基因概念的发展
简述基因概念的发展
基因概念的发展
基因概念的发展可以大致分为三个阶段：
经典遗传学阶段：从孟德尔提出遗传因子，到约翰逊命名基因，再到摩尔根将基因定位于染色体上，这一阶段主要是通过遗传实验和逻辑推理来探索基因的存在和作用，但没有揭示基因的物质本质和结构特征。
分子遗传学阶段：从贝德尔和塔特姆提出一基因一酶假说，到艾弗里等人证明DNA 是遗传物质，再到沃森和克里克发现DNA双螺旋结构，这一阶段主要是通过生化分析和物理方法来揭示基因的分子结构和功能机制，建立了基因与蛋白质之间的关系。
现代遗传学阶段：从雅各布和莫诺德提出乳糖操纵子模型，到人类基因组计划完成，再到表观遗传学和系统遗传学的兴起，这一阶段主要是通过高通量技术和生物信息学来研究基因的表达调控和网络互作，揭示了基因在不同层次上的复杂性和多样性。
以上就是基因概念的发展过程。
基因概念的形成与发展
基因概念的形成与发展基因也可以叫顺反子,是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,位于染色体上,具有保存和传递遗传信息的功能.基因控制蛋白质的合成.基因在复制的时候由于各种原因会发生复制错误,也就是我们常说的基因突变.基因突变会导致他控制的蛋白质也发生相映的改变``这种变化是不固定的.可能对我们是有益的也可能是有害的.生物的进化就是因为基因的遗传和突变造成的.现代遗传学家认为，基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。
基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。
基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。
不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。
人类只有一个基因组，大约有5-10万个基因。
人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。
打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。
虽然很慢，但每一座山峰与山谷。
虽然很慢，但非常精确。
随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。
基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。
因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体康健状状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。
利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物作。
基因的概念及发展
基因的概念及发展基因(gene)这个名词是1909年由遗传学家约翰逊(W．Johannsen)提出来的。
他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
顾名思义，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。
在20世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。
20世纪60年代，本茨(S．Benzer)又提出了基因内部具有一定的结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同单位。
DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变，因此可以看成是一个突变子；两个碱基之间可以发生互换，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子。
从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。
可是，通过近年来的研究，认为这个结论并不全面，因为有些基因在转录出RNA以后，不再翻译成蛋白质，如rRNA和tRNA就属于这种类型。
另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。
特别是近年来发现，在DNA分子上有相当一部分片段，只是某些碱基的简单重复，这类不含有遗传信息的碱基片段，在真核细胞生物中数量可以很大，甚至在50％以上。
关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用，目前还不十分了解。
有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用，其真正的功能尚待研究。
因此，目前有的遗传学家认为，应该把基因看作是DNA 分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。
基因的概念及发展
果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应
779
358
68
45
25
Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is influenced by the position effect 果蝇的X染色体上16A区段
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
4.种质论（Theory of germplasm, Weismann，1885）
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质” 后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律：
分离定律（Law
of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment） 否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论 为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance ）奠定 了基础 1900年，孟德尔定律被重新发现
什么是基因（gene）？
基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和 RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能 单位。
第七章 基因与基因组学
宣告完成。六国联合体：2001年2 月15日《Nature》 Celera公司：2001年2 月16日《Science》
•2003年4月14日，中、美、日、德、法、英6国科学家
宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的 所有目标全部实现（弗朗西斯·柯林斯）。温家宝等六 国首脑联名祝贺（标志着后基因组时代来临） 。
（三）第三代基因工程技术——途径工程
第二节 动物基因组学
一、
人类基因组计划（HGP）20世纪人类科技发展史上的三大创举 90年代人类基因组计划 60年代人类首次登上月球
40年代第一颗原子弹爆炸
•1986年，杜尔贝科在《Science》短文《癌症研究
的转折点－－人类基因组测序》 。
•1990年，人类基因组计划正式启动，沃森担任
（5）猪的EST专门数据库： /
（6）小鼠单倍型图谱：
/haplotype_map.html （7）QTL在线分析系统：
/ （8）免费医学杂志（含遗传学）：
要意义，中国基因组研究中心的测序 能力已跃居世界6大测序大国的16个 测序中心的第7位。
• 以人类基因组和拟南芥基因组为例说明你对生 物基因组全序测定工作的科学意义与社会意义 的认识（8分）
中国科学院2002年 硕士学位研究生入学分子遗传学试题
二、 动物基因组计划
2005年“中-丹家猪基因组计划” 1999年线虫基因组测序 2002年小鼠基因组测序 2005年家蚕基因组测序 2004年斑马鱼基因组测序 2005年绵羊基因组测序 2000年果蝇基因组测序
▪定向测序（Derected or ordered approaches）
▪ 克隆排序（Generate ordered clones ▪ Minimal redundance sequencing) ▪ 引物步移（Primer walking） ▪ 转座子插入（Transposon insertion） ▪ 限制性酶切片段亚克隆（Restriction
基因的概念及发展
♣ 交换单位：基因间能进行重组，并且是交换 的最小单位。
♣ 突变单位：一种基因能突变为另一种基因， 产生等位基因。
A a
♣ 功效单位：控制有机体的性状。
(1926 T. H. Morgan)
三、基因概念的发展
1. 位置效应（position effect）
一种基因随着染色体畸变 而变化它和邻近基因的位置关 系，从而变化了表型效应的现 象称位置效应。
characteristics, Lamarck,拉马克, 1809)
物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)能够遗传给下一代。
例如长颈鹿的祖先是短颈的，由于地上的草不 够，它们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下 一代的颈就会变长。如此一代一代伸长下去， 就变成用今进天废退的长否认颈遗鹿传。物质的存在
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中含有成对因子中的一种 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子互相分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律：
分离定律（Law of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment）
1926
典型基因概念
• 基因是染色体上的实体 • 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上
• 基因是“三位一体” (Three in one)
交换(cross-over unit) 突变(mutation unit) 功效(functional unit)
“三位一体”的
最小的 不可分割的 遗传单位
基因是最小的功效单位
Locus (loci ) ： 基因座 Site： 位点
基因概念的发展与认识
基因概念的发展与认识摘要：基因作为遗传学中的核心概念，其每一步发展都意味着遗传学的一次革命和突破。
随着对基因的不断的探索和研究，对基因的认识也不断加深，人们也更多的利用对基因的认识，来实践我们的生活之中，推动科学的不断发展。
关键词：基因概念发展认识正文：一、基因的发展史：在遗传学发展的早期，基因仅仅是一个逻辑推理的概念。
随着科学水平的提高。
基因的概念也不断的修正和发展。
基因的发展历程大致可分为以下几个阶段：1、经典遗传学阶段1．1孟德尔的遗传因子阶段①遗传学奠基人孟德尔，通过八年的豌豆杂交实验，利用花色等几种相对性状，于1866年发表了著名的《植物杂交试验》的论文。
文中指出，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。
这样遗传因子作为基因的雏形概念诞生了。
但此时并不知道基因的物质概念。
②1903年美国学者萨顿和鲍维里两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合，他们推论出“遗传因子”就在染色体上。
1.2基因术语的提出①1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。
从此，“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今。
1.3摩尔根等对基因的研究①通过摩尔根和他的学生们利用果蝇作了大量研究。
于1926年出版了巨著《基因论》，从而建立了著名的基因学说，首次完成了当时最新的基因概念的描述，即基因以直线形式排列，它决定着一个特定的性状，而且能发生突变并随着染色体同源节段的互换而交换，它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位和交换单位.。
“三位一体学说”②1941年，比德尔和塔特姆提出一个基因一个酶学说，证明基因通过它所控制的酶决定着代谢中生化反应步骤，进而决定生物性状。
因此经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。
具体指：①基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。
基因的概念及发展
2、顺反测验：设有两个独立起源的隐性突变具有类似的表 现型判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因的突 变，即判断是否属于等位基因
➢ 建立双突变杂合二倍体； ➢ 测定突变间有无互补作用。
顺式杂合子
反式杂合子
（讲义有互补作用：突变来自不同基因则每个突变的相对位点
上都有一个正常野生型基因→最终产生正常mRNA，其个体表 现型为野生型
讲义983 Nobile
winner
（6假基因（pseudogene）：同已知的基因相似由于位 点缺失或突变而不能转录或翻译→没有功能的基因
小麦Ω醇溶蛋白真假基因比对结果
总结
经典遗传学基因的概念：“三位一体” 现代基因的概念：顺反子、突变子、重组子 顺反测验：验证突变位点是否位于同一基因 基因精细作图 现代基因概念的发展
2 3
4
小麦赤霉病抗性相关TaPDR7基因DNA与cDNA比对结果
（5跳跃基因（jumping gene）：即转 座子指染色体组上可以转移的基因
实质：能够转移位置的DNA片段
功能：在同一染色体内或不同染色体之间移
动→插入突变、DNA结构变异（如重复、缺
失等→表型变异
Ba法：Benzer 重组实验示意图
r47+和+r104 同时感染 E.coliB
E.coli B
双重感染
… …
E.coli B
全部子代 r47++r讲义
04,++,r47r104
只 有 + +
E.coli K(λ)
（3结果：重组值计算
重组值 =
2× r+r+ 噬菌斑数 噬菌斑总数
× 100%
---基因概念的发展
1．基因的概念 (1)1866年孟德尔在《植物杂交试验》中提出的遗传因 子概念，是基因雏形名词。 (2)1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》 中提出“基因”概念来替代孟德尔假定的“遗传因子 ”。 (3) 1926年摩尔根的巨著《基因论》出版，提出基因以 直线形式排列，决定特定性状，能发生突变和交换， 它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位 和交换单位。 (4) 1957年法国遗传学家本滋尔提出顺反子学说，认为 基因是DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息 传递。
启动子：是指准确而有效地启始基因转录所需的一段特 异的核苷酸序列。TATA框、CAAT框、GC框 增强子和沉默子 增强子：使启动子发动转录的能力加强，具有组织特 异性和细胞特异性。 沉默子：是另一种与基因表达有关的调控序列，通过 与蛋白的结合，对转录起阻抑作用。 终止子 ：一段位于基因3’端非编码区中与终止转录过程 有关的序列，它由一段富含GC碱基的颠倒重复序列以及 寡聚T组成，是RNA聚合酶停止工作的信号。 加尾信号 真核生物mRNA的3’端都有一段多聚A尾巴 (polyA tail)，它不是由基因编码，而是在转录后通过多聚 腺苷酸聚合酶作用加到mRNA上的。这个加尾过程受基 因3’端非编码区中一种叫做加尾信号序列的控制。 核糖体结合位点 在原核生物基因翻译起始位点周围有一 组特殊的序列，控制着基因的翻译过程，SD序列是其中 主要的一种。
小鼠DNA经CsCl密度梯度离心显示出主 带和卫星DNA带
（五）基因家族和假基因
• 基因家族(gene family):真核生物基因组中有许多来源相同， 结构相似，功能相关的基因，一组基因称为一个基因家族。
• 基因簇(gene cluster)：一个基因家族的基因成员紧密连锁， 成簇状集中排列在同一条染色体的某一区域。 • 假基因(pseudogene) ：在多基因家族中，某些成员并不产 生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与相应的活 性基因具有相似性。
基因概念的演变
基因概念的演变20世纪80年代以前，基因概念是单细胞生物学和微生物学中广泛使用的概念。
当时对基因的认识主要是停留在形态学水平上，对基因与疾病的关系没有任何认识。
这种认识并不是错误的，但不能反映真实的情况，我们可以把它称为原始的基因观点。
基因是指具有遗传效应的DNA片段。
在基因组成中，占据了其DNA序列的绝大部分。
也就是说，基因就是指位于核酸分子上的那些携带遗传信息的功能片段。
正是由于这些基因的存在才导致细胞发育、生长、凋亡等生命现象的发生，这也正是基因研究的初衷。
但仅凭这一点就足以证明，基因就是DNA吗？从基因定义出发，我们会发现：基因是构成染色体的小片段。
所谓染色体就是包含有许多相同基因的DNA小片段。
现在，每个人都拥有23对染色体，而一般来说，每一对染色体上只含有1~2个基因，因此人类共有约2万个基因。
显然，由一对染色体上只含有1~2个基因就推断所有染色体上都只含有1~2个基因，是非常荒唐的。
由此看来，基因只不过是构成染色体的众多片段之一罢了。
在进化生物学中，基因是指决定生物性状的遗传信息单位。
例如，不同品种的绵羊具有不同的基因，这些基因在不同个体之间传递，从而决定了绵羊的外形和生理特征。
当我们将所有基因集合起来后，就得到了遗传信息的全部内容。
由此可见，不同品种的生物或同一品种的不同个体之间差异产生的原因，与基因肯定有着直接的联系，所以我们将其称为演变的基因观点。
这种观点虽然比原始基因观点好一些，但仍属于局限性很大的观点，并没有对基因作出更深入的认识。
然而，到了20世纪70年代，随着分子生物学的飞速发展，人们对基因的认识逐渐提高到了细胞水平，从而改变了原始基因观点的面貌。
首先，人们在小麦和水稻中分别找到了两个关键基因，它们被确定为位于Y染色体上的细胞核雄性不育基因和位于常染色体上的细胞质雄性不育基因。
随后，人们又分别在白菜、烟草和玉米中发现了三个细胞核雄性不育基因。
人们还发现，上述五种植物中，都含有四种同源的色体。
基因概念的发展
力，因此可以积累很多突变。
5. 外显子和内含子 — 基因的结构是断裂的
原核生物的基因结构大多数是连续的，即基因编 码蛋白质的序列是不中断的。而真核生物基因的 编码序列是不连贯的，即在两个编码序列之间有 一段不编码蛋白质的非编码序列。
编码序列称为外显子（exon），非编码序列称为 内含子（intron）。
基因绝大多数是固定在染色体的一个位置上的， 但有些基因在染色体上的位置是可以移动的，这 类基因称为可动基因（mobile gene），也可称为 转座元件或转作因子（transposable element）。
1932年，美国遗传学家McClintock B就发现了玉米 籽粒色素的不稳定遗传行为，1951年她首次提出 了可在染色体上移动的“控制元件”或称控制因 子的概念。当时认为这有悖于遗传学的传统观点， 没有达成共识，直到1984年他的发现才得到公认， 并获得了诺贝尔奖。
mtDNA可用于分子系统发生研究（molecular phylogenetic studies）,可以作为生物体种系发生的 “分子钟”（molecular clock）,优点：①突变率高， 是核DNA的10倍左右②基本上是母性遗传。
线粒体与细胞内的能量供应密切相关，人类很多 疾病与其有关，例如Leber氏遗传性视神经病、帕 金森病、早老痴呆症、母系遗传的糖尿病等，最 近还有人提出与人体的衰老有关。
基因概念的发展
1. 孟德尔“遗传因子” — 生物性状遗传的符号
孟德尔用豌豆作杂交试验发现了孟德尔定 律，并解释说性状是由遗传因子负责传递 的。
他认为遗传下来的不是具体的性状，而是 遗传因子。
遗传因子是颗粒性的，在体细胞里称双存 在，在生殖细胞内成单存在。
基因发展的概念
基因发展的概念基因发展是指生物体内基因的演化和变异过程。
基因是生物体内遗传信息的基本单位，它携带着生物体的遗传信息，并决定了生物体的性状和适应能力。
基因发展是生物进化的基础，对生物种群的多样性和适应性具有重要意义。
基因发展包括两个主要方面：基因演化和基因变异。
基因演化是指基因在种群间的传播和选择过程中逐渐积累和演化的过程。
基因演化是生物物种的起源和多样性产生的重要原因。
通过基因的演化，生物体的性状和适应能力可以得到改进和提高，使得物种能够适应不同的生存环境和应对各种挑战。
基因演化可以通过四个主要机制来实现：突变、基因重组、基因选择和基因漂移。
突变是指基因序列发生变化的过程，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
基因重组是指由不同个体之间的基因交换而导致的基因组的重新组合。
基因选择是指某些基因在自然选择的作用下具有更高的生存和繁殖能力，逐渐在种群中频率增加的过程。
基因漂移是指由于种群大小的随机变化而导致的基因频率的随机变动。
基因变异是指基因在个体之间发生的随机变异。
基因变异是基因演化的基础，是生物多样性的来源。
基因变异可以通过多种机制发生，包括点突变、插入突变、缺失突变、基因重组等。
基因变异导致了个体之间的遗传差异，这些差异通过选择的作用逐渐传播和积累，从而导致了物种的进化和适应性的提高。
基因发展对生物体的演化和适应具有重要意义。
通过基因的演化和变异，生物体可以适应不同的环境和应对各种挑战。
基因的演化和变异也是生物多样性的重要来源，不同的基因型和表型使得物种能够适应各种环境，并在环境变化的过程中保持生存和繁殖的能力。
基因发展的研究对于了解生物的起源、进化和适应机制具有重要意义。
通过研究基因发展，可以揭示生物的演化历程、分析不同物种之间的关系，进一步了解生物体的功能和机制。
基因发展的研究还可以为物种起源、分化和灭绝等问题提供重要线索，为保护生物多样性和生态系统的稳定性提供科学依据。
总而言之，基因发展是生物体内基因的演化和变异过程。
第二章 基因的概念及发展
组蛋白基因 不同物种中， 不同物种中，基 因的排列次序、 因的排列次序、转 录方向和间隔区都 不同。 不同。
2. 断裂基因（split gene） 断裂基因（ ）
也叫不连续基因(discontinuous gene) 也叫不连续基因 在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码 无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的 间隔区， 无关的 间隔区 若干区段。
a1和a2是否为 和 是否为 同一基因？ 同一基因？
互补试验
T4噬菌体 rII 噬菌体 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵 突变体单独入侵 突变体
rB突变体单独入侵 突变体单独入侵
rA、 rB突变体同时入侵 、
基因的顺反子测试示意图 A和B是否为同一基因？ 和 是否为同一基因 是否为同一基因？
正 突 常 变
反式排列（trans） 反式排列（ ）
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（ 两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上）， ），使两条染色体都是 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。 有缺陷的，表现为突变型。
对于反式： 对于反式：
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换 • cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇 拟等位基因： 拟等位基因：基因内不同位点的突变体
因 此：
基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） 基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） DNA分子上的一个区段 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 1000个左右的碱基对组成 DNA 可以包含几个乃至几千个基因。 基因不是最小的遗传单位，而是可再分的； 基因不是最小的遗传单位，而是可再 基因是最小的功能单位
基因的概念及其发展研究
基因的概念及其发展研究摘要：基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。
基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。
基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。
不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。
人类只有一个基因组，大约有3万个基因。
人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
本文介绍基因的概念以及其发展，人类对基因不段研究，从而更深入的了解基因，了解基因的发展，从而能够更好的利用有关基因方面的知识。
Abstract：Genes are DNA (deoxyribonucleic acid) molecule has a nucleotide sequence-specific genetic effects, collectively, is a genetic effect of the DNA molecule fragments. Gene located on chromosome, and arranged in a linear chromosome. Gene not only by copying the genetic information passed to the next generation, so that genetic information can also be expressed. Between different ethnic hair, skin, eyes, nose, and so different, is due to genetic differences. There is only one human genome, about 30,000 genes. Human Genome Project is the first American scientists in 1985 proposed to clarify the human genome's 3 billion base pairs of sequence, that all human genes and find out their location on the chromosome, to decipher all human genetic information to make the first human A comprehensive manner at the molecular level understanding of themselves.This paper introduces the concept of genes and their development, notof human gene research to better understanding of genes, understanding the development of genes, allowing better use of knowledge about genes.1.基因概念基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能单位。
第二章 1-基因概念及其发展
rII47 ●
104 101 ●●
A gene
103 105 106 51 102
● ●● ● ● B gene
➢科学（基因--酶）为技术（互补测验）的发明提供了理论依据 ➢（互补测验）技术为科学（顺反子）的发现提供了方法手段 ➢构建大量（核苷酸及表型）突变体 ➢开展大量（功能互补）实验
顺反子学说（Theory of cistron） (Benzer 1955)
功能互补
复制和重组
WT phenotype
依据 One gene
a1
B
one enzyme
A b1
A
b2
Wild type 相 互 补 充！
具有 不具有
功能互补效应 的测验体系
A
b2
Mutant
没 有 互补！
突变位点处于 不同的等位基因
突变位点处于 同一等位基因
rII region in T4 phage contains two genes
Epigenetics ! Why ?
W
Ww white eye 白眼
w
Position effect
（W gene be silenced in
heterochromatin, 异染色质区的 W 基因沉默）
（位于不同染色质区域，效应不同）
4. 拟等位基因（pseudo alleles）
A
Multiple alleles
TMV genome, positive-sense ssRNA
UAG read through
ORF1
126 K
ORF2
183 k
ORF3
ORF4
32 k
基因概念的提出和发展
基因概念的提出和发展摘要1900年，Hugo de Vries, Erich von Tschermak和CarlCorrens等人再次发现了孟德尔的遗传法则，这为新的一门学科——遗传学的产生奠定了基础。
此后，1909年，约翰逊引入了“基因”这个概念，用它来表示孟德尔遗传学中控制单个性状的基本单位。
尔后，随着科学的发展，基因的本质逐渐被人们认识，本文将从“遗传因子”、“三位一体”、“顺反子”、“操纵子”等几个发展层次试述基因概念的提出和发展。
并在此基础上尽量丰富基因的概念。
关键词：遗传因子顺反子操纵子AbstractIn the year of 1900, Hugo de Vries, Erich von Tschermak and CarlCorrens rediscoverd the once again found the Mendel's Genetic laws，and this laid the foundation to this new genetics. hence, in 1909, Johnson lead into the "gene" concept, using it to represent the basic unit of a single trait in Mendel Genetic. Later, with the development of science, the nature of genes was recognized by scientists gradually. Here we will discuss gene concept from several stages, as for "genetic factors", "trinity", "cistron", "operon". And we will rich gene concepe as probably as possible. Keywords: genetic factors cistern operon一前言孟德尔在十几年的豌豆杂交试验中，用数学统计的方法分析了试验数据并提出了遗传学的两大定律：基因的分离定律和基因的自由组合定律。
基因概念发展的特点
基因概念发展的特点
基因是控制生物遗传特征的基本单位，其概念的发展经历了数个阶段。
首先是基因概念的提出，随后是基因定位和基因序列的发现，最近是基因编辑和基因组学的出现。
基因概念最初由孟德尔提出，但其遗传规律的真正理解要等到
20世纪中叶。
随着遗传学研究的深入，研究者们发现基因不仅仅是
遗传特征的控制因素，还涉及到基因间的相互作用、表观遗传学等方面的内容。
基因定位和基因序列的发现是基因研究重要的里程碑。
通过研究基因位置和结构等信息，科学家们可以更好地理解基因的功能和作用。
此外，随着技术的不断进步，基因编辑技术的出现为基因治疗和农业生产等方面带来了新的可能。
最近几年，基因组学的出现也为基因研究带来了新的思路和方法。
基因组学是研究整个基因组的结构、功能和演化等内容，它使得研究者们可以更全面地了解基因和生物的遗传特征。
总之，基因研究是一个不断发展的领域，它的发展历程反映了人类对生命本质的认知和探索。
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