细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学诊断-染色体核型分析技术
目录
• 染色体核型分析技术概述 • 染色体核型分析技术的基本原理 • 染色体核型分析技术在临床诊断中的应用 • 染色体核型分析技术的优缺点及前景展望 • 染色体核型分析技术的实际操作流程 • 染色体核型分析技术的案例分享
01
CATALOGUE
染色体核型分析技术概述
图像分析
利用专业软件对染色体核型图像进行分析，识别 和分类染色体的异常结构。
结果解读
根据分析结果解读染色体的异常类型和程度，为 临床诊断和治疗提供依据。
06
CATALOGUE
染色体核型分析技术的案例分享
遗传性疾病的染色体核型分析案例
唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病， 通过染色体核型分析，可以检测到21号染 色体多了一条，从而确诊。
胞中的染色体。
1956年，人类首次成功地进行 了人类染色体核型分析，揭示了 染色体异常与遗传性疾病之间的
关系。
此后，随着染色技术的不断改进 和优化，染色体核型分析的准确
性和分辨率得到了显著提高。
染色体核型分析技术的应用领域
产前诊断
遗传病诊断
通过对孕妇的羊水或绒毛膜样本进行染色 体核型分析，预测胎儿是否存在染色体异 常，降低出生缺陷的风险。
染色体显带处理
染色体显带
通过特定的化学或酶学方法对染色体 进行显带处理，使染色体的结构特征 更加清晰可见。
显带技术
包括G带、C带、Q带和R带等，每种 显带技术适用于不同的染色体异常检 测。
荧光原位杂交处理
荧光原位杂交
利用特定的荧光标记的DNA探针与染色体上的靶序列进行杂交，通过荧光信号的检测 确定染色体的异常。
探针选择
细胞遗传学的研究方法与技术
细胞遗传学的研究方法与技术细胞遗传学是研究细胞遗传性状传递和变异的学科，其发展得益于先进的研究方法和技术。
本文将介绍几种常见的细胞遗传学研究方法和技术，包括细胞培养、细胞染色体分析、细胞基因突变分析和分子生物学技术的应用。
一、细胞培养细胞培养是细胞遗传学研究的基础，通过将细胞放入含有营养物质和适宜环境的培养基中，使其在人工环境下生长和繁殖。
常用的培养细胞有哺乳动物细胞、真菌细胞和昆虫细胞等。
细胞培养可用于研究细胞的生长动力学、细胞周期、细胞分裂、细胞分化以及药物对细胞的作用等。
二、细胞染色体分析细胞染色体分析是研究细胞遗传物质结构和功能的重要方法。
通过制备和染色细胞的染色体，可以观察到染色体的形态、数量和结构等特征。
常用的细胞染色体分析方法包括常规染色体分析、荧光原位杂交技术（FISH）和比较基因组杂交等。
这些技术可用于观察染色体异常（如染色体缺失、重排和易位等）与疾病之间的关联，以及染色体在细胞遗传中的作用。
三、细胞基因突变分析细胞基因突变分析是研究细胞基因变异和突变的重要方法。
通过利用特定的突变诱变剂（如化学物质或辐射）处理细胞，可以诱发细胞中基因的突变。
常用的细胞基因突变分析方法包括突变筛选、突变鉴定和突变累积等。
这些技术可用于研究细胞基因突变对生物表型的影响，以及与人类疾病的关联。
四、分子生物学技术的应用分子生物学技术在细胞遗传学研究中起着重要作用。
这些技术包括DNA提取与纯化、聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序、克隆与重组等。
利用这些技术，可以分析细胞中的基因序列与表达，研究基因与蛋白质相互作用和调控机制等。
此外，还可以应用分子生物学技术进行基因编辑和基因修复，如CRISPR-Cas9技术。
实验一-植物细胞有丝分裂及染色体行为的观察
使细胞中的蛋白质、脂肪、糖、酶等成分转变为不溶性物质，以保持活体的形态；
使组织内各种物质成分产生不同的折光率，便于观察和鉴定； 使不同组织成分对染料有不同的亲和力，便于染色； 防止细胞过度收缩或膨胀，失去原有的形态结构。
醋酸洋红
将洋红粉末1g倒入100mL45%醋酸溶液中，边煮边搅拌， 煮沸(沸腾时间不超过30s)，然后悬入一生锈的小铁钉 于染液中，过1min取出，或加入1%～2%铁明矾水溶液 5-10滴，至此液变为暗红色而不发生沉淀为止。静置 12h后，过滤于一棕色试剂瓶中，储存备用。
卡宝品红
配制方法： 先配成三种原液,再配成染色液 原液A: 3 g碱性品红溶于100 ml 70%酒精中. 原液B: 取原液A 10 ml加入到90 ml 5%石炭酸水溶液中. 原液C:. 取原液B 55 ml,加入6 ml 冰醋酸和6 ml福尔马林(38%的甲醛). (原液A和原液C可长期保存,原液B限两周内使用). 染色液:取C液10—20 m1,加45%冰醋酸80～90 ml,再加山梨醇1.8 g,配成 10%～20%浓度的石炭酸品红液,放置两周后使用,效果显著(若立即用,则 着色能力差). 适用范围:适用于植物组织压片法和涂片法,染色体着色深,保存性好,使 用2—3年不变质.山梨醇为助渗剂,兼有稳定染色液的作用,假如没有山梨
6.镜检
• 压好的片先在低倍镜下镜检，找到分裂细胞后，再转换成 高倍镜观察染色体动态变化。 • 如果染色体分散良好，图像清晰，可以进行显微照相保存。
一个解离良好的材料，只要用镊子尖轻轻敲打盖玻片，分生组织细胞就可以铺 展成薄薄的一层，再用毛边纸把多余的染色液吸干，经显微镜检查后，选择理 想的分裂细胞，再在这个细胞附近轻轻敲打，使重叠的染色体渐渐分散，就能 得到理想的分裂相。
医学遗传学-染色体分组、核型与显带
染色体的结构包括着丝粒、端粒、 次缢痕等，这些结构对于染色体 的稳定性和功能发挥具有重要作
用。
染色体数目与形态
人类体细胞中有23对染色体， 其中22对为常染色体，1对为性
染色体。
染色体形态多样，可分为长臂、 短臂、着丝粒、端粒等部分，不 同物种的染色体形态也存在差异。
染色体数目的异常会导致遗传性 疾病的发生，如唐氏综合征、特
染色体异常类型及发生率
பைடு நூலகம்
1 2 3
染色体数目异常
包括整倍体和非整倍体异常，如21三体综合征 （唐氏综合征）等，发生率相对较低，但后果严 重。
染色体结构异常
包括缺失、重复、倒位和易位等，如猫叫综合征 （5号染色体短臂缺失）等，发生率较高，临床 表现多样。
染色体多态性
包括随体大小、着丝粒位置等微小变异，通常不 引起表型效应和疾病，但在特定情况下可能与疾 病风险相关。
G显带技术
利用Giemsa染料对染色 体进行显带处理，根据显 带图谱进行分组。
C显带技术
采用C-分带技术，通过特 定的染色程序显示染色体 特定区域的结构异染色质， 从而进行分组。
荧光原位杂交技术
FISH技术
利用荧光标记的DNA探针与染色 体上的特定DNA序列进行杂交， 通过荧光显微镜观察杂交信号， 实现染色体分组。
03 核型分析技术
核型概念及意义
核型定义
是指生物体细胞内的染色体组型，包括染色体的数量、形态、大小等特征。
核型意义
核型分析是遗传学研究的基础，对于了解物种的遗传特性、染色体变异以及进 化关系具有重要意义。同时，在临床上，核型分析对于遗传病的诊断、预防和 治疗也具有重要的指导作用。
核型分析流程与方法
遗传学实验实验一 动植物减数分裂过程中染色体行为的观察
用洁净的刀片或镊子压在花药上向一端轻轻抹 去，将花粉母细胞压挤出来，或者用大头针钝端直 接捣碎花药，把花粉母细胞(呈半透明胶状)在小范 围内涂成薄层。
10
4．染色 在涂好的载玻片上滴加一滴或半滴染液
(视滴管大小而定，由于花粉母细胞在压片过 程中特别容易随染液溢出，所以滴加染液宜 少不宜多)，静置染色8-10分钟，染色结束剔 除花药残体。
3
减数分裂的遗传学意义：保证了有性生殖生物个 体世代之间染色体数目的稳定性；为有性生殖过程中 创造变异提供了遗传的物质基础。
减数分裂细胞染色体制片取材以高等动、植物雄性 生殖分裂较为方便。在适当的时机采集动物精巢或植 物花蕾(花序)，经适当技术处理，压片就可在显微镜 下观察到细胞的减数分裂过程。
4
和方法。 2．通过观察进一步熟悉减数分裂的全过程及各个时 期染色体的动态变化和形态特征。
2
二 实验原理 减数分裂是进行有性繁殖的动植物性母细胞成
熟、形成配子的过程中出现的一种特殊分裂方式。 减数分裂过程中染色体复制一次，进行两次连续的 有丝分裂——减数第一次分裂（减数Ⅰ）和减数第 二次分裂（减数Ⅱ）；每次分裂都可分为紧密衔接 的前、中、后、末四个时期，以前期Ⅰ变化最为复 杂，又可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和 终变期。通过减数分裂所形成的四分体细胞（或雌、 雄配子），其染色体数目只有体细胞的一半。
7
取材时间主要看植物生长发育的最适温度 而定。气温过低会影响减数分裂的正常进行， 这时取材细胞常常处于前期、末期等时期，而 终变期、后期、中期图像少；温度过高(30℃ 以上)时植株新陈代谢旺盛，减数分裂周期缩短， 核质粘连严重，也不易获得理想的制片和观察 效果。为了获得理想的减数分裂图像，取材时 间一般是上午8:00～10:00。
细胞遗传学6染色体数目变异
2n-1
n-1
n
(n-2)Ⅱ+ 3Ⅰ n
2n-1 n-1 单体转移
5.小麦的5B效应与Ph基因
➢ 小麦的5B效应： ➢ 5B染色体的存在与否,对于部分同源染色 体配对有重要作用的现象 ➢ Ph基因： ➢ 位于5B染色体的长臂上,控制小麦部分同 源染色体配对的基因,显性纯合状态时,促进同源 染色体配对〔严格〕,隐性纯合或缺体5B,部分同 源染色体配对.出现三价体或多价体.
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
代谢产物——某些产物含量增加
2n=4x蔬菜 2n=4x烟草
2n=4x黑麦草 2n=4x作物种子
2n=4x玉米
2n=2x蔬 Vc 菜
相似的问题
如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染 色体上？
图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因〔R1〕 定位到相应的染色体中或染色体臂上？
<2>单体分析——单体的细胞遗传学技术
染色体代换 〔chromosome substitution〕：
以某品种或近缘种的某条染色体来取代 另一个栽培品种一条相应的同源染色体或 部分同源染色体.
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2x的孢子或配子 n=2x的孢子或配子
4x个体
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
细胞遗传学 Cytogenetics 染色体的形态与遗传的关系
玉米10号染色体上的两对连锁基因
R——有色糊粉层基因 r——无色糊粉层基因
G——绿色株色基因பைடு நூலகம்g——金黄色株色基因
杂交实验（理论预测） Gr/gR × gr/gr
Gr/gr 亲组合 1:1
gR/gr GR/gr 重组合 1:1 gr/gr
绿株，无色糊粉层 金黄色，有色糊粉层 绿株，有色糊粉层 金黄色，无色糊粉层
着丝点（kinetochore）
又称丝定粒，是染色体着丝粒中与纺锤丝相连接 的实际位置，微管蛋白的聚合中心。
染色质
内板(inner plate) 中间间隙(middle space) 纤维冠(fibrouscorona) 外板(outer plate)
2、染色体的形态分类
臂比值 长/短 后期形态
%
(2)偏分离现象的细胞学证据
1952年 M.M.Rhodes观察玉米减数分裂时发现 knob
Knob可将臂 提前移向两极
(3)偏分离现象发生的原因分析 理论上讲： Aa → Gm A:a = 1:1
实际上： Aa → Gm A:a ≠ 1:1
Gr gR
gr
×
gr
r
后 G r / 1660（ 70.4 ）
一、染色质(chromatin)
概念:指间期细胞核内由DNA、组蛋白、
非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结 构, 是间期细胞遗传物质存在的形式
染
色
质
丝
染色质与染色体的比较
人X、Y chr
➢ 染色质与染色体是在 细胞周期不同的功能 阶段可以相互转变的 的形态结构
➢ 染色质与染色体具有 基本相同的化学组成， 但包装程度不同,构象 不同
细胞遗传学检查
细胞遗传学检查一、概述细胞遗传学检查是指通过对人体细胞进行染色体分析，以确定染色体的数量、结构和功能是否正常，从而诊断遗传性疾病或评估生殖健康状况的一种检查方法。
细胞遗传学检查主要包括染色体核型分析、FISH技术、CGH阵列比较基因组杂交技术等。
二、染色体核型分析1. 检测对象染色体核型分析适用于出现先天畸形、智力低下、性腺发育异常等情况的人群，以及不孕不育患者等。
2. 检测方法（1）外周血淋巴细胞培养法：将受检者的外周血淋巴细胞培养后进行标本制备和染色，通过显微镜观察染色体形态和数量。
（2）羊水或脐带血培养法：对于孕妇和新生儿，可以采用羊水或脐带血进行培养和检测。
（3）组织培养法：对于出现肿瘤或其他组织异常的患者，可以采用组织培养法进行染色体核型分析。
3. 检测结果染色体核型分析的结果主要包括染色体数量、结构和功能等方面的信息。
正常人的染色体核型为46,XX或46,XY，其中XX为女性，XY为男性。
如果出现染色体数量异常（如21三体综合征）、结构异常（如易位、倒位等）或功能异常（如X染色体失活等），则可能会导致遗传性疾病的发生。
三、FISH技术1. 检测对象FISH技术适用于需要检测特定基因或染色体区域的人群，如癌症患者、先天畸形患者等。
2. 检测方法FISH技术是一种基于荧光探针原理的检测方法，通过特异性标记DNA序列并与待检测标本进行杂交反应，从而观察目标DNA序列在细胞核内的位置和数量。
3. 检测结果FISH技术可以检测到特定基因或染色体区域是否存在缺失、重复、易位等异常情况，并且可以提供更加精准的遗传风险评估。
四、CGH阵列比较基因组杂交技术1. 检测对象CGH阵列比较基因组杂交技术适用于需要全基因组范围内检测DNA拷贝数变化的人群，如自闭症患者、智力低下患者等。
2. 检测方法CGH阵列比较基因组杂交技术是一种高通量的检测方法，通过将待检测标本DNA与参考DNA进行杂交反应，并在芯片上进行信号检测和数据分析，从而确定DNA拷贝数变化情况。
细胞遗传学与染色体分析技术复习要点
1、2部分1 简述核孔复合体（NPC）的结构模型及其功能答：捕鱼笼式模型：胞质环、核质环、中央栓、轮辐；功能：介导细胞核与细胞质间的物质运输。
2 简述染色体的组装过程答：DNA—核小体——螺线管——超螺线管——染色单体——染色体3 简述核仁的超微结构与功能答：纤维中心（FC）、致密纤维组分（DFC）、颗粒组分（GC）；功能：核糖体的生物发生（rRNA 的合成、核糖体的组装、pre-rRNA的合成）4 简述细胞核的功能答：细胞核是遗传信息库，是遗传物质储存和复制的场所，是细胞代谢和遗传的控制中心。
（可自行发挥说明补全）5 核纤层和核骨架的主要功能答：核纤层：（1）为核膜提供支架，稳定细胞核结构；（2）核膜重建及染色体凝集相关。
核骨架：（1）与DNA的复制密切相关；（2）基因转录、RNA加工及其定向运输；（3）与细胞分裂、分化有关6 简述核小体的组成答：核心：组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）2八聚体、DNA分子：146bp、1.75圈连接：组蛋白H1、DNA：60bp7 名解：核型：指一个细胞内的全套染色体。
染色体数目、大小、长度、着丝粒位置、随体有无、次缢痕数目等形态特征的总和。
核型分析：对全套染色体进行测量计算，并加以分组、排队、配对进行形态分析已确定其与正常核型的异同。
带型：借助细胞学的特殊处理程序，使染色体显现出深浅不同的染色带。
染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。
核骨架：在真核细胞间期核内，除去核被膜、核纤层、核孔复合体、染色质及核仁以外的由纤维蛋白组成的纤维网架结构。
又称核基质。
主要由纤维蛋白构成，包括核骨架蛋白和核骨架结合蛋白8常染色体和异染色质的区别（？？？）答：常染色质：间期细胞核中结构松散、螺旋化程度较低、碱性染料着色较浅、转录功能活跃的染色质；异染色质：间期细胞核中结构紧密、螺旋化程度较高、碱性染料着色较深、转录功能不活跃的染色质9 染色体分类：近端着丝粒染色体，中央着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，端着丝粒染色体（人类没有此染色体）3.染色体畸变3.1 数目畸变名词解释：界标；染色体上稳定存在并具有显著性特征的结构区域，如染色体两臂末端、着丝粒和不同显带显条件下均恒定出现的带。
遗传学实验三 生物染色体组型(核型)分析
2.配对：根据各染色体的长度、臂 比、随体有无等信息，将同源 染色体配对。
3.排列:将各对同源染色体按大小 （长度）进行排列并编号。
4.剪贴:各染色体着丝点在同一水 平线上；短臂在上长臂在下。
5.分类：按臂比分类
Ｍ：1.0 m: 1～１.7 sm: 1.71～3.0 st: 3.01～7.0
t: ＞７.01
染色体组型或核型分析就是研究一个物种细胞内染色体的数目及形态特征即通过对染色体的长度着丝粒位置臂比和随体有无等观测从而描述和阐明该物种的染色体组成为细胞遗传学分类学及进化遗传学等研究提供依据
实验三 生物染色体组型（核型）分析
• 实验目的：观察分析细胞有丝分裂前期末或中期染色体形态 特征，学习生物染色体组型（核型）分析的方法。
6.综合描述：根据实验结果写出蚕豆的核型公式并分类。 蚕豆标准核型公式为：2n=12=2m(SAT)+10t 对称核型：由Ｍ和m染色体组成 基本对称核型：大多数由Ｍ和m染色体组成 基本不对称核型：大多数由sm、st和t染色体组成 不对称核型：由st和t染色体组成
作业
1.测量、计算并填表（Ｐ33） 2.根据配对、排列结果，按要求剪贴染色体 3.写出核型公式并分类
• 实验材料：蚕豆根尖细胞有丝分裂前期末染色体放大照片。 • 实验器材：计算器，剪刀，毫米尺，胶水
Байду номын сангаас
实验步骤
1.测量、填表：先将各条染色体随机编号，依次测量其长臂和短臂 长度，计算绝对长度、相对长度和臂比（随体是否计入短臂需说 明），并将测量和计算结果填入P33表格。 臂比：长臂长度／短臂长度 绝对长度（μm)：测量获得的各染色体的长臂＋短臂／放大倍数 相对长度（％）：单个染色体的长度占单套染色体组总长度的百 分数。
遗传学研究中的细胞遗传学方法
遗传学研究中的细胞遗传学方法细胞遗传学是遗传学的分支领域之一，研究细胞中基因的传递和遗传变异。
细胞遗传学方法广泛应用于遗传学研究中，为我们理解基因的功能、调控和遗传变异提供了重要工具。
本文将介绍几种常用的细胞遗传学方法，包括染色体显微镜观察、细胞染色体工程、细胞融合等。
一、染色体显微镜观察染色体显微镜观察是一种常见的细胞遗传学方法，用于研究细胞中染色体的结构和行为。
通过染色体显微镜观察，我们可以观察到染色体的形态、数量以及其中的细节结构，从而揭示染色体的功能和遗传变异。
染色体显微镜观察常用于染色体畸变、染色体融合等研究中。
二、细胞染色体工程细胞染色体工程是一种通过人为操作改变细胞染色体结构和组成的方法。
通过引入外源基因、删除特定基因或改变基因的排列顺序等方式，可以实现对细胞染色体的精确调控。
细胞染色体工程被广泛用于基因功能研究、基因治疗等领域，为我们深入理解基因的功能和调控提供了有力工具。
三、细胞融合细胞融合是将两个或多个细胞融合为一个细胞的过程。
通过细胞融合，我们可以研究不同细胞之间的遗传物质相互作用，揭示基因的调控网络和细胞信号传导等机制。
细胞融合在研究细胞间相互作用的基础上，还可用于细胞治疗、体细胞克隆等领域的研究。
细胞遗传学方法在遗传学研究中扮演重要角色，为我们了解基因的功能与遗传变异提供了关键工具。
除了上述介绍的几种方法外，还有许多其他细胞遗传学方法，包括基因编辑技术（如CRISPR/Cas9）、细胞杂交等，它们在遗传学研究中发挥着不可替代的作用。
总结起来，细胞遗传学方法在遗传学研究中具有重要地位。
染色体显微镜观察可以帮助我们观察和研究染色体的结构和行为，而细胞染色体工程和细胞融合等方法则为我们探究基因的功能和调控机制提供了有力工具。
随着技术的不断发展，细胞遗传学方法将进一步得到完善和拓展，为我们揭示遗传学的奥秘提供更多的支持和帮助。
9号染色体多态性的细胞遗传学分析_陈朝晖
DO I :10.13404/j .cnki .cjbhh.2003.03.033 · 54 ·
中国优生与遗传杂志 2003 年第 11 卷第 3 期
9 号染色体多态性的细胞遗传学分析
陈朝晖 唐 剑 汤参 娥 (湘雅医院中心实验室 , 湖南长沙 , 410008)
摘 要 : 目的 研究 9 号染色体多态性的遗传效应 , 分析 9 号染色体多态 性与不良生 产史等临 床表现之间 的关系 。 方 法 常规染色体培养 , 制片 , 核型分析 。 结果 4289 例病人中检出 52 例多 态 9 号染色 体(1 .21%), 其中 9 号染 色体倒位[ inv (9)(pllq13)] 者 37 例(0.86 %), 9 号 染 色 体长 臂 次 缢 痕增 加(9qh+)11 例(0.26 %), 9 号 染 色 体长 臂 次 缢 减少(9qh)4 例 (0 .09 %)。 结论 inv(9)与不良生产史有关 , 可以考虑 为结构异常 , 其他临床 表现是否与 inv(9)、9qh 的多态 相关还需 进一步 收集资料 。
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读
取材手术的质量控制
羊膜腔穿刺术 一次穿刺成功率99％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于0.5％ 绒毛取材术 一次穿刺成功率98％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于1.5％ 经皮脐血管穿刺术 一次穿刺成功率90％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于2％
知情同意书的签署
不能达到上述标准的实验室应将病人 转送到其他产前诊断实验室。 对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗 传学随访，以对产前诊断结果进行确 认
羊水细胞染色体分析(1)
培养瓶法： 计数：至少计数在 2个以上独立培养的培养 瓶中平均分布的 20 个细胞，记录任何观察 到的染色体数目或结构异常 分析：至少分析在2个以上独立培养的培养 瓶中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分 辨率应达到320条带水平 核型分析：2个细胞，每个独立的培养瓶各 分析一个细胞
羊水细胞染色体分析(2)
ห้องสมุดไป่ตู้
原位法： 计数： 至少计数在 2 个以上独立培养的器皿中平均分布 的15个 细胞集落中的15个细胞，一个集落计数一个细胞 如果没有15个集落，则至少计数10个集落中的15 个细胞 记录任何观察到的染色体数目或结构异常 分析：至少分析在 2 个以上独立培养的培养器皿 中 的 5个 细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到 320 条带水平 核型分析： 2 个细胞，如果发现有一个以上的细 胞克隆， 则每个克隆核型分析一个细胞
染色体的动态
2.小孢子发生和雄配子体
小 孢 子 发 生
雄配子发育
“后减数分裂”（postmeiosis）
小孢子进行的两次有丝分裂，因为是在减数分裂 之后进行的，所以称作“后减数分裂”。
3.双受精现象和“异雄核受精”
双受精 double fertilization
花粉粒
胚囊
受精卵 oosperm 受精极核 gamic polar nucleus
种胚 embryo
胚乳 endosperm
种子 seed
“异雄核受精”（heterofertilization）
一般情况下，双受精过程中与卵核、极核相 结合的两个精子来自同一个花粉粒。但在玉 米中有例外，即同一个胚囊受精的两个精子， 来自于不同的花粉粒，这种现象称“异雄核 受精”。玉米某些品系中有10%。
有丝分裂
成熟配子体
有丝分裂 配子
减数孢子配子 单倍体时期（n）
减数分裂
二倍体时期（2n）
成熟孢子体
有丝分裂
精子 卵子 受精作用
合子
二、被子植物的有性生殖
1.大孢子发生和雌配子体
大孢子竟争（megaspore competition）
在月见草属（Oenothera）植物中，通常有功 能部位的（近珠孔一端）的大孢子，如果发 生败育，那么另一端合点处的大孢子才能发 育，这种现象称为大孢子竟争。
◆ 细胞周期时相组成 ◆ 细胞周期时间 ◆ 细胞周期中不同时相的主要事件
1.细胞周期时相组成(标准)
从细胞形态变化考虑
S： Synthesis G: Gap
2.细胞周期时间
不同细胞的细胞周期时间差异很大
S+G2+M 的时间变化较小，细胞周期时间长短主 要差别在G1期。有些分裂增殖的细胞缺乏G1、G2
细胞遗传学实验报告
一、实验目的1. 掌握细胞遗传学实验的基本操作流程；2. 学习观察和分析染色体结构、数量和形态变化；3. 熟悉细胞遗传学实验常用试剂和仪器；4. 培养实验操作技能和科学思维。
二、实验原理细胞遗传学是研究染色体结构和功能及其变异规律的学科。
本实验通过观察细胞有丝分裂中期染色体，了解染色体的结构、数量和形态变化，为后续遗传学研究提供基础。
三、实验材料与仪器1. 实验材料：洋葱鳞片叶、洋葱根尖、蚕豆根尖、秋水仙素；2. 实验试剂：卡诺氏固定液、盐酸、酒精、醋酸、改良苯酚品红染液；3. 实验仪器：显微镜、载玻片、盖玻片、解剖针、镊子、酒精灯、酒精灯架、酒精灯、培养皿、烧杯、滴管、移液器等。
四、实验步骤1. 准备洋葱根尖：取洋葱根尖，用解剖针轻轻刮下，放入卡诺氏固定液中浸泡30分钟；2. 漂洗：用蒸馏水冲洗根尖，去除固定液；3. 解离：将根尖放入装有盐酸和酒精混合液的烧杯中，在室温下解离30分钟；4. 漂洗：用蒸馏水冲洗根尖，去除解离液；5. 压片：将根尖放在载玻片上，用解剖针轻轻压扁，盖上盖玻片；6. 染色：将载玻片放入装有改良苯酚品红染液的培养皿中，染色5-10分钟；7. 漂洗：用蒸馏水冲洗载玻片，去除多余染液；8. 观察与计数：在显微镜下观察染色体，记录染色体数量、结构、形态变化等特征；9. 结果分析：对实验数据进行统计分析，得出结论。
五、实验结果与分析1. 观察洋葱根尖细胞染色体，可见染色体呈X形，由两条姐妹染色单体组成，染色体数量为2n；2. 在解离过程中，染色体发生断裂，形成染色体片段；3. 在染色体片段中，部分片段发生交叉互换，形成重组染色体；4. 通过统计分析，发现洋葱根尖细胞染色体数量、结构、形态变化等特征与理论值基本一致。
六、实验结论1. 通过细胞遗传学实验，掌握了细胞遗传学实验的基本操作流程；2. 熟悉了细胞遗传学实验常用试剂和仪器；3. 观察到了洋葱根尖细胞染色体数量、结构、形态变化等特征，为后续遗传学研究提供了基础。
染色体异常核型32例细胞遗传学分析
染色体异常是男 、 女性腺 发育不 良、 不育 不孕 和不 良妊娠
的病 因之一 ， 本文对 ３ ２例染 色体 异常 核型进 行细 胞遗 传学分
析， 现报 告如下。 １ 对象与方法
１ １ 研究对 象 ２０ ． ０ ３年 ３月至 ２０ ０６年 ２月从我院门诊及妇科 ４ ６例患者中检出 ３ ３ ２例染 色体异常核 型 ， 异常检出率为 ７ ３ ， ．％ 年龄 １ ８岁 ， ３—３ 就诊 主诉涉及不育 、 第二性征发育不 良 、 不明原 因的智力 障碍 、 闭经 、 习惯性流 产或 不 良妊娠史 。 １２ 方 法 ． 采用 Ｒ Ｍ １４ Ｐ Ｉ６ ０培养基进行外周血 淋巴细胞培养 ， 常规染色体制片、 Ｇ显带分析 ， 必要时配合 Ｃ显带 ， 每例计数 ３ ０
杨 小琼（ 兴宁市妇幼保健院检验科 ， 广东 兴宁 ５４０ ） １ ０ ５ 摘要： 采用外 周血淋巴细胞培养 、 染色体制 片、 Ｇ显带分析 方法探讨 各类异常 染色体畸变 与其 表型效应 关 系。结 果 ４６ ３
例患者 中检 出 ３ ２例染 色体 异常核 型 ， 异常检 出率 为 ７ ３ ； 中性染 色体数 目异 常 １ （ ４ ４ ． 合型 ４例 （ ２ ．％ 其 ｌ例 ３ ． ％） 嵌 １． ５ ） 结构 异常 ５例 （５ ６ ） 男 性 反转 综合 征 １例 （ ． ％） 常 染色 体数 目异 常 １例 （ ． ％ ） 结构 异 常 １ （ １ ％ ， １ ．％ ； ３１ ； ３１ ， ０例 ３ ． ３ 。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺 发育不 良和体格发育异常 ， ％） 常染色体 异常患者均 有不育 、 流产 、 死胎 或
畸胎史。凡有 不 良妊娠 史的夫妇 、 闭经或性腺 发育不 良的患 者 ， 行细胞遗传学 分析 ， 进 可确定词 ： 染色体 ； 异常核 型 ； 细胞遗传学 ； 型 表
123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析
123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析
戴美珍;李伯利
【期刊名称】《浙江预防医学》
【年(卷),期】2003(015)001
【摘要】目的了解男性染色体异常核型对优生优育的影响.方法对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析.结果 123例男性中60例(48.7%)为47,XXY;6例(4.9%)为47,xxy/46,xy;7例(5.2%)为大Y染色体;5例(4.5%)为
46,xy,del(y)(q11);44例(35.8%)为常染色体异常;1例(0.8%)为46,xx男性综合症.结论男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量,婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的.
【总页数】2页(P14-15)
【作者】戴美珍;李伯利
【作者单位】浙江省台州医院,浙江,临海,317000;浙江省台州医院,浙江,临
海,317000
【正文语种】中文
【中图分类】Q987.1
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常核型 [J], 王玉丰;林玲;陈泽燕
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极间微管 长度增加
细胞遗传学染色体动态剖析
5.末期(telophase)
染色单体到达两极并去浓缩 Golgi体和ER重新形成并生长
核膜开始重新组装 核仁也开始重新组 装
细胞遗传学染色体动态剖析
6.胞质分裂(动物细胞)
分裂沟(furrow)
细胞遗传学染色体动态剖析
收缩环（contractile ring)
Prophase特征
Golgi体、ER等细胞器解体，形成小的膜泡
染色体主缢痕 部位形成一种蛋 白复合物称为动 粒(kinetochore)
细胞遗传学染色体动态剖析
2.前中期(prometaphase)
核膜破裂成小的膜泡
细胞遗传学染色体动态剖析
prometaphase
纺锤体微管与染色体的动 粒结合，捕捉住染色体后， 形成三种类型的微管
M 期 即细胞分裂期，有丝分裂(mitosis)和减数分裂(meiosis)
细胞遗传学染色体动态剖析
第三节 有丝分裂及有丝分裂的异常 一、有丝分裂 二、有丝分裂异常
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞有遗丝传学分染色裂体动态剖析
一、有丝分裂
● 前期(prophase) ● 前中期(prometaphase) ● 中期(metaphase) ● 后期(anaphase) ● 末期(telophase) ● 胞质分裂(Cytokinesis)
10 天
第三章 染色体的动态
❖ 无丝分裂 ❖有丝分裂及有丝分裂的异常 ❖ 减数分裂
细胞遗传学染色体动态剖析
第一节 无丝分裂
是一种简单而常见的分裂方式
➢ 核仁先行分裂 ➢ 细胞核伸长 ➢ 核仁向核的两端移动 ➢ 核的中部从一面或两面向内凹进,使核变成肾
形或哑铃形 ➢ 细胞中部直接收缩而形成两个相似的子细胞
细胞遗传学染色体动态剖析
果蝇唾腺细胞内两条内 细胞遗传学染色体源动性态剖多析 线性染色体配对
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
内源多倍性细胞 （endopolyploidy）形成 机理
细胞遗传学染色体动态剖析
第四节 减数分裂 一、减数分裂的过程 二、减数分裂的特点
细胞遗传学染色体动态剖析
一、减数分裂的过程
有性生殖过程中的一种特殊的细胞 分裂形式
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
二、减数分裂的特点
(1) 遗传物质只复制一次，细胞连续分裂两次 (2) S期持续时间较长
蝾螈 小鼠 小麦 酵母
Meiosis 前S期 Mitosis 前S期
细胞遗传学染色体动态剖析
二倍性染色体
2n=2x=4 (多线性细胞)
2n=2x=4
2n=4x=8 (内源多倍性细胞)
细胞遗传学染色体动态剖析
2.体细胞联会(somatic synapsis)
又称体细胞配对（somatic pairing）
减数分裂与有丝分裂：联 会的区别
减数分裂.：两两配对 有丝分裂.：同时平行配 对
星体微管 动粒微管 极性微管
不断运动的染色体 开始移向赤道板
细胞遗传学染色体动态剖析
3.中期(metaphase)
所有染色体排列到赤道板(Metaphase Plate)上
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
后期A
动粒微管去 装配变短
4.后期(anaphase)
排列在赤道面上的染 色体的姐妹染色单体 分离产生向极运动
细胞周期时间长短主要差别在G1期
细胞类型
细胞周期时间(小时)
G1
S
G2
M
人宫颈癌细胞
8
6
4.5 1.5
人骨髓细胞
25-30 12-15 3-4 ----
急性淋巴性白血病细胞 1-10d 20 2-3 1.0
中国仓鼠成纤维细胞 2.7 5.8 2.1 0.4
蚕豆根尖细胞
4
9
3.5
2
小鼠成纤维细胞
9.1 9.9 2.3 0.7
细胞遗传学染色体动态剖析
细有胞遗丝传分学染裂色体照动片态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
1.前期(prophase)
前期开始 染色质开始浓缩(condensation)形成 的标志 有丝分裂染色体(mitotic chromosome）
细胞遗传学染色体动态剖析
Prophase特征
细胞骨架解聚，有丝分裂纺锤 体(mitotic spindle)细开胞遗始传学装染色配体动态剖析
Dividing Muscle Myoblast (primative muscle cell) (SEM x8,000)
细胞遗传学染色体动态剖析
ห้องสมุดไป่ตู้
6.胞质分裂(植物细胞)
与动物细胞胞质分裂不同的是，植物细胞胞质
分裂是因为在细胞内形成新的细胞膜和细胞 壁而将细胞分开
细胞遗传学染色体动态剖析
. 二、有丝分裂异常
..
细胞遗传学染色体动态剖析
1.细胞周期时相组成(标准)
从细胞形态变化考虑 S： Synthesis
G: Gap
细胞遗传学染色体动态剖析
2.细胞周期时间
不同细胞的细胞周期时间差异很大
S+G2+M 的时间变化较小，细胞周期时间长短主 要差别在G1期。有些分裂增殖的细胞缺乏G1、G2
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
合计 20 40-45 2-10d 11 18.5 22.0
3.细胞 周期中 不同时 相的主 要事件
G1期 与DNA合成启动相关，开始合成多种物质，染色质去凝集
S期
DNA复制与组蛋白合成同步，组成核小体串珠结构，S期DNA合 成不同步
G2期 DNA复制完成，在G2期合成一定数量的蛋白质和RNA分子
细胞遗传学染色体动态剖析
1.内源有丝分裂(endomitosis)
是指一个间期的核内，染色体复制以后，染色体 发生凝缩，而后又松开、伸长，但不发生核分裂 （即不出现核膜破裂、不形成纺锤丝、染色体不在 中期赤道板上取向、不分向两极等过程）和胞质分 裂的一种现象。
➢ 多线性细胞（polyteny） ➢ 内源多倍性细胞（endopolyploidy）
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
细胞遗传学染色体动态剖析
第二节 细胞周期 一、细胞周期(cell cycle)
细胞从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历 的一个有序过程。又称为细胞生活周期(cell life cycle)， 或细胞繁殖周期（cell reproductive cycle）。