遗传图谱分析
遗传系谱图中遗传方式的判定
遗传系谱图中遗传方式的判定“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一,排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传第二,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲,所生的孩子中有患者),则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲,所生的孩子中出现无病的),则为显性遗传第三,确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上①双亲有病儿子正常②父病女必病,子病母必病伴X显性遗传①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传①父亲正常儿子有病②母病子必病,女病父必病伴X隐性遗传①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四,若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→遗传系谱图是高中生物的重点也是难点,在高中生物教材中占据重要地位,在高考或会考中占有一席之地。
遗传系谱图主要考查学生两个内容,一是遗传病的遗传方式判断,二是计算生患病或健康子女的概率,本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。
遗传系谱图是考查学生对遗传学知识实际综合运用能力的一种常见题型,在生命科学教学中具有重要地位。
遗传系谱图题型解题方法及概率计算对初学者是个难题,在教学中也是一个难点,虽然每年在教学中教师安排了较大课时数,学生也花费了大量的时间进行训练,但每年有关系谱图分析题得分率一直较低。
对于普通中学的学生来说,要学生掌握好有关遗传系谱图解题方法和做到答题正确性高尤为困难,因此,想通过专题的形式,系统的讲解遗传系谱图的解题方法,力求化难为易,化繁为简,在解题正确性和解题速度上找到突破口,从而提高学生分析和解决实际问题的能力。
遗传图谱例
病男孩的概率是
。1/12
②接上题,若Ⅱ-2不携带该遗传病的致病基因,且Ⅲ-4及其
配偶都为表现型正常的白化病基因携带者,则III-4及其配
偶生一个只患一种病的孩子的概率是 5/16 。
这两个亲本的基因型可能是bbzdzdbbzdw还可能是4若d为隐性纯合致死基因zdw也是纯合致死基因型zd的雌雄配子均有活性则该种蛾中结黄茧的基因型有种若此蛾类的某一种群中开始时雌雄比例为11b和b的频率比为d和d的频率比为31则该群体自由交配一代后所有存活子代中结黄茧的个体占14图1为某单基因遗传病待完善系谱图
(4)若d为隐性纯合致死基因(ZdW也是纯合致死基 因型,Zd的雌雄配子均有活性),则该种蛾中结
黄茧的基因型有 3 种,若此蛾类的某一种
群中开始时雌雄比例为1∶1, B和b的频率比为 1∶1, D和d的频率比为3∶1,则该群体自由交
配一代后,所有存活子代中结黄茧的个体占1/4
图1为某单基因遗传病待完善系谱图。请据图及假设回答(显、隐性基因分别
该遗传病的致病基因,则该病的遗传方式为 常或X染色体。显性遗传
2.根据假设推断基因型。 ①按假设四,Ⅲ-1的基因型是
aa或XaY
;若该病是多指,
且Ⅱ-2也是患者,则Ⅲ-3的基因型是
型是 AA或A。a
Aa
,Ⅱ-3的基因
②按假设三,若Ⅱ-1, Ⅲ-1也是患者,则Ⅰ-1的基因型是
AA或Aa或。XAXa
③按假设四,且该病是多指,色觉正常的Ⅲ-3与一个“正常女
所占比例为 1/3 。 ③在子代中,纯合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例
为 1/16 ,杂合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例
为 5/16 。
(2)已知果蝇的直毛与非直毛是一对等位基因。 若实验室有 纯合的直毛和非直毛雌、雄果蝇亲本,你能否通过一代杂交 试验确定这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上?请 说明推导过程。
大规模表观遗传时空图谱解析
大规模表观遗传时空图谱解析表观遗传学领域的最新研究成果——大规模表观遗传时空图谱引发了广泛关注和兴趣。
这一突破性的技术为人们提供了研究生物体在时间和空间上的表观遗传特征变化的新方法。
本文将详细解析大规模表观遗传时空图谱,并探讨它对生物科学领域的重要意义。
大规模表观遗传时空图谱是一种通过高通量测序技术绘制的三维基因组结构图,可以揭示细胞内基因组的空间构建方式以及不同数据层面之间的相互关系。
这一技术的应用范围广泛,可以提供对基因调控网络的全面认识,并揭示与之相关的表观遗传特征的时空动态变化。
大规模表观遗传时空图谱的制备过程涉及多种技术和方法,其中最常用的是染色质免疫沉淀技术(ChIP)和体细胞核移植技术(Hi-C)。
首先,利用ChIP技术标记特定的表观遗传标记(如乙酰化组蛋白、甲基化组蛋白等),并将其与染色质交联。
然后,通过高通量测序技术,获得与表观遗传标记相关的DNA序列信息。
接下来,利用Hi-C技术,对它们的物理接触关系进行测定,得到三维染色质相互作用网络图谱。
最后,通过计算方法和生物信息学分析,可获取大规模表观遗传时空图谱的全貌。
大规模表观遗传时空图谱的解析有助于了解组织和器官中基因的调控方式,并研究表观遗传特征在细胞分化和发育过程中的时空动态变化。
研究人员可以通过对图谱数据的分析,揭示基因组中不同区域的染色质状态、染色体拓扑结构以及基因调控网络的建立和演化过程。
这对于我们理解多个疾病的发病机制、开发新的治疗方法具有重要意义。
通过大规模表观遗传时空图谱的研究,科学家们已经在多个生物系统中取得了重要的突破。
比如,研究人员发现,在胚胎发生过程中,基因组会发生动态重塑,不同基因座的互作关系在时间和空间上会发生变化。
这些变化与胚胎发育的各个阶段和组织形成密切相关。
此外,大规模表观遗传时空图谱也被用于研究癌症的发生机制。
研究结果表明,染色质超级增强子的活化和染色质空间结构的变化与癌症的发生和发展密切相关。
遗传图谱分析知识点高中
遗传图谱分析知识点高中遗传图谱分析是遗传学的重要分支之一,通过研究遗传图谱可以了解物种的遗传特征、遗传规律以及遗传疾病的发生机制。
在高中生物学教学中,遗传图谱分析是一个重要的知识点。
本文将以“Step by Step”思维,分步介绍高中生物学中的遗传图谱分析知识点。
第一步:了解遗传图谱的定义和作用遗传图谱是指根据遗传分析结果所绘制的图形,用于展示不同基因之间的遗传关系。
遗传图谱可以帮助我们了解基因的位置、相对距离以及遗传力度。
通过分析遗传图谱,我们可以推测基因的遗传模式,预测后代的遗传特征,甚至研究遗传疾病的发生机制。
第二步:了解常见的遗传图谱类型在高中生物学中,常见的遗传图谱类型有连锁图谱和物理图谱。
连锁图谱是通过分析遗传交联事件的频率和程度来确定基因的相对位置和距离关系。
物理图谱是通过测量基因在染色体上的实际距离来确定基因的位置。
第三步:学习连锁图谱的构建方法连锁图谱的构建是遗传图谱分析的重要内容之一。
连锁图谱的构建基于基因互相遗传联锁的现象,即位于同一染色体上的基因在遗传上具有较高的连锁性。
通过研究基因的连锁性,可以推测基因的相对位置和距离。
在构建连锁图谱时,我们可以利用重组频率(recombination frequency)来评估基因之间的连锁程度。
重组频率越高,表示基因之间的连锁程度越低,相对距离越远;反之,重组频率越低,连锁程度越高,相对距离越近。
第四步:学习物理图谱的构建方法物理图谱的构建是通过测量基因在染色体上的实际距离来确定基因的位置。
常用的物理图谱构建方法有两种:聚合物链反应(PCR)和DNA测序。
聚合物链反应是一种常用的DNA复制技术,可以通过扩增特定基因片段来确定基因的位置。
DNA测序则是通过测量DNA序列的碱基顺序来确定基因的位置。
第五步:了解遗传图谱分析在遗传疾病研究中的应用遗传图谱分析在遗传疾病研究中发挥着重要的作用。
通过研究遗传图谱,科学家可以确定某些遗传疾病的基因位置,并进一步研究其发生机制。
遗传图谱绘制及其在种群遗传分析中的应用
遗传图谱绘制及其在种群遗传分析中的应用遗传图谱是绘制个体或种群基因组的一种图形化表示方法。
遗传图谱可以揭示基因之间的相互关系,帮助科学家理解和研究遗传信息传递的方式。
在种群遗传学中,遗传图谱的绘制和分析可以提供有关种群遗传结构、基因流动和基因多样性等重要信息,对于保护和管理野生物种以及推动农作物育种具有重要意义。
遗传图谱的绘制通常基于分子标记技术,如DNA分子标记和SNP分析。
DNA分子标记可以帮助科学家识别基因组上具有特定遗传差异的位点,从而绘制出遗传图谱。
通过对多个个体或种群的DNA样本进行分析,我们可以得到一个具有多个位点和多个个体的遗传图谱。
在绘制遗传图谱时,首先需要选择合适的标记技术。
常用的标记技术包括PCR-RFLP、SSR、AFLP和SNP等。
每种标记技术都有其优点和限制,因此在选择标记技术时需要充分考虑研究目的和样本特点。
其次,需要选择合适的个体或种群进行样本收集。
在种群遗传分析中,样本的选择是至关重要的。
一般来说,样本应该具有代表性,包括来自不同地理区域或群体的个体。
此外,样本的数量也是影响遗传图谱绘制的重要因素,较大的样本数量可以提供更准确和可靠的结果。
一旦获得了样本,就可以通过分子标记技术对其进行分析。
例如,可以使用聚合酶链反应(PCR)扩增位点DNA,并使用限制性内切酶(RFLP)或测序等方法对扩增产物进行检测。
通过将多个位点的数据组合起来,就可以绘制出遗传图谱。
绘制好的遗传图谱可以用来研究种群的遗传结构和基因流动。
遗传结构是指种群中不同个体之间的遗传联系和分离程度。
遗传图谱可以帮助我们判断不同个体或群体之间的遗传距离,揭示种群的遗传联系和分离情况。
此外,遗传图谱还可以用来分析种群的基因流动,即不同个体或群体之间基因交换的程度。
基因流动对于种群的遗传多样性和适应力具有重要影响,因此对基因流动的研究在物种保护和育种中十分重要。
除了研究种群遗传结构和基因流动外,遗传图谱还可以用来评估种群的遗传多样性。
遗传标记基因图谱解析
鼠或仓鼠的体细胞进行杂交产生杂种细胞。杂种细胞含有
双亲不同的染色体,但会在其繁殖过程中,保留啮齿类一 方的染色体而逐渐丢失人类的染色体,最后只剩一条或几 条。这种仅保留少数甚至一条人染色体的杂种细胞正是进 行基因连锁分析和基因定位的有用材料
个体表型性状组合类型 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ ec + + + sc cv ec sc + + + cv + sc + ec + cv 个体数量 810 828 62 88 89 103
根据这些数据和重组频率公式可计算出每两个基因之间的互换值:
62 88 ec — sc互换值= 100% 7.6% (810 828 89 103) (62 88)
( 5 )对标记基因型数据进行连锁分析, 构建标记连锁图
设计大量的已知连锁基因个体的杂交试 验; 获得的 F1 再同纯隐性个体测交计算重组 频率;
以重组频率的 1% 作为 1 个摩尔根单位 (即1cM)将基因定位在一条直线上。
杂交:♀ec++/ec++ × ♂+sccv/Y ↓ ♀ec++/+sccv ♂ec++/Y 测交:♀ec++/+sccv×♂ecsccv/Y ↓
例如我们根据试验得出如下结果:
人的 标记 基因 人的 染色 体
α β γ ε 1 2 3
A + — + + — + —
B — + — + + — —
遗传规律的比较及遗传图谱的分析
7 8
B
V
v
b
W
w
W
B
v
V
b
r
R
1 2 5 6
3
4
1 2 5 6
r
R
7 8
3
4
C
①C图所表示的细胞名称是______ _______。 ②若要测定基因B——v间的交换值,应将图______所示的果蝇与表现型为______的异性果蝇交配,通过______ 来推知交换值。 ③如果C细胞占同类型细胞的32%,则将A果蝇与B果蝇交配: (a)子代灰身果蝇所占比例为____ ____。 (b)子代灰身粗眼果蝇中纯合体的比例是__ __; (c)子代灰身残翅果蝇的比例为___ ______;
专题 遗传规律的比较及遗传图谱的分析
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2003~2005年高考题中遗传三大规律及图谱题分析分值及题型
2003
2004
2005
选择题
5
11
5
简答题
18
13
22
某个体(基因型)
(基因型 图)
产生的配子基因型及比例
测交后代表现型及比例
自交后代表现型及比例
遵循的遗传规律
Aa
AaBb
拓展公式的应用
例题2: 某种植物的白花基因(R)对紫花基因(r)为显性,圆果基因(T)对长果基因(t)为显性,现用基因型为RRTT的甲品种与基因型为rrtt的乙品种杂交,F1全部都是白花圆果。假如在这种F1的生殖细胞中,RT、Rt、Rt、rt之比为7:1:1:7。 求:交换值?
单击此处添加大标题内容
例题11:下图为某生物体细胞的细胞核中染色体的模式图。
下列哪一图不可能是这种生物所产生的配子 ( )
遗传图谱基本讲解教案
遗传图谱基本讲解教案教案标题:遗传图谱基本讲解一、教学目标1. 了解遗传图谱的基本概念和作用。
2. 掌握遗传图谱的绘制方法和解读技巧。
3. 能够运用遗传图谱分析家族遗传病的传播规律。
二、教学重点和难点重点:遗传图谱的基本概念和绘制方法。
难点:遗传图谱的解读技巧和家族遗传病的分析。
三、教学内容1. 遗传图谱的概念和作用- 介绍遗传图谱是用来表示家族成员间遗传关系的图表,可以帮助分析家族遗传病的传播规律。
2. 遗传图谱的绘制方法- 讲解遗传图谱的绘制规则和符号表示方法,包括正常基因和突变基因的表示,遗传关系的连接线等。
3. 遗传图谱的解读技巧- 演示如何根据遗传图谱分析家族遗传病的传播规律,包括常见的单基因遗传病和复杂遗传病的分析方法。
4. 案例分析- 结合实际案例,让学生运用所学知识绘制遗传图谱并进行解读,加深理解。
四、教学过程1. 导入:通过提问或展示相关图片引入遗传图谱的概念。
2. 讲解:介绍遗传图谱的概念、作用和绘制方法,重点讲解遗传图谱的符号表示和绘制规则。
3. 演示:老师演示如何绘制和解读遗传图谱,让学生跟随操作。
4. 练习:让学生结合案例进行绘制和解读遗传图谱,并进行讨论和交流。
5. 总结:总结遗传图谱的基本知识和应用技巧,强化重点和难点。
五、教学资源1. 教材:相关遗传学教材和资料。
2. 图表:展示遗传图谱的示例和案例。
3. 多媒体设备:用于演示和案例分析。
六、教学评价1. 课堂练习:观察学生在课堂练习中的绘制和解读遗传图谱的能力。
2. 作业评定:布置相关作业,检查学生对遗传图谱的掌握情况。
3. 学习反馈:听取学生对本节课的学习感受和建议,及时调整教学方法和内容。
七、教学反思根据学生的学习情况和反馈意见,及时调整教学内容和方法,不断提高教学效果。
第5篇 遗传图谱
第5章遗传图谱遗传图谱是应用遗传学技术构建能显示基因以及其它序列特征在基因组上的位置的图。
遗传学技术包括杂交育种实验、人类家族的系谱分析。
1 遗传图谱的标记1.1 基因基因是首先被使用的标记。
最初的遗传图谱是在20世纪初对果蝇等生物构建的,使用基因作为标记。
一个遗传性状必须以两种替换形式或表型存在才能用于遗传学分析。
如孟德尔首先研究的豌豆茎的高或矮。
每种表型是由相应基因的不同等位基因所决定的。
起初只有那些能通过视觉区分的基因表型能用于研究。
比如,第一张果蝇遗传图显示了负责身体颜色、眼睛颜色、翅膀形态等基因的位置,这些表型都可在低倍显微镜下或肉眼观察果蝇而看到。
早期觉得这种方法很精确,但遗传学家们很快发现,只有有限的几种可见表型的遗传可用于研究,而在许多情况下,由于不止一个基因影响一个物理特征,分析起来并不太容易。
例如,到1922年,有超过50个基因被定位在4条果蝇染色体上,而其中9个基因负责眼睛的颜色,想在此领域有所贡献的每一个初涉者必须首先学会辨别果蝇眼睛的颜色是红、淡红、朱红、石榴石红、康乃馨色、肉桂色、深褐色、猩红色或深红色。
为了使基因图更加全面,有必要找到一些比可见的性状更多、更明确而且更简单的性状。
解决的方法是应用生物化学方法区分表型。
这对于微生物与人类尤为重要。
细菌与酵母只有为数很少的可见性状,因此这类生物的基因作图只能依赖于生化表型。
人类以血液分型为代表的生化标记研究从20世纪20年代就开始了。
血液分型研究不仅包括如ABO系统的标准血型,还有血清蛋白以及人类白细胞抗原(HLA系统)等免疫蛋白的等位基因可变体。
这些标记相对于可见表型的一个巨大优点是其相关基因往往为复等位基因。
HLA-DRB1基因至少有59个等位基因,而HLA-B至少有60个。
这正是与人类基因作图相关的。
与在果蝇或小鼠等生物中建立的杂交实验不同,人类基因遗传的数据只能通过检查一个家族中各成员的表型来获得。
如果对所研究的基因而言,所有的家族成员都为纯合子,就得不到有用的信息。
(molecular marker) 第二章 遗传学图谱
X)和男性两种配子的23条染色体(23 ,X)、(23,Y)上 的所有基因位点。
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
现代遗传图谱
70年代发展起来的DNA重组技术、80年代发展起来的分子标
记技术为拓展遗传图谱的构建途径创造了技术条件,也使基因 定位的方法从细胞及染色体水平过渡到分子水平。
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
二、RFLP标记技术的操作步骤
DNA提取
—酶切—电泳—印迹
DNA提取: 酶切:3-5 ug DNA,以20 U内切酶酶切6小时
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
三、分子标记的种类
第一类是以分子杂交为核心的分子标记技术,
包括:
限制性片段长度多态性标记(Restriction
fragment length polymorphism, 简称RFLP 标记);
DNA指纹技术(DNA Fingerprinting); 原位杂交(in situ hybridization)等。
基因或其它DNA顺序标定在染色体上构建连锁图。 这一方法包括杂交实验,家系分析。遗传图距单位为 厘摩(cM),每单位厘摩定义为1%交换率。
物理作图(Physical mapping):采用分子生物学技 术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位臵。物理图的距离依作图方法而异,如辐射杂 种作图的计算单位为厘镭(cR),限制性片段作图 与克隆作图的图距为碱基对,即DNA的长度。
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
遗传标记(genetic marker)
高中生物遗传系谱图分析.doc
(一)一对等位基因的遗传病图谱:1.常染色体显性遗传病:分析:患者男女均有,不是Y染色体遗传;代代连续发病,为显性,患病父8母7有正常女儿(10),男5病,母2不一定病,为常染色体显性遗传病。
2.常染色体隐性遗传病:分析:患者男女均有,不是Y染色体遗传;隔代6.7发病10为隐性遗传,父母6.7正常有病女10,女病10父7子11不一定病,为常染色体隐性遗传病。
3.伴X染色体显性遗传病:分析:患者男女均有,不是Y染色体遗传。
代代连续发病,为显性。
父3母4病无正常女儿4.5,父病3母4女8一定病,患者女多于男,为伴X染色体显性遗传病。
4.伴X染色体隐性遗传病:分析:患者男女均有,不是Y染色体遗传病。
隔代发病为隐性,父母7.8正常无病女11,女病6父2子7一定病。
为伴X染色体隐性遗传病。
(二)二对(或以上)等位基因遗传病:下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图。
已知遗传病甲与A、a这对等位基因有关;乙与另一对等位基因B、b有关,且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传,问:控制甲、乙两病的基因各位于哪种染色体上,是显性还是隐性遗传?同时患甲乙病男、女;仅患甲病男、女;仅患乙病男、女;正常男、女。
解答:将原图分成两个分图:(1)甲病图不是代后男性均病,不是Y染色体遗传病;隔代发病为隐性。
患者均为男性,符合男多于女,父3,母4正常无病女8。
为伴X染色体隐性遗传病。
(2)乙病图患者男女均有,不是Y染色体遗传病;代代连续发病,为显性。
患病父4母3有正常女8,男病4母2无病,是常染色体显性遗传病。
五、总结解题规律(一)主要步骤:1.确认或排除伴Y染色体遗传:Y染色体是男性所特有,其上基因在X染色体上没有等位基因,只要Y染色体上有致病基因,个体就会表现出病症。
因此,若直系血亲的男性都有病,而女都没病,则遗传方式为伴Y染色体遗传。
2.确定致病基因是显性还是隐性:系谱中代代连续发病为显性,一般父母有病,可以生正常孩子(有中生无);隔代发病为隐性,一般父母正常可以生病孩(无中生有) 3.确定致病基因在常染色体上还是在性染色体上。
生物遗传图谱研究中基因差异分析技术研究
生物遗传图谱研究中基因差异分析技术研究随着生物技术的不断发展,基因差异分析技术在生物遗传图谱研究中扮演着越来越重要的角色。
基因差异分析技术是一种通过对不同生物个体的基因进行分析比较,找出基因的差异的技术。
其重要性在于可以用来解决很多生物学问题,例如人类疾病、植物品种鉴定和微生物分类等。
为了更好地掌握这种技术,本文将介绍本领域中的研究进展、技术方法和未来展望。
研究进展现代生物学的一项主要研究任务就是确定不同物种中基因的数量、结构和功能等。
从人类基因组计划的启动,到现在的全基因组关联研究,一系列任务得到了顺利完成。
此外,随着大量基因数据的积累,研究人员对基因序列的比较和分析方面获得了很多技术进展。
以人类疾病的研究为例。
现在我们已经知道,很多疾病的发生与基因差异有关。
例如,乳腺癌、前列腺癌等肿瘤疾病的发生与人类遗传基因有很大联系。
在肿瘤基因组学领域,利用芯片技术高通量分析大量样本的基因组数据,研究人员可以挑选出与疾病相关的基因并进行深入研究。
技术方法目前,基因差异分析技术包括了很多不同的方法,例如基因芯片技术、测序技术和PCR技术等。
其中芯片技术是目前基因差异分析技术的主流,主要分为两种芯片:基于单核苷酸多态性的SNP芯片和基于表达水平的转录芯片。
一般而言,基于SNP芯片技术主要是基于基因多态性来寻找表现差异,检测出不同样本的SNP或基因型变异量差异。
这种方法可以快速、准确的检测出不同个体间的基因型变化,以及寻找与某种疾病相关的基因位置。
但是,由于SNP芯片只能检测到限定的SNP位点,因此不能全面地分析所有基因差异。
而基于转录芯片以及测序技术是一种利用基因表达水平差异进行基因差异分析的方法,其可以全面、直接检测出个体基因表达情况的变化。
但是,这种方法的优点也是缺点,由于它可以全面地覆盖实验对象的基因范围,因此其检测到的差异信号非常多,分析和鉴定时间就非常长。
未来展望随着新的技术和发现的出现,基因差异分析技术在生物遗传图谱研究中发挥着越来越重要的角色。
建立遗传图谱对遗传病研究的重要性
建立遗传图谱对遗传病研究的重要性随着科技的不断发展,人类对于基因的研究也日趋深入。
遗传图谱作为一项重要的基因研究工具,对于遗传病的研究有着不可替代的作用。
1.遗传图谱的概念和基本原理遗传图谱是指有关某种特定性状的家系信息的统计记录,通过分析家系中的遗传信息,构建一个可以反映家族遗传特征的图谱,从而研究遗传病的发生与传播规律。
遗传图谱的建立可分为两个主要步骤:首先需要调查和记录家族中成员的遗传信息,建立家系,然后进行数据分析和统计,建立遗传关系图。
2.遗传图谱在遗传病研究中的应用遗传图谱在遗传病研究中有着广泛的应用。
通过建立遗传关系图,科学家们可以研究遗传疾病的遗传模式、临床特征、发生率等相关信息。
对于遗传病的研究,遗传图谱可以提供重要的线索和数据支持,同时也有利于医学工作者更好地开展诊断、治疗和预防工作。
3.遗传图谱在血缘鉴定和家族追溯中的应用除了在遗传病研究中的应用之外,遗传图谱也在血缘鉴定和家族追溯中发挥着重要作用。
通过遗传关系图,可以追溯家族成员之间的血缘关系,确认血统纯正性或亲缘关系,从而为家族成员提供更多的生物学信息和历史文化渊源。
4.遗传图谱和个人隐私的关系然而,在遗传图谱的使用中,我们也要注意到遗传信息的隐私性问题。
个人遗传信息涵盖了许多重要的隐私内容,如健康状况、遗传缺陷等,泄露这些信息可能会给人们带来很大的风险和危害。
因此,在遗传图谱的建立和使用中,需要更加强调隐私保护和伦理道德问题。
合理的隐私保护机制应该得到更多的关注和重视。
5.总结总的来说,遗传图谱在遗传病研究、血缘鉴定和家族追溯等领域都有着广泛的应用。
遗传图谱可以提供重要的遗传信息和线索,促进科学家们对遗传疾病的研究和诊断,同时也可以帮助人们更好地了解自己的亲缘关系和生物学特征。
然而,在使用遗传图谱的同时,需要充分考虑隐私保护和伦理道德问题,才能更好地发挥其应用价值。
常见遗传病系谱图分析
常见遗传病系谱图分析遗传病系谱图的分析及有关概率的计算⼀、了解遗传⽅式:据其特点,可将遗传⽅式分为以下⼏种遗传病的遗传⽅式遗传特点实例常染⾊体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体⽩化病常染⾊体显性遗传病代代相传,正常⼈为隐性纯合体软⾻发育不全症伴X染⾊体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于⼥性⾊盲、⾎友病伴X染⾊体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者⼥性多于男性抗V D佝偻病伴Y染⾊体遗传病传男不传⼥,只有男性患者没有⼥性患者⼈类中的⽑⽿⼆、确定遗传⽅式⼀个遗传系谱排除了Y染⾊体上遗传的可能性之后,⾸先应确定是显性遗传还是隐性遗传,然后再确定致病基因是位于常染⾊体上还是X染⾊体上。
1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率⾼,代代连续,且只要有⼀组符合双亲都是患者,⼦代中有正常个体,则必为显性遗传。
即“有中⽣⽆为显性”。
下图是显性遗传标志图。
如果患病率低,隔代遗传,且只要有⼀组符合双亲都不患病,⼦代中有患病个体,则必为隐性遗传。
即“⽆中⽣有为隐性”。
下图是隐性遗传标志图。
2. 确定致病基因位于常染⾊体上还是位于X染⾊体上在显性遗传系谱图中,从系谱中找是否有“⼦病母不病,⽗病⼥不病”的情况出现,如果有,则该病⼀定是常染⾊体显性遗传;如果⽆,则两种可能性都有:常染⾊体显性遗传或X染⾊体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找是否有“母病⼦不病,⼥病⽗不病”的情况,如果有,则该病⼀定是常染⾊体隐性遗传;如果⽆,则两种可能性都有:常染⾊体隐性遗传或X 染⾊体隐性遗传。
三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中⽆上述典型例⼦,就只能做不确定判断,只能从可能性⼤⼩⽅向来推测,通常的原则是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系⾎亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但是并不具有连续性)。
2. 患者⽆性别差异,男⼥患病的概率⼤约各占1/2,则该病很可能是常染⾊体上基因控制的遗传病。
遗传图谱
伴X隐性遗 传
①无中生有;②母病子必病,女病父必病 (母子女父);③男性患者多于女性;④交叉、 隔代遗传
伴Y遗传
患者都是男性,有父传子,子传孙的传递规
律
16
一对夫妇,妻子患白化病,其父为色盲,
丈夫正常,其母为白化病。预计他们的子
女同时患这两种病的几率是( );预计
他们生出同时患两种病的儿子的几率是
6
例:观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
图7
图8
答案:图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传
答案:图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传
7
常 、隐性
伴X 、隐 性
常 、显性
伴X、显性
伴Y
8
例题1:某家庭中有的成员患丙种遗传病(设显性基 因B、隐性基因b), 有的成员患丁种遗传病(设显性基 因A、隐性基因a),如下图所示。现已查明 II 6不携 带致病基因。问:
图谱8中的遗传病为x染色体显性遗传图7图8伴x隐性常显性常隐性隐性常显性常隐性伴x显性伴y有一对表现型正常的表兄妹婚配生下一个既患有白化病白化病基因由a控制又患有血友病血有一对表现型正常的表兄妹婚配生下一个既患有白化病白化病基因由a控制又患有血友病血h的
遗传系谱图的分析
1
复习: 伴X隐性遗传病的特点: (1)男性患者多于女性 (2)交叉遗传 (3)母患子必患、女患父必患
2
伴X显性遗传病的特点: (1)女性患者多于男性 (2)连续遗传 (3)父患女必患,子患母必患
伴Y遗传病的特点: (1)连续遗传(父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽) (2)患者全部是男性,女性都正常。
3
一、确定遗传病类型
1.确定或排除伴Y遗传 2.确定显隐性
遗传图谱的特点及遗传方式的判断[整理]
遗传图谱的特点及遗传方式的判断一.遗传病的类型(一).常染色体显性遗传 常见病:多指(趾)症、并指症、 先天性白内障等(1)遗传表现为连续,即患者的双亲中,至少有一个是患者,与性别无关;(2)如果双亲有病,生了一个无病的女儿,则一定是常染色体显性遗传;(图1)(3)如果已知是显性,父病而女儿正常(图2),或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图3); 常见病:白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。
遗传系谱1(2)如果双亲无病,生了一个患病的女儿,则一定是常染色体隐性遗传;(图4)(3)如果已知是隐性,母病而儿正常(图5),或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传 (图6);(三).伴X 显性遗传 常见病:抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤遗传系谱2遗传系谱3遗传系谱4遗传系谱57. 8. 9 . 10. 11.(四).伴X 隐性遗传(1).遗传一般表现为隔代交叉遗传; 整个家族中男性患者多于女性;遗传系谱6遗传系谱7(3).近亲婚配发病率高。
常见病:色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。
(五). 伴Y 遗传(限Y 遗传)(1)、只能从父亲传给儿子,不能传给女儿,患者全为男性且全部男性(直系)都为患者。
(图11) (2)、遗传表现为连续。
常见病:人类耳郭多毛症(六). 细胞质遗传母亲患病,全部子女都患病。
常见病:遗传性肌肉萎缩症二.遗传方式的判断与解题思路通常解题的思路可以分五步进行:(1)先判断显隐性; (2)再判断常、性染色体遗传 (3)验证遗传方式。
这一步骤能保证判断无误。
(4)判断基因型先根据已知的表现型,大致写出各个体的基因型,未知基因先空缺,然后从患者或隐性纯合入手,正推或逆推各个空缺基因。
若确实无法确定,就确定其携带的概率。
(5)求概率。
要注意不能漏乘亲代的携带概率。
三.练习1.如图是一个某遗传病的系谱图,3号和4号为异卵双生,就遗传病的相对基因而言,他们基因型相同的概率是A .5/9B .1/9C .4/9D .5/162.下图为某种遗传的家族系谱图,有关该遗传病的分析错误的是 ( )A .Ⅲ1与正常男性结婚,生下一个患该病男孩的概率是1/3B .若Ⅲ2与Ⅲ4结婚,后代患该遗传病的概率将大大增加C .从优生的角度出发,建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D .Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲3.人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病,如右图所示的遗传图谱中,若I—l 号为患者(Ⅱ一3表现正常),图中患此病的个体是A 、Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7B 、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8遗传系谱8男患者女患者C 、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8D 、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—84.在下图所示的遗传病系谱图中,最可能属于伴X染色体隐性遗传的是A .B .C .D .5.下图为某一遗传病系谱图,该病可能的遗传方式是A .常染色体显性遗传B .常染色体隐性遗传C .X 染色体显性遗传D .X 染色体性遗传6.右图为患红绿色盲的某家族系谱图,该病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自A .1号 B .2号 C .3号 D .4号7. 已知人的红绿色盲属X 染色体隐性遗传,先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D 对d 完全显性)。
遗传图谱
遗传图谱遗传图谱英文名称:genetic map 它的定义为:由遗传重组测验结果推算出来的、在一条染色体上可以发生的突变座位的直线排列(基因位点的排列)图。
其主要应用学科:禾本科作物遗传育种,水产学(一级学科),水产生物育种学(二级学科)等领域。
遗传图谱是由某一物种的染色体图谱(也就是我们所知的连锁图谱),显示所知的基因和或遗传标记的相对位置,而不是在每条染色体上特殊的物理位置。
如果同一条染色体上的两个基因相对距离越长,那么他们减数分裂发生重组的概率将越大,共同遗传的概率也就越小。
因此可以根据他们后代性状的分离可以判断他们的交换率,也就可以判断他们在遗传图谱上的相对距离。
通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。
是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离,后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率厘摩(来表示。
遗传图的绘制是人类基因组研究的第一步,即以染色体上某一点为遗传标记,以与之相伴遗传的特征为对象,经连锁分析,将编码该特征的基因定位于染色体特定位置。
厘摩值越大,两者之间距离越远。
通过遗传图分析,我们可以大致了解各个基因或DNA片段之间的相对距离与方向,了解哪个基因更靠近着丝粒,哪个更靠近端粒等。
遗传距离是通过遗传连锁分析获得的,研究中所使用的DNA 标记越多,越密集,所得到的遗传连锁图的分辨率就越高。
绘制遗传连锁图的方法有很多,但是在DNA多态性技术未开发时,鉴定的连锁图很少,随着DNA多态性的开发,使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。
早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性);80年代后出现的有STR(短串联重复序列,又称卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。
遗传图谱被广泛的应用于禾本科作物的遗传育种,例如用分子标记小麦染色体定位遗传图谱,用于分析禾本科作物遗传育种作物,也可以用于进行禾本科作物和杂交禾本科作物常规育种程序,直至获得可以商品化的新型粮食作物,当然遗传图谱也可以对很多的遗传病进行分析,分析其发病概率的大小。
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遗传图谱的分析
(一)可以确定具体遗传方式的图谱
1、2、
在不考虑基因突变的情况下,一号家庭中的遗传病遗传方式为_________________________,判断理由是____________________________________________________________________________。
二号家庭中的遗传方式为__________________________,判断理由是_________________________ ______________________________________________________________________________。
(二)存在两种可能性,需加以辅助条件才能确定其遗传方式的遗传图谱
3、4、
在不考虑基因突变的情况下,三号家庭中遗传病可能的遗传方式为______________________或______________________________;三号家庭中遗传病可能的遗传方式为____________________或_____________________________。
(三)有多种可能的遗传方式,但不可能是某些遗传方式的遗传图谱
5、6、
在不考虑基因突变的情况下,五号家庭中遗传病不可能的遗传方式为_____________________,判断理由是___________________________________________________________________________
_________________________;六号家庭中遗传病不可能的遗传方式为______________________和_________________________,你的判断理由是____________________________________________ _____________________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________。
(四)有多种可能的遗传方式,需根据其特点判断最可能的遗传方式的遗传图谱
7、
七号家庭可能的遗传方式有_______种,其中最可能的遗传方式为____________________,判断理由为_____________________________________________________________________________ _________________________________________________________________。
8、
八号家庭可能的遗传方式有_______种,其中最可能的遗传方式为____________________,判断理由为_____________________________________________________________________________ _________________________________________________________________。
9、
九号家庭可能的遗传方式有_______种,其中最可能的遗传方式为____________________,判断理由为_____________________________________________________________________________ _________________________________________________________________。
遗传特点的描述:
显性遗性的特点:连代遗传
隐性遗传的特点:隔代遗传
伴X染色体隐性遗传的特点:交叉遗传。