小儿癫痫病因及发病机制的研究进展

小儿癫痫病因及发病机制的研究进展

马倩△（综述），任榕娜※（审校）

（福建医科大学南京军区福州总院临床医学院儿科，福州350025）

中图分类号：R742．1文献标识码：A文章编号：1006-2084（2012）04-0542-03

摘要：癫痫是多种病因参与的一种慢性中枢神经系统疾患。脑部神经元高度放电，导致癫痫的发作。其临床表现多样，随着对癫痫研究的不断深入，癫痫发病机制理论方面的研究已取得了突破性进展，促进了临床进一步治疗和诊断的准确性。现就癫痫的流行病学、病因和发病机制的研究现状进行综述，为临床抗癫痫药物的更新和非药物治疗手段的开展奠定基础。

关键词：流行病学；病因；发病机制

Research Progress in Etiology and Mechanism of the Children Epilepsy MA Qian，REN Rong-na．（Department of Pediatrics，General Hospital of Fuzhou，Military Command，Fujian Medical University，Fuzhou 350025，China）

Abstract：Epilepsy is a chronic disorder of central nervous system due to various causes，which happens during high degree of brain neurons discharge，with various clinical manifestations．Along with the further study of epilepsy breakthrough has been made in its pathogenesis，which has improved the accuracy in its di-agnosis and treatment in clinic．Here is to make a review on epilepsy in terms of epidemiology，etiology，and pathogenesis research progress in order to provide basis for upgrading of anti-epileptic drug and non-drug therapy．

Key words：Epidemiology；Etiology；Pathogenesis

癫痫是神经系统的常见病之一，我国有癫痫患

者约600万，其中难治性癫痫患者占25%，全国的难

治性癫痫患者至少有150万人，因为药物治疗的不

规范，所以外科手术在癫痫的治疗中是主要手段［1］。

癫痫手术除了能够减轻癫痫发作，因而研究癫痫的

发病机制在一定程度上可以为外科手术治疗提供依

据和指导。

1癫痫的流行病学

癫痫是一种常见病和多发病，其长期性和反复

性的慢性发作严重影响患者的学习、工作和生活。

据统计，癫痫的总体发病率为50/10万，在发达国家

为0．5%，发展中国家癫痫的发病率是发达国家的

2 3倍，30% 40%的癫痫患者不能完全治愈，高达

70%的患者存在部分性非特发性癫痫，约10%的癫

痫患者符合耐药性癫痫的诊断标准［2］。我国大规模

人群调查资料显示，癫痫在农村和城市的年发病率

分别为25/10万和35/10万，处于国际的平均水

平［3］。我国癫痫患者有60%起源于小儿时期，儿童

的发病率为151/10万，患病率为3．45ɢ［4-5］。小儿

癫痫的发病率较高，其生理特点，神经、体液方面的

变化与成人有所不同。一般男性多于女性，以幼儿

最多，年龄与发作类型关系密切，如婴儿痉挛征几乎

在1岁以内，运动性发作在6岁内，失神发作多在

1 8岁，其他各型癫痫的首发年龄也多在10岁以内。

新生儿癫痫多呈局灶性发作，在刚出生的几个月中

最高，1岁以后发病率急剧下降，到10岁时相对稳

定，并在青春期再次下降，成人很少发病［6］。癫痫流

行病学调查有助于对其发病率、患病率、病死率的研究，对更进一步做好癫痫的防治工作具有十分重要的意义。

2癫痫的发病原因

2．1内部因素

2．1．1中枢神经系统的先天性异常神经系统在机体和环境的调节方面起着非常重要的作用，神经系统的发育过程中受到任何损害，其结果都可能是不可逆的。结

构决定功能，完整的解剖和组织学基础是任何生命赖以生存和发展的前提，中枢神经系统的先天性异常必然导致功能的缺陷，从而造成后天缺陷［7］，如神经管闭合障碍引起的无脑畸形、脑膜膨出、脑膜脑膨出、巨脑回和多微小脑回畸形，这些后天的缺陷畸形可能是早期癫痫发作的原因。

2．1．2染色体病多种因素导致中枢系统结构的紊乱，功能失调，成为癫痫发病的基础。随着生物医学模式的转变，人类对疾病的认识也变得深刻。近年来对癫痫的研究也更深入。基因决定着生物的遗传性状，然而染色体上的基因却是性状表达的基础，染色体病是一类遗传性病，在癫痫的研究中发现常染色体的显性遗传占有一定的比例，如结节性硬化、神经纤维瘤病、脑三叉神经血管瘤，此外还存在着许多基因方面的原因（如单基因、多基因的研究及线粒体病等）。对于癫痫致病基因的确切研究还在进一步发展中，目前只是了解到大多数为单基因遗传［8］。2．1．3其他原因由各种先天因素引起脑细胞退行性改变使大脑皮质弥漫性萎缩，脑叶萎缩、变薄、功能下降引发癫痫发作。

2．2外部因素

2．2．1脑部获得性疾病颅脑外伤，脑肿瘤，脑血管疾病，颅内的各种感染，包括细菌、病毒、螺旋体、真菌、寄生虫。

2．2．2中毒性疾病酒精中毒和药物中毒（如戊四氯、尼克刹米等）可诱发癫痫，金属中毒也可诱发癫痫。此外，其他中毒，如有机磷农药、河豚、蜘蛛、蜜蜂中毒也可诱发癫痫。