最新第五章连锁遗传分析

X连锁隐性遗传病特点： ①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往 往只有男性患者； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发 病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者， 女儿也有1/2的可能性为携带者； ③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者； ④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者， 母亲一定是携带者。
5.2.2 遗传的染色体学说的直接证明 果蝇眼色遗传的例外现象 白♀ × 红♂ Xw Xw ↓ X +Y 正常 → 红♀ 白♂(不育) 初级例外 → 红♂ 白♀(可育) × 红♂ (1\2000) ↓ 正常 红♀ 白♂ 次级例外 → 红♂(可育 ) 白♀ (4%） 推测:减数分裂形成配子时,母本两条X染 色体不分离. ①
一例红绿色盲系谱 ：
Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance 存在于Y染色体差别区段上的基因所决定
的性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅
仅由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所
谓限雄遗传(holandric inheritance)现象。
5.2.4 其他伴性基因的遗传分析
5
连锁遗传分析与染色体作图
学习要点： 1．性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点 及相互关系。
2．连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体
干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点
测交绘制连锁图的方法。
3．人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的
原理。
5.1 性染色体与性别决定
5.1.1 性别与染色体
inheritance,XD)：如抗维生素D佝偻病、先天性
多毛症等。
伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR) ：如红绿色盲、血友病、鱼鳞病 等。 Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance)
先天性多毛症的遗传
X连锁显性遗传病特点： ①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者 病情常较轻； ②患者的双亲中必有一名是该病患者； ③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正 常 ④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可 能性是该病的患者； ⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染 色体显性遗传一致。
5.1.6 果蝇性别决定的染色体机制
性指数 果蝇的性别决定取决于Ｘ染色体数目和常染色 体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育），2A+X+Y（可 育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
阔叶♀× 细叶♂ XB Xb Xb Y 阔叶♂XBY
阔叶♀ XBXb 阔叶♂ XB Y
阔叶♂(XBY)
细叶XbY♂
×
阔叶♀ XB XB XB Xb
阔叶♂ 细叶♂ XBY X bY
5.3 剂量补偿效应及其分子机制
实验 1 P F1 红眼♀ X+ Xw
×
白眼♂ X wY 白♂ Xw Y ：86 ： 1
红♀ 红♂ 白♀ X+ Xw X+Y Xw X w 129 ：132 ： 88 1 ： 1 ： 1
结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上;
实验2
P
红♂ ↓ X+ Y F1 白眼♂ × X wY ↓ F2：红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+ Y X w Xw Xw Y 1 ： 1 ： 1 ： 1
②
例外遗传现象的解释 ——减数分裂中:X染色体不分开
③ 从果蝇眼色例外遗传现象得出的结论
由于不分离的X染色体上的突变基因的 作用，导致果蝇颜色遗传的例外现象，即雌 蝇偏母，雄蝇偏父。这就证明了基因位于染 色体上，染色体是基因的载体。
5.2.3 人类的性连锁遗传分析 伴X显性遗传(sex-linked dominant
性比：雌性：雄性=1：1。
5.1.2 人类的性染色体
X染色体和Y染色体形态结构不同，功能 也不同。
X染色体约155Mb，含1098个基因。 Y染 色体约60Mb，含78个基因。 X染色体和Y染色体 的同源区主要位于端部。
假常染色质区1
X连锁基因
Y连锁基因
假常染色质区2 人类的性染色体
5.1.3 性染色体决定性别的几种类型 ⑴ XX-XY型 雌性为同配性别，雄性为异配性别。
① 鸡羽斑纹的遗传 ZB —芦花， Zb —非芦花
P F1 F2 非芦花♂ Zb Zb 芦花♂ ZB Zb 芦花♂ ZB Zb 非芦花♂ Zb Zb
×
芦花♀ ZB W 非芦花♀ Z bW 芦花♀ ZBW 非芦花♀ Zb W F1识别雌雄
↓
×wenku.baidu.com
↓
② 女娄菜宽叶基因B的伴性遗传
阔叶♀× 细叶♂
X B XB XbY
⑵ ZZ-ZW型
雌性为异配性别，雄性为同配性别。
⑶ XO型
雌性为XX，雄性为X0型。
⑷ 植物的性别决定
大部分雌雄异株植物， XX为雌株，XY为雄株。
5.1.4 环境因子的性别决定
⑴ 温度决定性别：如龟、蜥蜴等。
⑵ 位置决定性别：如后。 5.1.5 其他类型的性别决定 单倍体型性别决定（蜜蜂型）：未受精的卵 发育成雄蜂，受精卵发育成可育的雌蜂（蜂皇）， 或不育的雄峰（职蜂）。
×
白♀ X W XW 红眼♀ X +X w
结论：1 进一步地证明白眼基因位于X染色体上； 2 交叉遗传现象。
4
伴性遗传（Ｘ连锁遗传）
概念：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别 相联系的遗传方式。 特点： 1 当同配性别传递纯合显性基因时，F１均为 显性性状，F２性状呈３：１，性别的分离为１： １；其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即 外祖父的性状传给外孙。 ２ 当同配性别传递纯合隐性基因时，F１表 现交叉遗传，即儿子象母亲，女儿象父亲。
5.2 性连锁遗传分析
5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析
1 果蝇的伴X隐性遗传现象 P 红眼 × 白眼 ↓ F1 红眼（♀×♂） ↓ F2 红♀ 红♂ 2459 1011 2 摩尔根的假设 (1)白眼基因为隐
性基因，位于X染色
体上；
白♂ 782
(2)Y染色体上无对
应的显性等位基因。
3 假设的验证