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基因突变及其机制PPT课件
第三章 基因变异与重组
第一节 突变类型和基因符号 第二节 基因突变的规律 第三节 自发突变的机制 第四节 诱变剂及其作用机理 第五节 突变生成过程
第一节 突变类型及基因符号
定义1：突变是指生物表型突然发生的可遗传的变化。 定义2：突变是指生物生长过程中，由于内因或外因的 作用导致染色体DNA结构或数量发生的改变。 突变体：带有突变基因的细胞或个体 突变型：突变体的基因型或表型称为突变型，和其相 对的原存在状态称为野生型。
(2) 基因突变（gene mutation）
•基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列 的任何改变，包括一对或少数几 对核苷酸的缺失、 插入或置换，分为碱基置换和移码突变。
根据染色体局部座位内的变化范围
点突变point mutation ：单碱基对的置换突变 发生在一个基因范围内。 多位点突变：突变超出一个基因范围。
1、碱基置换base pair substitution
DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换
(1)转换transition ：DNA链 中一个嘌呤（嘧啶）被另一 个嘌呤（嘧啶）所置换。
(2)颠换transversion：DNA 链中一个嘌呤（嘧啶）被 一个嘧啶（嘌呤）所置换。
2、移码突变frameshift mutation
(2)染色体结构的变化
•染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到 巨大损伤产生断裂，而断裂 的数目、位置、断裂端 连接方式等造成 不同的突变.
•包括染色体缺失、重复、倒位和易位等
•涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及 到多个基因。
a-缺失 b-重复
c-倒位
d-相互 易位
①缺失deficiency ：是染色体 片段的丢失。 细胞学效应：缺失环 遗传学效应：这种突变往往是 不遗②段可传重的逆平复二的衡r次ep损的出et伤 失现itio，衡。n 其。：结是果染会色造体成片 细胞学效应：重复环 遗传学效应：这种突变有可能 ③获得倒具位有in优ver良sio遗n：传是性指状染的色突体变 的④体片易。段位发tra生nsl了oc1a8ti0o°n的：位是置指颠一倒 细个胞染学色效体应的： 一倒个位片环段连接到另 遗一传个学非效同应源： 染造色成体染上色。体部分 节相段互的易位位置rec顺ip序roc颠al倒，极性相 反tra。nslocation：两个非同源染 色体间相互交换一部分。 相互易位的细胞学效应：十字 型图象
第一节 突变类型和基因符号 第二节 基因突变的规律 第三节 自发突变的机制 第四节 诱变剂及其作用机理 第五节 突变生成过程
第一节 突变类型及基因符号
定义1：突变是指生物表型突然发生的可遗传的变化。 定义2：突变是指生物生长过程中，由于内因或外因的 作用导致染色体DNA结构或数量发生的改变。 突变体：带有突变基因的细胞或个体 突变型：突变体的基因型或表型称为突变型，和其相 对的原存在状态称为野生型。
(2) 基因突变（gene mutation）
•基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列 的任何改变，包括一对或少数几 对核苷酸的缺失、 插入或置换，分为碱基置换和移码突变。
根据染色体局部座位内的变化范围
点突变point mutation ：单碱基对的置换突变 发生在一个基因范围内。 多位点突变：突变超出一个基因范围。
1、碱基置换base pair substitution
DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换
(1)转换transition ：DNA链 中一个嘌呤（嘧啶）被另一 个嘌呤（嘧啶）所置换。
(2)颠换transversion：DNA 链中一个嘌呤（嘧啶）被 一个嘧啶（嘌呤）所置换。
2、移码突变frameshift mutation
(2)染色体结构的变化
•染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到 巨大损伤产生断裂，而断裂 的数目、位置、断裂端 连接方式等造成 不同的突变.
•包括染色体缺失、重复、倒位和易位等
•涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及 到多个基因。
a-缺失 b-重复
c-倒位
d-相互 易位
①缺失deficiency ：是染色体 片段的丢失。 细胞学效应：缺失环 遗传学效应：这种突变往往是 不遗②段可传重的逆平复二的衡r次ep损的出et伤 失现itio，衡。n 其。：结是果染会色造体成片 细胞学效应：重复环 遗传学效应：这种突变有可能 ③获得倒具位有in优ver良sio遗n：传是性指状染的色突体变 的④体片易。段位发tra生nsl了oc1a8ti0o°n的：位是置指颠一倒 细个胞染学色效体应的： 一倒个位片环段连接到另 遗一传个学非效同应源： 染造色成体染上色。体部分 节相段互的易位位置rec顺ip序roc颠al倒，极性相 反tra。nslocation：两个非同源染 色体间相互交换一部分。 相互易位的细胞学效应：十字 型图象
《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
基因突变和基因重组-ppt课件
探究一：基因突变
思考.讨论 3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。
4.如何避免癌症的发生？ 远离致癌因子，选择健康的生活方式
探究一：基因突变
5 基因突变的原因
➢ 遗传特性
基
发生在配子中
将遵循遗传规律传递给后代
因
突
人类体细胞中某些基因的突
变
发生在体细胞中 变可一能般发不展能遗为传癌细胞！！！
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了
基因突变，可以通过无性生殖遗传。
探究一.基因突变
思考.讨论
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？
原癌基因
替 换AT GC
ACG
增 添 AT GC
ACG
缺 失 AT GC
ACG
A CGC GCG
A T AGC A T CG
A GC CG
只有使基因结 构发生改变才 是基因突变， 非基因区段的 碱基改变不是
基因突变。
2 基因突变的时期
通常发生在DNA 复制即分裂前的间期。
（DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而 发生碱基的改变。）
情境导入
【资料1】抗倒伏、抗条锈病水稻品种是利用抗倒伏、易感条锈病水稻品种 与易倒伏、抗条锈病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。P13 【资料2】早在1987年，我国就将作物种子带入太空，利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。P80 【资料3】残翅果蝇幼虫在31℃环境中培养，将得到一些翅长接近正常的果 蝇成虫，但其再正常温度25℃下产生的后代仍然后残翅果蝇。P75
基因突变和基因重组ppt课件
思 考 基因重组能否产生新的基因？
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型 和重组性状，不能产生新基因与新性状。
总结基因突变与基因重组
结果 类型 时间
基因突变
产生新基因 碱基的
替换、增添、缺失
细胞分裂间期(主要)
基因重组
产生新基因型 基因的交叉互换 基因的自由组合
MⅠ前期、MⅠ后期
意义
变异的根本来源 进化的原始材料
杂交水稻之父 ·袁隆平
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻， 到1975年，他研究出来的新品种就已经在全 国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年 内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的 大米可以多养活6000万人。
概 念 在生物进行 有性生殖 的过程中，控制不同性
状的基因的 重新组合 。
思考
为什么这种变异性状不能遗传给子代？
分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有 改变。
什么是生物变异？ 亲代与子代、子代与子代个体之间的性状的差异性
表现型 = 基因型 + 环境
生物变异
不可遗传的变异
（环境引起，不改变遗传物质）
基因突变 可遗传的变异 基因重组 （改变遗传物质） 染色体变异
▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。
① 在适宜条件下，能够无限增殖。 ② 形态结构发生显著变化。
癌细胞的扫描电镜照片
③ 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细 胞之间的黏着性显著降低，容易在机 体内分散和转移。
人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因：
原癌基因
抑癌基因
表达的蛋白质是细胞正常 的生长和增殖所必需的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长 和增殖，或者促进细胞凋亡。
基因突变及修复课件
将待分离突变株的原 始菌株以合适的稀释 度涂布到野生型菌株 和突变株均能生长的 平板(含完全培养基)， 培养形成单菌落
通过一消毒“印章”将 平板菌落分别原位移 位到含完全培养基的 平板(c)和某一营养物 质缺乏的平板(d)
培养后对照两个平板上形成的单菌落，在完全培养基的平板 (c)上生长而营养物质缺乏的平板(d)上不生长的菌落即所需分 离的突变型，挑选菌落在完全培养基上分离纯化
基因突变及修复
一、基因突变的类型及其分离 二、基因突变的分子基础 三、DNA损伤的修复
基因突变及修复
二、基因突变的分子基础
突变
自发突变
环境因素的影响，DNA复制过程的偶 然错误等而导致，一般频率较低，通 常为10-10~10-6
诱 变 某些物理、化学因素对生物体的DNA
进行直接作用，突变以较高的频率产生
2、诱发突变(induced mutation) 常 用 诱 变 剂
(1) 碱基类似物：5-溴尿嘧啶(胸腺嘧啶类似物)和2-氨基嘌呤(嘌 呤类似物)
(2) 插入染料：插入DNA分子的碱基对，使其分开，导致DNA 在复制过程中滑动→移码突变，如溴化乙锭、吖啶橙等染料
(3) 直接与DNA碱基起化学反应的诱变剂：如亚硝酸、羟胺和烷 化剂等
基本培养基+ 少量组氨酸 +少量诱变剂
原理：(his-)菌株在不含 组氨酸的培养基中不能 生长，或只有极少数的 自发回复突变子生长， 如果回复突变率因某种 化学诱变剂(或待测物) 的作用而增加，那么这 种化学药物可判断为具 有致癌性
基因突变及修复
二、基因突变的分子基础
3、诱变剂与致癌物质——Ames试验
基因突变及修复
一、基因突变的类型及其分离
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
基因突变和基因重组ppt课件
一、基因突变的实例
思考·讨论
正常人
镰状细胞贫血患者
碱基对 T
根本原因：
DNA
替换
A
基因层面
转录
mRNA
A
U
翻译
氨基酸 蛋白质
谷氨酸 正常
缬氨酸 异常
直接原因： 蛋白质层面
一、基因突变的实例
思考·讨论
3．如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所 对应的性状呢？
【答案】如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发 生改变，所对应的性状肯定会改变。
本质
发生 时间 原因
基因突变
基因结构改变，产生 新基因、可能会产生新性状
分裂间期
自然突变、诱发突变
基因重组
不同基因的重新组合，产生新 的基因型，使不同性状重新组合
减I（前期、后期）
自由组合；互换
特点 意义
普遍性、随机性、低频性、 不定向性。
变异的根本来源，为进化 提供原材料
有性生殖生物中普遍存在
变异的来源之一，对进化有 重要意义
取得了极大的经济效益。
讨论
1.航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变
2.如何看待基因突变造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直 接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利， 也可能既无害也无益。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常 人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞 却是弯曲的镰刀状这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血， 严重时会导致死亡。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
基因突变及其他变异ppt课件演示文稿
考纲要求展示
知识内容
基因突变及其意义 基因突变的特征及其原因
要求
Ⅱ Ⅱ
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
染色体结构变异和数目变异
生物变异在育种上的应用 转基因食物的安全
Ⅰ
Ⅱ Ⅰ
低温诱导染色体数目加倍
调查常见的人类遗传病
实验
实验
知识网络构建
第1节
基因突变和基因重组
一、基因突变 1. 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
症状 病因 根本 原因
基因突变三种情况，对蛋白质结构的影响大小的比较
碱基对
替换
对氨基酸的影 影响范围 响 小 只改变1个氨 基酸或不改变
减小对蛋白质结 构的影响的措施
增添
大
缺失
大
若开始增添1个碱基 增添位置前不 对，可再增添2个、5 影响，影响增 个即3n＋2或减少1个、 添后的序列 4个即3n＋1 若开始缺失1个碱基 缺失位置前不 对，可再减少2个、5 影响，影响缺 个即3n＋2或增添1个、 失后的序列 4个即3n＋1
二、基因突变对后代性状的影响 1. 基因突变影响后代性状
原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，
影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。 2. 基因突变不影响后代性状 原因：(1)若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码 子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变
了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基
过程
意义
提高变异频率，创造动物、植物和微生物 新品种
1. 发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死 亡而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的 基因突变可以传递给后代。 2. 无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发 生基因突变。
知识内容
基因突变及其意义 基因突变的特征及其原因
要求
Ⅱ Ⅱ
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
染色体结构变异和数目变异
生物变异在育种上的应用 转基因食物的安全
Ⅰ
Ⅱ Ⅰ
低温诱导染色体数目加倍
调查常见的人类遗传病
实验
实验
知识网络构建
第1节
基因突变和基因重组
一、基因突变 1. 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
症状 病因 根本 原因
基因突变三种情况，对蛋白质结构的影响大小的比较
碱基对
替换
对氨基酸的影 影响范围 响 小 只改变1个氨 基酸或不改变
减小对蛋白质结 构的影响的措施
增添
大
缺失
大
若开始增添1个碱基 增添位置前不 对，可再增添2个、5 影响，影响增 个即3n＋2或减少1个、 添后的序列 4个即3n＋1 若开始缺失1个碱基 缺失位置前不 对，可再减少2个、5 影响，影响缺 个即3n＋2或增添1个、 失后的序列 4个即3n＋1
二、基因突变对后代性状的影响 1. 基因突变影响后代性状
原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，
影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。 2. 基因突变不影响后代性状 原因：(1)若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码 子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变
了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基
过程
意义
提高变异频率，创造动物、植物和微生物 新品种
1. 发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死 亡而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的 基因突变可以传递给后代。 2. 无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发 生基因突变。
基因突变(公开课)PPT课件
基因突变
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
遗传学基因突变课件.ppt
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
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G A GA CG GC G
C T TA CT CG GC C - G A AT AG GC CG G9
思考3：某对基因增添、缺失、改变哪 一种变化对蛋白质结构的影响最小？
碱基对 影响范围
对氨基酸的影响
替换 小 增添 大
只改变1个氨基酸或不改变
不影响插入位置前的序列，而 影响插入位置后的序列
缺失 大
b.适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生 长，但不能改变细胞的遗传物质（其他正确答案也可）
-
6
思考2：不同生物的可遗传变异来源？
病毒——基因突变
原核生物——基因突变
真核生物——基染因色突体变变、异基因重组、
-
7
近期一种可抗绝大多数抗生素的耐药性“超级细
菌”在英美印度等国家小规模爆发。医学界已指出
的染色体结构__不___会____（会/不会）发生改变，
基因的数目和位置___不___会_____ （会/不会）
改变。
-
12
思考4：什么情况下基因突变不会导致 性状的改变？
发生基因突变的碱基位于基因结构的 非编码区或发生在真核生物基因结构 的内含子内；
由于多种密码子决定同样一种氨基酸；
隐性突变在杂合状态下也不会引起
性状的改变
-
13
思考4：什么情况下基因突变不会导致 性状的改变？
某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸 的个别位置的种类，但并不影响该蛋白 质的功能
由于某些性状由多基因决定，某基因 的改变了，但共同作用于此性状的其 他基因未改变，其性状可能也不改变
性状表现是遗传基因和环境因素共同作 用的结果，在某些环境条件下，改变了 的基因可能并不会- 在性状上表现出来14
-
4
矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成 高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技 小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并 回答问题。
①实验步骤：
a.在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别 用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。
b.雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。
基因突变和基因重组
-
1
一、可遗传变异 不可遗传的变异
表现型=基因型+环境 诱
染色体变异
因
可遗传变异 基因突变
基因重组
-
2
可遗传变异与不可遗传变异的比较
可遗传变异
不可遗传变异
遗传物 质
是否变 化
遗传物质发生改变
遗传物质不发生改变
遗传情 变异能在后代中再 变异性状仅限于当代
况值，但在生
思考5：什么是显性突变和隐性突变？ 怎样鉴定？
-
15
思考6：基因突变是可遗传变异的来源， 基因突变一定能遗传吗？
若发生在配子中，可遗传；
若发生在体细胞中，一般不能遗传；
有些植物的体细胞发生基因突变，可 通过无性繁殖传递。
拓展延伸：后代获得突变基因后，一定会表 现出性状吗？
-
16
记一记： 基因突变的时期：_主_要__D__N_A__复_制__时__期
不影响缺失位置前的序列，而 影响缺失位置后的序列
拓展延伸：当增添或缺失多少个碱基的时候，
对突变位置后的序列影- 响变小？
3n10
(2013·郑州质检)某一基因的起始端插
入了2个碱基对。在插入位点的附近，
再发生下列哪种情况有可能对其指导
合成的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基对 B．增加3个碱基对
引起突变的因素:物__理_因__素__：_X_射__线__，_激__光__等; 化__学__因_素__：__亚_硝__酸_等_____; 生__物__因_素__：__病_毒________;
基因突变可产生：_新_的__基__因_、__新_的__基__因_型__、
新的性状
意义：基因突变是生物变异的根本来源； 为生物进化提供了最初的原材料
能从中选育出符合 产上可利用优良环境
人类需要的新类型 条件来影响性状的表
或新品种
- 现获取高产优质产3 品
思考1：怎样判断某种变异是否是可遗传 变异？
如果是染色体变异：显微镜观察
与原来类型在相同环境下种植，观察变 异性状是否消失，若不消失则为可遗传 变异，反之则为不可遗传变异。
设计杂交实验，根据实验结果确定变异性 状的基因型是否改变。
D
C．缺失3个碱基对
D．缺失5个碱基对
-
11
基因突变的结果：
基因突变的结果使基因结构发生___改__变_____,
变成其__等___位__基__因___；转录的mRNA碱基序
列___会_____（会/不会）发生改变；编码的蛋
白质_不__一___定__（会/不一定）发生改变；性状
不___一__定__ （会/不一定）发生改变；基因所在
大
D．NDM1基因的产生标志着新的细菌(物种)已经产
-
8
生
二、基因突变的概念
由于DNA分子中发生碱基对的增添,缺失或改变,而 引起的基因结构的改变.就叫做基因突变.
DNA片段
C AT T C G C G TA A G C G
C T T C G C 缺失 C T TC CG GC C
GAAG C G
-
17
记一记：
基因突变的特点：普遍性、随机性、低 频性、害多利少
-
18
根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。 并回答：
(1)图中下列序号表示的生理过程分别是： ①___转__录___；②___翻__译___；③_D__N_A__复__制。
-
19
根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。 并回答：
(2)④的碱基排列顺序是__G__U__A__，这是决定缬 氨酸的一个__密__码__子__。
-
20
根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。 并回答：
(3)患镰刀型细胞贫血症的根本原因是______
c.雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。
②实验预期及相关结论：
a.
。
b.
。
③问题：
a.预期最可能的结果：
。
b.对上述预期结果的解释：-
。
5
答案
② a.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起 的变异能够遗传
b.子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物 引起的变异不能遗传
③ a.子代玉米植株全是矮茎
抗生素的滥用是“超级细菌”产生的罪魁祸首，超
级细菌因含有一种叫NDM1的基因，使这种细菌对现
C 有的绝大多数抗生素都“刀枪不入”。下列有关
“超级细菌”的叙述，正确的是( )
A．NDM1基因的产生是该细菌发生染色体变异的结
果
B．滥用抗生素诱导细菌发生基因突变产生NDM1基
因
C．细菌耐药性增强的过程中NDM1基因频率不断增