高三生物一轮复习 第8单元 可遗传的变异和育种 2 人类遗传病课件 苏教版

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2025届高三一轮复习生物:减数分裂与可遗传变异的关系课件

2025届高三一轮复习生物:减数分裂与可遗传变异的关系课件
C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变 D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变
高考总复习
10
解析:假设X染色体上的显性致病基因为A,非致病基因为a,若父亲的初 级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X染色体上含显性致病基因的片段 和Y染色体片段互换,导致Y染色体上有显性致病基因,则可生出基因型为 XaYA的患病男孩,A不符合题意; 若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,姐妹染色单体未分离,则会形 成基因型为XAXA或YY的精子,从而生出基因型为XaYY的不患该病的男孩, B符合题意; 因为基因突变是不定向的,母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变 成显性致病基因,从而生出基因型为XAY的患病男孩,C不符合题意; 若SHOX基因突变成显性致病基因发生在该男孩胚胎发育早期,也可能导 致该男孩出现XAY的基因型,D不符合题意。
高考总复习
20
1.将正常生长的玉米根尖细胞放在含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷酸的培 养液中,待其完成一个细胞周期后,再转入不含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核 苷酸的培养液中培养,使其再完成一个细胞周期,此时获得的子细胞内 DNA分子不可能为(只考虑其中一对同源染色体上的DNA分子)( )
√A.②
B.①② C.③ D.③④
高考总复习
25
“四步法”解决细胞分裂中的染色体标记问题 画出含一条染色体的细胞图,下方画出该条染色体上的1个DNA 第一步 分子,用竖实线表示含同位素标记 画出复制一次、分裂一次的子细胞染色体图,下方画出染色体上 第二步 的DNA链,未被标记的新链用竖虚线表示 第三步 再画出第二次复制(分裂)后的细胞的染色体组成和DNA链的情况 若继续推测后期情况,可想象着丝粒分裂,染色单体分开的局面, 第四步 进而推测子细胞染色体的情况

2024届苏教版高中生物一轮复习人类遗传病课件

2024届苏教版高中生物一轮复习人类遗传病课件
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在_患__者__家__系___中调查,并绘出遗传系谱 图。
3.发病率与遗传方式的调查
项目 调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病 的发病

考虑年龄、性别等 患病人数占所调查 广大人群随机抽样
因素,群体足够大 总人数的百分比
遗传方 式
患者家系
分析基因的显隐性 正常情况与患病情
原因
X、Y染色体非同源区段的基因不 同
水稻 24
玉米 20
12
10
雌雄同株,无性染色 体
1.(2023·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以 上)等,某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动,相关叙述不
正确的是B( )
A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
4.如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗 传病患者,其余为表型正常个体)。
若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么, 得出此概率值需要的限定条件是什么? 提示 Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。
【重点难点·透析】
1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式
考点二 调查人群中的遗传病
基础·精细梳理 典例·精心深研
1.实验原理 (1)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。
2.遗传病调查的注意事项 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化 病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群 体足够大。

高考生物 一轮复习 生物变异、育种和进化 第3讲 人类遗传病

高考生物 一轮复习 生物变异、育种和进化 第3讲 人类遗传病

知识清单 基础自测
1.下列有关人类遗传病的叙述,正确的打“√”,错误的打“×”。 (1)调查某种遗传病的发病率,要在患者家系中进行。 ( × ) 【解析】调查某种遗传病的发病率,应该在人群中随机取样。 (2)镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断。 ( × ) 【解析】镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态发生了很大变化,可借助显微镜观察来 诊断。 (3)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 ( × ) 【解析】单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 (4)近亲结婚可使隐性遗传病的发病率大大增加。 ( √ ) (5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。 ( × ) 【解析】多基因遗传病具有家族聚集性,即在特定群体中发病率较高。 (6)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列。( × ) 【解析】人类基因组测序应测定22条常染色体和2条性染色体上的DNA序列。
主干知识回顾
名师考点精讲
-21-
考点
实验探究
【解析】由于该遗传病代代相传,所以该病最可能是显性遗传病,根据X染色体显性遗 传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能,因而最可能属于常染色 体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病,则Ⅳ代患者与正常人婚配生女儿也可能患此 病,故B项错误。
考点
实验探究
预防措施
提倡适 龄生育
开展产 前诊断
具体内容
生殖医学表明女子生育的最适年龄为 25 到 29 岁, 过早生育母亲自身发育尚未完成,所生子女发病率 高;生育过晚体内积累的致突变因素更多,所生子女 患病风险更大
①B 超检查(外观、性别检查); ②羊水检查(染色体异常遗传病检查); ③孕妇血细胞检查; ④基因诊断
等、隔代遗传 诊断(基因 女患者多于男患 诊断)、性 者、连续遗传 别检测(伴 男患者多于女患 性遗传病) 者、交叉遗传

高考生物一轮复习 第四章 单元综合提升 生物的变异与育种课件 苏教版必修2

高考生物一轮复习 第四章 单元综合提升 生物的变异与育种课件 苏教版必修2

C.用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊,得到无子果实
D.开红花的一株豌豆自交,后代部分植株开白花 答案:D
二、杂交过程中基因型的纯化
1.若选育的优良性状为隐性性状,则出现此性状的个体可稳 定遗传。 2.若选育的优良性状为显性性状,获得此品种则需连续自 交,直至不再发生性状分离。杂将基因子连续自交,后代 中纯将基因子或杂将基因子所占比例如下表(以Aa为例):
特别提醒
上例以Aa为亲代,其自交所得F1为第一代,若以Aa为第一代, 其自交所得子代为第二代,则上述所有比例式中的 n都应取值 为n-1。对于n的取值,可取为自交次数。当n无限大时,纯 将基因子概率接近100%,这也是自花受粉植物(如豌豆)在自
然状况下一般为纯将基因子的原因。
【训练2】 (上海高考)将具有1对等位基因的杂将基因体逐代自
交3次,在F3代中纯将基因体比例为(
A.1/8 B.7/8 C.7/16 D.9/16
)
解析:F3中纯将基因体比例为 答案:B
=1-1/8=7/8。
三、用集将基因论的方法解决两种病的患病概率问题
当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组将基因”关系时, 可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率 (患甲病或患乙病的概率);再根据乘法定理计算: 两病兼患概率=患甲病概率×患乙病概率; 只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率; 只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率; 只患一种病概率=只患甲病概率+只患乙病概率; 患病概率=患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率 正常概率=(1-患甲病概率)×(1-患乙病概率)或1-患病概率。
【训练3】 如图为白化病(A—a)和色盲(B—b)两种遗传病的
家族系谱图。请回答:
(1)写出下列个体可能的基因型 Ⅲ10______________________________ ; AaXBY Ⅲ11______________________________ 。 AaXBXb (2)Ⅲ10 与Ⅲ11结婚,生育一个患白化病孩子的概率为______ 1/4 , 生育一个患色盲孩子的概率为________ ,同时患两种病的概率 1/4 1/16 ,只患白化病的概率为________ 为________ 3/16 ,只患色盲的概率 为________ 。 3/16 ,只患一种病的概率为________ 3/8

版高中生物第四章第四节《可遗传变异与育种》课件苏教版必修2

版高中生物第四章第四节《可遗传变异与育种》课件苏教版必修2

基因工 DNA 质具有
程育种 重组 所需性 状
操作复杂,技 基 因 导
术含量高 入受体 细胞
2.关注育种选择中的关键词 (1)“最简捷”(“最简便”)的育种方法——杂交育种(但该
法“育种周期最长”)。
(2)能产生“新基因”或“新性状”(获得亲本中不
具有的基因或性状)的育种方法——诱变育
种(但该法“最盲目”或“最难实现育种目标”)。
单倍体 育种 染色 体数 目的 多倍体 整倍 育种 变异
染色体数目 加倍
方法
Hale Waihona Puke 原理 人工适用条件
优点
不足
方式
提高基因 不一定能获得 各物种 突变的频 所需性状;可 物 理 、
人工诱 诱 导 变育种 基 因 突变
暂无所 率,创造 能失去优良性 化 学 因
需性状 所需基因 状;筛选范围 素诱变 和性状 其他物 定向改变 物种的基 因组成 大、时间长 将目的
专题讲坛
小 专 题 大 智 慧
专题专练
可遗传变异与育种
1.几种育种方法的比较 方法 杂交 育种 适用 原理 条件 基因 重组 优点 不足 方式
操作简单,可得 获 得 纯 种 , 杂交 、连续 到多种性状组合 耗时较长 自交和筛选 本物 种具 选育性状为显性 操 作 相 对 有所 性状时,可显著 复杂 需性 缩短育种时间 状 生长期延 获得营养物质含 长,结实 量高的品种 率低 用秋水仙素 处理或低温 诱导单倍体 幼苗
(3)“最准确”或“最定向”的育种方法——基因
工程育种(但该法“技术难度最大”)。
(4)“明显缩短育种年限”或“尽快获得育种目标”的方 法——单倍体育种(但该法不能实现“基因改良”)。
(5)能“提高产量”或“增加营养物质含量”或“增

高考生物第一轮复习 伴性遗传和人类的遗传病课件

高考生物第一轮复习 伴性遗传和人类的遗传病课件
乙果蝇形成的配子及比例可表示为__________。
1FXE:1fY:1FY:1fXE
b
b
XBY
XbY
子代女性携带者 女性色盲
男性正常 男性色盲 : 1 : 1
色盲女性与正常男性婚配
亲代 女性色盲 XX X 配子
B b
男性正常 × XY
B
b b
b
X
B
Y
X X
XbY
母父 亲亲 色正 盲常 儿女 子儿 一一 定定 色正 盲常
子代
女性携带者 1

男性色盲 1
男性的X染色体只能来自_____,只 母亲
红眼对白眼是显性
XW
Xw ,Y
F1
XWXw 红雌
XWY 红雄
XW ,Y XWY XwY 红雄 白雄 : 1 : 1
F2 ♀♂红眼 白眼♂ 与性别相联系
配子 XW ,Xw F2 XWXW XWXw 红雌 红雌 1 : 1
¾
¼
符合分离定律
(3)实验结论---控制白眼的基因在X染色体上,Y染色体上不含它的等位基因 基因位于染色体上(真核生物的核基因位于染色体上,质基因位于线粒体或叶绿体中, 原核细胞没有染色体)
X X
B
b
女性携带者 子代 1
男性正常 : 1
不男 能性 传的 给色 儿盲 子基 。因 只 能 传 给 女 儿 ,
女性携带者与正常男性婚配
亲代
男 B b B 孩 XX × XY 的 色 b B B 盲 X X X Y 基 配子 因 只 能 B b X Y XY 来 XBXB XBXb 女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 自 子代 于 1 : 1 : 1 : 1 母 亲
一、基因在染色体上

江苏省赣榆县高考生物一轮复习专题九遗传变异、育种与进化课件苏教版

江苏省赣榆县高考生物一轮复习专题九遗传变异、育种与进化课件苏教版
第一页,共15页。
一、生物变异的类型(lèixíng)、特点及判断 1.生物变异的类型(lèixíng)
不可(bùkě) 遗传
(yíchuá n)

基因突变


基因重组
染色体变异
第二页,共15页。
2.理清基因突变(jī yīn tū biàn)相关知识间的关 系(如下图)
低频
差错 (chācu ò突)变 (tūbià n)
C
第十二页,共15页。
例3.(2016·高考北京卷)豹的某个栖息地由于人类活动被分隔为F区和T
区。20世纪90年代初,F区豹种群仅剩25只,且出现诸多疾病。为避免该豹
种群消亡,由T区引入8只成年雌豹。经过(jīngguò)十年,F区豹种群增至百
余只,在此期间F区的( )
A.豹种群遗传(基因)多样性增加
C
C.中毒性病毒比例升高是因为兔抗病毒能力下降所致
D.蚊子在兔和病毒之间的协同(共同)进化(jìnhuà)过程中发挥了作用
第十四页,共15页。
例4.(2015安徽卷.5)现有两个非常大的某昆虫种群, 个体间随机交配,无迁入和迁出,无突变,自然选择对A 和a基因控制的性状没有作用。种群1的A基因频率(pínlǜ) 为80%,a的基因频率(pínlǜ)为20%;种群2的A基因频率 (pínlǜ)为60%,a%的基因频率(pínlǜ)为40%。假设这两个 种群大小相等,地理隔离不再存在,两个种群完全合并为 一个可随机交配的种群,则下一代中Aa的基因型频率 (pínlǜ)是( )
第十三页,共15页。
【变式探究】
为控制野兔种群数量,澳洲引入一种主要由蚊子传播的兔病毒。引入初
期强毒性病毒比例最高,兔被强毒性病毒感染后很快死亡,致兔种群数量

高三生物一轮复习第8单元:生物的变异、育种和进化ppt 2

高三生物一轮复习第8单元:生物的变异、育种和进化ppt 2

第8单元
考点一 考点二
第 3讲
考情概览
人类遗传病
核心考点 学科素养
21
核心突破 典例精析
考点三
自主梳理
答案及解析 (1)√ (2)× 提示:通过DNA探针可判断胎儿是否患基因突变引起的遗 传病,而21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病。 (3)√ (4)× 提示:禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。
第8单元
考点一 考点二
第 3讲
考情概览
人类遗传病
核心考点 学科素养
23
核心突破 典例精析
考点三
自主梳理
步骤
现象及结论的口诀记忆 ①双亲有病儿子正常 ②父病女必病,子病母必病 ①双亲有病女儿正常 ②父病女不病或者子病母不 病 ①双亲正常儿子有病 ②母病子必病,女病父必病 ①双亲正常女儿有病 ②母病子不病或女病父不病 伴 X 显性 遗传 常染色体 显性遗传 伴 X 隐性 遗传 常染色体 隐性遗传
第8单元
考点一 考点二
第 3讲
考情概览
人类遗传病
核心考点 学科素养
22
核心突破 典例精析
考点三
自主梳理
人类遗传病类型的判断方法
步骤 第一,确定是否 为伴 Y 遗传 第二,排除伴 Y 遗传后,确定图 谱中遗传病是 显性遗传还是 隐性遗传 现象及结论的口诀记忆 典型图解 若系谱图中患者全为男性,而且 患者后代中男性全为患者,则为 伴 Y 遗传病;若系谱图中,患者有 (伴 Y 遗传) 男有女,则不是伴 Y 遗传 “无中生有”(无病的双亲,所生的 孩子中有患者),则为隐性遗传 “有中生无”(有病的双亲,所生的 孩子中出现无病的),则为显性遗 传
第8单元
考点一 考点二

高考生物 一轮复习 生物的变异、育种和进化 第2讲 人类遗传病(必修2)

高考生物 一轮复习 生物的变异、育种和进化 第2讲 人类遗传病(必修2)
七中模拟)某研究性学习小组在调 查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子 课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样 调查
B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
A.镰刀型细胞贫血症 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.21 三体综合征
解析:镰刀型细胞贫血症可以通过观察血液中红 细胞的形状是否正常而进行诊断;猫叫综合征和 21 三 体综合征是染色体异常遗传病,也可通过显微镜观察 到;苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢异常引起的,由基因 突变造成,无法用显微镜观察做出诊断。
答案:B
角度三 考查人类遗传病的遗传 方式的判断
5.在如图所示的遗传系谱图中, 遗传病的遗传方式最可能是( )
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴 X 染色体显性遗传 D.伴 X 染色体隐性遗传
解析:由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情 况,故需要综合考虑。①患者男女均有,则可排除伴 Y 染色体 遗传;②此病的遗传在 3 代间有明显的连续性,则可粗略判定为 显性遗传;③图中患者 1 号、4 号、6 号、10 号、11 号间女患者 明显多于男患者,则最可能是伴 X 染色体显性遗传(或者从 6 号 与 10 号、11 号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知该 遗传病最可能的遗传方式是伴 X 染色体显性遗传)。
答案:C
6.下列遗传系谱图中,黑色的为患者,白色的为正常 或携带者,下列叙述正确的是( )
A.可能是白化病遗传的家系是甲、丙、丁 B.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 C.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者 D.家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是 25%

精品课件 高三生物一轮复习第8单元:可遗传的变异和育种ppt 2

精品课件 高三生物一轮复习第8单元:可遗传的变异和育种ppt 2

核心考点
考点一 考点二
-11自主梳理 核心突破 典题试做
对应训练1 豌豆的高产和抗病基因分别用A、B表示,为了培育能 稳定遗传的高产抗病豌豆植株,某同学做了如下图所示的育种图解, 下列说法合理的是( )
基因的自由组合定律发生在减数分裂①过程中,在减数第一次分裂后期, 同源染色体分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合;图中①
核心考点
考点一 考点二
-3自主梳理 核心突破 典题试做
错混辨析 诱变育种与杂交育种相比,最大的区别在于诱变育种能 产生新基因,从而创造出新性状。
核心考点
考点一 考点二
-4自主梳理 核心突破 典题试做
2.比较几种育种方法 (1) 杂交 育种是最简捷的方法,而单倍体 育种是最快获得纯合子的方法,可缩短育种年限。 (2)让染色体加倍可以用秋水仙素等进行处理,也可采用细胞融合 的方法,且此方法能在两个不同物种之间进行。 (3) 原核生物 不能进行减数分裂,所以不能运用杂交 的方法进行育种,一般采用的方法是 诱变 育种。
下列叙述错误的是( ) A.h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结 果 B.Ⅱ-1的基因诊断中只出现142 bp片段,其致病基因来自母亲 C.Ⅱ-2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段,其基因 关闭 H h 型为X X 分析图 可知 ,H基因中BclⅠ酶切位点在基因发生突变后消失 ;分析图 2可 D.Ⅱ1 -3 的丈夫表现型正常 ,其儿子的基因诊断中出现142 bp片段 知 ,Ⅱ-1的基因型为 XhY,经酶切后只出现142 bp片段,致病基因来自于其母 的概率为 1/2
核心考点
考点一 考点二
-5自主梳理 核心突破 典题试做
(4)生物育种原理、方法、实例(连一连)

苏教版高三生物一轮复习(课件+考点规范练+单元质检卷)第8单元:可遗传的变异和育种PPT课件全解 苏教版2

苏教版高三生物一轮复习(课件+考点规范练+单元质检卷)第8单元:可遗传的变异和育种PPT课件全解 苏教版2

杂交 基因 育种 重组 杂交
诱变 基因 育种 突变
辐射诱 变、激光 诱变等
多倍 染色 体育 体 种 变异
秋水仙素 处理萌发 的种子或 幼苗
优点
缺点
代表实例
操作简单, 目标性强
育种年限长
矮秆抗 病小麦
提高突变 率,加速育 种进程
有利变异少, 高产青
需处理实验材 霉素菌
料多

操作简单, 所得品种发育 无子西 且能在较短 迟缓、结实率 瓜、八倍
提示:杂交育种不能形成新的基因。 (5)人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的。 (×)
提示:人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异大多是有害的。 (6)采用诱变育种可改良缺乏某种抗病性的水稻品种。 (√)
考点一 考点二
核心考点
-7-
自主梳理 核心突破 典题试做
几种育种方法的比较
方法 原理 常用方法
知的,概Ⅱ率-1的为基1/因2 型为XhY,经酶切后只出现142 bp片段,致病基因来自于其母
亲;若Ⅱ-2经酶切后出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段,则Ⅱ-2的基因型
为XHXh;Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2XHXh、1/2XHXH,表现型正常的丈夫
的基因型为XHY,其儿子基因型为XhY的概率为1/2×1/2=1/4。
下列叙述错误的是( )
A.h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结

B.Ⅱ-1的基因诊断中只出现142 bp片段,其致病基因来自母亲
C.Ⅱ-2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段,其基因
型为XHXh
关闭
分析D.图Ⅱ1-可3的知丈,H夫基表因中现B型cl正Ⅰ常酶切,其位儿点子在的基基因因发诊生突断变中后出消现失1;4分2 析bp图片2段可
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Nhomakorabea遗传的特点。
关闭
B
解析 答案
考点一 考点二 考点三
自主梳理 核心突破 典题试做
对应训练2 下图是人体内有关苯丙氨酸的代谢途径,据图分析 正确的是( )
关闭
基因1改变,酶1无法合成(或酶1的活性下降),苯丙氨酸不能转化为酪氨酸
(或转化效率低),但人可以从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶2的作用下可
A.基因1改变,酶1无法合成,一定表现出白化症状 转化B.为基黑因色2改素变,因,此酶酶2无1无法法合合成成,表不现一定为表苯现丙为酮白尿化症病;酶2无法合成,酪氨 酸不C.能若转酶化1活为性黑下色素降,,则则表无现法为合白成化黑病色,但素苯丙氨酸可以转化为酪氨酸,因 此酶D.2基改因变1,不通一过定控表制现酶为的苯合丙成酮进尿而症;控基制因1生的物表性达状产物是酶1,该酶影响代关闭
谢D ,因此基因1通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。
解析 答案
考点一 考点二 考点三
自主梳理 核心突破 典题试做
考点二遗传病的监测和预防
1.目前,大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此,采取各种 监
测 和 预防 措施,对防止遗传病的发生非常重要。
2.监测和预防措施
(1) 临床诊断 :通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查,
考点一 考点二 考点三
自主梳理 核心突破 典题试做
1.常见人类遗传病的分类及特点
遗传病类型
家庭发病情况
男女患病 比率
常染色 显性
单 体 隐性
基 因
显性
遗 传
隐性
病 伴 Y 遗传
代代相传,含致病基因即患病 一般隔代遗传,隐性纯合发病 代代相传,男患者的母亲和女 儿一定患病 一般隔代遗传,女患者的父亲 和儿子一定患病
第2讲 人类遗传病
考点一 考点二 考点三
自主梳理 核心突破 典题试做
考点一常见人类遗传病的类型 1.含义 单基因遗传病——由 一对等位基因 控制的遗传病。多基因 遗传病——由 两对或两对以上等位基因 控制的遗传病。染色 体异常遗传病——由 染色体异常 引起的遗传病。
考点一 考点二 考点三
2.特点、类型及实例(连一连)
父传子,子传孙
相等 相等 女患者多 于男患者 男患者多 于女患者 患者只有 男性
考点一 考点二 考点三
自主梳理 核心突破 典题试做
遗传病类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病
家庭发病情况
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高 往往造成严重后果,甚至胚胎 期引起流产
男女患病 比率 相等
相等
考点一 考点二 考点三
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
关闭
短指C.为抗常维染生色素体D遗佝传偻病病,男的性发与病女率性男发性病高率于相同女;性红绿色盲为X染色体隐性
遗传D.病白,化女性病患通者常的会父在亲一为个该家病系患的者;几抗代维人生素中D连佝续偻出病现为X染色体显性遗
传病,该病发病率女性高于男性;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代
考点一 考点二 考点三
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例题(2015全国Ⅱ卷)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是 ()
A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的
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人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的。
从共同祖先继承相同 致病基因
由环境因素引起
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病
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错混辨析 (1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带 者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传 病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:
对照基因病的病例资料,初步判断是否为遗传病,以及可能属于哪
类遗传病。
(2) 遗传咨询 :根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等,对
咨询者的婚姻、生育等问题,提供多种可行的对策和建议,以便患
者及其家庭做出恰当的选择。
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巧学妙记 遗传病的类型 常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。 原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。
考点一 考点二 考点三
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判一判(1)单基因突变可以导致遗传病。(√) (2)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(×) 提示:携带隐性致病基因的杂合子不患遗传病。 (3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√) (4)先天性疾病都是遗传病。(×) 提示:先天性疾病有的不是遗传病。 (5)没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。(√) (6)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。(×) 提示:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 (7)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。 (√) (8)镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。 (√)
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2.染色体异常遗传病举例分析
类型
数目 变异
结构 变异
病例 症状
智力低下,发育迟
21 三体 缓,50%患有先天性心
综合征 脏病,部分患儿发育过
程中夭折
猫叫
发育迟缓,存在严重智
综合征 障
病因 减数分裂时 21 号染色 体不能正常分离,受精 后受精卵中的 21 号染 色体为 3 条
5 号染色体部分缺失
考点一 考点二 考点三
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3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别与联系
含义
遗传 病病 因 非遗
传病
联系
先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
出生前已 在后天发育过 形成的畸 程中形成的疾 形或疾病 病
遗传物质改变
指一个家族中多个成 员都表现出来的同一 种病
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A
解析 答案
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对应训练1 (2015全国Ⅰ卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性
遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传
病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特
征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
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