人类遗传病习题
(生物精品练习)人类遗传病
生物分项小练习35 人类遗传病
1.下列关于遗传病的叙述，正确的是
①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
③21三体综合征属于性染色体遗传病
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式大多属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．①②④⑤
2.原发性低血压是一种人类遗传病。
研究其发病率与遗传方式的正确方法是：
①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查并研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查并研究遗传方式
A．①②B．②③C．③④D．①④
1.答案：B 解析：先天性疾病不一定是遗传病，①错误；多基因遗传病发病率较高，②
正确；21三体综合征属于常染色体异常遗传病，③错误；软骨发育不全属于显性遗传病，一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病大多是伴性遗传，⑤正确；
基因突变是单基因遗传病的根本原因，⑥正确。
2.答案：D 解析：本题考查对调查常见的人类遗传病的理解。
研究其发病率时应在足
够大的群体中随机调查，发病率=患病人数/被调查人数×100%，在研究其遗传方式时应选择患者家系中进行。
故D正确。
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
人类遗传病高考题
1.（09安徽卷,5）已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。
下图中Ⅱ2 为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。
Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲。
既耳聋有色盲的可能性分别是( )A.0 、12、0 B.0、14、14C.0、18、0 D.12、14、18答案 A解析设色盲基因为b，依题意，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他的母亲，母亲基因型为X B X b，又因为Ⅱ4不携带d基因，则她的基因型为1/2DD X B X B和1/2 DD X B X b，Ⅱ3的基因型为DdX B Y, Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，色盲的可能性为1/2×1/2=1/4，既耳聋有色盲的可能性分别是0。
故A正确。
2.（09广东卷,8）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。
Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于 ( )A.Ⅰ-1B.Ⅰ-2C.Ⅰ-3D.Ⅰ-4答案 B解析红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。
3.(07广东文科基础)下列有关红绿色盲症的叙述,正确的是（）A.红绿色盲症遗传不遵循基因的分离定律B.红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病C.红绿色盲症是基因重组的结果D.近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高答案D4.(09青岛第九中学高三模拟)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ）如右图所示。
下列有关叙述中错误的是（）A.Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性B.Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率等于女性C.Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性D.由于X、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定答案 D5.(2009，安徽，6分)已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。
人教生物必修2课后习题：5-3 人类遗传病
第3节人类遗传病课后·训练提升合格考过关检验1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是()A.多指属于多基因遗传病B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高,A项错误。
先天性发育异常属于多基因遗传病,猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的,B项错误。
多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C项错误。
血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D项正确。
2.产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
下列不属于产前诊断措施的是()A.羊水检查B.B超检查C.遗传咨询B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。
3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。
如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是()A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症C.唐氏综合征,这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。
类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体,若这条染色体是21号染色体,后代个体就是一个唐氏综合征患者。
4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
5.甲、乙、丙、丁表示四个遗传系谱图,■和●分别表示男性患者和女性患者,其他为正常男女。
下列说法正确的是()A.系谱图甲的遗传方式可能是伴性遗传B.白化病遗传符合系谱图乙C.系谱图丙的遗传方式一定为隐性遗传1/2,但有一个患病的女儿,说明该病是常染色体隐性遗传病,A项错误。
图乙中双亲均正常,但有一个患病的儿子,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病(如白化病),也可能是伴X染色体隐性遗传病,B项正确。
5.3 人类遗传病习题训练(含答案)
A．小于a、大于bB．大于a、大于bC．小于a、小于bD．大于a、小于b
16．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此进行推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为发现该病症表现者，“－”为正常表现者)( )
A．该病为常染色体隐性遗传病B．2号携带该致病基因
C．3号为杂合子的概率是2/3D．1和2再生患此病孩子的概率为1/4
4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
(1)据图谱判断,多指是由____性遗传因子控制的遗传病。
(2)写出Ⅲ中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成:女患者____,父亲____,母亲____。
(3)如果该女患者与多指男患者结婚,其后代所有可能的遗传因子组成是_________。
(4)如果该女患者与一正常男子结婚,其后代患多指的概率为__。
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
6．人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A．基因突变B．基因重组
C．染色体结构变异D．染色体数目变异
（4）___________________________是物种形成的必要条件。进一步探究海岛上的该昆虫是否成为了一个新的物种，让其与原生活环境的昆虫进行交配实验，若_______________________说明岛上昆虫已经成为了一个新物种。
人教版高中生物必修第2册 人类遗传病-课后练习
5.3人类遗传病—课后练习1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病2．某种遗传病由X染色体上的b基因控制。
一对夫妇（X B X b×X B Y）生了一个患病男孩（X b X b Y）。
下列叙述正确的是（）A．患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3 C．患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的D．患病男孩的致病基因X b Y来自祖辈中的外祖父或外祖母3．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。
下列叙述正确的是（）A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征4．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为伴X显性遗传病。
调查某一城市人群中男性甲病的发病率为a，男性乙病的发病率为b，则该城市中女性甲病和乙病的患病概率分别是( )A．小于a、大于b B．大于a、大于b C．小于a、小于b D．大于a、小于b5．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生的角度考虑，甲、乙应分别选择生育( )A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．女孩、男孩 D．男孩、女孩6．下图是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ6无乙病致病基因。
人类遗传病专题练习
人类遗传病专题练习一、选择题（题型注释）1．关于人类遗传病，叙述正确的是()A．双亲正常，子女就不会有遗传病B．母亲患白化病，儿子也患白化病C．母亲色盲，儿子都是色盲D．父亲色盲，儿子都是色盲2．下图所示的家谱表示的是一种很少见的遗传性肌肉萎缩症，这种病很可能起因于某种位点的基因突变。
据图推断下列最可能的是（）A．隐性、Y染色体 B.隐性、X染色体上C.显性、常染色体D.在线粒体基因组中3．下面是一个家系中，甲、乙两种疾病的遗传系谱图。
已知这两种疾病分别受一对基因控制，并且控制这两种疾病的基因位于不同对染色体上。
请指出Ⅱ代中3与4结婚，生出一个正常男孩的概率是A.1∕18B. 5∕24C. 4∕27D. 8∕274．下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响5．专家最初预测人的基因组大约有105个基因,可是“人类基因组计划”课题组近来研究估计,可能只有3万～5万个基因。
对于人类基因的“大缩水”,从基因控制蛋白质的角度看,人类在使用基因上很“节约”,与其他物种相比要高效,很可能是( )A.一个基因控制合成多种蛋白质B.一个基因含有多个遗传密码C.合成一个蛋白质时共用多个基因D.基因的分子结构不稳定,易变动6．一对表现型正常夫妇，生下了一个患白化病的孩子，预计他们再生一个儿子患白化病的几率是（）试卷第1页，总4页A 、21 B 、43 C 、81 D 、41 7．某校高二年级研究性学习小组调查了人的高度近视的遗传情况，他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见下表：据表分析下列说法中错误的是( )A ．根据表中第①种婚配情况能判断高度近视是由常染色体上的隐性基因控制的B ．双亲均患病的家庭中出现正常个体的原因可能是基因突变C ．表中第①种婚配中正常与高度近视29∶68这个实际数值与理论假设有较大误差可能是由于实际调查的群体小或可能未按统计学的原理进行抽样调查D ．双亲均正常，家庭中双亲基因只有Aa×Aa8．有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和X 染色体上。
人类遗传病练习题
人类遗传病练习题【基础达标】1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病B.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病C.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病D.调查遗传病的发病率最好选择青少年型糖尿病等发病率较高的单基因遗传病【答案】C【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，A项错误；若携带的遗传病基因是隐性基因，则该个体可能不患病，B项错误；不携带遗传病基因的个体，在生活过程中，受到环境因素的影响，可能诱发其体内的遗传物质发生改变，从而引起遗传病的发生，C项正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D项错误。
2．下列关于遗传病的说法中，正确的是（）A．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换D．禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的【答案】A【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，A正确；苯丙酮尿症是单基因遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，其根本病因是血红蛋白基因中的一个碱基对被替换，C错误；人类遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病，近亲结婚会使隐性遗传病的发病率升高是禁止近亲婚配的遗传学依据，D错误。
3．一位男生患有两种遗传病，其家族的遗传病系谱图如下图，下列说法错误的是（）A．甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传B．从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家族中世代相传C．Ⅱ7与Ⅱ8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为1/8D．已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为伴X染色体隐性遗传【答案】C【解析】根据7、8患病，生出11正常女孩可知，甲病属于常染色体显性遗传，根据3、4、10可知，乙病属于隐性遗传病，但不能确定致病基因的位置，显性遗传病具有代代遗传的特点，故AB正确；据图可知，7和8控制甲病的基因型都是杂合子，因此再生一个患病女儿的概率为3/4×1/2＝3/8，故C错误；若3没有没有乙病基因，则乙病属于伴X染色体隐性遗传，故D正确。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④【答案】D【解析】遗传病是指是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。
而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。
遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
D正确。
【考点】本题考查传病的特点的知识。
意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
2.专家最初预测人的基因组大约有105个基因,可是“人类基因组计划”课题组近来研究估计,可能只有3万～5万个基因。
对于人类基因的“大缩水”,从基因控制蛋白质的角度看,人类在使用基因上很“节约”,与其他物种相比要高效,很可能是( )A．一个基因控制合成多种蛋白质B．一个基因含有多个遗传密码C．合成一个蛋白质时共用多个基因D．基因的分子结构不稳定,易变动【答案】A【解析】若一个基因控制合成多种蛋白质,则会“节约”基因;反之则会“浪费”基因,A正确、C错误。
遗传密码位于mRNA上,B错误;DNA分子的双螺旋结构具有稳定性,D错误。
3.下图为某遗传病(A、a)的家系图，据图可以作出的判断是( )A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B.该遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传D.子女中的致病基因不可能来自父亲【答案】C【解析】因男女均可以患该病，排除伴Y染色体遗传。
由家系图无法判断致病基因显隐性。
如果该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传病，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为Aa，3、4号个体的致病基因来自1号和2号。
高中生物(新人教版)必修第二册课后习题：人类遗传病(课后习题)【含答案及解析】
人类遗传病合格考达标练1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体不一定患病,如白化病基因携带者,③错误;染色体异常遗传病患者不携带致病基因,也可能患遗传病,如唐氏综合征患者,④错误;多基因遗传病易受环境影响,在群体中发病率较高,⑤正确;既患血友病又患白化病的男孩,其父母可能均表现正常,⑥正确。
2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。
据表推断最合理的是()A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。
3.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病,特点是在群体中发病率较高,A项错误;唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病,可以通过分析染色体组成进行诊断,B项正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,第二步是分析遗传病的传递方式,C项错误;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险,D项错误。
《人类遗传病》经典试题附解析汇编
1、下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦2、遗传咨询的基本程序，正确的是( )①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A.①②⑤ B．③④⑤C.①②③ D．①②③④4、人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。
结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(双选)( )A．非秃顶色盲儿子的概率为1 4B．非秃顶色盲女儿的概率为1 8C．秃顶色盲儿子的概率为1 8D．秃顶色盲女儿的概率为05、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( )A.5914 400B.5910 800C.1183D.17326、对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传基类别ⅠⅡⅢⅣ父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋女儿＋－＋－现该病症表现者，“－”为正常表现者。
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病7、下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是( )A．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D．先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生8、下列关于遗传病的说法中正确的是( ) A．伴X染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病B．线粒体DNA异常的遗传病，只能由母亲传给儿子C．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为12D．伴X染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因9、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因A、a控制，下列叙述正确的是( )A ．8号的基因型为AaB ．PKU 为X 染色体上的隐性遗传病C ．该地区PKU 发病率为110 000，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为15 000D ．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子患PKU 的概率为1610、人类的X 基因前段存在CGG 重复序列。
人类遗传病(核心素养练习)(解析版)
第五章基因突变及其他变异专题5.3 人类遗传病1．下列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．先天性愚型D．多指【答案】C【解析】抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；多指是常染色体显性遗传病；而先天性愚型又叫21三体综合征，是由染色体数目异常引起的遗传病。
2．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中常染色体有47条D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病【答案】C【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病；21三体综合征患者第21号染色体多了一条，因此其体细胞中常染色体有45条(正常为44条)。
3．青少年型糖尿病是一种严重威胁青少年健康的遗传病。
对于该病的叙述不正确的是() A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．选用该病进行调查不如选用高度近视(600度以上)进行调查的准确率高C．该病为单基因遗传病D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果【答案】C【解析】调查遗传病的发病率一般应随机取样进行调查；青少年型糖尿病不容易观察到，患者可能隐瞒，所以调查该病的发病率不如调查高度近视(600度以上)的准确率高；青少年型糖尿病是多基因遗传病；多基因遗传病的特点之一就是易受环境的影响。
4．高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着年龄的增大，导致卵细胞形成过程中()A．21号染色体丢失B．不能发生减数第二次分裂C．X染色体丢失的可能性增加D．21号染色体发生不分离的可能性增加【答案】D【解析】21三体综合征是21号染色体多了一条，并未丢失；能够发生减数第二次分裂，但可能姐妹染色单体不分离；21三体综合征与X染色体丢失无关；随年龄的增大，进行减数分裂时，21号染色体发生不分离的可能性增加，结果导致卵细胞中多了一条21号染色体。
(完整版)人类遗传病习题及答案
人类遗传病一、选择题1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2％~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY.XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是（ B )A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C。
患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D。
患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）.2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D ）A。
单基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D。
环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
3。
(2012年石家庄月考）某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子.如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b）.下列叙述错误的是（ D )A。
此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B。
在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C。
该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8解析：初级精母细胞中染色体已完成复制，但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变，细胞中含有2个染色体组。
人类遗传病习题及答案
人类遗传病一、选择题1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B)A.B.C.D.解析:,没有2.A.B.C.D.解析:,因为近亲3.(2012年石家庄月考)某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子。
如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。
下列叙述错误的是( D)A.此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8解析:初级精母细胞中染色体已完成复制,但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变,细胞中含有2个染色体组。
精原细胞形成的过程属于有丝分裂,不可能出现四分体。
色盲基因位于X染色体上,所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。
由题图知男性的基因型为AaX b Y,与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子,可知女性的基因型为AaX B X b,该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2=3/16。
4.(2012年大连月考)如图为某家族遗传病系谱图,下列分析不正确的是( C)A.由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5无法确定此病的显隐性B.由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9可推知该病为常染色体显性遗传病C.Ⅲ7、Ⅲ8不宜婚配,否则后代患病几率为1/3D.据图可知Ⅱ5为杂合子,Ⅲ7为纯合子解析:可推导出该伴Y7结婚后代,而Ⅲ7不患病,5.(是( AA.C.解析:6.(,当这些A.B.C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式D.范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变解析:A错误,异常基因和正常基因的碱基种类是相同的,都是由四种脱氧核苷酸构成的;B错误,在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变,也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代;C错误,在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率,但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查;D正确,基因突变是指基因的分子结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
人教版高中必修二生物《人类遗传病》同步试题
人类遗传病一、选择题1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是()A．仅基因异常而引起的疾病B．仅染色体常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病[答案]C[解析]遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。
2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者)A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病[答案]D[解析]双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。
3．下列需要进行遗传咨询的是()A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇[答案]A[解析]本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。
4．(2015·文登检测)对150个具有某种遗传病的家庭进行调查发现，双亲都表现正常，子女中只有男性患某种遗传病。
根据上述情况判断该病遗传方式最可能是由()A．X染色体上的显性基因控制B．常染色体上的显性基因控制C．X染色体上的隐性基因控制D．常染色体上的隐性基因控制[答案]C[解析]双亲都表现正常的，子女中只有男性患某种遗传病，说明该病最可能是伴X隐性遗传，故选C。
如果是X显性遗传，儿子的患病基因必然来自双亲中的一方，双亲至少有一个患者，故A错误。
高三生物一轮复习练习：人类遗传病
人类遗传病练习一、选择题1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．镰刀型细胞贫血症致病基因的携带者不能同时合成正常的和异常的血红蛋白B．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组C．患苯丙酮尿症和白化病的直接原因都是患者体内缺乏酪氨酸酶D．抗维生素D佝偻病的女性患者中，部分患者的病症较轻2．人类红绿色盲(B/b)和蚕豆病(G/g)均为伴X染色体隐性遗传病。
某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病的儿子。
正常情况下，这位母亲的X染色体上相关基因可能的排布情况是(不考虑基因突变)( )A BC D3．下列有关变异和人类遗传病说法不正确的是( )A．三倍体西瓜可以由种子发育而来B．可以借助显微镜诊断镰刀型细胞贫血症C．若某遗传病的发病率在男女中不同，则为伴性遗传D．不含有致病基因的胎儿也可能患有遗传病4．某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。
Ⅰ1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是( )A．若Ⅱ1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B．若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C．若Ⅲ1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律5．下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。
下列有关分析错误的是( )A．Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因B．Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3C．Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16D．如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种6．某人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。
这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )A．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体B．人类基因组计划测定了人体24条染色体上全部基因的脱氧核苷酸序列C．位于X、Y染色体同源区段的等位基因的遗传与性别无关D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点7．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。
高中生物暑假作业第15天人类遗传病含解析
第15天人类遗传病（建议用时40分钟）一、选择题1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(）A。
单个基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响2。
下列属于遗传病的是（)A。
孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病3。
曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为.有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述,正确的是(）A。
患者为男性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B。
患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D.患者为女性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致4。
在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生唐氏综合征的组合是（)①23+X②22+X③21+Y④22+YA。
①③ B.②③C。
①④D。
②④5。
抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是(）A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C。
抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现6。
下列属于遗传病的是（）A.急性肺炎 B。
白化病C.急性肠炎D.流行性肝炎7.一个男子把色盲基因X b传给他外孙女的概率为（）A。
1/2B。
1/4C。
1/8D。
08。
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）C 抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断9.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法.下列情形一般不需要进行细胞检查的是(）A。
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第3节人类遗传病
测控导航表
知识点题号及难易度
1.人类遗传病的类型1,2,3,4,9(中)
2.人类遗传病的监测和预防5,6,8,10(中)
3.人类基因组计划及其意义7
一、选择题
1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B)
A.患者为男性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去,形成异常精子(含两条Y染色体)。
2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( D)
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因突变可以导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。
3.(2012年石家庄月考)某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子。
如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。
下列叙述错误的是( D)
A.此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组
B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体
C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲
D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8
解析:初级精母细胞中染色体已完成复制,但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变,细胞中含有2个染色体组。
精原细胞形成的过程属于有丝分裂,不可能出现四分体。
色盲基因位于X染色体上,所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。
由题图知男性的基因型为AaX b Y,与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子,可知女性的基因型为AaX B X b,该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为
3/4×1/2×1/2=3/16。
4.(2012年大连月考)如图为某家族遗传病系谱图,下列分析不正确的是( C)
A.由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5无法确定此病的显隐性
B.由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9可推知该病为常染色体显性遗传病
C.Ⅲ7、Ⅲ8不宜婚配,否则后代患病几率为1/3
D.据图可知Ⅱ5为杂合子,Ⅲ7为纯合子
解析:分析图可知,可通过Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9来判断该遗传病的遗传方式,Ⅲ9是正常女性,其双亲均患病,可推导出该病为常染色体显性遗传病,B正确;从Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5来判断此病的显隐性时,只能排除伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传和母系遗传的可能性,A正确;Ⅲ8是纯合子的概率为1/3,是杂合子的概率为2/3,其与Ⅲ7结婚后代患病的概率为:1/3×1+2/3×1/2=2/3,C错误;Ⅱ5是患者,其从她母亲那儿得到一个隐性基因,为杂合子,而Ⅲ7不患病,为纯合子,D正确。
5.(2012年福州月考)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列选项中的相关叙述正确的是( A)
①人类的遗传病主要分为图示中的三大类②三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的③多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加④大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡A.①②③④ B.①②③
C.②③④
D.①③④
解析:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
由图可知,多基因遗传病随着成年人年龄增加发病人数急剧上升;染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,主要是因为大多数患此病胎儿在出生前就死亡。
6.(原创题)范科尼贫血也是一种罕见的儿科疾病,科学家已经发现了与范科尼贫血相关的有13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是( D)
A.分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型
B.只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代
C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式
D.范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变
解析:A错误,异常基因和正常基因的碱基种类是相同的,都是由四种脱氧核苷酸构成的;B错误,在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变,也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代;C错误,在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率,但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查;D正确,基因突变是指基因的分子结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
7.对“人类基因组计划”成果的开发和利用,如果不当,也会给人类带来不利,下列开发和利用不当的是( C)
A.开发新的疾病诊断、治疗方法
B.开发新的预防疾病的方法
C.根据人类的意愿,任意改变自身的某些性状
D.推动环境、能源、信息等新技术的开发
解析:“人类基因组计划”的实施,对人类疾病的诊治及预防具有重要的意义,但是科学是一把双刃剑,既可以为人类造福,又可能带来一些负面影响,所以要趋利避害,理性看待基因技术。
8.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是( A)
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A.①③
B.①②
C.③④
D.②③
解析:由图示可知母亲年龄越大则婴儿患21三体综合征的几率也越大,特别是35周岁之后会大增,所以应适龄生育。
21三体综合征属于染色体变异引起的遗传病,所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析,基因诊断和B超检查是无效果的。
二、非选择题
9.(原创题)某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时,发现本班一位男生患有两种遗传病,进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a;乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。
已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者。
分析回答下列问题:
(1)甲病为(显性或隐性)遗传病,致病基因位于(常或性)染色体上。
(2)第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ10的途径是。
(3)如果Ⅲ9与Ⅲ12婚配,后代患两种病的概率为。
解析:(1)Ⅱ7和Ⅱ8患甲病,而其女儿Ⅲ11正常,儿子Ⅲ12患甲病,可得出甲病为常染色体显性遗传病。
(2)易推知乙病为伴X隐性遗传病,已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者,因此Ⅲ10来自母亲Ⅱ4,其母致病基因来自Ⅰ2。
(3)由Ⅲ10患甲乙病,母亲患甲病可知,Ⅲ9的基因型为1/2aaX B X B 或1/2aaX B X b。
Ⅱ7的基因型为AaX B Y、Ⅱ8的基因型为AaX B X B,因此Ⅲ12的基因型为2/3AaX B Y或
1/3AAX B Y,因此Ⅲ9与Ⅲ12婚配,后代患甲病的概率为:×+=,患乙病的概率为:××=,因此两病皆患的概率为:×=。
答案:(1)显性常(2)Ⅰ2→Ⅱ4→Ⅲ10(3)1/12
三、拓展题
10.(2012年邢台月考)下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案:Ⅰ.课题名称:人群中××性状的调查。
Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。
Ⅲ.调查结果分析。
请分析该研究方案并回答有关问题:
(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是。
家庭成员血友病调查表
祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人
√
(说明:空格中打“√”的为血友病患者)
(2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。
其他家族成员都正常。
①请根据该男子及其相关家族成员的情况,在如图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。
(用D或d表示)
②此遗传病的遗传方式是。
③该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是和。
解析:(1)由于血友病属于X染色体隐性基因控制的遗传病,当男子有该病时,其基因型为X b Y,它的X染色体只传女不传男,故当“本人”为女性时,基因型就为X B X b,当“本人”是男性时,其基因型为X B Y。
(2)根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。
据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病,再根据该“男子”有病,其母无病,可以排除X染色体的可能性,由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。
设与红绿色盲有关的基因用A或a表示,该男子的基因型就是DdX A Y,与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性(ddX A X a)婚配,他们的后代中完全正常的占1/2×3/4=3/8,只患一种病的孩子的概率为1/2×3/4+1/2×1/4=1/2。
答案:(1)X B Y或X B X b
(2)①遗传系谱如下图:
②常染色体显性遗传③3/81/2。