临床遗传学06-出生缺陷与产前诊断

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出生缺陷
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一、出生缺陷
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在 出生前，在母亲的子宫内产生的发育异常，而非 分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。 出生缺陷包括先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先 天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。
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Birth defect means that the baby has occurred morphology, functional metabolic, mental, behavioral and other aspects of abnormal when he/she was in the womb before the birth.
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重在预防
措施类别 一级预防 二级预防 三级预防
目标 预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷率 避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担”
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三、常见的出生缺陷
Birth defect means that the baby has occurred morphology, functional metabolic, mental, behavioral and other aspects of abnormal when he/she was in the womb before the birth.
第六讲
出生缺陷与产前诊断
birth defects and prenatal diagnosis
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出生缺陷——先天性唇腭裂 （多基因遗传病）
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出生缺陷——唐氏综合征 （染色体病）
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出生缺陷的 患者
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形态结构异常：常表现为先天畸形，例如无脑儿、
脊柱裂、兔唇、四肢异常、心脏畸形等。
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Birth defect means that the baby has occurred morphology, functional metabolic, mental, behavioral and other aspects of abnormal when he/she was in the womb before the birth.
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主 要有无脑儿、显性脊柱裂等缺陷。此病是神经管 在发育过程中不能闭合所致来自百度文库常造成死胎、死产、 瘫痪等。
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Factors affecting neural tube closure includes virus infection in pregnancy, lack of folic acid intake or metabolic abnormalities of folic acid , malnutrition, and genetic factors, est.
Defects of physiological functions and metabolism often lead to congenital mental retardation, deafness, dumb.
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生理功能和代谢方面的出生缺陷常常导致先天性 智力低下、聋、哑等。
出生缺陷-苯丙酮尿 症-单基因病
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在出生缺陷中以先天性心脏病、唐氏综合征、
神经管畸形等最为常见。
Among the birth defects, congenital heart disease, Down’s syndrome and neural tube defects are the most common diseases.
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神经管畸形
Open neural tube defects were in the large proportion of birth defects, mainly in children without brain, dominant spina bifida and other malformations.
遗传病患者
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出生缺陷—— 药物致畸形 （非遗传病）
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出生缺陷的 患者
遗传病患者 非遗传病患者
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一、出生缺陷定义
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在 出生前，在母亲的子宫内产生的发育异常，而非 分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。 出生缺陷包括先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先 天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。
影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄
入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。
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四、出生缺陷发生的原因
遗传因素（Genetic factors）
25％（基因20％，染色体3％-5％）
不明原因
65％（遗传与环境因素）
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二、出生缺陷的危害
随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近 年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因， 占死因构成的1/5~1/4，严重影响着我国出生人 口素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。
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与欧美等发达国家相比，我国的出生缺陷总发生率 高，疾病负担重。 发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%。 我国人口基数大，影响严重。 二孩政策的放开，高龄孕妇增多，染色体病发生概 率升高。
形态结构异常：常表现为先天畸形，例如无脑儿、
脊柱裂、兔唇、四肢异常等。
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形态结构异常：常表现为先天畸形，例如无脑儿、
脊柱裂、兔唇、四肢异常、心脏畸形等。
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形态结构异常：常表现为先天畸形，例如无脑儿、
脊柱裂、兔唇、四肢异常、心脏畸形等。
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