染色体疾病的产前诊断
染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询团体标准
染色体嵌合体是一种罕见的遗传疾病，其产前遗传学诊断和遗传交流十分重要。
本文将结合染色体嵌合体的产前遗传学诊断和遗传交流团体标准，为读者详细介绍相关知识，并指导相关专业人士如何进行有效的诊断和交流工作。
一、染色体嵌合体的基本概念1.1 染色体嵌合体的定义染色体嵌合体是指两条或多条非同源染色体发生长臂之间的非平衡交互，形成的复杂染色体结构。
它是一种罕见的染色体异常，在个体生殖细胞或体细胞中均可出现。
1.2 染色体嵌合体的分类根据嵌合体中涉及的染色体数目和形态的不同，染色体嵌合体可分为不同类型，例如平衡型和不平衡型。
1.3 染色体嵌合体的产前遗传学诊断意义染色体嵌合体的产前遗传学诊断对于预防和早期发现遗传疾病至关重要，可以为孕妇提供更好的交流和选择。
二、染色体嵌合体的产前遗传学诊断方案2.1 实验室检测方法对于怀孕妇女进行染色体嵌合体的产前遗传学诊断，可以采用羊水穿刺、绒毛活检或胎儿脐带血等方法获取胎儿的细胞标本，然后经过细胞培养、染色体显微镜检测，最终得出染色体嵌合体的诊断结果。
2.2 产前诊断的风险评估产前诊断对于孕妇和胎儿都存在一定的风险，例如绒毛活检可能导致流产的风险。
临床医生在进行产前诊断时需要对风险进行综合评估，根据具体情况进行选择。
2.3 染色体嵌合体的遗传交流与结果解释产前诊断结果出来后，需要对结果进行专业解释和遗传交流。
遗传交流师应根据染色体嵌合体的类型和影响程度，向孕妇提供科学、合理的建议和交流，帮助孕妇做出正确的决策。
三、染色体嵌合体的遗传交流团体标准3.1 遗传交流团体标准的制定意义针对染色体嵌合体的遗传交流团体标准的制定，可以帮助规范遗传交流服务，提高医学水平和人文关怀，维护患者权益。
3.2 遗传交流团体标准的内容遗传交流团体标准应包括专业遗传交流师的资质要求、诊断和交流流程、遗传交流过程中的伦理道德原则、交流结果的解释和跟踪随访等内容，保证遗传交流服务合理、科学、规范。
3.3 遗传交流团体标准的执行医疗机构应加强对遗传交流团体标准的执行，建立起完善的遗传交流服务体系，提高遗传交流师的专业素养和服务质量，为患者提供更好的遗传交流服务。
如何排查胎儿染色体异常？这些检查很有必要!
如何排查胎儿染色体异常？这些检查很有必要！染色体病是指由染色体异常引起的疾病。
产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。
我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。
那如何排查胎儿染色体异常？1、如何排查胎儿染色体异常？孕妈妈可以通过NT检查、唐氏筛查、羊水穿刺或无创DNA产前筛查明确是否存在染色体异常。
一般怀孕11~13+6周可以做NT+早期唐氏筛查检查，怀孕15~20+6周可以做中期唐氏筛查检查，排除胎儿是不是患有染色体方面的畸形。
高龄妊娠（预产期年龄达到35岁），或者NT、唐氏筛查为高风险的孕妈妈，建议进一步行介入性产前诊断：羊水穿刺或无创DNA 产前筛查。
2、无创DNA产前筛查可以检测哪些染色体异常？敏儿安无创DNA作为产前筛查中的佼佼者，通过采集孕妈少量静脉血，提取游离DNA，从中获得胎儿遗传信息，进而判断胎儿染色体疾病的风险性。
敏儿安分为标准版和进阶版，①标准版检测项目包含：3项染色体三体症（T21唐氏综合症、T18爱德华氏综合症、T13巴陶氏综合症）、7项微缺失症候群、4项性染色体相关疾病；②进阶版检测项目包含：22项染色体三体症（含T21、T18、T13等全部的23对染色体的疾病缺陷)、126项国际基因数据库中记录的105项微小至3Mb长度的微缺失和微重复症候群、4项性染色体相关疾病3、在哪做敏儿安无创DNA产前筛查最新一代无创DNA产前筛查是在香港研发，香港医疗水平先进又是购物旅游胜地一直都备受体检者青睐。
如果想去敏儿安无创DNA产前筛查，可以选择香港「中环专科体检中心」，在中环专科官网or客服v（tchchk）就可以快速预约。
中环专科是斥资过亿打造的体检中心，搭配着世界领先水平的有医疗设备，而且每项服务都有专业的医生亲自把关，团队的权威和专业都能有效保障客户健康。
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准是指在产前诊断中被广泛认可且具有高度准确性的标准或方法。
以下是一些常见的产前诊断金标准：
1. 羊水穿刺：羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行检测的一种方法。
它可以用于检测胎儿的染色体异常、某些遗传性疾病和神经管缺陷等。
羊水穿刺被认为是产前诊断的金标准之一，因为它可以提供胎儿细胞的直接样本，从而进行详细的遗传学分析。
2. 绒毛膜取样：绒毛膜取样是在早期妊娠期间通过抽取胎盘组织进行检测的方法。
它可以用于检测染色体异常和某些遗传性疾病。
绒毛膜取样通常在怀孕10-13 周之间进行，相对于羊水穿刺来说，它可以更早地提供产前诊断的结果。
3. 超声检查：超声检查是产前诊断中常用的影像学方法。
它可以用于检测胎儿的结构异常、生长发育异常以及某些先天性疾病。
超声检查可以提供实时的图像，帮助医生评估胎儿的健康状况。
这些金标准在产前诊断中被广泛应用，并经过长期的临床实践和研究验证。
然而，需要注意的是，每种诊断方法都有其适用范围和局限性，并且结果的准确性也受到多种因素的影响，如检测时间、技术水平和样本质量等。
在进行产前诊断时，医生会根据孕妇的具体情况和风险评估，综合考虑多种诊断方法，并结合临床表现和家族史等因素，做出最合适的诊断和管理决策。
如果你对产前诊断有具体的问题或疑虑，建议咨询专业的医生或遗传学专家。
染色体疾病的产前诊断
意义 。
１ ８三体 综 合征 又称 为 Ｅ ｗ ｒ 合征 ， 一种严 重 ｄ ａｄ综 是
的畸形 ， 出生后 不久 死亡 。 患儿 临 床表 现 为 头 面、 足 手
有 严重 畸形 ， 头长 而枕 部 凸 出 ， 犹如 冬瓜 样 ， 冬 瓜 头 。 称 眼距宽 ， 眼球 小 ， 紧 握 拳 ， 突 出 ， 手 足 向背部 翘起 ， 帆 呈 船 状脚 ，５ 的病例 有先 天 性心脏 病。 ９％
１ ３三体综合征又称 Ｐｔ ａ ｕ综合征。新生儿 中的发 ａ 病 率为 １２ ０ 。 临床 表 现 为 智力 发 育 障碍 、 头 、 ：５００ 小 眼
球小、 前脑发 育缺 陷， 常伴 有腭裂 。 细胞 遗传 学检 查 ８ ％ 的病 例 为游 离 型 １ ０ ３三体 ， 核
型 为 ４ ， Ｘ（ Ｘ ， ３ 其 余 的为 嵌 合 型 或 易 位 ７ Ｘ 或 Ｙ） ＋１ 。
２１ ０２年 ６月第 ６卷 第 ｌ 期 １
Ｃ ｉ ｌ ｉａｓ Ｅｅｔ ｎ ｄｔ ｎ ，ｕ ｅ１２１ ， １ Ｎ ． １ ｈｎＪＣｉ ｃ ｎ（ ｌ ｒ ｉ Ｅ ｉｏ ） Ｊｎ ，０ ２Ｖｏ． ｏ １ ｎｉ ｃｏ ｃ ｉ ６，
脑 室扩 张加 重 。妊 娠 随 访 过 程 中若 脑 室扩 张 消退 ， 正 常结 局 的机会 较高 。 上一 胎脑 室扩 张 合 并 综 合 征 者 ， 有 类似 异 常 的 或
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准下载提示：该文档是本店铺精心编制而成的，希望大家下载后，能够帮助大家解决实际问题。
文档下载后可定制修改，请根据实际需要进行调整和使用，谢谢！本店铺为大家提供各种类型的实用资料，如教育随笔、日记赏析、句子摘抄、古诗大全、经典美文、话题作文、工作总结、词语解析、文案摘录、其他资料等等，想了解不同资料格式和写法，敬请关注！Download tips: This document is carefully compiled by this editor. I hope that after you download it, it can help you solve practical problems. The document can be customized and modified after downloading, please adjust and use it according to actual needs, thank you! In addition, this shop provides you with various types of practical materials, such as educational essays, diary appreciation, sentence excerpts, ancient poems, classic articles, topic composition, work summary, word parsing, copy excerpts, other materials and so on, want to know different data formats and writing methods, please pay attention!细胞遗传学产前诊断技术是一种能够检测胎儿染色体异常的重要手段，它对于预防和治疗胎儿遗传病具有重要意义。
染色体病快速产前诊断技术的研究进展
染色体病快速产前诊断技术的研究进展【摘要】染色体病是由于染色体数目或结构畸变而引起的疾病，目前尚无有效的治疗方法。
产前诊断是防止染色体病患儿出生的有效方法。
为了快速、准确的诊断染色体病，一系列的分子细胞遗传学技术如荧光原位杂交（FISH）、定量荧光聚合酶链式反应（QF-PCR）、多重连接依赖探针扩增（MLPA）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）等被广泛应用于产前诊断。
本文主要对这些技术在染色体病快速产前诊断中的研究进展做一综述。
【关键词】染色体病；快速产前诊断; 研究进展【中图分类号】R714.5【文献标识码】A【文章编号】2096-0867（2016）12-189-02产前诊断又称宫内诊断，是指在遗传咨询、诊断基础上，对高风险和严重危害性的胚胎或胎儿，在出生前对可识别的遗传性疾病进行检测，最大限度减少遗传病的出现，做出准确诊断[1]。
产前诊断的范畴包括染色体病、单基因病、多基因病以及各种环境致畸因子所致的先天畸形。
其中染色体病是由于染色体异常所引起的一类遗传性疾病，在新生儿中发病率约占0.5%。
传统的产前诊断方法是对羊膜腔穿刺获得羊水细胞或是绒毛抽吸获得的绒毛细胞进行培养，对染色体有丝分裂期的核分裂相进行核型分析，从而准确地诊断各种染色体数目和结构异常。
但是常规的染色体核型分析方法存在细胞培养时间长、易受培养条件限制、技术难度大等局限性。
随着分子细胞遗传学技术的迅速发展，更快速、高效的分子产前诊断技术正在逐渐应用于临床。
本文就目前临床应用最广泛的荧光原位杂交（FISH）、定量荧光PCR技术（QF-PCR）、多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）等技术的研究进展做一综述。
1 荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）FISH 技术是细胞遗传学、分子生物学及免疫学相结合的基础上发展起来的一种新技术。
1992年Klinger等[1]首次研究报道使用FISH技术对未培养的羊水间期细胞进行了染色体非整倍性异常检测，将产前诊断时间缩短到24~28h。
染色体病的产前检查
例：（0.130）2－（0.286）2＝0.0649
（0.130）2－（0.201）2＝0.0233
（0.130）2－（0.0.314不适合
美国CAP2002年唐氏征筛查数据库调查结果
南海区人民医院
贝克曼ACCESS 化学发光法 三联指标测定
唐氏筛查生化指标———HCG
A和ß亚单位 糖基化、乙酰化邓多种修饰形式 高浓度，需要线性比较而非纵向比较 月经期可有轻度升高， 尿液HCG的特点 正常妊娠时，孕8周前迅速升高，18-20周时妊娠稳定而呈维 持量 HCG升高的原因 正常孕妇在15－20周时HCG水平已下降为 维持量，唐氏胎儿因胎盘成熟较正常胎儿为晚，所以HCG水平 升高 关于游离ß-HCG：占1%，高敏感性、高特异性
国家的数据库的建立：种族、年龄、出生后的情况、 糖尿病、胎次等 结果解释：检测率与假阳性率
SURUSS (2004，英国)血清、尿液、超声筛查唐氏征的调查 FASTER(美国）孕早期与孕中期时对唐氏征筛查的调查报告
SURUSS孕早期 11周FASTER孕早期 12周 筛查项目 假阳性率 检测率 假阳性率 检测率 NT 15% 85% 23% 85% HCG+PAPP-A+NT 4.30% 85% 4.80% 85% PAPPA+NT+AFP+HCG+uE3 2.10% 85% 0.9%或 85% 0.80% 85% PAPPA+NT+AFP+HCG+uE3+DIA 4.90% 94% 5.00% 95% PAPPA+AFP+HCG+uE3+DIA 3.90% 85% 4.40% 85% AFP+HCG+uE3 9.30% 85% 14% 85% AFP+HCG+uE3+DIA 6.20% 85% 7.30% 85% 序列筛查 9% 94% 11% 94%
产前诊断文章
产前诊断文章
产前诊断是一种预防遗传性疾病和出生缺陷的重要手段，通过在怀孕期间对胎儿进行检测，以确定是否存在染色体异常、基因突变或其他遗传性疾病。
产前诊断的方法包括多种，如超声检查、羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
在产前诊断中，超声检查是一种无创、无痛、无辐射的检查方法，通过高频声波显示胎儿的外观和内脏器官，可以检测出胎儿是否存在畸形、染色体异常等情况。
羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内羊水样本进行检测的方法，可以检测出胎儿的染色体异常和基因突变。
脐血取样是通过抽取胎儿脐带血样本进行检测的方法，可以检测出胎儿的染色体异常、基因突变和血红蛋白病等疾病。
基因检测是一种通过检测胎儿基因序列的方法，可以检测出胎儿是否存在基因突变和遗传性疾病。
产前诊断的意义在于及早发现胎儿存在的异常情况，为孕妇提供及时的治疗和建议，避免遗传性疾病的发生和传播。
同时，产前诊断还可以帮助孕妇和家庭了解胎儿的健康状况，为未来的生育计划提供指导和建议。
然而，产前诊断也存在一定的局限性。
首先，产前诊断并不能检测出所有的遗传性疾病和出生缺陷，有些疾病可能无法通过产前诊断被发现。
其次，产前诊断有一定的风险，如羊水穿刺可能导致感染、出血等并发症，脐血取样
可能导致胎儿早产等风险。
因此，孕妇在进行产前诊断时应充分了解各种方法的优缺点，并在医生的指导下进行选择。
总之，产前诊断是预防遗传性疾病和出生缺陷的重要手段，可以帮助孕妇和家庭了解胎儿的健康状况，为未来的生育计划提供指导和建议。
虽然产前诊断存在一定的局限性，但通过科学的方法和合理的选择，可以最大程度地降低出生缺陷和遗传性疾病的发生率，提高人口素质。
羊水细胞染色体产前诊断分析48例
产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）或出生前诊断（antenatal diagnosis），即通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康状况进行检测,防止具有严重遗传病、智力障碍及先天性畸形的患儿出生［1］。
自1968年Valenti与Nadler 报道了第一例应用羊水细胞核型分析宫内诊断的先天性愚型至今，羊水细胞染色体分析仍是产前诊断染色体病的最有效而又简单、经济的方法。
近几年来，我中心采取羊水细胞盖玻片原位培养法行羊水细胞染色体核型分析，对胎儿染色体进行产前诊断，现总结分析如下。
1 对象与方法1.1 研究对象从2001年6月～2005年2月因各种高危因素到我中心接受羊膜腔穿刺进行胎儿染色体产前诊断的孕妇共48例，主要包括：35岁以上高龄孕妇唐氏综合征（Ds）筛查高风险者；染色体异位携带者；曾生育过染色体病患儿者；其他原因（有害有毒物质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等）；伴性遗传性疾病等，年龄21～43岁。
1.2 方法（1）羊水细胞取材时间：孕16～29周；其中16～20周38例，21～25周6例，26～29周4例。
（2）取材方法：在无菌操作条件下，经腹行羊膜腔穿刺术，抽取羊水10～15ml，装入无菌离心管内离心收集羊水细胞。
（3）培养方法：常规盖玻片原位培养法。
（4）染色体分析：常规制片，G显带，镜下分析羊水细胞染色体核型3～10个。
2 结果48例受检孕妇仅35.42%（17/48）≥35岁，共查出7例染色体异常，占14.58%（7/48），一般情况及检查结果见表1、表2。
表1受检孕妇一般情况略表2 48例羊水染色体分析略3 讨论羊水细胞培养及核型分析是目前产前诊断的重要部分，检测结果的可靠性和相对安全性已得到世界公认，以35岁以上孕妇及母血清筛查高风险作为羊水细胞核型分析指征，可使Downs征及其他染色体综合征的检出率大为提高［2］。
染色体病产前诊断病理记录(羊水)
初步诊断：
送检项目：
□染色体分析条带320-400□染色体分析条带400-550
送检医师：
送检科室：
标本采取时间：年月日
标本采集人：标本类型：
标本接收时间：年月日
接收人：
南通大学附属医院
染色体病产前诊断病历记录（羊水）
年月日
编号
姓名
年龄
籍贯
民族
职业
孕妇
丈夫
通讯地址
电话
主诉：
病史记录：（包括有否化学物质、农药、放射性物质、生物因素（如病毒）等中毒史、接触史、不良妊娠史、既往史、家族史）
末次月经：孕周孕产
孕期情况：叶酸补充：□有□无微量元素补充：□有□无
先兆流产：□有□无
不良孕产史：
产前筛查结果：□本院 □外院医院名称
血清学筛：采血日期孕周筛查号
hAFP U/ml MoM值Free hCGβ ng/ml MoM值
NTD风险1/ Negative
唐氏风险1/18-三体风险1/
年龄风险1/年龄+AFP风险1/
超声结构筛查结果：
家族史：父系和母系中是否有同类患者、发病年龄、发病情况、主要症状
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读
取材手术的质量控制
羊膜腔穿刺术 一次穿刺成功率99％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于0.5％ 绒毛取材术 一次穿刺成功率98％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于1.5％ 经皮脐血管穿刺术 一次穿刺成功率90％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于2％
知情同意书的签署
不能达到上述标准的实验室应将病人 转送到其他产前诊断实验室。 对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗 传学随访，以对产前诊断结果进行确 认
羊水细胞染色体分析(1)
培养瓶法： 计数：至少计数在 2个以上独立培养的培养 瓶中平均分布的 20 个细胞，记录任何观察 到的染色体数目或结构异常 分析：至少分析在2个以上独立培养的培养 瓶中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分 辨率应达到320条带水平 核型分析：2个细胞，每个独立的培养瓶各 分析一个细胞
羊水细胞染色体分析(2)
ห้องสมุดไป่ตู้
原位法： 计数： 至少计数在 2 个以上独立培养的器皿中平均分布 的15个 细胞集落中的15个细胞，一个集落计数一个细胞 如果没有15个集落，则至少计数10个集落中的15 个细胞 记录任何观察到的染色体数目或结构异常 分析：至少分析在 2 个以上独立培养的培养器皿 中 的 5个 细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到 320 条带水平 核型分析： 2 个细胞，如果发现有一个以上的细 胞克隆， 则每个克隆核型分析一个细胞
染色体疾病检测的方法
染色体疾病检测的方法
染色体疾病检测的方法主要包括以下几种：
1. 细胞遗传学方法：如核型分析，利用染色体带型、形态和数量的变化来检测染色体异常。
常见的方法包括光镜分析和荧光原位杂交技术。
2. 分子生物学方法：如基因突变分析，通过对染色体特定基因进行序列分析，发现基因突变和缺失等变化。
常见的方法包括聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交等。
3. 产前诊断方法：如绒毛活检和羊水穿刺，通过采集胎儿绒毛细胞或羊水细胞进行染色体分析。
这些方法主要用于检测胎儿染色体异常，如唐氏综合征等。
4. 无创产前筛查方法：如血清学标记物检测和羊水DNA检测，通过采集孕妇的血液或羊水，利用分子生物学方法检测胎儿血清学标记物或DNA中的染色体异常。
需要注意的是，不同的染色体疾病需要使用不同的检测方法，医生会根据具体情况选择合适的方法进行检测。
此外，随着科技的不断进步，新的染色体疾病检测方法也在不断涌现。
产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断在现代医学中，产前筛查和产前诊断是对胎儿进行先天性疾病和染色体异常的筛查和测试。
它们是为了帮助父母了解胎儿的健康状况，并提供适当的医疗干预或治疗方案。
本文将介绍产前筛查和产前诊断的意义、方法以及可能的结果。
一、产前筛查的意义产前筛查是在孕妇怀孕早期进行的一系列测试，以评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传性疾病的风险。
这些测试可以帮助确定胎儿是否需要进一步的产前诊断。
产前筛查可以提供早期发现潜在胎儿问题的机会，使得医生和家长能够采取相应的预防和干预措施。
通过产前筛查，如果孕妇被判断为高风险群体，可以选择进一步进行产前诊断来明确胎儿是否患有染色体异常。
二、常见的产前筛查方法1.无创产前筛查：无创产前筛查是通过孕妇的血液样本进行的一种筛查方法。
这种方法可以在不侵入胎儿的情况下，对胎儿的染色体异常进行初步评估。
无创产前筛查主要检测胎儿游离的胎儿DNA （cffDNA）中是否存在染色体异常或其他遗传性疾病的指标。
这种筛查方法简单、安全且非侵入性，已被广泛应用于临床。
2.血清学产前筛查：血清学产前筛查是通过孕妇的血液样本中的生化指标来评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
这种方法利用检测母亲血液中的一些特殊物质（例如孕妇血清蛋白A和β人绒毛膜促性腺激素等），结合孕妇的年龄、孕周等因素，进行胎儿染色体异常的初步筛查。
三、产前诊断的意义产前诊断是对已经被确认为高风险的孕妇进行的特定检查，以确定是否存在染色体异常或其他严重的先天性疾病。
产前诊断的结果可以提供确切的信息，帮助父母了解胎儿的健康状况，以及预测和管理可能的风险。
四、常见的产前诊断方法1.羊水穿刺：羊水穿刺是通过穿刺孕妇的腹部，取得羊水样本进行检查，以确定胎儿是否存在染色体异常或其他遗传病。
这种方法准确性较高，可以提供更为确切的结果，但是操作风险相对较高，可能会引发感染或胎儿损伤。
2.绒毛活检：绒毛活检是通过取样宫外孕妇子宫内膜绒毛组织来进行胎儿染色体异常的诊断。
产前诊断可以诊断的遗传病
产前诊断可以诊断的遗传病染色体病由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。
目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。
染色体病在人群中并不少见，X连锁遗传病已发现有70余种。
临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。
X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。
若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。
若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。
如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。
先天性代谢缺陷病人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。
若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。
先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。
先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。
只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。
诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。
近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。
先天畸形先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。
我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。
此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。
产前诊断简述
产前诊断简述产前诊断：随着对遗传性疾病、染色体、基因的研究和生化分析技术的改进，人类已可对许多遗传病进行产前诊断。
其中对染色体疾病的产前诊断，由于对设备、技术等要求不太高，目前已较为普及，在发达国家和我国一些大中城市均已列为一种常规诊断项目。
对于基因遗传病，已经有几百种这类疾病可以进行产前诊断，而且这一数字正在以极快的速度增长。
产前诊断的时间，过去一般在妊娠几个月后，现在已经可以对妊娠几周的胎儿进行检测，甚至可对体外培养中的10个细胞以下的胚胎进行分子病的检测，然后再植入子宫。
对比较常见的一些隐性遗传病，有时还需在人群中进行杂合子个体的筛查，以便对双方都是该基因杂合子（即有害基因的携带者）的夫妇的胎儿，有针对性地进行产前诊断。
产前诊断可减少有遗传病婴儿的出生，对社会和患儿家庭都有好处医|学教育网搜集整理。
产前诊断对于人类进化也是有利的，因为长期坚持下去，可减少人群中的有害基因和染色体畸变。
但必须强调，在发现胎儿有先天性疾病时，是否终止妊娠，必须由胎儿的父母自己做出最终选择。
还有一项特殊的产前诊断，即胎儿的性别鉴定，对于防止有某些性连锁疾病胎儿的出生是有意义的，例如血友病。
但在一些重男轻女陋习尚未彻底铲除的国家和地区（包括中国，尤其是中国的许多农村），胎儿的产前性别检查被滥用了。
通过B超或染色体检查，胎儿的性别鉴定非常容易。
一些重男轻女的人在发现胎儿是女性后即终止妊娠，这必然造成出生婴儿中的性比严重失常。
正常情况下的出生性比是106（即106个男婴：100个女婴）左右，可是中国有的地区竟高达120，个别小面积的地区竟高达130以上。
这肯定会给社会造成极为不良的后果，甚至成为社会不稳定的一种因素。
至于性比失常对人类进化的影响，尚有待研究。
医生建议做羊水穿刺
医生建议做羊水穿刺
羊水穿刺是一种产前诊断技术，用于检测胎儿是否存在染色体异常、遗传性疾病或其他与发育相关的问题。
在某些情况下，医生可能会建议孕妇进行羊水穿刺。
首先，羊水穿刺可以帮助确定胎儿是否存在染色体异常。
染色体异常是造成一系列先天性缺陷和智力发育问题的主要原因之一。
通过采集羊水中的胎儿细胞，医生可以进行染色体分析，包括三体综合征（如唐氏综合征）、爱德华氏综合征和帕塞综合征等。
通过这些信息，家人可以提前做好准备，为孩子将来的生活和教育做出适当的安排。
其次，羊水穿刺还可以检测遗传性疾病。
一些遗传性疾病是由单一基因突变引起的，如囊性纤维化、海洋小体贮积病和地中海贫血等。
这些疾病可能会对胎儿的器官和系统造成严重影响。
通过羊水穿刺，可以进行遗传病基因分析，帮助家庭了解胎儿是否携带异常基因，并采取适当的预防和治疗措施。
另外，羊水穿刺还可以检测一些其他与胎儿发育相关的问题。
例如，孕妇可能感到胎动减少或没有感觉到胎动，这可能暗示胎儿存在问题。
通过羊水穿刺，医生可以检查胎儿的健康状况，确保它的发育正常，并及时采取必要的措施来保护胎儿的健康。
当然，进行羊水穿刺也存在一定的风险。
例如，可能会导致感染、胎儿及母体损伤、早产或流产等风险。
因此，医生只会建议进行羊水穿刺，当临床上存在较高的风险时，或者其他非侵入性产前诊断方法无法提供足够的信息时。
因此，如果医生建议进行羊水穿刺，孕妇应该仔细权衡利弊，并与医生充分沟通。
孕妇可以询问医生关于具体风险和收益的问题，并了解其对胎儿和母体的长期影响。
此外，孕妇还可以寻求第二个医生的意见，以确保做出正确的决定。
产前染色体疾病诊断方法的研究进展
的有 ６ ０多种 ， 大多数 染色 体异 常胚 胎在 妊娠 早 期 即 绝 自然流 产而 被淘 汰 ， 自然 淘 汰率约 为 ９ ６仅 ６／ 总 ４／， 染 ９ ９ ６
［ ｙｗ ｒ ｓ ｃ ｒｍｏ ｏ ； ｋ ｒ ｏｙ ｅ ａ ａ ｓ ； ｃ ｎ ｅ ｔ ｎ ｌ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ｂ ｎ ｉｇ ｔｃ ｎ ｌｇ ； Ｋｅ ｏ ｄ ］ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ａｙ ｔ ｐ ｎ ｌ ｉ ｏ ｖ ｎ ｉ ａ ｃ ｒｍｏ ｏ ａ ｄｎ ｅｈ ｏｏ ｙ ｙ ｓ ｏ
ｕ ｅ Ｏ ｄｉｇｎ ｅ ｃ ｏ ｏ ｏｍ ｅ ａ ｏｒ ａ ｉｙ ｉ ｌ ｎｇ ａ ｕ ｏｉ ｓ ｒ ｅｎｎｇ ｉ ｅ ｉ ｓ ｄ ｔ ａ ｏｓ ｈｒ ｍ ｓ ｂｎ ｍ ｌｔ ｎｃｕｄｉ ｎｅ ｐｌ ｄｙ ｃ ｅ ｉ ｎ ｐ ｒｐｈｅ ａ ｏ ｙｍ ｐｈ ｙｔ ｓ， ｒ ｌｂｌｏｄ ｌ ｏｃ ｅ
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
染色体疾病的产前诊断时间:2013-01-31 来源: 网络综合整理染色体病是指由染色体异常引起的疾病。
据估计染色体异常占出生儿的 前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体 疾病。
据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约 1 0万人，在活婴儿中染色体异常者 占 0.3%。
因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常 重要的意义。
面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。
、染色体数目异常疾病染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以 13号、21号、18号，X 、Y 染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变 95%以上。
这些染色体异常占全部染色体病的80%- 90%。
常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。
（二） 18 三体综合征18三体综合征又称为 Edward 综合征，是一种严重的畸形， 出生后不久死亡。
患儿临床表现 为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。
眼距宽，眼球小， 手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。
细胞遗体学检查 80%患者核型为47, XY （或XX ）,+ XY （或XX ） /47 , XY （或XX ） , + 18;其余为各种易位，（三） 13 三体综合征13 三体综合征又称 Patau 综合征。
新生儿中的发病率为 障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。
1/150 - 1/120 。
产 （一） 21 三体综合征21 三体综合征 （ trisomy 21 syndrome ）又称先天愚型综合征和唐氏综合征 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。
在新生儿中的发病率为 中为 1/150 。
主要的临床特征为：智力低下， 和流涎。
约 40%患者伴有先天性心脏病。
患者核型绝大多数（ 92.5%）为单纯型 21（如 14/21 、21/22 易位）；少数为嵌合型。
无关，它是减数分裂染色体不分离所致。
单纯型 关，高龄孕妇生育 21 三体患儿的比例明显升高。
特殊面容， 三体，即 单纯型 Downsyndrome ）， 1/600 ，在受精卵 眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸 47，XX ，（ xy ），＋ 21；4.8%为易位型 21 三体几乎都是新突变，与父母核型21 三体的发生率与母亲的生育年龄密切相18；另外 10%患者为嵌合体,即 46, 主要是18号与D 组染色体的易位。
1 : 25 000。
临床表现为智力发育细胞遗传学检查 80%的病例为游离型13三体，核型为47, XX （或XY ，+ 13。
其余的为嵌 合型或易位型。
易位型通常以 13号和 14号染色体罗泊逊易位居多。
（四）性染色体异常综合征1. klinefelter syndrome 综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。
临床表现主要是小睾丸、无精子产生, 97%患者不育。
患者男性第二性征发育差, 身材高, 四肢长, 可有智商低, 精神异常及精神分裂症倾向。
细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47, XXY 大约有15%患 者为嵌合体，其中常见的为46, XX/47, XXY 46, XY/48XXXY 。
额外的X 是由于亲代减数分裂时X 染色体不分离的结果。
2. XYY 综合征：在男婴中发生率为 1 : 900。
患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。
睾丸发育不全，生精过程障碍。
XYY 核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生丫染色体不分离的结果。
3. Turner 综合征：又称为45, X ,女性先天性性腺发育不全综合征。
染色体为新生儿女婴中的发病率为 0.2%〜0.4%，患者表型为女性，身材矮小，智力一般，低,女性第二性征发育不全。
细胞遗传单方面 Turner 综合征的核型典型的是 55%其他核型常见有嵌合体 46, XX 和46, X 和X 等臂染色体X , i （xq ）。
本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离, 其中 75%的染色体丢失发生在男方,绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。
4.47 ,XXY 和多X 女性综合征：本病又称多雌综合征，其外形、性功能与生育能力都是正常， 有少数患者有继发闭经。
约 2/3的患者有智力低下。
多 X 综合征是由于细胞的减数分裂时 染色体的不分离所致。
X 染色体数目愈多，智力损害和发育畸形愈严重。
其他染色体三体综合征能活到出生的非常难见。
大部分的 三体综合征都在早孕期流产，除非是嵌合体。
二、染色体结构异常 （一）常染色体结构异常 包括染色体部分缺失、环状染色体、等臂染色体、倒位、易位、重复、插入等染色体结构 的改变。
（二）性染色体结构异常X 染色体结构畸变包括 X 短臂缺失（XXP-）; X 染色体长臂缺失（XXq-）; X 等臂染色体、X 环形染色体；易位染色体和X 脆性综合征。
丫染色体结构异常包括 丫的长臂或短臂缺失；等 臂染色体i （yq ）和i （yp ）;环形染色体和双着丝粒染色体等。
（三）染色体微结构异常综合征染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导X 单体。
在 颈部发际 45, X ;约占 7-三体、 8-三体、 10-三体和 14-致临床可识别的一组疾病。
染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。
随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年 CGH 微阵列方法 的引进，被发现的染色体微结构引起的疾病将会越来越多。
下面简单介绍几种常见的染色 体微缺失综合征。
1.22q11.2 微缺失综合征： 22q11.2 微缺失综合征是由于 段 22q11.21 缺失引起的遗传综合征，其遗传病理基础是 表现为心脏畸形、面容异常、胸腺发育不良、腭裂及低钙血症 合征（DiGeorge syndrome , DGS 和腭心面综合征 （velocardiofacial 近年研究认为 22q11.2 微缺失综合征与学习认知障碍、精砷异常、发育迟缓等有关。
其发 病率为活产新生儿的 1/4000〜1/3000。
是人类最常见的染色体微缺失综合征。
2.22q11微重复综合征：22q11微重复综合征是由 22q11.2区域所含的DNA 微重复所致。
临 床表现与22q11.13 缺失综合征相似，但有其特殊表型，其中包括上位眉毛，眼眶下斜、轻 度小颌、脸部细长等。
3. Prader-Willi 综合征：Prader-Willi 综合征（PW$又称张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征，是 Angelman 综合征同系 15q11 〜 q13 的缺失所致。
4. Williams 综合征： Williams 综合征是指因 7号染色体长臂近着丝端片段 7q11.23 微缺失引起，主要临床表现有动脉狭窄，精神发育不良和认知缺陷。
发病率为 1/10 000 。
5. 其他常见已知的染色体微缺失综合征： 1P36单体综合征，1q 部分单体综合征，1q 部分三体综合征，4P 部分单体综合征，5P 部分单体综合征，18q24.1〜q24.13缺失和16号、7 号染色体短臂部分缺失综合征。
染色体微缺失是不能通过核型分析检测出来的，需用高分辨染色体核型分析，现可用特异 探针进行FISH 探测和QF-PCR 通过扩增短串联重复序列检测和 CGH 微阵列方法检测。
三、染色体病的产前筛查及产前诊断方法 （一）产前唐氏综合征筛查目前唐氏综合征的筛查方法主要有：（1） 孕中期二联筛查：指以中孕期（ 15〜20周）血清甲胎蛋白（AFP 和游离B-HCG 为指 标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险的方法。
（2） 三联筛查：以中孕（15〜20周）血清AFP 、游离B-HCG 非结合雌三醇（卩E3）为指 标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险的联合筛查方法。
（3） 联合筛查：早孕（ 11 〜13 周）超声测定胎儿颈后透明层（nuchal translcenc ，NT ） 厚度，结合孕妇血清游离 B-HCG 和妊娠相关血浆蛋白 A （pregnancy associated plasmaprotein-A , PAPP-A 水平以及孕妇年龄以计算胎儿患唐氏综合征的风险。
据报道，单用年龄（>35岁）Down 综合征的检出率仅为 49%中孕二联筛查检出率为 73% 中孕三联筛查检出率为 78% 早孕NT + B-HC 申PAPP-A 检出率为 86% 用NT + NB （鼻骨）+ B-HCG^ PAPP-A + AFP +卩E3的方案则 Down 综合征的检出率可 >95%在我国目前广泛开展的是中孕二联筛查，其方法简单，价格低廉。
有条件的地区已开展早22 号染色体长臂近着丝粒端微片22q11.2 片段的微缺失。
主要临床 5 个症状。
又称 DiGeorge 综 syndrome ，VCFS ）。
孕NT + PAPP-A + B-HCG 的方案。
唐氏筛查只是一种筛查方法，不能作为诊断，筛查高风险 患者还须进一步做染色体检查才能确诊。
(二)细胞遗传学技术 细胞遗传学技术主要从染色体的数目、形态、结构和行为来研究人类的遗传现象，主要应 用常规G 显带技术。
每个单倍体都可以显示 150〜550条带，每条带大约代表(5〜10) X 106 bP 的DNA 高分辨显带是采用细胞同步化等方法，获得大量优质的有丝分裂晚前期或早中 期的显带核型。
高分辨显带染色体的优点是染色体细长，显出的带纹多可达500〜1000 条 带，从而极大地提高了识别染色体细胞微结构改变的能力。
可以检出常规G 显带技术难以发现的染色体缺陷，提高了染色体病的检出率。
利用染色体显带技术可对经过培养的绒毛、羊水、脐血中的胎儿细胞进行核型鉴定，以发 现染色体数目及结构的改变。
目前该技术仍是诊断 13,18,21 三体等染色体病的金标准。
应 用胎儿细胞培养作核型鉴定细胞遗传学检测的适应证有：年龄》35岁的孕妇； 有染色体病的孕妇； 家族中有遗传病的孕妇； 出生过先天畸形儿和宫内死胎的孕妇，有习惯性流产史的孕妇； 接触过放射线的孕妇； 出生过染色体病儿的孕妇； Down 筛查阳性的孕妇； 超声检查胎儿 NT > 3 mm 的孕妇； 早、中孕超声检查有胎儿结构异常和胎儿宫内发育不良的孕妇等。
(三)荧光原位杂交技术( fluorescence in situ hybridization ， FISH )FISH 是分子遗传学和免疫学相结合，采用已知核酸序列作为探针，用荧光素直接标记或非 放射性物质标记后与靶 DNA 进行杂交，在荧光显微镜下对标本中待测核酸进行定性、定位分析。