人教版生物必修二同步学典：5.3人类遗传病含答案

5.3人类遗传病

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。下列哪种疾病属于单基因遗传病？( )

A.镰状细胞贫血

B.哮喘

C. 21三体综合征

D.乙肝

2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )

A.不含致病基因的个体不患遗传病

B.21三体综合征属于多基因遗传病

C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性

D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病

3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )

A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的

B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的

C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的

D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的

4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( )

①神经细胞

②成熟的红细胞

③初级精母细胞

④次级卵母细胞

⑤成熟的生殖细胞

A.①②⑤

B.③④⑤

C.①③⑤

D.②④⑤

5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )

A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（）

A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病

B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病

C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点

D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定

7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )

A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”

B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”

C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”

D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”

8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )

A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )

A.男性与女性的患病概率相同

B.患者的双亲中至少有一人为患者

C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4

10、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( )

A.该病是常染色体多基因遗传病

B.近亲结婚不影响该病的发病率

C.该病的发病风险在青春期会增加

D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加

11、调查人群中遗传病时，正确的做法是（）

A.宜选取发病率较高的多基因遗传病

B.人群中随机抽样调查计算发病率

C.人群中随机抽样调查研究遗传方式

D.某种遗传病的发病率％

12、某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是( )

A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9

B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9

C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8

D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/8

13、遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是( )

A.详细了解家庭病史

B.对胎儿进行基因诊断

C.推算后代遗传病的再发风险率

D.提出防治对策和建议

14、为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有( )

①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现

②在患者家系中调查研究遗传方式

③在人群中随机抽样调查研究遗传方式

④在人群中随机抽样调查并计算发病率

⑤在患者家系中调查并计算发病率

⑥汇总结果,统计分析

A.①③⑤⑥

B.①②⑤⑥

C.①③④⑥

D.①②④⑥

15、通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )

A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B.夫妇中有核型异常者

C.夫妇中有先天性代谢异常者

D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者

16、关于遗传病的检测和预防，下列说法正确的是( )

A.优生优育与生育年龄无关

B.杜绝有先天性缺陷的胎儿出生的根本措施是禁止近亲结婚

C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征

D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

17、已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况, 写出相应的基因型:

甲夫妇:男_________;女____________。

乙夫妇:男_________;女____________。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。

①假如你是医生,请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。

甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为___________%。

乙夫妇:后代患血友病的概率为___________%。

②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。

建议:甲夫妇最好生一个___________孩,乙夫妇最好生一个______________孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断和_____________、_______________。

18、胎儿染色体核型分析是产前诊断染色体异常的重要方法。下图表示高龄孕妇21三体检出率与孕妇年龄的关系。请分析回答下列问题：

(1) 分析上图可知。为了降低21三体综合征患儿产出的概率，女性的生育年龄一般不宜超过岁。减数分裂产生精子和卵细胞过程中，若细胞中发生了

的异常变化，导致形成染色体数目异常的配子，经受精作用形成的受精卵，会发育成21三体综合征的胎儿。