先天性感染表现和治疗

实验室检查
病原的分离与鉴定 涂片镜检或活体检查 血清学检查 脐血免疫球蛋白含量测定 IgM>20mg/dl有诊
断意义， 1/3患儿含量升高。 感染标志物
基因诊断
DNA探针(可测10pgDNA) PCR技术(可测0.01pgDNA)
具有快速、稳定、重复性好、特异 性及敏感性高等优点。
其他辅助检查
致畸危险性因素
感染时孕龄 感染胎儿的病毒量及毒株毒力 胎儿限制病毒复制的能力
胚胎早期感染使三个胚层均受累，其致 畸率高于其它病原体。孕期20周以后感染不 发生畸形。
诊断要点
病史 临床表现
CRS可发生自然流产、死产和多器官 畸形。母在末次月经后3周前患病可使自然 流产率增高；器官畸形多发生在前3个月器 官形成以前。
RV-流行期
-非流行期
40~150 20~ 40
0.1
5~25 4~30
0.5
T HSV 梅毒
ห้องสมุดไป่ตู้
1.5~6.4 10~15
0.2
0.5~1 罕见 0.1
共同特点
由母亲直接传播，在宫内或分娩时感染； 母亲感染后常无症状，但在孕期排毒，使部分胎儿
感染； 早期感染可致流产、死胎、先天畸形；晚期感染常
胎儿感染常易累及网状内 皮系统，导致免疫缺陷；受累越 早，免疫系统损害愈严重，从而 使感染持续存在，不易控制。
孕妇感染(显性或隐性)
生殖器粘膜感染
病毒血症
胎盘感染 无胎盘感染
胎儿感染
流产 死胎 早产 足月儿
先天缺陷 生长迟缓 新生儿感染 正常婴儿
持久感染
亚临床感染
死亡 恢复
正常 后遗症
1971年Nahmias等提出TORCH感染， 指一系列宫内慢性感染，临床表现相似的疾病。
头颅CT 对区别颅内钙化有特殊价值 扇形B超 磁共振(MRI) X线检查 脑干听觉诱发电位（ABR） 视觉诱发电位(VEP) 脑电图与脑地形图 眼科检查 智力和行为测定
治
疗 ❖ 一般支持治疗
丙种球蛋白每日300~500mg/kg 每日静点1次，用3~5天；
a-干扰素每次2~3万U/kg； 胸腺素每次10mg，每周用2~3次。 ❖ 维护各系统器官的正常功能 ❖ 抗病原体治疗
不同病原感染有不同 的靶器官，其症状和体征常 与病原在特殊的靶器官中繁 殖有关。
宫内感染主要特征 慢性感染
感染引起防御机制及特异性免疫反应后， 病原很快被宿主组织清除。
胚胎的免疫系统处于正在发育中，受到 病原感染时由于其识别能力差，误认病原抗 原为机体自身而不被清除；另外在出现特异 性抗体情况下也仍保持感染性。
先天性感染表现和治疗
总
论
胎儿和新生儿先天性感染 发病率约为0.5%~2.5%。占所 有先天畸形病因的7％～8％。
孕妇感染
胎儿和新生儿感 染
宫内感染对胎儿损伤机理
直接损伤胎儿细胞 细胞绝对数减少 细胞染色体结构改变 破坏免疫活性细胞 毛细血管发生炎症并栓塞
根据感染发生时间不同，病理机制和表 现有很大差异。
预防
预防感染 疫苗接种 被动免疫 中止妊娠 非产道分娩 隔离
各论
先天性弓形体病
(congenital toxoplasmosis)
弓形体病是人畜共患的世界流 行的原虫病，是胎儿唯一的重要原 虫感染，是引起中枢神经系统畸形 和神经发育障碍的重要病因之一。
流行病学
➢ 所有哺乳类动物及某些鸟类为传染源 ➢ 猫是其最终宿主 ➢ 卵囊在尘埃中可长期保存感染性。 ➢ 摄入含卵囊的食物后，造成亚临床慢性感染。 ➢ 人群感染频率因饮食烹调习惯，与动物接触程度不
螺旋霉素每日100mg/kg，分3~4次口服，疗程同上； 也可与上述磺胺嘧啶、乙胺嘧啶交替应用。
其它：克林霉素、阿奇霉素 伴有急性进行性视网膜脉络膜炎者，加激素治疗。
先天性风疹综合 征
(congenital rubella syndrome)
孕妇在妊娠期间感染风疹病毒后，通过胎盘引起 胎儿全身感染，出生后新生儿可伴有畸形和/或多器官 功能损害，称先天性风疹综合征(CRS)。
为亚临床感染或生后发病； 感染后部分患儿出现临床症状，统称TORCH感染综
合征。
诊断 要点
病史 临床表现
①宫内生长发育迟缓（IUGR）；②肝脾肿 大；③黄疸(直胆>20%)；④血液系统症状； ⑤神经系统症状；⑥肺炎；⑦心血管系统损 害；⑧眼病；⑨非免疫性水肿；⑩生后体重 不增、低热，疑似败血症。
常见宫内发育畸形
➢ 听觉：所有感染者出生时均有不同程度的感觉性听 力障碍，50％患儿发生耳聋，是CRS最常见的表现
临床上常难鉴别为何种病原感染。
特殊先天性感染的临床特征
病原
RV
CMV T 梅毒 HSV
表现
眼： 白内障、翳状角膜、视网膜黑色素斑 皮肤：蓝莓松饼综合征（皮肤的髓外造血灶） 骨骼：长骨垂直线样改变 心脏畸形
脑室周围钙化，男婴腹股沟疝，皮肤瘀点 脑积水，颅内广泛钙化，视网膜脉络膜炎 软骨炎、骨膜炎，典型皮损 皮肤水疱、虹膜睫状体炎、急性CNS感染
同而有差别。
我国属于低度感染区，牧区多见。
诊断要点
病史 孕妇接触原虫病史
◦ 摄食生肉或未熟肉 ◦ 接触猫粪沾染过的尘土、水源 ◦ 与动物密切接触 ◦ 通过输血也可感染
临床表现
90％为亚临床感染 10％发病
2/3患儿有中枢神经系统受累 1/3患儿有多系统受累表现。
本病主要存在CNS和眼的渐进性损害，延 续到生后数年，后遗症85%，死亡率1%~6%。
T-弓形体(toxoplasma) R-风疹病毒(rubella virus) C-巨细胞病毒(cytomegalovirus) H-单纯疱疹病毒(herpes simplex virus) O-其它(others)
孕妇和胎儿感染情况
病原
孕妇感染率（1000次妊娠） 胎儿感染率（1000个活产）
HCMV
弓形体感染三联征
脑积水、视网膜脉络膜炎和颅内广泛 钙化灶可考虑为临床诊断的依据，眼科眼底 镜检查可提高诊断阳性率。
辅助检查
甲篮染色 特异性抗体检测 抗原检测 眼底镜检查 颅脑影像学检查
治疗
急性期口服磺胺嘧啶每日50~100mg/kg，分4次口服， 乙胺嘧啶每日1~2mg/kg，2~4天后减半量，21天为 1疗程，每疗程间隔1个月，共3~4疗程。添加叶酸， 监测血象。