第三节人类遗传病演示文稿优秀课件

C．③④
D．①②③④
A、不要生育
B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩
D、只生女孩
2 产前诊断
v检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
v能诊断的疾病：
Ø染色体疾病 Ø先天性畸形 Ø先天性代谢缺陷病 Ø伴性遗传病
三．人类基因组计划与人体健康 1 内容﹙24条染色体﹚
绘制人类遗传信息的地图。 2 目的
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经 系统造成不同程度的损害。
2 多基因遗传病 在群体中发病率较高 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年 型糖尿病，冠心病，哮喘病等
如 A―酶―①→B―酶―②→C―酶―③→D―酶―④→E，若控制酶①、②、③、 ④合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成 E，使性 状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包
含的遗传信息。 3 意义 认识到人类基因的组成，结构，功能及其相
互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要
意义。 4 结果
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现 的基因约为2.0～2.5万个。
小结：
一 、
常显Leabharlann Baidu多指病、并指病、软骨发育不全症
单 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 基
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个 体。
二 遗传病的监测和预防 1 进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
提出建议
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的
孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的 父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患 甲型肝炎
4.多基因遗传病的特点是（ B ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④
B．①②③
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
⑸ 色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ A ） A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
因 X显：抗维生素D佝偻病
遗 传
X隐：红绿色盲、血友病良
病 伴Y：外耳道多毛症
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
2.下列说法中正确的是（ C ）
A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
3.下列病症属于遗传病的是（ C ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆 小症
唇裂
3 染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
不遵循孟德尔遗传定律
如：猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良 等。
先天性愚型(21三体）
性腺发育不良（女性）
．21三体综合征原因分析 减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可 发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第 二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并 指，多指等
X显：抗维生素D佝偻病等
⑵ 隐性遗传病
常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿 症、先天性聋哑，镰刀型细胞贫血症等 X隐：血友病、色盲等
⑶ 伴Y遗传病：如外耳道多毛症
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细 黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
第三节人类遗传病 演示文稿
一 人类常见遗传病的类型
㈠ 定义： 人类遗传病是指由于遗传物质改
变而引起的人类疾病。
㈡ 类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
下列哪些 属于遗传病？
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：先天性白内 障 7：高度近视
1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病,基因突变引起 的 ⑴ 显性遗传病