视网膜母细胞瘤-2019罕见病诊疗指南
视网膜母细胞瘤的介入治疗ppt课件
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儿童视网膜母细胞瘤经导管眼动脉灌注化疗
广州市妇女儿童医疗中心 广州市儿童医院
介入血管瘤科 陈昆山
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1
一、概述
视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma ， RB) 是儿童最常见的 眼内恶性肿瘤，发病率约为1∶15 000 至1∶20000，国内活 产儿发病率为 1∶11 800 至1∶23 160。占儿童致盲原因的 5% ，发病年龄90%小于3岁 。
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三、治疗
手术治疗
--三线治疗
外部放射治疗
--二线治疗
化疗减容+局部治疗(如激光光凝治疗、冷冻治疗、经瞳 孔温热疗法治疗、浅层巩膜贴敷放射疗法) 。
--一线治疗
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三、治疗
其它治疗方法，例如基因治疗，球内注射，靶向治疗，单 克隆抗体等。
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三、治疗
化学治疗 国际上RB的主要化疗方案是CEV/CTV（卡铂、依 托泊苷或替尼泊苷、长春新碱）
化疗
TOAC
介入
眼科 神经
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操作方法
在全麻下行（左侧或右侧）股动脉Seldinger’s穿刺术，注 射肝素(75 IU/kg)全身肝素化。 插入4F Cobra导管于同侧颈内动脉。 使用微导管超选择眼动脉插管。 确定微导管在眼动脉管后，行选择性血管造影确认，可见眼 球及肿瘤染色。 经微导管灌注化疗药物（化疗药物为Melphalan+卡铂 ，灌 注化疗时间约30分钟）。
yy视网膜母细胞瘤
CT
眼环后份或以后份为主的软组织肿块,伴肿块内斑 点、斑块状钙化,增强扫描仅见肿块轻中度强化 。 钙化发生率文献报告约占 90%以上, 钙化可以认 为是 RB 的定性诊断的依据, 且年龄越小越有诊断价 值。 有学者认为：3 岁以下小儿 CT 平扫发现眼环后 份肿块伴钙化, 可以不行增强扫描即可首先考虑 RB , 这样可以减少射线对患儿晶状体 、甲状腺等敏感器 官及身体其他部位的辐射损伤。
图1 男, 3 岁。右眼视网膜母细胞瘤。CT 示右侧眼环后份软组织肿块, 眼环增厚； 图 2 女, 10个 月 。左眼视 网膜母细胞瘤 。CT 示左 侧眼环后份软 组织 肿块 , 内见团片钙 化 , 眼环增厚。
MRI
ＭＲＩ表现为等/稍长Ｔ１等Ｔ２信号，增强扫描多呈轻 度或中度强化；ＤＷＩ上多呈显著高信号。 肿瘤在Ｔ２ＷＩ上的信号多样，可能由于瘤体有钙化、出 血等所致； 视网膜母细胞瘤生长较快，由于血供不足或免疫反应： （1）极易引起瘤体组织坏死、钙盐沉着，形成钙化； 肿瘤中的钙化为视网膜母细胞瘤最具特征性表现； （2）故增强扫描时以轻度－中度强化为主。 受分辨率及扫描层厚的限制，ＭＲＩ显示玻璃体种植的敏 感度不及眼底镜检查，其敏感度仅３％。
B超
特殊表现: ①肿块型最多见，为起自眼底的实性光团。 ②弥漫浸润型: 眼底光带不均匀增厚，呈波浪 或“V”型。少数患者肿瘤坏死明显( 也可称为坏 死型) ，可在玻璃体腔内形成椭圆或不规则形弱 回声光团，可飘动，形态可有改变，但均与眼底 肿瘤相连，常伴视网膜脱离 。 彩色多普勒血流显像也可发现瘤体内有与视 网膜血管相延续的彩色血流。
小儿视网膜母细胞瘤
（ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ） 发生机制：起源于视网膜胚胎性核层细胞。 视网膜母细胞瘤是一种发生在儿童眼部的恶性 肿瘤，确切病因不明，其发生与Ｒb 等位基因的缺 失和失活具有直接联系。 所有双侧ＲＢ都具有可遗传性，而单侧ＲＢ仅 部分可遗传给后代。 遗传性ＲＢ的特点包括发病年 龄更小（通常小于２岁）、有多个视网膜内白色小瘤。肿瘤向 眼球中心生长，向玻璃体扩散，或者在视网膜下向外生长， 引起视网膜脱离。 显微镜下显示：高核胞浆比小瘤细胞，组织学切片HE 染色呈蓝色 。这种大量小蓝细胞仅偶尔被包裹血管的纤 维丝条影隔开，有时常见肿瘤细胞沿中央腔轮辐状排列成 环状，称为视网膜母细胞瘤菊花团。
《罕见病诊疗指南(2019年版)》要点 自身免疫性胰岛素受体病(AIR),(2)
《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点自身免疫性胰岛素受体病（AIR），（2）概述自身免疫性胰岛素受体病（AIR），又称B 型胰岛素抵抗（TBIR）。
是由于胰岛素受体自身抗体（IRAs）导致的一种罕见病。
AIR 好发于非洲裔美国女性，主要临床表现为高血糖、黑棘皮征、自身免疫性疾病等，少数患者病程中会出现低血糖。
病因和流行病学由于AIR非常罕见，目前确切的患病率不详。
AIR 病因目前尚不明确。
多数人认为是由于自身免疫紊乱导致了IRAs 的产生而致病。
临床表现高血糖是AIR最常见的临床表现。
但在没有干预的情况下患者可以自发缓解而维持血糖水平正常。
AIR是自身免疫性低血糖的主要原因之一，约25％的患者在病程中会出现自发性低血糖。
约50％的患者存在黑棘皮征。
此外，多囊卵巢、高雄激素血症表现在该类患者中也不少见。
AIR患者常伴发其他的自身免疫性疾病，其中以系统性红斑狼疮最为常见，约占50％。
此外，还有原发性胆汁性肝硬化、皮肌炎、硬皮病等。
AIR还可以表现为霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤等的副肿瘤综合征表现。
辅助检查1. 胰岛素水平：对于糖耐量正常的非肥胖个体，空腹胰岛素水平超过150pmol/L 或口服葡萄糖耐量试验中峰值胰岛素水平超过1500pmol/L 提示该病。
2. 甘油三酯：AIR患者甘油三酯水平正常或偏低。
3. 脂联素：AIR患者脂联素水平升高。
4. IRAs：IRAs对诊断具有重要价值。
5. 抗核抗体谱：如怀疑合并系统性红斑狼疮、皮肌炎等，完善抗核抗体谱检查有助于诊断其他自身免疫性疾病。
诊断目前尚无特异性临床特征可用于诊断该病。
患有黑棘皮病和可疑自身免疫性疾病的患者，空腹胰岛素浓度显著升高，需考虑AIR。
每日外源性胰岛素用量＞3U/kg 的非肥胖患者也需怀疑AIR。
如检测到IRAs 可确诊。
确诊为AIR 的患者需评估是否存在其他自身免疫性疾病。
反过来，如发现其他自身免疫性疾病也有助于确认AIR 诊断。
选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤中国专家共识(最全版)
选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤中国专家共识（最全版）视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是来源于视网膜胚基的恶性肿瘤，此肿瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，并有家族史。
绝大多数发生在3岁以内的婴幼儿，6岁以上罕见。
中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会组织全国专家，对视网膜母细胞瘤的病因、诊断要点及病理学特征进行归纳总结，并制定了选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤的手术规范要领。
一、病因约40%的病例属于遗传型，为常染色体显性遗传；少数遗传型病例有体细胞染色体畸变约60%的病例属于非遗传型。
其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致。
二、诊断要点1．临床表现：临床上最常见的是白瞳症（"猫眼症"），其他的症状还有外斜视、眼红眼痛、视力下降、眼球突出等。
2．辅助检查：主要是眼底检查，还有B超、CT及MRI。
三、鉴别诊断1．Coat’s病：Coat’s病是一种以毛细血管扩张为特征的原发性视网膜血管畸形，相对于视网膜母细胞瘤而言：（1）其发病年龄较晚，高峰期为6～8岁；（2）极少钙化；（3）增强CT扫描表现为视网膜下渗出物与玻璃体分界处的视网膜线状强化，渗出物无强化，不同于视网膜母细胞瘤；（5）视网膜积液由于富含脂蛋白故MRI上T1WI和T2WI均呈高信号。
2．永存原发玻璃体增殖症（PHPV）：PHPV是胚胎期原始玻璃体未消失，且继续增生的一种玻璃体先天异常。
CT显示晶状体后与视盘之间有管状、三角形的高密度影提示Cloquet’s管存在，增强扫描因明显强化而更容易发现，是本病的特征性表现，可伴有眼球缩小，眼球内无钙化。
四、分期采用国际分类眼内视网膜母细胞瘤分期标准（Intraocular International Retinoblastoma classify，IIRC分期）。
1．Group A（风险非常低）：小的独立的远离关键结构的肿瘤（直径≤3 mm，局限于视网膜内，距黄斑>3 mm，距视盘>1.5 mm，无玻璃体、视网膜下播散）。
视网膜母细胞瘤
汇报人：可编辑 2024-01-11
• 视网膜母细胞瘤概述 • 视网膜母细胞瘤的症状与诊断 • 视网膜母细胞瘤的治疗
• 视网膜母细胞瘤的预防与康复 • 视网膜母细胞瘤的案例研究
01 视网膜母细胞瘤概述
定义与特点
定义
视网膜母细胞瘤是一种起源于视 网膜细胞的恶性肿瘤，常见于儿 童。
眼部检查
医生通过裂隙灯和眼底镜检查， 观察到视网膜上的肿瘤病灶。
影像学检查
如超声波、CT或MRI等，有助于了 解肿瘤的大小、位置以及是否侵犯 周围组织或颅内。
血液检查
检测血液中甲胎蛋白（AFP）水平 ，有助于诊断和监测视网膜母细胞 瘤。
03 视网膜母细胞瘤的治疗
手术切除
手术切除是治疗视网膜母细胞瘤 的主要方法之一，通过手术将肿 瘤切除，以减少肿瘤对视力和生
特点
具有高度恶性的特点，生长速度 快，容易发生转移，对视力造成 严重影响。
视网膜母细胞瘤的分类
根据肿瘤细胞形态
可分为实性型、囊性型、旋涡状排列型等。
根据肿瘤扩散情况
可分为局限性和弥漫性。
根据肿瘤分期
可分为早期、中期和晚期。
视网膜母细胞瘤的病因
01
02
03
遗传因素
约30%的视网膜母细胞瘤 与遗传有关，部分患儿存 在RB1基因突变。
白瞳症
眼底检查时，可观察到患 眼出现白色反光，这是由 于肿瘤细胞阻塞了视网膜 的淋巴管所致。
晚期症状
眼球突出
头痛、呕吐
随着肿瘤增大，眼球可能向外突出， 严重时可影响眼睑闭合。
肿瘤压迫视神经或颅内压升高，可引 起头痛和呕吐等症状。
斜视或眼球震颤
肿瘤侵犯或压迫眼球运动神经，导来自 眼球运动障碍。诊断方法
中国视网膜母细胞瘤的临床表现国际分级IIRC和保守治疗精品PPT课件
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Group C 中度风险
❖ 无论大小或者位置，玻璃体或者视网膜下的种植，以及弥 散肿瘤局限与肿瘤附近。
❖ 特点： 所有种子必须是局限的，细小的，距离3毫米以内，放 射性敷贴是可以治疗的。 无论大小或者位置，视网膜肿瘤是分散的。 网膜下液局限于一个象限内。
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R-E分级
❖ Reese-Ellsworth 分级:
1969年，超过30没有变动。 指导外放疗EBRT。 依据肿瘤的范围和部位分级。 分5级，10个亚级。
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R-E分级
❖ Ⅰ级：直径小于4PD，赤道或其后。
Ⅰa:单一
Ⅰb:多个
❖ Ⅱ级：直径4-10PD，赤道或其后。
Ⅱa:单一
Ⅱb:多个
❖ Ⅲ级：
Unilateral
M
F
T
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29
67
66
46
112
39
32
71
22
16
38
7
4
11
5
167来自714184 135
319
Bilateral
M
F
T
37
34
71
26
27
53
10
10
20
5
5
1
1
2
79
72 151
All cases
M
F
T
75
63 138
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73 165
49
42
91
27
16
43
8
5
视网膜母细胞瘤的病因
视网膜母细胞瘤的病因
视网膜母细胞瘤的病因有哪些？视网膜母细胞瘤是一种常见于儿童，愈后极差，所以我们一定要及时了解视网膜母细胞瘤的病因，才可做到及时预防，专家为大家详细介绍的关于视网膜母细胞瘤的病因：
①约40%的病例属于遗传型，是由患病或基因携带者父母遗传所致，或正常父母生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。
这类患者发病早，约85%为双眼发病，有多个病灶，易发生第2恶性肿瘤。
约15%为单眼发病，其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。
一般公认本病外显率为90%左右。
临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型。
②约60%的病例属于非遗传型，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。
③少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变。
主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。
不同的病例缺失节段长短不同，但均累及13号染色体长臂1区4带(13q14)，经高分辨染色体显带确定最小的缺失节段为13q14.2。
这类患者除视网膜母细胞瘤外，依其染色体缺失节段大小不同，常伴有轻重不等的全身异常。
主要表现为智力低下和发育迟滞，还可出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病。
以上是关于“视网膜母细胞瘤病因”的相关介绍，希望对您有所帮助！。
儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019年版)
附件10儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019年版)一、概述视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，Rb)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。
视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95％的病例发生在5岁之前。
2/3的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病，中位年龄峰值为2～3岁。
主要包含为两种不同临床表型：（1）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40%），其特征在于存在RB1基因种系突变，多灶视网膜母细胞瘤的基因突变可以来源于父辈先证者，也可来源于新的种系突变；（2）单侧或单灶型（约占所有病例的60%），其中90％为非遗传性，约15%的单侧型病例携带种系突变。
视网膜母细胞瘤是一种独特的肿瘤，基因型可影响疾病的易感性，倾向于常染色体显性遗传，外显率极高（85%～95%）。
新生儿RB的发生率为1/20000～1/15000。
全世界每年大约有9000例新增患者。
我国每年新增患者约为1100例，且84%为眼内期晚期高风险患者。
二、本规范适用范围本规范适用于经眼底检查、眼眶CT、眼眶MR、头颅MR、胸部X线片、腹部超声临床诊断为眼内期视网膜母细胞瘤患者及眼摘后存在高危病理因素的患者。
除外眼外期患者及难治复发眼内期患者。
三、诊断（一）临床表现由于绝大多数是婴幼儿患者，早期不易被家长注意。
1.白瞳症：俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光。
肿瘤发展到眼底后极部，经瞳孔可见黄白色反光，如猫眼样的标志性白瞳症。
2.斜视：患眼可因肿瘤位于后极部，视力低下，而发生知觉性斜视。
3.继发青光眼：患者因高眼压疼痛，患儿哭闹才被发现就医。
4.“三侧”视网膜母细胞瘤：是指同时存在双眼视网膜母细胞瘤和不同期颅内肿瘤的联合疾病，占所有双眼视网膜母细胞瘤的10%以下。
大多数颅内肿瘤为松果体区PNET（松果体母细胞瘤），其中，有20%～25%的肿瘤位于蝶鞍上或蝶鞍旁。
三侧视网膜母细胞瘤的诊断中位年龄为23～48个月，而双侧视网膜母细胞瘤诊断和脑瘤诊断之间的间隔时间一般为20个月以上。
视网膜母细胞瘤疾病PPT演示课件
VS
心理支持
视网膜母细胞瘤患者可能因病情严重、视 力受损等原因产生焦虑、抑郁等心理问题 。应提供心理咨询服务，帮助患者调整心 态，积极面对治疗和生活。同时，鼓励患 者加入病友互助组织，分享经验，互相支 持。
05 研究进展与未来展望
国内外研究现状及成果展示
基因突变研究
临床试验成果
视网膜母细胞瘤的发生与RB1基因突 变密切相关，国内外学者在基因突变 筛查、功能分析等方面取得显著进展 。
视网膜母细胞瘤
汇报人：XXX 2024-01-15
目录
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗与预后 • 并发症与风险防范 • 研究进展与未来展望
01 疾病概述
定义与发病原因
定义
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜神经上皮的恶性肿瘤，常见于儿童，是婴 幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。
发病原因
视网膜母细胞瘤的发病原因尚未完全明确，但多数研究认为与遗传基因突变有 关，其中RB1基因的突变是主要原因。此外，还可能与环境因素、病毒感染等 有关。
先天性白内障
先天性白内障可表现为白瞳症和视力下降，但通过裂隙灯检查和眼科B 超检查可观察到晶状体混浊等特征，可与视网膜母细胞瘤相鉴别。
03 治疗与预后
治疗方案及原则
治疗方案
视网膜母细胞瘤的治疗方案主要包括手术治疗、放射治疗、 化疗以及免疫治疗等。治疗方案的选择需根据患者的年龄、 病情严重程度、肿瘤大小及位置等因素综合考虑。
影像学检查
如B超、CT、MRI等，有 助于确定肿瘤的大小、位 置和侵犯范围，为治疗方 案提供依据。
组织学检查
通过手术或穿刺活检获取 肿瘤组织，进行病理学检 查，以明确肿瘤的性质和 分化程度。
诊断标准
中国视网膜母细胞瘤诊断和治疗指南
中国视网膜母细胞瘤诊断和治疗指南视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，严重危害患儿的生命及视功能。
一、流行病学RB是婴幼儿最常见的恶性肿瘤，占儿童恶性肿瘤的2%~4%,其患病率为1/20000-1/15000,其中约95%发生在5岁以前。
单侧性RB(单眼RB)约占75%,发病年龄在2~3岁；双侧性RB(双眼RB)发病更早；三侧性RB是指在双眼发病的基础上，蝶鞍或松果体出现原发肿瘤，属于双眼RB的一种特殊类型。
每年全球范围新发患者约9000例，我国每年新增患者约IlOo例。
美国和丹麦的研究结果表明，在过去的40年里，RB发病率一直保持稳定。
RB的发病没有种族和性别倾向。
低收入国家的RB患者生存率＜30%,高收入国家RB患者生存率＞95%。
环境因素可能是RB的重要致病因素之一，尤其单眼RB。
可能的危险因素包括放射暴露、高龄双亲、父母职业、试管受精、人类乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染等。
二、发病机制肿瘤的发生和发展是一个复杂的过程，有很多影响因素，常因内外环境改变导致调节细胞增殖、黏附、分化和凋亡等重要进程的基因失常而启动。
RB 的发生和发展也受环境、基因、表观遗传等多种因素共同影响。
三、诊断（一）症状和体征RB患者多因眼外观异常就诊，瞳孔区发白（白瞳症）和斜视是最主要的就诊原因，部分患者会出现眼红和眼部不适（揉眼）。
较大年龄患儿会主诉视力下降、眼前黑影等症状。
三侧性RB可出现头痛、呕吐、发热、癫痫发作。
早期病变扁平或隆起于视网膜表面，呈白色或半透明状，表面光滑边界清；随着病情发展，内生型肿瘤向玻璃体腔内突起，肿瘤细胞在玻璃体内播散种植，引起玻璃体混浊。
外生型肿瘤则在视网膜下形成肿块，常常引起明显的渗出性视网膜脱离。
眼内较大的肿瘤会引起虹膜红变、继发性青光眼、角膜水肿、玻璃体出血等；有些坏死性RB会引起明显的眼周围炎性反应，呈眼眶蜂窝织炎表现。
《罕见病诊疗指南(2019年版)》要点汇总(6)
220-6.《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点（6）99.【丙酸血症】概述丙酸血症（PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙酸尿症。
是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。
PA由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）基因PCCA或PCCB缺陷所致。
PCC缺乏可导致体内丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A异常、丙酸及其相关代谢物异常蓄积，导致有机酸血症，并造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。
病因和流行病学PA致病基因分别为PCCA和PCCB。
PA总患病率在国外不同人种之间为1/100000～100/100000，我国0.6/100000～0.7/100000。
临床表现主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。
1.新生儿起病型出生时正常，开始哺乳后出现呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常，病死率高。
2.迟发型常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发，表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。
由于丙酸等有机酸蓄积，许多患者的认知能力及神经系统发育受到损害，脑电图慢波增多或见癫痫波；一些患者可有骨折，X线见骨质疏松；还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、贫血、血小板减少。
也可有心脏损害，如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。
肾功能损害较为少见。
辅助检查1.实验室常规检查：2.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）增高。
3.尿有机酸分析3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高高度提示此病。
4.头部MRI/CT可表现为脑萎缩、脑室增宽及基底节区异常信号。
5.基因诊断PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义。
诊断新生儿生后数小时到1周内出现拒乳、呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒等异常；婴幼儿不明原因反复呕吐、惊厥、意识障碍，严重的酸中毒、高血氨，伴有特殊的影像学异常及血液系统损害者，特别是有类似/不明原因死亡家族史时，应考虑到本病。
视网膜母细胞瘤的诊断与治疗
1．视网膜母细胞瘤的诊断与治疗昆明市妇幼保健院眼科2．视网膜母细胞瘤（Retinablastoma，RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，发病率约为二万分之一。
90%患儿在3岁前发病，约30%患儿双眼受累。
成人发病罕见，无种族，地域及性别差异。
3．约40%病例属遗传型，由患病父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变引起，为常染色体显性遗传。
已研究证实为抑癌基因RBI突变所致。
4．临床表现由于RB发生于婴幼儿，早期不易发现。
约半数患儿出现白瞳症，即瞳孔区出现黄白色反光，而被家长发现。
斜视（内科或外斜视）见于1/5的RB患儿，6个月以内出现斜视的婴儿而立即行眼底检查，从除外RB。
较少见的表现包括伴有轻度的眼红痛，角膜混浓，无菌性眼眶蜂窝组织炎。
5．特殊的3种形式：1．双眼RB同时伴有颅内松果体或蝶鞍正原发性神经母细胞痛，称为三侧性RB（Trilateral RB）；2．遗传型RB若干年后发生其他部位原发性恶性肿瘤，如骨肉瘤、纤维肉瘤，称为第二恶性肿瘤；3.RB自发性消退或伴发良性视网膜细胞瘤（Retinaoma）6．辅助检查：1．眼B超，能发现肿瘤钙化并测量肿瘤大小；2．CT检查可发现钙化斑，还可显示受累增粗的视神经，眼框，颅内受侵犯的程度及有无松果体神经母细胞瘤；3．MRI虽不能发现钙化斑，但对于软组织对比分辨率更高。
7．国际分期（IRC分期）：A期：单个或者多个独立性小肿瘤，肿瘤小于等于3mm，肿瘤局限于视网膜。
位置距离黄斑至少3mm，距离视神经乳头至少1.5mm，没有玻璃体或网膜下播散。
B期：不属于A期的、任意大小和部位的肿瘤。
没有玻璃体或视网膜下播散。
少量局限的视网膜下液体，距离肿瘤未超过3mm。
8．C期：任意部位，任意大小，单个或者多个肿瘤，只有局限的玻璃体或视网膜下播散。
肿瘤播散必须局限的、微小的、距原发肿瘤小于3mm。
视网膜下液体下超过四分之一象限。
D期：内生型或外生型肿瘤，伴随有广泛的玻璃体、视网膜下种植。
视网膜母细胞瘤诊疗指南(2019年版)
视网膜母细胞瘤诊疗指南（2019年版）视网膜母细胞瘤概述视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。
分遗传型和非遗传性型。
遗传型大约占45%，其中主要是双眼患者或有家族史者（大约10%的RB有家族史），还有部分单眼患者以及三侧性RB患者（双眼RB合并松果体瘤）；大多数单眼患者属非遗传型。
遗传型RB临床上呈常染色体显性遗传，子代有大约50%遗传该肿瘤的风险。
病因和流行病学视网膜母细胞瘤由RB1基因纯合或复杂合突变所致。
遗传型RB的RB1基因首次突变发生于生殖细胞，所有体细胞均携带突变，RB1基因第二次突变发生于视网膜细胞并导致肿瘤的发生；非遗传型RB的RB1基因两次突变均发生于视网膜细胞。
RB1基因定位于13q14，全长180kb，含27个外显子，其编码的RB蛋白参与细胞周期调控，抑制细胞异常增殖。
如果在胚胎期RB1突变导致视网膜细胞缺少RB蛋白，便会出现细胞增生而最终发生视网膜母细胞瘤。
新生儿RB的发生率为1/20 000~1/15 000。
75%的病例发生于3岁以前。
全世界每年大约有9 000例新增患者。
我国每年新增患者约为1 100人，且84%为晚期高风险患者。
临床表现RB最常见的临床表现是白瞳症，俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光。
患眼可因肿瘤位于后极部，视力低下，而发生失用性斜视。
临床上依据RB是否局限在眼内可分为眼内期、青光眼期、眼外期以及全身转移期四期。
也可从发病部位分为单侧性、双侧性及三侧性RB。
早期表现为灰白色，圆形或椭圆形拱状肿物（图103-1），可向玻璃体隆起，或沿脉络膜扁平生长。
肿瘤表面的视网膜血管可出现扩张、出血，甚至发生渗出性视网膜脱离。
瘤组织也可穿破视网膜进入玻璃体，如雪球状漂浮，甚至沉积于前房形成假性前房积脓。
双侧性RB患儿发病较早，通常一岁以内发病，若合并颅内肿瘤（如松果体母细胞瘤、异位性颅内视网膜母细胞瘤、PNET等），则称为“三侧性RB”。
2019罕见病诊疗指南：多系统萎缩（MSA）
2019罕见病诊疗指南：多系统萎缩（MSA）论坛导读：为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，根据2018年国家卫计委等5部门印发的《第一批罕见病目录》，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定了本罕见病诊疗指南（2019年版）。
概述多系统萎缩（multiple system atrophy, MSA）是一种成年发病的、致死性的神经退行性疾病。
表现为进行性自主神经功能衰竭、帕金森症、小脑性共济失调和锥体束征的多种组合。
脑病理可见少突胶质细胞胞浆内α-突触核蛋白阳性的嗜酸性包涵体（GCI），并伴有橄榄、脑桥、小脑萎缩或黑质纹状体变性。
病因和流行病学目前无确切已知病因。
通常为散发，无确定的环境危险因素，有报道发现患者有外源性毒物接触史，如有机溶剂、塑料单体、食品添加剂、杀虫剂和金属。
极少数家系中发现了遗传因素的影响，如COQ2基因等。
患病率3.4/100 000～4.9/100 000，40岁以上人群患病率升高至7.8/100 000。
帕金森型多于小脑型（2～4:1）。
通常发病在60岁以后，男女受累机会均等。
平均存活期为出现运动症状后8～9年，罕见有存活15年的报道。
临床表现主要包括帕金森症、小脑性共济失调、锥体束损害以及自主神经系统损害。
首发症状常为自主神经损害，最主要的是心血管功能障碍（如直立性低血压）和排尿障碍（如尿失禁），后者在男性患者还容易合并性功能障碍。
很多患者病前有长达数年的快速眼动期（REM）睡眠行为障碍（RBD）。
依据主要运动症状分为两个亚型，即以帕金森症为主要表现的MSA-P型和以小脑性共济失调为主要表现的MSA-C型。
两者在发病年龄、心血管功能自主神经功能障碍、睡眠障碍方面的表现相似。
但是前者的排汗功能障碍更为严重，而后者的排尿障碍出现更早。
辅助检查头MRI是常用的检查手段。
MSA患者的典型MRI特征包括：①脑桥萎缩，出现“十字征”；②壳核裂隙征；③小脑萎缩。
视网膜母细胞瘤增感剂光学疗法
视网膜母细胞瘤增感剂光学疗法
大西克尚;万青
【期刊名称】《日本医学介绍》
【年(卷),期】1991(012)011
【摘要】为了保存视网膜母细胞瘤患儿视力,采用血卟啉衍生物和氩激光疗法,就可在不摘除眼球的前题下进行治疗。
在治疗过程中应当注意的是,一旦发生玻璃体出血、角膜、晶状体混浊、眼底不通光等即不能继续进行此种疗法。
在美国用这种方法治疗视网膜母细胞瘤失败的例子都是因为光照射整个眼球,激光量不适当引起的。
视网膜母细胞瘤等眼底疾病可通过检眼镜和眼底照像直接观察病变部位,这在光学
疗法中,可边观察肿瘤边治疗。
另外,还可以通过电视照像、录像等进行观察,这为治疗的改进和普及提供了条件。
作用机制恶性肿瘤的理想治疗方法应是选择性消灭肿瘤。
因此进行了肿瘤选择性药物的研究。
【总页数】2页(P518-519)
【作者】大西克尚;万青
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R739.705
【相关文献】
1.荧光增感屏的光学模糊效应研究 [J], 彭现科;许海波
2.反相微乳液法制备纳米Ag2S增感剂的化学增感研究 [J], 李智;段培成;杨新民;
郑彤
3.超增感剂的几何位置对超增感过程的影响 [J], 田禾;王素娥
4.超增感剂的几何位置对超增感过程的影响 [J], 田禾; 朱正华; 王素娥
5.原子吸收分析的增感剂Ⅰ.乳化剂OP对钼(Ⅵ)的增感作用及应用 [J], 范健;朱承祥
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科研创新早诊早治儿童视网膜母细胞瘤
科研创新早诊早治儿童视网膜母细胞瘤
无
【期刊名称】《云南科技管理》
【年(卷),期】2022(35)5
【摘要】视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼球内恶性肿瘤,不仅影响眼球和视力,甚至危及生命。
随着临床治疗水平的不断提高,治疗目标从单纯保护患儿生命,转为提高患儿的生存质量,而实现这一目标的关键问题在于患儿的早发现、早诊断和早治疗。
一是科研推动宣传,早期诊断以挽救生命。
早诊断和早治疗对于保护视力和阻止视网膜母细胞瘤扩散至关重要。
大理大学李才锐教授团队10多年来致力于苦胆草多糖抗RB等多项研究。
【总页数】1页(P90-90)
【作者】无
【作者单位】大理大学第一附属医院
【正文语种】中文
【中图分类】R72
【相关文献】
1.早诊早治儿童多动症
2.早诊早治,八成儿童白血病能治愈
3.早诊早治,
八成儿童白血病能治愈4.科研推动儿童眼部恶性肿瘤早筛早诊早治5.早诊早治儿童眼部恶性肿瘤
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诊断非典视网膜母细胞瘤的临床线索
诊断非典视网膜母细胞瘤的临床线索王文吉;江睿;钱江;毕颖文;陈荣家【期刊名称】《中国眼耳鼻喉科杂志》【年(卷),期】2009(9)1【摘要】视网膜母细胞瘤是儿童期最常见的眼内恶性肿瘤。
典型病例如年龄在3岁以下，有白瞳或斜视，眼底检查见到视网膜肿块，B超及CT检查有实质肿块并有钙化等，依靠这些临床资料诊断一般不难。
但不典型病例，如发病年龄大于5岁，眼部主要表现为葡萄膜炎，B超及CT未探及眼内肿块亦无钙化，这时诊断遇到极大困难。
对这些不典型病例是否存在一些临床线索，让我们怀疑或考虑到视网膜母细胞瘤的可能性，采取进一步措施及早诊断，从而挽救或延长患者生命。
本文就此问题结合临床病例进行探讨。
【总页数】4页(P8-10,附1)【作者】王文吉;江睿;钱江;毕颖文;陈荣家【作者单位】复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科,上海,200031;复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科,上海,200031;复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科,上海,200031;复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科,上海,200031;复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科,上海,200031【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.传染性非典型肺炎临床诊断病例血清标本不同非典型肺炎病原体抗体检测 [J], 邵祝军;任红宇;朱兵清;李马超;徐建国2.应用眼底视网膜成像系统Retca mⅢ早期诊断新生儿视网膜母细胞瘤的临床研究[J], 但艳苹;陈清冉;饶丽3.肺部炎性假瘤诊断和鉴别诊断的线索：附30例临床分析 [J], 郑炳雄4.对比分析CT与MRI在视网膜母细胞瘤诊断中的临床价值 [J], 聂卫兵; 张军晖; 王翠; 呼延佩5.眼眶和颅脑磁共振成像促进视网膜母细胞瘤精准诊疗——视网膜母细胞瘤影像检查与诊断专家共识解读 [J], 李婷;鲜军舫因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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➢ 对 RB1 基因进行一代测序，可以确定 70%~75%的 RB 患者，此外 还有 8%~16% 的 RB 患者为 RB1 基因中、大片段插入或缺失导致， 利用 qPCR、MLPA 及 FISH等技术可以确定。
3.早产儿视网膜病变 患儿低体重，早产史和高浓度吸氧史。双眼不同程度的增生性病变，严重者可发生 牵拉性视网膜脱离，增生病变收缩至晶状体后，可呈白瞳症表现。
4.原始玻璃体持续增生症 单侧小眼球、白瞳症，B 超和 CT 无占位病变。
5.增殖性玻璃体视网膜病变、Norrie 氏病或相关疾病 这类疾病有时表现与不典型 RB 相似，但睫状突牵 引、小角膜、合并全身异常（如小头）等特征之一应考虑鉴别诊断。B 超、CT 检查以及其它疾病相关基 因突变检测也有鉴别诊断价值。
RB分期
RB 的分期对个体化治疗及预后判断有重要意义。常用的分期标准包括： 眼内期 RB 的国际分期（Intraocular International Retinoblastoma classify，IIRC）、RB 的 TNMH 分期。
03
临床诊断
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辅助检查
1 B超
显示玻璃体内弱回声或中强回声光团，与眼底光带 相连，多见强回声钙化斑。也可见眼底光带不均匀 增厚，呈波浪或“V”型。少数患者可伴有视网膜 脱离。彩色多普勒超声成像检查可见瘤体内与视网 膜血管相延续的红蓝伴行的血流信号
4 病理检查
RB 的生长方式分为内生型、外生型和混合型。RB 肉眼观为单个或多个视网膜内白色小球。镜下可见 肿瘤细胞体积小，胞浆比高，HE 染色呈蓝色。肿 瘤细胞轮辐状排列，成为视网膜母细胞瘤菊花团。 病理检查多为术中冰冻切片或术后肿块病检，通常 不主张眼内穿刺检查，避免造成肿瘤细胞的播散转 移
基因检测
导致肿瘤的发生； 非遗传型 RB 的 RB1 基因两次突变均发生于视网膜细胞。 RB1 基因定位于 13q14，全长 180kb，含 27 个外显子，其编码的 RB 蛋白参与细胞周期调控，抑制细胞异常增殖。 如果在胚胎期 RB1 突变导致视网膜细胞缺少 RB 蛋白，便会出现细胞增生而最终发生视网膜母细胞瘤。
视网膜母细胞瘤流行病学
1. 新生儿 RB 的发生率为 1/20 000~1/15 000。 2. 75%的病例发生于 3 岁以前。 3. 全世界每年大约有 9 000 例新增患者。 4. 我国每年新增患者约为 1 100 人，且 84%为晚
期高风险患者。
02
临床表型
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RB的临床
鉴别诊断
RB 最常见的临床表现为白瞳症，需与其他原因所致的白瞳症相鉴别。此外，当婴幼儿眼部表现为炎症渗 出、出血时，易与相关眼病混淆。
1.转移性眼内炎 患儿通常于高热后发病，病原体经血液循环进入眼内。患眼前房、玻璃体内大量渗出， 前房积脓或积血，可表现为白瞳症。眼压一般低于正常。
2.Coats 病 患者多为健康男性青少年，单眼眼底显示视网膜血管异常扩张，常见微血管瘤，视网膜下大 量黄白色渗出，可呈白瞳症。检眼镜眼底检查无实性隆起块。
2 临床分类
可从发病部位分为单侧性、双侧性及三侧性 RB单 侧性 RB 患儿发病较迟，通常在两岁或三岁时发 生，至少 15%的单侧性 RB 患者有生殖细胞性RB 基因突变。生殖细胞性 RB 基因突变的病人发生 成骨肉瘤、软组织肉瘤、黑色素瘤、实质器官恶 性肿瘤如乳腺癌和胃肠道癌的危险性高。
双侧性 RB患儿发病较早，通常一岁以内发病，若 合并颅内肿瘤（如松果体母细胞瘤、异位性颅内 视网膜母细胞瘤、PNET 等），则称为“三侧性 RB”。
3 MRI
多于后极部见类圆形结节样病灶， T1WI 为等信号 或稍低信号，T2WI 为中信号或稍低及稍高混杂， 增强扫描为轻度或中度强化。DWI 显示病灶为显 著高信号。头部和眼眶的 MRI 可以评估是否有视 神经和眼外受累，以及“三侧性 RB”
2 CT
CT 检查可发现眼内高密度肿块、肿块内钙化灶、 视神经增粗、视神经孔扩大等。CT 检查对于眶骨 受侵更敏感。当视网膜脱离时，CT 有助于鉴别 RB或其它非肿瘤病变如 Coats 病
1 RB的临床表现
RB 最常见的临床表现是白瞳症，俗称“猫眼”， 即瞳孔可见黄白色反光。患眼可因肿瘤位于后极 部，视力低下，而发生失用性斜视。 早期表现为灰白色，圆形或椭圆形拱状肿物，可 向玻璃体隆起，或沿脉络膜扁平生长。肿瘤表面 的视网膜血管可出现扩张、出血，甚至发生渗出 性视网膜脱离。 瘤组织也可穿破视网膜进入玻璃体，如雪球状漂 浮，甚至沉积于前房形成假性前房积脓
视网膜母细胞瘤
2019年罕见病诊疗指南
Baby诺安
CONTENTS
目录
1 疾病概述 2 疾病表型 3 疾病诊断 4 疾病治疗
01
疾病概述
视网膜母细胞瘤概述
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体 细胞。
分遗传型和非遗传性型。 遗传型：大约占 45%其中主要是双眼患单眼患者以及三侧性
➢ 如果通过以上检测均未发现致病基因变异时，可进行全外显子测序或 全基因组测序。
➢ 90%的 RB 患者为散发无家族史，其中双眼患者为遗传型大多数单眼 患者为非遗传型
➢ 对临床诊断为 RB 的患者，建议进行 RB1 基因突变筛查，有条件的 地方建议同时进行外周血和肿瘤中 RB1 基因突变检测，目前首选二 代测序（外显子组或基因组测序）。
RB 患者（双眼 RB 合并松果体瘤）； 非遗传性：大多数单眼患者。 遗传型 RB 临床上呈常染色体显性遗传，子代有大约 50%遗传该肿瘤的风险。
视网膜母细胞瘤病因
视网膜母细胞瘤由 RB1 基因纯合或复杂合突变所致。 遗传型 RB 的 RB1 基因首次突变发生于生殖细胞，所有体细胞均携带突变，RB1 基因第二次突变发生于视网膜细胞并