染色体畸变和染色体病
第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
3-染色体病
物理因素：射线等 化学因素：抗癌药物，有机磷农药等 生物因素：毒素，病毒等 年龄因素：母亲生育年龄 遗传因素
4
三倍体
整倍性改变
染色体数目异常
四倍体
嵌合体
非整倍性改变 亚二倍体
染色体畸变 缺失
超二倍体
染色体结构畸变
倒位
易位 重复
5
二、 染色体数目异常
染色体数目异常可表现为非整倍体或多倍体
（一）多倍体（aneulpoid） 1.三倍体（triploid）:3n=69 2.四倍体（tetraploid）:4n=92 3.形成原因：
33
一.21三体综合征
1866年，英国医生Langdon Down 首先描述该病
的体征，以其名命名，故称 Down syndrome 。 法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了 一条G组染色体，后来证明是21 号，故称为21三体syndrome。 1）发病率：1/800，1.25‰，以10亿人口计， 1.25‰x10亿=125万。
46，XY,t（2；5）(q21;q31)
25
罗伯逊易位 Robertsonian translocation-rob (着丝粒融合）
13
14
D/D D/G G/G
26
27 罗伯逊易位 45，XY,-14，-21，+t（14；21）（q10；q10）
等臂染色体 isochromosome-iso
在某种因素的作用下，染色体发生断裂重 接，染色体重排，形成特殊结构的染色体。 描述：简式 染色体总数 ,性染色体组成 ,结构畸变的符号 (受累染色体序号)(断裂点的臂、区、带号) 例:46,XX,del(5)(p15); 47,1、缺失 deletion-del 2、倒位 inversion-inv 3、重复duplication-dup 4、易位 translocation-t
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
染色体病
染色体数目异常
非整倍体(aneuploid)
非整倍体异常的类型 形成机制
染色体不分离(non-disjunction)
减数分裂不分离(meiotic non-disjunction)
减数分裂不分离
减 I不分离
减 I I不分离
三体型
单体型
染色体数目异常
非整倍体(aneuploid)
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69
形成原因
双雄受精(diandry)
双雌受精(digyny)
染色体数目异常
整倍体(euploid)
四倍体(tet体(euploid)
四倍体(tetraploid)：4n＝92
染色体数目异常
整倍体(euploid)异常
在二倍体的基础上，体细胞以整个染 色体组为单位的增加或者减少即整倍体异 常。
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69
三极纺锤体
非整倍体改变的类型 形成机制
染色体不分离(non-disjunction)
减数分裂不分离(meiotic non-disjunction) 有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 是指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的 姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体 (mosaic)。
医学遗传学
染色体畸变与染色体病
染色体病是染色体遗传病的简称。
主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类。
常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。
性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。
染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。
发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。
对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。
染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。
了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。
染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。
某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。
指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。
染色体畸变与染色体病_培训
1
新的发现
科学家们不断发现新的染色体畸变和染色体病。
2
基因编辑技术
CRISPR-Cas9等基因编辑技术为研究提供了新的工具。
3
精准医学
个体化的基因治疗正在不断发展，有望为染色体病患者提供更好的治疗选择。
染色体畸变和染色体病的临床表现
1 先天缺陷
染色体畸变和染色体病常导致身体和智力发育的异常。
2 生理功能异常
染色体缺失
染色体失去一部分基因序列。
染色体倒位
染色体上的一部分序列发生翻转。
染色体病的定义和分类
单基因遗传病
染色体结构异常
由单个基因突变引起的遗传疾病， 如囊性纤维化。
染色体上的基因序列发生缺失、 重排或倒位等结构变化。
染色体数目异常
染色体数目增加或减少，如唐氏 综合征。
染色体畸变和染色体病的研究进展
染色体畸变和染色体病的治疗和预防方法
基因治疗
利用基因编辑技术或基因传递载 体来修复或替换异常基因。
产前筛查
通过孕妇血液或B超检查来评估 胎儿是否存在染色体畸变。
遗传咨询
提供信息和支持，帮助家庭做出 合适的决策。
结论和未来展望
染色体畸变和染色体病是遗传学重要研究领域，未来的发展将集中在早期诊 断、个体化治疗和基因编辑技术的应用上。
染色体畸变与染色体病＿ 培训
染色体畸变与染色体病是指由于染色体结构或数量异常引起的遗传病。本次 培训将涵盖染 现、诊断方法、治疗和预防方法，以及未来的发展方向。
染色体畸变的原因和类型
非整倍体
染色体数目不是完整的倍数，如三体、四体。
染色体重排
染色体上的基因序列改变位置，但没有丢失或 增加。
染色体病可能导致器官功能异常，如心脏病、免疫系统缺陷等。
染色体畸变与染色体病
染色体畸变与染色体病
染色体畸变是指基因组中染色体某些部分的变异，引起基因型的变化。不平 衡畸变是指染色体材料的 丢失或增加所导致的变异。平衡畸变是指染色体材 料没有减少或增加，而是将不同的段重新排列。
染色体畸变的原因和分类
1
环境因素
如放射线、化学污染物等会导致染色体畸变。
2
妊娠高龄
孕妇年龄过大，胎儿的染色体发生畸变的风险更高。
基因，治疗染色体病。
3
新生儿综合治疗
针对染色体异常的新生儿，采取有效措施 降低死亡率和并发症率。
体细胞核移植
将病人体细胞核移植到无性别细胞质上， 然后转移回患者体内，以治疗某些染色体 疾病。
遗传咨询与治疗的重要性
1 遗传咨询
帮助家庭了解孕妇
3
常见类型
染色体畸变包括易位、倒位、缺失、重复等类型。
染色体病的常见类型
唐氏综合征
由三个21号染色体而非两个引起 的疾病。患者表现为智力发展迟 缓、面部及身材特征畸形等。
爱德华综合征
由三个18号染色体而非两个引起 的异常，患者预后极差，早期死 亡率高。
劳甘斯综合征
只有一个性染色体X，无第二性 染色体或Y染色体。患者表现为 生殖器异常、身高矮小等症状。
2 治疗措施
根据不同种类和程度制定针对性的治疗方案，改善患者临床症状，提高生活质量。
前景和未来研究方向
生殖医学与辅助生殖
包括：体外受精、卵子浸润法、 人类胚胎移植等多个方向。
新技术与新药物的研 究
开发染色体病治疗的具有针对 性的药物或疗法，并进行相关 的临床试验。
染色体畸变的基础研 究
对染色体畸变形成的机制进行 深入研究和探索，并逐步揭示 染色体和遗传疾病等之间的关 联性和相互作用。
染色体病
B
四射体
A D
C
（四射体照片） 四射体照片）
四射体形成的18种类型配子， 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常 18种类型配子 CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。 人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含 有不平衡染色体。 有不平衡染色体。
B
相互易位形成的18种类型配子 相互易位形成的18种类型配子 18
4q13
4q25
2、重复 （duplication,dup） duplication,dup）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 5 6 6 7 7
1 2 3 4 5 6 7 6 7
倒位(inversion，inv)
臂内倒位(paracentric inversion)
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号 断裂点
繁式： ， ， （ ）（ ）（pter→q21：） 繁式：46，XX，del（1）（ ：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
二、染色体结构畸变
1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 2. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy) 3. 倒位(inversion) 4. 易位(translocation) 5. 环状染色体(ring chromosome) 6. 等臂染色体(isochromosome) 7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
4q13
4q24
46，XY，inv （4）（ ， ， ）（q13q24） ）（ ） 46，XY，inv （4）（ ， ， ）（pter → q24 ：： q13 → ）（ q13：： ：：q24 → qter ） ：：
染色体畸变与染色体病
双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
两条染色体同时发生一次断裂后，两个具 有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双 着丝粒染色体。
生命的遗传与变异
双着丝粒染色体
11p15
6q22
45, XX(XY), dic(6;11)(q22;p15) 45, XX(XY), dic(6;11)(6pter6q22::11p1511qter)
核型和遗传学
约55％病例为45，X，其次为各种 嵌合型和结构异常的核型
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染色体异常携带者
染色体异常携带者 染色体异常携带者是指
带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基 本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正 常的平衡的染色体结构重排者。
主要包括：易位、倒位两类
一、易位携带者
生命的遗传与变异
相互易位
2q21
5q31
46, XX(XY), t(2;5)(q21q31)
46, XX(XY), t(2;5)(2pter2q21::5q315qter;5pter5q31::2q212qter)
生命的遗传与变异
罗伯逊易位
45, XX(XY), t(14;21)(p11q11) 45, XX(XY), t(14;21)(14pter14p11::21q1121qter)
常染色体病
常染色体病(autosomal disease)是指由常染色体的
数目或结构异常所引起的疾病。
常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，
生长发育迟缓，先天性多发畸形及皮纹等方面的异常。
性染色体病
性染色体病又称性染色体异常综合征，是指由 性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变而 引起的疾病。
病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件
碱基替换
错义突变（missense mutationm）
（substitution） 无义突变（nonsense mutation ）
终止密码突变（termination codon
mutation）
移码突变（frameshift mutation）
碱基的插入和缺失
（insertion and deletion）
整码突变（codon m电离辐射
环境因素 紫外线
烷化剂
遗传因素
四、基因病
常染色体显性遗传病
（autosomal dominant inheritance，AD）
常染色体隐性遗传病
单基因病 （autosomal recessive inheritance，AR）
X-伴性显性遗传病
基
（X-linked dominant inheritance，XD）
因
性连锁遗传病
病
X-伴性隐性遗传病
(X-linked recessive inheritance，XR)
多基因病
基因突变和染色体畸变
与
疾
病
本章内容
1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病
第一节 基因突变和基因病
一、基因突变的概念
遗传物质的各种遗传性改变称突 变（mutation），其实质是核苷酸的 增添、缺失、替代、颠倒和转位。
二、基因突变的类型
同义突变（samesense mutation ）
医学遗传学染色体畸变与染色体病
医学遗传学染色体畸变与染色体病Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
染色体畸变与疾病
常染色体病
❖ 先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
➢ 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 减数分裂时，21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大
➢ 嵌合型：占1～2％，46 ,XX(XY) /47, XX(XY) , ＋21 受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所致
13
（二）染色体结构畸变及其产生机制
染色体结构畸变发生的基础就是断裂，断裂后在重新 连接时发生了错误，导致染色体部分结构改变。 常见类型：
缺失 重复 倒位 易位
14
1. 缺失
1 2 3 4 5
1
2
5
3
4
6
7
6
2
7
3
4
5
1
6
7
15
缺失(deletion，del)
末端缺失(terminal deletion)
第八章 染色体畸变与疾病
1
一、染色体畸变的概念
染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结 构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。
整倍体
非整倍体
数目异常
嵌合体
染色体畸变（异常）
结构异常 缺失
倒位
重复 易位
……
2
染色体畸变原因
母亲妊娠
年龄过大 放射线 病毒感染 化学药物 遗传因素
3
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
pqq q
31
等臂染色体(isochromosome，i)
简式 46，X， i (X)(p10) 详式 46，X， i (X) (pter→ p10::p10→ pter)
简式 46，X， i (X)(q10) 详式 46，X， i (X) (qter→ q10::q10→ qter)
第16章：染色体病
第16章：染色体病染色体病经典机制：染色体畸变染色体数目畸变染色体结构畸变整倍体畸变：三倍体畸变非整倍体畸变：三体型畸变结构畸变类型结构畸变描述方式常见染色体病常见常染色体病常见性染色体病知识结构简图三体综合症（Down’s）,猫叫综合症Turner，Klinefelter第一节染色体畸变染色体畸变：①数目改变②结构改变染色体畸变导致基因的增减或位置的变化。
一、染色体数目异常（一）整倍体在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。
1.三倍体核型：69，XXX或69，XXY：一般致死或流产英国一例:69，XXY，出生时体重1400克，生存312天，症状：小头，眼距宽，鼻大，唇裂，腭裂，并指，隐睾，心脏病。
形成机制：①双雄受精：两个精子同时进入到一个卵子②双雌受精：减Ⅱ时，第二极体有一组染色体留在卵细胞内。
23X 23Y23Y69,XYY 1. 69,XYY 的形成三倍体的发生机制23X 23Y23X69,XXY 2. 69,XXY 的形成三倍体的发生机制23X 23X23X69,XXX 3. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制69,XXX 4. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制23X23X 23X2.四倍体核型92，XXYY/46，XY形成机制：①核内复制：核膜不分裂的染色体复制，使染色体数目增加一倍；②核内有丝分裂：有丝分裂时细胞完成了染色体复制，但胞质不分裂。
双倍染色体双倍染色体((diplochromosome)(二)非整倍性染色体数目不是成倍地增加或减少而是增加或减少一条或几条。
1.单体型：缺失一条染色体的那对染色体。
2.三体型：细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。
3.多体型：细胞中某号染色体具有四条或四条以上。
非整倍体形成机制：减数分裂不分离：减Ⅰ同源染色体不分离①染色体不分离减Ⅱ姐妹染色单体不分离有丝分裂不分离：形成嵌合体嵌合体:有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色单体不分离,导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体为嵌合体.2NNN＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1N＋1N＋1N－1N－12N 2N 2N＋12N－12NNNNNN－1N＋1减数分裂不分离47条染色体45条染色体1st2nd嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
染色体畸变和染色体病
染色体畸变和染色体病一、染色体畸变细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。
也叫做染色体异常。
这些染色体异常可用光学显微镜检出。
由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。
染色体异常分为数目和结构异常两类。
数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。
1、染色体数目异常的类型：染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。
A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。
结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。
把三倍体以上的细胞称为多倍体。
B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。
染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。
这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。
（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。
如47,XXX。
（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。
这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。
C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。
这类病人常因性腺发育异常而就诊。
我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。
异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。
2．染色体结构异常：染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
第三章 染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征＊2．核型为45，X者可诊断为:A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征＊3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47,XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47,XY（XX)，+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变＊5．Down综合征为_______染色体数目畸变.A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45,X B．47,XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多,可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶(SOD—1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体＊13．经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）（p11），说明其为_____患者。
第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)
第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、麻醉）考试说明：一、单项选择题1 目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带 FISH R带2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.15 嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9 四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 45 46 4713 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个 3个 4个 3个或4个14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合征16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17 染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20 第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n －1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个 2个3个 4个 3个或4个23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/3 1/4 1/6 026 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 4827 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。
第三章染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
染色体病
1 1 2 3 4 5 6 7 R
2 3
4 5 6 7 6 7 R A B 5 B
A
B
A
B
A
B
罗伯逊易位 常发生在D组合G组之间。
R B
R 1 2 3 R A B A R 1 2 3
R
R A B
D/G组染色体的特点
---平衡易位 ---平衡易位携带者
2、人类染色体畸变核型的描述
简式：染色体的结构畸变只用断裂点来表示。 繁式：染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成 来描述。
主要表现为不同程度的智力低下、生长发育
迟缓及多发畸形。舌大常伸出口外，性发育不全。
1/800-1/600，我国大约有60万患者。
2、遗传机制
（1）21三体型（游离型）：47，XX（XY），+21； （2）嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；
（3）易位型：46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11）
第四章 染色体病
染色体病（chromosomal disorder）是指细胞内
的染色体数目或结构畸变引起的疾病。
症状：表现为先天性多发畸形、智力低下、生长发育
迟缓，性别发育畸形等一系列的临床症状，故染色体病又
称为染色体畸变综合征。
第一节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：是指染色
(六) 两性畸形
两性畸形是指患者的性腺或内外生殖器官、副性 征具有两性特征者。根据患者体内性腺组成的不同， 两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。 （一）真两性畸形 （二）假两性畸形
1.真两性畸形
核型：46，XX; 46,XY等。
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一、染色体数目畸变
Medical Genetics
以正常二倍体为标准，如果细胞中染色 体数目增加或减少，称染色体数目畸变。
1、整倍体性改变 染色体数目成倍增加,导致多倍体。
（1） 三倍体
指体细胞中有 三个染色体组， 3n＝69
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅰ；
形成的成熟配子中， 1/2有(n＋1)条染色体， N 1/2有(n－1)条染色体；
2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1 正常受精后，1/2形成超 二倍体 (2n＋1)，1/2 形成亚 二倍体(2n－1)。
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Medical Genetics
染色体畸变 是指染色体在数目或结构上发生的改变。
染色体数目异常(numerical abnormality) 染色体结构畸变(structural aberration)
由于染色体畸变涉及整个染色体或某个片段内 基因群的增减或位置转移，其结果必然破坏遗传物 质或基因间的平衡，所以，它是染色体病产生的基 础。
(2n＋1) 。
Back
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Medical Genetics
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离：发生在受精卵或体细胞有丝分裂 过程中的姐妹染色单体不分离，即 可形成嵌合体。
嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两 种或两种以上细胞系的个体。
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Medical Genetics
减数分裂不分离
初级不分离 父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成
时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产 生三体型患儿，称为初级不分离。
次级不分离 由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数
分裂时发生的不分离，称为次级不分离。
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在细胞分 裂中，某一 对同源染色 体或一条染 色体的两条 姐妹染色单 体不能分向 两极，而进 入同一个子 细胞的现象， 称为染色体 不分离
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Medical Genetics
第一次减数分裂不分离
2N
N＋1
N－1
N＋1 N＋1 N－1 N－1
(4) 复合非整倍体
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Medical Genetics
染色体数目异常
二、非整倍体(aneuploid) 细胞内个别染色体数的增加或减少形成非整倍体。
非整倍体改变的类型 非整倍体改变的形成机制
(1) 染色体不分离 ① 第一次减数分裂不分离 ② 第二次减数分裂不分离 ③ 有丝分裂不分离
Medical Genetics
双倍染色体(diplochromosome)
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1、整倍体性改变
Medical Genetics
染色体数目成倍增加，导致多倍体。
(1) 三倍体 指体细胞中有三个染色体组，3n＝69
(2)四倍体 指体细胞中有四个染色体组，4n＝92
(3)形成原因
Medical Genetics
减数分裂不分离
三体型亲代在减数分裂时， 一条染色体移至一极，两条染
2N+1
色体移至另一极；
N
N
N
N＋1 N＋1 N＋1
在形成的成熟配子中， 1/2有n条染色体，1/2有(n N ＋1)条染色体；
正常受精后，1/2为二
2N
2N 2N＋1 2N＋1
倍 体 ， 1/2 形 成 超 二 倍 体
1)双雄受或双雌受精 2)核内复制 3)核内有丝分裂
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二、染色体数目异常
Medical Genetics
பைடு நூலகம்
2、非整倍体性改变
细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍 体。
体细胞染色体数目少于二倍体(46条)时称为 亚二倍体，体细胞染色体数目多于二倍体(46条) 时称为超二倍体。
Medical Genetics
有丝分裂不分离
嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例， 取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
2N 2N
2N＋1
2N
2N
2N
2N－1
2N＋1 2N
2N－1
47/45 嵌合体个体
46/47/45 嵌合体个体 Back
例：第二次卵裂中X染色体丢失 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
1、整倍体性改变
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Medical Genetics
染色体数目成倍增加，导致多倍体。
（1）三倍体 指体细胞中有三个染色体组，3n＝69
（2)四倍体 指体细胞中有四个染色体组，4n＝92
(3)形成原因 1)双雄受精或双雌受精 2)核内复制
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2、非整倍体改变
Medical Genetics
细胞内个别染色体数的增加或减少，形成 非整倍体。
非整倍体改变的类型：
(1)单体型：某对染色体减少了一条（2n-1），细胞 内染色体总数为45条。
(2) 三体型：某对染色体增加了一条（2n+1）。 (3) 多体型：某对染色体增加了2条或2条以上。
第二次减数分裂不分离
染色体不分离发生在减数分裂后期Ⅱ；
2N
在形成的成熟配子中，
N
N
1/2有 n 条染 色 体 ，1/4 有
(n＋1)条染色体，1/4有(n
N
N
N＋1
N－1
－1)条染色体；
N
正常受精后，1/2为二 2N 2N 2N＋1 2N－1 倍 体 ， 1/4 形 成 超 二 倍 体
(2n ＋ 1) ， 1/4 形 成 亚 二 倍 体(2n－1)。
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Medical Genetics
照片中的这群孩子因为体细胞中多了一条染色体， 就远不如其他他孩子那么聪明伶俐了，是什么 原因导致这样的结果呢？在这一章中，我们将 详细讨论这方面的问题。
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Medical Genetics
第一节 染色体畸变
合子（46, XX）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
X染色体 丢失
46, XX
46, XX
46, XX
45, X
45, X / 46, XX
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Medical Genetics
染色体数目异常
二、非整倍体改变
细胞内个别染色体数的增加或减少形成非整倍体。 1. 非整倍体改变的类型 2. 非整倍体改变的形成机制