染色体病教学内容
医学遗传学 第十四章染色体病
第十四章 染色体病
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第十四章 染色体病
1 染色体病的发病概况
2 3
常染色体病 Down综合症
4
5
性染色体病
染色体异常携带者
第一节 染色体疾病发病概况
染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病。 一、染色体病的发生率
（一）新生儿染色体异常发生率（4.7-8.4 ‰）
（二）自然流产胎儿 （三）产前诊断胎儿 （四）染色体异常胎儿自然流产后再发风险 （五） 生殖细胞的染色体异常 二、染色体分析的临床指征
第一节 染色体疾病发病概况
染色体检查适应证包括： 1、明显智力发育不全者； 2、 生长迟缓或伴有其他先天畸形者；
3、夫妻之一有染色体异常，如平衡异位，嵌合体等；
4、 家族中已有染色体异常或先天畸形的个体 5、 多发性流产妇女及其丈夫； 6、 原发性闭经和女性不育症； 7、 无精子症和不育的男性； 8、 两性畸形者； 9、 疑为先天愚型的患儿及其父母； 10、原因不明的智力低下并伴有大耳、大睾丸和多动症者； 11、 35岁以上的高龄孕妇。
1、核型
80%为47，+18，发生与母亲年龄增大有 关，另10％为嵌合型，即46/47，+18；其余为 各种易位型。
第二节 常染色体病
二 18三体综合征（Edward syndrome）
2、临床特点
表现为小胎盘及单一脐动脉；胎动少；羊水 过多；过期产；低体重；吸吮差；反应弱；耳低 位；特殊握拳。95％胎儿流产；90％以上1岁内 死亡，只有极个别病人活到儿童期。
第四节 性染色体病
性染色体病（sex chromosome disease）
指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾
染色体3第三章_人类染色体与染色体病(四军李)
中 期 染 色 体 结 构
长臂 （q）
次级缢痕 端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长 臂
端 粒
（二）人类染色体的类型及数目
中央着 丝粒(M) 染色体 亚中着 丝粒 (SM) 染色体 近端着 丝粒 (ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组 （n），为23条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。 人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体， 另一对染色体与性别有关，称为性染色体。 女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
异染色质
凝缩
染色深
第一节
人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构 成，具有储存和传递遗传信息的作用。
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构
染色单体 随体 随体柄(次级缢痕) 短臂 （p） 常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
2. 三体型 某号染色体增加一条
2n+1
常见21、18、13三体染色体三体型 较大染色体三体型难以存活——流产 三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比，疾病的严重程度相对较轻。 这说明机体难于承受遗传物质 减少所带来的基因间失衡。
非整倍性改变的形成机理
1. 染色体不分离
第一次减数分裂不分离
2. 异染色质 位臵：常位于核边缘。
着色：碱性染料着 色 深。
功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高，
不能活跃地进行 转录复制。
（二）常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质 常染色质 状态 松散 染色 染色浅 活性 具有转录活性 转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
染色体畸变与染色体病讲课文档
3. 嵌合体 同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。 如：
46,XY/47,XY,+21 46,XY/47,XXY 45,XO/46,XY/47,XXY 等
12
现在十二页，总共五十九页。
产生原因： 46
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
1 2 3
4
5
R
6
A
B
7
1 2 3
4
5
R
6
A
B7
B7
20
现在二十页，总共五十九页。
病案
• 柳芳和贾强是很般配的一对， 小日子过得津津有味。可是，结 婚三年，柳芳连续流产三次。医 生说是“习惯性流产”，以后恐 怕也很难保住胎了。为此，贾强 雷霆大发。而柳芳呢，只是默默 哭泣、忍受，从不敢有半句顶撞。
• 后来在医生的建议下，他们
夫妇一起到计划生育研究所去
做遗传学检查。
柳芳 染色体
完全正常
贾强母亲 平衡易位携带者
贾强 46，XY，t(2;13)
(p25;q13)
贾强父亲 完全正常
21
现在二十一页，总共五十九页。
（2）罗伯逊易位 两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断
裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。
43
现在四十三页，总共五十九页。
2）先天性卵巢发育不全症（ Turner综合征）
核型：
染色质检查： X染色质和Y 染色质均阴 性
44
现在四十四页，总共五十九页。
3）XYY综合征 1961年Sandburg首次报道，发病率为 1临/9床0表0，现：
医学遗传学-染色体病ppt课件
q23 q12
der(4)
电镜下观察到的倒位环
臂间倒位
色体
染色体病
1 2 3 4 5 6 7 8 正常配子
1 7 65 4 3 1 7 65 4 3
28 21
82 34 5 678
倒位配子
重复1，缺8 配子
重复8，缺1 配子
后果：倒位携带者配子生成过程中，减Ⅰ时会 形成倒位环，产生不平衡配子，导致婚后不育、 流产、出生倒位携带者
染色体病
人类Q显带核型
染色体病
人类G显带核型
三种显带对比图
Q显带
G显带
G显带-R显带
染色体病
（4） C显带：显示染色体着丝粒和副缢痕的 结构异染色质部分和Y染色体长臂远端区段；
（5） T显带：特异性显示染色体末端区段； （6） N显带：用硝酸银染色显示近端着丝粒
染色体短臂的核仁组织区（NOR），特别是 该技术只染有转录活性的rRNA位点。
+14q21q
染色体病
染色体数目异常
1.整倍性异常及其产生的机制 ① 三倍体（triploid）：体细胞中有三个
染色体组，共69条染色体。 表现：多在胚胎期死亡。 产生机制：双雄受精或双雌受精。
染色体病
三倍体产生的机制 双雄受精(diandry)
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
概述
染色体病是由于体内、外因素导致的先天 性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾 病。
临床上多表现为一组综合征。
染色体病
第1节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：染 色体发生数目和结构上的异常改变统称为 染色体畸变，包括染色体数目异常和结构 畸变两大类。
医学遗传学章染色体病1
染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色
体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但
一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。
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34
染色体多态的特征
①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有 高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对 同源染色体中的一个。
中间 简式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 缺失 繁式: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)
简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
相互
易位 繁式:
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;
5pter→5q31::2q21→2qter)
①着丝粒区；
②D、G组的短臂随体区；
③1、9、16的次缢痕区；
④ Y的q区。
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41
五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传。
脆性位点描述式
中文说明
fra(10)(q25.2)
10号染色体上
fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5)
7
人类染色体大小排序
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8
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点染色体序号1 Nhomakorabea3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
人体染色体高中生物教案
人体染色体高中生物教案
教学目标：
1. 了解人类染色体的组成和结构；
2. 掌握常见的染色体异常病例；
3. 掌握遗传性状传递的基本规律。
教学重点和难点：
1. 了解人类染色体的结构和功能；
2. 掌握染色体异常病例的原因和表现；
3. 理解遗传性状的传递规律。
教学内容：
1. 人类染色体的组成和结构。
2. 常见的染色体异常病例，如唐氏综合症、爱迪生综合症等。
3. 遗传性状的传递规律，包括显性和隐性遗传等。
教学过程：
1. 导入：介绍人类染色体的基本知识，引出染色体异常和遗传性状传递的话题。
2. 知识讲解：讲解人类染色体的结构和功能，介绍常见的染色体异常病例和遗传性状传递规律。
3. 案例分析：分组讨论某个染色体异常病例，并分享自己的分析结果。
4. 活动设计：设计遗传性状传递的实验，让学生亲自操作，加深对遗传规律的理解。
5. 总结复习：总结本节课的重点内容，巩固学生的知识。
教学资源：
1. 教材资料；
2. 实验器材：适量的小麦籽和果蝇等材料。
评价标准：
1. 学生能够正确理解人类染色体的组成和结构；
2. 能够准确描述常见的染色体异常病例；
3. 能够掌握遗传性状的传递规律。
注：以上教案仅供参考，具体教学过程可以根据实际情况进行调整。
遗传学-14临床-染色体病 (2)
q 21
q 31 5号
2号
2号
5号
46，XY， t ( 2 ; 5 ) (q 21 ; q 31)
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断 裂后，两长臂彼此连接成一条染色体
21q 14 号 21号 14q
45, XX, – 14, –21, t ( 14q 21q )
14
21
×
14 14/21 21
携带者
配子
F1
正常 携带者 21三体 21单体 14三体 14单体
6.双着丝粒染色体(dic)：
两条染色体都发生一次断裂末端丢失 后，两个有着丝粒的部分相连接，形成一 条带有两个着丝粒的染色体。
７.插入(ins)：
一条染色体自身发生两处断裂，其中 间的节段转移到另一染色体的一个断裂处 重接。
p q
X
p
p
q q
46, X, i
( Xq )
4.倒位(inv)：
某一染色体中间片段发生两个断裂， 断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（
）
２号 46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
5.易位(t)：
一条染色体的断片接到另一条染色体上。
⑴ 单方易位（转位）
⑵ 相互易位（平衡易位）：
中间缺失：
q 21 q 23 1号
46, XX, del (1)（q21 q23）
２.环状染色体(r):
染色体的长、短臂同时发生断裂，末端丢失， 有着丝粒的长臂和短臂在断裂处相接成环。 p 21 q 31 2号 46, XY, r ( 2 )( p 21q 31 )
医学遗传学 第十四章 染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
身材矮小，成人体高一般在120～140cm 性腺呈索条状，无滤泡形成 子宫发育不良，外生殖器幼稚阴毛稀少，
原发性闭经，不育
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
第十四章 染色体病
染色体病
人类染色体数目或结构异常导致的遗传性 疾病称染色体病(chromosomal disorder)。由 于每条染色体都含有许多基因，故如果染色体 发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因 的增加或减少，从而使机体出现多种异常性状， 故 又 称 为 染 色 体 综 合 征 (chromosome syndrome)。
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 临床特征
发病率为1/25000 患儿畸形和临床表现较严重 存活率极低
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 细胞遗传学特征
单纯三体型：80%，核型为47, XX(XY), +13 嵌合体型和易位型：20%
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome)，也称为 女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育 不全综合症，45，X或45，X综合症。
发病率为1/5000女性新生儿 自发流产胎儿中发生率可高达18-20% 怀孕胎儿中占1.4%，其中99%流产
人类染色体和染色体病
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
染色体病
有丝分裂不分离（卵裂不分离）
46 46 46 46 47 46 不分离 45 46 4合体
46/45
20
染色体丢失（chromosome loss）
又称后期延迟（anaphase lag）
染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连或后 期染色体移动迟缓。
染色体检查
绝大部分为游离型 21 三体，
少数为易位型和嵌合型。
56
治疗 适当训练以提高患儿生活自 理能力（简单重复性的工作） 预后 本病患儿免疫力低下，易感 染，若伴有其他先天畸形则死亡率 较高
57
预防
大于35岁孕妇、30岁以下且生 过一个患儿的妇女、双亲之一为平衡易 位携带者应做产前检查；30岁以下且生 过患儿或一级亲属中有DS患者或平衡易 位携带者的妇女应做染色体检查；育龄 妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线 照射，不随便服用化学药物，预防病毒 感染。
染色体发生两处断裂，中间的片段倒转 1800后重新接合称为倒位。
臂内倒位（paracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion）
26
46，XY,inv（1）（p22p34）
46，XY,inv（2）（p15q21）
倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 27
62
特殊握拳状 摇椅样足
63
3)核型与遗传学
80％患者为47，XX（XY），+18 ，发生 与母亲年龄增大有关； 10％为嵌合型， 46，XX（XY）/47，XX （XY），+18； 10％为各种易位，主要是18号与D组染色 体易位。
第16章：染色体病
第16章：染色体病染色体病经典机制：染色体畸变染色体数目畸变染色体结构畸变整倍体畸变：三倍体畸变非整倍体畸变：三体型畸变结构畸变类型结构畸变描述方式常见染色体病常见常染色体病常见性染色体病知识结构简图三体综合症（Down’s）,猫叫综合症Turner，Klinefelter第一节染色体畸变染色体畸变：①数目改变②结构改变染色体畸变导致基因的增减或位置的变化。
一、染色体数目异常（一）整倍体在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。
1.三倍体核型：69，XXX或69，XXY：一般致死或流产英国一例:69，XXY，出生时体重1400克，生存312天，症状：小头，眼距宽，鼻大，唇裂，腭裂，并指，隐睾，心脏病。
形成机制：①双雄受精：两个精子同时进入到一个卵子②双雌受精：减Ⅱ时，第二极体有一组染色体留在卵细胞内。
23X 23Y23Y69,XYY 1. 69,XYY 的形成三倍体的发生机制23X 23Y23X69,XXY 2. 69,XXY 的形成三倍体的发生机制23X 23X23X69,XXX 3. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制69,XXX 4. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制23X23X 23X2.四倍体核型92，XXYY/46，XY形成机制：①核内复制：核膜不分裂的染色体复制，使染色体数目增加一倍；②核内有丝分裂：有丝分裂时细胞完成了染色体复制，但胞质不分裂。
双倍染色体双倍染色体((diplochromosome)(二)非整倍性染色体数目不是成倍地增加或减少而是增加或减少一条或几条。
1.单体型：缺失一条染色体的那对染色体。
2.三体型：细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。
3.多体型：细胞中某号染色体具有四条或四条以上。
非整倍体形成机制：减数分裂不分离：减Ⅰ同源染色体不分离①染色体不分离减Ⅱ姐妹染色单体不分离有丝分裂不分离：形成嵌合体嵌合体:有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色单体不分离,导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体为嵌合体.2NNN＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1N＋1N＋1N－1N－12N 2N 2N＋12N－12NNNNNN－1N＋1减数分裂不分离47条染色体45条染色体1st2nd嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
染色体病 ppt课件
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
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易位型
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嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
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人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
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44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
染色体疾病ppt课件
异常核型(总)
50%
2%
数目异常
96％
85％
结构异常平衡
—
10％
结构异常不平衡
4％
5％
活产儿 0.625%
60％ 30％ 10％
第一节 染色体病发病概况
常染色体非整倍体及不平衡的染色体结构重排患者在新生儿期即有 明显或严重的临床表现；
性染色体非整倍体中，除45，X外 ，在出生和年幼时大多无明显异 常，要到青春期因第二性征发育障碍才会就诊 ；
平衡的染色体结构重排携带者，若无家族史，则要到成年后因不育 或流产时才会被检出。
第一节 染色体病发病概况
自发流产胎儿染色体异常发生率
类型 非整倍体
45,X 常染色体单体 常染色体三体（总计）
16三体 18三体 21三体 22三体 其它三体 三倍体 四倍体 结构重排
近 似％
20 ＜1 52 16
3 5 5 23 16 6 4
第一节 染色体病发病概况
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第一次流产 胎儿染色体
总计 正常 三体 其它异常
总计
第二次流产胎儿染色体
正常
三体
其它异常
273 157(58％) 72(26％) 44(16％)
173(63％) 122(78％) 33(46％) 18(41％)
61(22％) 18(11％) 30(42％) 13(30％)
第二节 常染色体病
临床特征
严重智力低下 小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小， 常有虹膜缺损、偶有独眼
或无眼畸形、耳低位伴耳廓畸形、 2／3患儿有上唇裂，并常有腭 裂 多指、特殊握拳状、多趾、足内翻通贯手、atd角增大 肌张力异常 各种类型心脏病 胃肠道畸形 肾畸形、隐睾双阴道、双角子宫
生物《染色体变异》教案范例
一、教学目标1. 让学生了解染色体的概念、结构和功能。
2. 使学生掌握染色体变异的类型和特点。
3. 培养学生分析问题和解决问题的能力。
4. 提高学生对生物变异现象的认识，培养其科学素养。
二、教学内容1. 染色体的概念、结构和功能2. 染色体变异的类型a) 结构变异b) 数目变异3. 染色体变异的特点4. 染色体变异在生物进化中的应用5. 实例分析：人类遗传病与染色体变异三、教学重点与难点1. 教学重点：a) 染色体的概念、结构和功能b) 染色体变异的类型及特点c) 染色体变异在生物进化中的应用2. 教学难点：a) 染色体变异的类型及特点b) 染色体变异在生物进化中的应用四、教学方法1. 采用问题驱动的教学模式，引导学生主动探究染色体变异的相关知识。
2. 利用多媒体课件、图片等教学资源，帮助学生直观地理解染色体变异的现象。
3. 结合实例分析，使学生深入理解染色体变异在生物进化中的应用。
4. 开展小组讨论，培养学生的团队合作能力和口头表达能力。
五、教学过程1. 导入：通过介绍染色体在生物遗传中的重要性，引发学生对染色体变异的兴趣。
2. 讲解染色体的概念、结构和功能，让学生了解染色体的基本知识。
3. 讲解染色体变异的类型及特点，引导学生掌握染色体变异的基本概念。
4. 分析染色体变异在生物进化中的应用，使学生了解染色体变异的意义。
5. 通过实例分析，让学生深入了解染色体变异与人类遗传病的关系。
6. 课堂小结：总结本节课的主要内容，强调染色体变异的重要性。
7. 布置作业：让学生结合课堂所学，分析实例，加深对染色体变异的理解。
六、教学评价1. 评价学生对染色体概念、结构和功能的掌握程度。
2. 评价学生对染色体变异类型和特点的理解。
3. 评价学生对染色体变异在生物进化中应用的认识。
4. 评价学生通过实例分析，解决实际问题的能力。
七、教学资源1. 多媒体课件：展示染色体结构、染色体变异类型等图文并茂的教学内容。
人类染色体和染色体病教学课件ppt
xx年xx月xx日
人类染色体和染色体病教学课件ppt
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目录
人类染色体概述染色体疾病的种类与特点染色体疾病的遗传机制染色体疾病的诊断与治疗人类染色体研究的前沿技术人类染色体疾病研究的挑战与未来发展
01
人类染色体概述
染色体是细胞核中容易被碱性染料染成深色的物质，由DNA和组蛋白构成，是遗传信息的主要载体。
染色体疾病的特点与危害
03
染色体疾病的遗传机制
遗传因子是决定生物性状的基本单位，它既存在于细胞核DNA上，又存在于细胞质DNA上。
遗传因子
遗传因子可以控制生物性状，具有传递性，不可改变性和可分离性等特点。
遗传因子的特点
遗传因子的概念与特点
染色体数目异常
染色体数目异常是指染色体数目增多或减少，从而引起基因数目的变化。
染色体定义
根据染色体形态、结构和功能，可以将其分为常染色体和性染色体。男性有一对X染色体和一对Y染色体，女性有一对X染色体和一对常染色体。
染色体种类
染色体的定义和种类
染色体组成
染色体由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成。
染色体结构
染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。染色质是DNA和组蛋白的复合体，是遗传信息的主要载体；端粒位于染色体的末端，对维持染色体的稳定性和完整性具有重要作用。
基因组测序技术
基因表达谱
通过检测基因在不同条件下的表达水平，揭示基因与细胞功能之间的关系。
蛋白质组学
研究蛋白质的表达、修饰和相互作用，深入了解细胞内复杂生物过程。
表型组技术
通过建立和利用特定细胞系，研究特定生物学过程和疾病机制。
细胞系
利用细胞培养和组织工程技术，构建仿生生物材料、组织或器官，用于疾病治疗和药物筛选等领域。
染色体病-1(2012)
3p 部分三体综合征 3q 部分单体综合征
表1示108种常染色体综合征
首报作者及年限
典型核型
Gray 等 1972 年
46, XX, del(1)(p21p32)
Sclinzel 等 1980 年 Mankinen 等 1976 年
46, XX, del(1)(q21q25) 46, XX, del(1)(q42)
46, XX, der(9) t(4;9) (q23;p24)mat 46, XX, rec(4)dup q, inv (4) (p12q34) 46, XY, r(4)(p16q35)
生存期 幸存者可活到儿童 期 已报导活到 22 岁 者 已报导活到 30 岁 者 已报导活到 17 岁 者 曾报导 9 岁的患者 曾报导 12 岁的患 者 曾报导 42 岁的患 者 一般在婴幼儿期死 亡 可活到儿童早期
46, XX(XY), dup(9) (q11 q33) 46, XX, r(9)(p22q33)
47, XX(XY), +9
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染色体病一、单5选1[分值单位:1]1．距离端粒最近的条带是（）A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2答案:E[分值单位:1]2．有随体的染色体（）A．5号 B．10号 C．15号D．X染色体 E．Y染色体答案:C[分值单位:1]3．罗伯逊易位发生的原因是（）A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体答案:B[分值单位:1]4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（）A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢2答案:C[分值单位:1]5．Klinefelter综合征的个体（）A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差答案:A[分值单位:1]6．脆性X染色体综合征（）A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢失答案:A[分值单位:1]7．易位型先天愚型的核型是（）A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t （14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21答案:A[分值单位:1]8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（）A．1个Y染色质B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质E．2个X染色质答案:C仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢3[分值单位:1]9．核型是47，XXY个体患的是（）A．Down syndrome B．Klinefelters syndrome C．Turners syndrome D．Edwards syndrome E．Pataus syndrome答案:B[分值单位:1]10．在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（）A．Q显带 B．G显带 C．R显带D．C显带 E．高分辨显带答案:B[分值单位:1]11．一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是（）A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失D．双受精E．核内复制答案:E[分值单位:1]12．受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致（）A．三倍体 B．三体型 C．嵌合体D．部分单体型 E．单体型答案:C[分值单位:1]13．Klinefelter综合征的核型是（）仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢4A．47，XYY B．47，XXY C．45，X D．47，XXX E．46，X，i（Xq）答案:B[分值单位:1]14．1p36代表的意义为（）A．1号染色体长臂3带6亚带B．1号染色体长臂3区6带C．1号染色体短臂3区6亚带D．1号染色体短臂3区6带E．1号染色体长臂36亚带答案:D[分值单位:1]15．一个患者核型为45，X/46，XX，其发生原因可能是（）A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失D．双受精E．核内复制答案:A[分值单位:1]16．体内有卵巢组织，但外表为男性，该个体为（）A．真两性畸形 B．男性假两性畸形 C．女性假两性畸形D．性逆转综合征E．以上都不是答案:B[分值单位:1]17．异源嵌合体来源于（）仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢5A．双雄受精 B．双受精 C．卵裂早期染色体不分离D．卵裂早期染色体丢失 E．以上都不是答案:C[分值单位:1]18．一个个体含有三种不同核型的细胞系称为（）A．三倍体 B．三体型 C．多体型D．多倍体 E．嵌合体答案:E[分值单位:1]19．母亲的核型为45，XX，－21，－21，＋t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是（）A．0 B．1/4 C．l/3 D．l/2 E．100%答案:D[分值单位:1]20．以下哪种是正确的染色体带的书写方式（）A．8q2332 B．8q.2332 C．8q23.32D．8q23.3.2 E．8q233.2答案:D[分值单位:1]21．临床上最常见的单体型是（）A．18单体型 B．5单体型 C．21单体型D．22单体型 E．X单体型答案:E仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢6[分值单位:1]22．以下核型的书写哪种是不正确的（）A．47，XXX B．46，X，i（Xq） C．46，X，+21D．46，XX/46，XY E．69，XYY答案:C[分值单位:1]23．染色体结构畸变的原因（）A．染色体断裂、重接B．第一次减数分裂不分离C．早期卵裂不分离D．核内复制E．双雄受精答案:A[分值单位:1]24．先天愚型的主要临床表现为（）A．大睾丸，智力发育障碍B．满月脸，哭声似猫叫C．男性不育，男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍答案:E[分值单位:1]25．距离着丝粒最近的条带是（）A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2答案:B[分值单位:1]仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢726．有随体的染色体（）A．6号 B．13号 C．18号 D．X染色体 E．Y染色体答案:B[分值单位:1]27．Klinefelter综合征的病人是（）A．多了一条X染色体 B．少了一条X染色体 C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体答案:A[分值单位:1]28．先天性性腺发育不全的个体（）A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈 E．满月脸答案:E[分值单位:1]29．47,XYY患者主要临床症状（）A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈 E．患者身材高大答案:E[分值单位:1]30. 若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了（）仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢8A．缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.双着丝粒染色体答案:A[分值单位:1]31．脆性X综合征得的主要临床表现为（）A．大睾丸，智力发育障碍 B．满月脸，哭声似猫叫 C．男性不育，男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经 E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍答案:A[分值单位:1]32.根据Denver体制，X染色体列入( )A.A组B.B组C.C组D.D组E.E组答案:C[分值单位:1]33. 根据Denver体制，Y染色体列入( )A.C组B.D组C.E组D.F组E.G组答案:E[分值单位:1]34.常见副缢痕的染色体为( )A. 3，5，9号染色体B. 2，9，7号染色体C. 1，8，16号染色体D. 1，9，16号染色体E.2，5，9号染色体答案:D仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢9[分值单位:1]35. 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式( )A.46XXB. 46，XXC. 46；XXD. 46．XXE.46XX，答案:B[分值单位:1]36. 1959年Lejune发现的第一例染色体病为( )A. 18三体综合征B. 13三体综合征C. 21三体综合征D. 猫叫综合征E.Turner综合征答案:C[分值单位:1]37.典型21三体型的核型是( )A.47,XX(XY)+21B. 47,XX(XY),+21C. 47,XX(XY)21＋D. 46/47，＋21E.47,XX(XY),21+答案:B[分值单位:1]38.Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( )A.18号B.15号C.22号D.13号E.14号答案:A[分值单位:1]39.Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( )A.5号B.12号C.13号D.18号E.15号仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢10答案:C[分值单位:1]40.猫叫综合征的核型为( )A. 46,XX(XY),del(6)(p12)B.46, XX(XY),del(15),(p12)C. XX(XY),del(5)(p15)D. XX(XY),del(13)(p12)E.XX(XY),del(18)(p11) 答案:C[分值单位:1]41.Turner 综合征的核型为( )A. 45,YB. 45,XC. 47,XXXD. 47,XXY D.47,XYY答案:B[分值单位:1]42.染色体病的普遍特点是( )A. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征B. 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征答案:B[分值单位:1]43.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥( )A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失答案:D[分值单位:1]44.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为( )A. 减数分裂后期Ⅰ不分离B. 减数分裂后期Ⅱ不分离C. 染色体丢失D. 有丝分裂不分离E. 核内有丝分裂答案:D[分值单位:1]45.首次定位到常染色体上的基因为( )A. 先天聋哑基因B. 白化病基因C. 苯丙酮尿症基因D.Duffy血型基因E. 红绿色盲基因答案:D[分值单位:1]46．C带的特点是( )。
A．可使端粒部分深染 B．可使结构异染色质深染 C．可使常染色质深染D．可使核仁组织区深染 E．可使着丝粒和异染色质深染答案:E[分值单位:1]47．对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，说明多余的21号染色体起源于( )。
A．精子发生时的第一次减数分裂不分离 B．精子发生时的第二次减数分裂不分离C．卵子发生时的第一次减数分裂不分离 D．卵子发生时的第二次减数分裂不分离E．卵裂早期的不分离答案:C[分值单位:1]48．脆性X染色体综合征( )。
A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢答案:A[分值单位:1]49．有随体出现的染色体( )。
A．5号 B．10号 C．15号 D．X染色体 E．Y染色体答案:C[分值单位:1]50. 11号染色体上距离端粒最近的条带是( )。