广东省产前诊断质量评估标准-分子遗传部分-产前诊断
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准是指在产前诊断中被广泛认可且具有高度准确性的标准或方法。
以下是一些常见的产前诊断金标准：
1. 羊水穿刺：羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行检测的一种方法。
它可以用于检测胎儿的染色体异常、某些遗传性疾病和神经管缺陷等。
羊水穿刺被认为是产前诊断的金标准之一，因为它可以提供胎儿细胞的直接样本，从而进行详细的遗传学分析。
2. 绒毛膜取样：绒毛膜取样是在早期妊娠期间通过抽取胎盘组织进行检测的方法。
它可以用于检测染色体异常和某些遗传性疾病。
绒毛膜取样通常在怀孕10-13 周之间进行，相对于羊水穿刺来说，它可以更早地提供产前诊断的结果。
3. 超声检查：超声检查是产前诊断中常用的影像学方法。
它可以用于检测胎儿的结构异常、生长发育异常以及某些先天性疾病。
超声检查可以提供实时的图像，帮助医生评估胎儿的健康状况。
这些金标准在产前诊断中被广泛应用，并经过长期的临床实践和研究验证。
然而，需要注意的是，每种诊断方法都有其适用范围和局限性，并且结果的准确性也受到多种因素的影响，如检测时间、技术水平和样本质量等。
在进行产前诊断时，医生会根据孕妇的具体情况和风险评估，综合考虑多种诊断方法，并结合临床表现和家族史等因素，做出最合适的诊断和管理决策。
如果你对产前诊断有具体的问题或疑虑，建议咨询专业的医生或遗传学专家。
开展产前诊断技术医疗机构基本标准
开展产前诊断技术医疗机构基本标准产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。
产前诊断技术配置应当以人群对产前诊断技术服务需求、产前诊断技术发展为依据，符合区域医疗卫生资源规划要求。
开展产前诊断技术医疗机构（以下简称产前诊断机构）应当达到以下基本标准。
一、主要职责（一）进行出生缺陷防治健康教育。
（二）接受产前筛查机构或其他医疗机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊。
（三）开展与产前诊断相关的临床咨询。
（四）开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前诊断工作。
（五）具有相应遗传咨询和实验室检测能力的，可开展常见单基因遗传性疾病的诊断。
（六）在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行病理检查及相关遗传学检查。
（七）落实多学科转会诊、追踪随访、疑难病例讨论等各项规章制度。
（八）对有合作关系的产前筛查机构开展人员培训、技术指导和质量控制工作。
（九）对涉及医学伦理问题的病例应当及时经医学伦理委员会研究讨论。
（十）统计和分析产前诊断有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，按要求定期报送卫生健康行政部门。
（十一）建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查或诊断的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。
二、设置要求（一）设有妇产、儿科、医学影像（超声）、检验、病理等科室，具有独立的遗传咨询门诊，设有医学伦理委员会。
（二）有能力独立开展遗传咨询（包括遗传病咨询和产前咨询）、医学影像（超声）、生化免疫、细胞遗传和胎儿病理等技术服务。
可独立开展分子遗传或按照有关要求与有能力的医疗机构合作开展相关服务。
鼓励有能力的产前诊断机构独立开展分子遗传项目。
（三）配备至少2名具有副高以上技术职称的从事遗传病咨询的临床医师、2名具有副高以上技术职称的从事产前咨询的妇产科医师、2名具有副高以上技术职称的从事超声产前诊断的临床医师、1名具有副高以上技术职称的儿科医师、2名细胞遗传实验室技术人员，其中1名具有5年中级以上技术职称。
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)A 1B 2C 3D 41.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动2.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日3.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征4.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周5.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+66.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿D 先天性缺陷和无脑儿7.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。
A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷8.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A 血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄9.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
产前诊断和遗传病诊断技术服务管理规定
附件1：开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术的发展,实行产前诊断技术的分级管理,设置开展产前诊断技术服务的医疗保健机构;一、产前诊断技术服务机构的设置开展产前诊断技术的医疗保健机构,是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构;开展产前诊断技术的医疗保健机构,必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务;有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建立工作联系;卫生部在全国范围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中,经专家评议,指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构;省、自治区、直辖市卫生行政部门,根据产前诊断技术管理办法的要求,审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构;各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前诊断技术服务工作时应坚持： 1. 严格按产前诊断技术管理办法规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批;2. 所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时,应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识的普及;遇到产前诊断技术管理办法第十七条规定的孕妇时,应当提供咨询服务,并以书面形式如实告知孕妇或其家属,建议孕妇进行产前诊断,并提供经许可进行产前诊断的医疗保健机构的有关信息;3．对一般孕妇进行产前筛查,要坚持知情选择;开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建立起转诊联系,并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制;卫生部和各省级卫生行政部门定期公布经指定的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称、技术特长和其他相关信息;各省卫生行政部门还应定期公布产前诊断和产前筛查质量控制信息;二、国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1．接受下级产前诊断机构的转诊,负责产前诊断中疑难病例的诊断;2．培训和指导各省产前诊断技术骨干和师资;3．对开展产前诊断技术的医疗保健机构进行质量控制;4．进行产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作；收集、汇总、分析全国产前诊断技术有关信息;5．追踪产前诊断技术的发展趋势,开展产前诊断技术的国际合作与交流;6．承担卫生部交办的其他工作;三、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1．提供产前诊断技术服务,接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊,对诊断有困难的病例转诊;2．统计和分析产前诊断技术服务有关信息,尤其是确诊阳性病例的有关数据,定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观察,定期讨论疑难病例;3．承担本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和继续教育,负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作;4．对本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制;5．有条件的,与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作,开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作;6．承担省级卫生行政部门交办的其他工作;四、质量控制工作的基本要求国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构负责全国的产前诊断技术的质量控制工作,具体地域工作范围由卫生部指定;各省开展产前诊断技术的医疗保健机构负责本省产前诊断和产前筛查服务的技术管理和质量控制工作,具体地域工作范围由省级卫生行政部门指定,未纳入质量控制的医疗保健机构不得继续进行产前筛查;产前诊断技术质量控制包括：1.各类实验室技术质量保证;2. 机构间进行实验室的能力比对试验验证试验、现场抽样检查和实验室质量评定;3．诊断试剂的敏感度和特异度标准等制定和执行;4．产前诊断技术结果的质量监测和评定;5．公开发布产前诊断质量的有关信息;附件2 ：开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件根据产前诊断技术管理办法,以及开展产前诊断技术的医疗保健机构的职责,制定国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的设置原则、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件,作为开展产前诊断技术医疗保健机构建设和审评的参考依据;一、设置国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的基本原则1．国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构,为经省级卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构;产前诊断的各项技术具有全国领先地位和权威性,具备承担国家级产前诊断技术医疗保健机构职责的条件; 2．卫生部根据产前诊断技术管理办法有关条款的规定和全国产前诊断实际工作及技术发展的需要,组织专家评议,并征求各省级卫生行政部门和产前诊断技术医疗保健机构的意见后,确定国家级产前诊断技术医疗保健机构;二、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件(一)组织设置要求各省开展产前诊断技术的医疗保健机构,需设立产前诊断诊疗组织,设主任1名,负责产前诊断的临床技术服务,下设办公室和资料室,分别负责具体的管理工作和信息档案管理工作;各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断超声、生化免疫和细胞遗传等部门,具有妇产科、儿科、病理科、临床遗传专业的技术力量;鼓励尚未具备分子遗传诊断能力的机构与大学、科研机构等合作,将分子遗传诊断技术应用到产前诊断技术服务中;二产前诊断业务范围要求各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务包括：1.进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作;2.开展与产前诊断相关的遗传咨询;3．开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等的产前筛查和诊断;4．开展常见单基因遗传病包括遗传代谢病的诊断;5．接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊,对诊断有困难的病例转诊;6．在征得家属同意后,对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查;7．建立健全技术档案管理和追踪观察制度,信息档案资料保存期50年;三规章制度要求开展产前诊断技术的医疗保健机构必须建立健全各项规章制度和操作常规,包括：人员职责、人员行为准则、诊疗常规、实验室操作规范、质量控制管理规定、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察制度、统计汇总及上报制度以及患者知情同意制度等;四专业技术基本要求1．具有遗传咨询的能力;2．具有开展血清学标记免疫检测技术的能力;3．具有常规开展外周血染色体核型分析的能力;4．具有开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析的能力;5．具有对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力;6．具有对常见的胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力;7．具有开展常见的单基因遗传病包括遗传代谢病诊断的能力;8．具有对产前筛查出的多数95%以上高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力;9．具有相关健康教育的能力;五人员配备基本要求开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事遗传咨询的临床医师,2名具有副高以上职称的妇产科医师,1名具有副高以上职称的儿科医师,1名具有副高以上职称的从事超声产前诊断的临床医师,2名具有中级以上职称的细胞遗传实验技术人员和生化免疫实验技术人员;六设备配置基本要求设备配置基本要求附件3 ：从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件从事产前诊断技术的卫生专业技术人员,必须经过系统的产前诊断技术专业培训,通过省级卫生行政部门的考核获得从事产前诊断技术的母婴保健技术考核合格证书,方可从事产前诊断技术服务;从事辅助性产前诊断技术的人员,需在取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的人员指导下开展工作;一、临床医师1．从事产前诊断技术服务的临床医师必须取得执业医师资格,并符合下列条件之一：1 医学院校本科以上学历,且具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验,接受过临床遗传学专业技术培训;2 从事产前诊断技术服务10年以上,掌握临床遗传学专业知识和技能;2．从事产前诊断技术的临床医师具备的相关基本知识和技能是指：1 遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略;2 常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施;3)常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施;4)常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义;5)胎儿标本采集如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术及其术前术后医疗处置;二、超声产前诊断医师1．从事超声产前诊断的医师,必须取得执业医师资格,并符合下列条件之一：1 大专以上学历,且具有中级以上技术职称,接受过超声产前诊断的系统培训;2 在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上,接受过超声产前诊断的系统培训;2．熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术,能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形;三、实验室技术人员1．产前诊断实验室技术人员,必须符合下列条件之一：1)大专以上学历,从事实验室工作2年以上,接受过产前诊断相关实验室技术培训;2)中级以上技术职称,接受过产前诊断相关实验室技术培训;2．实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括：1)标本采集与保管的基本知识;2)无菌消毒技术;3)标记免疫检测技术的基本知识与操作技能;4)风险率分析技术;5)外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术;附件4 ：遗传咨询技术规范本技术规范主要指与产前诊断有关的遗传咨询,是指取得了母婴保健技术考核合格证书从事产前诊断的临床医师,对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询;一、基本要求一遗传咨询机构的设置凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询;二遗传咨询人员的要求1．遗传咨询人员应为从事产前诊断的临床医师,必须符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件中有关要求;2．具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识,能正确推荐辅助诊断手段,对实验室检测结果能正确判断,并对各种遗传的风险与再现风险做出估计;三场所要求遗传咨询门诊至少具备诊室1间,独立候诊室1间,检查室1间;二、遗传咨询应遵循的原则1．遗传咨询人员应态度亲和,密切注意咨询对象的心理状态,并给予必要疏导;2．遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权,对咨询对象提供的病史和家族史给予保密;3．遵循知情同意的原则,尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等,是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定; 三、遗传咨询的对象1．夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者;2．曾生育过遗传病患儿的夫妇;3. 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;4．不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;5. 婚后多年不育的夫妇;6．35岁以上的高龄孕妇;7.长期接触不良环境因素的育龄青年男女;8.孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;10．其他需要咨询的情况;四、技术程序一遗传咨询技术要求1．采集信息：遗传咨询人员要全面了解咨询对象的情况,详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史流产史、死胎史、早产史、婚姻史婚龄、配偶健康状况、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族;收集先证者的家系发病情况,绘制出家系谱;2．遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果,诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关,单基因遗传病还须确定是何种遗传方式;3．遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险,而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析,进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险;4．提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度,建议采取适当的产前诊断方法,充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等;临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等;产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等;5．提供建议：遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建议;(二)遗传咨询需注意的问题1.阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性,所进行筛查或诊断的时限性、风险和可能结局;2．说明使用的遗传学原理,用科学的语言解释风险;3．解释疾病性质,提供病情、疾病发展趋势和预防的信息;4. 在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息,在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见;附件5：21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范产前筛查,是通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断;产前筛查必须符合下列原则：目标疾病的危害程度大；筛查后能落实明确的诊断服务；疾病的自然史清楚；筛查、诊断技术必须有效和可接受;为规范产前筛查技术的应用,根据目前医学技术发展,制定21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的技术规范;一、基本要求一机构设置开展21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目,如果有产前诊断资质许可,应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；如果无产前诊断资质许可,应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系,保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断;二设备要求设备配置参照附件2有关生化免疫室的要求;二、管理一产前筛查的组织管理1. 产前筛查必须在广泛宣传的基础上,按照知情选择、孕妇自愿的原则,任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查;医务人员应事先详细告知孕妇或其家属21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性,是否筛查以及对于筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定,并签署知情同意书;2．产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系;孕中期的筛查,根据各地的具体条件可采取两项血清筛查指标、三项血清筛查指标或其他有效的筛查指标;从事21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构所选用的筛查方法和筛查指标包括所用的试剂必须报指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构统一管理;二定期报告开展产前筛查和产前诊断技术的医疗保健机构应定期将21三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果,包括筛查阳性率、21三体综合征或胎儿其他染色体异常和神经管缺陷检出病例、假阴性病例汇报给指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构;三筛查效果的定期评估国家级和各省开展产前诊断技术的医疗保健机构,应指导、监督21三体综合征和神经管缺陷产前筛查工作,并进行筛查质量控制,包括筛查所用试剂、筛查方法,对筛查效果定期进行评估,根据各地的筛查效果提出调整或改进的建议;三、技术程序与质量控制一筛查的技术程序和要求1．筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者,筛查报告应包括经筛查后孕妇所怀胎儿21三体综合征发生的概率或针对神经管缺陷的高危指标甲胎蛋白AFP的中位数倍数值AFP MoM,并有相应的临床建议;2．筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后,才能签发;3．筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年,血清标本须保存于-70℃,以备复查;二筛查后高危人群的处理原则1．应将筛查结果及时通知高危孕妇,并由医疗保健机构的遗传咨询人员进行解释和给予相应的医学建议;2．对21三体综合征高危胎儿的染色体核型分析和对神经管畸形高危胎儿的超声诊断,应在经批准开展产前诊断的医疗保健机构进行;具体技术规范参考附件7和附件6;3．对筛查出的高危病例,在未做出明确诊断前,不得随意为孕妇做终止妊娠的处理;4．对筛查对象进行跟踪观察,直至胎儿出生,并将观察结果记录;四、产前筛查及产前诊断工作流程图产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时咨询,初筛高危病例、宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查告知目前筛查的先天性疾病书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病,检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果孕妇知情选择并签字定期常规产前检查孕7~20周抽血风险率低高风险率或高危孕妇定期常规产前检查结果解释,建议产前超声筛查超声筛查异常超声筛查无异常进一步羊水穿刺的咨询同意不同意宣教羊水穿刺的局限性、风险率孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病,可能导致的不良后果的宣教孕妇签字并作好穿刺准备孕妇签字羊水检查异常羊水正常进行先天性疾病咨询定期常规产前检查定期常规产前检查孕妇进行知情选择孕妇夫妻双方同意不同意终止妊娠并签字终止妊娠并签字终止妊娠进行先天性疾病咨询附件6：超声产前诊断技术规范超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一,它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断;一、基本要求一超声产前诊断机构的设置超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展;二超声产前诊断人员的要求从事超声产前诊断的人员必须符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件中有关要求;三设备要求1．超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪;2．具有完整的图像记录系统和图文管理系统,供图像分析和资料管理;二、管理1．对胎儿有可疑发育异常者,必须进行全面的超声检查,并做必要的记录;2．严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定;3．未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时,发现可疑病例,应出具超声报告,同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构;4．产前诊断超声报告,应由2名经审批认证的专业技术人员签发;三、超声产前诊断应诊断的严重畸形根据目前超声技术水平,妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等;四、技术程序1．对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查,主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查;具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行;如疑有胎儿生长发育异常,应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断;2．对产前诊断技术管理办法第十七条规定的高危孕妇,应进行早期妊娠超声检查,对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断;3．开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇,应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录;4．对无结构异常的腔室容积改变,需随访后再做诊断;5．胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行;附件7：胎儿染色体核型分析技术规范对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常的主要诊断方法;胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取;获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带,做染色体核型分析;一、基本要求(一)机构设置只有在经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构才能实施;(二)人员要求从事胎儿染色体核型分析的人员必须符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件中有关要求;三场所要求场所应包含小手术室、接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室;各工作室应具备恒温设施,小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施;四设备要求设备配置参照附件2有关要求;二、管理(一)建立规章制度1．各级工作人员分工和职责;2．各项技术操作常规;3．消毒隔离制度;4．设备仪器和材料管理制度;5．资料信息档案和管理;二所有的操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险,并签订了知情同意书后方可进行;三所有操作必须按常规进行,手术操作后应做好手术记录;四染色体核型分析报告,应由2名经认证审批的专业技术人员签发,审核人必须具有副高以上专业技术职称;三、产前诊断适应证、适宜检查时间及手术禁忌证一产前诊断适应证1．35岁以上的高龄孕妇;2．产前筛查后的高危人群;3．曾生育过染色体病患儿的孕妇;。
产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标一、筛查/诊断技术质量筛查/诊断技术质量是确保产前筛查和诊断准确性的关键因素。
应采用国际公认的筛查和诊断技术，并定期进行技术评估和更新。
二、实验室检测质量实验室检测质量直接影响产前筛查和诊断的准确性。
实验室应建立严格的质量控制标准，包括仪器校准、试剂质量控制、样本处理等方面。
三、临床评估质量临床评估是产前筛查和诊断的重要环节，应确保评估结果的准确性和可靠性。
临床医生应具备丰富的经验和专业能力，遵循临床指南和操作规范。
四、遗传咨询质量遗传咨询是产前筛查和诊断的重要后续服务，应确保咨询信息的准确性和完整性。
咨询师应具备专业知识和沟通技巧，为患者提供个性化的咨询服务。
五、随访服务质量随访服务是产前筛查和诊断的重要环节，应确保患者得到及时、有效的随访。
随访计划应根据患者情况制定，并建立完善的随访记录和报告制度。
六、诊断符合率诊断符合率是衡量产前筛查和诊断准确性的重要指标。
应定期对诊断符合率进行评估和监测，以提高诊断准确性。
七、筛查阳性率筛查阳性率是衡量产前筛查效果的重要指标。
应定期对筛查阳性率进行评估和监测，以确保筛查效果达到预期目标。
八、检测误差管理检测误差是影响产前筛查和诊断准确性的重要因素。
应建立完善的误差管理制度，包括误差发现、报告、分析和改进等方面。
九、质量控制记录质量控制记录是监测和控制产前筛查和诊断过程的重要依据。
应建立完善的记录管理制度，包括仪器校准记录、样本处理记录、咨询记录等方面。
十、培训与教育培训与教育是提高产前筛查和诊断质量的重要措施。
应对医务人员进行定期培训和教育，提高其专业能力和技术水平。
开展产前筛查和诊断技术医疗机构基本标准
开展产前筛查技术医疗机构基本标准产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。
产前筛查技术配置应当以人群对产前筛查技术服务需求、产前筛查技术发展为依据，符合区域医疗卫生资源规划要求。
开展产前筛查技术医疗机构（以下简称产前筛查机构）应当达到以下基本标准。
一、主要职责（一）进行出生缺陷防治健康教育。
（二）开展与产前筛查相关的临床咨询。
（三）开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前筛查工作。
（四）将拟进行产前诊断的孕妇转诊至与其合作的产前诊断机构。
（五）统计和分析产前筛查有关信息，按要求定期报送卫生健康行政部门。
（六）建立追踪随访制度，对接受筛查的孕妇进行妊娠结局追踪随访。
（七）接受有合作关系产前诊断机构的人员培训、技术指导与质量控制。
（八）建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。
二、设置要求（一）设有妇产、超声、检验等科室，设有医学伦理委员会。
具有开展临床咨询、助产技术、超声产前筛查等专业能力，可独立开展生化免疫实验室检测，或与产前诊断机构合作开展生化免疫实验室检测、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相关采血服务。
（二）配备至少2名从事临床咨询的妇产科医师，其中1名具有5年中级以上技术职称；配备至少2名从事超声产前筛查的临床医师，其中1名具有中级以上技术职称且具有2年以上妇产科超声检查工作经验；设置生化免疫实验室的医疗机构应当配备至少2名生化免疫实验室技术人员，其中1名应当具有中级以上技术职称且具有2年以上临床实验室工作经验。
产前筛查机构配备的各类卫生专业技术人员应当满足相应工作量的要求。
（三）与产前诊断机构建立转会诊关系，双方签订转会诊协议，接受其人员培训、技术指导与质量控制。
三、人员能力（一）从事产前筛查的卫生专业技术人员必须经过省级卫生健康行政部门组织的产前筛查技术专业培训，并考试合格。
产前筛查和产前诊断技术质量控制总结
产前筛查和产前诊断技术质量控制总结下载提示：该文档是本店铺精心编制而成的，希望大家下载后，能够帮助大家解决实际问题。
文档下载后可定制修改，请根据实际需要进行调整和使用，谢谢！本店铺为大家提供各种类型的实用资料，如教育随笔、日记赏析、句子摘抄、古诗大全、经典美文、话题作文、工作总结、词语解析、文案摘录、其他资料等等，想了解不同资料格式和写法，敬请关注！Download tips: This document is carefully compiled by this editor. I hope that after you download it, it can help you solve practical problems. The document can be customized and modified after downloading, please adjust and use it according to actual needs, thank you! In addition, this shop provides you with various types of practical materials, such as educational essays, diary appreciation, sentence excerpts, ancient poems, classic articles, topic composition, work summary, word parsing, copy excerpts, other materials and so on, want to know different data formats and writing methods, please pay attention!产前筛查和产前诊断技术质量控制总结产前筛查和产前诊断技术在现代医学中扮演着至关重要的角色，它们不仅能够帮助早期发现胎儿的异常情况，还能为家庭和医疗团队提供必要的决策支持。
开展产前诊断技术医疗机构基本标准
附件2开展产前诊断技术医疗机构基本标准产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。
产前诊断技术配置应当以人群对产前诊断技术服务需求、产前诊断技术发展为依据，符合区域医疗卫生资源规划要求。
开展产前诊断技术医疗机构（以下简称产前诊断机构）应当达到以下基本标准。
一、主要职责（一）进行出生缺陷防治健康教育。
（二）接受产前筛查机构或其他医疗机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊。
（三）开展与产前诊断相关的临床咨询。
（四）开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前诊断工作。
（五）具有相应遗传咨询和实验室检测能力的，可开展常见单基因遗传性疾病的诊断。
（六）在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行病理检查及相关遗传学检查。
（七）落实多学科转会诊、追踪随访、疑难病例讨论等各项规章制度。
（八）对有合作关系的产前筛查机构开展人员培训、技术指导和质量控制工作。
（九）对涉及医学伦理问题的病例应当及时经医学伦理委员会研究讨论。
（十）统计和分析产前诊断有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，按要求定期报送卫生健康行政部门。
（十一）建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查或诊断的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。
二、设置要求（一）设有妇产、儿科、医学影像（超声）、检验、病理等科室，具有独立的遗传咨询门诊，设有医学伦理委员会。
（二）有能力独立开展遗传咨询（包括遗传病咨询和产前咨询）、医学影像（超声）、生化免疫、细胞遗传和胎儿病理等技术服务。
可独立开展分子遗传或按照有关要求与有能力的医疗机构合作开展相关服务。
鼓励有能力的产前诊断机构独立开展分子遗传项目。
（三）配备至少2名具有副高以上技术职称的从事遗传病咨询的临床医师、2名具有副高以上技术职称的从事产前咨询的妇产科医师、2名具有副高以上技术职称的从事超声产前诊断的临床医师、1名具有副高以上技术职称的儿科医师、2名细胞遗传实验室技术人员，其中1名具有5年中级以上技术职称。
产前诊断工作总结
产前诊断工作总结一、引言产前诊断作为预防出生缺陷的重要手段，对于保障母婴健康、提高出生人口素质具有举足轻重的作用。
在过去的一年中，我作为产前诊断中心的成员，有幸参与了众多孕妇的产前诊断工作，现将我的工作总结如下，以期为今后的工作提供借鉴和改进。
二、工作回顾1. 产前诊断对象的筛选与评估在过去的一年里，我们严格按照产前诊断对象的筛选标准，对孕妇进行初步评估。
主要包括以下几个方面：（1）孕妇年龄：大于35岁的孕妇，因为年龄越大，胎儿染色体异常的风险越高。
（2）孕妇家族史：有家族遗传病史的孕妇，如地中海贫血、唐氏综合症等。
（3）孕妇病史：有不良孕产史、多次流产、早产、胎儿生长受限等病史的孕妇。
（4）超声检查：发现胎儿结构异常、羊水过多或过少等。
通过对孕妇的评估，我们确定了产前诊断的对象，确保了诊断的针对性和有效性。
2. 产前诊断技术的应用在产前诊断过程中，我们运用了以下几种技术：（1）血清学筛查：通过检测孕妇血清中的生化指标，预测胎儿染色体异常的风险。
（2）超声检查：观察胎儿生长发育情况，发现结构异常。
（3）羊水穿刺：获取羊水中的胎儿细胞，进行染色体核型分析和基因检测。
（4）绒毛活检：获取绒毛组织，进行染色体核型分析和基因检测。
（5）胎儿镜检查：直接观察胎儿生长发育情况，必要时进行活检。
3. 产前诊断结果的分析与咨询在产前诊断过程中，我们高度重视诊断结果的分析与咨询，确保孕妇及家属充分了解诊断结果，为后续治疗和决策提供依据。
（1）染色体核型分析：对羊水或绒毛细胞进行染色体核型分析，判断是否存在染色体异常。
（2）基因检测：针对特定疾病，如地中海贫血、唐氏综合症等，进行基因检测。
（3）超声检查结果分析：对胎儿生长发育情况进行综合评估，判断是否存在结构异常。
4. 产前诊断后的跟踪与随访产前诊断后，我们对孕妇及胎儿进行跟踪与随访，确保诊断结果的准确性，并为孕妇提供及时、有效的干预措施。
（1）对正常孕妇，我们指导其进行孕期保健，预防出生缺陷。
产前筛查和产前诊断质量控制指标
准确性和可靠性要求诊断方法具有较
02 高的灵敏度和特异度，能够准确检测
出胎儿异常情况。
诊断方法的准确性和可靠性需要定期
04 进行质量评估和改进，以确保诊断结
果的可靠性和准确性。
诊断方法的敏感度和特异度
01.
敏感度：又称真阳性 率，指实际阳性样本 中被检出阳性的比例
02.
特异度：又称真阴性 率，指实际阴性样本 中被检出阴性的比例
诊断阳性率与假阳性率
诊断阳性率：指产 前诊断中，胎儿异 常检出率，是衡量 产前诊断质量的重
要指标。
假阳性率：指产前 诊断中，错误判断 胎儿异常的比率， 是影响诊断准确性
的关键因素。
诊断阴性率与假阴性率
01
诊断阴性率：指在一定时间内，产前诊断未发现异常胎儿的比例
02
假阴性率：指产前诊断未能正确识别异常胎儿的比例，可能导致漏诊和不良妊娠结局
质量控制指标的监测方法
04
对监测结果进行及时反馈
和改进
03
建立有效的监测与评估体
系
02
制定合理的质量控制指标
及标准
01
定期收集数据并进行统计
分析
质量控制指标的评估标准
01
04
可操作性：指标的采集、计 算和评估过程要简单易行， 便于操作和推广。
03
特异性：指标能够排除非质 量问题，避免误判和过度干 预。
02
敏感性：指标能够及时发现 和预警质量问题，以便及时 采取措施。
准确性：指标能够准确反映 产前筛查和产前诊断的质量 水平。
质量控制指标的改进措施
01
定期对质量控制指标进行监 测和评估，及时发现和解决
问题。
02
广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则
广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则第一章总则第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术应用的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和《广东省母婴保健管理条例》，以及卫生部《产前诊断技术管理办法》，结合本省实际，制定本实施细则。
第二条本实施细则中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。
产前诊断技术项目包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术服务。
产前筛查技术项目包括：孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查和相关的产前咨询。
第三条本实施细则适用于本省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的医疗保健机构。
第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可或备案的医疗保健机构中进行。
医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断、产前筛查技术。
第五条产前诊断、产前筛查技术服务应当遵循知情选择和自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断、产前筛查。
第六条省卫生行政部门主管广东省区域内产前诊断、产前筛查技术应用的监督管理。
县级以上卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督管理。
第二章审批与备案第七条广东省实行产前诊断技术服务许可制度和产前筛查技术服务备案制度。
第八条广东省产前诊断技术应用规划为200-250万人口设置一个产前诊断技术服务机构。
第九条从事产前诊断技术服务的卫生专业技术人员应符合以下所有条件：(一)从事临床工作的，应取得执业医师资格;(二)从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称;(三)符合卫生部《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》;(四)经省卫生行政部门批准，取得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》。
第十条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，应当符合下列所有条件：(一)取得设有妇产科诊疗科目的《医疗机构执业许可证》和助产技术服务项目的《母婴保健技术服务执业许可证》;(二)具有开展产前诊断技术的卫生专业技术人员;(三)具有开展产前诊断技术的技术条件和设备;(四)设有医学伦理委员会;(五)符合开展产前诊断技术服务的基本条件及相关技术规范。
广东省妇幼保健院产前诊断中心简介
广东省妇幼保健院产前诊断中心简介一科室简介该院产前诊断中心年成立是广东省“九五”期间“五个一”重点专科也是广东省妇幼保健院重点学科之一经过多年的建设技术力量和服务量目前在全省产前诊断领域处于领先地位是国家产前诊断五项技术培训基地每年为全国各地培训人员多名并接受省内人员进修年本中心被省卫生厅评为广东省妇幼安康工程产前诊断技术指导中心中心拥有一支优秀敬业的学术团队中心共有人其中高级职称人中级职称人初级职称人；位博士位硕士位在读研究生科室分细胞组分子遗传组和优生咨询门诊配置有先进的临床检测以及实验室检测设备包括实时定量PCR仪ABI核酸分析仪等先进设备和基因诊断常规设备产前诊断中心的唐氏筛查地中海贫血筛查以及基因诊断等项目已在全省范围内覆盖较大范围同各级妇幼保健医院和体检中心有长期稳定的合作关系唐氏筛查每月接近万例地贫基因诊断每月近例二开展业务本中心开展优生遗传咨询介入性产前诊断〔抽取绒毛羊水脐血〕唐氏综合征和神经管缺陷的筛查地中海贫血筛查地中海贫血基因诊断假肥大型肌营养不良〔DMD〕白化病等遗传病的基因诊断以及衣原体支原体乙肝乳头瘤病毒等感染性疾病的病原体基因检测项目同时也开展染色体分析〔G显带FISH〕葡萄糖磷酸脱氢酶〔GPD〕检测及致畸病毒的检测等各项产前诊断技术在国内领先具体如下：产前诊断遗传咨询门诊〔〕中心有名专业技术人员从事遗传咨询工作其中主任医师一名副主任医师三名主治医师名〔〕开展孕前检查优生优育产前诊断遗传病不良生育史和孕期用药等咨询参与高危妊娠母亲孕期监控辅导和预后评估胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估监控和出生后衔接治疗哺育指导〔〕周一至周五全天开诊周六日上午开诊；接诊来自全省各地乃至福建江西四川广西湖南湖北等全国各地以及外籍在穗孕妇目前每月接诊平均有人次胎儿多科会诊门诊〔〕年月筹建年月经上级卫生行政部门批准正式成立以产前诊断中心为基础由医院医务科伦理委员会B超诊断科产科新生儿内外科和病理科等部门具高级职称以上资格医师组成的胎儿多科会诊负责为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计结果分析宫内干预措施策划预后评估异常胎儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿监护与出生后的衔接治疗等一系列产前产时出生后监护与处理的配套医疗服务〔〕每周四下午开诊至今已为约例发育异常胎儿的胎儿进行多科会诊部分胎儿经过合理宫内诊断干预及出生后衔接处理治疗已获得健康成长为婴儿介入手术室〔〕配备有Aloka SSD 1400B超及穿刺引导探头介入手术床和治疗车氧气等配套抢救设施；开展绒毛羊水脐静脉穿刺胎儿取样技术羊膜腔灌注与羊水排放术和胎儿腹腔穿刺等各种介入手术〔〕以年为例全年完成例绒毛例羊水例脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术；进行了例羊膜腔灌注例羊膜腔排液以及例胎儿腹水穿刺排放等宫内介入治疗术细胞遗传实验室〔〕无菌细胞培养间：普通培养箱和CO培养箱超净工作台倒置显微镜；〔〕染色体处理间：温箱烤箱低温冰箱；〔〕染色体阅片间：高分辨光电显微镜蔡司染色体成像系统电脑；〔〕开展常规染色体G显带制备读片分析；〔〕仅年就完成来自本院和全省基层医院的份外周血的染色体核型分析份羊水胎血等胎儿染色体的产前诊断生化遗传实验室〔〕开展唐氏综合征筛查地中海贫血生化分析诊断〔α-地贫β-地贫〕异常血红蛋白分析〔包括GKQMJ等异常血红蛋白〕胎血鉴定α-地贫的产前分型诊断技术〔〕开展GPD筛查和定量测定〔〕每年平均完成唐氏综合征筛查标本约份地中海贫血生化分析余份和相应的胎血鉴定份左右α地贫的产前诊断；与地贫基因诊断共同担负全省地贫检测网络建设参与基层医院的技术支持与指导分子遗传实验室〔〕由基因提取间电泳房测序间等组成〔分遗传病和病原学诊断两部分〕；〔〕配备有超净台ROCHE Light Cycler荧光定量PCR仪基因测序仪低温超低温冰箱高速离心机等；〔〕开展基因提取地中海贫血基因诊断病原体核酸荧光定量PCR检测亲子鉴定HLA分型等技术〔〕每年平均完成来自全省地贫监控网基层医院和本院近例α-地贫β-地贫基因确诊和约例羊水脐血绒毛的地中海贫血的基因诊断；配合全省基层医院临床的病原体PCR检测近例和例TORCH感染高危孕妇的胎儿的病原学产前诊断；同时每年完成产前产后亲子鉴定约例三实验室硬件设备方面该中心具有英国APPLIED IMAGINE Cyto VisionD染色体自动分析系统、德国蔡司ikaros染色体图象分析系统、生物安全柜、FORMA型二氧化碳培养箱、烘片机、超净工作台、法国MILLI-PORE BIOCEL纯水系统、罗氏LIGHTCYCLER、荧光定量PCR仪、美国ABI GeneAmp PCR扩增仪、德国Eppendorf Minin Spin高速离心机、ABI公司-ADV ANT自动基因分析仪、PPENDORF BIOPHOTOMETRE 核酸和蛋白质含量测定仪、美国海伦娜SPIFE/QS全自动电泳分析系统、芬兰PE wallac全自动时间分辨仪、CD全自动血球计数仪、BAYER ADVIA全自动六分类血球仪、美国SIEMENS ANTARES彩色多谱勒超声诊断仪、美国GE公司B型超声诊断仪等开展产前筛查和诊断工作所需的各种仪器设备价值近千万四特色技术介绍FISH检测微缺失综合征人类染色体微缺失综合征(MicrodeletionSyndrome)是一组由于染色体微小缺失造成的一系列疾病综合征的总称在围产儿和新生儿中发病率较高近年在全球和我国的主要出生缺陷发病率统计中先天性心脏病排在首位在遗传咨询诊断门诊中排在前列的分别是智力低下脑瘫和先天性耳聋这些症状都有可能是某种微缺失综合征的临床表现微缺失综合征由于缺失片段较小所以利用传统的G显带染色体核型分析技术很难被检测出来FISH技术〔荧光标记的原位杂交技术〕发展迅速目前已成为染色体微缺失检测的最重要的方法手段并已成为某些微缺失综合征检测的金标准目前FISH可以检测的微缺失综合征主要包括q微缺失综合征X连锁鱼鳞病猫叫综合征Angelman综合征Prader-Willi 综合征和Williams综合征等FISH技术的发展对于出生缺陷的诊断以及进行产前诊断防止出生缺陷儿的出生有非常大的意义目前产前诊断中心已经开展微缺失综合征的检测如有疑问可以咨询为:-〔图为FISH检测q微缺失综合征图像〕多重STR位点分析技术()染色体病是先天性智力障碍先天性心脏病神经管畸形唇腭裂等出生缺陷以及原发性不孕不育和真两性畸形的主要病因发病率大约为活产儿的/全球有上升趋势其中三体〔先天性愚型唐氏儿〕三体三体以及性染色体〔XY染色体〕数目异常占了染色体病的%以上〔〕哪些人需要产前诊断染色体病？①分娩过出生缺陷儿的孕妇②孕母血清学筛查〔唐氏筛查〕以及超声筛查高危结果高度疑心胎儿染色体异常的孕妇③未做唐氏筛查的高龄孕妇〔〕传统产前诊断染色体病方法以及存在的问题目前染色体病主要的检测方法仍然是已用百年的细胞核型分析方法该方法是诊断染色体病的金标准胎儿染色体检查需要羊水穿刺或者脐血穿刺进行细胞培养传统细胞培养方法的缺点：操作步骤烦琐耗时长从取材到报揭发出至少需要周时间等待报告过程中孕妇焦虑情绪不但会给家庭造成心理负担也会对胎儿产生不良影响而且细胞培养有一定的失败率大约为-%〔〕多重STR位点分析技术快速产前诊断染色体病短串联重复序列(short tandem repeatSTR)是指基因组DNA 中存在一类重复单位长度为bp～bp的重复序列是人类的DNA指纹多重STR位点分析技术可以快速诊断染色体病目前产前诊断中心建立了稳定的产前诊断常见染色体病的多重STR位点分析方法并且已经顺利开展服务于临床本方法的检测范围为染色体的数目异常特别是常见的三体三体和三体诊断准确率为％〔〕多重STR位点分析技术快速产前诊断染色体病的优势快速从取材到报揭发出只需要小时有效减轻孕妇和家人等待染色体报告过程中的焦虑和痛苦所需检材少只需要ml羊水或者ml脐血或者少量绒毛就可以进行检测减少取材对胎儿的影响免疫治疗现代生殖免疫学认为妊娠是成功的半同种移植过程在母体免疫功能正常时既保护母体不受外来微生物的侵犯又对宫内胚胎移植物不发生免疫排斥反应并维持妊娠的继续自然流产连续发生次或次以上者为反复性自然流产约占总妊娠数的%～%其发病机制复杂涉及遗传学生殖内分泌学等多种病因原因不明者约占%～%其中%与免疫因素有关封闭抗体是人类白细胞抗原滋养层及淋巴细胞交叉反应抗原刺激母体免疫系统所产生的一类保护性抗体研究认为反复自然流产的发生与母体缺乏封闭抗体有关流产次数越多的患者其体内封闭抗体缺乏的可能性越大封闭抗体的产生不足母体对胎儿产生强烈的排斥现象孕早期可出现反复自然流产因此对反复自然流产患者进行封闭抗体检测是非常有必要的对于封闭抗体阴性的患者可有针对性地选用丈夫淋巴细胞主动免疫疗法具体疗程为妊娠前注射治疗-次复查封闭抗体如封闭抗体转为阳性则可计划受孕〔包括监测排卵促排卵人工授精试管婴儿等〕妊娠后加强注射治疗次经过余年的临床研究说明免疫治疗确能有效阻止封闭抗体缺乏性反复性自然流产据报道对原因不明性反复自然流产患者进行淋巴细胞免疫治疗后妊娠成功率达%~% 该院产前诊断中心已经开展免疫治疗年多为多名患者进行了免疫治疗积累了丰富的诊治经验许多夫妇经过免疫治疗已经成功生育健康的宝宝该院产前诊断中心〔优生遗传咨询门诊〕每周三周四进行免疫治疗需要免疫治疗的患者可以提前与门诊进行预约唐氏综合征的筛查与诊断唐氏综合征又叫做三体也是说患者的第对染色体比正常人多出一条(正常人为条)唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍生活不能自理并常伴有复杂的心血管疾病或者其他畸形需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担唐氏综合征是一种偶发性疾病所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高所以为了有效预防唐氏患儿的出生要在孕期做好唐氏筛查唐氏综合征产前筛选检查〔唐氏筛查〕是一种通过抽取孕妇外周血检测母体血清中相关指标并结合孕妇的年龄体重和采血时的孕周等评估生出唐氏儿的风险度的检测方法目前产前诊断中心遗传室可以做两个阶段的筛查即早期唐氏筛查和中期唐氏筛查早期唐氏筛查时间为-+周中期唐氏筛查的时间为-+周唐氏筛查风险度一般分为高风险临界风险和低风险如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊水穿刺或脐血穿刺进行胎儿染色体分析检查该院产前诊断中心生化遗传实验室每月为省内外超过一万名孕妇进行唐氏筛查产前诊断中心门诊每月为约名孕妇进行羊水或者脐带血穿刺进行进一步确实诊诊断。
产科医院检查标准
4.NICU床位数有省级卫生行政部门批准文件：□是□否。
5.平均住院日≤10天：□是□否。
1.资料查阅：
查阅有关文件资料。
2.实地访视：NICU床位每低于标准5%扣1个考核点。
（2）产房中阴道分娩中转剖宫产由副主任医师以上医师判定及处理：□是□否。
（3）阴道分娩中转剖宫产率控制在5%以内：□有□无×5。
（4）阴道助产率在2%～5%之间：□是□否×3。
（5）新生儿窒息率应在10%以下：□是□否×3。
（6）抽查病历医学指征合格率应达到90%以上：□是□否×5。
2.相关人员熟知本岗位的履职要求：□是□否×2。
6.开展产前诊断技术服务：遗传咨询：□是□否、细胞遗传：□是□否、分子遗传：□是□否。
7.具有羊膜腔穿刺技术及相关设备器材：□是□否×2。
采用细胞遗传学方法等技术，对孕妇实施胎儿染色体检查：□是□否×2。
8.对染色体病用细胞遗传学技术作出产前诊断：□是□否。
1.资料查阅：
查阅有关文件资料。
2.实地访视：现场检查5名产前诊断技术人员资质证明。。
1.资料查阅：
（1）查阅有关文件资料，抽查5份运行病历或近期出院病历。
（2）各种指标每高于（或低于）要求1%扣1个考核点。
2.人员访谈：随机抽查2人。
有明确的急诊剖宫产手术管理规范、流程及管理制度、审批流程。
1.急诊剖宫产：分级管理制度：□有□无，审批流程：□有□无，主治医生以上决定：□有□无。
2.急诊剖宫产确诊后30分钟内到达手术室：□有□无。
1.产前诊断技术的覆盖面符合卫生行政部门规划要求：□是□否。
产前诊断技术规章制度
产前诊断技术规章制度引言：产前诊断是一种重要的医学技术，通过对孕期胎儿进行检测和筛查，可以提前发现和诊断出某些遗传性疾病、胎儿畸形和其他相关问题。
产前诊断技术的应用可以为孕妇提供重要的信息和支持，帮助他们做出正确的决策，保障婴儿的健康。
为了规范产前诊断技术的实施，确保其安全、准确和可靠性，制定产前诊断技术规章制度是必不可少的。
一、目的和范围产前诊断技术规章制度的目的是确保医务人员在进行产前诊断过程中遵循一定的操作流程和标准，保证结果的准确性和可靠性。
本规章制度适用于所有从事产前诊断技术的医务人员和相关部门。
二、管理责任和组织机构1. 管理责任：医疗院所应设立产前诊断技术的管理责任部门，负责制定、实施和监督相关规章制度的执行。
2. 组织机构：建立产前诊断技术团队，包括医生、技师、咨询师等，各成员在工作中具有明确的职责和权限。
三、人员要求和培训1. 人员要求：从事产前诊断技术的医务人员应具备相关的医学知识和技能，并持有相关的执业证书。
2. 培训计划：医疗院所应制定完善的培训计划，保证从事产前诊断技术的医务人员能够不断提升自身的专业素质和技术水平。
四、设备和环境要求1. 设备要求：医疗院所应配备先进的产前诊断技术设备，保证其性能稳定和准确性。
2. 环境要求：产前诊断检测室应具备干净整洁的环境，确保操作过程的无菌、无尘和安全。
五、操作流程和标准1. 筛查和诊断流程：产前筛查应按照相关指南和标准进行，包括基因筛查、超声检查、血液检测等。
对于高风险群体，应进行进一步的产前诊断，包括羊水穿刺、绒毛活检等。
2. 结果确认和解读：产前诊断结果应由专业医务人员进行确认和解读，并及时向孕妇提供准确的信息和建议。
3. 信息管理和保密：医疗院所应建立完善的信息管理制度，保护孕妇和胎儿的隐私和机密性。
六、风险评估和质量控制1. 风险评估：医疗院所应定期进行风险评估，对产前诊断技术的安全性和质量进行评估和监控。
2. 质量控制：建立完善的质量控制体系，包括技术操作的规范化、质量监测和质量评估等，确保产前诊断技术的准确性和可靠性。
广东省产前诊断,产前筛查技术服务基本条件比对
附《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》中有关产前筛查资格的规定：
第十八条未取得产前诊断技术服务资格，但符合以下条件的卫生专业技术人员可以从事产前筛查技术服务（以下简称产前筛查技术人员）：
（一）从事临床工作的，应取得执业医师资格；
（二）从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术资格；
（三）符合省卫生行政部门关于从事产前筛查卫生专业技术人员的基本条件。
第十九条未取得产前诊断技术服务资格，但具备以下条件的医疗保健机构可以开展产前筛查技术服务（以下简称产前筛查技术机构）：
（一）取得设有妇产科诊疗科目的《医疗机构执业许可证》和助产技术项目的《母婴保健技术服务执业许可证》；
（二）具有与所开展的筛查技术相适应的卫生专业技术人员；
（三）具有与所开展的筛查技术相适应的技术条件和设备；
（四）与开展产前诊断技术服务的医疗保健机构建立工作联系；
（五）设有医学伦理委员会；
（六）符合《广东省开展产前筛查技术服务的基本条件》及相关技术规范。
第二十条医疗保健机构开展产前筛查技术服务，应向省卫生行政部门办理备案手续，并提交下列文件：
（一）《医疗机构执业许可证（妇产科诊疗科目）》、《母婴保健技术服务执业许可证（助产技术项目）》副本及复印件；
（二）开展产前筛查技术服务的备案登记表；
（三）开展产前筛查技术服务可行性报告，报告的内容参照实施细则第十二条的规定；
（四）开展产前筛查技术服务的组织结构、人员配备、设备配置、业务用房和技术条件，以及与产前诊断技术服务机构签订的工作协议书；
（五）开展产前筛查技术服务的规章制度；
（六）医学伦理委员会人员名单。
办理备案必须明确提出拟开展的产前筛查技术服务项目。
产科质量控制方案和评估标准
产科质量控制方案和评估标准保障母亲和婴儿健康，提高出生人口素质是产科服务的宗旨，提高产科质量直接关系到两代人的健康、家庭完整以及社会的和谐稳定，为加强全省各级医疗保健机构产科建设与管理，依法规范产科服务，根据有关法律法规的规定，结合我省的、我市的实际,制定安陆市妇幼保健院产科质量控制基本标准.一、功能任务1、依法开展母婴保健技术服务;2、承担孕前、孕期保健，正常分娩及产褥，高危孕产妇的抢救等工作，并接收下级医疗保健机构的高危孕产妇的转诊；3、指导辖区内产科技术发展，承担基层妇保、妇产科人员的实习进修与培训任务；4、开展爱婴、爱母活动,倡导自然分娩，实施母乳喂养;5、推广产时服务新模式及产科相关适宜技术；6、为孕产妇提供卫生、营养、心理等方面的医学指导与咨询;7、依法做好孕产期各项服务资料的收集、登记、统计分析和上报工作8、配合完成卫生行政部门下达的指令性调研工作；10、在卫生行政部门的领导下，配合当地妇幼卫生工作对本地区孕产妇死亡、围产儿死亡进行调查分析，提供资料和进行评审，并提出相应的干预措施。
（二）二级医院在一级医院基础上，还需承担以下工作：1、各种病理妊娠（包括异位妊娠及各种流产）；2、妊娠合并各种内外科疾病；3、妊娠合并性传播性疾病；4、异常分娩及分娩期并发症；5、胎儿发育异常及死胎；6、多胎妊娠及羊水异常；7、能解决难产问题，并接受一级医院转诊的孕产妇；8、依法开展产前咨询及产前筛查工作;9、指导下级医院产科技术发展，接受下级医院的妇保、妇产科人员的实习进修与培训任务.二、设置标准与条件开展产科技术服务的医疗保健机构,必须具有《医疗机构执业许可证》和《母婴保健技术服务许可证》.医院产科设置按《医疗机构管理条例》要求执行，妇幼保健院按卫生部妇幼保健机构等级评审标准执行。
（一）布局与设备配置1、医院应有独立的妇产科。
(1）科室设置门诊：有独立的产科诊断室,设有产科门诊及产科高危门诊。
有产科候诊场所、有宣教室、急诊室。