医学遗传学第11章单基因遗传病
医学遗传学
医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
医学遗传学单基因病
医学遗传学单基因病
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延迟显性
带有致病基因杂合子(Aa)个体在出生时未表现 出疾病状态，待到出生后一定年纪阶段才发病。
Ⅰ
45
100
1
2
80
Ⅱ 1
Ⅲ 1
32 23 21 2
40 4
42 3
60
40
5
20
0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100)
34/78
近亲结婚
假如一个AR病携带者频率为0.01 假如一个AR病携带者频率为0.001
随机婚配 近亲婚配（三级亲属）
医学遗传学单基因病
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近亲结婚
亲缘系数(coefficient of relationship)：指两个 有共同祖先个体在某一基因座上含有 相同等位基因概率。
结论：❖ 近亲婚配比随机婚配所生后代患AR 风险高。
共显性遗传
是指不一样等位基因之间没有显性和隐性 关系，在杂合子中这些等位基因所决定性状 都能充分完全表现出来。
ABO血型系统 (MIM 110300) MN血型系统 (MIM 111300)
医学遗传学单基因病
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常染色体显性遗传病类型
❖ 完全显性遗传(complete dominance) ❖ 不完全显性遗传(incomplete dominance) ❖ 不规则显性遗传(irregular dominance) ❖ 共显性遗传(codominance) ❖ 延迟显性遗传(delayed dominance)
医学遗传学单基因病
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近亲结婚
Ⅰ
1
2
Ⅱa
医学遗传学名词解释总结
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
单基因遗传病
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
医学遗传学_考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
医学遗传学答案
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学绪论
第三节 医学遗传学的研究方法
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（一）群体筛查法：
通过对比一般群体和特殊群体的发病率（或特 定性状比率），对某一群体进行某种遗传病 （或特定性状）的筛查，获得该群体的发病率 （或特定性状比率）。
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（二）系谱分析法：
尽量全面地收集家族成员某 疾病的发病情况，绘成系谱 （pedigree），用以辨别疾 病是否为遗传病，获得其遗 传方式，开展遗传咨询及产 前诊断，以及探讨遗传异质 性等。
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医学遗传学(medical genetics)
一、定义：是运用遗传学原理和方法研究人类遗传性 状疾病的病因、病理、诊断、预防、治疗等的一门边 缘学科。 1.研究对象：人类有关遗传的疾病，即遗传病。 2.手段目的：通过研究遗传病的发生机制、传递方式、
诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，达到控制
遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，
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二、医学遗传学的兴起
1865，Mendel，现代遗传学创始人 1903，Sutton and Boveri，染色体遗传学说 1908，Hardy,Weinberg，群体遗传学开始 1910，Morgan，《基因论》提出基因概念， 1944，Avery，证明遗传物质是DNA 1953，Watson和Crick，DNA双螺旋结构发现， 开辟了分子生物学新纪元， 1977，Sanger，DNA测序方法建立 2001，NIH和DOE，人类基因组计划
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第二节 医学遗传学发展简史
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一、遗传病的早期认识
先天性疾病（congenital disease）： 出生缺陷（birth defect）： 家族性疾病（familial disease）：
医学遗传学的名词解释
1.名词解释：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
单基因遗传病：由于一对同源染色体上的单个基因话一对等位基因发生突变所引起的疾病。
染色体病：先天性的染色体数目或结构上的改变所引起的具有一系列临川症状的疾病。
体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所引起的疾病。
多基因家族：基因组中由一个祖先基因进过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。
拟基因：与某些功能基因结构相似但却不能产生相应功能的基因产物的基因。
顺式作用元件：基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，调节基因转录，这些元件称为顺式作用元件。
复制子：真核细胞的DNA复制有许多复制起始点，一个复制起始点所进行复制的DNA区段为复制单位，称为复制子。
细胞周期：细胞从上一次有丝分裂借宿到下一次有丝分裂王城的全过程，包括细胞间期和分裂期。
易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体片段结合到另一条染色体上。
倒位：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接。
分臂内倒位和臂见倒位。
插入：一条染色体的短片转移到另一条染色体的中间部位。
重复：一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。
衍生染色体：相互易位的染色体在减数分裂中，进过同源染色体间的配对，减缓和分离，不再长生心的结构重组的染色体，这类染色体称为衍生染色体。
重组染色体：倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物。
嵌合体：一个体内同时含有两种或两种以上的不同和兴的细胞系。
系谱图：从先证者入手，追溯调查所有家族成员的数目，亲属关系及某种遗传病的分布资料绘制而成的图解。
表现度：基因在个体中得表现程度，或者说具有统一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现得程度可能有显著差异。
外显率：是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。
医学遗传学本科课件单基因遗传病之AD课件(一)
医学遗传学本科课件单基因遗传病之AD课件(一)医学遗传学本科课件单基因遗传病之AD课件医学遗传学是研究人类疾病的发生与发展与遗传因素的关系。
遗传病是由于遗传物质出现改变，引起疾病的一类遗传性疾病。
其中，单基因遗传病是由一个基因突变所引起的遗传病。
本文着重介绍单基因遗传病中的AD遗传病。
AD是指随着某一等位基因的存在，该基因的表现型呈现支配性。
AD遗传病主要表现为智力发育障碍、神经系统疾病与器官损伤等症状。
以下是本课件的内容：一、什么是AD遗传病？AD指的是在两对等位基因中，只有一对等位基因发生突变，这种遗传特点决定了遗传病发病方式为单基因突变所致。
二、AD遗传病的症状AD遗传病的症状因基因变异和突变不同，表现上有区别。
典型的AD遗传病有以下特征：1. 智力发育障碍。
如先天愚型痴呆症、亨廷顿舞蹈病等。
2. 神经系统疾病。
如苯丙酮尿症、克拉伯斯症等。
3. 器官损伤。
如多多冠状动脉疾病、清醒性肌肉萎缩症等。
三、AD遗传病的处理方法1. 预防遗传病。
建议夫妻进行遗传咨询，了解自己及家族的遗传疾病史。
若发现携带基因突变，建议进行婚前筛查。
2. 遗传咨询。
若发现自己或家庭成员患有AD遗传病，可前往医疗机构进行遗传咨询，了解自己的遗传状况与处理方法等。
3. 常规治疗。
针对不同疾病，可进行相应的常规治疗。
如药物治疗、康复治疗等。
4. 基因治疗。
目前基因治疗仍处于研究阶段，但是其在未来可成为AD遗传病的重要治疗手段。
总的来说，人们要加强遗传疾病的认识，通过对遗传疾病的研究和诊治，才能有效预防和控制的发生。
在预防与治疗过程中，要重视科学技术与人性化关怀的结合，使病人从心理上得到关爱和支持，尽力减轻痛苦，提高患者生活质量。
复旦大学上海医学院医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释第一章绪论1.medical genetics（医学遗传学）是用人类遗传学的理论和方法研究遗传病从亲代到子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2.genetic disease（遗传病）细胞内的遗传物质在数量、结构和功能方面发生改变所引起的疾病。
其发生需要有一定的遗传基础；通过这种基础，能按一定方式传给后代。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，逐渐强调环境因素所起的作用。
3.somatic cell genetic disorder（体细胞遗传病）是指只能在特异的体细胞中发生的遗传病，不能在世代间垂直传递。
体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
主要包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病、衰老等。
在经典的遗传病的概念中，并不包括此类疾病。
4.recurrence risk（再发风险率）是指病人所患的遗传病在家系亲属中再次发生的风险率。
第二章人类基因1.gene（基因）是DNA（或RNA）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，是细胞内遗传物质的结构和功能单位，可以通过细胞内RNA和蛋白质的合成，决定生物的性状。
2.genome（基因组）是指包含在该生物的DNA（部分病毒是RNA）中的全部遗传信息的总和，也就是单倍体细胞中的全部基因的总和。
人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。
3.solitary gene（单一基因）也称单一序列。
是指在一个单倍体基因组中只有一个拷贝的基因。
4.gene family（基因家族）许多基因不是完全单拷贝，属于若干个相似基因的家族，它们进化来源相同，结构、功能相似，称基因家族。
它们可以紧密排列在一起，形成一个基因簇；也可以分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，各自具有不同的表达调控模式。
5.pseudogene（假基因）是一种畸变基因，其核苷酸序列和有正常功能的基因有很大的同源性；但由于突变而不能表达，因而没有功能。
遗传学习题附答案
1．ABCDE 2、BE 3、BCD
（三）名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
（四）问答题
１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
3、现代遗传学认为，基因是：
A、一个基因决定一种酶 B、一个基因决定一段mRNA分子 C、一个基因决定一条多肽链 D、一个基因决定一种蛋白质 E、具有一定功能产物的DNA序列
4.真核细胞结构基因的侧翼顺序为：
A、外显子与内含子接头 B、启动子、内含子、终止子 C、启动子、增强子、终止子
（五）填空题
1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章 基因突变
（一）A型选择题
1．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
2．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4、医学遗传学研究的对象是：
A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病
5、 最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。
A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G ndstiner K E.Monad J
1．基因组 2．多基因家族 3.GT-AG法则
单基因遗传病名词解释医学遗传学
单基因遗传病名词解释医学遗传学
医学遗传学是研究遗传病的发生、遗传机制以及遗传咨询和遗传治疗等相关问题的学科。
单基因遗传病（也称为遗传性疾病）是由单个基因突变引起的疾病，其遗传方式通常符合孟德尔遗传规律。
这些突变可以是点突变、插入、缺失或重复等多种形式，导致基因功能的异常或丧失。
这些遗传病可以遗传给子代，因此在医学遗传学中也强调了遗传咨询、遗传测试和遗传治疗等方面的工作。
常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、遗传性失聪、血友病、遗传性肌营养不良等。
通过研究单基因遗传病，医学遗传学可以提供更好的诊断和治疗策略，以及家庭规划和咨询等方面的建议。
单基因遗传病名词解释医学遗传学
单基因遗传病名词解释医学遗传学一、引言医学遗传学是研究遗传因素在疾病发生和发展中的作用的学科。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，本文将对医学遗传学和单基因遗传病进行详细解释。
二、医学遗传学的概念医学遗传学是研究遗传因素在疾病发生和发展中的作用的学科。
它涉及基因的结构和功能，基因突变的发生和传递，以及遗传变异与疾病风险的关系等内容。
医学遗传学的研究范围广泛，包括遗传病的诊断、预防、治疗以及遗传咨询等。
三、单基因遗传病的概念单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，遵循孟德尔遗传规律。
这些疾病通常是由于基因突变导致蛋白质功能异常或缺失，从而引发特定的病理过程。
单基因遗传病可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等不同类型。
1. 常染色体显性遗传常染色体显性遗传是指只需要一个突变基因就能表现出疾病的遗传方式。
如果一个父母中有一个是患者，子女就有50%的机会继承该突变基因，并表现出相应的疾病。
常见的常染色体显性遗传病包括多指畸形、马方综合征等。
2. 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指需要两个突变基因才能表现出疾病的遗传方式。
如果两个携带突变基因的父母生育子女，子女患病的概率为25%。
常见的常染色体隐性遗传病包括囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
3. X连锁遗传X连锁遗传是指基因位于X染色体上，且表现出性别相关遗传特征的遗传方式。
因为女性有两个X染色体，所以通常只有在两个X染色体上都携带突变基因的情况下才会表现出疾病。
而男性只有一个X染色体，如果携带突变基因，就会直接表现出疾病。
常见的X连锁遗传病包括血友病、肌营养不良症等。
四、单基因遗传病的诊断和治疗单基因遗传病的诊断和治疗是医学遗传学的重要内容之一。
通过对患者的家族史、临床表现和基因检测等综合分析，可以对单基因遗传病进行准确的诊断。
目前，常用的诊断方法包括基因测序技术、基因芯片分析等。
针对不同的单基因遗传病，治疗方法也各异。
一些单基因遗传病目前还没有有效的治疗方法，只能通过对症治疗来缓解症状和改善生活质量。
医学遗传学名词解释(单基因遗传)
1、某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。
2、系潜(或系谱图)是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
3、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的催患某种遗传嫡的患者或具有某种性状的成员。
4、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。
5、基因的多效性是指一个墓因可以决定或影响多个性状。
6、遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。
7、从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
8、外显率是指某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
9、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。
10、杂合子在生命的早期，因致病基因井不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。
11、因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。
12、限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
13、遗传早现是指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
14、不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因血不表现出相应的性状，因此在系谱中一可以出现隔代遗传的现象。
15、位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。
医学遗传学重点
特性：通用性，简并性，连续性，摇摆性。
5基因的自我复制即DNA复制，发生在细胞分裂周期的S期。在新链的复制过程中具有一定的特点：互补性，半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。P18
基因座异质性是指同一遗传病是由不同基因座的突变引起的。
等位基因异质性是同一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的。
12一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记。
第六章 多基因的遗传
简单序列DNA：高度重复—卫星DNA，可变数目串联重复VNTR—小卫星DNA(端粒DNA和高变小卫星DNA），短串联重复STR—微卫星DNA。
中度重复DNA：是以不同的量分布于整个基因组的不同部位。这些间隔的DNA长度可短至100~500bp，称为短散在核元件SINES；也可长达6000~7000bp,称为长散在核元件LINES。
第三章 基因突变
1广义上的突变包括：发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常（染色体畸变）；发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化（狭义上的基因突变）。
1）生殖细胞突变，遗传，当代不会产生效应，后代会产生效应，突变频率高2）受精卵突变，遗传，当代会产生效应3）体细胞突变，不遗传，当代会产生效应
10结构基因组学主要包括4张图，即遗传图、物理图、转录图与序列图的制作。
11“人类基因组计划”的4大模式生物：酵母、线虫、果蝇、小鼠。
12基因决定性状，性状是以蛋白质形式体现的，遵循生命物质的运动基本规律——中心法则（1958Crick提出）。P23
医学遗传学知到章节答案智慧树2023年湖北科技学院
医学遗传学知到章节测试答案智慧树2023年最新湖北科技学院第一章测试1.遗传病最主要的特点是（）。
参考答案:遗传物质改变2.遗传病中种类最多的是（）。
参考答案:单基因遗传病3.表现为母系遗传的遗传病是（）。
参考答案:线粒体遗传病4.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的遗传学分支学科属于（）。
参考答案:临床遗传学5.苯丙酮尿症的发生（）。
参考答案:基本上由遗传因素决定发病6.遗传病传递的不是疾病本身，而是疾病的遗传基础。
（）参考答案:对7.按照遗传病的概念，有的遗传病是不能从上一代传给下一代的。
（）参考答案:错8.遗传病的发病有单由遗传因素决定的，又有由遗传因素与环境因素共决定的，只要从亲代获得了致病基因就一定会发病。
（）参考答案:错9.属于多基因遗传病的疾病包括（）。
参考答案:冠心病;支气管哮喘;糖尿病;精神分裂症10.属于单基因遗传病的疾病是（）。
参考答案:成骨不全;血友病第二章测试1.真核细胞断裂基因的编码序列是（）。
参考答案:外显子2.染色质的一级结构单位是（）。
参考答案:核小体3.微卫星DNA一般出现在下列（）序列中。
参考答案:非编码DNA4.在人类基因组计划中我国承担了（）染色体的序列分析工作。
参考答案:3号短臂5.hnRNA的修饰、加工过程包括：（）。
参考答案:戴帽（5′端加m7GpppN）;切除内含子，拼接外显子;加尾（3′端加PolyA）6.断裂基因的结构包括（）。
参考答案:内含子;外显子;增强子;启动子;终止子7.属于串联重复DNA序列的有（）。
参考答案:小卫星DNA;微卫星DNA;卫星DNA 、8.基因是决定RNA和蛋白质的DNA序列。
（）参考答案:对9.结构基因的结构包括编码序列和调控序列。
（）参考答案:对10.基因的主要功能是通过转录和翻译决定生物体的性状。
（）参考答案:对第三章测试1.紫外线诱发基因突变的主要形式是（）。
参考答案:形成嘧啶二聚体2.化学诱变剂诱发基因突变的类型主要是（）。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是：A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案：C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是：A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案：C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病：A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案：D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案：C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题：A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案：A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。
2. 父亲携带X染色体，儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。
答案：错误3. 在人类基因组中，绝大多数基因都具有多态性。
答案：正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。
答案：错误5. 高血压属于多基因遗传病。
答案：正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。
医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。
医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系，促进疾病的早期诊断和预防，为疾病的治疗提供依据，提高人类生活质量。
2. 什么是单基因遗传病？单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
这类疾病遵循孟德尔遗传定律，可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。
3. 请简述X连锁遗传的原理。
X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。
因为男性只携带一个X染色体，所以一旦携带的X染色体上的基因有突变，就容易表现出来。
而女性携带两个X染色体，即使其中一个上的基因突变，另一个正常的基因仍然可以进行补偿。
因此，X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。
(2023秋季)医学遗传学与优生学习通超星期末考试答案章节答案2024年
（2023秋季）医学遗传学与优生学习通超星期末考试章节答案2024年1.关于无创产前诊断，下列说法不正确的是( )答案:适应各类孕妇的产前诊断2.下列检验单的结果是( )AZFa区：SY84(-) 、SY86(-);AZFb区： SY127(+)、SY134(+);AZFc区： SY254(+)、SY255(+);答案:AZFa基因缺失，患者无精子生成3.AZFa基因的序列标签位点为( )答案:SY84 、SY864.下列说法不正确的是( )答案:AZFc基因缺失，患者表现多样化，无精子生成5.PCR延伸的温度为( )答案:72℃6.因在PCR技术领域作出了重大贡献而获得诺贝尔奖的科学家是( )答案:Mullis7.PCR基因扩增的变性温度为答案:92℃～95℃8.pcr技术是指( )答案:DNA扩增(复制)技术9.首次提出PCR构思的科学家是( )答案:Har Gobind Khorana10.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
答案:该遗传病的患者活不到生育年龄或不育11.抽取的羊水中的脱落细胞，经体外培养后，可有以下用途（）答案:以上说法都正确12.绒毛取样的时间一般是在胎龄（）进行答案:7～9周13.某女是X连锁隐性遗传病致病基因的携带者，则其与正常男子婚配生育儿子患病的概率为（）答案:1/214.两个显性遗传病杂合子患者婚配，其后代患病的概率为（）答案:3/415.下列哪项不属于新生儿筛查的遗传病（）答案:抗维生素D性佝偻病16.发达国家和地区提倡妇女最佳生育年龄是（）答案:25～29岁17.缺乏某些微量元素可引起胎儿发育的异常，如（）缺乏可导致神经管发育缺陷。
答案:叶酸18.妊娠后，（）是胚胎器官形成和发育的关键时期，也是致畸敏感期，应避免接触致畸因子。
答案:4～8周19.单精子显微注射（ICSI)技术适用于（）答案:少精、弱精或阻塞性无精症20.在体外授精与胚胎移植（IVF-ET）中，受精卵发育到（）左右的细胞或囊胚阶段时，将其移植到母体子宫内继续发育。
医学遗传学名词解释
绪论1.genetic disease【遗传病】遗传物质改变所导致的疾病。
2.major gene【主基因】如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就称为主基因。
3.monogenic disorder【单基因遗传病】由致病主基因所导致的疾病就称为单基因遗传病。
4.polygenic disease【多基因遗传病】一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及多个遗传基因，又需要环境因素的作用才发病，也称为多基因病。
5.chromosome disease【染色体病】染色体数目或结构的改变所导致的疾病称为染色体病。
6.somatic cell genetic disease【体细胞遗传病】体细胞中遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病，因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。
遗传的细胞学基础1.chromatin【染色质】是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。
2.nuclesome【核小体】是染色体的基本结构单位，由5种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4和H1）和200个碱基对的DNA 分子组成，包括核心颗粒和连接区两部分。
3.euchromatin【常染色体】是间期细胞核内纤维盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质，染色浅，所位于细胞核的中央。
4. heterochromatin【异染色质】是间期细胞核内纤维盘曲紧密、呈凝集状态，一般无转录活性的染色质，着色较深，常位于细胞核的边缘和核仁周围。
5.sex chromatin【性染色质】是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质6.meiosis【减数分裂】是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的分裂形式，它由两次联系的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中染色体的数目只有原来母细胞的一半。
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2)血红蛋白H病
3个α基因缺失 基因型（- -/-α ）(图-18) α链合成过少 →过剩的β链形成4聚体HbH(β4) →不稳定，易氧 化 →游离β链→沉附于红细胞膜上 →形成Heinz小体 →细胞膜损 伤 →溶血性贫血
3）标准型（轻型）α地中海贫血
α0 地贫：突变致使不能生成α珠蛋白肽链
α＋地贫：能生成部分 α链
α地贫1：一条16号染色体上缺失两个α基因 表示为 - α地贫2 ： 一条16号染色体上缺失一个α基因 表示为 - α
α地贫1 α地贫2 可以组合成各种不同的综合症
1)血红蛋白Bart，s胎儿水肿综合症
4个α基因全部缺失 α0地贫纯合子（α0/α0） 或α地贫1纯合子 基因型为（- -/- -）(图-13)
2个α基因缺失 基因型（- -/αα）基因型（- α /- α ） (图-19)(图-20) 能合成一定量的α链，临床症状较轻或无症状
4）静止型α地中海贫血(图-21)
缺失一个α基因 基因型（- α /αα）
α地贫的分子机制
产生α地贫的突变主要有两类:缺失型和非缺失型
缺失型：
α＋地贫 （ α地贫2 ） ＊ 只缺失α2基因，称左侧缺失(图-22) ＊ 缺失α2基因3ˊ端和α1基因5ˊ端，形成α1
组成:
＊α珠蛋白基因簇包括一个ζ基因、2个假基因 (ψζ、ψα１)、α２、α１ (图－4)(图-41)
＊β珠蛋白基因簇包括ε、γ（Gγ、Aγ）、ψβ、δ、
β
(图－5)
基因结构
α珠蛋白基因与β珠蛋白基因具相似的结构， 含３个外显子和２个内含子 (图－6)
2. 珠蛋白基因表达(图-7)
(二) 血红蛋白病的分子遗传学
的3ˊ端和α2基因5ˊ端构成的融合基因， 称右侧缺失(图-23)
α0地贫 （ α地贫1） ＊ 缺失ζ、ψζ、ψα１、α２和α１基因5ˊ非编码区及
1～56密码子，长25Kb 残余α基因无功能， 此为地中海地区常见型
＊ 缺失ψζ、ψα１、α２α１，长17.4Kb，东南亚人 常见类型
血红蛋白病:是指珠蛋白基因突变导致珠蛋白生成异 常所引起的疾病
分两类
异常血红蛋白 地中海贫血
异常血红蛋白病
概念：由于珠蛋白基因突变产生异常珠蛋白 肽链，形成结构上异常的血红蛋白，并且引 起临床表现
一般状况： 657种异常血红蛋白，一半有病， 我国60余种，20种国际首次发现
异常血红蛋白的分子基础
构的异常或合成速率的变化而引起的 疾病
（一）血红蛋白的分子结构和发育演变
功能：是一种存在于红细胞中的复合蛋白， 是机体输送氧气的重要工具
1. 血红蛋白的分子结构 由珠蛋白和血红素结合而成 是由四个亚单位构成的四聚体 每一个亚单位由一条珠蛋白肽链和一个血红 素辅基构成.
(图-1)(图-2)(图-22)
(1)单个碱基替换 1) 错义突变 例 镰形细胞贫血病
β基因第6位密码子 GAG → GTG mRNA密码 子 GAG → GUG 蛋白质氨基酸 谷氨酸 →缬氨酸
异常血红蛋白的分子基础
2)无义突变 例 Hb Mckees-Rock β基因145位密码子 TAT → TAA mRNA密码子UAU(酪氨酸) →UAA(终止 密码) → 肽链合成提前终止→C端缺2个氨 基酸→的异常血红蛋白
常见的异常血红蛋白病
1．镰状细胞贫血 ２．血红蛋白M病
地中海贫血
由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链完全不 能合成或合成减少，造成α链和β链合成不均衡，引起 的溶血性贫血。分α地中海贫血和β地中海贫血 １．α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链生成减 少或完全不能合成引起的溶血性贫血
第十一章 单基因遗传病
基因决定蛋白质的合成
第一节 分子病
基因突变 → 蛋白质缺陷(性质、数量改变) → 疾病(机体功能障碍) 分子病：蛋白质的分子结构和合成的量异常 引起的疾病
类型：运输性蛋白病、酶蛋白病、受体蛋白 病、膜蛋白病、凝血因子病、免疫球蛋白缺 陷病、胶原蛋白病等
一、血红蛋白病 血红蛋白病是指由于血红蛋白分子结
3的倍数个碱基的缺失或插入，致使其后面的 碱基排列顺序依次位移重新编码，产生新的异 常血红蛋白 例 Hb Wayne α基因138位密码子UCC丢失一个C，3ˊ端碱基顺 序移位，重新编码，142位终止密码变成可读 密码，肽链延长至147位
异常血红蛋白的分子基础
( 3) 整码突变（密码子的缺失和插入） 3或3的倍数个碱基同时缺失或插入，除突变区增加或
Hb F
α2Gγ2 α2Rγ2 胎儿期
Hb A
α2β2
成人期
Hb A2
α2δ2
成人期
(二) 珠蛋白基因结构和基因表达
1.珠蛋白基因结构 分类
α珠蛋白基因簇 ζ基因 α基因
β珠蛋白基因簇 ε基因 γ基因 δ基因 β基因
位置 α珠蛋白基因簇:16p13.33～p13.11 β珠蛋白基因簇:11p15.5(图-3)
类型：
珠蛋白肽链有6种
α、β、γ（Gγ、Aγ）、δ、ε、ζ
血红蛋白四聚体 (图-8)
一对α链或类α链（ζ链）
一对β链或类β链（ε、γ、δ链）
6种珠蛋白肽链组成6种不同的血红蛋白(图-12)
Hb Gower1 ζ2ε2
胚胎早期
Hb Gower2 α2ε2
胚胎早期
Hb Portland ζ2Gγ2 ζ2Rγ2 胚胎早期
减少部分氨基酸外，其他部分氨基酸序列完全正常 HbGun Hiu 链缺失91～95氨基酸 Hb Grady 链116位嵌入3个氨基酸 （4）融合基因 减数分裂时δ和β基因间发生错配和不等交换，导致产 生两种不同染色体 一条有δβ融合基因，无δ、β基因 另一条有βδ融合基因，δ、β基因(图-10)
异常血红蛋白的分子基础
3)终止密码突变 例Hb Costant Spring
α基因142位UAA(终止密码) →CAA(谷 氨酰胺) → α链延长至172位 → mRNA不稳 定，α链减少 → α＋地中海贫血
异常血红蛋白的分子基础
(2)移码突变 是由于珠蛋白基因编码区发生了1个、2个或非