最新第五章连锁遗传分析
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讲稿5连锁遗传分析与染色体作图
第五章连锁遗传分析5.1 性染色体与性别决定位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系以及性染色体上基因的遗传一、性染色体的发现１性染色体(sex chromosome)成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。
２常染色体(autosome, A)同源染色体是同型的。
例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。
[性染色体与性别决定.swf]二、性染色体决定性别的几种类型1 雄杂合型(XY型)：两种性染色体分别为X、Y；雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体；雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。
性比一般是1:1。
２XO型：与XY型相似，但只有一条性染色体X；雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子；雌性个体性染色体为XX。
如：蝗虫、蟋蟀。
3雌杂合型(ZW型)：两种性染色体分别为Z、W染色体；雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体；雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。
性比一般是1:1。
三、性别决定畸变1 果蝇性别决定畸变果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。
其中：X：A=1→雌性X:A=0.5→雄性X：A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。
2 人类性别决定畸变.人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明：与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。
几种常见的人类性别畸变与症状表现：XO型(2n=45): 表现为女性，但出现唐纳氏(Turner’s)综合症；性别为女性，身材矮小(120-140cm)，蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全、无生育能力。
连锁遗传分析讲解
性连锁的发现-1
研究一：1906年L. Doncaster和G. H. Raynor以一 种蛾子为材料做了以下杂交：
交叉遗传(criss-cross inheritance)：父亲的性状传 给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象
性连锁的发现-2
研究二：William Bateson研究家鸡羽毛颜色
交换的细胞学证据：在减数分裂 期间，同源染色体配对时，两个 非姊妹染色单体间所出现的交叉 (chiasma)
着丝点 染色单体
概念
相引(coupling)
在Morgan所做的第一个
杂交中，亲本的两个非等
位的显性基因似乎“紧密
结合”——完全连锁 相斥(repulsion)
在Morgan所做的第二个
携带者(carrier)
同源染色体对的一条染色体上携带致病基因，但不表现的个体
X连锁(X-LINKAGE)
X染色体差别区段上的基因所表现出的遗传模式 X染色体异源区段大，占有的基因多，X-连锁为主要的形式，
已发现X-隐性遗传病2000多种 特点
正反交结果不同 后代性状分别与性别有关 呈绞花式遗传(crisscross heritance)，即有害基因常常由母亲传给儿子、
性连锁的发现-3
研究三：Thomas Hunt Morgan从 1909年开始以黑腹果蝇 (Drosophila melanogaster)为材料 进行遗传学研究
黑腹果蝇正常眼色是浅红的，他 发现了白色眼睛的雄性果蝇，他 以红色眼睛的雌性与白色眼睛的 雄性做杂交
实验三与前两个实验的不同点是： 前两者是当雄亲为隐性纯合子时 出现交叉遗传；而果蝇是当雌亲 为隐性纯合子时出现交叉遗传
第五章连锁遗传分析
and female
Genotype
BB Bb bb
Phenotype
♀
♂
Bald
Bald
Not bald Bald
Not bald Not bald
The heterozygous genotype exhibits one phenotype in one sex and the contrasting one in the other
雌性 雄性
温度依赖型性别决定（Temperature
depend sex determination，TSD）
雄
<28℃
性
28~32℃
雄雌 性性
>32℃
雌 性
其它因素性别分化的影响
哺乳动物中性激素对性别的作用是很大的。 如：双胎牛中一公一母，使母牛雄性化的现象。
三、 伴性遗传
Thomas H. Morgan, （1866~1945）
性指数
1X:2A =0.5
2X:2A =1
3X:2A =1.5
2X:2A =1
1X:2A =0.5
1X:2A =0.5
1X:3A =0.33
果蝇 ♂ 性别
♀ 超♀ ♀ ♂ ♂ 超♂
死亡
不育
人性别 ♂ ♀ 超♀ ♂ ♀ 超♂
➢ 试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低，而且
高度不育。间性个体总是不育的。
XY
易位
性染色体和常染色体相同点：
Ø 结构和化学组成相同（都是DNA）； Ø 都载有基因； Ø 传递规律相同。
性染色体和常染色体不同点：
Ø 不同的性别性染色体种类不同； Ø 不同性染色体含的基因种类、数量不同，X 或Z上的基因远远多于Y或W； Ø 性染色体的传递是定向的。
Genotype
BB Bb bb
Phenotype
♀
♂
Bald
Bald
Not bald Bald
Not bald Not bald
The heterozygous genotype exhibits one phenotype in one sex and the contrasting one in the other
雌性 雄性
温度依赖型性别决定（Temperature
depend sex determination，TSD）
雄
<28℃
性
28~32℃
雄雌 性性
>32℃
雌 性
其它因素性别分化的影响
哺乳动物中性激素对性别的作用是很大的。 如：双胎牛中一公一母，使母牛雄性化的现象。
三、 伴性遗传
Thomas H. Morgan, （1866~1945）
性指数
1X:2A =0.5
2X:2A =1
3X:2A =1.5
2X:2A =1
1X:2A =0.5
1X:2A =0.5
1X:3A =0.33
果蝇 ♂ 性别
♀ 超♀ ♀ ♂ ♂ 超♂
死亡
不育
人性别 ♂ ♀ 超♀ ♂ ♀ 超♂
➢ 试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低，而且
高度不育。间性个体总是不育的。
XY
易位
性染色体和常染色体相同点：
Ø 结构和化学组成相同（都是DNA）； Ø 都载有基因； Ø 传递规律相同。
性染色体和常染色体不同点：
Ø 不同的性别性染色体种类不同； Ø 不同性染色体含的基因种类、数量不同，X 或Z上的基因远远多于Y或W； Ø 性染色体的传递是定向的。
第五章连锁遗传和性连锁-87页精选文档
例如玉米有色饱满基因：
13.11.2019
制作:赵合明
24
(1)．基因在染色体上呈直线排列； (2)．等位基因位于一对同源染色体的两个不同成员上； (3)．同源染色体上有两对不同基因时(非等位基因)，
它们处于不同的位置；
(4)．减数分裂前期I的偶线期中各对同源染色体配对(联 会)→粗线期已形成四合体→非姐妹染色单体粗线 期时发生交换→双线期同源染色体出现交叉→随机 分配到子细胞内→发育成为配子。
紫长 PL
a
紫园 红长 红园 Pl pL pl bcd
F2组合为
(aPL bPl cpL dpl)2
§ 其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2；
§ 既组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d 。
13.11.2019
制作:赵合明
31
现已知香豌豆ppll个体数为1338株(相引数)； 表现型比率= d2 =1338/6952×100%=19.2%。 F1 pl 配子频率d=(0.192)1/2= 0.44, 即44%
13.11.2019
制作:赵合明
15
• 摩尔根对次作出解释： 控制眼色和翅长的两对基因位于同一对同源染色体上。
相引组
pr+ vg+ × pr+ vg+
pr vg pr vg
F1
pr+ vg+ pr vg
pr+ vg+
pr+vg
pr vg+ pr vg
•同源染色体的两条非姐妹染色单体之间发生交换!
• 相引相(coupling phase)：
甲乙两个显性性状，连系在一起遗传，而甲乙两个 隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL、pl。
第五章 连锁遗传(基因定位),性别决定
(2) (wxwxShSh×WxWxshsh)F1 ×
两点测验的3个测交结果
7/52
两点测验：步骤(2/3)
2. 计算三对基因两两间的交换值 估计基因间的遗传距离。
8/52
两点测验：步骤(3/3)
3. 根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连 锁遗传图谱。
C-Sh: 3.6
Wx-Sh: 20
例：
玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh基因均
位于第9染色体上；且C-Sh基因间的交换值为3.6%。
因此，一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因
位置及相互关系。
2/52
两对基因间的排列遗传单位；
有两种可能的排列方向，如下图所示：
P: 凹陷、非糯性、有色 shsh F1及测交: ++ ++ × 饱满、糯性、无色 ++ wxwx cc
↓
饱满、非糯性、有色×凹陷、糯性、无色 +sh +wx +c shsh wxwx cc
↓
2. 考察测交后代的表现型、进行分类统计。 在不完全连锁的情况下测交后代有多少种表现型？
11/52
三点测验：步骤(3/7-4/7)
Wx-C: 22
9/52
两点测验：局限性
1. 工作量大，需要作三次杂交，三次测交； 2. 不能排除双交换的影响，准确性不够高。
当两基因位点间超过5个遗传单位时，两点测验的准确性就
不够高。
10/52
三点测验：步骤(1/7-2/7)
仍以玉米C/c、Sh/sh、Wx/wx三对基因连锁分析为例，在描 述时用“+”代表各基因对应的显性基因。 1. 用三对性状差异的两纯合亲本杂交、并测交：
5-连锁遗传分析
雌雄的连锁不同
B B V V b b v v
细胞学证据 ？
P
B B V V
b b v v
♀
b b v v
♂
B b V v
♀ F
1
B V B B V v
♂
b b v v
b v
生殖细胞
b v
b V
B v
F2
B b V v b b v v B B V V b b v v bb Vv Bb vv
1
:
1
1 1 1 41.5% : 41.5%: 8.5% : 1 8.5%亲本型 亲本型83% 互换型17% 互换型
Chapter 5 连锁遗传分析与染色体作图
1. 性染色体与性别决定 2. 性连锁遗传 3. 剂量补偿 4. 连锁遗传与重组 5. 遗传第三定律——连锁与互换定律 遗传第三定律——连锁与互换定律 6. 人类基因定位
5.1 性染色体与性别决定
5.1.1 性别与性染色体 5.1.2 人类性染色体 5.1.3 性别决定的类型 5.1.4 环境因子与性别决定
性染色体与性别决定
2. Sex linked inheritance 3. Dosage compensation 4. Linkage and combination 5. Low of linkage 6. Chromosome map 7. Gene map
性连锁遗传 剂量补偿 连锁交换与重组 连锁定律 染色体作图 基因定位
5.3 剂量补偿效应及其分子机制
5.3.1 性染色质体（ Barr body） 性染色质体（ ） 5.3.2 剂量补偿效应与 剂量补偿效应与Lyon 假说 (dosage compensation effect)
第五章-连锁遗传分析
3
ec + cv 273 （单交换I）
4 + ct + 265
5
ec + + 217 （单交换II
6 + ct cv 223
7 ++ +
5 （双交换）
8 ec ct cv
3
合计
5318
第三十页，编辑于星期日：二十点 四十七分。
1 中间位点法作图（适用于测交子代有8种类型）
A 分成4组
B 确定正确的基因顺序
2 雌果蝇的不完全连锁
P 灰身长翅 X 黑身残翅
BV/BV ↓ bv/bv
F1灰、长♀ X 黑、残♂
BV/bv
bv/bv
↓
灰长 灰残 黑长 黑残
42% 8% 8% 42%
特点: 测交子代有重组合类型，交换值少于50%
第二十四页，编辑于星期日：二十点 四十七分。
三 交换值的概念及其测定
交换值 = 交换型配子数 X100% 总配子数
AD：♂株
基因型 性别表现
a+：♀♂同株 ADa+ ♂ 株
ad：♀株
ADad ♂ 株
a+a+ ♀♂同株
a+ad ♀♂同株
adad ♀ 株
第四页，编辑于星期日：二十点 四十七分。
第二节 性连锁遗传(伴性遗传)
一 果蝇的伴性遗传
1 果蝇的伴X隐性遗传现象
P 红眼♀ X 白眼♂
2 Morgan假设
1）测定基因所属连锁群 2）确定基因在染色体上的顺序
第三十五页，编辑于星期日：二十点 四十七分。
例2：表3-6果蝇的一些性连锁基因的重组频率
0 1.0
动物医学-动物遗传学第五章《连锁遗传规律》课件
连锁遗传图的特点
1、一种生物连锁群的数目与染色体的对数是 一致的。 2、连锁群的数目不会超过染色体的对数，但 暂时会少于染色体对数，因为资料积累的不多。
连锁遗传图的绘制
要以最先端的基因点当作0，依次向下排列。以 后发现新的连锁基因，再补充定出位置。
如果新发现的基因位置应在最先端基因的外端， 那就应该把0点让给新的基因，其余基因的位置 要作相应的变动。
第五章 连锁遗传规律
Thomas Hunt Morgan
Drosophila melanogaster- “fruit fly”
内容
❖ 第一节 连锁遗传规律 ❖ 第二节 连锁与交换的遗传分析 ❖ 第三节 基因定位与连锁遗传图 ❖ 第四节 连锁交换规律的理论与实践意义
本章重点
一、连锁遗传：
二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少； 杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。
Rf=8%+8%=16%
三、基因间的距离与交换值、遗传距 离、连锁强度间的关系
❖ 通常用重组值（交换值）来度量基因间的相对距离， 其变化反映基因间的连锁强度或相对距离。
❖ 交换值的幅度经常变化于0→50%之间；
❖ 当交换值→0%，连锁强度越大，基因间的距离越 近，两个连锁的非等位基因之间交换越少；
交换和重组；绝大多数生物为不完全连锁遗传。
♀
不完全连锁遗传的染色体图解
四. 基因的连锁与互换规律（law of linkage and crossing-over）
位于同源染色体的非等位基因所决定的性状， 其遗传行为趋向于连锁在一起。
生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基 因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称 为连锁。在生殖细胞形成时，一对同源染色体 上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为 交换或互换。
遗传学-第5章-连锁遗传分析
(3) 白眼（♀） × 红眼（♂） ↓
雌蝇全部为红眼 雄蝇全部为白眼
试验结果表明白眼雄蝇是纯合体，且只有一个白眼基因。
假设：果蝇的白眼基因w在X性染色体上，而Y 染色 体上不含有其等位基因 可合理解释上述遗传现象。
雌蝇♀：2 A + X X 雄蝇♂: 2 A + X Y
(1) 白眼（♂） × 红眼 （♀）
红绿色盲（color blindness）：不能分辨红色和绿色。控制 红色和绿色色盲的两个基因均为隐性，位于X染色体上且紧 密连锁，所以就把它们合在一起，用符合b表示。
P: 正常母亲 色盲父亲 P X+Xb × X+Y
X+X+ × XbY
携带女性 正常男性
↓
↓
X+Xb
X+Y
F1 X+X+ X+Y
X+Xb
雄性性腺分化而不向卵巢分化，其他所有的分化都是由其 激素作用和性腺作用产生的次级效应。
人群中，不正常的个体----性反转（sex reveral） 少数46XX男性
46XY女性 如何说明他们的性别表现？
寻找TDF基因
分子观察：
在XX男性中，其中一条X染色体顶部含有Y染色体靠近短臂 顶部的一个小片段。
X染色体上70%的基因与疾病有关，在医学遗传学中具 有重要地位。
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
性别决定（Sex Determination）
不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类： （1）性染色体； （2）环境因子； （3）性指数（性染色体（X）和常染色体组数A的比 ）； （4）基因型。
摩尔根在纯种红眼果蝇群体中发现个别白眼个体（突变产生)。 (1) 白眼（♂） × 红眼 （♀） ↓ F1全部为红眼 ↓ 近亲繁殖 F2 红:白 = 3：1
雌蝇全部为红眼 雄蝇全部为白眼
试验结果表明白眼雄蝇是纯合体，且只有一个白眼基因。
假设：果蝇的白眼基因w在X性染色体上，而Y 染色 体上不含有其等位基因 可合理解释上述遗传现象。
雌蝇♀：2 A + X X 雄蝇♂: 2 A + X Y
(1) 白眼（♂） × 红眼 （♀）
红绿色盲（color blindness）：不能分辨红色和绿色。控制 红色和绿色色盲的两个基因均为隐性，位于X染色体上且紧 密连锁，所以就把它们合在一起，用符合b表示。
P: 正常母亲 色盲父亲 P X+Xb × X+Y
X+X+ × XbY
携带女性 正常男性
↓
↓
X+Xb
X+Y
F1 X+X+ X+Y
X+Xb
雄性性腺分化而不向卵巢分化，其他所有的分化都是由其 激素作用和性腺作用产生的次级效应。
人群中，不正常的个体----性反转（sex reveral） 少数46XX男性
46XY女性 如何说明他们的性别表现？
寻找TDF基因
分子观察：
在XX男性中，其中一条X染色体顶部含有Y染色体靠近短臂 顶部的一个小片段。
X染色体上70%的基因与疾病有关，在医学遗传学中具 有重要地位。
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
性别决定（Sex Determination）
不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类： （1）性染色体； （2）环境因子； （3）性指数（性染色体（X）和常染色体组数A的比 ）； （4）基因型。
摩尔根在纯种红眼果蝇群体中发现个别白眼个体（突变产生)。 (1) 白眼（♂） × 红眼 （♀） ↓ F1全部为红眼 ↓ 近亲繁殖 F2 红:白 = 3：1
第五章连锁遗传分析
生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配性别)，产生一种配子
含Z染色体。 性比一般是1 : 1。 蛾类、蝶类，鸡、鸭等
11
3. XO型：
与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，产生
含X染色体和不含性染色体两种类型的配子； 雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、蟑螂等直翅目昆虫。
30
不育
31
32
33
四种卵
两 种 精 子
34
X-Y 配对 (16%)
卵
X-X 配对 (84%)
XwXw (4%) Y (4%) Xw (4%) XwY (4%) XwY (42%) Xw (42%)
精子
X＋（50%）
XwXwX+ (死) (2%) X＋Y(2%)(♂) (红眼可育) X＋Xw(2%) (红眼♀) XwX+Y(2%) (红眼♀) XwX+Y(21%) (红眼♀) X＋Xw(21%) (红眼♀)
为雌蝇而为雌雄间体（intersex）。
43
X/A的比值只是决定 果蝇性别的第一步。 现代遗传学研究发现， 果蝇的性别决定如同 其他真核生物的性别 决定一样，涉及一系 列基因和基因间的级 联反应，其基因水平 上的分子机制详见第 16章。
44
5.2.4 人类的性连锁遗传分析
，不育，男性女性化综合征。 男性患者的两条X染色体一定 来源于母方X染色体的不分离 。卵母细胞两条X染色体的不 分离5|6的可能性发生在减数分 裂Ⅰ，1|6发生在减数分裂Ⅱ。
39
一，XO型，女人的杜氏卵巢发育不全综合征,44+X,第二性 征发育不良，身高较小，无生育能力，伴有先天性心脏病 ，IQ一般不高，发生率极低。
含Z染色体。 性比一般是1 : 1。 蛾类、蝶类，鸡、鸭等
11
3. XO型：
与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，产生
含X染色体和不含性染色体两种类型的配子； 雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、蟑螂等直翅目昆虫。
30
不育
31
32
33
四种卵
两 种 精 子
34
X-Y 配对 (16%)
卵
X-X 配对 (84%)
XwXw (4%) Y (4%) Xw (4%) XwY (4%) XwY (42%) Xw (42%)
精子
X＋（50%）
XwXwX+ (死) (2%) X＋Y(2%)(♂) (红眼可育) X＋Xw(2%) (红眼♀) XwX+Y(2%) (红眼♀) XwX+Y(21%) (红眼♀) X＋Xw(21%) (红眼♀)
为雌蝇而为雌雄间体（intersex）。
43
X/A的比值只是决定 果蝇性别的第一步。 现代遗传学研究发现， 果蝇的性别决定如同 其他真核生物的性别 决定一样，涉及一系 列基因和基因间的级 联反应，其基因水平 上的分子机制详见第 16章。
44
5.2.4 人类的性连锁遗传分析
，不育，男性女性化综合征。 男性患者的两条X染色体一定 来源于母方X染色体的不分离 。卵母细胞两条X染色体的不 分离5|6的可能性发生在减数分 裂Ⅰ，1|6发生在减数分裂Ⅱ。
39
一，XO型，女人的杜氏卵巢发育不全综合征,44+X,第二性 征发育不良，身高较小，无生育能力，伴有先天性心脏病 ，IQ一般不高，发生率极低。
遗传学第5章 连锁遗传分析
42
基因间距离与交换值、遗传距离、连锁强度
43
基因定位
基因定位：
确定基因在染色体上的位置 与其它基因间的排列顺序与距离
广义的基因定位有 3个层次
染色体定位（ 单体、缺体、三体定位）
染色体臂定位（ 端体分析法） 连锁分析
44
1、两点测交：
二、
基因定位的方法
先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两
交叉遗传
ZbW ZBZb
正常（母鸡） 芦花（公鸡）
近亲繁殖
ZBZb ZbZb
芦花（公鸡） 正常（公鸡）
ZBW
ZbW
芦花（母鸡） 正常（母鸡）
母鸡 : 公鸡 芦花 : 正常 = 1 : 1
26
生产实践上： ZBW 芦花（母鸡） × ZbZb
正常（公鸡）
ZBZb 芦花（公鸡）
ZbW 正常（母鸡）
全部饲养母鸡 多生蛋
第5章 连锁遗传分析
1
第一节 性染色体与性别决定
2
一、性别与性染色体
两性生物中的性别比是恒定的。1:1
性别作为一种性状是按孟德尔方式遗传的。
玉米
3
二、人类的性染色体
X染色体：1 098个基因；Y染色体：78个基因。二者有58个
同源基因，大部分（29个）位于XY染色体末端。
人类的性染色体
4
三、性染色体决定性别的几种类型
40
第六节 染色体作图
41
一、基因直线排列原理及其相关概念
基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序的 过程。
染色体图：也称连锁图、遗传图。依据测交实验结果，测
得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因 在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。 图距：两个连锁基因在染色体上相对距离的数量单位称为 图距。 1%的重组率为一个图距单位，即1cM。
基因间距离与交换值、遗传距离、连锁强度
43
基因定位
基因定位：
确定基因在染色体上的位置 与其它基因间的排列顺序与距离
广义的基因定位有 3个层次
染色体定位（ 单体、缺体、三体定位）
染色体臂定位（ 端体分析法） 连锁分析
44
1、两点测交：
二、
基因定位的方法
先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两
交叉遗传
ZbW ZBZb
正常（母鸡） 芦花（公鸡）
近亲繁殖
ZBZb ZbZb
芦花（公鸡） 正常（公鸡）
ZBW
ZbW
芦花（母鸡） 正常（母鸡）
母鸡 : 公鸡 芦花 : 正常 = 1 : 1
26
生产实践上： ZBW 芦花（母鸡） × ZbZb
正常（公鸡）
ZBZb 芦花（公鸡）
ZbW 正常（母鸡）
全部饲养母鸡 多生蛋
第5章 连锁遗传分析
1
第一节 性染色体与性别决定
2
一、性别与性染色体
两性生物中的性别比是恒定的。1:1
性别作为一种性状是按孟德尔方式遗传的。
玉米
3
二、人类的性染色体
X染色体：1 098个基因；Y染色体：78个基因。二者有58个
同源基因，大部分（29个）位于XY染色体末端。
人类的性染色体
4
三、性染色体决定性别的几种类型
40
第六节 染色体作图
41
一、基因直线排列原理及其相关概念
基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序的 过程。
染色体图：也称连锁图、遗传图。依据测交实验结果，测
得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因 在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。 图距：两个连锁基因在染色体上相对距离的数量单位称为 图距。 1%的重组率为一个图距单位，即1cM。
遗传学 第五章 连锁遗传分析
有活性。
失活是随机的。
失活出现在胚胎发育的早期。
杂合体雌性在伴性基因的作用上是
嵌合体。
3、X染色体随机失活的分子机制
1）、大多数的X-连锁基因在胚胎早
期发育过程中表现为稳定的转录失 活，但并非整条X染色体上的所有 基因均失活。
2）、在失活的X染色体上，表达的
基因（逃避失活的基因）与失活基 因是穿插排列的。 3）、在X染色体上存在一个特异性 失活位点，即所谓X失活中心（X inactivation center，XIC）。
1%的重组率为一个图距单位，即1cM。
2、基因定位的方法
1）、两点测交
以两对基因为单位，通过三次杂交和三次测 交，来计算重组值求得基因间的距离而进行定 位的方法，叫两点杂交/两点测验。
2）、三点测交 是基因定位最常用的方法。通过一
次杂交和一次测交，能同时确定三 个非等位基因间的排列顺序和遗传 距离。
2、剂量补偿效应与Lyon假说
1）、剂量补偿效应（dosage compensation effect）：指的是在 XY性别决定机制的生物中使性连锁 基因在两种性别中有相等或近乎相 等的有效剂量的遗传效应。
在一个细胞核中某一基因的数目称为基 因剂量。 2）、Lyon假说
正常雌性动物的体细胞只有一条X染色体
大小不同的同源染色体。
除性染色体之外的其他染色体称为
常染色体。
非同源部分 同源部分
非同源部分 同源部分
X
Y
W
Z
2、 人类的性染色体
X染色体：1
098个基因
Y染色体：78个基因。 二者有58个同源基因，大部分（29
第五章-连锁遗传
有决定雄株的作用。通过染色体缺失观察，Y 染色体上 有 4 个不同作用的性别决定区段。 Y染色体决定雄株，无Y染色体，无论X染色体与常染色 体的比例如何，均发育为雌株。
单基因性决定： 石刁柏（Asparagus officinalis）是雌雄异株植物， 其性别由单基因控制：雄株的基因型为AA、 Aa； 雌株的基因型为aa。
决定人类性别的X染色体和Y染色体大小差别很大，Y染色体 大约只有X染色体的1／3，其着丝粒在端部，有微小的短臂 ，大部分是异染色质的。在其长臂绝大部分也由异染色质 组成。异染色质区的大小在男性个体中变异很大。 在遗传功能上，人类的X和Y染色体也十分不同。
2005年，X染色体序列测定结果，全长约为155 Mb，编码 蛋白质的基因1098个，大约有70%的基因与疾病相关。
二、人类的性染色体
人类 X 染色体大约占全基因组的5％， Y 染色体占单倍型基因组的大约2％～3％.
Y X
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
二、人类的性染色体
Y染色体只存在于男性，X 染色体却是两性所共有的。人们 注意到男性中某些家族遗传性疾病如假肥大型肌营养不良 、甲型血友病等的发病率远远高于女性，进一步的研究发 现罪魁祸首其实在于X染色体上的基因。 由于男性只有一条X染色体，没有另一条X染色体的正常基 因去补偿突变基因的效应，因此一个致病基因就可以表达 出相应疾病。 X染色体上的众多致病基因奠定了它在医学遗传学中的重 要地位。
（受精卵发育而来）
蜂皇（可育）（5天以上的蜂皇浆）
四、其他类型的性决定
2.温度决定性别
南瓜： 降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量； 缩短光照， 增加雌花。 蛇、龟类等 温度低于280C 时发育成雌性；
温度高于320C 时发育成雄性；
单基因性决定： 石刁柏（Asparagus officinalis）是雌雄异株植物， 其性别由单基因控制：雄株的基因型为AA、 Aa； 雌株的基因型为aa。
决定人类性别的X染色体和Y染色体大小差别很大，Y染色体 大约只有X染色体的1／3，其着丝粒在端部，有微小的短臂 ，大部分是异染色质的。在其长臂绝大部分也由异染色质 组成。异染色质区的大小在男性个体中变异很大。 在遗传功能上，人类的X和Y染色体也十分不同。
2005年，X染色体序列测定结果，全长约为155 Mb，编码 蛋白质的基因1098个，大约有70%的基因与疾病相关。
二、人类的性染色体
人类 X 染色体大约占全基因组的5％， Y 染色体占单倍型基因组的大约2％～3％.
Y X
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
二、人类的性染色体
Y染色体只存在于男性，X 染色体却是两性所共有的。人们 注意到男性中某些家族遗传性疾病如假肥大型肌营养不良 、甲型血友病等的发病率远远高于女性，进一步的研究发 现罪魁祸首其实在于X染色体上的基因。 由于男性只有一条X染色体，没有另一条X染色体的正常基 因去补偿突变基因的效应，因此一个致病基因就可以表达 出相应疾病。 X染色体上的众多致病基因奠定了它在医学遗传学中的重 要地位。
（受精卵发育而来）
蜂皇（可育）（5天以上的蜂皇浆）
四、其他类型的性决定
2.温度决定性别
南瓜： 降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量； 缩短光照， 增加雌花。 蛇、龟类等 温度低于280C 时发育成雌性；
温度高于320C 时发育成雄性；
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① 鸡羽斑纹的遗传 ZB —芦花， Zb —非芦花
P F1 F2 非芦花♂ Zb Zb 芦花♂ ZB Zb 芦花♂ ZB Zb 非芦花♂ Zb Zb
×
芦花♀ ZB W 非芦花♀ Z bW 芦花♀ ZBW 非芦花♀ Zb W F1识别雌雄
↓
×
↓
② 女娄菜宽叶基因B的伴性遗传
阔叶♀× 细叶♂
X B XB XbY
5.1.6 果蝇性别决定的染色体机制
性指数 果蝇的性别决定取决于Ｘ染色体数目和常染色 体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育），2A+X+Y（可 育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
×
白♀ X W XW 红眼♀ X +X w
结论：1 进一步地证明白眼基因位于X染色体上； 2 交叉遗传现象。
4
伴性遗传（Ｘ连锁遗传）
概念：由性染色体所携带的基因在遗同配性别传递纯合显性基因时，F１均为 显性性状，F２性状呈３：１，性别的分离为１： １；其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即 外祖父的性状传给外孙。 ２ 当同配性别传递纯合隐性基因时，F１表 现交叉遗传，即儿子象母亲，女儿象父亲。
阔叶♀× 细叶♂ XB Xb Xb Y 阔叶♂XBY
阔叶♀ XBXb 阔叶♂ XB Y
阔叶♂(XBY)
细叶XbY♂
×
阔叶♀ XB XB XB Xb
阔叶♂ 细叶♂ XBY X bY
5.3 剂量补偿效应及其分子机制
5.2.2 遗传的染色体学说的直接证明 果蝇眼色遗传的例外现象 白♀ × 红♂ Xw Xw ↓ X +Y 正常 → 红♀ 白♂(不育) 初级例外 → 红♂ 白♀(可育) × 红♂ (1\2000) ↓ 正常 红♀ 白♂ 次级例外 → 红♂(可育 ) 白♀ (4%） 推测:减数分裂形成配子时,母本两条X染 色体不分离. ①
X连锁隐性遗传病特点： ①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往 往只有男性患者； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发 病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者， 女儿也有1/2的可能性为携带者； ③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者； ④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者， 母亲一定是携带者。
inheritance,XD)：如抗维生素D佝偻病、先天性
多毛症等。
伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR) ：如红绿色盲、血友病、鱼鳞病 等。 Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance)
先天性多毛症的遗传
X连锁显性遗传病特点： ①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者 病情常较轻； ②患者的双亲中必有一名是该病患者； ③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正 常 ④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可 能性是该病的患者； ⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染 色体显性遗传一致。
⑵ ZZ-ZW型
雌性为异配性别，雄性为同配性别。
⑶ XO型
雌性为XX，雄性为X0型。
⑷ 植物的性别决定
大部分雌雄异株植物， XX为雌株，XY为雄株。
5.1.4 环境因子的性别决定
⑴ 温度决定性别：如龟、蜥蜴等。
⑵ 位置决定性别：如后。 5.1.5 其他类型的性别决定 单倍体型性别决定（蜜蜂型）：未受精的卵 发育成雄蜂，受精卵发育成可育的雌蜂（蜂皇）， 或不育的雄峰（职蜂）。
性比：雌性：雄性=1：1。
5.1.2 人类的性染色体
X染色体和Y染色体形态结构不同，功能 也不同。
X染色体约155Mb，含1098个基因。 Y染 色体约60Mb，含78个基因。 X染色体和Y染色体 的同源区主要位于端部。
假常染色质区1
X连锁基因
Y连锁基因
假常染色质区2 人类的性染色体
5.1.3 性染色体决定性别的几种类型 ⑴ XX-XY型 雌性为同配性别，雄性为异配性别。
②
例外遗传现象的解释 ——减数分裂中:X染色体不分开
③ 从果蝇眼色例外遗传现象得出的结论
由于不分离的X染色体上的突变基因的 作用，导致果蝇颜色遗传的例外现象，即雌 蝇偏母，雄蝇偏父。这就证明了基因位于染 色体上，染色体是基因的载体。
5.2.3 人类的性连锁遗传分析 伴X显性遗传(sex-linked dominant
一例红绿色盲系谱 ：
Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance 存在于Y染色体差别区段上的基因所决定
的性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅
仅由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所
谓限雄遗传(holandric inheritance)现象。
5.2.4 其他伴性基因的遗传分析
5
连锁遗传分析与染色体作图
学习要点： 1．性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点 及相互关系。
2．连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体
干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点
测交绘制连锁图的方法。
3．人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的
原理。
5.1 性染色体与性别决定
5.1.1 性别与染色体
5.2 性连锁遗传分析
5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析
1 果蝇的伴X隐性遗传现象 P 红眼 × 白眼 ↓ F1 红眼（♀×♂） ↓ F2 红♀ 红♂ 2459 1011 2 摩尔根的假设 (1)白眼基因为隐
性基因，位于X染色
体上；
白♂ 782
(2)Y染色体上无对
应的显性等位基因。
3 假设的验证
实验 1 P F1 红眼♀ X+ Xw
×
白眼♂ X wY 白♂ Xw Y ：86 ： 1
红♀ 红♂ 白♀ X+ Xw X+Y Xw X w 129 ：132 ： 88 1 ： 1 ： 1
结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上;
实验2
P
红♂ ↓ X+ Y F1 白眼♂ × X wY ↓ F2：红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+ Y X w Xw Xw Y 1 ： 1 ： 1 ： 1