高中生物必修二人类遗传病ppt课件
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人教版高中生物 必修2《5.3人类遗传病》(39张ppt)
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点：
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改 变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病
（2）21三体综合征
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
第三节
人类遗传病
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起 的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
先天性疾病
遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者
高中生物必修二5.2人类遗传病 课件 (共26张PPT)
• 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％）
课外作业
调查人群中的遗传病
提示：
１、以小组为单位开展调查工作；
２、每个小组可调查周围熟悉的家庭（或家系） 中遗传病类型并绘遗传图谱。
３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，并计算发病概率。
生一个健康的孩子是每一个家庭的愿望！
进行遗传咨询
身体检查，了解家庭病史，对是 否患某种遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
提出防治对策和建议(如终 止妊娠，进行产前诊断)
产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
探究四
• 目
人类基因组计划与人体健康
的:
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中 包含的遗传信息
21三体综合ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ(又叫先天愚型)
一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一 个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变 是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲 正常，则此染色体畸变发生在什么之中？
A.精子、卵
C．卵、精子
B．精子、不确定
D．卵、不确定
探究二：人类遗传系谱图分析
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
遗传系谱图判断规律 无中生有为隐性 隐性遗传看女病 父子无病非伴性 有中生无为显性
显性遗传看男病 母女无病非伴性
探究 ：例题
方法总结：
• 1、确定遗传病类型 • 2、根据表现型以及前后 代关系写出基因型和概率 • 3、计算后代发病概率
优生的主要措施
科学家的悲剧
达尔文和表妹 爱玛生育6个 子女，3个夭 折，3个终生 不育。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
高中生物人教版《必修二 遗传与进化》5.3 人类遗传病 课件(共40张PPT)
第3节 人类遗传病
1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生， 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才 表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期 前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏 病或先天性白内障。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X显：抗维生素D佝偻病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症
(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定 是隐性遗传病； ②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的， 一定是显性遗传病。 (4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X 隐性遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为 常染色体隐性遗传。
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸 缺少P基因 苯丙酮酸
酪氨酸酶
酪氨酸
1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生， 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才 表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期 前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏 病或先天性白内障。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X显：抗维生素D佝偻病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症
(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定 是隐性遗传病； ②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的， 一定是显性遗传病。 (4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X 隐性遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为 常染色体隐性遗传。
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸 缺少P基因 苯丙酮酸
酪氨酸酶
酪氨酸
人教版高中生物必修二课件：人类遗传病(共17张PPT)
XYY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO（性腺发育不良）
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
高中生物必修2 人类遗传病课件.ppt
抗维生素Ｄ佝偻病 (X)
男性多毛 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
异常
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。
二、遗传病的监测和预防
资料——
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会……
放射性污染
化学污染
对策
（一）重视对人类生存 环境 （二）提倡遗传咨询和 产前诊断
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
如：21三体综合症（先天性愚型），
猫叫综合症
◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良）
遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产
请大家指出下列遗传病各属于何 种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常病 G.性染色体异常病
男性多毛 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
异常
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。
二、遗传病的监测和预防
资料——
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会……
放射性污染
化学污染
对策
（一）重视对人类生存 环境 （二）提倡遗传咨询和 产前诊断
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
如：21三体综合症（先天性愚型），
猫叫综合症
◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良）
遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产
请大家指出下列遗传病各属于何 种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常病 G.性染色体异常病
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环境污染使遗传病 发病率上升
二、人类遗传病的预防、监测与治疗 1.相应方法：
1、以人群 为检测对象 2、以大的医院 为检测对象
1、群体普查 和普防 2、家族调查 3、携带者检出 监测 预防4、婚姻和计划 生育指导 遗传病
治疗
药物治疗、手术治疗、 饮食治疗、基因治疗
2.优生 （1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质，让每一个家庭生育出健康的孩子 禁止近亲结婚 （2）优生的措施
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2.优生 （1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质，让每一个家庭生育出健康的孩子 禁止近亲结婚 （2）优生的措施
进行遗传咨询
适龄生育 产前诊断
遗传咨询的内容和步骤为： 1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议
Hale Waihona Puke 进行遗传咨询适龄生育 产前诊断
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
小资料：
三代以内旁系血亲是指同源于祖 ( 外祖 ) 父母的 旁系血亲。按照我国婚姻法的计算方法，三代以 内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子 ( 女 ) 、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄 弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。 计算A和B是几代旁系血亲的方法： 假设A和B有共同的祖先C。数从A到C的代数 （A本人算一代），记为ac，数从B到C的代数， 记为bc。取ac和bc中大的那个值，记为d。A和 B就是d代旁系血亲。
显 性
伴X显性 遗传病
常染色体 隐性遗传病 伴X隐性 遗传病
隐 性
苯丙酮尿症、白化 病、镰刀形细胞贫 血症、先天聋哑 X染色体上的 进行性肌营养不良、 隐性致病基因引起 色盲、血友病
（2）多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病
①特点：
常表现为家族聚集现象
起源于遗传物质，易受环境因素的影响 在群体中发病率比较高 ②实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病
（3）染色体遗传病：
①病因：染色体畸变（结构、数目） ②特点：常表现为多种症状的综合征 ③病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、 性腺发育不全综合征（XO）、 21三体综合征
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来沉重的 经济负担和精神负担；
某些精神病患者给 社会治安带来危害。
一个患抗维生素D性佝偻病（X 显性遗传）的男子(XHY)与正常 女子XhXh结婚后怀孕了，请问需 要进行遗传咨询吗？为什么？预 测会有什么结果发生？
产前诊断的主要措施：
B超、 羊水、 孕妇血细胞、 基因诊断
3.基因治疗
运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中 有缺陷的基因，使细胞恢复正常的功能。
近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐 性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻 双方携带不同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可 能携带相同的致病基因，生有隐形遗传病 小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚 生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白 化病患儿的机率增大13.5倍。
高中生物必修二人类 遗传病
一、人类遗传病概述
1、含义：遗传病是由于生殖细胞或受精卵 的遗传物质改变而引起的疾病。
2、类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制
分类 常染色体 显性遗传病 举例 软骨发育不全、遗 传性共济失调、多 指、并指 X染色体上的 抗VD佝偻病、钟 摆型眼球震颤 显性致病基因引起 由隐性致病 基因引起 病因 由显性致病 基因引起