预防出生缺陷知识培训 ppt课件
合集下载
《出生缺陷及预防》课件
《出生缺陷及预防》PPT 课件
# 出生缺陷及预防
什么是出生缺陷
定义
出生缺陷是指出生时一个或 多个身体部分的非正常结构、 功能或形态的异常。
类型
出生缺陷可以包括结构性缺 陷、功能性缺陷和发育性缺 陷。
排名
世界卫生组织统计显示出生 缺陷是全球儿童死亡的一个 主要原因之一。
出生缺陷的危害
1 对婴儿的影响
出生缺陷防治的新技 术
新技术如基因编辑和干细胞研 究可能为出生缺陷的预防和治 疗提供新的手段。
政策与法规的完善
加强出生缺陷防治的政策和法 规可以提升预防和治疗的效果。
全球防治计划
建立全球性的合作计划，加强 各国在出生缺陷防治方面的合 作和资源共享。
结语
出生缺陷的重要性
出生缺陷是一个全球性的健 康问题，需要得到重视和有 效防治。
各方的努力责任
政府、医疗机构、家庭和个 人都有责任共同努力预防和 治疗出生缺陷。
研究和防治出生缺 陷需全球合作
只有通过全球合作，才能促 进出生缺陷的科学研究和防 治工作的进步。
妊娠期健康状况
母体健康状况、饮食、生活方 式等也可能影响胎儿的健康发 育。
出生缺陷的预防
1
开始预防的时间
从计划怀孕前及早开始关注母体和胎儿
保持健康的生活方式
2
的健康。
注意饮食均衡、戒烟戒酒、避免暴露于
有害物质中。
3
寻求妊娠期保健服务
接受定期产前检查、咨询和检测，及时
避免与预防接种的关联
4
发现和干预可能的风险。
预防接种可以降低一些感染引起的出生
缺陷的风险。
5
提高公众意识
通过教育和宣传增加对出生缺陷的认识 和预防知识。
# 出生缺陷及预防
什么是出生缺陷
定义
出生缺陷是指出生时一个或 多个身体部分的非正常结构、 功能或形态的异常。
类型
出生缺陷可以包括结构性缺 陷、功能性缺陷和发育性缺 陷。
排名
世界卫生组织统计显示出生 缺陷是全球儿童死亡的一个 主要原因之一。
出生缺陷的危害
1 对婴儿的影响
出生缺陷防治的新技 术
新技术如基因编辑和干细胞研 究可能为出生缺陷的预防和治 疗提供新的手段。
政策与法规的完善
加强出生缺陷防治的政策和法 规可以提升预防和治疗的效果。
全球防治计划
建立全球性的合作计划，加强 各国在出生缺陷防治方面的合 作和资源共享。
结语
出生缺陷的重要性
出生缺陷是一个全球性的健 康问题，需要得到重视和有 效防治。
各方的努力责任
政府、医疗机构、家庭和个 人都有责任共同努力预防和 治疗出生缺陷。
研究和防治出生缺 陷需全球合作
只有通过全球合作，才能促 进出生缺陷的科学研究和防 治工作的进步。
妊娠期健康状况
母体健康状况、饮食、生活方 式等也可能影响胎儿的健康发 育。
出生缺陷的预防
1
开始预防的时间
从计划怀孕前及早开始关注母体和胎儿
保持健康的生活方式
2
的健康。
注意饮食均衡、戒烟戒酒、避免暴露于
有害物质中。
3
寻求妊娠期保健服务
接受定期产前检查、咨询和检测，及时
避免与预防接种的关联
4
发现和干预可能的风险。
预防接种可以降低一些感染引起的出生
缺陷的风险。
5
提高公众意识
通过教育和宣传增加对出生缺陷的认识 和预防知识。
《出生缺陷三级预防》课件
加强多学科合作，整合医学、遗传学、环 境科学等领域的研究成果，推动出生缺陷 预防工作的创新发展。
THANKS
感谢观看
包括孕期感染、药物、化学物质、辐射等环境因素导致的出生缺陷 ，如先天性心脏病、唇裂等。
综合因素引起的出生缺陷
既有遗传因素又有环境因素共同作用导致的出生缺陷，如神经管缺 陷、先天性听力损失等。
出生缺陷的流行病学
1 2 3
全球出生缺陷概况
全球每年约有790万例出生缺陷婴儿出生，其中 约30%的婴儿在出生后5年内死亡。
进行全面的身体检查，包括遗传 疾病筛查，确保夫妻双方身体健 康，降低出生缺陷风险。
孕前咨询
寻求专业医生的建议，了解生育 知识，制定合适的生育计划，为 怀孕做好充分准备。
孕早期保健
产前检查
定期进行产前检查，监测胎儿和母体 的健康状况，及时发现和处理潜在的 健康问题。
合理膳食和营养补充
保证孕妇获得充足的营养，特别是叶 酸、铁、钙等必需营养素的摄入，有 助于预防神经管缺陷等出生缺陷。
03
出生缺陷二级预防
产前筛查
01 02
唐氏综合征筛查
通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和 游离雌三醇的浓度，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计 算出“唐氏儿”的危险系数。
先天性心脏病筛查
通过超声心动图检查，对胎儿先天性心脏病进行筛查，早期发现和治疗 。
03
神经管缺陷筛查
精准医学
精准医学的发展将有助 于针对不同个体制定个 性化的预防方案，提高 预防效果和降低医疗成 本。
未来政策发展对出生缺陷预防的影响
01
02
03
政策支持
政府可能会出台更多支持 出生缺陷预防的政策和措 施，提高预防工作的普及 率和效果。
出生缺陷的三级预防ppt课件
出生缺陷的三级预防
• 引言 • 一级预防：孕前和孕期预防 • 二级预防：产前筛查和产前诊断 • 三级预防：新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常，通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一，给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗，以降低疾病对儿童健 康的影响，提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常，如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等，具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病，给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平，对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费，给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防：孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察， 发现潜在的结构异常，如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测， 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险，如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水，获取胎儿细胞进行遗传物质检测， 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
• 引言 • 一级预防：孕前和孕期预防 • 二级预防：产前筛查和产前诊断 • 三级预防：新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常，通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一，给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗，以降低疾病对儿童健 康的影响，提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常，如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等，具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病，给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平，对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费，给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防：孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察， 发现潜在的结构异常，如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测， 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险，如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水，获取胎儿细胞进行遗传物质检测， 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
《出生缺陷及防治》课件
产前筛查
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
出生缺陷防治培训PPT课件
8
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
预后：常死于生后头几天或数周 内。如果病变范围小，小儿可存 活，但有严重的智力障碍。
位于头后部的小的脑膨出。能看 到皮肤下有一突起，突出物的软 的，并能被压平。在突出物下的 颅骨有一小洞
21
位于鼻顶部的大的脑膨出，
是经两眼之间的洞向外后部的大的脑膨出，
变硬，婴儿头非常小
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
7
缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
形状轻度异常
接处的上部弯曲处的皮肤上
34
唇裂/唇裂合并腭裂
临床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。 缺损可仅在上唇或向延伸到齿龈，这样口腔顶部也可 裂开，这便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牵拉也可形状 不正常。有些患儿是一侧唇裂，有些是双侧。当唇裂 很大时，通常腭裂也很大。
八因素致出生缺陷
1、近亲结婚所致的遗传病发生率明 显增加；
2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险 增高；
3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等 可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感 染会导致出生缺陷；
9
5、孕妇患有糖尿病等疾病会增加 胎儿畸形的发生率；
6、孕期使用某些药物可能致畸； 7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸
预后：常死于生后头几天或数周 内。如果病变范围小，小儿可存 活，但有严重的智力障碍。
位于头后部的小的脑膨出。能看 到皮肤下有一突起，突出物的软 的，并能被压平。在突出物下的 颅骨有一小洞
21
位于鼻顶部的大的脑膨出，
是经两眼之间的洞向外后部的大的脑膨出，
变硬，婴儿头非常小
大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社 会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡 优生优育，在大多数地方都建立了孕妇定期检查制度， 去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这 些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不 容乐观。
7
缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是 一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经 过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命， 富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高 的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有 技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。 每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般 排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查 的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检 查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过 关”，孕妇只能自认倒霉。
形状轻度异常
接处的上部弯曲处的皮肤上
34
唇裂/唇裂合并腭裂
临床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。 缺损可仅在上唇或向延伸到齿龈，这样口腔顶部也可 裂开，这便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牵拉也可形状 不正常。有些患儿是一侧唇裂，有些是双侧。当唇裂 很大时，通常腭裂也很大。
出生缺陷预防ppt课件
功能类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的功能 发育，如智力障碍听力障碍 等。
出生缺陷定义
出生缺陷是指婴儿在出生前由 于各种原因导致的身体结构、 功能或代谢异常。
形态类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的形态 发育，如先天性心脏病、先天 性唇裂等。
代谢类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的代谢 过程，如苯丙酮尿症、先天性 甲状腺功能减退等。
加强知识普及：通过各种渠道加强出 生缺陷预防知识的宣传和教育，提高 公众的认知度和参与度。
对策三
鼓励适龄生育：通过宣传教育等方式， 引导年轻夫妇适龄生育，降低高龄生 育带来的风险。
对策二
优化医疗资源配置：加大医疗资源投 入，提高医疗水平较低地区的检测设 备和专业技术人员的配备，实现出生 缺陷的早期筛查和干预。
免致畸因素等。
经验总结
对该家庭成功预防出生缺陷的经 验进行总结，强调预防措施的针
对性和有效性。
案例三
1 2 3
医疗机构背景
介绍该医疗机构的基本情况，如规模、技术力量 等。
实践措施
阐述该医疗机构在出生缺陷预防方面的实践措施， 如建立筛查体系、开展遗传咨询、提高诊疗水平 等。
成果展示
通过数据、图表等形式展示该医疗机构在出生缺 陷预防方面的成果，如降低出生缺陷发生率、提 高存活率等。
中国出生缺陷发生率
中国出生缺陷的发生率约为5%，每年约有90万婴儿出现出生缺陷。
出生缺陷的危险因素
出生缺陷的危险因素包括遗传因素、环境因素、母龄过大、不良生 活习惯等。
03
出生缺陷的成因
遗传因素
遗传疾病
某些遗传性疾病可能导致出生缺 陷，如唐氏综合征、威廉姆斯综
合征等。
染色体异常
出生缺陷的预防培训课件
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
3、孕前优生健康检查包括哪些内容、有 何意义。
❖ 孕前优生检查的主要目的是查找可能导致出生缺陷 的风险因素，预防出生缺陷的发生，帮助您生育一 个健康宝宝。建议您在计划怀孕前4-6个月内去做检 查。检查内容主要是体格检查、临床实验室检查、 影像学检查、医生根据检查结果做出风险评估、县 计划生育服务站、市计划生育服务中心都可以做孕 前优生健康检查。专业技术人员会为您开展孕前指 导、健康教育、优生优育咨询等相关服务
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
2、哪些人需要在孕前进行咨询
❖ 夫妻双方或家族成员患有某些遗传病； ❖ 曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿； ❖ 不明原因反复流产或有死胎、死产； ❖ 生殖器官发育不正常者； ❖ 长期接触不良环境因素； ❖ 婚后多年不育； ❖ 女方35岁以上； ❖ 体矮者； ❖ 女方患有某些慢性病； ❖ 夫妻双方血型不合。.
划怀孕的妇女最好在流感流行前或流行期间注射流感疫苗
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
三．详细说明的问题
❖ 1、什么情况下不宜受孕？
❖ （1）新婚期，尤其旅行结婚期间及身体疲劳时 ❖ （2）酒后或吸烟、吸毒者不宜怀孕； ❖ （3）停服避孕药后不宜立即怀孕；根据避孕药在体内停留时间长短，
❖ 目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、电磁辐 射、高温、严寒、微波等；化学因素有一氧化碳、铅、汞等； 生物因素有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙肝病毒感 染、梅毒感染等；药物因素有抗癌药物、激素类药物、镇静 催眠药、解热镇痛抗炎药、降血糖药等都有可能导致胎儿畸 形。计划怀孕夫妇，特别是符合病残儿医学鉴定标准准备再 生育的夫妇一定要做相关的优生优育检查。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
• 有些人说，我多吃一 些海鱼，海虾，海带 什么的不就可以补碘 了吗？
有毒有害物质
• 生活中哪些物质是有 毒有害的？
• 如果会接触这些物质 的妇女在怀孕前应该 怎样做呢？
孕期 二级预防
新生儿期 三级预防
新生儿生长发育 健康体检
采足跟血
新生儿先天性代 谢性疾病筛查
新生儿听力筛查
新 生 儿 疾 病 筛 查
先天性心脏病 神经管畸形 唇腭裂 先天愚型 多指（趾）
先天性心脏病
室间隔缺损
法洛四联症
动脉导管未闭
神经管畸形
脊柱裂
脑膨出
无脑儿
唇腭裂
手术前
手术后
先天愚型
多指(趾)
出生缺陷现状
全球每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，85%是在发 展中国家。
我国也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，每年约有 80-120万出生缺陷儿出生，占出生人口的4-6%，即每 30秒就有一个出生缺陷儿降生。
死胎,流产或婴儿各种先天性损伤. • 3.育龄妇女在准备怀孕前,检查血清风疹抗体,若小于15IU/ML,注射风
疹疫苗.接种3个月后方可妊娠.
先天性风疹综合征
地中海贫血
• 1.广东省发病率10-13%,是一种遗传性血红蛋白病,分α、 β两种类型地 中海贫血。
• 2.两个地中海贫血杂合子婚配,有1/4风险出生重型地中海贫血,重型 α 型表现为胎儿水肿综合征,结果是胎死宫内或娩出后即夭折. 重型β 型 出生后半年出现严重进行性贫血,靠输血维持生命.
出生缺陷现状
提高出生人口素质，减少出 生缺陷和残疾已迫在眉睫！！！
引起出生缺陷的原因
微量营养素缺乏
怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形发生风险明显增加； 碘缺乏会影响胎儿智力发育; 维生素A缺乏会引起脑积水和眼睛畸形等； 维生素D缺乏妨碍钙质吸收，影响胎儿骨骼发育； 铁缺乏会导致孕妇缺铁性贫血，影响胎儿脑部发育； 锌缺乏则与胎儿神经系统畸形、早产或流产关系密切； 钙缺乏与孕妇妊娠高血压综合征、胎儿宫内发育迟缓等相关。
• 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先 天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
• 三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时 治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
孕前和孕早期 一级预防
前提 咨询和健康体检 补充微量营养素
避免 接种疫苗 抓紧治疗 停用避孕药6个月
广东省出生缺陷发病率：每年新增残疾儿童5.2-6万人 。地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏 症是两种高发的、危害最严重的疾病，发病率分别为 10%和8.6%。
出生缺陷现状
全国累积有近3000万个家庭曾生育过出生缺 陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的近十分之 一。
出生缺陷已成为我国围产儿死亡、新生儿死 亡及婴儿死亡的主要原因之一。
新生儿听力筛查
列入要求干预的病种
• 出生缺陷病种全球现在总结有2000余种，还有未知的 病种。
• 列入要求干预的病种： ①先天性风疹综合征 ②地中海性贫血 ③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称 G6PD） ④唐氏综合征 ⑤神经管畸形 ⑥碘缺乏症。
先天性风疹综合征
• 1.风疹病毒通过呼吸道传播,鼻咽部分泌物为主要传染源. • 2.缺乏免疫力的孕妇感染病毒后,造成婴儿先天性风疹综合征,可引起
家族遗传因素影响
近亲结婚生育遗传病发生率明显增加，我国部分贫穷落后 地区，因近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率尚未得到 有效控制；
高龄妊娠使21-三体发病风险提高； 以前生过出生缺陷婴儿的父母，再次孕育婴儿的出生缺陷 发生的风险提高，如以前生过神经管畸形，再次孕育神经 管畸形婴儿的危险高达3倍。
出生缺陷干预工程
近亲不 能结婚
尽量避
免大龄 生育
婚检、孕前体检
及保健咨询
叶酸
碘
接触有 毒有害 物质
风疹疫 苗
接触X射 线
乙肝疫 苗
服用致 畸药物 流感疫
苗
慢性病
传染病
吸烟、 喝酒
高危人群
• 这里是指存在出生缺陷高发风险的人群。 • 主要包括： 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者； 曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇； 不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇； 35岁以上准备怀孕的妇女； 长期接触高危环境因素的育龄男女等。 以上人群应重点做好出生缺陷预防工作
叶酸
• 什么是叶酸？从那些食物里可以得到叶酸？ • 怀孕前都要开始增补叶酸吗？ • 从一日三餐中能摄入足够的叶酸吗？
叶酸
• 怎样才能保证每天摄入足够的叶酸？ • 准备怀孕的妇女，怎样增补叶酸最
好？
叶酸
• 曾经生过一个脊柱裂孩子，现在想 再怀孕应该怎么办？
一个关于希望的故事
碘
• 怀孕的妇女为什么应 多吃含碘食物？
因此，围孕期妇女必须注意通过均衡饮食和合理的营养素补充以满 足孕期机体对多种营养素的需求,降低出生缺陷的发生风险。
环境致畸因素影响
孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染； 孕期疾患，如孕期糖尿病、高血压、甲状腺功能低下等； 怀孕期间使用致畸药物； 不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮咖啡等； 接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等。
40%的出生缺陷可形成残疾。
出生缺陷现状
每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元 人民币。
先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿元人民 币。
先天性心脏病患儿如果都得到诊治，每年的费 用则高达120亿元人民币。
如果要对所有存活的出生缺陷和先天残疾儿都提 供手术、康复、治疗和福利，则每年国家要投入 近300亿元人民币。
• 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生， 提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重 大工程之一。
• 以世界卫生组织WHO提出的“三级预防”策略为思路的一个系统工程。
什么是三级预防
• 一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨 询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物 质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预， 减少出生缺陷的发生。一级预防是积极、主动、有效、经 济、无痛苦的预防措施。最重要的措施。
健康宝宝 幸福家庭
预防出生缺陷知识培训
什么是出生缺陷?
出生缺陷是孩子在妈妈肚 子里还没有生出来之前就得 的各种病和异常的一个总称。 得了出生缺陷的孩子或是身 体的某些部分，如胳臂、腿、 鼻子、眼睛、心脏等长得和 正常的孩子不一样，或是某 些器官，如鼻子、眼睛、耳 朵等的功能和正常的孩子不 一样。
常见的出生缺陷
有毒有害物质
• 生活中哪些物质是有 毒有害的？
• 如果会接触这些物质 的妇女在怀孕前应该 怎样做呢？
孕期 二级预防
新生儿期 三级预防
新生儿生长发育 健康体检
采足跟血
新生儿先天性代 谢性疾病筛查
新生儿听力筛查
新 生 儿 疾 病 筛 查
先天性心脏病 神经管畸形 唇腭裂 先天愚型 多指（趾）
先天性心脏病
室间隔缺损
法洛四联症
动脉导管未闭
神经管畸形
脊柱裂
脑膨出
无脑儿
唇腭裂
手术前
手术后
先天愚型
多指(趾)
出生缺陷现状
全球每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，85%是在发 展中国家。
我国也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，每年约有 80-120万出生缺陷儿出生，占出生人口的4-6%，即每 30秒就有一个出生缺陷儿降生。
死胎,流产或婴儿各种先天性损伤. • 3.育龄妇女在准备怀孕前,检查血清风疹抗体,若小于15IU/ML,注射风
疹疫苗.接种3个月后方可妊娠.
先天性风疹综合征
地中海贫血
• 1.广东省发病率10-13%,是一种遗传性血红蛋白病,分α、 β两种类型地 中海贫血。
• 2.两个地中海贫血杂合子婚配,有1/4风险出生重型地中海贫血,重型 α 型表现为胎儿水肿综合征,结果是胎死宫内或娩出后即夭折. 重型β 型 出生后半年出现严重进行性贫血,靠输血维持生命.
出生缺陷现状
提高出生人口素质，减少出 生缺陷和残疾已迫在眉睫！！！
引起出生缺陷的原因
微量营养素缺乏
怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形发生风险明显增加； 碘缺乏会影响胎儿智力发育; 维生素A缺乏会引起脑积水和眼睛畸形等； 维生素D缺乏妨碍钙质吸收，影响胎儿骨骼发育； 铁缺乏会导致孕妇缺铁性贫血，影响胎儿脑部发育； 锌缺乏则与胎儿神经系统畸形、早产或流产关系密切； 钙缺乏与孕妇妊娠高血压综合征、胎儿宫内发育迟缓等相关。
• 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先 天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
• 三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时 治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
孕前和孕早期 一级预防
前提 咨询和健康体检 补充微量营养素
避免 接种疫苗 抓紧治疗 停用避孕药6个月
广东省出生缺陷发病率：每年新增残疾儿童5.2-6万人 。地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏 症是两种高发的、危害最严重的疾病，发病率分别为 10%和8.6%。
出生缺陷现状
全国累积有近3000万个家庭曾生育过出生缺 陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的近十分之 一。
出生缺陷已成为我国围产儿死亡、新生儿死 亡及婴儿死亡的主要原因之一。
新生儿听力筛查
列入要求干预的病种
• 出生缺陷病种全球现在总结有2000余种，还有未知的 病种。
• 列入要求干预的病种： ①先天性风疹综合征 ②地中海性贫血 ③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称 G6PD） ④唐氏综合征 ⑤神经管畸形 ⑥碘缺乏症。
先天性风疹综合征
• 1.风疹病毒通过呼吸道传播,鼻咽部分泌物为主要传染源. • 2.缺乏免疫力的孕妇感染病毒后,造成婴儿先天性风疹综合征,可引起
家族遗传因素影响
近亲结婚生育遗传病发生率明显增加，我国部分贫穷落后 地区，因近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率尚未得到 有效控制；
高龄妊娠使21-三体发病风险提高； 以前生过出生缺陷婴儿的父母，再次孕育婴儿的出生缺陷 发生的风险提高，如以前生过神经管畸形，再次孕育神经 管畸形婴儿的危险高达3倍。
出生缺陷干预工程
近亲不 能结婚
尽量避
免大龄 生育
婚检、孕前体检
及保健咨询
叶酸
碘
接触有 毒有害 物质
风疹疫 苗
接触X射 线
乙肝疫 苗
服用致 畸药物 流感疫
苗
慢性病
传染病
吸烟、 喝酒
高危人群
• 这里是指存在出生缺陷高发风险的人群。 • 主要包括： 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者； 曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇； 不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇； 35岁以上准备怀孕的妇女； 长期接触高危环境因素的育龄男女等。 以上人群应重点做好出生缺陷预防工作
叶酸
• 什么是叶酸？从那些食物里可以得到叶酸？ • 怀孕前都要开始增补叶酸吗？ • 从一日三餐中能摄入足够的叶酸吗？
叶酸
• 怎样才能保证每天摄入足够的叶酸？ • 准备怀孕的妇女，怎样增补叶酸最
好？
叶酸
• 曾经生过一个脊柱裂孩子，现在想 再怀孕应该怎么办？
一个关于希望的故事
碘
• 怀孕的妇女为什么应 多吃含碘食物？
因此，围孕期妇女必须注意通过均衡饮食和合理的营养素补充以满 足孕期机体对多种营养素的需求,降低出生缺陷的发生风险。
环境致畸因素影响
孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染； 孕期疾患，如孕期糖尿病、高血压、甲状腺功能低下等； 怀孕期间使用致畸药物； 不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮咖啡等； 接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线等。
40%的出生缺陷可形成残疾。
出生缺陷现状
每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元 人民币。
先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿元人民 币。
先天性心脏病患儿如果都得到诊治，每年的费 用则高达120亿元人民币。
如果要对所有存活的出生缺陷和先天残疾儿都提 供手术、康复、治疗和福利，则每年国家要投入 近300亿元人民币。
• 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生， 提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重 大工程之一。
• 以世界卫生组织WHO提出的“三级预防”策略为思路的一个系统工程。
什么是三级预防
• 一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨 询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物 质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预， 减少出生缺陷的发生。一级预防是积极、主动、有效、经 济、无痛苦的预防措施。最重要的措施。
健康宝宝 幸福家庭
预防出生缺陷知识培训
什么是出生缺陷?
出生缺陷是孩子在妈妈肚 子里还没有生出来之前就得 的各种病和异常的一个总称。 得了出生缺陷的孩子或是身 体的某些部分，如胳臂、腿、 鼻子、眼睛、心脏等长得和 正常的孩子不一样，或是某 些器官，如鼻子、眼睛、耳 朵等的功能和正常的孩子不 一样。
常见的出生缺陷