产前诊断的基本概念
产前诊断
产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在妊娠期的一定的阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。
产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。
一.产前诊断疾病的种类1．染色体疾病2．性连锁遗传病3．先天性代谢缺陷病4．非染色体性先天畸形二产前诊断适应征1. 孕妇年龄达35 岁或以上；2. 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；3. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；6. 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；7. 有异常胎儿超声波检查结果者( 含羊水过多者) ；8. 夫妇一方有致畸物质接触史；9. 疑为宫内感染的胎儿。
三为什么产前诊断要从妊娠早期开始?进行产前诊断最早从妊娠7周开始。
主要有以下几方面的原因：1.产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。
2.根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间(LMP)的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。
而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。
3. 妊娠早中期(11-14周)超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重要指标之一。
该项检查有严格的时间性，需要准确的孕周校正。
4. 妊娠早中期(7-14周)B超检查胎儿头臀径是确定孕周最准确的方法。
四.产前诊断的取材方法产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。
前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。
产前诊断
4.1 神经管缺陷的产前诊断
神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经 管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔 所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑 畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD 的发生率为0.66～10.53‰，平均为 2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位， 国家已列为重点研究课题。
1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期 正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升 高者，作羊水AFP测定。链 2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量， 如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。 通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。 3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织 中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活 性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影 响，且弥补羊水AFP测定的不足。 4．B超检查 孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是① 缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤 结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤ 常合并脊柱裂、羊水过多。 5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但 现较少采用。
甲胎蛋白（AFP）和非结合雌三醇（uE3） 的下降及hCG的升高是一个非常有效的筛 查给合，对筛查21三体胎儿较为特异。在 小于35岁的孕妇可作为产前筛查先天愚型 胎儿的有效手段，检出率达57％，对于35 岁以上的妇女可以此作为进一步羊膜穿刺 细胞遗传学诊断的参考指标，减少羊膜穿 刺率，降低正常胎儿丢失率。 1992年Spencer提出游离型β-hCG在孕早期 14～16周时结合AFP和孕母年龄可将检出 率提高到77％，现采用较多的是游离βhCG与AFP联合的孕中期二指标筛查法。链
4.2.2 诊断方法：
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释
产前诊断是指在孕产妇怀孕期间对胎儿进行的一系列检查和诊断，以评估胎儿是否存在某些异常或疾病，为孕妇和医生制定最佳产前管理计划提供依据。
产前诊断通常通过采用不同的方法和技术来进行，例如超声波、细胞遗传学、基因测序等。
以下是一些产前诊断中常用的名词解释：
1. 羊水穿刺：一种产前诊断技术，通过穿刺腹部和子宫壁，在孕妇的腹部抽取少量羊水样本，检测羊水中的胎儿DNA和其他化学物质，以诊断某些胎儿疾病。
2. 绒毛活检：一种产前诊断技术，通过取出一小部分胎盘组织进行检测，以诊断某些胎儿疾病，包括染色体异常和遗传疾病等。
3. 无创产前基因检测：一种产前诊断技术，通过采集孕妇外周血进行基因检测，可以非侵入性地诊断染色体异常和遗传疾病等。
4. 胎儿超声检查：一种产前诊断技术，通过超声波检测技术，观察胎儿的生长发育、器官结构和其他异常情况，以诊断某些胎儿疾病和异常。
5. 精准医学：一种以基因组学、生物信息学和大数据为基础的医学模式，通过全面了解个体基因信息和生理状态，提供个性化的预防、诊断和治疗方案，为产前诊断提供了更为精准的手段。
这些名词的解释只是产前诊断中常见的一部分，具体的产前诊断技术和方法因疾病和医疗需求而异。
2020产前筛查及产前诊断有关知识ppt课件
2、假阳性率：
在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。
3、检出率：
通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。
常用标志物：（1〕AFP：
正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血，孕期血清AFP 浓度 较非孕期高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同的24周后个体差异明显增加；NTD中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致，AFP浓度大大升高。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准〔不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2〕HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体， Free-β-HCG表现为降低异常，一般在≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定值。
产前诊断
产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
(整理)产前诊断.
1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。
2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。
3、Turner 综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X 染色体或X 畸形4、X 三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX 少数为46XX/47，XXX5、klinefecter 综合征：又称XXY 综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY ，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。
6、XYYsyndiome 综合征：fra(x)脆X 综合征，7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。
8、Patau 综合征，13-三体，Dome 综合征，u-三体，Edward 综合征，18-三体。
9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。
10、缺失del 染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。
11、重复dup ，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。
12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。
13、倒位mu 染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。
14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。
15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。
16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。
17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。
18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。
19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。
产前检查知识(二)——产前诊断与大排畸
什么是产前诊断？产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。
包括遗传咨询、超声诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断等。
通过筛查诊断，可以查出大多数最常见的染色体病和发现大多数胎儿体表及内脏严重的结构畸形，进而避免严重出生缺陷的出生，如：开放性神经管缺陷、单腔心、腹裂等。
从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，产前诊断适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验，以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。
产前诊断应遵从筛查在先，诊断在后的原则。
产前诊断的对象是哪些？年龄≥35岁的高龄孕妇；有习惯性流产、死胎史；妊娠早期有胎儿致畸因素接触史；羊水过多；有分娩染色体异常儿史；夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者；有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史；有先天性代谢异常患儿分娩史；夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者，或有X连锁遗传病家族史。
产前诊断的主要方法有三种：一是应用B超进行大排畸检查胎儿外形；二是通过测定母血中的某些指标间接诊断胎儿的某些代谢性疾病；三是直接采取胎儿血、羊水和组织检查疾病。
为大家重点介绍大排畸检查首先，为大家纠正一个误区，很多人认为三维、四维彩超就是大排畸检查，这种观点是错误的。
目前排查胎儿畸形主要的诊断，仍由二维超声完成，二维超声虽不是立体成像但分辨率更高，因而对胎儿畸形的判断能力要远远高于三维和四维，二维图像是判断胎儿发育情况的基本依据，最终的检查结论也是二维图像推导而来。
三维彩超、四维彩超的图像是后期生成的，并不是说观察到的图像就是三维、四维的，而是仍然用普通彩超观察，然后通过仪器中的转换软件将观察到的平面图像转成三维、四维的立体图像，让不懂得B超图像的父母也能看出宝宝模样,有协助补充的功效。
产前诊断相关知识-导医培训
多学科合作
产前诊断需要多学科的合作，包 括遗传学、影像学、妇产科、儿 科等多个领域，未来将更加注重
跨学科的合作和交流。
THANKS.
详细描述
通过产前诊断，医生可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇 提供针对性的治疗和建议，避免遗传性疾病的传递。此外， 产前诊断还有助于提高人口素质，降低出生缺陷的发生率， 为家庭和社会带来积极的影响。
产前诊断的方法和技术
要点一
总结词
产前诊断的方法包括超声波检查、羊水穿刺、脐血取样和 基因检测等，每种方法都有其特定的适用范围和优缺点。
技术特点
各种筛查方法具有不同的优缺点，适 用范围也不同，需要根据个体情况和 医生建议选择合适的筛查手段。
产前筛查与产前诊断的区别和联系
01
02
03
区别
产前筛查是一种初步评估， 主要用于发现高危人群， 而产前诊断则是对胎儿异 常情况进行确诊。
联系
产前筛查结果异常时，需 要进行产前诊断进一步明 确胎儿是否存在异常情况。
基因治疗
随着基因编辑技术的发展，未来可能通过产前诊 断对胎儿的基因进行干预和治疗，以预防或治疗 某些遗传性疾病。
产前诊断的发展趋势和展望
早期筛查和诊断
随着技术的进步，产前诊断的时 间可能会提前到更早的孕期，甚 至在孕前进行遗传咨询和筛查。
无创和微创技术
未来的产前诊断可能会更加无创 和微创，减少对孕妇和胎儿的伤 害，提高诊断的安全性和准确性。
产前诊断相关技术和
05
方法
超声检查
总结词
无创、无痛、无辐射的检查方式，通过高频声波显示子宫和胚胎的形态，观察 胚胎发育情况。
详细描述
超声检查是产前诊断中最常用的技术之一，通过高频声波显示胚胎和子宫的形 态，观察胚胎的发育情况，判断胚胎是否正常。该方法无创、无痛、无辐射， 对母体和胚胎均无伤害。
产前诊断
产前诊断产前诊断是对高风险的孕妇，通过遗传学和影像学的检查，进行的明确诊断。
然后通过对确诊的患胎进行选择性流产的方式，达到低出生缺陷率，提高新生人口素质的目的。
1.产前诊断的疾病产前诊断主要是遗传学和影像学检查，遗传学主要是染色体和基因检查；影像学主要是B超、彩超检查，当然，如果需要，也可以对采样进行酶、蛋白质和生化检查。
随着检查技术的不断提高，现在能检查的疾病，比10年以前已经有很大数量的增加，B超能比较明确诊断的是无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸及腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全、唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、肛门闭锁、畸胎瘤、血管瘤等。
通过染色体和基因检查诊断的疾病主要有染色体病，也就是染色体数目和结构异常所引起的疾病，唐氏综合征就是典型的染色体病；第二类是X连锁遗传病，比如常见的有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等，女性携带者正常或者病情很轻，但男性携带者就一定发病，而且病情较重；第三类是很多先天性代谢缺陷病等。
3.产前诊断的方法与时间产前诊断依据方法的不同，开展检查诊断的时间也不同。
产前诊断的方法，依据时间的顺序，主要有种植前诊断、孕早期绒毛检查、孕中期羊膜穿刺、孕中期B超彩超排畸、孕中晚期脐静脉穿刺以及比较现代的孕妇外周血分离胎儿细胞检查和基因诊断技术等，前些年使用的X线腹部平片、羊膜腔碘油造影、以及胎儿镜等，由于存在更大的潜在危害，因此，现在临床上已经很少使用。
其中，种植前诊断，顾名思义，就是在受精卵着床前，利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡进行检测，受精后的细胞团由于每个细胞都具有全向生长分化能力，因此，在8～32个细胞团的时候，分离出单个细胞进行检测并不会影响胚胎的完整性和以后的发育；这个时间，也就是孕3周；绒毛检查，最好在B超监视下从宫颈取样，最适宜的时间是孕9周～11周；羊膜穿刺检查，要选择在羊水量比较多、胎儿比较浮动、在B超监视下进行，最佳的时间是孕16周～20周；如果过了孕24周，胎儿细胞的活性减弱，细胞培养的成功率就降低了，那个时候就要改成脐带穿刺了。
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释产前诊断是指通过一系列的医学检查和测试，对胎儿进行评估和筛查，以确定其是否患有某种遗传性或先天性缺陷的一种诊断方法。
产前诊断的目的是帮助孕妇和家庭了解胎儿的健康状况和风险，以便做出适当的医疗和生育决策。
产前诊断可以帮助检测出胎儿的遗传性疾病、染色体异常和其他先天性缺陷。
常见的产前诊断方法包括无创性产前基因组筛查 (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)、羊水穿刺术(Amniocentesis)、绒毛膜取样术(Chorionic Villus Sampling, CVS)和胎盘活检等。
无创性产前基因组筛查是一种常用的产前诊断方法，通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，检测胎儿的染色体异常和某些遗传性疾病的风险。
这种方法具有无创、高准确性和低风险等特点，可以在10周孕龄后进行。
羊水穿刺术是一种较为常见的产前诊断方法，它通过向羊水腔内注入一根细长的针进行取样，获得胎儿的羊水细胞，然后进行染色体分析或基因检测。
这种方法的优点是能够提供准确的结果，但风险较高，可能导致胎儿流产或感染。
绒毛膜取样术是通过取样胎盘的组织，进行染色体分析或基因检测的一种产前诊断方法。
它的优点是操作简单，可以在早期进行，但有一定的流产风险。
胎盘活检是通过取样胎盘组织，进行染色体分析或基因检测的一种产前诊断方法。
它的优点是可以提供准确的结果，但风险较高，可能导致胎儿流产。
通过产前诊断，可以检测到孕妇携带的基因突变或染色体异常，评估胎儿患病的风险，并根据检测结果做出适当的医疗和生育决策。
对于高风险的孕妇，产前诊断可以帮助她们了解胎儿的健康状况，做好相应的准备工作，或者选择中止怀孕。
对于低风险的孕妇，产前诊断也可以提供心理安慰，让她们更加放心地度过孕期。
然而，产前诊断并不是必要的，它对于每个孕妇和家庭来说都是自愿选择的。
产前诊断的风险和利益需要仔细权衡，孕妇和家庭应该在医生的指导下做出自己的决定。
产前诊断
目的
目的
产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的： 1、使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。 2、父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。 3、父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期 出现的健康问题。
典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低 平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高， 短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性阴茎短小， 隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。
2) 18三体综合征（Edward’s syndrome）
多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。
非有创性
超声 可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关 的结构异常。 快速产前诊断 由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获，分析 处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国 卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的 状态，快速产前诊断应运而生。 快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。但目前较 为常用的方法包括： 以荧光原位杂交为基础的技术（FISH） FISH 引物原位标记技术（PRINS）
妇女保健：产前诊断
产前诊断
定义
产前诊断（prenatal diagnosis）
又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，项对目胚一胎或胎儿在出 生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。
产前诊断是优生的重要措施之一
产前诊断
适应症
① 孕妇年龄≥35岁。 ② 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 ③ 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 ④ 曾生育过先天畸形(特别是神经管缺损)患者。
侵袭性
羊膜穿刺法 脐带穿刺术
绒毛取样法 胎儿镜检查
产前诊断 时间：妊娠 16～20周
羊膜穿刺法
产前诊断 外观 离心
羊膜穿刺法
测定酶含量
上清液 体外培养
核型分析
细胞
提取DNA
基因诊断
产前诊断 时间：妊娠8～12周
绒毛取样法 生物化学分析
核型分析 基因诊断
产前诊断
时间：妊娠17-32周
测定酶含量 核型分析 基因诊断 诊断宫内感染 诊断血液系统疾病 宫内治疗
脐带穿刺术
产前诊断 时间：妊娠15~21周
胎儿镜检查
最理想?
➢ 直接观察胎儿 ➢ 抽取羊水或胎血作各种检查 ➢ 宫内治疗
产前诊断
01 产前诊断是优生的重要措施之一。
小结
02 产前诊断适应症---高风险生育先天遗传缺陷患儿的孕妇。
产前诊断的基本方法----
03 非侵袭性和侵袭性方法；羊膜穿刺术和绒毛取样术是进
产前诊断
适应症
⑤ 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 ⑥ 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 ⑦ 夫妇之一有致畸因素接触史。 ⑧ 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的
产前诊断PPT课件
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
产前筛查及产前诊断有关知识
2019/7/22
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在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上 整个筛查人群的5-10%
但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是 100%的异常胎儿均表现出为高风险。因 此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可 能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
2019/7/22
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八、产前诊断适应症
筛查后风险率评估
在对各个指标结果进行计算，分析之后， 风险率以1/n方式表示，意味着出生某一 患儿存在1/n的可能性，风险率的临界值， 21- 三 体 为 1/270 ， 18- 三 体 为 1/350 ， 一 般假阳性率控制在5-10%之间。
2019/7/22
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七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险 孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议 在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排 除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先 用B超诊断排除神经系统发育异常的可能 性，并密切观察胎儿发育情况，还可建 议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶 的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐 性脊柱裂可能
2019/7/22
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21-三体综合症 18-三体综合症 神经管畸形
国际
1/800 1/300 1/1000
国内
1/1600 1/6000 1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量 来讲具有特殊重要性
2019/7/22
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三、常用的产前诊断技术
2019/7/22
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1、羊膜腔穿刺术：
最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕1620周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞 染色体核型分析，及酶学检测，从而对 胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊 断。
产前诊断2.pptx.
-----------是一种从胎盘获取少量样本进行产前遗传学诊断的操作。
【手术时机】 TC-CVS：9-11周（经阴道）；TA-CVS：10--13+6周（经腹；穿刺成功率高，更安全，取样量少）
【合并症】 1.疼痛。 2.阴道出血。 3.绒毛膜下血肿。 4.胎儿丢失。 5.感染。 6.胎儿肢端异常LRD，建议11周后进行。 7.母胎输血。 8.血源性传染性增加垂直传播的风险。 9.取样标本不足。 10.胎盘嵌合。 11.取样错误或污染。
2、羊膜腔穿刺术（amniocentesis）
-----------是最常用的侵入性产前诊断技术。主要用于有医学指征的产前诊断，也可以用于评估有无先天性感染、 同种免疫，以及评估胎儿肺成熟度。
【手术时机】
中期羊膜腔穿刺手术时机通常认为是16周-26周，最佳的时机为18-22+6周。早期羊膜腔穿刺风险大，不建议15周之前进行。
②少于二倍体的称为亚二倍体/单体：特纳综合征，45,X0，又称先天性卵巢发育不全，能存活。 （3）嵌合体
2、常见染色体病
21三体（Down综合征，先天愚型，唐氏儿）
（1）发生率：1/800-1000，与孕母年龄有关。
（2）分类：单纯型/标准型：47,XY,+21
易位型：XY,der(14;21)(q10;q10),+21
1.游离脐带。
各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞
2.胎盘脐根部。
遗传学及分子生物学，对胎儿是否患有先天
3.胎儿肝内静脉。
性疾病进行诊断，为后续的产前处理包括选
【适应症】 1.胎儿贫血 2.同种异体免疫血小板减少症。
择性终止妊娠、宫内治疗或继续妊娠提供依 据。主要目的是减少严重致死、致愚、致残 的缺陷儿出生。
产前诊断范畴及指征
产前诊断范畴及指征摘要：产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。
本文旨在探讨产前诊断的相关内容，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
关键词：产前诊断产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断[1]。
从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
1诊断范畴1.1染色体病染色体异常是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。
染色体异常包括以下方面。
1.1.1数目异常若染色体数目（整组或整条）增加或减少，称为数目异常。
（1）多倍体：即数目多出一倍、两倍或三倍，常见三倍体、四倍体，如69，XXY，92，XXXX或92，XXYY，通常见于流产的胚胎、部分性葡萄胎，很少存活[2]。
（2）非整倍体：即仅出现某条或几条染色体的增多或减少。
1）单体：如X单体，即45，X，即特纳综合征，临床表现为女性原发性闭经，身高矮，智力中等，以及特征性的额面部表现。
2）三体：常见的有21三体、l8三体、13三体，以及性染色体三体。
A．21三体，即47，XX，+21，唐氏综合征，在活产的比例为1：800。
临床表现为身高矮，鼻梁低，眼距宽，手掌短宽，有通贯掌，智力障碍，IQ通常为30～60，还有1/3的患者有先天性心脏病，另外一些畸形如十二指肠闭锁、支气管食管瘘也多见。
B．18三体，即47，XX，+18，在活产的比例为1：7500。
临床表现为智力障碍，很少存活，经常有严重的心脏畸形，后脑突出，低位畸形耳，特殊的手掌形态。
C．13三体，即47，XX，+13，在活产的比例为1：20 000～1：25 000。
临床表现为生长迟缓，智力障碍，严重的中枢神经系统畸形，经常有唇腭裂，特殊的心脏和泌尿系统畸形，很少存活[3]。
产前诊断的名词解释
产前诊断的名词解释
嘿，咱今儿就来聊聊产前诊断！产前诊断啊，就好比是宝宝还在妈
妈肚子里的时候，医生给宝宝做的一次超级全面的“体检”！比如说吧，就像你要去一个重要的地方，得先搞清楚路线和情况一样，产前诊断
就是要搞清楚宝宝在肚子里的状况呢！
它可不简单哦！医生会用各种神奇的方法，像超声检查，这就好像
是给宝宝拍了张照片，能看到宝宝的样子、大小啥的。
还有羊水穿刺，哎呀呀，这就像是直接从宝宝的“小世界”里取点东西出来看看有没有
问题。
你想想看啊，如果没有产前诊断，那岂不是像蒙着眼睛走路一样，
心里多没底呀！那多吓人啊！咱可不能让宝宝和妈妈稀里糊涂的呀！
对吧！
有个朋友的姐姐，之前怀孕的时候，医生建议做羊水穿刺，她一开
始还挺害怕的，担心会不会对宝宝不好呀。
但是后来听了医生详细的
解释，知道这是为了宝宝好，能提前发现问题，就鼓起勇气去做了。
结果还真发现了一点小问题，还好发现得早，及时做了处理，最后宝
宝出生可健康啦！
所以说呀，产前诊断真的超级重要的呢！它就像是宝宝的守护天使，提前帮我们把可能出现的问题都找出来，让宝宝能健健康康地来到这
个世界上。
我们可不能小瞧它，一定要重视起来呀！产前诊断就是为
了给宝宝和妈妈一个安心、一个保障，让我们能更放心地迎接新生命的到来呀！
我的观点就是：产前诊断是必不可少的，每个孕妈妈都应该认真对待，积极配合医生进行相关检查，为宝宝的健康出生做好充分准备！。
产前诊断及方法
产前诊断的方法
一．X线检查 主要用于检查18周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响，现 已极少使用。
二．超声波检查 是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利 用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察， 并可摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集 绒毛和脐带血标本供实验室检查。
四．羊膜穿刺术羊膜穿刺亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠16－20周。历为此时羊 水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经 体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析， 也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。
产前诊断方法可分为三类
第一类是采用特殊仪器检查胎儿体表 是否有畸形，如用X线照片或体表造影， B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直 接观察。此类检查属形态学水平。
第二类是采用母体血、尿等特殊检查， 间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量 胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋 白质、酶，可通过胎盘进入母血循环， 这是母血、尿可作某些疾病产前诊断 的基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP） 诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕 妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸 尿症。
常见先天性疾病的产前 诊断-肢体畸形
肢体畸形:包括多指/趾、并指/趾、畸形足、 关节异常、髄关节脱臼、短肢等。除单发外， 常可见于一些常染色体显性或隐性遗传病， 可以是某些综合征的症状之一，可以为常染 色体显性、隐性或伴性遗传，如肩部、膝部 关节复脱位，肘关节弯曲、强直等。指/趾 畸形如多指/趾 或并指/趾，可见于常染色 体显性或隐性遗传，有家族史,可为单肢或 多肢畸形，或合并其他部位畸形。
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产前诊断的范畴
遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因 病、染色体病） 各种环境因素所致的出生缺陷
单基因病
由单个基因突变引起
符合孟德尔遗传
多基因病
1、遗传基础是多对基因
2、受环镜因素的影响 3、生理特性由遗传和环镜多种因素共同决定
4、再发风险一般不超过5—10%
染色体病：
染色体数目或结构异常所致的疾病 精子、卵子、受精卵染色体畸变所致
常见：21三体；两性畸形
遗传病的特点
1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、
发育异常、死产与新生儿死亡率高 2、有胎次效应、年龄效应和性别效应 3、具有家族性、先天性和终生性
遗传病与家族性疾病
家族性疾病不一定是遗传病：如缺铁性贫 血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨 节病、一些传染病等。
遗传病不一定表现为家族性
产前诊断的目的意义
1、是优生的重要措施
2、减少出生缺陷 3、提高全民素质 4、阻断致病基因在家族中的传递 5、减轻家庭及社会的经济负担
6、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期
的顾虑
产前诊断的目的意义
7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩 8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿 9、提供良好的产前治疗依据 10、提供宫内治疗的可行性
最常见的先天畸形是
唇腭裂 多指趾 先天性心脏病 神经管缺陷 先天性脑积水 肢体短缩
我国出生缺陷三级预防干预工程
一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最 佳的生育年龄、孕早期保健 二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施减少缺陷儿的出生 三级预防：对出生缺陷进行治疗
至少７０％的出生缺陷可以控制
进行筛查检出率为60—80%，假阳性率为5%。
筛查高风险的处理
首先B超检查核对孕周（以双顶径）再次校对风险率 如仍为高危，仅代表可能而不是确诊，应到产科高危门 诊或遗传咨询门诊就诊，寻求明确诊断的方式：染色体 核分析（羊水或脐血） 染色体核型确诊后应充分告知病情，是否继续妊娠应由 孕妇和家属决定 所有接受筛查的孕妇，都应提供妊娠结果，以此评判筛 查是否成功
显性遗传病时，表现为连续世代发病， 如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天 性耳聋等。常染色体隐性遗传病、大多 数染色体病、体细胞遗传病、常染色体 显性遗传病的新生突变。
遗传病与先天性疾病
先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病”、脐带缠绕 引起 的面部缺陷、 风疹病毒感染引起的先天性 心脏病
产前诊断的基本概念
定义
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是 通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康 进行检测，防止具有严重遗传病、智力障 碍及先天畸形的患儿出生。
发展史
古西腊 1882 对胎儿性别的预测 作为羊水过多的治疗手段之一， 首次提 出了羊膜腔穿刺。 1955 直接检查 羊水细胞的性染色质 1956 羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前 诊断 1966—1968 羊水细胞培养成功，第一例唐氏综合征 及半乳糖血症产前诊断成功 70年代后 绒毛、羊水细胞培养；脐血穿刺；染色 体高分辨显带；生化检测；影像分析
孕期血清学筛查DS儿
孕妇血清学筛查：二联法（aFP+HCG） 检验科：每日收标本 报告时间：五天
时限：中期：孕15—20周
血清学筛查的理论基础
1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正 常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三
项联合起来称为三联筛查，对15—20周 的孕妇
从事产前诊断的专业人员
遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师 病因诊断 家系分析 产前咨询：妇产科医师 对本次妊娠发生 不同危险风险机率及妊娠结局进 行广泛评估 产前诊断：医师及技师 运用现有的技术方法对胎儿 是否发生缺陷进行评估及诊断
出生缺陷的成因
先天性（遗传因素） 后天性（理化因素、胚胎、胎儿期获得性）
后天性疾病也可是遗传病
出生时不发病但到一定年龄才表现， 遗传性小脑共济失调（40岁）；进 行性舞蹈病（35岁）
产前诊断指征
1、夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病
患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染体 病患儿的携带者。 2、有脆性X染色体综合征家系的孕妇。 3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过
某一单基因病患儿的孕妇。
4、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经 管畸形儿的孕妇。
5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或 新生儿死亡史的孕妇。
6、羊水过多的孕妇。
7、夫妇之一有致畸因素接触史，尤其是孕早期 为活动性TORCH感染史的孕妇。
8、大于35岁的高龄孕妇。
9、具有染色体断裂综合征家系的孕妇。
美国－基金会发布全球出生缺陷报告
每年全世界约有790万儿童出生患有某种 遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷， 其占儿童总数的6％。
中国每年新增先天畸形儿童80～100万 先天性心脏病发生率为17.70/万，列 于先天畸形的首位。 其他先天性疾病按发生率的高低依 次为：唇腭裂，多指(趾)、神经管缺 陷、脑积水、肢体短缩等。
临床表现
先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞 （先天愚型综合症？） 50%伴有心脏畸形
形成原因
1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离，
90%由卵子的21号染色体不分离引起
2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合
体出现） 3、双亲的平衡易位
我院已开展唐氏综合征的产前筛查
妊娠早期B超筛查 时间：妊娠10—14周 门诊B超 周一至周五全天 NT测量：胎儿颈后半透明带厚度 绝对值2.5mm
10、具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。
11、唐氏筛查高危孕妇
产前诊断的技术
1、孕妇血清学筛查 2、影像学
超声检查 MRI
3、介入性手段 羊膜腔穿剌 绒毛活检 脐静脉穿剌
胎儿镜检查
唐氏综合症简介
发病率：1/750 根据中国优生科学协会推算，每年 约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿
2001年5种最常见的遗传性或部分遗传 性出生缺陷为
先天性心脏病 神经管畸形 血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病 唐氏综合征 G6PD缺乏
5种出生缺陷占所有遗传性或部分遗传性因素有关的出生缺陷病例总 数的25％
母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、 风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重出生缺陷 以下4种多见： 胎儿酒精综合征 碘缺乏症 先天性风疹综合征 先天性梅毒