常染色体上隐性遗传病
高中常染色体遗传病
在遗传病筛查和治疗过程中，应严格保护患者隐 私，避免信息泄露给患者及其家庭带来不必要的 困扰。
伦理道德争议
对于是否应该进行普遍的遗传病筛查以及如何处 理筛查结果等问题，存在不同的伦理道德观点。
优生优育政策及其伦理道德争议
优生优育政策
通过遗传咨询、婚前检查、孕期保健等措施，降低遗传病的发生风险，提高人口素质。
常染色体不完全显性遗传
疾病特征
常染色体不完全显性遗传是指杂合子（即一对等位基因中只有一个致病基因）表现出的性状介于显性和隐性性状 之间的一种遗传方式。其特点是患者双亲之一为患者，子代中约半数可能发病，且男女患病机会均等。
常见类型
常见的常染色体不完全显性遗传病包括地中海贫血、杜氏肌营养不良症等。这些疾病的患者在杂合子状态下，虽 然表现出介于显性和隐性之间的表型，但通常病情较轻，生活质量相对较高。然而，他们也需要注意遗传咨询和 产前诊断，以避免将致病基因传递给下一代。
新生儿筛查
在新生儿出生后，通过采集足跟血等 样本进行遗传学检查，以及早发现并 治疗遗传病患儿。
防治措施及政策支持
防治措施
加强遗传病知识的宣传教育，提高公众对遗传病的认识和重视程度；推广优生优育政策，鼓励婚前检 查和遗传咨询；加强新生儿筛查和产前诊断工作，降低遗传病患儿的出生率。
政策支持
政府应加大对遗传病防治工作的投入和支持力度，完善相关法律法规和政策措施，为遗传病患者及其 家庭提供必要的帮助和支持。
高中常染色体遗传病
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目录
CONTENCT
• 引言 • 常染色体遗传病概述 • 高中阶段常见常染色体遗传病 • 遗传规律与概率计算 • 诊断与防治策略 • 社会影响与伦理道德问题
遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律
遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律遗传学是一门研究基因遗传变异和遗传特征传递规律的学科。
遗传规律分为很多种，其中常染色体遗传是其中比较重要的一种。
常染色体遗传规律是指遗传物质位于染色体上的情况下所发生的遗传现象。
在人体细胞内，有24对染色体。
其中有22对染色体没有性别区分，被称为常染色体；另外一对是性染色体，分别为X和Y染色体，用来决定胎儿的性别。
常染色体遗传又分为显性遗传和隐性遗传两种。
显性遗传是指一种性状表现在个体外观上的现象，只需要有一个基因是显性的，即使另一个基因是隐性的，也会表现出来。
常见的显性遗传病有马凡氏综合征、聋-盲-哑症、多指症、内分泌紊乱症等。
隐性遗传则是指一种性状是由基因控制的，但是在个体外观上无法表现出来。
只有在两个隐性基因同时存在时，才会出现这种性状。
隐性遗传通常不会对个体造成任何影响，但是如果亲属结婚、生育，这种性状就会返回个体外观，从而产生遗传病。
常见的隐性遗传病有先天愚型、血友病、囊性纤维化等。
常染色体遗传规律是通过分析家族史和染色体分离实验来推断的。
对于家族史，如果一个家庭中染色体隐性遗传病的患者数量增多，说明该家庭中携带这种隐性基因的个体也在增多。
因此，在家族史中出现染色体隐性遗传病的家族成员数量越多，说明染色体隐性遗传病的风险也越高。
而对于染色体分离实验，它通过模拟染色体互相分离产生的基因组合，来分析不同基因之间的遗传规律。
例如，对于一个显性隐性基因对，如果在两个基因都为显性时，表现的性状符合某种规律，那么在基因对分离时，这种规律也会被保留。
因此，染色体分离实验能够通过现实模拟，帮助科学家推测不同基因之间的遗传规律。
随着遗传学的不断发展，人类也逐渐开始关注遗传病的预防和治疗。
例如，目前已经有基因编辑技术能够通过去除或修改染色体上的特定基因，来治疗某些遗传病。
但是，这种技术还存在着很多争议，并且需要更加深入的研究和实践。
总之，常染色体遗传规律是遗传学中的重要概念之一，能够帮助我们理解不同性状之间的遗传规律。
常染色体隐性遗传Best病1例
常染色体隐性遗传Best病1例龚轶;刘勃实;邢东军;黄嘉威;李筱荣【期刊名称】《中国眼耳鼻喉科杂志》【年(卷),期】2024(24)S01【摘要】患儿13岁,因“双眼视力下降1周余,左眼重”就诊。
患者曾于外院诊断为“双眼脉络膜视网膜炎?”,予口服糖皮质激素治疗,未遵医嘱。
初诊查体:右眼最佳矫正视力0.8,左眼最佳矫正视力0.03,双眼眼前节未见明显异常,双眼玻璃体清,未见炎性细胞。
眼底可见双眼后极部黄白色环形病灶及颞下方类圆形病灶。
光学相干层析成像(OCT)及光学相干血管成像(OCTA)检查提示:双眼黄斑囊样水肿,黄斑中心凹下可见大量视网膜下液,左眼黄斑中心凹上方视网膜色素上皮层(RPE)局灶隆起,可见部分血流信号。
初步诊断为“双眼非血管源性黄斑水肿,左眼脉络膜新生血管(CNV)”。
为查找病因行全身检查,未发现弓形虫病、感染、自身免疫系统等指标异常。
为治疗左眼CNV,给予患者左眼玻璃体腔注射雷珠单抗及左眼黄斑区微脉冲激光治疗,但无明显疗效。
由于患者的广角像显示视网膜后极部多灶性、斑点状黄白色沉积物;自发荧光(FAF)表现为斑片状强荧光和弱荧光区;OCT可见囊样水肿、视网膜下液,脱离的神经上皮层下方观察到光感受器外节被拉长(钟乳石样改变),以上特征符合常染色体隐性遗传的Best病(ARB),后行基因检查确诊为该病。
目前ARB尚无明确疗法,以对症治疗为主。
给予该患者布林佐胺滴眼液和口服碳酸酐酶抑制剂治疗,可见囊样水肿部分吸收。
讨论体会:ARB目前主要以国外研究报道为主,对于该类患者,应仔细询问病史,结合影像学特征和基因检测对于诊疗十分重要。
【总页数】4页(P1-4)【作者】龚轶;刘勃实;邢东军;黄嘉威;李筱荣【作者单位】天津医科大学眼科医院、眼视光学院、眼科研究所、国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心天津市分中心、天津市视网膜功能与疾病重点实验室【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病一例2.常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病临床特点及疗效评价3.伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的临床特点(附1例报告)4.先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因与表型研究进展5.常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
常染色体隐性遗传病是怎么回事？
常染色体隐性遗传病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍常染色体隐性遗传病的病理病因，常染色体隐性遗传病主要是由什么原因引起的。
*一、常染色体隐性遗传病病因
致病原因
常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：
①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。
②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。
每个基因片段由两个基因组成。
基因分为显性基因和隐性基因。
当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。
而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。
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《医学遗传学》PPT课件,五单基因遗传病之AR、XD、XR
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第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
• 1 、概念： • 指位于X染色体上的隐性致 病基因所引起的疾病，称为X连 锁隐性遗传病（XR）
• 2、例子： 甲型血友病 红绿色盲
• 3、系谱特点：
• （1）人群中男性病人远多于女性病人， 系谱中往往只有男性病人； • （2）双亲没有病时，子代中女儿不会 发病，儿子则可能发病，若儿子发病，其 致病基因是由母亲（母亲为携带者）传来 的； • （3）病人的同胞兄弟、外祖父、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙等可能也患此病， 其他亲属则不可能患本病。
3、近亲婚配的危害 • 近亲婚配的危害主要是子女中患病风 险比非近亲婚配高。 • 因为父母和子女之间以及同胞之间， 任何一个基因相同的可能性是1 / 2，为一 级亲属 ，亲缘系数为0.5；一个人和 他的 叔、伯、姑、舅、姨、祖父母和外祖父母 之间，基因相同的可能性是1/4，为二级亲 属，亲缘系数为0.25 ；表兄妹或堂兄妹之 间基因 相同的 可能性是 1 / 8 ，为三级亲 属，亲缘系数为0.125。
血友病A又称抗血友病球蛋白（AHG）缺乏症或 凝血因子Ⅷ缺乏症，为X连锁隐性遗传，AHG基因定 位于Xq28。 血友病 A 的主要临床表现为反复自发性或轻微损 伤后出血不止和出血压迫引起的并发症 。出血部位广 泛，体表体内均可出血 ，常反复发生，深部肌肉出血 形成血肿 ，多次关节腔出血后导致关节变形，颅内出 血可致死 。根据凝血因子Ⅷ的促凝活性和症状的严重 程度，血友病A可分为3种：①重型，患者出生后即发 病 ，有自发性肌肉 、关节出血 ，发作频繁 ；② 中间 型，发病年龄较早，出血倾向明显 ；③轻型，发病年 龄较晚，无自发性出血 ，关节、肌肉出血发作较少。 此病患者以男性为主。
XA: 显性正常基因
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因*导读：本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因。
……肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。
其遗传模式分为显性与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。
Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。
目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。
常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。
LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。
较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1：15000,但地域差别也很大。
骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构蛋白调控。
近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3;细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;糖基化途径的fukutin、fukutin-related protein。
这些蛋白相应基因的突变就可以引起相应的肌肉疾病。
一、LGMD2的基因定位及表达产物1LGMD2A 致病基因定位于15q15. 1-21. 1,其基因表达产物为calpain-3。
常染色体隐性遗传病最实用的预防方法,怎样正确预防常染色体隐性遗传病
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常染色体隐性遗传病最实用的预防方法，怎样正确预防常染色体
隐性遗传病
该怎么有效的预防常染色体隐性遗传病
一、预防
1、婚前健康检查。
已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。
尤其要注意的是，避免近亲结婚。
近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询。
男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。
一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。
文章来自：39疾病百科 /crstyxycb/yfhl/。
遗传病史鉴定标准
遗传病史鉴定标准
遗传病的判断标准：
1.常染色体隐性遗传：
一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。
说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2.常染色体显性遗传：
一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。
医学教|育网整理说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3.伴X染色体隐性遗传：
①隔代遗传；
②母亲患病，儿子一定患病；
③父亲正常，女儿一定正常；
④女儿患病，父亲一定患病；
⑤男性患者多于女性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4.伴X染色体显性遗传：
①连续遗传；
②母亲正常，儿子一定正常；
③父亲患病，女儿一定患病；
④儿子患病，母亲一定患病；
⑤女性患者多于男性。
5.伴Y染色体遗传：
全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。
基因检测案例7-BBS综合征
基因检测案例7|BBS综合征疾病简介Bardet-Biedl 综合症 (Bardet-Biedl Syndrome; BBS) 是一种常染色体隐性遗传病。
临床典型特征包括视网膜色素变性、先天性肥胖、多指趾畸形、性腺功能障碍、智力发育迟缓及肾脏异常等。
该病发病率位于1:59000至1:60000之间。
BBS的诊断主要依据上述6个典型的临床表现。
此外还有11个次要特征，包括语言表达能力缺陷、斜视或散光或白内障、短指趾或并指趾畸形、发育迟缓、多尿或多饮、共济失调或协调平衡能力差、下肢痉挛、糖尿病、牙齿排列过挤或缺齿或高弓形腭、右心室肥大或先天性心脏病、肝纤维化。
具有以上6个主要特征中4项或具有3个主要特征加2个次要特征者即可诊断为BBS。
经典的BBS呈常染色体隐性遗传，但近年的研究发现BBS还以三等位基因遗传及复杂的非孟德尔方式遗传。
BBS综合征的发病原因随着遗传学技术的发展，目前研究发现至少18个致病基因 (BBS1-BBS18)与 BBS发病有关，BBS基因编码的蛋白参与了机体细胞纤毛的形成和信号传导功能.BBS基因发生突变或缺失都将导致纤毛相关性疾病如智力低下、多指 (趾 )、视网膜细胞萎缩、性器官发育不全等.BBS基因突变或缺失导致了原生纤毛功能缺失。
原生纤毛在人体多数细胞中存在，可通过调控目的基因的表达而左右多种组织和器官的发育。
BBS患者中膜联蛋白A1(nnexiaA1，ANXA1)表达显著下降.而ANXA1 可能参与了精子的钙依赖事件。
因此 BBS性器官发育不良可能与ANXA1下降有关。
有学者利用基因芯片筛选 BBS患者差异基因发现细胞因子诱导的含SH2结构蛋白作为负性调控因子参与了瘦素信号系统，通过抑制STAT3 磷酸化使瘦素受体不能接受信号而产生瘦素抵抗，导致患者出现肥胖。
纤毛还具有调控细胞分裂的作用，当其功能受损后细胞分裂出现失控可发生发育畸形。
BBS综合征的表型视网膜退化是BBS患者的典型表型。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria;PKU）：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率25%，近亲婚配中发病率明显增高。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。
体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。
严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥。
由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。
同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。
过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。
苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
苯丙氨酸在血中、脑脊液各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度医学教育网搜集整理的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
非典型PKU是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
苯丙酮尿症( p h e n l k e t o n u r i a ，P K U ) 主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶( PAH）的基因突变，导致肝脏 P A H活性降低或缺乏所致。
P K U的主要致病基因是苯丙氨酸羟化酶 ( P A H ) 基因， 1 9 8 3 年该基因被定位在 1 2 q 2 2 — 2 4 ，大小为100kb左右。
简述遗传病的遗传方式和特点
简述遗传病的遗传方式和特点
遗传病是由遗传突变引起的疾病，遗传方式主要有以下几种： 1. 常染色体隐性遗传：遗传病基因位于常染色体上，病因基因为隐性，只有两个病因基因才会表现出疾病，携带一份病因基因的人为携带者，不表现病状，但可以传给后代。
2. 常染色体显性遗传：病因基因为显性，有一份病因基因就会表现出疾病，携带两份病因基因的人为患者，每个患者的子女都有50%的概率携带病因基因。
3. X染色体连锁遗传：遗传病基因位于X染色体上，男性只有一份X染色体，女性有两份X染色体，携带一份X染色体上的病因基因的男性会表现出疾病，而女性需要携带两份病因基因才会表现出疾病。
4. 线粒体遗传：线粒体是细胞内的一个器官，其中含有线粒体DNA，遗传病基因位于线粒体DNA上，由母亲传给子女。
遗传病的特点主要包括：
1. 遗传性：遗传病是由遗传突变引起的，具有遗传性。
2. 多样性：遗传病的种类很多，涉及到人体各个系统和器官，如血液系统、神经系统、代谢系统等。
3. 程度不同：遗传病的严重程度也不尽相同，有些疾病症状轻微，有些疾病则会导致严重的身体损害。
4. 多代遗传：遗传病可以在家族中多代遗传，患者的子女或孙子孙女等后代都可能携带病因基因。
5. 无法治愈：目前大多数遗传病都无法治愈，只能通过控制病情来缓解症状和改善生活质量。
常染色隐性遗传病
染色体定位 11p15.5 15q23-q24 11p15. 21q22.3 12q24.1 1q21 3q21-q23 11q22.3 20pl2 9p13 13q14.3-q21.1 4p16.3 6p21.3 4q35
alkaptonuria Friedreich ataxia
Bardet-Biedl syndrome
C为校正比例，
表5-3苯丙酮尿症Weinberg先证法校正表 s r a a(r-1) a(s-1)
1 1 1 1 2 2 2 3 3 3 4
1
1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
11
0 0 0 0 0 0 1 0 0 1 1
3
0 0 0 0 1 1 1 2 2 2 3
2 2
临床上所看到的的常染色体隐性遗传病家族系中，可出现患者人 数占其同胞人数的比例高于理论上的1/4的现象，这是由于存在有选择 偏倚(selection deviation).因为在常染色体隐性遗传病家系中，父母一 方患病时，子女中有1个或1个以上患病的人或无患病的人均被确认， 所得数据较为完整，称为完全确认(complete ascertainment),这个数 据将接近于1/1. 当一对夫妇都是某种常染色体隐性遗传病基因的携带者，他们一 生就会生一个或少数几个孩子，如果他们所生的孩子没有病（概率为 3/4），他们就不会来就诊，也就不会列入医师的统计范畴，造成无患 病子女家系的漏检，称为不完全确认或截短确认（truncate ascertainent）： 因此如果患了某种常染色体隐性遗传病（概率为1/4）并到医院就 诊，虽然其比例偏高，对于只生一个或第1个孩子即为患者的家庭中， 医师所统计到的比例是100%。事实上，在生育子女数目更多的家庭中， 也存在着这种选择偏倚。 因此在计算常染色体隐性遗传病患者同胞的发病比例时，必须采 用一种校正的方法。
常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)
常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）多囊肾是遗传性疾病。
根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。
常染色体显性遗传性多囊肾常见。
ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。
常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。
由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。
ARPKD是常染色体隐性遗传。
父母几乎都无同样病史。
常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。
常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。
囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。
正确的遗传学诊断运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中,被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上,它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因.大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷,但也有少数家族不与如何基因座相关.多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)。
多囊肾的病人，ARPKD罕见，一般出世不久后死亡只有极少数较轻类型，可存活至儿童或成人，故这里指的手术者多为ADPKD。
ADPKD多表现为肾实质弥漫性进行性囊肿形成，可同时伴有肝囊肿、肺囊肿、胰腺囊肿、肺囊肿，最终会发展为尿毒症，需作透析治疗和肾移植，抽吸减压后，囊肿仍会增多，故对多囊肾并没太大价值。
单纯肾囊肿发展慢，不一定损害肾脏，且发现时多数患者年龄已较大，近年来在治疗方面趋于保守。
一般以定期复查，门诊随诊为主。
只有囊肿大于４cm时，才采取穿刺加硬化剂治疗。
另外长期血液透析的患者中有部分获得性肾囊肿以单个或多个肾囊肿为表现。
单一肾囊肿的唯一危害就是可能发展成恶性囊肿，如肾囊肿短时间内长大明显，抽吸不仅为了减压，也是为了排除肿瘤可能。
遗传病口诀
遗传病口诀
遗传病口诀是一种帮助记忆遗传病类型和遗传方式的方法。
以下是一些常见的遗传病口诀：
1.遗传病类型口诀：
常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）
色友肌性隐（色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病）
常显多并软（常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全）
抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病）
唇脑冠哮高压尿（多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病）
性不良愚加猫叫（染色体异常遗传病有性腺发育不良、先天性愚型、猫叫综合征）
1.遗传方式判断口诀：
无中生有是隐性，隐性遗传看女病，女患男正非伴性（若母亲有病，儿子正常，则不是伴X染色体隐性遗传病）
有中生无是显性，显性遗传看男病，男正女患非伴性（若父亲正常，女儿患病，则不是伴X染色体显性遗传病）
伴Y遗传是父传子
这些口诀简单易记，但需要注意的是，它们只是帮助记忆的工具，实际应用时还需要结合具体的病例和遗传学知识进行分析和判断。
同时，不同的口诀可能存在差异，应以权威教材或资料为准。
遗传学中的常染色体隐性遗传
遗传学中的常染色体隐性遗传隐性遗传是指在本性状表现上不如显性遗传显著，一般是同一等位基因两个或多个相同基因之间的相互作用所致。
在遗传学中，隐性遗传有着很重要的作用。
常染色体隐性遗传是一种发生在常染色体上的隐性遗传方式，本文将从基本概念、机制、遗传病例及实际意义等方面展开细致的论述。
一、基本概念常染色体隐性遗传是遗传学基本概念之一，在染色体上的基因不表现，但在基因型中有表达，一般是出现在同一等位基因两个或多个相同基因之间的相互作用所致。
与之对应的是常染色体显性遗传，显性遗传是当同一等位基因中任意一个等位基因表达出来就能够影响表型的基因类型。
常染色体遗传是指指由自身的核算法所规定的染色体遗传。
二、机制常染色体隐性遗传主要是由于隐性基因本身不能表现，而显性基因使隐性基因掩盖，这种遗传方式是由于某个个体内部有一个惟一的因素导致。
隐性遗传基因掩盖的方式是一种同等基础模式，即两种遗传物质的性质相同。
常染色体隐性遗传机制主要有三种模式，分别是缺失、重组和重复。
缺失模式是指一对等位基因中，其中一个等位基因表达不了，而不表达的原因可能是基因在染色体上断裂丢失或缺失。
重组模式是指两个等位基因的顺序发生了改变，但仍然位于同一染色体上。
重复模式是指一对等位基因在同一染色体上重复出现，这种重复有可能是因为染色体的插入或基因的翻转。
三、遗传病例常染色体隐性遗传是很多遗传病的主要遗传方式之一。
有很多隐性遗传病，例如废毒症、蚕豆病、美隆芬综合症、尿潴留等都是常染色体隐性遗传病。
其中，废毒症主要是因为身体内缺乏一种特殊酶，使得体内的一种代谢产物无法分解，从而导致各种身体症状的发生和严重后果。
蚕豆病则是因为体内缺乏一种特殊的酶而引起的疾病，导致人和动物的红细胞出现溶血现象。
美隆芬综合症是一种顽固性记忆损伤，是急性颞叶受损所致。
而尿潴留则是由于各种因素引起尿液滞留在体内，造成膀胱的扩张和肾功能受损等严重病症。
四、实际意义在遗传疾病的治疗和预防中，了解隐性遗传疾病及其遗传机制具有非常重要的实际意义。
遗传疾病的遗传模式
遗传疾病的遗传模式遗传疾病是由基因突变引起的疾病，在人类的健康中扮演着重要的角色。
这些疾病可以以不同的遗传模式传递给后代，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体遗传和线粒体遗传等。
本文将详细介绍这些遗传模式，并讨论每种模式的特点和相关疾病的例子。
一、常染色体显性遗传常染色体显性遗传是指只需一个突变的基因就能导致疾病表型的遗传模式。
这种遗传方式下，一个受感染的家庭成员有50%的概率将疾病基因传递给每一个后代。
常见的常染色体显性遗传疾病包括多囊肾病和遗传性失听症。
二、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指需要两个突变的基因才能导致疾病表型的遗传模式。
这种遗传方式下，携带一个突变基因的父母有25%的概率将疾病基因传递给每一个后代。
常染色体隐性遗传疾病有遗传性血小板减少症和囊性纤维病等。
三、X染色体连锁遗传X染色体连锁遗传是指疾病基因位于X染色体上的遗传模式。
这种遗传方式下，男性只需一对突变基因就会表现出疾病，而女性需要两对突变基因才会表现出疾病。
因此，男性的患病率大于女性。
典型的X染色体连锁遗传疾病有血友病和肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
四、Y染色体遗传Y染色体遗传是指疾病基因位于Y染色体上的遗传模式。
由于只有男性才有Y染色体，所以Y染色体遗传的疾病通常只影响男性。
典型的Y染色体遗传疾病是Y染色体易位不孕症。
五、线粒体遗传线粒体遗传是指线粒体DNA中的突变导致疾病的遗传模式。
线粒体遗传与细胞核的染色体遗传模式略有不同，因为线粒体DNA主要由母亲传给子女。
常见的线粒体遗传疾病有线粒体脑肌病和MELAS综合征。
综上所述，遗传疾病可以通过不同的遗传模式传递给后代，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体遗传和线粒体遗传。
了解遗传模式对于遗传咨询、家族规划和疾病预防至关重要。
在发展中的基因治疗领域，对于不同遗传模式的研究可以为相关疾病的治疗和预防提供重要的线索。
12常染色体隐性遗传病AR
原理：计算中将先证者除去，只统 计先证者同胞的发病可能性。
近亲结婚
近亲(consanguinity)：指三至四代以内
有共同祖先的个体。
近亲婚配(consanguineous marriage)： 近亲个体之间的婚配。
4.亲缘系数 亲缘系数(coefficient of relationship):
B1
1/2
B2
1/2
C1
C2
C1与C2具有相同基因的概率： 1/2×1/2×1/2=1/8
亲缘系数(k) = (1/2)亲级数
亲级与亲缘关系
与先证者的亲缘关系 一卵双生 一级亲（父母、同胞、子女） 二级亲（祖父母/外祖父母、叔姑/舅姨、半同 胞、侄/侄女、甥/甥女、孙子女/外孙子女） 三级亲（曾祖父母/外曾祖父母、曾孙子女/外 曾孙子女、一级表亲等等） 亲缘系数 （与先证者共有的基因数） 1 1/2 1/4
近亲结婚
结论： 近亲婚配比随机婚配所生后 代患AR的风险高。
一种 AR 病越是少见，近亲婚
配后代的发病风险越高。
Aa 群体致病基因
频率：0.01
2
aa
4 5 1/50 Aa 0.01*2 =1/50
Ⅲ
2
3
Ⅳ
1 1/3*1/3*1/4=1/36
2 1/3*1/50*1/4=1/600
例2: 家系中无患者时近亲婚配与非 近亲婚配所生子女发病率的计 算。
Ⅰ
Ⅱ
1 2
群体致病基因 频率：0.01
1 2
3 1/50 Aa
婴儿黑朦性痴呆
患 者 眼 底 病 变
1.病例:白化病
致病基因：a；正常基因： A
常染色体隐性遗传病的治疗方法
常染色体隐性遗传病的治疗方法
概述
常染色体隐性遗传病是指由染色体上携带隐性遗传突变引起的疾病。
这类遗传
病通常需要长期的治疗和管理。
本文将介绍常染色体隐性遗传病的治疗方法，包括药物治疗、基因疗法和康复治疗等方面。
药物治疗
对于一些常染色体隐性遗传病，药物治疗可以帮助缓解症状和延缓病情发展。
常用的药物包括： - 对症治疗药物：用于缓解症状，如止痛药、抗抑郁药等。
- 代
谢调节药物：用于调节代谢过程的药物，如补充缺乏的酶类药物等。
- 免疫抑制剂：用于抑制免疫系统的药物，如适用于自身免疫性疾病的治疗。
基因疗法
随着基因工程技术的不断发展，基因疗法逐渐成为治疗常染色体隐性遗传病的
重要手段。
基因疗法包括基因编辑、基因敲除、基因修复等方法，可以直接干预疾病的遗传基础，从根源上治疗疾病。
康复治疗
康复治疗对于一些常染色体隐性遗传病患者至关重要，通过康复治疗可以帮助
患者提高生活质量，减轻症状，延缓病情发展。
康复治疗包括身体康复、心理康复、言语康复等方面。
个体化治疗
针对不同的常染色体隐性遗传病患者，治疗方案需要个体化。
因此，在制定治
疗方案时，需要充分考虑患者的遗传特点、病情严重程度、年龄、性别等因素，制定针对性的治疗方案。
综述
治疗常染色体隐性遗传病是一个综合性工作，需要综合利用药物治疗、基因疗法、康复治疗等手段，并且制定个体化的治疗方案。
随着医学技术的不断进步，相信在不久的将来，常染色体隐性遗传病的治疗将取得更大的突破。
以上是关于常染色体隐性遗传病治疗方法的简要介绍，希望能对您有所帮助。
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苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
酶
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
X染色体上隐性遗传病
进行性肌营养不良
血友病
2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。
特点：发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切
典型代表：唇裂，无脑儿，原发性高血压，冠心病， 青少年型糖尿病、哮喘病等
每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.
随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会 很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
禁止近亲结婚
事例一
达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三 个中途夭折，三个终 生不育。
事例二
摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两 个女儿莫名其妙的 痴呆，儿子智障。
13 三 体 综 合 症
18 三 体 综 合 症
性染色体异常
性腺发育不良
减数分裂发生异常
调查人群中的遗传病
1、调查时最好选取群体中发病率比较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等 2、调查计算发病率需要在全部人群中随机抽样调查 3、调查研究发病率方式应在患者家系中调查研究
二、遗传病的监测和预防
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父 自己
母 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女 （外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
C
只生男孩
D
只生女孩
产前诊断 ： 在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎 儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段： 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断技术 优点 ： ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ②优生的重要措施之一
禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
第三节
人 类 遗 传 病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
1、单基因遗传病：
受1对等位基因控制的遗传病。
显性遗传病
常染色体上 显性遗传病
多指、并指、
软骨发育不全
X染色体上显 抗维生素D佝偻病 性遗传病 遗传性慢性肾炎
四、人类基因组计划
1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿 美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出 所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译 出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定 人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全 部序列的１％，投入500万美元。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3~3.5万个基因。
小结：
1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 常显遗传病（并指、多指） X显遗传病（抗维生素D佝偻病） 常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病） X隐遗传病（红绿色盲、血友病） 2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。 病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的 疾病 常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症 4、遗传病的监测和预防：产前诊断和遗传咨询 5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中 包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上 的基因即可Fra bibliotek隐性遗传病
常染色体上 白化病、镰刀型贫血症、 隐性遗传病 先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上隐 性遗传病
红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良
常染色体上显性遗传病
多指
并指
X染色体上显性遗传病
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病
白化病
常染色体上隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色 浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
判断 1、先天性心脏病都是遗传病。（ × ） 2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的 遗传病。（ × ） 3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中 的一半，即23条染色体的碱基序列。（× ）
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病：
由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 常染色体异常：
21、18、13三体综合症、猫叫综合症等
性染色体异常：
XO、XXY、XXX、XYY等
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
21三体综合症 （先天愚型）
病因：比正常人多了一条21 号 常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。 常表现为特殊的面容
优生措施：
1、进行遗传咨询 2、产前诊断
3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”
进行身体检查、了解家庭病史， 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最 有道理的是（ ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品