构基因：编码任何蛋白质或非调控因子的rna的基因，是操纵子的一部分调控基因：指其产物参与调控其他结构基因表达的基因非整倍体：个体染色体数目不是成倍增加或者增加，而是成单个或几个的平添或增加多倍体：体细胞中所含三个或三个以上染色体组的个体超倍体：非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体亚倍体：非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体单体：在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体单倍体：仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体称为单倍体单价体：在减数分裂中期没有配对的单个染色体基因突变：染色体上某一基因位点内部出现了化学性质的变化，与原来基因构成对性关系重组子：出现性状的重组时，可以互换的最轻的单位突变子：性状变异时，产生变异的最轻单位广义遗传率为：遗传方差占到表现型方差的比率狭义遗传率：累加性遗传主效应的方差占表现型方差的比率细胞质遗传：细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律母性影响：子代某一性状的表现型由母体的染色体基因型同意，而受本身基因型的支配细胞全能性：指细胞经对立和分化后仍具备构成完备有机体的创造力或特性群体遗传学：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科物种：有一定的形态和生理特征以及一定的自然分布区的生物类群，是生物分类的基本单位基因组：一个细胞或者生物体所携带的全部遗传信息二、填空题1.水稻体细胞染色体数目为2n=24，玉米体细胞染色体数目为2n=20，普通小麦体细胞染色体数目2n=42，无籽西瓜体细胞染色体数目2n=33，蚕豆根尖细胞染色体数目2n=12，人类缺体患者体细胞染色体数目2n-2=44。

医学遗传学期末复习资料

医学遗传学本科期末复习资料一、名词解释1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。

2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。

3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。

4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。

5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。

6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。

7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。

8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。

9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。

当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。

10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。

11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。

12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。

13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。

14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。

15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。

16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。

17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。

《医学遗传学》期末重点复习题及答案_0

《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：期末重点复习题及答案期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是。

2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。

4．基因表达包括两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内8．染色体畸变包括两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的和10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为。

12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。

15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。

如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。

转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。

3．基因突变的概念和方式和个方式特点。

遗传学期末考试复习资料

植物遗传学第一章、绪论1. 名词解释遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。

遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。

变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。

基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。

表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。

遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。

细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。

形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。

3. 简述生物发育遗传变异的途径。

（1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源（2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变）（3）染色体结构和数量的变化（4）细胞质遗传物质的改变4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。

1）园林植物种类的多样性；2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。

第二章遗传的细胞学基础2.1 细胞 1 组成：个体发育外界环境条件作用（外因）•细胞的重要性：1）结构单位——形态构成，细胞的全能性2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位3）繁殖单位——产生变异的基本单位2 类型根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)；细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点)Eg细菌、蓝藻(蓝细菌)真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点)Eg ：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类2．2 染色体1染色体的结构染色体主要由DNA、蛋白质、RNA 组成。

遗传学期末复习(名词解释)

的两个以上、决定同一性状不同表现形式的基因。 11.显性基因：控制显性性状的基因。 12.隐性基因：决定隐性性状的基因。 13.基因型：个体或细胞的特定基因组成。
14.表现型：生物体某特定的基因型所表现的性状。包括各种
形态特征、基因的化学产物以及各种行为特征等。
15.性状：指生物体所表现出来的形态、结构和生理生化等特
34.性指数：X染色体数与常染色体组数的比值称为性指数。 35.伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状在遗传时总是与性别相联系，这种与性别相关联的性状遗传方式称为伴性遗传。
36.从性遗传：决定性别的基因在常染色体上，但其基因在雌
雄性别中有不同表达的遗传现象。 37.限性遗传：某一特定的表型只限于在一种性别中表现的遗传现象。
征的总和。 16.单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。 17.相对性状：不同个体在每个单位性状上常有各种不同的表
现，这种不同表现形式的性状称为相对性状。
18.显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，子一代表现出来的那个亲本性状，即由显性等位基因控制的性状。 19.隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，子一代没有表现出来的那个亲本性状。
1. 遗传学：研究生物遗传与变异的科学。 2. 遗传：指生物繁殖过程中，子代和亲代、子代和子代个体
之间在各方面相似的现象。
3. 变异：子代和亲代、子代和子代个体之间的差异。 4. 同源染色体：在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父本，一个来自母本，它们的大小形态相同，被称为同源染色体。 5. 联会：第一次减数分裂前期的偶线期，同源染色体的两个成员开始侧向连接，像拉链一样并排配对的现象称为联会。
20.纯合体：基因座位上，带有两个相同的等位基因的个体为

【期末复习总结】遗传学

遗传学和育种学Chpater 2 孟德尔定律1、名词基因：位于染色体上，是具有特定核苷酸序列片断，是储存遗传信息的功能单位，可以发生突变，基因间可以发生改变。

座位：基因在染色体上的位置，线性排列。

等位基因与复等位基因：等位基因是指在同源染色体上占据相同位置的两个形式不同的基因；复等位基因是指一组等位基因的数目在两个以上，作用相互类似，都影响同一器官的形成和性质。

野生型（基因）与突变型（基因）：自然界中最多的性状——野生型；其他性状——突变型。

纯合体和杂合体：纯合体是指同源染色体同一基因座位上具有相同等位基因的个体或细胞；杂合体指带有不同形式的等位基因的个体或细胞。

表（现）型与基因型：表型——个体在生长发育过程中表现出来的性状；基因型——个体的细胞的遗传组成。

显性性状与隐性性状：显性性状——杂合体中表现；隐性性状——杂合体不表现，只在纯合体才表现出来的性状。

显性基因与隐性基因：现隐性性状所对应的基因。

2、孟德尔2个定律的核心问题分离定律的核心问题：等位基因的分离自由组合的核心问题：非等位基因的自由组合3.孟德尔学说的核心—颗粒遗传单位性：每一个遗传因子（基因）是一个相对独立的功能单位，即控制性状发育的因子都有其相对独立的行为和功能的单位性。

纯洁性：等位基因互不混淆，不污染。

因子的等位性：在有性生殖的二倍体生物中，控制成对性状的基因是成对的，形成配子时，只有成对的等位基因才相互分离。

4. χ2测验∑∑=-==n i i i E E O x 12i22)(-(预期值预测值）实测值Chapter 3 遗传的染色体学说1、名词染色体：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在状态。

是包括原核生物及细胞器在内的所有基因的载体。

细胞周期：从一个细胞的任何一分期阶段到子细胞的同等阶段称为一个细胞周期。

联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性的复合结构。

(完整word版)遗传学期末复习资料

一．遗传学遗传学：是研究基因结构、功能及变异、信息传递和表达规律的一门学科。

细胞遗传学时期（1900—1940）微生物遗传和生化遗传时期（1941--1960）分子遗传时期（1961--1985）基因组和蛋白质组时期（1986---至今）遗传：生物的繁殖过程中，亲代和子代间同一性状相似的现象。

保持物种稳定；DNA的复制、基因表达、表达调控变异：亲代与子代或子代之间性状差异的现象。

物种进化a. 基因重组：1.染色体间：减数分裂中自由组合 2.染色体内：重排 3.转基因：体外重排b.突变：基因突变、染色体畸变遗传物质的传递1.基因纵向传递2.基因横行传递：转化、转导、转染、接合、转基因基因是一个抽象的遗传因子，既是功能单位，又是重组单位和突变单位。

一段可以转录为功能性RNA的DNA，它可以重叠、断裂的形式存在，并可以转座。

二．遗传的细胞学基础一．染色质：由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，间期细胞核中遗传物质存在的形式。

1.常染色质：较稀疏，处于活跃状态。

常位于细胞核中央。

2.异染色质：较紧密，处于抑制状态。

常位于细胞核边缘，复制较晚。

结构异染色质（专性异染色质）--始终为异染色质。

功能异染色质（兼性异染色质）--特定阶段的异染色质。

二．染色体的形态结构（一）染色体的形态1.主缢痕（初级缢痕；着丝粒区）：染色较浅、向内凹陷成狭小区段的部位。

着丝粒：着丝粒区连接两个染色单体的特殊区段。

2.长（q）、短(p)臂3.次缢痕（副缢痕）：除主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。

常在短臂出现，位置相对稳定。

4.随体：从次缢痕到臂末端的圆形或略呈长形的突出体。

5.端粒：真核生物染色体臂末端特化的着色较深部位。

由端粒DNA和端粒蛋白质组成，高度保守。

用作维持染色体稳定性；细胞分裂计时器。

（二）染色体分类（三）特殊染色体1．多线染色体（双翅目昆虫幼小唾液腺细胞） 2.灯刷染色体（两栖类未成熟的卵母细胞）3.性染色体 4.B染色体（超数染色体）：除正常染色体（A染色体）外的一类数目不定的染色体，多为组成性异染色质构成。

(整理)遗传学期末复习题

第二章孟德尔式遗传分析二、简述基因的定性、定量、定位作用基因定位（genetic mapping）：是指确定基因在染色体上的位置和排列次序。

距离连锁强度交换机会交换值我们可依据交换值作为二个基因位点的相对距离表示方法：连锁基因a-b 的交换值为15％，则a-b连锁基因间的距离为15cM（厘摩）三、分离定律、自由组合规律的实质分离规律的实质：生物在有性繁殖形成配子的过程中，成对的遗传因子彼此分离到不同的配子中去，互不干扰。

详细地讲：一对基因在杂合状态中保持相对的独立性，而在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中Mendel自由组合规律的实质：杂种在形成配子时，等位基因分离，而非等位基因自由组合，互不干扰。

四、如何理解“一因多效”和“多因一效”一因多效(pleiotropism)：一个基因也可以影响许多性状的发育现象。

多因一效(multigenic effect)：许多基因影响同一个性状的表现。

五、抑制作用、上位作用、显性作用的比较抑制作用（inhibition effect）：抑制基因（suppression gene）：在两对独立基因中，其中一对显性基因本身不能控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，该基因称为抑制基因。

由抑制基因引起的作用称为抑制作用。

所谓上位是指某对等位基因的表现受到另一对等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象叫做上位效应，上位可分为显性上位和隐性上位。

而显性是指一对等位基因中，当其处于杂合状态时，只表现一个基因所控制的性状，该基因为显性基因，这种现象叫做显性。

所以上位是指不同对等位基因间的作用，而显性是指一对等位基因内的作用方式。

二、是非题1.不同亲本之间通过杂交，再经若干代自交，可育成多种类型的品种。

(+)2.两种白色糊粉层的玉米杂交后，有可能产生有色糊粉层的杂交种子。

( + )3.如果同时考虑4对基因，A A B b C C d d这样的个体，称为杂合体。

遗传学期末复习笔记

遗传学复习总结（包括张老师、佟老师讲授的部分，名词解释未专门列出）前言KEY WORDS:genetics gene heredity inheritance variation trait第一章孟德尔式的遗传分析一、孟德尔定律孟德尔遗传实验的关键：1、豌豆是理想的实验材料①生长旺盛②自花授粉③每代均产生数量庞大的后代2、考察一对对具有明显区别的性状3、孟德尔建立了纯系品种来进行实验分离定律、自由组合定律：每种性状的一对等位基因在配子形成时分离，受精时来自父母方各一个等位基因随机结合；不同基因的等位基因在形成配子时自由组合。

孟德尔定律在人类遗传中的应用：必须利用系谱来分析，从足够大的系谱中找出定性、定量的规律二、孟德尔定律的扩展（一）等位基因间的相互作用：不完全显性：特点是表现型的比例和基因型的比例相同共显性/并显性：同不完全显性，但表现为性状混合出现而不是出现中间形态复等位基因：人类ABO血型等基因多效性：有些等位基因纯合时会致死（如Yellow毛色的小鼠，该等位基因纯合致死），特征是出现1:2之类的“残缺”比例*注意显性基因纯合导致个体死亡的现象称为“隐性致死”*镰刀形细胞贫血症中的致病基因具有多效性在球蛋白产生的水平上A和S为共显性；可抵抗疟疾，这里表现为S对A为显性；在正常情况下，海平面处AA和AS的红细胞都是正常的---A对S为显性，高海拔处AS出现镰刀形红细胞，正常红细胞浓度下降---AS为不完全显性（二）1、非等位基因间的相互作用：①基因互作：特点是9:3:3:1的表型比例（但不是两种表型的组合），如鸡冠的胡桃、豌豆、玫瑰和单冠型，由两对等位基因共同控制②基因互补：特点是9:7的分离比（人类的耳聋等）*互补测试：检验突变来自同一个或是不同的基因③上位效应：两对非等位基因，其中一对（下位基因）的表型效应受另一对等位基因（上位基因）的影响（掩盖）：隐性上位：9:3:4（孟买血型）显性上位：12:3:1或13:3为特征分离比④叠加（重叠）效应：两个基因作用相同（且效应不加和）；15:1为典型分离比2、基因与环境间的相互作用：①外显率：有的个体并未表现出它应该表现出的表型！②表现度：某一基因型在不同个体上表现程度有差异，但都有所表现（小猎犬色斑等）*某些表型的表现要受到环境和其他基因的影响*表型模拟：环境因素导致的类似于基因突变造成的表型改变第二章遗传的染色体学说与连锁分析一、遗传的染色体学说1902 W.Sutton和T.Boveri提出1、有性生殖过程中性染色体与性别的相关性同配性别+异配性别2、有丝分裂、减数分裂与配子形成：细胞分裂的遗传学意义：有丝分裂：遗传物质在个体内维持稳定的过程减数分裂：遗传物质在世代间产生变异的过程细胞周期：(G1---S（DNA复制）---G2)---M（前、中、后、末期+胞质分裂）间期减数分裂：减I：前期又分为五期：细线期：染色体变粗、可见但染色单体不可见；染色体开始移向两极偶线期：同源染色体联会，形成联会复合体粗线期：联会完成，非姐妹染色单体发生交换双线期：联会复合体解开，出现四分体，交叉可见，许多物种此时发生meiotic arrest终变期：染色单体变粗变短，核膜裂解、纺锤体出现减数分裂的遗传学意义：既保证了遗传物质的稳定性，又增加了变异（自由组合+交换）3、基因与染色体行为的平行性：4、伴性遗传：*等位基因写法：右上角带+号表示野生型，突变型不带符号；隐性用小写，显性用大写5、基因位于染色体上的直接证据：初级例外：白眼雌×红眼雄→白眼雌（可育）+红眼雄（不育）次级例外：初级例外的白眼雌×红眼雄→白眼雌（可育）+红眼雄（可育）*果蝇性别决定：X与常染色体的套数比1.5和0时都是死亡，1.0为雌性，0.5为雄性，但没有Y的雄性不育对例外的解释：①雌果蝇的减数分裂存在少数XX染色体不分离②雄果蝇的XY都能正常分离③XXX或0Y的不能存活④XXY（雌）或X0（雄）的可存活，X0不育⑤白眼基因位于X染色体上初级例外的雌蝇性染色体组成实际上是XXY5、人类的伴性遗传：*限性性状：只影响一种性别个体的生理结构或功能*从性性状：性状在两性中都有体现，但由于激素的差异而表现有所不同*早老性斑秃：男性中为显性，女性中为隐性二、连锁与重组配子形成过程中，位于同一条染色体上的不同基因倾向于联系在一起—-连锁少数情况下位于同一对同源染色体上的两个等位基因会发生位置互换—-交换交换的结果是重组重组率RF=（重组后代数目/(亲组型+重组型数目)）*不同的杂交组合中位于同一条染色体上的同一对连锁基因交换率保持不变*同一条染色体上不同基因对之间的交换率不同**同配性别较少发生交换*卡方检验（见生统）连锁交换假说的证明：①Harriet Creighton的玉米杂交实验②Curtis Stern的果蝇杂交实验（均是利用细胞学可见的形态特征：眼见为实）连锁与重组小结·同一染色体上邻近的基因彼此连锁，并不独立分离·连锁基因导致比双杂合子中预期的更高频率的亲组型·重组的分子机制是交换·交叉是交换的可见标志·基因间距离越远，交叉形成的可能性就越大·重组率反映了基因间的物理距离·两个基因间的重组率大小在0~50%之间三、基因在染色体上的定位1、两点测交：重组率的特点和基因的排列方式：①连锁在一条染色体上的基因之间的重组率有近似“相加”的关系②同一条染色体上的基因符合直线排列方式而不是分支排列③重组率可以近似反映基因之间的距离：1图距单位cM=1%RFRF的本质含义：减数分裂中发生交换的配子的比例；或减数分裂后重组型配子所占的比例重组与交换的关系：交换发生的特点：①交换事件随机发生在染色体上②两个基因之间距离越远，发生交换的可能性越大，重组率也越大重组产生的条件：①交换发生在所考察的两个基因之间②发生交换的次数为奇数重组率≠交换率，后者更真实地反映两个基因之间的物理距离*单交换和双交换可产生的最大重组值都是50%2、三点测交：优点：①通过一次杂交和一次测交同时确定连锁的三个基因在染色体上的位置和顺序②可测出双交换值，修正基因之间的图距分析要点：后代比例最少的表型对应的基因型中，发生交换了的那个基因位于中间设顺序为x-y-z，x-y+y-z通常大于x-z，因为x-y、y-z中均考虑了双交换，而x-z则未考虑；双交换值为两者之差的一半干涉与并发系数：并发系数是指观察的双交换率与预期的双交换率（两个单交换率之积）的比例C，干涉I=1-C 三点测交作图要点：①表型归类（理论上为八种，若只有六种表型则无双交换发生）②确定基因顺序③计算重组值（交换值），确定图距④绘染色体图，标注正确的基因顺序与图距⑤计算并发系数与干涉3、四分子分析：真菌类遗传分析的优点：①体积小，易增殖，易培养，一次杂交可以产生大量后代，便于进行数据统计与分析②单倍体子囊孢子是一个减数分裂的产物，只有一个等位基因，表型直接反映基因型③一个减数分裂的所有产物都被保留下来，包被在同一个子囊中，称为四分子（四分体）（1）非顺序四分子（酵母）①非连锁基因：只有某一基因与其着丝点之间发生了交换，才会产生四型配子（T）RF=(NPD+1/2T)/Total Tetrads②连锁基因：判断是否连锁：PD/NPD>1则连锁，=或≈1则不连锁RF=(NPD+1/2T)/Total Tetrads具体分析：NCO→PD SCO→TDCO→2-strand DCO→PD(1/4)3-strand DCO→T(1/2)4-strand DCO→NPD(1/4)（2）顺序四分子（粗糙脉孢菌）优点：①子囊孢子是单倍体②子囊孢子在子囊中直线排列③着丝粒可以看做一个基因座（着丝粒作图）①双因子分析与作图：RF=（交换型子囊数）/（总子囊数）×1/2（交换型子囊中只有一半是重组型孢子）②三因子分析与作图：两个基因都要归类减数第一次分裂分离、第二次分裂分离的情况，其中第二次分裂分离导致重组配子形成。

遗传学

《医学遗传学》期末考试复习资料一、名词解释1遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病2医学遗传学：是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和预防的科学。

3移码突变：是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。

4整码突变：指DNA链上插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。

5异染色质：螺旋化程度较高，着色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA顺序，很少转录或无转录活性，为间期核中不活跃的染色质。

6X染色质：至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态，紧贴核膜内缘形成的约1微米大小的浓染小体。

7染色体畸变：指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。

8基因簇：基因簇是指集中成簇，紧密排列在某条染色体特定区域的多基因家族成员。

9基因家族：多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。

10罗伯逊易位：又称着丝点融粒。

当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，两者的长臂构成一个大的染色体，而其断臂构成一个小的染色体，这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。

11动态突变：是指在基因组中串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。

12嵌合体：某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。

13外显率：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率，是群体概念。

14数量性状：是指在群体中，性状的变异分布是连续的，不同个体之间没有质的差异，只是量的差异，并且在群体中有许多表现类型。

15遗传漂变：遗传平衡要求的群体数量a很大，倘若一个群体较小，由于生育机遇问题的原因，可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象，称为遗传漂变。

16表现度：是指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。

遗传学期末复习资料

遗传学期末复习资料一、名词解释1.隐性上位：在两对互作的基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。

2.转换：3.易位：是指两个或两个以上非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。

4.性反转：是指生物个体从一种性别特征转变为另一种性别特征的性别转变现象。

5.连锁遗传：是指同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。

6.母性影响：是指子代某一性状的表型不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表型与母体基因型相同的现象。

7.相引相：一亲本的两对等位基因均为显性，另一亲本的两对等位基因均为隐性，这样的杂交组合称为相引相。

8.表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变化程度。

9.中断杂交技术：是指根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。

10.两点测交：两点测交是测定基因间距离的基本方法。

它是以两个基因为基本单位，通过一次杂交和一次测交的试验结果来计算两个基因间的重组值，从而对基因进行定位的方法。

11.转导：是指以噬菌体为媒介，将遗传信息从一个细菌(供体)转移到另一个细菌(受体)的过程。

12.同源染色体：是指一对形态、大小、结构、功能和来源都相同的染色体。

在二倍体生物中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来自母方。

13.复等位基因：是指在群体中，同源染色体的相同座位上存在的三个或三个以上的等位基因。

这种现象叫复等位现象。

14.三点测交：三点测交是基因定位的常用方法，它只通过一次杂交和一次测交，就可以同时确定三个基因在染色体上的顺序和位置。

15.母系遗传（细胞质遗传）：是指由细胞质中的基因所决定的遗传现象和遗传规律。

也称为核外遗传或非孟德尔遗传。

16.转化：细菌细胞从周围介质中吸收来自另一不同基因型细胞的DNA，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己的染色体组中，而使它的基因型和表现型发生变化的现象。