常染色体显性遗传病的种类有哪些
常见遗传性疾病的种类及特点
常见遗传性疾病的种类及特点 有的遗传病在出⽣时就表现出来，也有的出⽣时表现正常，⽽在出⽣数⽇、数⽉，甚⾄数年、数⼗年后才逐渐表现出来。
常见遗传性疾病有哪些呢？下⾯是店铺推荐给⼤家的常见遗传性疾病的种类及特点，供⼤家参考。
常见遗传性疾病的种类及特点 1、⾼⾎压以及⾼⾎脂 ⾼⾎压以及⾼⾎脂会遗传给孩⼦。
如果⽗母双⽅中有⼀个⼈患有⾼⾎脂或者⾼⾎压，那么⽣出的孩⼦患病的⼏率⼤约为50%;⽽如果⽗母双⽅都是⾼⾎脂或者⾼⾎压患者，那么孩⼦患病的⼏率将会达到75%。
除此之外，如果爷爷奶奶中有⼈患⼼脏病，孩⼦得病的⼏率也⾮常⾼。
建议：如果⽗母中有患⾼⾎脂以及⾼⾎压的，最好定期给孩⼦做体检，并且做好孩⼦脂肪以及甜⾷的控制。
2、肥胖症 如果⽗母中有⼀⽅是重度肥胖者，那么孩⼦孩⼦超重的可能性是40%;⽽如果⽗母都是肥胖者，那么孩⼦肥胖的可能性⾼达70%。
有专家提醒，孩⼦超重千万不要忽视，因为它可能会导致糖尿病、⼼脏病、哮喘等疾病。
建议：严重控制孩⼦的饮⾷，注意营养均衡，多让孩⼦做运动，增强体质。
3、过敏或者哮喘 ⽗母中有⼀⼈患有哮喘或者过敏，孩⼦患上相同疾病的⼏率在40%左右，⽽如果⽗母双⽅都患有疾病，那么孩⼦患病的⼏率会达到80%。
建议：最好坚持母乳喂养，尽量不要在家中养殖花草以及宠物，孩⼦外出的时候最好带上⼝罩等防御措施。
4、近视眼 近视基因是隐性的，所以只要⽗母是近视眼基因的携带者，那么孩⼦就有可能患上近视眼。
建议：对于有近视眼病史的家族，最好给孩⼦提前做检查。
孩⼦在3岁之前是治疗近视最佳的时期。
另外，少让孩⼦吃甜⾷，这是因为甜⾷会导致孩⼦更容易患上近视。
⽬前常见的应对单基因遗传病的措施 产前筛查、产前诊断：常规产筛⽆法发现隐匿的单基因遗传病携带者。
结果是⾝体健康的⽗母毫⽆征兆⽣出先天缺陷⼉。
如：FMR1基因(导致先天智⼒低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常⼈⽆异，但这些携带者有孕育出先天缺陷患⼉的风险。
常染色体显性遗传的常见类型
常染色体显性遗传的常见类型古丽努尔买买提3(新疆教育学院理学分院,新疆 乌鲁木齐 830043) 摘 要:由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。
关键词:常染色体;显性遗传;类型中图分类号:Q31 文献标识码:A 文章编号:1008—3588(2008)04-0145-02 具有相对性状的两个亲本杂交,在子一代表现出来的那个亲本的性状,即子一代所表现出来的性状即为显性性状。
现代遗传学的研究表明,显性性状是广泛存在的。
但显性性状的表现又不是绝对的,有各种不同的情况。
常染色体显性遗传(aut os om al dom inant inher 2itance,AD )是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。
这种遗传方式控制的疾病称为常染色体显性遗传病。
致病基因有显性和隐性之分,其区别在于杂合状态(Aa )时,是否表现出相应的性状或遗传病。
若杂合子(Aa )能表现出与显性基因A 有关的性状或遗传病时,其遗传方式称为显性遗传。
常染色体显性 致病基因位于1～22号常染色体上,杂合体是患者:(1)患者双亲中一方也是患者;(2)患者同胞中约有1/2是患者,且男女患病机会均等;(3)系谱中连续几代都有患者;(4)如果双亲是非患者,则子女一般不是患者。
由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,因此常染色体显性遗传又可分为以下几种类型。
1.完全显性完全显性是指常染色体显性遗传中,杂合子Aa 和纯合子AA 的表现性状完全一样。
大多数常染色体显性遗传属于这一类。
完全显性(comp lete dom inance )遗传的特点是:(1)纯合子发病与杂合子发病病情一样;(2)当两个杂合子婚配时,第一代表现型3:1,基因型1:2:1;(3)完全显性一般指显性遗传;如并指Ⅰ型,并指Ⅰ型患者第3,4指间有蹼,其末节指骨愈合,足的第2,3趾间有蹼。
人类遗传疾病的病理生理学和传播机制
人类遗传疾病的病理生理学和传播机制随着科技的不断进步，我们对人类遗传疾病的认识越来越深入，我们了解到了它们的病理生理学以及传播机制，对于疾病的预防和治疗也有了更多的把握。
本文将对人类遗传疾病的病理生理学和传播机制进行探讨。
一、病理生理学1.1 什么是遗传疾病遗传疾病是由于人的基因发生变异导致，使得人类无法正常生长、发育及代谢等等的疾病。
它们可以由单一基因或多个基因的影响引起，也可以是染色体异常导致的。
遗传疾病的种类繁多，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等等。
1.2 常染色体显性遗传常染色体显性遗传是指由单一显性基因异常引起的疾病。
通常情况下，如果一个父母携带这种疾病的异常基因，他们的子女有50%的几率继承这种异常基因。
在这种疾病中，患者的基因突变会影响到它们的功能，从而使得身体不能正常运作。
1.3 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传疾病一般需要携带两个异常基因才能发生。
如果父母中一个携带这种基因，他们的子女就有25%的几率得到这种疾病。
这种疾病在人群中相对罕见，通常患者没有明显的症状，但在一定程度上会影响他们的体质健康，增加患其他疾病的风险。
1.4 X连锁遗传X连锁遗传疾病一般是由于母亲在携带一种基因的情况下，其儿子而不是女儿发生疾病，因为母亲的X染色体会传给儿子。
这种疾病在女性中比较少见，因为女性有两个X染色体，即使一个X染色体发生了基因突变，另一个仍然可以起到正常的作用。
1.5 疾病的发病机制遗传疾病的发病机制一般包括基因突变、减数分裂错误、染色体异常等。
基因突变指的是某种基因的核苷酸序列发生变化，导致这种基因无法正常发挥作用。
减数分裂错误指的是某种细胞在分裂过程中出现了错误，导致子代细胞的基因组发生了变化。
染色体异常通常是由于染色体的不正常数量或结构造成的。
二、传播机制2.1 单基因遗传疾病的传播单基因遗传疾病通常遵循孟德尔遗传规律，即一个基因对决定一个特定的性状。
如果父母中有一个携带这种基因，在他们的子女中就有一定的概率会出现这种疾病。
医学遗传学试卷
医学遗传学试卷一、单选题（1分×20=20分）1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）。
A．姑姑；B．堂兄；C．外祖父；D．表妹E．祖父。
2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。
A．臂内倒位；B．臂间倒位；C．罗伯逊易位；D．重复；E．环状染色体。
3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。
A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。
4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。
A．46，XX；B．46，XY；C．47，XYY；D．46，XXY；E．46，XY/45，X。
5．异染色质的特点是( )。
A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；E．异固缩的染色质。
6．Klinefelter综合征的核型是( )。
A．47，XXX；B．46，XY/46，XX；C．45，X；D．47，XXY；E．47，XY，+21。
7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（）。
A．75％；B．50%；C．25%；D．0；E．不能确定。
8．遗传病最主要的特点是( )。
A．家族性；B．不治之症；C．遗传物质改变；D．先天性；E．少见病。
9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（）。
A．女性患者的儿子；B．女性患者的女儿；C．男性患者的儿子；D．男性患者的女儿；E．以上都不是。
10．三级亲属的亲缘系数是( )。
A．1/128；B．1/64；C．1/32；D．1/16；E．1/8。
11．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。
A．卵细胞老化；B．染色体易发生分离；C．染色体易丢失；D．易发生染色体不分离；E．染色体易发生断裂。
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
罕见病诊疗规范-伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一、诊疗规范（一）概述伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant art eriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)是一种由19号染色体上NOTCH3基因突变所致的常染色体显性遗传血管病。
以前描述的“遗传性多发梗死性痴呆”、“慢性家族性血管性脑病”和“家族性皮质下痴呆”家族是CADASIL的早期报道。
（二）病因和流行病学CADASIL由NOTCH3基因的致病性突变导致，这种突变会引起血管病改变，主要累及小穿通支动脉、微动脉和脑部毛细血管。
CADASIL的基础血管病变是一种特异性的、累及小动脉(直径100400μm)和毛细血管的非动脉粥样硬化性非淀粉样血管病变。
世界各地均有CADASIL 的报道。
突变的携带率估计为0.85/100,000人。
（三）临床表现1.发病年龄症状性CADASIL常发生在成期。
青少年也有病例报告。
2.常见表现（1）缺血性发作：包括缺血性脑卒中和短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA）见于约85%的有症状患者。
脑卒中常反复发作。
（2）认知缺陷是本病第二常见的特征，表现为多个认知领域出现缺陷。
进展缓慢，伴有额外阶梯式恶化。
神经心学测试通常显示患者的执功能、认知处速度和言语流畅性有明显缺陷。
（3）有先兆偏头痛：204常为该病的初始表现，少数患者中，有先兆偏头痛是唯一症状。
平均发生龄约为30岁。
先兆症状包括视觉和感觉系统及非典型先兆表现，如运动症状(偏瘫型偏头痛)、意识模糊、意识改变、幻觉、基底动脉症状(脑干先兆偏头痛)、急性发作先兆或持续时间长的先兆。
（4）精神障碍：包括适应障碍，中度或重度抑郁，情感淡漠。
其他表现包括双相障碍、惊恐障碍、幻觉综合征和妄想发作。
遗传学复习题
医学遗传学一、名词解释1．翻译：2．核型：3．交叉遗传：4．孟德尔群体：5．遗传性酶病：6．基因治疗：7．多基因病：8．转录：9．常染色质和异染色质：10．插入：11．外显率和表现度：12．亲缘系数：13．基因表达：14．联会：15．嵌合体：16．延迟显性：17．遗传漂变：18．遗传咨询：19．医学遗传学：20．基因：21．高分辨显带：22．染色体畸变：23．不规则显性：二、填空1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是因素和因素相互作用的结果。
2．DNA的组成单位是。
3．DNA分子是的载体。
其复制方式是。
4．减数分裂时彼此分离是分离律的细胞学基础。
5．同一遗传物质在细胞周期的不同时期中表现为和两种不同存在形式。
6．人类初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分别是条和条。
7．染色体数目畸变包括和变化。
8．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
9．丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现血型或血型。
10．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为。
11．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
12．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
13．细胞遗传学检查包括和。
14．人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为、和等三种情况。
15．基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称为突变。
16．基因突变可导致蛋白质发生或的变化。
17．减数分裂时在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。
18．47，XXY男性个体的间期细胞核中具有个X染色质和个Y染色质。
19．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。
20．含有倒位和相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所有常常没有表型的改变，被称为。
21．如果女性是红绿色盲（XR）基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为，生下男患儿的可能性为。
单基因与多基因疾病
单基因与多基因疾病单基因与多基因疾病背景⼈类⾃⾝疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么⼈，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。
我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染⾊体病（如21三体综合症等）。
其中，单基因病⼜可分为常染⾊体显性遗传病、常染⾊体隐性遗传病和性染⾊体遗传病。
多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。
⽬前，全球已发现的单基因遗传病⼤约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。
通过识别疾病相关基因并探明其致病的分⼦机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗⼿段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。
单基因疾病单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的⼈体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插⼊、移码突变以及基因的剪接突变。
这些缺陷基因通常来⾃⽗母的⽣殖细胞，并且都可以遗传给下⼀代，所以⼜称为单基因遗传病。
单基因疾病种类繁多，据不完全统计，⽬前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数⼗种新发现的单基因疾病。
在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制⽐较清楚，能应⽤于临床检测。
如⾎友病、苯丙酮尿症、进⾏性肌营养不良、地中海贫⾎等。
单基因疾病可分为以下五种类型：常染⾊体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染⾊体隐性遗传病（AR，如⽩化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维⽣素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如⾊盲等)、Y伴性遗传病(YL，如⽿廓长⽑症等)。
单基因疾病的判定与研究策略单基因遗传病的定位研究相对来说⽐较简单，有时⼀个⾜够⼤的家系就有可能发现基因缺陷。
系谱分析常⽤于判定单基因遗传病的遗传⽅式。
所谓系谱，就是从先证者⼊⼿，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发⽣情况后绘制的图谱。
根据绘制成的系谱图，应⽤遗传学的理论进⾏分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
第五章 第三节人类遗传病
达尔文
表姐艾玛
女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
案例二：木石前盟与金玉良缘
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
常染色体上隐性遗传病
白化病
常染色体上隐性遗传病 苯丙酮尿症
该病是新生儿中发病率较高的一种 常染色体隐性遗传病。患儿在3～4 个月后出现智力低下的症状（面部 表情呆滞），且头发色黄，尿中也 会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等
常染色体异常
先天性愚型
（21三体综合征）
先天性愚型 （21三体综合征）
13 三 体 综 合 症
18 三 体 综 合 症
性染色体异常
XXY 患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾 丸发育不全，常出现女性的生理特征，智能一般较差。 患者无生育能力。
我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%！ 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%！ 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国患21三体综合征的人在100万以上！ 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产！
二、遗传病的监测与预防
高中生物课本中常见的遗传病
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。
如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
遗传名词解简答
一. 名词解释1.性染色质性染色质是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质2.遗产印记又称基因组印记或亲代印记。
临床上发现，同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象。
3.不规则显性在一些常染色体显性遗传病中，杂合子（Aa）由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病病情程度也有所差异，使传递方式表现出不规则。
4.分子病由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常而引起机体功能障碍的一类疾病。
5.拟表型又称表型模拟，是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。
6.嵌合体是指一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系。
若不同核型细胞系都来自同一个合子，称为同源嵌合体；若来自两个及以上的合子，称为异源嵌合体。
7.适合度一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代的能力。
一般用相对生育率来衡量。
8.阈值当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值。
（在一定环境条件下，阈值代表患病所需致病基因的最低数值）9.易患性在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小，称为易患性。
10.易感性在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
11.分子病由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常而引起机体功能障碍的一类疾病。
12.基因置换通过外源重组，定点导入外源正常基因代替缺陷基因13.Ｌｙｏｎ假说：①雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条Ｘ染色体有遗传活性，其他的Ｘ染色体高度螺旋化形成异固缩状态的Ｘ染色质，在遗传上失去活性②失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天），在此之前体细胞中所有的Ｘ染色体都具有活性③Ｘ染色体的失活是随机的，但是是恒定的（子代细胞保持同样失活特点）。
遗传病主要类型
问题：遗传病分哪些主要类型？试说明这些主要类型的遗传病有哪些主要特征！遗传病大致上可以分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病！一、单基因遗传病。
单基因遗传病又可分为常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X显性遗传病和伴Y遗传病！1.常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，致病基因是隐性的，只有纯合子才能表现出病状，由于子代遗传物质一半来自母方，一半来自父方，因此当子代患病时，其父母多为致病基因携带者。
这种遗传病有以下几种特点：①患者是致病基因纯合体，但其父母未必患病，但都携带致病基因；②男女发病概率相等③近亲结婚时，发病率明显上升！常见的常染色体隐性遗传病有：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑！2.伴X隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，致病基因是隐性的，由于男性只有一条X染色体，因此，只要携带致病基因就必患病；女性有两条X染色体，当其两条染色体均携带致病基因时才可患病；这种病男性发病率明显高于女性；当母亲患病时其儿子必患病；当女儿患病时，其父亲必患病；正常男性的母亲和女儿均正常！常见病如血友病、红绿色盲症！3.常染色体显性遗传病：控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，假定用A表示显性致病基因，a表示隐性正常的基因，患者基因型为AA或Aa！这种遗传病有以下几个特点：①患者的双亲中至少有一个患者；②男女发病机会相等；③双亲无病时，子女一般不患病。
常见的类型有并指、多指、软骨发育不全！4.伴X显性遗传病：致病基因位于X染色体上，不管男女，只要携带致病基因就会发病，但由于女性有两条X染色体，因此女性发病率高于男性！患者的双亲中必有一人患同样的病，患者正常的子女却不会有致病基因传给后代，男性患者只能将致病基因传给女儿！常见类型有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎。
5.伴Y遗传病：这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，无显隐性之分。
X 染色体上没有与之相对应的基因，这些基因只能随Y遗传，由父传子，子传孙，如此世代相传！这种病表现出严重的“重男轻女”，即患者后代中，男性全为患者，女性全正常，如外耳道多毛症！二、多基因遗传病多基因遗传病是是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律。
单基因病
一、单5选1[分值单位:1]1．等位基因指的是（）A．一对染色体上的两对基因B．一对染色体上的不同基因C．一对位点上的两个不同基因D．一对位点上的两个相同基因E．一对染色体上的两个基因答案:C[分值单位:1]2．测交是指（）A．子1代与纯合子显性亲本回交 B．子1代与子1代杂交 C．子1代与纯合隐性亲本回交 D．子1代与子2代杂交 E．子1代与亲本回交答案:C[分值单位:1]3．一种生物有不相连锁的4对基因AaBbDdEe，经过减数分裂形成含有abde配子的比例是（）A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16答案:E[分值单位:1]4．基因型AaBbCC 与基因型AaBBCc的个体杂交，子1代表现型有（）A．1种 B．2种 C．3种 D．4种 E．8种答案:B[分值单位:1]5．生物所具有连锁群的数目( ）A．与细胞中染色体数目相同 B．与细胞中染色体对数相同 C．是细胞染色体数目的二倍 D．与细胞数目相同 E．是细胞数目的二倍答案:B[分值单位:1]6．不完全显性(半显性)指的是( )A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现答案:A[分值单位:1]7．一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16答案:C[分值单位:1]8．一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．0答案:E[分值单位:1]9．一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是（）A．A型 B．O型C．B型 D．AB型 E．A型或AB型答案:E[分值单位:1]10．母亲的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父亲的血型不可能是（）A．B，M B．B，MN C．AB，MN D．AB，M E．O，M答案:E[分值单位:1]11．一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是（）A．100% B．50% C．75% D．25% E．10%答案:B[分值单位:1]12．一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是（）A．1 B．1/4 C．1/2 D．1/8 E．3/8答案:C[分值单位:1]13．两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是（）A．50% B．25% C．100% D．75% E．12.5%答案:D[分值单位:1]14．某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于（）A．外显性不完全 B．不完全显性 C．共显性 D．遗传异质性 E．表现度不一样答案:E[分值单位:1]15．父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（）A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8答案:E[分值单位:1]16．一个人患先天聋哑，她与一个因链霉素而致聋的男性结婚，所生子女患先天性聋哑的风险是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．0答案:E[分值单位:1]17．一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育健康孩子的概率是（）A．0 B．25% C．50% D．75% E．100%答案:D[分值单位:1]18．一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是（）A．1 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．0答案:E[分值单位:1]19．兄弟二人均患血友病，其外甥患血友病的风险是（）A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8答案:D[分值单位:1]20．下列性状中，属于相对性状的是（）A．小麦的高茎与豌豆的矮茎 B．月季的红花与牡丹的白花 C．豌豆的高茎与豌豆的矮茎 D．豌豆的形状与麦粒的形状 E．小麦的高茎与小麦的叶子形状答案:C[分值单位:121．番茄的果实红色（R）对黄色（r）是显性，RR×rr杂交得到的子1代，子1代自交后的子2代中，如果红色果实的番茄有3000棵，其中属于Rr基因型的植株约占（）A．1000 B．1500 C．2000 D．2500 E．3000答案:C[分值单位:1]22．已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的，基因型是YyRr的个体产生的配子类型是（）A．Yy，Rr B．Y，y，Rr C．YR，yr D．YR，Yr，yR，yr E．YR，Yr，rR，Rr答案:D[分值单位:1]23．基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是（）A．AABb B．AaBb C．AAbb D．Aabb E．AaBB答案:E[分值单位:1]24．下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（）A．致病基因的遗传与性别无关 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机随配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的几率为1/4，正常个体的几率为3/4答案:D[分值单位:1]25．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算一、单基因遗传病的判断与患病概率计算：单基因遗传病指由单个异常基因引起的疾病，其遗传方式通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传三种类型。
1.常染色体显性遗传：常染色体显性遗传病是指异常基因只需要由一个患病者传递给子代，并且能够在杂合状态下表现出来。
如果一个父母中至少有一个为患者，则子女的患病风险为50%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%。
2.常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传病是指只有在两个异常基因同时存在的情况下才能表现出来。
如果两个父母都是携带者，则子女患病的概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(1/2)×(100%)=25%。
3.X染色体遗传：X染色体遗传病是指由位于X染色体上的异常基因引起的疾病。
对于女性，如果患病基因位于其中一个X染色体上，则患病概率为50%。
对于男性，如果母亲为患者，则患病概率为50%；如果母亲是携带者，则患病概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%，或患病概率=(1/4)×(100%)=25%。
二、多基因遗传病的判断与患病概率计算：多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的遗传性疾病。
其遗传方式复杂且多样，很难用简单的概率计算来描述。
1.多基因加性模型：多基因加性模型是比较常见的多基因遗传模式之一、在这种模型中，每个基因的变异都以可加方式影响患病风险。
因此，患病风险是基因变异的总数的函数。
例如，假设一些多基因遗传病的相关基因有n个，每个基因的变异都以二等分的方式影响患病风险。
那么一个人患病的概率为0(n个基因都没有变异的情况)～1(n个基因都有变异的情况)之间的连续变量。
2.多基因非加性模型：多基因非加性模型是另一种常见的多基因遗传模式。
单基因遗传病--常染色体显性遗传病
一、概述下列哪些是单基因遗传病的遗传方式（ ）提交并继续图 1.2 系谱图二、常染色体显性遗传病如果疾病的致病基因位于第 1 到 22 号染色体上，其遗传方式是显性的，即杂合时可以发病，这种疾病称为常染色体显性遗传病。
其常见婚配类型是一个患常染色体显性遗传病的患者和一个表型正常的人结婚，其后代会有 50% 遗传到致病基因，50% 遗传到正常基因的染色体（图 2.1 ）；另一种情况是常染色体显性遗传新生突变，即两个正常的人婚配，生出患病的子代（图 2.2 ）。
（一）常染色体显性遗传的系谱特征合子，只是出现根腱部的腱黄瘤（图 2.8 ），症状比患者轻，血胆固醇也比患者（纯合型）低，由于症状较轻，发生动脉粥样硬化、冠心病的时间会相应的晚一些（二三十岁、三四十岁）。
（ 2 ）短肢侏儒症另外较常见的是短肢侏儒，此类病人大多为软骨发育不全，其特征是头部较大，前额突出，面中部发育不良，躯干相对较长，同时有 O 型腿（膝内翻），手指伸开后呈车轮状或者称三叉手；同时患者的腰椎明显前突（图 2.9 ）。
其基因改变是明显的杂合改变，此类患者是可以生存的。
图 2.9 软骨发育不全的杂合表现图 2.10 是软骨发育不全的纯合改变，此类患者骨骼严重畸形，在宫内时胸廓很小，所以因为呼吸窘图 2.11 三节拇指并多指患者图 图 2.12 三节拇指并多指患者母亲图 2.13 三节拇指并多指系谱图图 2.14 是 A 型轴后多指的系谱，四代出现 1 个患者（图 2.15 ），患者的父亲母亲无任何表型，但子代出现患者，说明其是不外显患者。
轴后多指的额外指在小指一侧，A 型的额外指发育良好，与第 5指形成关节，外显率可达 75% ；B 型的额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外显率为 65% 。
图 2.14 A 型轴后多指的系谱图 图 2.15 A 型轴后多指患者（ 2 ）表现度导致不规则显性的另一个原因是表现度。
表现度是指致病基因的表达程度，可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。
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常染色体显性遗传病的种类有哪些
导语：在常见的遗传病类型中，常染色体显性遗传病是最常见的病症类型，那么，常染色体显性遗传病的种类有哪些呢？下面本文就为大家进行介绍。
(一
在常见的遗传病类型中，常染色体显性遗传病是最常见的病症类型，那么，常染色体显性遗传病的种类有哪些呢？下面本文就为大家进行介绍。
(一)家族性高脂蛋白血症
高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。
高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。
高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。
这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。
此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。
若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等)，则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。
所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。
此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。
(二)马尔芬氏综合征
此病也叫蜘蛛指症。
致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。
患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、
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