遗传病和遗传病的预防
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我国人口中患先天性愚型的人就在100万 以上，每年出生的患儿就高达2万人。
a
5
延长自己的寿命
是每一个人的心愿 预防遗传病发生
是每一个人的责任
研究性课题_______调查人群中的人类 遗传病（红绿色盲、高度近视）
a
7
a
8
一、人类遗传病的概述
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改 变而引起的人类遗传性疾病。人类有9000多种。
传病
XAY
a X染色体 X连锁隐性遗
XaXa
传病
XaY
抗维生素D佝 偻病
红绿色盲 血友病
a
10
软骨发育不全
常染色体上显性遗传病
是一种骨生长发育方面的遗传性疾病， 出生时就很明显。患病个体的手臂和腿 都很短，而躯干长度又接近正常。大多 数软骨发育不全患者最终可以达到 1.0～1.1米的成人高度。
a
11
各种遗传病
a
1
色盲检查图：
a
2
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语 正确吗？
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家 查理.达尔文30岁时跟他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6 子4女。数量不少，品种齐全。但他们的 子女，有3个早死，视为掌上明珠的大女 儿安妮也只活到十岁。 3个一直患病，3 个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子 女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
单基因遗传病
多 基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
a
9
Ⅰ单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 （基因以A 、 a表示)
致病 基因
A
基因所在 的染色体 常染色体
遗传病的 名称
常染色体显 性遗传病
病人可能的
举例
基因型
软骨发育不全症
AA Aa
短指症
a 常染色体 常染色体隐
性遗传病
aa
白化病 先天性耳聋
A X染色体 X连锁显性遗 XAXA 、XAXa
2、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：
（1）该病属于_隐___性遗传病，致病基因位于_常___染色体。 （2）Ⅲ4可能的基因型是_A__A_、___A_a_，她是杂合体的几率为 _____2__/3__。 （3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为___1_/_9____。
a
23
a
25
一、人类遗传病概述
（二）多基因遗传病：由多对等位基 因控制。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。群体中发病 率高。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖 尿病等。
先天性唇裂
单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
a
4
我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人
患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿 童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中， 大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病 所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常 引起的！
3（1）该病的致病基因是_____显____性基因。你做出判断的理由 为①__遗__传__表___现为连续 ；②双___亲__患__病__却生出正常的儿子。 （2）该病的致病基因最大可能位于____X_____染色体上，你做 出判断的理由是_男__性__患___者_ 的母亲和女儿必定患病。
（3）V2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是
出现男患女正：不是X连锁显性遗传病；
则按常染色体显性遗传病考虑。
a
19
人类单基因遗传病类型的判断：
无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女患男正非伴性， 女患男患为伴性。
有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男患女正非伴性， 男患女患为伴性。
a
20
步骤3：写出不同个体的基因型
隐性遗传病以患者作为解题的突破口。 显性遗传病以正常者作为解题的突破口。
一短指a 家族
12
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸 转化为黑色素，表现出白化性状。
抗维生素D佝偻病
X染色体上显性遗传,因 为对Ca和P的吸收不良
导致骨骼发育畸形，身 材矮小，因该病是遗传 的使用常规剂量维生素 D治疗无效。
• 血友病，是一种X性染色体连锁遗传的凝血障 碍性疾病。患者血浆中缺少凝血因子故凝血功 能障碍，表现为出血发生后不能正常止血而引 起死亡
基因位于性染色体上，基因型表示为：如 XAXA 、 XAXa 、XaXa 、 XAY 、 XaY 。
a
17
③隐性基因控制疾病时：
X连锁隐性遗传病特点之一： 女性患者的父亲和儿子肯定是患者。
出现女患男正：不是X连锁隐性遗传病； 则按常染色体隐性遗传病考虑。
a
18
④显性基因控制疾病时：
X连锁显性遗传病特点之一： 男性患者的母亲和女儿肯定是患者。
步骤1：确定显（隐） 性致病基因
比较以下遗传病家谱图的差异
表示正常男女 表示患病男女
双亲全部正常， 子女出现患病。 （即无中生有）
隐性基因控制疾病
a
双亲全部患病， 子女出现正常。 （即有中生无）
显性基因控制疾病
16
注意：
步骤2：判定致病基因的分布 （位于常染色体或X 染色体 ）
①如有女患者，则致病基因不可能位于Y染色体上。 ②基因位于常染色体上，基因型表示为：如 AA 、 Aa 、aa；
a
21
1、图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显 性基因为A，隐性基因为a，请分析回答：
（1）该遗传病的致病基因位于___常______染色体上，是 _______显__性遗传。 （2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次为____a__a___和____A_a____。 （3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的几率是__3__/8_____。 （4）若Ⅲ1和Ⅲ2近亲婚配，则生a 出病孩几率是___2_/_3____。22
___1_/8_____；若生出一男孩，该男孩正常的几率是__1_/_4_____。
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I
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II
1 2 3 4 567
III
1 2 345
678
9ຫໍສະໝຸດ Baidu
？
4（1）该病属于_隐___性遗传病，致病基因位于_X___染色体。
（2）III8为携带者的可能性为 1/2 。 （3）III8和III9如果生男孩，患病几率为 1/4 。 （4）III8和III9声患病男孩的几率为 1/8 。
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延长自己的寿命
是每一个人的心愿 预防遗传病发生
是每一个人的责任
研究性课题_______调查人群中的人类 遗传病（红绿色盲、高度近视）
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一、人类遗传病的概述
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改 变而引起的人类遗传性疾病。人类有9000多种。
传病
XAY
a X染色体 X连锁隐性遗
XaXa
传病
XaY
抗维生素D佝 偻病
红绿色盲 血友病
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软骨发育不全
常染色体上显性遗传病
是一种骨生长发育方面的遗传性疾病， 出生时就很明显。患病个体的手臂和腿 都很短，而躯干长度又接近正常。大多 数软骨发育不全患者最终可以达到 1.0～1.1米的成人高度。
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各种遗传病
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色盲检查图：
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近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语 正确吗？
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家 查理.达尔文30岁时跟他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6 子4女。数量不少，品种齐全。但他们的 子女，有3个早死，视为掌上明珠的大女 儿安妮也只活到十岁。 3个一直患病，3 个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子 女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
单基因遗传病
多 基
因
染色体异常遗传病
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Ⅰ单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 （基因以A 、 a表示)
致病 基因
A
基因所在 的染色体 常染色体
遗传病的 名称
常染色体显 性遗传病
病人可能的
举例
基因型
软骨发育不全症
AA Aa
短指症
a 常染色体 常染色体隐
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白化病 先天性耳聋
A X染色体 X连锁显性遗 XAXA 、XAXa
2、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：
（1）该病属于_隐___性遗传病，致病基因位于_常___染色体。 （2）Ⅲ4可能的基因型是_A__A_、___A_a_，她是杂合体的几率为 _____2__/3__。 （3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为___1_/_9____。
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一、人类遗传病概述
（二）多基因遗传病：由多对等位基 因控制。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。群体中发病 率高。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖 尿病等。
先天性唇裂
单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
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我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人
患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿 童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中， 大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病 所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常 引起的！
3（1）该病的致病基因是_____显____性基因。你做出判断的理由 为①__遗__传__表___现为连续 ；②双___亲__患__病__却生出正常的儿子。 （2）该病的致病基因最大可能位于____X_____染色体上，你做 出判断的理由是_男__性__患___者_ 的母亲和女儿必定患病。
（3）V2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是
出现男患女正：不是X连锁显性遗传病；
则按常染色体显性遗传病考虑。
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人类单基因遗传病类型的判断：
无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女患男正非伴性， 女患男患为伴性。
有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男患女正非伴性， 男患女患为伴性。
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步骤3：写出不同个体的基因型
隐性遗传病以患者作为解题的突破口。 显性遗传病以正常者作为解题的突破口。
一短指a 家族
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白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸 转化为黑色素，表现出白化性状。
抗维生素D佝偻病
X染色体上显性遗传,因 为对Ca和P的吸收不良
导致骨骼发育畸形，身 材矮小，因该病是遗传 的使用常规剂量维生素 D治疗无效。
• 血友病，是一种X性染色体连锁遗传的凝血障 碍性疾病。患者血浆中缺少凝血因子故凝血功 能障碍，表现为出血发生后不能正常止血而引 起死亡
基因位于性染色体上，基因型表示为：如 XAXA 、 XAXa 、XaXa 、 XAY 、 XaY 。
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③隐性基因控制疾病时：
X连锁隐性遗传病特点之一： 女性患者的父亲和儿子肯定是患者。
出现女患男正：不是X连锁隐性遗传病； 则按常染色体隐性遗传病考虑。
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④显性基因控制疾病时：
X连锁显性遗传病特点之一： 男性患者的母亲和女儿肯定是患者。
步骤1：确定显（隐） 性致病基因
比较以下遗传病家谱图的差异
表示正常男女 表示患病男女
双亲全部正常， 子女出现患病。 （即无中生有）
隐性基因控制疾病
a
双亲全部患病， 子女出现正常。 （即有中生无）
显性基因控制疾病
16
注意：
步骤2：判定致病基因的分布 （位于常染色体或X 染色体 ）
①如有女患者，则致病基因不可能位于Y染色体上。 ②基因位于常染色体上，基因型表示为：如 AA 、 Aa 、aa；
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1、图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显 性基因为A，隐性基因为a，请分析回答：
（1）该遗传病的致病基因位于___常______染色体上，是 _______显__性遗传。 （2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次为____a__a___和____A_a____。 （3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的几率是__3__/8_____。 （4）若Ⅲ1和Ⅲ2近亲婚配，则生a 出病孩几率是___2_/_3____。22
___1_/8_____；若生出一男孩，该男孩正常的几率是__1_/_4_____。
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4（1）该病属于_隐___性遗传病，致病基因位于_X___染色体。
（2）III8为携带者的可能性为 1/2 。 （3）III8和III9如果生男孩，患病几率为 1/4 。 （4）III8和III9声患病男孩的几率为 1/8 。