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生物必修二人类遗传病知识点

生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。

（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。

（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。

紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。

（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。

（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。

②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。

③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。

高三第一轮复习人类遗传病

异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗性染色体传病。如性腺发育不良
并指
软骨发育不全
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。
男性正常，其母亲和女儿必正常
男患多于女患
隔代交叉遗传
伴X显性遗传
抗V-D佝偻病
男性患病，其母亲和女儿必患病女性正常，其父亲和儿子必正常女患多于男患连续遗传
伴Y遗传外耳道多毛
• 特点：连续遗传，父是患者，子必是患者，
•
女性中无患者（父传子，子传孙）
下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：
性腺发育不良
（一）制定调查计划
调查目的调查对象调查方法调查过程调查分工
• （二）调查报告实施步骤
制定调查计划
开展调查活动
调查数据整理
表达与交流
调查结果与结论
六、遗传病的监测和预防（1）进行遗传咨询
（2）产前诊断
（3）提倡“适龄生育” （4）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
1 禁止近亲结婚祖父母外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女

人类遗传病高三复习课件-精品文档

⑵导致上述男孩患克氏综合征
的原因是：他的母__亲___＿（填
“父亲”或“母亲”）的生殖
细胞减在数进第行二次
分裂形
成配子时发生了染色体不分离
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等性染色体上：红绿色盲、血友病等
多基因遗传病：由＿二＿对＿以＿上＿控制的遗传病等位基因
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。
先天性愚型
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
祖父母外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯叔姑伯姑的的孙子子女女
子女
兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
进行遗传咨询
身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
提出防治对策和建议 (如终止妊娠，进行产前诊断)
危害：给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担
监测和预防：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断
人类基因组计划与人体健康 BACK
单基因遗传病：受一__对__等__位__基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病
系的系谱图
例2：抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是 D A．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C．女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患病 D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因

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婚配
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10
有病男女
（3）Ⅲ10可能的基因型是____A_A_或__A_a_____，他是杂合体的几率是__2_/_3__。
（4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的几率为___1_/3___，出生一个
健康男孩的几率为_____1_/3____。
2、多基因遗传病 ——由多对基因控制的人类遗传病
(或外孙子女)
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
(或外孙子女)
(或曾外孙子女)
旁系血亲
旁系血亲
3、关于两种遗传病的概率计算：
假设甲遗传病的患病概率为m，则不患甲遗传病的概率为1-m 乙遗传病的患病概率为n，则不患乙遗传病的概率为1-n
（1）同时患甲、乙两种遗传病的概率：m×n （2）只患甲病的概率：m×（1-n）（3）只患乙病的概率：n×（1-m）（4）只患一种遗传病的概率：
父病——女儿全病
•病例：抗维生素D佝偻病
（1）抗维生素D佝偻病家系图分析：
特点：①连续遗传； ②患者——女性多于男性； ③父亲患病，女儿必患病；
ห้องสมุดไป่ตู้
5、伴Y遗传
Ⅰ
Ⅱ
男性患者的儿子都患病极可能是伴Y性遗传
外耳道多毛症
（1）伴Y遗传的典型图谱分析：
患者全部是男性, 男性患者的儿子都患病父传子,子传孙
3、染色体变异遗传病——由染色体异常引起的遗传病。
遗传系谱题的解题思路
隐性显性
判断遗传系谱类型
常染色体性染色体
确定有关个体基因型
概率计算等
遗传系谱类型
1、常染色体隐性遗传 2、常染色体显性遗传 3、X染色体隐性遗传 4、X染色体显性遗传 5、Y染色体遗传 6、细胞质遗传

必修2.考点10.人类遗传病

高考总复习· 生物
一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。常染色体显性遗传（例：多指、并指、软骨发育不全）
常染色体隐性遗传（例：白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑）
X染色体显性遗传（例：抗维生素D佝偻病） X染色体隐性遗传（例：色盲、血友病）
高考总复习· 生物
课堂练习
1.人类的多指是种遗传病,它具有世代连续性,且子女患病,其双亲中至少有一人是患者。则该遗传病很可能是（ B ） A.单基因隐性遗传病 B.单基因显性遗传病
C.多基因遗传病
D.染色体异常遗传病
( C )
2.下列有关苯丙酮尿症的叙述,错误的是 A.这种病是由于体内缺少一种酶引起的 B.这种病是单基因控制的遗传病 C.该病的根本原因是染色体异常 D.该病患者有智力低下的症状
高考总复习· 生物
2.多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病，在群体中的发病率比较高。（例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病）
3.染色体异常遗传病（例：21三体综合征，又称先天性愚型。患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容，约有50%的患者有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折）
高考总复习· 生物
人类遗传病与遗传学谱图分析
（2007· 天津高考题）某种遗传病是一种等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（）
A．该病为X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子【解析】从图中看出，Ⅰ2生正常女儿，Ⅱ2肯定是杂合子， Ⅱ3后代为一正常女儿可排除该病是X染色体显性遗传病，所以A、B不对，该病可以是常染色体上显性和隐性遗传病，但Ⅱ3和Ⅲ3肯定为杂合子，故选C。【答案】C

2025届高考生物学复习：历年优质真题、模拟题专项(人类遗传病)练习(附答案)

2025届高考生物学复习：历年优质真题、模拟题专项(人类遗传病)练习 1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。

下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病4．有关多基因遗传病特点的叙述错误的是()A．由多对等位基因控制B．常表现出家族聚集现象C．易受环境因素的影响D．发病率极低5．国家开放三胎政策后，生育三胎成了人们热议的话题。

计划生育三胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。

下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定6．下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是()A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．唐氏综合征(21－三体综合征)、猫叫综合征都是染色体异常引起的，可通过遗传咨询推测后代发病率C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．遗传咨询的第二步就是分析确定遗传病的传递方式7．[2024ꞏ山东枣庄期中]法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，患者因溶酶体中α-半乳糖苷酶缺乏，体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被水解，而在溶酶体中贮积。

酶替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的酶，使患者症状得以缓解。

人类遗传病专题复习--最全面的PPT课件

Ⅰ
1
2
婚配
Ⅱ
3
4
5
6
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10Leabharlann 有病男女（1）该遗传病的致病基因在__常___染色体上，是____隐____性遗传。
（2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是__A__a__和__a_a__
.
24
Ⅰ
1
Ⅱ
3
4
2
5
6
婚配
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10
有病男女
（3）Ⅲ10可能的基因型是____A_A_或__A_a_____，他是杂合体的几率是__2_/_3__。
A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
.
30
21三体综合征患儿的产生主要是由于母体在减数分裂形成卵细胞的过程中，一对21号染色体不发生分离，一起进入到同一个卵细胞中。(如下图示)当这个卵细胞与正常精子结合受精时，便形成了21三体型。
Y
母亲色盲儿子一定色盲
子代 XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1
：1
女性色盲与正常男性的. 婚配图解
父亲正常女儿一定正常
12
（1）伴X染色体隐性遗传图谱分析：
特点：①交叉遗传（隔代遗传）；
②患者——男性多于女性；
③女性患者的儿子都患病。
.
13
典型的红绿色盲家系图
Ⅰ
1
2
Ⅱ1
23
45
6
Ⅲ 1
23
配子 X
XY
XX
子代
1
XY
： .1
父亲给儿子Y 染色体，给女儿X染色体；Y 带病基因，父子都有病，X 带显性致病基因，父女都病

(完整版)生物高考总复习：专题20 人类遗传病(82张PPT)

24
• ②绒毛取样
• 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是， 25 绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊
2017高三一轮总复习
生物
0
必修2
遗传与进化
第七单元生物变异、进化与育种
1
专题20 人类遗传病
2
• 栏目导航
1 基础自主复习
2 4 5
考点分类透析
3 实验专题探究
热点题型讲练
易错易主复习
4
• 一、人类遗传病的概念和类型遗传物质 • 1．概念：指由于① • 2．类型
步骤
图解表示
16
步骤
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X 染色体
现象及结论的口诀记忆 ①子女正常双亲病； ②父病女必病，子病伴X显性遗传母必病 ①子女正常双亲病；常染色体显性 ②父病女不病或者子遗传病母不病 ①双亲正常子女病； ②母病子必病，女病伴X隐性遗传父必病
图解表示
• 5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发 2.0～2.5 现的基因约为 ⑳ 万个。
10
• 考点分类透析
11
考点
1
人类遗传病
• 1.人类遗传病的来源及种类
12
• 2．常见人类遗传病的分类及特点遗传病类家庭发病情况型显代代相传，含致病常性基因即患病染色隐一般隔代遗传，隐单体性性纯合发病基因伴代代相传，男患者显母亲和女儿一定遗 X 性男女患病比率相等常见病例并指、多指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症抗维生素D佝偻病、 13 遗传性慢性肾炎

人教版教学素材人类遗传病复习笔记

第三讲人类常见遗传病一、人类常见遗传病的1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2．单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。

①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等3．多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。

多基因遗传病在群体中的发病率较高。

多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果4．染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。

①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

5.先天性疾病都是遗传病吗？提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。

注意：(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。

(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。

(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。

6．常见遗传病的归类比较口诀：(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。

(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。

(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。

(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。

(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。

人类遗传病专题复习--最全面的共43页文档

53、伟大的事业，需要决心，能力，组织和责任感。 ——易卜生 54、唯书籍不朽。——乔特
55、为中华之崛起而读书。 ——周恩来
人类遗传病专题复习--最全面的
41、实际上，我们想要的不是针对犯罪的法律，而是针对疯狂的法律。 ——马克·吐温 42、法律的力量应当跟随着公民，就像影子跟随着身体一样。— —贝卡利亚 43、法律和制度必须跟上人类思想进步。— —杰弗逊 44、人类受制于法律，法律受制于情理。— —托·富勒
45、法律的制定是为了保证每一个人自由发挥自己的才能，而不是为了束缚他的才能。—— 罗伯斯庇尔
谢 52、生命不等于是呼吸，生命是活动。——卢梭

人类遗传病复习hai

（３）病例
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂
先天性唇裂
无脑儿
3．染色体异常遗传病
（1）概念由于染色体异常引起的疾病
（2）特点
引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。（３）病例：
特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、 XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征
正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很快下降，而隐性纯合子(患者) 血浆中苯丙氨酸的含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨酸含量处于前两者之间。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
羟化酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸酶乙酰乙酸
黑尿(酸)症：
抗维生素Ｄ佝偻病
（伴X染色体显性遗传病）
病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化.
并指(常显)
软骨发育不全（常显）
这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。
【答案】 A
二、遗传病概率的计算
1．患病男孩与男孩患病的概率