精准医学计划
我国精准医学计划实施的保障
我国精准医学计划实施的保障
陈柯羽;张华;詹启敏
【期刊名称】《转化医学电子杂志》
【年(卷),期】2017(004)006
【摘要】精准医学作为医学科技发展的前沿,体现了公众的需求以及临床医学发展的要求,是医学科学发展的客观必然.国家顶层设计与科学决策是精准医学计划的实
施根本保证,与此同时,精准医学也将对临床医学人才提出更高要求.建立生物样本库、大数据平台、基因和蛋白等分析平台将成为精准医学的重要支撑.
【总页数】5页(P1-5)
【作者】陈柯羽;张华;詹启敏
【作者单位】中国医学科学院,北京协和医学院,北京100730;中国医学科学院,北京协和医学院,北京100730;北京大学医学部,北京100191
【正文语种】中文
【中图分类】R⁃05
【相关文献】
1.对中美精准医学差异及我国精准医学发展的思考 [J], 巩鹏
2.北京市教育委员会北京市发展和改革委员会北京市财政局北京市人力资源和社会保障局中共北京市委机构编制委员会办公室关于印发《北京市教师教育振兴行
动计划实施办法(2018-2022年)》的通知 [J], 无;;;;;
3.西宁市人民政府办公室关于转发市人力资源社会保障局等部门2019年全市城乡劳动力技能培训计划实施方案的通知 [J], 无;
4.上海市人力资源社会保障局市财政局市经济信息化委市商务委关于落实企业稳岗扩岗专项支持计划实施以工代训补贴的通知 [J],
5.重庆市人民政府办公厅关于印发重庆市农业保险保障倍增计划实施方案的通知[J],
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精准医学名词解释
精准医学名词解释
精准医学（precision medicine）是一种基于个体基因组学和环境、生活方式等因素的个性化医疗模式。
它的目标是通过对个体基因组、表型特征和环境因素进行深入分析，以实现精准诊断、治疗和预防疾病的目的。
精准医学的核心是基于个体基因组信息进行医疗决策。
基因组学是研究基因组结构和功能的学科，它包括基因组测序、功能注释、基因变异以及基因调控等方面。
精准医学利用基因组学的研究成果，将基因变异与疾病风险联系起来，并开发出基于个体基因组信息的精准诊断和治疗策略。
精准医学的另一个重要组成部分是生物标志物。
生物标志物是指在生物体内可检测的分子、细胞或组织学变化，它们可以反映疾病的发生、发展和治疗效果。
通过研究生物标志物，精准医学可以更加准确地诊断和治疗疾病。
精准医学还包括医学图像学、计算机辅助诊断、大数据分析和人工智能等技术。
这些技术可以帮助医生更好地理解疾病的特征和发展趋势，制定更为精准的诊断和治疗方案。
总之，精准医学是一种以个体基因组信息为基础的个性化医疗模式，它可以更加准确地诊断、治疗和预防疾病，为人们的健康提供更好的保障。
精准医学的意义
精准医学的意义作者：杨欣来源：《百科知识》2015年第07期2015年1月20日美国总统奥巴马在2015年美国国情咨文演讲中宣布，美国将启动一项名为精准医学的计划。
他说，美国已经完成了人类基因组计划，而且消灭了小儿麻痹症，这意味着美国已经使人类医学迈入一个新的时代，接下来就要致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让所有人获得需要保障自己和家人健康的个性化的信息和医疗。
精准医学是什么？精准医学也称精准医疗，尽管人们可以在字面上大致理解这一计划，但对于这一计划的准确含义还是有模糊的地方，或者见仁见智。
奥巴马在国情咨文演讲中对精准医学做了解释，即基于患者的基因或生理来定制治疗方案。
唯一一位既参加起草1987年人类基因组计划报告，也参与精准医学计划报告撰写的华盛顿大学的欧森博士认为，精准医学就是个性化医疗，这其实就是医学实践的正常形式，而分子水平信息的正确使用会使医学更精准。
美国白宫科学技术办公室科学部副主任乔·汉德尔斯曼则称，精准医学是“一种考虑人群基因、环境和生活方式、个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法”。
这些解释都有一个共同点，即基于每个个体的基因差异而进行的个体化治疗才是有效的，这样的医疗才更有效率，因而称为精准医学。
这也正如要根据一个人的身高和胖瘦来量体裁衣一样。
由于精准医学的基础是根据每个人的基因组来看病和治病，因此精准医学在时间上是承接人类基因组计划，而在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革，因而将影响和改变未来的医疗、药物研发和药物使用。
进一步理解或深入理解，精准医学就是先对大量的个人和患者进行基因组测序，以建立一个庞大的医学数据信息库，然后研究人员通过研究分析比对不同个体的基因信息，进一步了解各种疾病的共同原因和特殊（个体）原因，从而开发出针对特定患者特定疾病突变（致病）基因的靶向药物和治疗方法，当然，也针对健康人群进行个性化的预防保健。
无效治疗提供的证据精准医学提出的根据是，每个人的基因组都有差异，正如世界上没有完全相同的两片绿叶，所以，要根据每个个体的基因组来治疗疾病。
精准医学让治疗更加精确和个性化
精准医学让治疗更加精确和个性化引言：在过去的几十年中，医学领域取得了巨大的发展和进步。
从传统的一刀切方法到现在的精准医学，治疗手段已经发生了翻天覆地的变化。
精准医学的概念是，通过全面的个体生物信息和环境信息，为每个患者制定出最适合的个性化治疗方案。
这种整体性和个性化的医疗模式，使得治疗更加精确和高效，为患者提供了更好的疗效。
精准医学的背景与定义：精准医学的出现源于对传统医疗模式的不满和需求的改变。
传统的医疗模式是基于平均数据和人群统计的结果，无法全面考虑到每个个体的特异性。
而精准医学以“个体化、准确性和科学性”为核心理念，将基因测序技术、大数据分析和信息技术等相结合，为个体提供最精准和最个性化的治疗方案。
精准医学的实践和应用：精准医学的实践依赖于高通量测序技术和大数据分析。
通过对患者的基因组、表观基因组、蛋白质组等进行全面的测序和分析，医生可以更好地了解患者的疾病机理和治疗需求。
同时，医生还可以通过整合临床病历、病理学、影像学等多种数据，更好地判断疾病的发展和预测患者的治疗反应。
这样一来，医生可以为每个患者制定出最适合的治疗方案，从而提高治疗的精确度和个性化。
精准医学在不同疾病领域的应用也已经取得了一些积极的成果。
例如，在癌症领域，精准医学被广泛应用于病理诊断、辅助治疗和靶向治疗等方面。
通过基因测序和分析，医生可以了解患者的突变基因和致病机制，从而选择最合适的靶向药物来治疗患者的癌症。
这种个性化的治疗方案大大提高了治疗的疗效和耐受性。
另一方面，在遗传性疾病领域，精准医学也有着广泛的应用。
通过对家系遗传数据的分析，医生可以帮助患者进行遗传咨询和遗传风险评估，并制定出最佳的生育建议和治疗方案。
这种个性化的治疗和管理方法，能够更好地帮助患者减轻疾病的影响，并提高生活质量。
精准医学的前景和挑战：尽管精准医学在医学领域取得了一些重要的进展，但是目前仍然存在一些挑战和难题需要克服。
首先，基因测序和数据分析的成本还比较高，限制了精准医学的普及和应用。
什么是精准医学
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大幅下降 ，治疗效果也会大幅提 高。例如 ，２ ０ ０ ０
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掌握。另外，对一个人进行基因测序需要２ 周时 ｊ 间 ，费用约为 １ ０ ０ ０ 美元 ，很多患者负担不起。！
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精准治疗
精准医学 癌症
最大挑战还在于:精准医学的概念和人体的复杂性有内在不可调和 的矛盾。医学的基础和临床研究大都基于统计学原理,极少应用确 定性较高的数学模型,这将意味着医学“永远”不可能精准。 总之,探索癌症治疗的路还很漫长,精准医学计划可能对此有一定帮 助,但真正的突破还应寄希望于癌症新机制的发现或治疗新思路的 提出。精准医学在癌症治疗方面有着美好的前景,但同时面临着更 多棘手难题,用哲学语言表述就是:前途是光明的,道路是曲折的。
精准医学治疗案例
• William Elder, Jr在8岁的时候被诊断患有囊肿性纤维化（CF），CF患者 的预期寿命是非常低的。现在比尔已经27岁了，他还活着多亏了Kalyd eco，这一治疗他这种囊性纤维化的特殊药物，该药物针对的是他的C F的形成的根本原因，而不是症状。 • Emily Whitehead是第一个接收一种新的癌症免疫治疗的儿科病人，她 当时只有六岁。治疗28天后癌症彻底消失。 “如果你不知道在她身上 发生了什么，当你看到她，你不会知道她所经历的一切，” Emily的 妈妈说。 • Kareem Abdul-Jabbar曾获得六次NBA最有价值球员，贾巴尔2008年被 诊断出患有白血病。白血病是一种血液和骨髓的致命癌症。这位篮球 巨人职业生涯停滞，大病一场，并担心的要命。几年后，多亏精准医 疗帮他治好疾病，恢复了今天的健康。
精准医学在癌症治疗中面临的机遇 和挑战
今天,筛选到理想靶点还只是完成了第一步 基因组测序已成为一种常规性手段,但对产生 , 的海量数据做息分析仍是大难题。如何从癌症 更艰巨的任务是找到干预或治疗的理 基因组信息中鉴定出“靶点”,尚缺乏固定模式,大多 想手段。许多重要的癌症相关基因如 异质性 (即癌症组织内部存在多个突变类型) 基于经验方法 ,这就极大地限制了精准医学的全面 P53 、 Ras 等虽已研究多年 ,目前仍缺乏 是癌症的基本特征之一 , 也是开展精准医学的 癌症是所有疾病中花费增幅最快的疾病 ,每年以 开展。 应用于临床的有效药物。免疫治疗也 最大难题。即使治疗靶点和治疗都非常有效 14% 递增,而精准医学的开展可能进一步加快这, ,寻找更多的治疗策 01 仅提供了一种选择 精准“靶点”寻找 也只对部分癌细胞有效 尽管能做到精准杀伤 种趋势。以美国为例,每年;60 万人死于癌症,130 , 略还面临重大挑战。 但是那些躲过“灭顶之灾”的非耙向癌细胞 万人诊断出癌症。如果每个死亡个体要延长一 , 可能会更疯狂地增殖和转移 ,最终造成治疗失 年的生存期 , 就需要花费 10 万美元的精准抗癌药 02 神奇“魔蛋”制备 败 物,造成美国医疗每年600亿美元的负担;而如果 延长5年生存期,则花费进—步提升到3000亿美 癌症异质性 元 03 04 医疗花费
精准医学的发展与实现
精准医学的发展与实现一、前言随着生命科学和医疗技术的不断进步，精准医学已经成为医学研究和医疗实践的重要目标之一。
精准医学是以个体化医疗为核心，通过深入研究人类个体基因组、表观基因组和人体内在环境，为个体提供精准的医疗服务。
本文将从精准医学的定义、发展历程、技术手段、应用前景等方面进行分析和阐述。
二、精准医学的定义2010年，美国总统奥巴马提出了“精准医学”这一概念，指的是一种基于个体健康信息及其生物特征，利用预测、预防和治疗等手段，为每个病人提供最佳医学护理的健康模式。
精准医学是从传统医学向个性化医学转型的过程中催生的。
个性化医学是以病人的个体差异为中心，综合应用基因组学、蛋白质组学、代谢组学等高通量分析技术和生物信息学方法，为病人提供个性化、差异化的医疗服务。
精准医学是个性化医学的深化和扩展，通过深入研究病人的基因组、表观基因组和人体内在环境，提出个性化、精准化的医疗模式。
三、精准医学的发展历程精准医学的发展可以分为三个阶段：起步阶段、爆发阶段和整合阶段。
1. 起步阶段在起步阶段，精准医学主要依靠高通量分析技术和生物信息学方法，研究人类基因组和蛋白质组的变异，寻找与复杂疾病相关的关键因素。
2007年，美国国立卫生研究院启动了个性化医学计划（PMI），提出了实现个性化医疗的远景计划。
2. 爆发阶段在爆发阶段，精准医学的研究进展迅速，技术不断创新。
2010年，美国能源部启动了基因组学计划（GO），为研究人类基因组提供大量的数据资源。
2015年，美国癌症免疫疗法研究协会（CRI）宣布推出精准免疫医学计划（PMI2.0），旨在推动癌症免疫治疗的精准化和个性化。
3. 整合阶段在整合阶段，精准医学逐渐向普及化、应用化方向发展，将成为医学研究和医疗实践的主要发展方向。
目前，国内外许多医疗机构都开始尝试引入精准医学的理念和技术，推动医疗服务向个体化、差异化、精准化方向发展。
四、精准医学的技术手段精准医学的核心技术涉及基因组学、蛋白质组学、代谢组学和生物信息学等领域，技术手段主要包括：1. 基因组学基因组学是研究生物体基因组结构和功能的学科，是实现精准医学的基础。
基因工程名和精准医疗简介
基因工程名词解释基因工程（genetic engineering）又称基因拼接技术和DNA 重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。
基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。
优点基因工程最突出的优点是打破了常规育种难以突破的物种之问的界限，可以使原核生物与真核生物之间、动物与植物之间，甚至人与其他生物之间的遗传信息进行重组和转移。
人的基因可以转移到大肠杆菌中表达，细菌的基因可以转移到植物中表达。
应用基因工程——20世纪70年代诞生的一门新兴技术。
它的兴起，标志着人类已进入定向控制遗传性状的新时代。
它的最大特点是打破了物种间的界限，可以使原核生物与真核生物之问，动物与植物之间，人与其它生物之间的遗传信息进行重组和转移。
自它问世以来，已显示出巨大的活力，解决了农业、工业，医药，环保等领域面临的诸多重大问题。
展望21世纪，基因工程的前景将更加灿烂辉煌，它的研究将全方面的、卓有成效把人类生活品质提高到一个崭新的水平。
市场中国基因工程市场的主要增长动力包括以下各项：1、DNA测序技术的应用越来越多DNA测序供货商通过使用成千上万个不同生物体的样本（可代表各种研究领域及行业）提供越来越多的应用。
随着新应用的开发，DNA测序的客户基础及市场需求持续快速增长。
2、基因组单价更加实惠随着新技术（如纳米孔，电子或微流体）的引进，每个DNA序列或基因组的兆碱基的价格更加优惠。
DNA测序技术一直用于多项应用之中，从而产生更多的高通量测序数据。
自该数据累积的知识及技术进一步改善基因组信息的临床应用。
3、DNA测序项目规模不断扩大随着DNA测序技术的成熟及成本不断降低，越来越多的客户在研究中使用高通量测序数据。
彼等会进一步恊动大规模项目，为DNA测序供货商带来更多收益。
中国精准医疗计划
中国精准医疗计划
中国精准医疗计划是指利用先进的基因测序、生物信息学和大
数据等技术手段，根据个体基因组信息和生活习惯等个体化特征，
为患者提供个性化、精准的医疗服务。
这一计划的实施，将为中国
的医疗领域带来革命性的变革，有望提高医疗效率，降低医疗成本，改善医疗质量，使更多的患者受益。
首先，精准医疗计划将为疾病的早期预防和诊断提供重要支持。
通过基因测序和生物信息学技术，医生可以更准确地了解患者的遗
传特征和易感基因，从而预测患病风险，制定个性化的预防方案。
同时，对于已经患病的患者，精准医疗计划也可以帮助医生更早地
发现疾病变化，及时调整治疗方案，提高治疗效果。
其次，精准医疗计划将为临床医生提供更多的个性化治疗方案。
传统的治疗方案往往是基于一般人群的平均数据得出的，而忽略了
每个患者的个体差异。
而精准医疗计划可以根据患者的基因组信息
和生活习惯等个体化特征，为每个患者量身定制治疗方案，从而提
高治疗的针对性和有效性。
此外，精准医疗计划还将推动医疗数据的共享和交流。
通过整
合和分析大量的医疗数据，精准医疗计划可以为医生提供更多的临床决策支持，帮助医生更好地进行诊断和治疗。
同时，医疗数据的共享也将促进医疗资源的合理配置，提高医疗服务的整体水平。
总的来说，中国精准医疗计划的实施将为医疗领域带来革命性的变革，有望提高医疗效率，降低医疗成本，改善医疗质量，使更多的患者受益。
随着科技的不断进步和医疗技术的不断完善，相信精准医疗计划将为中国的医疗事业带来更多的发展机遇和挑战，为人民的健康福祉作出更大的贡献。
奥巴马宣布“精准医学”计划
马塔雷拉毕业于法律专业，早年在 巴勒莫大学担任议会法律讲师。1983 年，他当选为众议员，此后又多次当选。 1987 年，马塔雷拉被任命为与议会关系 部长。1989 年，他被任命为教育部长。 1990 年 7 月，马塔雷拉因反对一项传媒 法案而辞去教育部长一职。据安莎社报 道，贝卢斯科尼因该法案的通过而获益 并迅速积累财富。
魏茨泽克让人铭记最深的当属 1985 年 5 月呼吁德国直面纳粹历史的讲话，无 数人为之动容。魏茨泽克在纪念纳粹德 国战败 40 周年的议会演讲中说“：我们所 有人，不论是否有罪，不论老幼，必须面对 过去。过去影响着我们，我们对它负有责
任。无视过去就看不见现在。”
“5 月 8 日是解放日，”魏茨泽克说，
“这一天我们所有人摆脱了德国国家社
会主义工人党（即纳粹党）暴政。”
当月晚些时候，荷兰克劳斯亲王送
给魏茨泽克这一演说的荷兰译本，称他
终于敢直面自己的德国出身。克劳斯亲
王原为德国贵族，在荷兰前女王贝娅特
丽克丝还是大公主的时候与她成婚。克
Hale Waihona Puke 劳斯亲王第二次世界大战中曾在荷兰占
领军中服役。两人婚事招致荷兰民众不
情 ，但 显 然 我 们 还 需 要 为 此 付
出许多努力。”
闫洁
精准医学
美国医学界 2011 年首次提出“精 准医学”概念。奥巴 马 又 在 今 年 1 月 20 日的国情咨文中提出 “精准医学计划”，希 望以此“引领一个医 学新时代”。
精准医学的研究与应用
精准医学的研究与应用一、什么是精准医学？随着科技的飞速发展，医学领域也迎来了大量的创新。
其中，精准医学成为当今医学界最为炙手可热的话题之一。
精准医学是指通过个体化医疗、基因组学、生物信息学等技术和方法，对患者的病情、病因、预后等进行综合分析，以制订更加个性化和精准的诊疗方案。
精准医学通过根据每个人独特的基因组信息来预测他们对药物的反应和副作用，从而更好地治疗不同类型的疾病。
二、精准医学的研究方向1. 个体化医疗个体化医疗是精准医学的核心之一。
不同患者的生理特性和疾病的发展过程都存在很大的差异，因此，同样的治疗方式对不同的人可能会产生不同的效果。
通过研究患者的基因组、代谢组、表观组等分子层面信息，能够更好地理解患者的生物特征，从而为每个患者制定更加个性化的治疗方案。
2. 基因组学基因组学是精准医学的重要组成部分。
基因组学通过研究基因和遗传变异，探究基因与疾病之间的关系，以及药物作用的分子机制，从而为精准医学研究提供更为深入的理论基础。
基因组学的应用使得医生能够根据患者的基因组信息精确预测其易感性、药物代谢能力，为精准治疗提供更加有力的支持。
3. 生物信息学生物信息学是一门涉及生物大数据、统计学、计算机科学等学科的交叉学科。
在精准医学的研究中，生物信息学技术常被用于高通量测序、蛋白质组学、代谢组学等数据的处理与分析，从而为疾病诊断、风险评估以及治疗响应预测提供了新的思路和方法。
三、精准医学的应用场景1. 癌症治疗癌症是目前世界上最大的健康威胁之一。
精准医学的应用能够更好地帮助医生了解癌症的病因、病理特征和分子机制，为患者提供更加精准的治疗方案。
例如，结直肠癌患者的卡莫司汀敏感性与 DPD 酶的表达水平密切相关，通过基因检测和药物监测，医生可制定出更加个性化的治疗方案，提高治疗效果。
2. 精神疾病治疗精神疾病如抑郁症、焦虑症等在不同的患者群体中表现出不同的生理特性和症状。
基于精准医学的研究，如使用神经影像学的研究方法，医生能够更好地理解患者的神经系统特征，以制订更加个性化的治疗计划。
精准康复
• FIM的评定内容
FIM的评定内容见下表，其中躯体功能13项、言 语功能2项；社会功能1项，认知功能2项，评分采用7 分制。
• FIM的评分标准 FIM的评分采用7分制，其功能等级和评分标准如 下 FIM中的功能水平及评分标准 1、独立：活动中不需他人给予辅助（无需帮助者） （1）完全独立：构成活动的有作业均能规范地、 完全地完成，不需修改，不用辅助设备或用品， 并在合理的时间内完成。7分 （2）有条件的独立：具有下述的一或多个情况： 活动中需要辅助设备；活动需要比正常长的时间； 或有安全方面的顾虑。6分 2、依赖：为了进行活动，患者需由另一个人给予监 护或身体上的帮助，或者是不能进行活动（有帮 助者） （1）有条件的依赖：患者自己付出50%或更多的 努力，他所需的辅助水平如下：
脑损伤与功能障碍
意识障碍 认知障碍
运动障碍—偏瘫
言语障碍—失语症 肌张力异常—增高 吞咽障碍 感觉障碍
平衡与步态障碍
精准的功能评定
• 康复评定量表的选择
• 目前有关的康复评定量表非常多，据统计，单单偏瘫患者的运 动功能评定量表就有二、三十种之多，从科学的角度来看，我 们康复领域急需制订和应用统一的康复评定量表。但实际上很 难协调统一。因此，我们应根据实际情况选择有效的评定量表。
• 4，运动能力：步行-轮椅、上下楼梯、
• 5，交流：理解、表达 • 6，社交：社会关系、问题解决、记忆
• 功能独立性的评定（Fumctinal in dependence measure,FIM），它是针对失能（disability）水平的 评定量表。 FIM是1983年美国物理医学与康复学会和美国 康复医学会提出的医学康复统一数据系统（Uniform Data System for Medioal Rehabilitation）中的重 要内容，它不权评定了躯体功能，而且还评定了言语、 认知和社会功能。
临床医学中的精准治疗策略
临床医学中的精准治疗策略精准医学是一个以个体差异为基础的全新医学范式，旨在基于患者的遗传信息、生物标志物和疾病特点，为患者提供个体化、精准的治疗策略。
在临床医学中，精准治疗策略已经成为一个热门研究领域，为各种疾病的治疗带来了新的突破和希望。
一、背景介绍临床医学中的治疗策略一直以来都是以一种通用的方案来进行，忽略了患者个体差异的存在。
这种治疗方法往往无法精确地满足每个患者的需求，导致治疗效果不尽如人意。
因此，精准治疗策略的发展变得至关重要。
二、基因组学在精准治疗中的应用近年来，基因组学的快速发展为精准治疗策略的实施提供了新的途径。
通过对患者的基因组进行分析，可以发现与疾病发生和发展相关的关键基因的变异。
在基因变异得到准确评估后，医生可以根据患者的个体差异制定精确的治疗方案。
三、精准药物治疗的突破精准药物治疗是精准治疗策略的重要组成部分。
通过对疾病相关基因的深入研究，科学家们成功开发出了一批能够准确靶向特定基因变异的药物。
这些药物可以选择性地干扰疾病发展的关键途径，提供更加精确、有效的治疗效果。
四、个体化治疗的发展个体化治疗是精准治疗策略的核心理念之一。
每个患者的基因组和生物特征都是独一无二的，在治疗过程中，医生根据患者个体情况制定出最合适的治疗方案。
通过个体化治疗，可以最大程度地提高治疗效果，并减少不必要的副作用。
五、精准放疗的应用精准放疗是一种利用先进的医疗设备和技术对肿瘤进行精确定位和治疗的方法。
通过对肿瘤的精确定位，医生可以准确地给予肿瘤较高的剂量放射线，最大程度地杀死肿瘤细胞，同时保护患者正常组织的安全。
精准放疗不仅可以提高治疗效果，还能减少患者的不适感和副作用。
六、精准外科手术的发展精准外科手术是一种结合先进的医疗设备和技术对手术进行精确定位和操作的方法。
通过精确的术前计划和精细的手术操作，医生可以最大程度地减少手术创伤，并保护患者的器官功能。
精准外科手术不仅可以提高手术安全性，还可以减少术后并发症的发生率，为患者的恢复提供更好的条件。
精准医学的定义
3. 生物技术
药物、诊断、生物芯片
4. 细胞胚胎
组织工程、干细胞克隆、器官再造
5. 制药工业
药物筛选，个体化的药物治疗、药物基因组学
6. 社会经济
农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D打印
7. 生物进化 8. 负面影响
人类基因组研究的目的
The Roles of the Working Group
The panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative, the issues that need to be addressed, and what success would look like 5 and 10 years out. The panel will be formed as a working group of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts to explain the role that individual differences play in health. 工作小组的作用就是听取与精准医学计划有关各方的建议和反 馈来制定该计划的范围，规模，需要解决的事项以及五年或十 年后的预定目标。这个工作小组将作为美国NIH负责人的咨询 委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计 划各方的任务和功能。
精准医学个性化治疗的新方向
精准医学个性化治疗的新方向近年来，精准医学成为医学界的热门话题。
传统的一刀切疗法已不再能满足患者的个体化需求，而精准医学的出现则为患者提供了更为个性化的治疗方案。
精准医学旨在通过全面了解患者的基因、环境和生活方式等因素，对疾病进行精确的诊断和治疗。
这一新的医学模式在治疗效果和生活质量的改善方面取得了显著的成果，被誉为医学领域的新方向。
一、基因检测和分析基因检测是精准医学的核心。
通过对患者的基因进行检测和分析，可以了解到患者可能存在的遗传疾病风险、药物反应性以及其他相关基因变异。
这种个性化的基因检测能帮助医生更准确地判断患者的病情，并选择最适合的治疗方案。
例如，某些药物在某些人体内可能无法发挥作用，而通过基因检测，可以避免不必要的药物试验和副作用。
二、靶向治疗精准医学注重根据患者的基因信息和疾病状态选择治疗手段。
靶向治疗就是一种个性化的治疗手段，它通过对患者体内特定基因变异的药物敏感性进行分析，选择能够直接针对疾病靶点的药物进行治疗。
这种治疗方式相比传统的治疗方法，有更高的治疗效果和更低的副作用。
例如，对于存在HER2基因突变的乳腺癌患者，传统的化疗方法往往效果不明显，而靶向治疗则能够通过针对HER2基因的抗体药物，更精确地杀灭癌细胞。
三、预测和预防精准医学不仅关注疾病的治疗，也注重疾病的预测和预防。
通过个体化的基因检测和分析，医生可以提前预知患者患某种疾病的风险。
在发现有高风险的患者后，医生可以根据个体化信息，为其制定相应的预防计划，如调整生活习惯、定期体检以及接受特定的药物预防等。
这种预测和预防的手段能帮助患者避免疾病的发生或减少疾病的严重程度。
四、治疗监测精准医学还包括对患者治疗过程的监测。
一旦患者接受了治疗，医生可以通过个体化的监测手段，了解到患者的病情变化以及治疗效果。
这种个体化的监测手段可以帮助医生及时调整治疗方案，并提供指导和支持。
例如，在肿瘤治疗中，医生可以通过监测患者体内特定指标的变化，如肿瘤标志物的变化，来评估治疗的效果并作出相应调整。
精准医疗计划
精准医疗计划杨晓月;陈枢青【摘要】精准医疗是指利用个人基因组信息、疾病体细胞突变信息等,进行的疾病精准诊断和依赖靶向药物等的精准治疗技术.在精准医疗项目中需对患者基因进行测序,了解疾病产生的生物分子机理,运用先进的仪器设备对患者进行精准地检查,并通过手机等移动设备提供实时生理信息,找到治疗靶点,建立疾病知识网络系统.针对患者个人的基因信息、电子健康记录中的实验数据、社会和环境数据等因素,再结合临床生理学指标,医生将为患者个体的需求确定诊断、预后和治疗的策略.本文就精准医疗的发展历程、实施流程、应用价值及未来发展需要注意的问题进行了阐述.【期刊名称】《中国生化药物杂志》【年(卷),期】2016(000)007【总页数】4页(P8-11)【关键词】精准医疗;基因组测序;靶点【作者】杨晓月;陈枢青【作者单位】浙江大学药学院精准医学与生物技术药物研究室,浙江杭州310058;浙江大学药学院精准医学与生物技术药物研究室,浙江杭州310058【正文语种】中文【中图分类】R914精准医疗(precision medicine)是建立在对人、病、药物深度认识基础上，采取的高水平医疗技术。
相比于个体化医疗，其更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性。
随着现代高通量测序技术、大数据和人类计算机科学技术的发展，每一天都有无数信息数据涌入人们生活(如人类基因组计划)，数据的背后蕴藏着丰富的生物学意义。
大量的基因测序数据让人们初步了解到一些疾病的发生原因，结合新兴的组学技术(如基因组学，蛋白质组学和微生物组学等)和医疗前沿技术对从患者身上获得的样本采用生物标志物进行分析和鉴定，观测到了大量与疾病相关的分子生物学特征，例如在肿瘤领域已经找到了肿瘤相关的治疗靶点PD-1等，针对特异性靶点进行疾病治疗，给肿瘤治愈带来了希望。
随着测序技术的发展，人们对疾病的深度解读，以及对未来医疗的规划，精准医疗计划应运而生。
目前，精准医疗计划已经在美国、中国、挪威、英国等国家有了初步的规划和试点研究。
精准医学的发展现状及前景展望
精准医学的发展现状及前景展望近年来，精准医学成为了医学研究的热门话题，被誉为医学领域的“革命性”进展。
精准医学的目的是将医疗转化为个性化疾病预防、诊断、治疗和康复计划，通过个体化和精准化的方法，提高医疗服务的效率和准确性，实现预防和治疗的精准化和个性化。
进入21世纪，随着基因组学技术和生物信息学的快速发展，精准医学的发展进入了快速发展期。
一、精准医学的发展现状精准医学的发展必须依赖大量的技术进步，包括高通量测序技术、基因芯片技术、细胞分子影像技术，以及导向性药物研发等。
基因组学、蛋白质组学及代谢组学等技术的广泛应用，为精准医学的发展提供了技术支持。
当前，精准医学的研究领域主要包括以下几个方面：1、基因组学基因组学是精准医学的核心领域之一，通过对人类基因组进行大规模测序和分析，来研究基因与疾病之间的联系，从而实现疾病的早期预测和个性化治疗。
目前，人类基因组的测序费用已经大大降低，并且越来越多的人加入了生物银行，为人类基因组学的研究提供了更多的样本数据。
2、细胞分子影像技术细胞分子影像技术的发展，致力于在细胞或者分子水平上，通过高能源的电子束、中子束或者激光光束等探针，探究细胞和分子之间的相互作用，发现暴露在其中的生物病理学细节的模型。
这项技术可以用来观察生物中的动态过程，如生物膜蛋白的结构变化和分子信号的传递等生命过程.3、导向性药物研发导向性药物是指针对病因、基因和代谢特征等精准治疗策略，通过针对疾病的特定靶点，以精确定位和精准处理方法改善和修复患病组织和器官。
有别于传统药物治疗，导向性药物是通过寻找软靶点，特定分子、化合物和蛋白质来实现其精准治疗策略。
二、精准医学的前景展望1、个性化诊疗精准医学的核心思想是“个性化诊疗”，为患者量身定制治疗方案，这是目前医学提出“从疾病治疗转向健康治疗”的重要体现。
精准医学带来的颠覆性变化，将有力推动医学的升级换代。
2、病理学诊断的进步传统的病理学诊断是通过对组织片进行染色和剖析，来确定疾病的类型和程度。
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免疫血液学发展史中的几个重要的特点
3，分子免疫血液学是免疫血液学发展分水岭
分子免疫血液学的进入是免疫血液学发展的分水岭，丰富和 扩展了免疫血液学的应用领域，是迈向精准输血医学的桥梁 ： ♣ 解决了很多用细胞血清学技术难以解决的输血医学问题， ♣实施了用分子生物学对输血治疗的常规临床应用和临床后 果的研究， ♣ 探索世界各群体的人类多态性的遗传特征、存在的等位基 因变异性和生物功能等， ☼ 大量的分子水平的学术论文涌现！
非传染性严重输血危险率的评估
危险性因子 危险率/单 危险性因子 位
红细胞同种免疫
危险率/ 单位
1/100
急性免疫性溶血反应 1/2500050000
输血相关移植物抗 较少 宿主病（TA-GVHD
延迟性免疫性溶血性 1/2500 反应
血小板同种免疫（ HLA） 发热，非溶血性 1/10 1/200
血钾过高 低体温 循环负载过荷
影响输血相关免疫反应的因素
※ 受血者的免疫应答的能力， ※ 引发的免疫抗原的特性， ※ 受血者的输血史，妊娠史、药物史、体质 以及疾病的诊断等， ※ 抗体的临床意义。
输血的免疫原性
＊ 免疫原性（immunogenicity），是指能够刺激 机体形成特异抗体或致敏淋巴细胞的能力。 ＊输血的通常免疫原性最近被定为0.2％。（只是 回顾性的计算，没有系统的输血后随访。实际比 率被低估）； ＊实体器官移植后同种免疫发病率估计为0.6％； ＊外科手术患者中被确定为高达8.4％，在血液学/ 肿瘤患者9.0％； ＊在多次输血的患者为11.8％ 。
免疫血液学的核心---多态性抗原存在是 介导输血相关同种免疫反应的基础 * 血液的各种主要成分的遗传多态性， 红细胞、血小板和白细胞等成分都携带着 有免疫活性的抗原， 人种、人群、地区的多态性差异。 * 抗原和抗体的免疫应答是输血免疫反应问 题的根本原因。
输血相关同种免疫反应的问题出现 促进对免疫血液学的认识 ★输血相关同种免疫反应中出现的问题，推 动各类抗原和抗体的研究；各种血液成分 的遗传标记、分子结构、生理和病理功能 及涉及的免疫反应的机理的深入了解；免 疫血液学知识和技术在临床广泛应用；
不明 不明 1/10000
输血相关急性肺损伤 1/5000-10000 （TRALI） 过敏反应 1/200
临床常见严重输血相关的免疫反应
1，急性免疫性溶血反应 2，延迟性免疫性溶血性反应 3，发热，非溶血性免疫反应 4，过敏反应 5，输血相关急性肺损伤（TRALI） 6，输血相关移植物抗宿主病（TA-GVHD） 7，血小板同种免疫（HLA）
免疫抗体都有临床意义吗？
不！
☆有的抗体有临床意义，导致输血免疫反应 ☆有的抗体没有临床意义，不导致输血免疫 反应， ☆有的抗体只是潜在性的临床意义，因个体 ，种族、疾病等情况而异。
什么是有临床意义的抗体
★抗体：可以被检测， ★ 抗体：在37oC中能凝结或致敏红细胞， ★ 抗体：可导致很易识别的临床反应， ★ 抗体：可通过检测发导致临床症状的实验 室参数， ★ 抗体：导致输入细胞破坏或存活率降低。
★结论：免疫血液学的认识和输血医学发展 的相互促进。
输血相关的免疫反应的基本机理
1，输血的患者面临着大量的外来抗原（除 自身输血）， 2，刺激受血者的免疫系统，产生抗供者的 外来抗原的抗体（同种抗体）和/或受血者 自身抗原的抗体（自身抗体）， 3，抗体可能针对所有类型的血细胞，包括 红细胞、血小板、白细胞和免疫球蛋白等 ，介导了各类输血相关的免疫反应。
免疫血液学发展史中的几个重要的特点
1，创新和发现属于偶然 许多重大的免疫血液学创新发现是处于偶然 ，然后很快地将这些发现用于输血和孕妇及 相关病人的治疗，使受血者、孕妇和病人受 益！
免疫血液学发展史中的几个重要的特点
2，用于检出潜在的有害免疫成分 免疫血液学工作者的目标是利用这些创新发 现，检出和避免各类血细胞中对患者潜在的 有害免疫成分，有助于患者的安全和有效治 理！
成分输注治疗的安 全和有效性 ， ★影响输血安全性的最主要因素之一 ： 血液和血液成分输注相关的免疫反应
Transfusion –related immune reactions
国际性研究项目
（Hemovigilance Programs）报告
稀见
危险性因子 危险率/单位
CMV 7/100 1/200 RBC-1/30000， 血小板-1/2000 < 1000000 稀见
1/14，000-200 E-B病毒 ，000 1/13000001900000 1/15000002400000 1/2900000 细菌性反应 原虫/寄生虫病 梅毒
卡尔· 兰德斯坦纳（Karl Landsteiner） 免疫血液学的开拓者,ABO血型的发现者
实现由细胞血清学到分子免疫血液学的伟大发展
☼ 1900年到1913年ABO 血型系统认识， 发展到现在的成果： ☼ 红细胞抗原发现 34 血型系统， 45 基因, 1779 等位基因， ☼ 血小板特异性抗原HPA：确认HPA1~29bw系统，共35个抗原， ☼ 人类白细胞抗原HLA各类等位基因总数： 已报道了31480个（截止2016.10）
* 英国输血不良反应调查；非传染性的输血 反应数超过95%， 其中主要是输注相关的 免疫反应 * 法国、加拿大和美国大量报告，输血相关 的发病及致死的案例中，主要来自非输注 相关的免疫反应的危险，
传染性严重输血危险率的评估
危险性因 子
HAV HBV HCV HIV-1/2 HTLV-I/II
危险率/单 位
免疫血液学与输血相关的免疫反应：发 病机制及预防的新关注点
吴国光
免疫血液学的主体概念
☼ 免疫血液学（ Immunohematology），涉及红 细胞、血小板和白细胞等血液的成分的抗原、抗体 和抗原-抗体的反应， ☼输血医学和相关学科发展的重要基础, ☼起源于20世纪初Karl Landsteiner 对ABO血型的 发现，已有100多年了， ☼进入21世纪有创新性的变革，由细胞血清学 (serology)发展到分子免疫血液学（Molecule Immunohematology ）.