生物第节人类遗传病复习精品PPT课件

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人类遗传病复习课课件[可修改版ppt]

人类遗传病复习课课件[可修改版ppt]
D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
能力提升1: 对如图所示的遗传病进行分析,则一定携带致病基 因
的一组是: ( ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号
能力提升2:
通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观
色体移向一侧
D.初级卵母细胞分裂的后期,21号两条同源染
色体移向一侧
性腺发育不良
(特纳氏综合征) (XO综合征)
是女性中最常见的一种性染色体 病,发病率是1/3 500。经染色 体检查发现,患者缺少了一条X 染色体(45,XO) 。性腺发育不 良患者主要的外部特征是:身体 比较矮小(身高120~140cm),肘 常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性,但是性腺 发育不良,乳房不发育,因而没 有生育能力:这种病的患者大约 有30%伴有先天性心脏病。
基础演练2:对21三体综合症患者进行染色体组型分
析时,发现此人体细胞内多了一条21号染色体,
染色体组成为47条,可能是由于该病人的亲代在形成
配子时
(ABCD )
A.次级精母细胞分裂的后期,两条21号染色
体移向一侧
B.次级卵母细胞分裂的后期,两条21号染色体
移向一侧
C.初级精母细胞分裂的后期,21号两条同源染
病例 并指、多指、软骨发育不 全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑 红绿色盲、血友病、进行 性肌营养不良 原发性高血压、青少年型 糖尿病、唇裂、冠心病 21三体、猫叫综合症
XO(性腺发育不良综合症)
请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型:
(1)苯丙酮尿病
A、常显
(2)21三体综合征

高一生物人类遗传病PPT优秀课件

高一生物人类遗传病PPT优秀课件

例4:如右图是某家庭中甲(显 性基因为A,隐性基因为a)和 乙(显性基因为B,隐性基因为 b)两种遗传病的系谱图。请据 图回答:
(1)甲病的遗传方式 是 常染色体显性遗传 。
(2)若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史,则乙病的遗传方式 是 伴X染色体隐性遗传 。
(3)Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗 传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后 代是否会患这两种病。 ①Ⅲ3采取下列哪种措施 D (填序号),原因是 因为Ⅲ3的基 因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常。
他生物大分子物质一样被消化分解,不可能以原状进入细胞,更
不可能补充或整合到人体原有的基因组中去。赞成:基因被吃下 去后,消化分解为小分子物质,可以作为合成DNA的原料。
依据导致人类遗传病的遗传物质的不同而变化,人类遗传病分 为 单基因遗传病 、 多基因遗传病 及 染色体异常遗传病 。
染色体异常遗传病、多基因遗传病的种类较少,且多基因遗传病
第五章 基因突变与其他变异
第3节:人类遗传病
课题2:人类基因组计划
人类基因组计划就是 分析测定人类基因组的核苷酸序列 。
其主要内容包括绘制人类基因组的四张图,即遗传图、物理图、
序列图和转录图。
人类基因组计划正式启动于
1990年

目的是测定
人类基因组的全部DNA序列
,解读其中包
含的 遗传信息 。共有六个国家(即美国、英国、德国、日
(2)患病的双亲生有正常后代,此单基因遗传病一定为 显 性 遗传病(即“ 有中生无 ”)
2、其次,确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病。 (1)在确定是隐性遗传病的情况下: ①父亲正常,女儿患病,一定是 常 染色体隐性遗传病;

人类遗传病高三复习PPT课件

人类遗传病高三复习PPT课件

遗隐传性病。
2、如果8和10婚配,属于 旁系 血
亲,经遗传咨询,推算其子女中患
性染色体遗传病
性腺发育不良(Turner综合征)
是女性中最常见的一 种性染色体病,发病率 是1/3500。经染色体检 查发现,患者缺少了一 条X染色体。主要的外部 特征:身材比较矮小, 外观表现为女性,但性 腺发育不良,乳房不发 育,因而没有生育能力。
练习:下列遗传病
A.抗维生素D佝偻病 B.原发性高血压
实例:血友病、红绿色盲 特点:1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者
(二)多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的
唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神 分裂、哮喘等
(多对基因+环境)

表现出家族聚集现象

群体中发病率高
(三)、染色体异常遗传病
染色体异 常遗传病
C.青少年型糖尿病
D.猫叫综合征
E.冠心病、哮喘病
F.先天性愚型、性腺发育不良
G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症
H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病
单基因遗传病
一、遵循孟德尔分离定律的是:A__G__H_I_(__一__对__等__位__基__因)
二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是
产前基 因诊断
产前诊断
1.检测手段: ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 2.检测目的: 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
羊水(羊膜穿刺)检查
下图为人类某种单基因遗传病系谱图,请回答
1
2
3
45
6
7 8 9 10

生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件

生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件

2024/9/27
2、人类遗传病的类型
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
2024/9/27
常染色体上显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全
X染色体上显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病: 镰刀形细胞贫血症、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症。 X染色体上隐性遗传病: 人类红绿色盲、进行性肌营养不良
2024/9/27
以下为遗传系谱图。下列有关说法,正确的是( A )
A.甲病常染色体隐性遗传病 C.甲病为X显性遗传
B.乙病是X显性遗传病 D 乙病为X隐形遗传病
2024/9/27
隐性遗传病
2024/9/27
显性遗传病
2024/9/27
产前诊断
2024/9/27
❖检测手段:
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
人类基因组计划与人类健康
1、内容:绘制人类 遗传信息 草图 2、目的:测定人类基因组全部的 DNA序列 ,解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义:认识到人类基因的 组成 、 结构 、 功能 及
相互联系,对 人类疾病的诊断和治疗 具有重要意义。 4、结果:人类基因组大约有 31.6亿 碱基对,已发现的基
因约有 2.0—2.5万 个。
2024/9/27
典型例题
1.一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子
(XHY)与正常女子Xh Xh结婚,为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( C )
唇唇裂裂、、无无脑脑儿儿、、 原原发发性性高高血血压压、、 青青少少年年性性糖糖尿尿病病

5.3人类遗传病(共19张PPT)生物人教版(2019)必修2.ppt

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3.染色体异常遗传病:由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。 (1)常染色体异常 染色体结构变异:猫叫综合征 染色体数目变异:21三体综合征
(2)性染色体异常 性腺发育异常 ——XO女性
克氏综合征——XXY男性
染色体异常遗传病特点: 1.造成遗传物质较大的改 变 2.往往造成严重的后果
调查人群中的遗传病
概念辨析一:遗传病与先天性疾病 遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 先天性疾病:生来就表现出的疾病。 思考一:遗传病一定就是先天性疾病?先天性疾病一定就是遗传病? 不一定
秃顶30岁发病 但属于遗传病
艾滋病的母 婴传播途径
结论一:遗传病不一定就是先天性疾病!先天性疾病不一定是遗传病!
必修2
第5章
第3节
人类遗传病
汇报人:第一PPT
导入
白化病 常染色体隐性遗传
软骨发育不全 常染色体显性遗传
血友病 伴X染色体隐性遗传
人类遗传病
1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 概念思考 思考一:遗传病一定会遗传给后代吗? 不一定,如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。 思考二:子代如果患病,其致病基因一定来自于亲代吗? 不一定,也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例 如:孕妇接触诱变剂或致畸物质。 思考三:遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗? 不一定,可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能 发生在内含子区域等等。
2.多基因遗传病:是由两对或两对以上等位基因控制的疾病。其遗传效应 (对蛋白质合成有直接或间接影响的能力)主要受环境因素的影响。 举例:原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年糖尿病

人教版高中生物必修二课件:人类遗传病(共17张PPT)

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XYY
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物 中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
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染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO(性腺发育不良)
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件:5.3 人类遗传病(共17张PPT)
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最新人类遗传病专题复习--最全面的PPT课件

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6、细胞质遗传
母亲患病,所有孩子都患病, 极可能是细胞质遗传 病例:线粒体基因病
(1)细胞质遗传典型图谱的特点:
母病——子女都患病; 父病——子女全无病。
如线粒体肌病, 神经性肌肉衰弱
受精作用:精子与卵细胞融合成为受精卵的过程。
理解——细胞核基因父母双方各提供一半,细胞质基因来自母方
看图: 理解受精卵 中的细胞质 几乎全部来 自卵细胞,
3、伴X隐性遗传


母亲患病,儿子都患病, 极可能是伴X隐性遗传
母病——子全病; 女儿病——父也一定病
•病例: 进行性肌营养不 良、
红绿色盲、
血友病
女性色盲 男性正常
亲代
XbXb
× XBY
配子
Xb
XB
Y
母亲色盲 儿子一定 色盲
子代 XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1
:1
女性色盲与正常男性的婚配图解
父亲正常 女儿一定 正常
(1)伴X染色体隐性遗传图谱分析:
特点:①交叉遗传(隔代遗传); ②患者——男性多于女性; ③女性患者的儿子都患病。
典型的红绿色盲家系图

1
2
Ⅱ1
23
45
6
Ⅲ 1
23
45
6 7 8 9 10 11 12
①隔代遗传 ②患者——男性多于女性
4、伴X显性遗传


父亲患病,女儿都患病, 极可能是伴X显性遗传
人类遗传病专题复习--最全面的
Ⅰ、思维导图:
概念 人 类 遗 传 病
类型
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、人类遗传病概述
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CO2+H2O
由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体 内积累,使人的尿中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气 会变成黑色。
例.(06年广东生物)(6分)苯丙酮尿症是常染色 体上基因控制的隐性遗传病,进行性肌营养不良 是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现 正常的夫妇,生育了一个同时患上述两种遗传病 的孩子,请回答以下问题:
隐性遗传病
白眼、进行性肌营养不良
常隐:
镰刀型细胞贫血症、苯丙 酮尿症、先天性聋哑、白 化病、糖元沉积病Ⅰ型
1、单基因遗传病 (1)概念
指受一对等位基因控制的遗传病
(2)特点: ①在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低 ②符合孟德尔遗传规律
(3)病例
多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯 丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性 耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病
传染病:
是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并 且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病 特点:具有传染性和流行性
二.遗传病的类型
单基因 遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
伴X显 常显
伴X隐 常隐
多基因 遗传病
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少 年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇)
特纳氏综合征(性腺发育不良,45,XO)、先
有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化 病,而有的则在较晚期,如男性秃发
(二).先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时
就已表现出的疾病 2.病因
(1)遗传物质改变引起的,属于遗传病,如白化病、先 天性愚型
(2)环境因素引起的,属于非遗传病,如母亲在妊娠
前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿患先
抗维生素D佝偻病
(伴X染色体显性遗传病)
病因:由于肾小管回吸收磷减少所 致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化.
并指(常显)
软骨发育不全 (常显)
这种病的患者表现出异常的体态:四肢 短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显 ;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部 后凸;患者身材短小。据研究,软骨发 育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨 细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒 症(男性平均身高:131公分/女性平均身 高:124公分) 。这种病的纯合子患者的 病情严重,大多数死于胎儿期或新生期 。
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
白化病(常隐) :
CO2+H2OFra bibliotek有显性基因A(AA、Aa)的个体,能正常合成酪氨酸酶,
所以能形成黑色素,基因型为aa的体内,不能生成正常
代谢需要的酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,患
者的皮肤、毛发、虹膜、眼底,由于缺少黑色素而表现
出白化性状(毛发白色,皮肤淡红色,畏光)。
苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞, 60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和 虹膜淡黄色,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
羟化酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮尿症(常隐):
CO2+H2O
有显性基因P(PP、Pp)的个体,能正常合成苯丙氨酸羟化酶,所

性心脏病或先天性白内障
(三)家族性疾病
1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史
2.病因分类:
(1)遗传物质改变引起的,属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病
(2)环境因素引起的,属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A,家族中多个成员可能患夜盲症
(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系
正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶,所以苯丙 氨酸催化生成酪氨酸,故血浆中苯丙氨酸含量很 快下降,而隐性纯合子(患者) 血浆中苯丙氨酸的 含量持续维持较高水平,携带者血浆中的苯丙氨 酸含量处于前两者之间。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
羟化酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸 酶 乙酰乙酸
黑尿(酸)症:
(1)该患者为男孩的几率是 100%(l分。) (2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 3/8(l分)。 (3)该夫妇生育的表现正常女儿,成年后与一位 表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚,后代中 同时患上述两种遗传病的几率是 1/48(2分),只 患一种遗传病的几率为 l/4(。2分)
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸,基因型为pp的体内,不能生成苯丙
氨酸羟化酶,这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸,而
是沿旁路转变成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集
在血液和脑脊液中,会造成发育障碍而成痴呆,此外由于酪氨酸
形成减少,故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状
苯丙氨酸耐量试验
医学上检测某人是否是苯丙 酮尿症致病基因携带者时,采 用如下方法;让被检测者口服 苯丙氨酸溶液,4小时后测定 该人血浆中苯丙氨酸的含量
人类遗传病与优生
一、人类几类疾 病的区别
遗传病 先天性疾病 家族性疾病
例:下列肯定是遗传病的是 A.生来就有的先天性疾病 B.具有家族性的疾病 C.终生性的疾病 D.遗传物质改变引起的疾病
一、人类几类疾病的区别 (一).遗传病
1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物 质)改变而引起的人类疾病 2.分类 (1)几乎完全由遗传物质决定 (2)基本上由遗传物质决定,有的需要环境存在一定的 诱发因素才发病 3.发病时间:
染色体异 天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)、 常遗传病 XYY综合征(47,XYY)、唐氏综合征(先
天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征
遗传病的类型:
显性遗传病
伴X显: 抗维生素D佝偻病
常显:
多指、并指、软骨发育不全 、家族性多发性结肠息肉Ⅰ 型、高胆固醇血症
伴X隐: 红绿色盲、血友病、果蝇的
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病
(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ,遗传病有 的是先天性疾病,有的是后天性疾病
(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传 病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结 婚,往往几代中只见到一个患者
软骨层
进行性肌 营养不良 伴X隐
患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧 腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代 ) 。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。
白化病(常隐)
白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将 酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
羟化酶
黑色素
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