医学遗传学重点名词解释

1.医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科

2.假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因

3.基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族

4.不完全显性incomplete dominance：也称为半显性遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现

5.延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病

6.遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同

7.外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比

8.从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异

9.限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现

10.多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传

11.易患性liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性

12.微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因

13.倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排

14.易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位

15.罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体

16.癌基因oncogene：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变

17.抑癌基因tumor suppressor gene：是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因

18. 基因治疗gene therapy：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的

19.复等位基因multiple alleles：指在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因

20.Hardy-Weinberg定律Hardy-Weinberg Law：在一个群体无限大，且又具备以下条件：随机交配、没有突变、没有自然选择、没有大规模迁徙及基因流的情况下，群体内的基因频率和基因型频率将代代保持不变

21.x染色体失活或里昂化（lyonization）。是指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象，过程中X染色体会被包装成异染色质，进而因功能受抑制而沉默化。

22.插入insertion：即一条染色体的片段转移到另一条染色体的中间部位。

23.重复duplication：即某一染色体片段在同时一条染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。

24.串联重复序列(Tandem repeat sequences）：在染色体上一段序列的多次重复，称为

串联重复序列。

25.从性遗传又称性控遗传sex-influenced。一般是指常染色体上的基因，由于性别的差异而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差别。

26.错义突变(missense mutation)：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

27.单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。

28.颠换（Transversion）：异型碱基的置换，即一个嘌呤被另一个嘧啶替换；一个嘧啶被另一个嘌呤置换。

29.点突变point mutation：DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变

30.复杂疾病(complex diseases)是在众多因素共同作用下发生的，如多个基因、一个基因的多个突变、环境作用以及未知的随机因素，遗传模式复杂

31.共显性codominance：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。

32.光复活修复(Photoreactivation Repair)作用是一种高度专一的DNA直接修复过程，它只作用于紫外线引起的DNA嘧啶二聚体（主要是TT,也有少量CT和CC)。

33.基因扩增gene amplification 为一特异蛋白质编码的基因的拷贝数选择性地增加而其他基因并未按比例增加的过程

34.基因诊断gene diagnosis又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。

35.建立者效应（founder effect）是遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体，这个群体后来的数量虽然会增加，但因未与其他生物群体交配繁殖，彼此之间基因的差异性甚小

36.近婚系数（inbreeding coefficient）是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。

37.亲代印迹parental imprinting是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。

38.亲缘系数coefficient relationship又称血缘系数, 亲属间遗传相关系数, 亲缘相关系数。是指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示即为血缘系数。意义即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。

39.适合度fitness：指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将其基因传给后代的能力，又称适合值。

40.体细胞遗传病somatiic cell genetic disorder：体细胞遗传病的累积突变只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础

41.同义突变same sense mutation由于生物的遗传密码子存在兼并现象，在某一碱基改变后，在原来的某种aa的位置译成同一种aa，此现象称同义突变。

42.完全显性complete dominance：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。

43.微效基因minor gene有些生物的性状是连续性的数量性状，如一般农作物的高度、产量等。决定这种数量性状的基因常常不是一对而是多对，每个基因只有较小的一部分表型效应，这样的基因就被称作微效基因

44.无义突变（nonsense mutation ）是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。

45.限制性片段长度多态性(RFLP) 技术的原理是检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小。

45.选择系数selection coefficient：不同个体在同一种环境条件下被淘汰掉的百分率。

46.药物基因组学pharmacogenomics：研究基因变异所致的不同疾病对药物的不同反应，并在此基础上研制出新药或新的用药方法，这一新概念被称为药物基因组学。

47.遗传漂变(Genetic drift)是指当一个族群中的生物个体的数量较少时，下一代的个体容易因为有的个体没有产生后代，或是有的等位基因没有传给后代，而和上一代有不同的等位基因频率。

48.易感性（susceptibility）：是指人和动物对某种人畜共患病病原体感染受性的大小。