颅底先天发育畸形
颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病
• 部分性胼胝体缺如好发于压部，其次为嘴部或 体部，因膝部胚胎发生较早，受累机率低，故 发生于膝部者少见。而压部和嘴部最后形成， 受累机率高。最常见的表现为压部球茎状结构 消失，胼胝体前后径变短，或体部明显变薄或 中断。
二、Dandy-Walker综合征
• 是以小脑半球、小脑蚓部发育不良、四脑室扩大及后 颅窝囊肿为主的先天性后脑畸形。
• 一般认为四脑室扩大主要是由于其出口闭锁或延迟开 放所致，故又称先天性四脑室中、侧孔闭锁。
• 影像表现：小脑半球发育不全，体积小，蚓部常缺如。 第四脑室向后扩大，形成一巨大囊肿。天幕上抬，直 窦与窦汇上移位于人字缝尖之上，此为特征性表现。 脑干受压导水管变形，以上脑室积水，可合并其他畸 形。
• 正常脑发育分为6个阶段：背侧诱导、腹侧诱 导、神经元增殖、神经元移行、器官化、髓鞘 化。其中的任何阶段停滞或超前均可造成脑发 育畸形。
脑的胚胎发育与先天畸形
发育阶段
常见的脑发育畸形
胎龄
背侧诱导 （神经管闭合畸形）
腹侧诱导 （憩室形成畸形）
神经无增殖（体积异常） 分化 组织形成 神经元移行
髓鞘化
脑膜膨出和蛛网膜囊肿
男，65岁，自小时起眉间软组织肿块，质软。鼻根部 长T1不均匀长T2信号肿块，前部有皮肤包绕，额骨信 号消失，额叶直回轻度前突，未见脑质突及头皮下肿 块。右颞叶囊肿，脑质受压。
T1WI
T2WI
病例： 腰椎包 块，双 下肢活 动障碍， 大小便 失禁。
T9、10 显性脊 柱裂， 并脊髓 脊膜膨 出
颅脑先天畸形、新生儿疾病 与脑白质变性疾病
MRCT第八章颅脑先天畸形及发育障碍
小头畸形颅缝封合，脑回压迹增 多，有颅内压增高表现
先天性颅面骨发育不良为头颅畸形，上 颌窦发育不良等
2）CT和MR： 颅骨畸形致颅内结构的形态、大小及密
度或信号的变化
第1页，共13页。
（2）诊断与鉴别诊断： 小头畸形需与脑小畸形鉴别，后
者脑回压迹少，内板厚
脑发育畸形
第四脑室中、侧孔闭锁而引起第 四脑室囊性扩大
小脑蚓部发育不全或缺如，少数可 伴后颅窝囊肿
第3页，共13页。
囊性的大小变化很大，且囊肿壁 也可以发生钙化
由于第四脑室的中、侧孔闭塞，故常 合并脑积水
后颅窝扩大，颅板变薄，窦汇、横 窦和天幕上移
可合并大脑发育异常，如胼胝体发育 不全等病变
2CT： 表现为局部脑裂或脑池的扩大，与脑脊
液密度完全一致
增强扫描则无强化表现，且增强前后 均无法显示囊肿壁
囊肿较大可造成局部颅骨变薄、膨隆， 脑组织推压移位
3MR： T1WI低信号，T2WI呈高信号，与脑
脊液信号完全一致
囊液内蛋白质和脂类成分较高时，T1 和T2其信号均可稍高
（2）诊断与鉴别诊断：
多无明显症状，可仅轻度视觉障 碍，交叉触觉定位障碍
严重者精神发育迟缓和癫痫，痉挛 状态和锥体束受损等
(1)影像学表现：
1)CT： 两侧脑室明显分离。后角扩张，而形
成典型的“蝙蝠翼状” 第三脑室扩大移至侧脑室体部之间或
上移至纵裂顶部 2)MR： 矢状面上可见大脑半球内侧面的脑沟呈
放射状排列
横断及冠状面T1WI显示双侧脑室分 离，后角大而前角小
常合并幕上畸形，如脑积水、胼胝 体发育不全等
3）MR：
清楚显示后颅窝凹增大，直窦与 窦汇移至人字缝上
胼胝体发育不良、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、 结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及鉴别诊断
胼胝体发育不良、先天性第四脑室中侧孔闭锁、脑灰质异位症、脑穿通畸形、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、颅底凹陷症、结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及鉴别诊断胼胝体发育不良1、临床概述胼胝体发育不良是胚胎第10~12周时发生的畸形，为较常见的脑发育畸形，包括胼胝体发育缺如或部分缺如；胼胝体发育不良可作为单独畸形存在，但通常伴有脑内中线部位的脂肪瘤、交通性脑积水、脑膨出、Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿等；临床症状与伴随的畸形有关。
2、CT表现两侧侧脑室显著分离，枕角相对不对称扩大；胼胝体发育不全时，可见侧脑室前角狭窄、向外侧分离，呈倒八字形，侧脑室体部与前角顶端呈锐角向侧方突起；由于脑组织异位，侧脑室边缘不规则。
由于胼胝体缺如，纵裂池接近第三脑室，有时可见纵裂的蛛网膜囊肿；第四脑室抬高扩大，上移至两侧侧脑室前角之间，前角狭小呈八字形分离。
3、鉴别诊断大脑半球纵裂囊肿：位于中线，边界锐利，呈脑脊液密度，横断位难与扩大上升的第三脑室鉴别；冠状位显示囊肿位于侧脑室上方，而扩大上升的第三脑室介于侧脑室之间。
4、MRI显示本畸形更清楚，正常人胼胝体与脑组织前后径之比≥0.45，胼胝体发育不全者＜0.3。
先天性第四脑室中侧孔闭锁（Dandy-Walker综合征）1、临床概述①第四脑室中间孔或侧孔被先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞；小脑蚓部发育不全或不发育和脑积水。
②多见于婴幼儿，临床体征有颅内压增高表现、脑积水征、共济失调等小脑症状，临床表现严重者出现痉挛状态甚至压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。
2、CT表现第四脑室向后囊状扩大，并与颅后窝巨大的枕大池相连，形成脑脊液密度样巨大囊肿；CT显示小脑蚓部变小或缺如，小脑半球发育不良，小脑后部中间隔缺如或变形，小脑上蚓部受压而向上前移位。
脑干受压向前推移，桥池、延髓池、桥小脑角池和第四脑室侧隐窝消失，颅后窝扩大、枕骨变薄、小脑幕上移；横窦及窦汇位于人字缝尖之上。
先天性大脑畸形怎么回事？
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生活常识分享先天性大脑畸形怎么回事？
导语：由于很多因素影响着我们的生活。
比如，空气污染，水污染，光污染等等，它们以雾霾，辐射等等形式严重影响我们的生活质量和身体健康。
在这样
由于很多因素影响着我们的生活。
比如，空气污染，水污染，光污染等等，它们以雾霾，辐射等等形式严重影响我们的生活质量和身体健康。
在这样的长期压抑下，也会导致我们下一代的孩子出现很多先天性的疾病。
今天，我们就来探讨一下有关于先天性大脑畸形的病理特征，以及应该采取哪些有效的医疗措施。
因膨出的部位及大小而不同，包块可逐渐长大有一定压缩性，枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块;鼻根部者在鼻根部有包块突出眶距增宽眶腔受压变窄眼外形改变呈三角形。
神经症状方面可表现为智力低下，抽搐或其它脑损害症，不同程度的瘫痪，腱反射亢进，皮质性神觉障碍及小脑症状和体征有时也可无神经症状。
主要是手术治疗巨大型脑膜膨出，已造成严重智力低下瘫痪失明等神经症状者不适手术，疗效不佳，其它可行手术关于手术时间的选择意见不一。
可在出生后个月至周岁时施行，也可在稍长大之后再行手术，以利组织修复与整形。
手术的目的是切除膨出包块包括可能切除的囊内容，将硬脑膜缺损及软组织缺损修补。
这是手术中的重要步骤，颅骨缺损一般可不做修补，但某些部位如鼻额部骨缺损眶距过宽可以手术矫正。
手术方法可以从颅外与颅内进行颅外法适用于枕部顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的病例;颅内法主要用于颅底鼻根部鼻咽部或眼眶部膨出或采取联合手术。
希望通过上面的描述，能够帮助新生儿患者的家长朋友们更明智的。
颅底凹陷诊断标准
颅底凹陷诊断标准
颅底凹陷症的诊断标准具体如下：
1、硬腭枕大孔线：即硬腭的后缘与枕骨大孔的后缘的连线，如果枢椎的齿状突超过此线，且＞3mm，可以诊断为颅底凹陷症，是最常使用的方法；
2、硬腭枕骨线：从硬腭的后缘到枕骨最低点的连线，枢椎的齿状突超过此线＞9mm，可以诊断为颅底凹陷症。
颅底凹陷症是先天的畸形，主要表现为颅底骨质、颈椎的寰椎和枢椎的骨质异常，颈椎的寰椎和枢椎向颅骨内部凸起，会导致一系列的脊髓、延髓的牵拉症状。
此类病人通常外观也有明显异常，表现为颈部很短和发际线很低。
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断课件
膈－视发育不良
（mri-00050509 )
Mri矢状位平 扫提示胼胝体 体后部缺如
二胼胝体发育异常
胼胝体是神经系统最大纤维束,越过中线 把 大脑半球连接起来,若纤维不能越过中线,
胼胝体就不能形成
(病因和病理)在胚胎20周以前受到各种原 因损害,均了引起胼胝体发育异常,胼胝体异 常的部位和范围与病变发生的时间和形成 次序密切相关.
-视发育不良)
透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将 额角分开.
• 透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴 幼儿期开始退化. (CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开 ，宽度１－２mm. (mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信 号
透明隔间腔
(MRI-00077854)
透明隔缺如:
透明隔缺如可分先天性脑积水,也可继发 于脑积水.(影象征象)双侧脑室间无透明隔, 双侧额角变扁(横轴位);上方变扁,交角变钝 ,(冠状位)
透明隔缺如MRI征象
（MRI-０００６１７３５）
膈-视发育不良:
包括透明隔缺如,原发性视神经发育不良,及 垂体功能不全.
前言
颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和 新生儿期,其余在婴幼和儿童期间,是小儿 颅脑疾病的重要组成部分,也是胎儿及婴 幼儿死亡重要原因.
神经系统发育开始于妊娠第三周,在妊 娠一个月内胚胎受到损害,均可导致颅脑 畸形,有的畸形也可发生妊娠后期,胚胎时 期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多 种多样.
一 透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及膈
的肿块,临床根据体位而鉴别.
Chiari畸形 （病因和病理）
病因不明确，病理分类１－３型． （临床表现）临床症状轻重与扁桃体下移
颅脑先天畸形的影像学诊断相关试题及答案
颅脑先天畸形的影像学诊断相关试题及答案
1、神经元移行障碍可导致（）
A、胼胝体发育不良
B、胼胝体脂肪瘤
C、Arnold-Chiari畸形
D、无脑回畸形
E、Dandy-Walker畸形
2、关于无脑回/巨脑回畸形，下述说法不正确的是（）
A、无脑回以顶枕部多见
B、巨脑回见于额颞区
C、脑表面及灰白质交界面平滑
D、大脑皮层变薄
E、大脑呈“8”字形，脑室扩大
3、妊娠5－10周发生的颅脑畸形（）
A、无脑畸形
B、脑膨出
C、脑裂畸形
D、前脑无裂畸形
E、灰质异位
4、下述哪项不是CHIARI畸形Ⅱ型的伴随畸形（）
A、神经管闭合不全
B、脑膜膨出
C、脊髓脊膜膨出
D、脊髓空洞症
E、脑积水
5、成人CHIARI畸形诊断标准为小脑扁桃体下移超过枕骨大孔前后缘连线>（）
A、3mm
B、4mm
C、5mm
D、6mm
E、7mm
答案：DDDDC。
颅脑和脊髓先天畸形
1、脊膜膨出 meringocele:
脊膜+脑脊液
2、脊髓脊膜膨出myelomeningocele：
脊髓+脊膜+脑脊液
3、脊髓膨出myelocele：
脊髓外露
二、临床体现 clinic presentation
1、局部体现：肿块
2、脊髓神经受损：下肢瘫，尿便障
碍，脊髓栓系综合征
三、诊疗 diagnosis
临床表现
3、眼部症状
眼眶变浅，突眼，分离性斜视。
4、其他身体畸形
脊柱裂、唇裂、并指
诊 断 diagnosis
1、临床体现：
2、辅助检验：
X片：骨缝早闭，颅高压征象
治 疗 therapy
手术治疗：6个月内进行
一、切除早闭颅缝
二、切除大骨块减压
第四节 颅底陷入症 basilar invagination
能障碍。
成人脑积水：发病机制相同，但无头颅扩大。
分类
非交通性脑积水：梗阻部位----脑室狭窄处 Obstructive hyedrocephalus
交通性脑积水：梗阻部位---基 底 池
Communication hydrocephalus
不能达大脑表面
婴儿脑积水病因
1、产伤颅内出血、感染、炎症
颅脑和脊髓先天畸形
颅脑和脊髓先天畸形
craniocerebral and spinal
congenital malformation
第一节 先天性脑积水
congenital hydrocephalus
第二节 颅裂和脊柱裂
cranium bifidum and spina bifida
第三节 狭 颅 症
颅脑先天畸形及发育异常 PPT
阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点 • 了解颅脑先天发育异常的分类 • 熟悉常见颅脑发育异常的影像学表现 • 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
本节学习中的难点 • 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
影像学标表现及鉴别诊断
• 影像表现： CT、MRI 边缘光滑、脑脊液密度/信号区，无强化， 占位轻，颅骨变薄 位 置 外侧裂池、大脑凸面、枕大池多见
• 鉴别诊断：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿
蛛网膜囊肿(图)
三、神经皮肤综合征
（neurocutaneous syndromes）
神经纤维瘤病
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
颅底陷入
• 颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、 鳞部向颅腔内陷入
• 扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系
测量标准
• Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线， 齿状突高于此线3mm为异常
颅骨正常发育及发育异常影像诊断
第一节正常变异一、脑回压迹脑回压迹(convolutional marking)(指压痕)是由于颅内板下方脑回所产生的局部压力而造成的骨质变薄区域，其部位和形态与脑回一致。
前囟闭合前不易出现。
脑部生长迅速的小儿尤其在5~7岁，脑回压迹明显增多增深，易误为颅内压增高。
必须结合颅缝增宽和蝶鞍变化来判断。
二、板障和血管压迹板障和血管压迹(diploic vascular markings)是小儿颅骨板障层较薄呈细蜂窝状结构，板障静脉在X线片上显示为不规则的密度减低条纹，向颅盖骨各方向伸展。
其大小、行径和显现程度个体差异很大。
最常见的板障静脉是后顶区的星芒形静脉丛。
有时额顶部板障静脉沟局部膨大区很易与蛛网膜颗粒凹甚至骨破坏相混淆，而静脉湖常有静脉沟引入。
动脉沟影比静脉沟影直而窄，末梢尖而细，最常见的为脑膜中动脉在内板的压迹，自邻近蝶骨翼区向后上方伸展。
颅骨内面最大而显著的血管压迹为硬脑膜静脉窒压迹，上矢状窦位于颅骨内面正中的浅沟中，靠近大脑镰的附着部。
窦汇在上矢状窦，直窦和横窦沟的汇合处，于颅内板形成半圆形的压迹。
圆柱形横突沟一般在右侧较大，其外侧端在靠近乳突与乙状窦沟连接重叠在侧位片上可形成片状透亮区、易误为骨破坏。
前囟静脉沟(蝶顶室的沟)往往显现为颅骨一侧或两侧的颅顶侧壁上显著的低密度条纹，于冠状缝后方起自蝶骨翼向上方延伸至顶部略屈曲宽1~3mm，不可误认为骨折。
一般脑膜血管沟在12岁之前不甚明显。
三、蛛网膜颗粒凹蛛网膜颗粒凹(pacchionian depressions)系蛛网膜颗粒对颅骨的压迫形成颅内板的凹陷，常因颅项部包块求治，病变多沿矢状缝两例分布，直径0.5~1cm:两侧对称，很少出现在距中线4cm 以外的区域。
X线表现为颅内板变薄并向颅外膨出,与颅外板相连,中间无板隐间隙,蛛网膜颗粒凹干婴幼儿少见，多见于 10 岁以上的儿童。
四、异位骨化中心异位骨化中心(副骨化中心)出现于膜性骨的骨缝和囟门部，形成缝间骨(intrasutivalbone)和囟门内骨(fontanel bone)。
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于 脑外。
重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形：为单一脑球及单 一脑室，双侧丘脑融合，无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形
型前脑无裂畸形
无脑叶
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中 动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的，与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应， 即称为脑穿通畸形囊肿。
病理改变：原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。
临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方 形，视神经变细小，视神经直径<5mm，视 神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大，半球间裂及大脑镰完整。
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全， 侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质菲 薄，脑髓质不减少，于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质 沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
颅脑先天性畸形的影像学表现
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。
1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。
（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。
②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
颅脑先天性畸形的影像表现
Dandy-Walker畸形
器
官
憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成 障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先 天 畸 形
组 神经皮肤综合征 斯-威氏综合征
织 发 血管性病变
神经纤维瘤病
影像表现
❖皮质表面多发胶质结节。 ❖室管膜下多发胶质结节，可钙化。 ❖阻塞性脑积水。 ❖伴巨细胞星形细胞瘤。
结节硬化
结节性硬化 室管膜下巨细胞
型星形细胞瘤 (女 21岁)
斯-威氏综合征 （Sturge-Weber syndrome）
❖ 又叫脑颜面血管瘤病。 [病理] ➢ 软脑膜毛细血管-静脉畸形。 ➢ 颜面三叉神经分布区血管瘤。 ➢ 眼脉络膜血管畸形。 [临床] ➢ 三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下。 [影像] ➢ 顶枕叶脑回样、弧带状钙化；脑萎缩。
Sturge-Weber综合症
谢谢
临床表现;预后不良,严重智力障碍,癫痫,肌 张力低和颅面畸形分1-3型。
➢ 1型:无脑回合并小头畸形。 ➢ 2型:平滑脑合并脑积水头大畸形。 ➢ 3型:孤立性无脑回畸形,有脑小畸形。
影像表现
❖无脑回畸形典型表现为脑白质区域减少, 脑皮质明显增厚, 皮质内无脑沟,脑回形成 (光滑脑)。 MRI可见伴脑积水，灰质移 位，胼胝体发育异常，Dandy-Walker 畸形等其它颅内畸形,是诊断本病最佳影 像学方法。
❖ 病理和临床：根据异位灰质分布形态和位置分 为３型。
颅脑先天发育畸形两例1
（1）后颅凹蛛网膜囊肿：可以推压小脑蚓部移位 消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位 MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。
（2）巨枕大池畸形： 共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。
刘xx，女68岁 ，口干多饮18年
王xx，女27岁 间断性头痛3-4年
视隔发育不良
空洞。 II型：小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移，延髓受压变
形，枕大孔扩大，伴显著脑积水。 III型：延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，颈椎畸形
和脊膜脊髓膨出。
脑血管畸形 1、动脉畸形 2、脑静脉异常 神经元增生、移行及结构异常 1、肝细胞增生及分化异常 2、神经元移行异常 3、皮质结构异常 4、未分类的脑发育异常
赖xx 女 5岁
王xx 女 59岁
脑膨出
脑膨出：是指脑组织的疝出，即颅内结构通过颅骨和脑膜的缺口疝出至颅外， 脑膨出种类较多，包括脑膜膨出（疝出物为脑膜和脑脊液）及脑膜脑膨出（疝出 物为脑组织、脑膜和脑脊液）。本病常伴发胼胝体发育不良或发育不全， Dandy-Walker畸形和皮层下灰质异位畸形。
Chiari畸形
小脑扁桃体下疝畸形：属后天性后脑畸形，常合并颅底畸形，脊髓空洞 和脊髓脊膜膨出等。
临床表现：脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障碍及共济失调等 症状，伴脑积水时右颅内压增高。
病理： I型：小脑扁桃体疝入上颈段椎管内，延髓和四脑室位置正常。 II型：最常见在I型基础上四脑室延长进入椎管，多合并脑积水。 III型：罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。 MR表现： I型：小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，枕大池缩小，可见脊髓
注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和 视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚 显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂 畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑 白质发育不全，从而致脑室扩大。
脑发育畸形
（二） Dandy－Walker综合征
诊断与鉴别诊断 诊断： 鉴别诊断：
颅后窝巨大蛛网膜囊肿 巨大枕大池
（三） Chiari 畸形
又称Ａrnold-Ｃhiari畸形或小脑扁桃体下 疝。是后脑先天性发育异常，由小脑扁桃体，下 蚓部疝入到椎管内，桥脑延髓第四脑室延长，扭 曲并部分向椎管内移位，常合并脊髓空洞症、脊 髓纵裂、脑积水、颅颈畸形等，发病原因及机制 不明
又称窄颅畸形，是因先天性颅缝提早骨化， 过早封合而成
病因不明，有家族性，且可伴有并指畸形， 胆管闭锁及先天性心脏病等。严重者出现颅内压 增高表现
（一）狭颅症
临床与病理 矢状缝与顶颞缝提早封合--舟状头畸形。 冠状缝或伴人字缝提早闭合--短头畸形。 冠状缝与矢状缝提早闭合--尖头畸形（塔头畸 形）。一侧颅缝提早闭合--偏头畸形（斜头畸形） 一侧生长受限而另一侧过度发育--两侧不对称。 所有颅缝均提早闭合--小头畸形。 狭颅症并有面骨发育不良--先天性颅面骨发育不 良或Crouzon病。
（二）颅底凹陷
临床上常出现颈短，后发际低，头颈痛，活 动受限。还可见共济失调、眼颤、运动及感觉障 碍、颅高压及后组颅神经和颈段脊神经障碍等。
确诊主要靠X线检查
（二）颅底凹陷
影像学表现
X线： 枕大孔变形、前后径变窄、枕骨斜坡上升变
平、岩骨升高、两侧不对称、寰椎与枢椎上升， 寰枢椎的正常解剖关系丧失
分型：根据其病理改变及程度可分为四型：
Ⅰ型：较常见
Ⅱ型：最常见
Ⅲ型：最严重
Ⅳ型：罕见
（三） Chiari 畸形
MRI表现：MRI对本病效果最佳，尤其是矢状位。 Ⅰ型：小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管，
其下缘在枕大孔平面以下超过5㎜。延髓、 四室位置正常，可合并脊髓空洞症或脑积水、 颅颈畸形。 Ⅱ型：最常见。小脑蚓部或小脑扁桃体同时疝入 椎管，四室变长下移,部分或全部进入椎管内， 常并发桥脑延髓下移、脑膜膨出和颅颈畸形， 均伴有脊髓空洞症或脑积水。
颅脑先天畸形及发育障碍
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形 同时并存。其中约60%查不出病因，20%为遗传 因素，10%为自发性染色体突变，另外10%由环 境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
颅脑先天畸形分类
器官形成畸形 组织发生畸形 细胞发育畸形
颅脑先天性发育不全
• 二、颅脑畸形分类：（De Myer分类）
•
髓质减少；
• 巨脑回畸形：侧裂变浅、增宽，皮质增厚，
•
髓质减少，内表面光滑；
2脑裂畸形
• 在大脑半球有一裂隙延伸至侧脑室，可对称、 不对称或单侧，可并其它畸形如灰质移位、胼 胝体缺如、透明隔缺如等。
3灰质异位
• 灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经 元放射状移行中止所致，直径为1-20mm，位于 室管膜下到皮质下区，可单独发生，也可合并 其它畸形，密度／信号与脑灰质相同，增强也 与灰质同步变化。
性遗传性疾病，常见的有神经纤维瘤病、结节性 硬化、脑颜面血管瘤病等
神经纤维瘤分为Ⅰ、Ⅱ型，特点为神经外胚层结构的超
常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕 色色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经，分布于颈和四 肢神经干，呈串珠状或丛状。常并发其他肿瘤，如脑膜 瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和/先天性畸形
• （8）脑大畸形
•Байду номын сангаас（9）脑小畸形
• （10）一侧大脑半球不发育
• （11）透明隔发育异常：缺如及透明隔囊肿
• （12）先天性脑积水
颅脑先天性发育不全
• 2、组织源性发育畸形：神经皮肤综合征
• （1）Sturge-Weber syndrome
• （2）结节性硬化
• （3）神经纤维瘤病
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颅裂及脑膨出
颅底蝶眶脑膜膨出: 见囊性组织通过眶上裂（Δ） 疝至眼眶，在球后形成 占位致眼球突出，囊肿向后外通过蝶颧缝（Δ）和眶下裂进入颞下窝及翼 腭窝。
先天性皮毛窦
（congenital dermal sinus）
颅底先天性发育畸形
• 颅裂和脑膨出 • 先天性皮毛窦 • 寰枕部畸形 • 小脑扁桃体延髓联合畸形 • 先天性第IV脑室中侧孔闭锁 • 后颅窝蛛网膜囊肿
畸形的诊断问题：疝+其它
3-5mm
小脑扁桃体延髓联合畸形 （Arnold-Chiari maformation，ACM）
CT：CT脑池造影见小脑扁桃体下移，疝入上颈段椎管，常伴 颈髓或上胸髓增粗，进入空洞内造影剂呈高密度。 MRI：显示小脑扁桃体下疝、脑积水和脊髓积水空洞症的程度 和范围；后颅窝浅小，枕大孔扩大，小脑幕发育不全，小脑蚓 部和半球通过天幕切迹向上膨出（小脑假瘤）等颅骨和硬脑膜 的畸形。
先天性皮毛窦，又名藏毛窦(pilonidal sinus)， 较少见。临床上先天性皮毛窦可发生于颅脑至腰骶 之间任一部位，以腰骶段最多见，其次为颅脑的枕 部和鼻部。病变位于颅脊轴线的背侧，其近端常扩 张为囊肿压迫神经组织引起脊髓和脑组织压迫症， 其远端皮肤开口处常因逆行感染引起颅内、椎管内 感染或开口处出现局部炎症，对病人健康危害较大。
如果裂孔处无组织外溢，则称隐性颅裂。反之， 有组织外溢则称囊性颅裂，又称脑膨出:
即大脑皮层和脑膜在皮肤覆盖下通过颅骨的缺陷 向外膨出，为较常见的先天畸形。有人报告，脑膨 出的发生率，在新生儿中占万分之一。
颅裂及脑膨出 （cranial bifida and encephalocele ）
根据脑膨出的内容，可将之分为4种类型： ①脑膜膨出: 硬脑膜和脑脊液； ②脑膜脑膨出:脑组织随硬脑膜一起膨出； ③积水性脑膨出: 脑室的一部分与脑膜脑膨出的腔相通； ④囊性脑与脑膜膨出: ③+硬脑膜与脑组织之间有囊腔。
先天性皮毛窦
（ congenital dermal sinus ）
先天性皮毛窦由窦口、窦管和与内口相连的上皮样囊 肿与皮样囊肿组成：
窦口皮肤局部可有色素沉着、稀疏毛发、疣状隆起、毛 细血管瘤样改变等，有的窦口有溢液，少数有脑脊液漏出。 皮肤上常有毛发，因此称皮毛窦。
窦道始端多半在脑外、硬脑膜下，少数在脑内或硬脑膜 外。
凹 陷 、扁
寰枕融合常使寰椎向一侧旋转与倾斜。MRI 矢状和冠状断像能较好辨别此类融合畸形。
颅底
2பைடு நூலகம் MRI可显示颈延髓交界区受压、变细，甚
、寰
至变性、软化；显示小脑扁桃体通过枕大孔
枕
疝入椎管的形态和脑干、IV脑室的移位，脊
融
髓空洞症。
合
3 .有时难以确定骨结构边缘。
、扁
桃
体
下
疝
？
颅底先天性发育畸形
根据部位分两大类： ①后位或枕部脑膨出,枕上脑膨出和枕下脑膨出。 ②前位或额部脑膨出， 前顶（可见的）脑膨出 颅底（不可见的）脑膨出。 如蝶眶脑膨出，通过眶上裂疝
至眼眶，经眶下裂至翼窝。
颅裂及脑膨出 （cranial bifida and ncephalocele ）
左侧枕部隐性颅裂：左侧枕部人字缝下方不规则条状骨质缺损。
（上）皮样囊肿由窦道内口扩张形成。 上皮样囊肿是由鳞状上皮包膜不断增殖角化而成，由
于组织分解产生胆固醇和角化蛋白，还可有少量纤维组织、 血管、脂肪。
皮样囊肿大体标本与上皮样囊肿相似，另外可以有皮 肤附属器，如汗腺、皮脂腺、毛囊、毛发等结构。
合并的囊肿多数为皮样囊肿，少数为上皮样囊肿。
先天性皮毛窦
右侧枕部先天性皮毛窦：手术证实影像所见，窦道内口深达硬膜下 与囊肿相连，囊肿为有毛发成份的皮样囊肿。
颅底先天性发育畸形 • 颅裂和脑膨出 • 先天性皮毛窦 • 寰枕部畸形 • 小脑扁桃体延髓联合畸形 • 先天性第IV脑室中侧孔闭锁 • 后颅窝蛛网膜囊肿
寰枕部畸形（颅底凹陷症）
指颅底颈椎交界区（骨性结构）畸形，包括： 颅底凹陷症（basilar invagination） 扁颅底（platybasia） 寰枕融合（assimilation of the atlas） 寰枢椎脱位（Atlantoaxial dislocation）等
上述畸形常以一项为主多项同时出现形式存在
寰枕部畸形：定义及X线、CT和MRI诊断标准
4.寰枢关节脱位:寰椎前弓与齿状突之间成人超过2mm，儿童大于4mm。 正位片齿状突偏位，不对称，为诊断脱位的辅助征象
寰枕部畸形比较影像诊断
颅底
MRI诊断： 1.正中矢状位可沿用X线颅骨平片诊断扁平 颅、或颅底凹陷症的方法和标准进行测量；
颅底发育畸形 de 影像诊断
首都医科大学宣武医院放射科 高勇安
颅底先天性发育畸形
• 颅裂和脑膨出
• 先天性皮毛窦
• 寰枕部畸形
• 小脑扁桃体延髓联合畸形
颅裂及脑膨出
• 先天性第IV脑室中侧孔闭锁 • 后颅窝蛛网膜囊肿
（cranial bifida and encephalocele ）
颅裂: 先天颅骨发育异常，表现为颅缝闭合不全 而遗有缺损，形成一个缺口。多发生在颅盖骨或颅 底骨的中线，少数偏于一侧。
• 颅裂和脑膨出
• 先天性皮毛窦
• 寰枕部畸形
小脑扁桃体延髓联合畸形
• 小脑扁桃体延髓联合畸形
（Arnold-Chiari maformation，ACM） • 先天性第IV脑室中侧孔闭锁
• 后颅窝蛛网膜囊肿
病理：小脑扁桃体及下蚓部疝入椎管内，桥脑与延髓扭曲延长，部分延 髓亦可下移 本病发病机制有很多争论，以最常见的Chiari II型为例，有以下假说： 1.牵拉学说：婴儿、儿童脊柱发育比脊髓迅速，脊髓下端被脊髓、脊膜 膨出的壁所固定，将小脑扁桃体向下牵拉所致。
2.脑积水促发学说：胚胎时期IV脑室顶发育障碍，脑脊液回流受阻引起 持续性脑脊髓积水，使胚胎的中脑下部下疝。
3.发育不良学说：脑脊髓生长发育不良所致，大约发生在胚胎第3周神 经沟关闭时。
小脑扁桃体延髓联合畸形
（Arnold-Chiari maformation，ACM）
病理：小脑扁桃体及下蚓部疝入椎 管内，桥脑与延髓扭曲延长，部分 延髓亦可下移 I型：下移3-5mm，常合并脊髓空 洞症和脑积水 II型：在I 型的基础上，小脑蚓部、 脑桥下部及延髓也下移，IV 脑室延 长。均伴有脊髓空洞和脑积水，可 合并脊髓脊膜膨出。 III型：少见，在II 型的基础上伴有 低位枕部或高颈部的脑膜脑膨出。 IV 型：非常罕见，有严重的小脑发 育不良。