生物第节人类遗传病复习精品PPT课件

隐性遗传病
白眼、进行性肌营养不良
常隐:
镰刀型细胞贫血症、苯丙 酮尿症、先天性聋哑、白 化病、糖元沉积病Ⅰ型
１、单基因遗传病 （１）概念
指受一对等位基因控制的遗传病
（２）特点： ①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 ②符合孟德尔遗传规律
（３）病例
多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯 丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性 耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病
正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙 氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很 快下降，而隐性纯合子(患者) 血浆中苯丙氨酸的 含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨 酸含量处于前两者之间。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
羟化酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸 酶 乙酰乙酸
黑尿(酸)症：
传染病:
是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并 且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病 特点：具有传染性和流行性
二.遗传病的类型
单基因 遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
伴X显 常显
伴X隐 常隐
多基因 遗传病
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少 年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）
特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病
(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病
(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸
形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状
苯丙氨酸耐量试验
医学上检测某人是否是苯丙 酮尿症致病基因携带者时,采 用如下方法;让被检测者口服 苯丙氨酸溶液,4小时后测定 该人血浆中苯丙氨酸的含量
抗维生素Ｄ佝偻病
（伴X染色体显性遗传病）
病因:由于肾小管回吸收磷减少所 致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化.
并指(常显)
软骨发育不全 （常显）
这种病的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显 ；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部 后凸；患者身材短小。据研究，软骨发 育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨 细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒 症(男性平均身高：131公分/女性平均身 高：124公分) 。这种病的纯合子患者的 病情严重，大多数死于胎儿期或新生期 。
软骨层
进行性肌 营养不良 伴X隐
患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧 腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ） 。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
白化病(常隐)Baidu Nhomakorabea
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将 酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
羟化酶
黑色素
人类遗传病与优生
一、人类几类疾 病的区别
遗传病 先天性疾病 家族性疾病
例:下列肯定是遗传病的是 A．生来就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病
一、人类几类疾病的区别 （一）.遗传病
1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物 质)改变而引起的人类疾病 2.分类 (1)几乎完全由遗传物质决定 (2)基本上由遗传物质决定,有的需要环境存在一定的 诱发因素才发病 3.发病时间:
CO2+H2O
由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体 内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气 会变成黑色。
例.（06年广东生物）(6分)苯丙酮尿症是常染色 体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良 是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现 正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病 的孩子，请回答以下问题：
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
白化病（常隐） ：
CO2+H2O
有显性基因A(AA、Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，
所以能形成黑色素，基因型为aa的体内，不能生成正常
代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患
者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现
出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。
苯 丙 酮 尿 症
(1)该患者为男孩的几率是 100%（l分。） (2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 3/8（l分）。 (3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位 表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中 同时患上述两种遗传病的几率是 1/48（2分），只 患一种遗传病的几率为 l/4（。2分）
常隐
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
羟化酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮尿症（常隐）：
CO2+H2O
有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所
有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化 病,而有的则在较晚期,如男性秃发
(二).先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时
就已表现出的疾病 2.病因
(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型
(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠
前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先
染色体异 天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、 常遗传病 XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先
天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征
遗传病的类型:
显性遗传病
伴X显: 抗维生素D佝偻病
常显:
多指、并指、软骨发育不全 、家族性多发性结肠息肉Ⅰ 型、高胆固醇血症
伴X隐: 红绿色盲、血友病、果蝇的
天
性心脏病或先天性白内障
(三)家族性疾病
1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史
2.病因分类:
(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病
(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症
(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系