遗传学---第六章 数量遗传
数量性状遗传
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
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现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
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• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
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• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
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上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
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VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
数量遗传学
质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。
数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。
门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。
数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。
选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。
适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。
适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。
选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。
留种率+淘汰率＝1遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。
始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。
这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。
瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。
同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。
群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。
孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。
基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。
亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。
随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。
数量遗传学与种群遗传学
数量遗传学与种群遗传学遗传学是现代生物学中的一门基础学科，它主要研究基因的遗传规律、基因与环境的相互作用以及基因在种群遗传学中的作用等问题。
其中，数量遗传学和种群遗传学是两个重要方向，它们的研究对象分别是个体和种群。
一、数量遗传学数量遗传学是一门研究个体遗传变异及其遗传规律的学科。
它主要探讨遗传变异在种群内的分布与频率，以及在各代之间的遗传效应。
数量遗传学的一个重要概念是基因型与表型之间的关系，基因型是个体的遗传构成，表型是个体在某一环境条件下表现的形态和功能。
基因和环境的相互作用决定了表型的表现。
数量遗传学将个体遗传变异分解为基因频率变异和表型变异，前者引起了不同基因型的比例变化，后者体现为不同基因型在表型上的差异。
数量遗传学的核心思想是遗传变异不仅取决于基因的遗传规律，还取决于遗传变异的性质和环境条件。
数量遗传学的应用广泛，包括人类遗传病、动植物的育种和遗传改良、药物研究和环境污染等领域。
二、种群遗传学种群遗传学是一门研究遗传变异在自然种群中分布、变化、演化的学科。
它关注的是在自然环境下，种群内遗传构成和基因频率的变化、基因流入和基因流失以及随机漂变等因素对遗传结构的影响。
种群遗传学的一大特点是研究对象是整个种群，而不是个体。
研究方法包括遗传标记、群体遗传学和分子生态学等多种手段。
种群遗传学的基本原理是哈代-温德尔定理，它表明在自然选择、突变、基因漂变和基因互作等因素影响下，种群内基因频率的分布和变化过程可以用数学模型来描述。
种群遗传学的应用包括保护生物多样性、种群遗传学监测、种群退化和DNA指纹等各个领域。
例如，在保护物种方面，种群遗传学可以用来评估种群的遗传多样性和遗传结构，为物种保护制定科学依据；在遗传监测方面，种群遗传学可用于追踪潜在的基因流入和基因流失，以及估计种群大小和迎接潜在的环境变化等。
三、数量遗传学与种群遗传学的联系数量遗传学和种群遗传学有许多相通之处。
首先，它们都研究遗传变异及其遗传规律，探讨基因型和表型的关系，探究基因和环境的相互作用。
第6章数量性状的遗传统计学基础
第6章数量性状的遗传统计学基础 (172)§6.1数量性状的遗传学基础 (172)§6.1.1 质量性状和数量性状 (172)§6.1.2 数量性状遗传的纯系理论 (177)§6.1.3 数量性状遗传的多基因假说 (179)§6.2数量性状的概率论基础 (185)§6.2.1 概率加法和乘法定理 (185)§6.2.2 连续型随机变量 (188)§6.2.3 连续随机变量的数字特征 (189)§6.2.4 正态分布 (193)§6.3数量性状的数理统计基础 (195)§6.3.1 样本统计量 (195)§6.3.2 抽样分布 (198)§6.3.3 总体参数的估计 (203)§6.3.4 一元回归与相关分析 (207)§6.3.5 多元回归及其假设检验 (210)练习题 (213)第6章数量性状的遗传统计学基础前5章内容属于群体遗传学的范畴，重点介绍了群体的遗传构成、改变群体构成的各种因素、亲缘关系的度量以及遗传多样性的分子基础等内容。
开展这些研究时，一般要求知道个体基因型或者能够从表型推测出来。
数量性状在遗传上也受染色体上基因的控制，但基因个数往往较多，表型又容易受环境的影响。
在多基因和环境的共同作用下，数量性状的表型一般都没有明显的分组趋势，在分离群体中呈现出具有连续性变异的正态分布，难以获得个体的基因型。
经典数量遗传学建立在多基因假说基础之上，利用概率论和数理统计的方法来研究数量性状的遗传规律，这便是本书第6~12章涉及的主要内容。
为更好地理解后几章的内容，本章首先介绍数量性状的一些遗传学基础，以及数量遗传学中经常用到的概率统计理论和方法。
§6.1 数量性状的遗传学基础§6.1.1 质量性状和数量性状孟德尔通过一系列精心设计的试验，证明了他的颗粒遗传理论。
数量遗传学综述
数量遗传学的发展历程摘要：数量遗传学经过近百年的发展，形成了一整套理论体系。
本文以数量遗传学的诞生、发展、现状为线索，阐述了该学科诞生的背景及所得到的启示、体会，介绍了数量遗传学发展历程的三次结合，分析了它的研究现状和发展前景。
关键词：数量遗传学数量性状发展历程1865年，孟德尔（G·Mendel）根据豌豆杂交试验，表了论文《植物杂交试验》，提出了遗传因子分离重组的假设，形成了孟德尔理论，标志着经典遗传的诞生。
19世纪末，孟德尔遗传学与数学相结合成了群体遗传学（population genetics）。
20世纪年代，Fisher在关于方差组分剖分的论文[1]中将体遗传学进一步与生物统计学相结合，奠定了数遗传学（quantitative genetics）的基础。
数量遗学是以数量性状（quantitative trait）为研究对的遗传学分支学科[2]，它作为育种的理论基础已发展了近百年。
而将数量遗传学的理论应用于动育种则应归功于Lush(1945)在其划时代的著作物育种方案》（Animal Breeding Plan）中的系统述[3]。
在中国，1958年吴仲贤教授翻译的出版了英K·Mather 的第一版《生统遗传学》（Biometricalnetics），对我国动植物数量遗传学的发展起到了键性的推动作用。
在基因组学时代，随着对数量状基因型的识别，人们通过对经典数量遗传学模的修改完善，数量遗传学为分析表型信息和基因信息构建筑了合理框架，数量遗传学将会比过去挥更大的作用[4]。
在畜牧业生产中，与生产性能有的大多数经济性状属于数量性状。
因此，研究数量性状的遗传规律具有重要的实践意义。
1数量遗传学诞生的背景数量遗传学的诞生可以追溯到Fisher(1918)关于方差组分剖分的论文[1]，它作为育种的理论基础已经发展了近1O0年，而数量性状的遗传研究可追溯到19世纪。
1885年，Galton[5]报道了205对父母与其930个后裔的身高关系。
遗传学 第六章 数量性状遗传
第四节 遗传力及其估算
一、表型值及其方差的分量
1. 表现型值：
某性状表现型（度量或观察到）的数值，用P表示；
2. 基因型值：
性状表达中由基因型所决定的数值， 用G表示；
3. 环境型值：
表现型值与基因型值之差，用E表示
三者关系： P=G+E
表型是基因型和环境相互作用的结果
方差可以用来测量变异的程度，各种变异可以用方差 表示 表型方差 = 遗传（基因型）方差 + 环境方差
第六章 数量性状遗传
第一节 数量性状遗传的基本特征 第二节 数量性状遗传的多基因假说 第三节 数量性状遗传的统计分析方法 第四节 遗传力及其估算 第五节 近亲繁殖与杂种优势
第一节 数量性状遗传的基本特征
一、数量性状的概念
1. 质量性状与数量性状
质量性状（qualitative character）：不易受环境条件影响，
三、质量性状和数量性状的划分不是绝对
同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。
举例：植株的高度是一个数量性状，但在有些 杂交组合中，高株和矮株却表现为简单的质量性状 遗传。
数量性状与质量性状区别 质量性状
1.变异 F1 F2 2. 对环境 的效应 3. 控制性状 的基因及 效应 4. 研究方法 非连续性 显性 相对性状分离 不敏感 基因少,效应明显 存在显隐性 群体小, 世代数少 用分组描述
表型之间截然不同，具有质的差别，可以用文字描述的性状。表 现不连续变异的性状。如红花、白花、水稻的糯与粳，豌豆的饱
满与皱褶等性状。
数量性状
表
频 长
玉米穗长的遗传
世 率f 度 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 N X S V 代 短穗亲本 4 21 24 8 57 6.632 0.816 0.666 (N0.60) 长穗亲本 3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 163802 1.887 3.561 (No.54) F1 1 12 12 14 17 9 4 69 12.116 1.519 2.307 F2 1 10 19 26 47 73 68 68 25 15 9 1 401 12.888 2.252 5.072
数量遗传学
母方 基因型
AA (p2) Aa (2pq) aa (q2) AA (p2) AA ×AA (p4) Aa ×AA (2p3q) aa × AA (p2q2) Aa (2pq) AA ×Aa (2p3q) Aa × Aa (4p2q2 ) aa × Aa (2pq3) aa (q2) AA ×aa (p2q2) Aa × aa (2pq3) aa × aa (q4)
，世代间基因稳定传递，是生物进化的最小单位
表型 （phenotype)：？ 基因型 (genotype)：？ 基因 (gene)：？ 等位基因 (allele)：？ 复等位基因 (multiple allele)：？ 基因多态 (gene polymorphism)：？ （等位） 因频率 (allele frequency):？ 基因型频率 (genotype frequency)：？
哈迪一温伯格法则两个深层次的方面：
首先，因为亲本和后裔中基因频率相同，基因频率和基因型频 率之间的关系可适用于一单个世代。 其次，后裔的基因型频率仅取决于亲本的基因频率而与亲本的 基因型频率无关。
A1A1=p2
A1A2=2pq A2A2=q2
四、Hardy-Weinberg定律的应用
（一）遗传平衡群体的判定
Hardy-Weinberg定律
假定有一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，则： p+q=1 (p + q) 2 = 1 p2 + 2pq + q2 =1 ↓ AA 因此，当AA：Aa：aa = 平衡状态。 ↓ Aa ↓ aa
p2：2pq：q2时，这样的群体处于
Hardy-Weinberg定律
遗传学-第六章 多基因遗传病1.5h
第六章
露脑畸形
多基因病遗传病
唇腭裂伴 手畸形
脑膜膨出
在人类有些先天畸形和疾病，具有家族倾 向，如果进行系谱分析，又不符合孟德尔 遗传方式，其患者同胞中的发病率约为 1 ～10%，大大低于单基因病中1/2或1/4。 研究表明这类遗传受多对基因控制，称为 多基因遗传病。
多基因遗传的基础是一种性状受多对基因 控制，与单基因遗传不同，这些基因之间 没有显性和隐性之分，而是共显性。
2）发病率有种族差异（见教材p60表6-3）。 3）近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色
体隐性遗传显著。 4) 同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和 子女均为一级亲属，其发病风险相同。 5)随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低 （如p60表-4和图6-7)。
第三节 多基因病遗传病发病风险的估计
一种多基因遗传病完全由遗传因素决定（遗传 度=100%）
遗传度为70%～80%时，表明遗传因素起主要作 用,遗传度为30%～40%时，表明环境因素起主要 作用。
遗传率的表示符号是H或h2(计算部分略）
三、 多基因遗传病的特点
1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发 病率，但同胞发病率远低于单基因发病率。
3、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛， 大多数个体接近中间型，极端个体较少。
极高个体
极矮个体
P
AABBCC
A’A’B’B’C’C’
F1
AA’BB’CC’ 中等身高
F2
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C
ABC AABBCC
A’BC AA’BBCC
AB’C AABB’CC
ABC’
A’B’C
遗传学名词解释2
遗传学名词解释1.遗传：亲代与子代同一性状相似的现象。
2.变异：亲代与子代或子代之间出现性状差异的现象。
3.遗传学：是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学。
4.数量遗传学：研究生物体数量性状即由多基因控制的性状的遗传规律。
5.群体遗传学：研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化。
6.染色体：在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。
7.主缢痕：着丝粒所在的区域是染色体的缢缩部分，称为主缢痕。
8.次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。
9.随体：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体。
次缢痕与核仁的形成有关，故称为核仁组织者区。
10.端粒：染色体臂末端的特化部分，可将染色体末端封闭，使染色体之间不能彼此相连。
11.着丝粒：是染色体的缩缢部位，是细胞分裂过程中纺锤丝(spindle fiber)结合的区域。
12.染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，易被碱性染料染色。
13.常染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色浅、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质。
主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA构成。
14.染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色较深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质。
15.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称之同源染色体。
16.非同源染色体：形态结构不同的染色体对之间的互称非同源染色体。
17.姊妹染色单体：有丝分裂中期观察到的染色体由相同的2个染色单体构成，它们彼此以着丝粒相连，互称为姊妹染色单体。
18.细胞周期：细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程。
19.减数分裂：又称为成熟分裂(maturation division)，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
医学遗传学多基因病
没有考虑表现程度。
第五章
第一节
多基因病
多基因遗传与数量遗传
一、数量性状与多基因假说 质量性状（qualitative character）： 单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一 对基因所控制，相对性状之间的差别明显， 一个群体中的变异分布是不连续的，可将 变异的个体明显地区分为2～3组，没有中 间类型，这类性状称为质量性状。
疾病
唇裂±腭裂 腭裂 脊柱裂 无脑儿 各型先天性心脏病 先天性髋关节脱位 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 先天性巨结肠 精神分裂症 原发性癫痫 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘 消化性溃疡 强直性脊椎炎 原发性肝癌
群体发病率 （％）
0.17 0.04 0.3 0.5 0.5 0.1～0.2
先症者一级亲属 发病率（％）
b=（Xg-Xr）/a=(3.090-1.838)/3.367=0.372
h2=b/r=0.372/0.5=0.744
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holzinger公式
h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ)
CMZ:一卵双生子同病率；CDZ:二卵双生子同病率
例如:对狂躁抑郁型精神病的调查表明,在15对单卵双
统计数 总数 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 n 平均数 方差 X V
3 1 1 10 19 12 12 26 47 11 14 73 12 17 15 9 26 4 39 25 15 9 1 15 10 7 2
遗传学名词解释
第一章绪言本章要点1. 遗传、变异的含义及其相互关系；2. 拉马克、达尔文、魏斯曼、及孟德尔的遗传观念及其在遗传学发展中的作用。
3. 遗传学发展简史中著名科学家及其贡献参考书–<<遗传学>>，王亚馥主编，高等教育出版社，–<<遗传学>>，周希澄，郭平仲，冀耀如等，高等教育出版社，1982–<<遗传学>>，李宝森胡庆宝，页数：558 出版日期：1991年11月第1版–<<遗传学300题解>>，–<<遗传学700题解>>，目录绪言（第一章）第一章遗传的细胞学基础（第三章）第二章孟德尔遗传（第二章、第四章）第三章连锁遗传（第六章）第四章性别决定和性连锁（第五章）第五章细菌和噬菌体的遗传（第七章）第六章数量遗传（第八章）第七章遗传物质的改变（第九章、第十章、第十二章）第八章细胞质遗传（第十三章）第九章突变和重组机理（第十二章）第十章遗传与发育(第十四章)第一章遗传的细胞学基础本章要点染色质和染色体的关系；真核细胞中与遗传、变异相关的结构及其功能；用以区分、识别染色体的形态特征；有丝分裂异常现象与异常时期的关系；有丝分裂、减数分裂过程中染色体形态、结构、数目的变化及其遗传学意义；生物生殖过程中染色体的变化。
名词解释同源染色体----体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。
两条同源染色体分别来自生物双亲。
异染色质-----异染色质(heterochromatin)：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。
常染色质-----常染色质(euchromatin)：染色质线中染色很浅的区段。
核型----核型：将一个体细胞中全套染色体按同源染色体大小和着丝粒位置依次排列，分组编号形成的图象。
细胞周期----- 概念：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。
遗传学-数量性状的遗传分析
三、微效基因表型值的推算
累加作用（每个显性基因的作用以一定的数值与纯隐性亲本 的表型值相加） 纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值X纯显性亲本基因数＋ 纯隐性亲本表型值 如短穗玉米x＝6.6，长穗玉米x＝16.8，F2中长、短穗各占群体 的1/16 4n=16,n=2 控制长穗玉米穗长的显性基因为2对（4个）. 每个显性基因表型值＝纯显亲本表型值－纯隐亲本表型值/纯显 亲本基因数＝16.8－6.6/4＝2.55 所以，含一个显性基因的玉米穗长：6.6＋2.55＝9.15cm 含2个显性基因的玉米穗长：6.6＋（2×2.55）＝11.7cm 依此类推。
狭义遗传率
计算基因的相加效应的方差VA在总的表型方差中所占的百分率。
Aa同AA回交的子代个体为B1，同aa回交的子代个体为B2。 B1的遗传方差的计算 f x fx fx2 AA 1/2 a 1/2a 1/2a2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 合计 1 1/2(a+d) 1/2(a2+d2) B1的遗传方差：VB1＝1/2(a2+d2) -1/4(a+d)2=1/4（a－d）2 B2的遗传方差的计算 f x fx fx2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 aa 1/2 -a -1/2a 1/2a2 合计 1 1/2(d-a) 1/2(a2+d2) B2的遗传方差：VB2＝1/2(a2+d2)- 1/4(d-a)2=1/4（a＋d）2
例如小麦籽粒颜色两对基因控制的遗传动态 P 红R1R1R2R2 白r1r1r2r2 R1r1R2r2 红 1 4 6 4
F1
F2
1
4R
深红
3R
中深红
《医学遗传学》第六章 多基因遗传病
第六章多基因遗传病多基因遗传病：某些病(高血压、糖尿病、唇腭裂等)患病率超过1%，发病有遗传基础(家族倾向)，也是一种“全或无”性状，但遗传方式不简单的孟德尔遗传，即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式，这种疾病的发生不决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上基因决定，称为多基因病（polygenic disorders），这类疾病的形成还受到环境因子的影响，称多因子病（multifactorial disorders）。
第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状1．数量性状：受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。
2．微效基因：控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分，是共显性的，这些基因对该遗传性状的形成作用微小，也称微效基因（minor gene）。
微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应，即累积效应（additive effect）。
3．多基因遗传（polygenic inheritance）：性状或疾病受多对微效基因控制，同时还受环境影响，其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。
4．质量性状（quantiative character）：单基因遗传的性状称质量性状。
数量性状在一个群体中的变异分布是连续的，呈正态分布曲线，大多数人群性状变异近于平均值，极端性状占少数。
如人的身高。
质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。
如白化病。
二、数量性状的多基因遗传数量性状的遗传机制1．由多对微效基因控制。
如人的身高是数量性状，假设有3对基因控制，其表示为AA’、BB’、CC’，则ABC控制人体增高，而A’B’C’则控制人体减低，若在平均身高（165cm）的基础上增高或减低5cm，则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm，而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。
2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’，其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’B C、A’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。
数量遗传学
《数量遗传学》复习资料第一章绪论1.数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。
2.性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。
如毛色、角型、产奶量、日增重等。
根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。
3.⑪1908年：英国数学家（哈迪）和德国医学家（温伯格）提出遗传的平衡定律，奠定了群体遗传学的基础。
⑫1918年：英国统计学家（费舍尔）发表《根据孟德尔遗传假说的亲属间相关研究》，系统地论述了数量遗传学的研究对象和方法，成为数量遗传学诞生的标志。
⑬1908年：瑞典遗传学家(尼尔森-埃勒) 提出多基因学说，用每对微效基因的孟德尔式分离来解释数量性状的遗传机制，奠定了数量遗传学的基石。
4.数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。
5.质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。
6.阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。
7.数量性状的特点：（1）必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分；（2）要用生物统计的方法进行分析和归纳；（3）要以群体为研究对象；组成群体某一性状的表型值呈正态分布。
8.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。
有许多数量性状受主基因或大效基因控制。
9.数量遗传学的研究内容：（1）数量性状的数学模型和遗传参数估计；（2）选择的理论和方法；（3）交配系统的遗传效应分析；（4）育种规划理论。
第二章数量遗传学基础1.数量性状的表型值，即观察值，是由遗传与环境共同作用的结果，即P = G + E + IGE其中，P为表型值，G为基因型值，E为环境偏差，IGE为遗传与环境效应间的互作。
通常，假定遗传与环境间不存在互作，即IGE=0，则有：P = G + E2.基因型值G是由基因的加性效应（A）、显性效应（D）和上位互作效应（I）共同作用的结果。
医学遗传学第六章多基因遗传病
which result from an interaction between multiple genes and often multiple environmental factors.
3
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复杂性(状)疾病（complex disease):
在单倍型块中选取标志性位点（tagSNP）
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基本概念
allele, allele frequency, genotype, phenotype genetic makers recombination linkage linkage disequilibrium (LD), D’, linkage map haplotype
STR：微卫星标记，如(XX)n， (XXX)n， (XXXX)n；其中最常用的为(CA)n。
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RECOMBINATION
The formation of new combination of linked genes by crossing over (breakage and rejoining) between their loci.
一侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险4.21%
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两侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险 5.74%
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3.性别与发病风险
某种多基因遗传病的发病存在两性 差异时,表明不同性别的发病阈值是不同 的。群体发病率较低即阈值较高那个性 别的个体患病，则患者亲属的发病风险 较高。
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域值
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《数量遗传学》课件
农业数量遗传学的应用
通过数量遗传学，我们可以改 良农作物的品质、增加产量， 并提高农业可持续发展能力。
自然数量遗传学的应用
研究自然界中的物种数量变异， 认识物种适应环境的遗传机制， 帮助保护生态多样性。
数量遗传学在生态学中的应用
1 种群ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ量遗传学的应用
2 生态遗传学的应用
通过数量遗传学方法，揭示种群遗传结构 和遗传流动对生态系统的影响。
研究环境对遗传变异的选择方式，了解遗 传变异对生态系统稳定性和适应性的贡献。
数量遗传学的未来发展趋势
1
数量遗传学的研究热点和前沿
包括基因组学、表观遗传学和计算机模拟等新技术在数量遗传学研究中的应用。
2
数量遗传学的发展方向
例如研究进化、环境适应和群体动态等方面的更多领域，拓宽数量遗传学的应用 范围。
参考文献
在数量遗传学领域的经典和最新研究成果，以及相关的专业书籍和期刊论文。
《数量遗传学》PPT课件
数量遗传学是研究基因型和表现型之间关系的学科，本课程将介绍数量遗传 学的概念、研究对象、方法以及在生物学和生态学中的应用，探讨其未来发 展趋势。
什么是数量遗传学？
数量遗传学是研究基因型和表现型之间关系的学科。了解其概念、历史、基本假设和原理有助于我们深 入理解遗传表现的规律。
数量遗传学研究的对象
表现型和基因型之间的关系
数量遗传学研究表现型和基因型之间的关系，揭示基因表达对表现型变异的影响。
连锁不平衡和基因交互作用
了解连锁不平衡和基因交互作用对个体表现的影响，进一步认识遗传的复杂性。
环境对表现型的影响
研究环境对基因表达和表现型的互动，探索遗传和环境之间的相互作用。
数量遗传学的方法
遗传学复习参考之数量遗传
数量性状的遗传一、名词解释数量性状质量性状表现型方差基因型方差遗传力广义遗传力狭义遗传力平均显性程度二、简答题1、何谓数量性状2、数量性状在遗传上有什么特点？在实践上有什特点？数量性状遗传和质量性状遗传有什么主要区别？3、近亲繁殖的遗传效应有哪？回交和自交的遗传效应主要的区别是什么？4、自然界中杂交繁殖的生物强制进行自交或其他方式近交时生活力降低，为生么自然界中自交的生物继续自交没有不良影响？5、约翰逊用菜豆做实验，得出纯系学说。
这个学说的意义在哪里？有什么局限性？6、纯种或自交系的维持比较困难，那么，制造单交种或双交种时，为什么要用纯种或自交系呢？7、如果给有下标0的基因以5个单位，给有下标1的基因以10个单位，（1）计算A0A0B1B1C1C1和A1A1B0B0C0C0两个和它们F1杂种的计量数值。
设(1)没有显性(2)A1对A0是显性(3)A1对A0是显性，B1对B0是显性（1）根据上问的假定，导出下列的F2频率分布，并作图。
计量数值 1 2 330 1/64 1/64 1/6435 6/64 4/64 2/6440 15/64 9/64 7/6445 20/64 16/64 12/6450 15/64 19/64 12/6455 6/64 12/64 18/6460 1/64 3/64 9/648、约翰逊从一个菜豆纯系中随机选出一个样本称重，得到的豆粒重量如下(厘克)19 31 18 24 27 27 25 30 29 22 29 26 23 20 24 21 25 29(1)计算样本的平均数，方差，标准差，变异系数这一群体的环境方差和遗传方差是多少(2)如果从其中选31 25 19 的种子分别种植得到后代植株，预测各株种子的平均粒重是(3)多少9、有人测量了矮脚鸡和芦花鸡的性成熟公鸡和它们的杂种得体重，得到下列平均值和表型方差：平均（斤）表型方差矮脚鸡 1.4 0.1芦花鸡 6.6 0.5F1 3.4 0.3F2 3.6 1.2B1 2.5 0.8B2 4.8 1.0计算鸡体重的广义遗传力和狭义遗传力10、上海奶牛的泌乳量比根赛牛高120/0，而根赛牛的奶油含量比上海牛高300/0。
数量遗传的名词解释
数量遗传的名词解释数量遗传是一门研究个体数量变异及遗传机制的学科，也是进化生物学中的重要分支之一。
它通过观察和分析个体数量间的差异来探索基因在个体数量变化中的作用。
数量遗传的研究对象既包括自然界中的野生动物与植物种群，也包括实验室中的模式生物，如果蝇、鼠类等。
一、数量遗传研究的背景与意义数量遗传的研究是为了解释物种数量变化的原因和机制。
物种数量的变化涉及许多因素，如自然选择、遗传漂变、基因流动、突变等等。
数量遗传学从基因遗传的角度出发，研究个体的数量变异是否受到基因水平上的调控，并探究基因在个体数量变化中的作用机制，从而为生物多样性保护和物种管理提供理论依据。
二、数量遗传的重要概念与方法1. 基因型与表型基因型是指个体在某一位点上的基因组合，而表型则是个体的可观测性状。
数量遗传研究关注的是基因型与表型之间的关系，如何通过分析遗传基因对表型的影响，从而了解个体数量的变异。
2. 遗传方差与环境方差遗传方差是指个体数量变异中与基因型有关的部分，环境方差则是与环境因素有关的部分。
通过比较遗传方差与环境方差的大小，可以评估个体数量变化中基因与环境对个体数量变异的影响程度。
3. 遗传参数估计为了了解遗传因素对个体数量变异的作用程度，数量遗传学中引入了一些统计方法，如重复测量与分析、各种遗传方差分析模型等。
通过这些方法，研究人员可以估计出遗传参数（如遗传方差、遗传相关等）来描述个体数量变异的遗传组成。
4. 选择实验选择实验是数量遗传学中常用的研究方法之一。
通过在不同基因型个体群体中选择性繁殖，可以探究不同基因型在个体数量变异中的作用。
这种实验可以反映个体数量变化中的选择压力和基因遗传效应。
三、十大经典数量遗传学实验1. 麦吉利细菌实验通过在不同温度下培养大肠杆菌，研究人员发现了头发色突变的麦吉利突变体与胞内色素谷胱甘肽之间的遗传关系，为后续研究提供了重要的实验依据。
2. 麦克洛迪果蝇实验通过选择实验，研究人员发现了果蝇群体中的遗传变异，如雌性翅膀长短的变异，这些变异与环境适应和优势基因的选择有着密切的关系。
大学生物遗传学：第六章 数量性状遗传
2. 近交系数的计算
① 从配子频率计算
P1□ B1□ ○P2 ○B2 P1、P2是无血缘关系的两 个亲本，设其基因型分别 为a1a2、a3a4 则B1、B2基因型可能为 a1a3、a1a4、a2a3、a2a4，且 概率相等均为1/4 近交系数则指S为a1a1、 a2a2、a3a3、a4a4的概率。
另外，图中S有两个共同 祖先对于某一特定基因有 四个基因位点， 所以F=(1/2)4× 4=1/4
S◇
从配子频率计算近交系数
♀1/4 a1 ♂1/4 a1 1/4a2 1/4a3 1/4a4 1/16 a1a1 1/16 a2a1 1/16 a3a1 1/16 a4a1 1/4a2 1/16 a1a2 1/16 a2a2 1/16 a3a2 1/16 a4a2 1/4a3 1/16 a1a3 1/16 a2a3 1/16 a3a3 1/16a3a3 1/4 a4 1/16 a1a4 1/16 a2a4 1/16 a3a4 1/16 a4a4
F=(1/4)2× 4=1/4
② 从基因传递步骤计算近交系数
a1a2 P1□ B1□ S◇
a1a1、a2 a2、 a3 a3、 a4a4
a3a4 ○P2 ○B2
一个基因传递给后代的概 率为1/2，从图中可知， 某一(如a1)特定基因的两 个拷贝(a1a1)从P1传递给S 需要四步，概率为(1/2)4 ；
第六章 数量性状遗传
第一节 群体的变异 第二节 数量性状的特征 第三节 数量性状遗传研究的基本统计方法 第四节 遗传参数的估算及其应用 第五节 数量性状基因定位 第六节 近亲繁殖和杂种优势
数量遗传学中的基因型频率分析
数量遗传学中的基因型频率分析数量遗传学是研究基因和基因数量在种群中的遗传结构、遗传变异和演化规律的科学。
而基因型频率是数量遗传学中的重要概念，它反映了一种基因型在种群中的相对比例。
本文将从基因型频率的定义、计算公式、影响因素和实际应用等角度，来解析这一重要概念。
一、基因型频率的定义基因型是指一个个体所携带的基因，并且基因型是由基因的种类和数量所决定的。
在静态的种群中，基因型频率指每种基因型所占的比例。
在遗传平衡状态下，基因型频率保持不变。
二、基因型频率的计算公式基因型频率的计算根据如下公式：p2 + 2pq + q2 = 1其中，p、q分别表示种群中两个等位基因的频率，p2、2pq、q2分别表示三种基因型在种群中所占的频率。
其中，p和q是等位基因频率，它们两者之和等于1。
乘法原则说明，每种基因型的频率都可以通过等位基因频率来计算。
三、影响基因型频率的因素1、自然选择：自然选择是影响基因型频率的重要因素之一。
如果某种基因型在环境中具有适应性优势，则其频率将会增加。
2、基因漂移：基因漂移是指随机事件影响基因频率的过程，包括种群大小和繁殖机制等因素。
当种群很小时，随机事件对基因型频率的影响会更明显。
3、基因流动：基因流动指基因频率的变化是由于个体间的迁移而导致的。
如果种群间存在基因流动，则会导致基因型频率的变化。
4、突变：突变是指基因发生随机变异的现象。
虽然突变的概率很低，但是突变也会影响基因型频率。
四、基因型频率的实际应用基因型频率在实际应用中有着广泛的应用，如人口遗传学、疾病遗传学等。
1、人口遗传学基因型频率在人口遗传学中扮演着重要角色。
它可以用于描述不同群体之间的基因差异，并预测下一代种群频率的变化。
此外，基因型频率还可以用来检测群体间的亲缘关系等。
2、疾病遗传学在疾病遗传学中，基因型频率可以用来描述一种疾病在某一种族或人群中的高发频率。
通过研究疾病在不同种群中的基因型频率分布，可以为疾病的基础研究提供指导。
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3.各世代方差组成部分的分析
F2的遗传方差 VG(F2)=1/2a2 + 1/4d2 多对基因遗传，基因不连锁，也无非等位基因间的相
互作用，那么F2的遗传方差为
VG(F2)= 1/2(a12 + a22 + a32 +…+ an2) + 1/4 (d12 + d22 + d32 +…+ dn2)
0.65
第四节 近亲繁殖和杂种优势
一、近亲繁殖及其遗传效应
1、概念 近亲繁殖：也称近亲交配，或简称近交，是指血
统或亲缘关系相近的两个个体间的交配。 根据亲缘远近的程度一般可分为：
全同胞、半同胞和表兄妹之间的交配 回交、自交
2.近交遗传效应的表示方法
近交系数(F)：一个个体从它的某一祖先那里得到 一对纯合的、等同的，即在遗传上是完全等同的 基因的概率。
遗传学---第六章 数量遗传
小麦： 红色子粒品种×白粒子粒品种 ↓ F1 ↓
F2： 红色子粒 白色子粒
15 ∶ 1
63 ∶ 1
子粒颜色受两对重叠基因决定
子粒颜色受三对重叠基因决定
三、数量性状与质量性状的关系
1.数量性状表现连续分布，质量性状表现不连续分布。 2.控制数量性状或质量性状的基因数目不同。控制质量性
状的是单对基因，控制数量性状的是多对基因。 3.数量性状或质量性状的区分不是绝对的。 ① 区分性状的方法不同 ② 用于杂交的亲本间相差基因对数的不同 ③ 观察层次的不同
四、数量性状与选择
Johannsen的菜豆纯系选择实验表明：纯系内选择 无效
第二节 数量性状遗传分析的统计学方法
一、平均数(mean)
VG(B1+B2) = 1/4(a-d)2 +1/4(a+d)2 = 1/2 a2 + 1/2 d2 = 1/2 A+ 1/2 D
二者的表型方差之和为 VP(B1+B2) = 1/2 A+ 1/2 D + 2 VE ----------②
由公式①得
1/2 A 狭义遗传力(h2) = VP(F2) ×100%
×100%
=
VF2 - 1/2( VP1 ＋ VP2 ) VF2
×100%
二、狭义遗传力的计算
狭义遗传力：指遗传方差中可固定遗传的加性方差占总方差 (表型方差) 的百分比。
表型方差＝遗传方差＋环境方差
遗传方差
加性方差(能固定的可遗传部分) 显性方差(不能固定的可遗传部分)
表型方差＝加性方差＋显性方差＋环境方差 VP ＝ VA ＋ VD ＋ VE
第三节 遗传力的估算及应用
遗传力：指亲代传递其遗传特性的能力，用遗传 率表示，指遗传变异占总变异的百分数。 遗传力＝0，表示变异完全由环境引起。 遗传力＝1，表示变异完全由遗传因素决定。
广义遗传力：遗传变异占表型总变异的百分数。 狭义遗传力：遗传变异中基因加性作用的变异占
表型总变量的百分数。
VE ＝ 1/2( VP1 ＋ VP2 ) 或VE ＝ 1/3 ( VP1 ＋ VP2 ＋ VF1 )
VF2 ＝ VG+ VE
VG ＝ VF2 - VE ＝ VF2 - VF1 ＝ VF2 - 1/2( VP1 ＋ VP2 )
广义遗传力(H2)=
VG VP
×100%
=
VF2 - VF1 VF2
一、广义遗传力的计算
广义遗传力：遗传方差占总方差(表型方差) 的百分比。
广义遗传力(H2)=
VG VP
×100%
=
VG VG+ VE
×100%
表型值(P)=基因型值(G)+环境作用值(E)
VP ＝ VG ＋ VE 对P1、P2和F1来说，
遗传方差 VG ＝ 0 → VP ＝ VE
VP1 ＝ VE VP2 ＝ VE VF1 ＝ VE
某一性状全部观察数的平均。
二、方差(variance)
反映个体测量值与平均值的偏差程度，用来 测量变异的程度。
也用V来表示： V＝S2 当平均数是由理论假定时，分母用n。
三、标准误
方差开方，使变异范围的单位和个体量度 范围相同。
_1
标准误（standard error） 标准差（standard deviation, SD）
例：两个纯合玉米亲本，一个为长果穗(AA)，平均 长度为20cm，一个为短果穗(aa)，平均长度为 10cmห้องสมุดไป่ตู้杂种一代(Aa)果穗的平均长度为17cm。
求：两亲本的中间值和三种基因型的效应值。
效应值＝基因型值－中间值
2.各世代基因型平均效应值的估算
F1代平均效应值：d F2代平均效应值：1/2d F1与AA的回交子代B1的平均效应值：1/2(a+d) F1与aa的回交子代B2的平均效应值：1/2(d-a)
狭义遗传力(h2) =
VA VP
×100% =
VA VG+ VE
×100%
1.一对基因的遗传模式
以A，a为例，可构成三种基因型：AA，Aa，aa 设它们的效应值分别为 AA：a；Aa：d；aa：- a
aa -a
O
Aa AA
d
a
o: 两亲本的中间值(平均值)
d: Aa离开两亲中点的显性偏差。 d=0，无显性 d=a(或-a)，显性完全 0<d<a (或-a<d<0) ，部分显性
= 1/2Σa2 + 1/4Σd2 设Σa2 = A ， Σd2 = D 则VG(F2)= 1/2 A + 1/4 D F2的表型方差 VP(F2)= 1/2 A + 1/4 D + VE ----------------①
回交世代方差的估算
B1的遗传方差VG(B1)= 1/4(a-d)2 B2的遗传方差VG(B2)= 1/4(a+d)2
①×2－②得
1/2 A= 2VP(F2) - VP(B1+B2)
狭义遗传力(h2) =
2VF2 – (VB1+VB2) ×100% VF2
平均显性程度=
d a
三、遗传力的应用
指导育种：遗传力高说明这一性状受遗 传因素影响大，人工选择的效率较高； 反之，人工选择效率低。
用于人类数量性状分析
表6-7 人类一些性状的遗传力
性状 遗传力 性状
遗传力
身材 0.81 理科天赋
0.34
坐高 0.76 数学天赋
0.12
体重 0.78 文史天赋
0.45
口才 0.68 拼写能力
0.53
IQ(Binet) 0.68 先天性幽门狭窄 0.75
IQ(Otis) 0.80 精神分裂症
0.80
唇裂 0.76 糖尿病
0.75
高血压 0.62 冠状动脉病