产前筛查血清学指标及临床意义

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筛查值
（二）产前筛查血清学指标
1、甲胎蛋白（） 在妊娠早期由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝
脏合成； 母血来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化
趋势并不一致。妊娠早期，母血浓度最低， 随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高 峰，以后又下降； 唐氏征儿由于肝脏发育不全，合成减少，所以 母血中含量相应减少，其血清水平为正常孕 妇的70%，即平均值为0.7-0.8。
1、值： 中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清
标志物的检测结果是正常孕妇群体在该孕周时血清标志 物浓度中位数的多少倍。
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MoM
2、风险值（）
在和的筛查中，风险值是以1的可能几率 表示的，即在出生n个正常新生儿中，会有一 个患儿。风险率除与年龄相关外，还与一系 列生理、病理和生活状况有关。
产前筛查血清学指标及临床意义
内容
产前筛查与产前诊断的概念 产前筛查的背景 产前筛查血清学指标 产前筛查的方法及结果评价 产前筛查诊断适应症
一、产前筛查与产前诊断的概念
产前筛查
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中 发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步 明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
② 怀有儿的母亲血中3表现为降低，平均值为0.7； ③ 怀有18三体胎儿的母亲血中3也表现为降低。
4、妊娠相关血浆蛋白A（）
① 是目前最有前途的孕早期筛查标记物，它是由胎盘 滋养层细胞合成的蛋白，并释放到母血中。在孕早 期（9-13孕周）母血中水平快速升高，但是在综合 症和18染色体三体患者母血中明显降低。
目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物 的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
包括21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形等。
产前诊断
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿 宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学 诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基 因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
背景
21-三体综合征：唐氏综合征（’s ，），又称先 天愚型, 是最常见的一种染色体病, 发生率为1 /600~ 1 /800；
18-三体综合征（爱德华氏综合征），主要表现为 多发性畸形, 病儿不易存活, 多于生后数周死亡， 发生率为1 /3500；
神经管畸形（）是在胚胎期的神经管未闭合所致的 畸形, 主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出，发生率 为1 /1800 。
5、抑制素A()
① 是孕期卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。母体血清 中抑制素A在妊娠早期时上升，在第10周以后逐渐下降。 抑制素A在15-25周时的水平稳定。
② 目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠早期升高的主要 来源。抑制素A在唐氏综合征妊娠时是正常妊娠的二倍， 而且一直升高。
唐氏筛查
孕早期（两联） 10-13周 （妊娠相关血浆蛋白A） β （）
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条(完全型三 体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病， 临床表现：
明显智力障碍
特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳，张口、 流涎、伸舌
发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差
重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血 病发病率增加50%
皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽 大
唐氏儿的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
唐氏综合征的自然发生率
孕龄
三、产前筛查血清学指标及概念
（一）几个基本概念
3、临界值（ ）：
用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。 如：21三体综合征 1: 380 18三体综合征 1: 334 1:1000
4、假阳性率（） 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现
异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。 国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准：假阳性率
＜5% 5、检出率（） 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。检出率和 假阳性率是标志一个诊断体系是否优秀的两个最重要 的标准。
1、甲胎蛋白
④ 开放性脊柱裂（）中由于神经管未闭合，大量的进 入羊水中导致浓度大大升高；
⑤ 18三体综合征： 低，<0.75; ⑥ 影响因素： ⑦ 胰岛素依赖型糖尿病，低10% ⑧ 孕妇体重高者低 ⑨ 吸烟者高3% ⑩ 肝功能异常增高 ⑪ 多胎妊娠增高
2、
① 是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在中期妊娠(1520周，即唐氏征的筛查时间段)，正常孕妇的血中水 平已下降为维持量，而唐氏征儿的胎盘成熟较正常 胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以水 平升高
② 在孕中期（14-21孕周）筛查中，浓度在健康母血和 感染母血中相差不大，因此不能作为孕中期筛查标 记物。
4、妊娠相关血浆蛋白A（）
③ 患儿母血平均水平是0.44，如果在10～13孕周测量 了和游离β浓度就能筛查出68％的患儿，假阳性率 为5％。
④ 对筛查无效。一项持续三年（1995～1998）、调查 样本超过10000的研究显示，在9～13孕周筛查、游 离β 和可以显著提高和18三体的检出率，使之达到 91％，并有97％的准确性。对于的筛查，患者必须 在孕中期复查。
孕中期（三联或四联）14-20周

β （3） A(抑制素A)
三联: 检出率77%
四联: 检出率83%
胎儿颈透明度
② 胎儿母血清和β均呈持续上升趋势，一般为正常孕 妇的1.8-2.3值和2.2-2.5；
③ 18三体胎儿，母血清β表现为降低异常，一般≤0.25 。
3、游离雌三醇（ 3 ）
① 3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一种 甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母 体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷 酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随着 孕周的增长而增加。 3主要用于的孕中期筛查，在 多标记联合筛查中用得比较普遍。 ；