遗传病的概念及常见类型

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生物必修二人类遗传病知识点

生物必修二人类遗传病知识点

生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别:遗传病:由遗传物质变化引起的疾病。

(可以生来就有,也可以后天发生)先天性疾病:生来就有的疾病。

(不愿定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念:由一对等位基因掌控的遗传病。

2、原因:人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%——25%)4、类型:显性遗传病伴X显:抗维生素D佝偻病常显:多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐:色盲、血友病常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症(二)多基因遗传病1、概念:由多对等位基因掌控的人类遗传病。

2、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念:染色体异常引起的遗传病。

(包含数目异常和结构异常)2、类型:常染色体遗传病结构异常:猫叫综合征数目异常:21三体综合征(先天智力障碍)性染色体遗传病:性腺发育不全综合征(XO型,患者缺少一条X染色体)分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位,生物学当然要研究"细胞"了,所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。

紧要包含以下内容:(1)构成细胞的分子:此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。

(2)细胞结构:细胞膜、细胞质(各种细胞器的结构及功能)、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。

(3)细胞代谢(细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢)①物质的跨膜运输:细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。

②ATP:细胞代谢跟随着能量的释放或吸取,而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。

③酶:细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。

遗传病的概念及常见类型

遗传病的概念及常见类型

在进行________分裂形成配子时发生了染色体不
分离。
18
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意 义。人类基因组计划至少应测________条染色体 的碱基序列。
19
【答案】 (1)如图
(2)母亲 减数第二次 (3)不会。 1/4。 (4)24
20
考步点骤 1
(对应学生用书P135) 现单象及基结因论的遗口传诀记病忆的判定 图解表示
首先确定 (1)“无中生有”(若双亲正
图谱中遗 常,其子代中有患者,此单基
传病是显 因遗传病一定为隐性遗传病)
性遗传还 (2)“有中生无”(若患病的双
是隐性遗
亲生有正常后代,此单基因遗

传病一定为显性遗传病)
21
步骤
其次确 Y遗传 定致病
基因位 X显性遗传 于常染 色体上 常染色体显 还是位 性遗传
B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调 查,以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人 群中的发病率,应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病
率较高,则可能是常染色体显性遗传病
16
【解析】 调查人群中的遗传病,最好选择 单基因遗传病。
【答案】 A
17
三、非选择题
8
三、人类基因组计划与人类健康
1.人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传 信息。
2.人类基因组计划:指绘制人类遗传信息图, 目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其 中包含的遗传信息。
3.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、 德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任 务。
4.有关人类基因组计划的几个时间
正式启动时间:1990年。

高三生物复习——人类遗传病的主要类型

高三生物复习——人类遗传病的主要类型
2.人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线)
3.人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法:家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病:①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病:③⑤。
(3)染色体异常遗传病:②⑦。
2.判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病;(2)家族性疾病不一定是遗传病;(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病:先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症;先天性非遗传性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕;家族性非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二 人类遗传病的发病机理
3.(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条,三体的产生多源于亲代减数分裂异常,基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换),该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A.减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

医学遗传学 重点总结

医学遗传学  重点总结

医学遗传学第一章绪论本章节重点:遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics):是遗传学与医学相结合的一门学科,研究对象是与人类遗传有关的疾病,即遗传病(genetic disease)。

2、研究内容:遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine),从而控制遗传病在一个家庭中的再发,降低在人群中的危害,增进人类的健康水平。

3、什么是遗传?Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解:家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease):遗传物质改变所导致的疾病。

包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。

三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder):如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因,这个基因称为主基因(major gene),其导致的疾病称为单基因病。

常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease):一些常见的疾病或畸形有复杂的病因,既涉及遗传基础,又需要环境因素的作用才发病,也称为多因子病(multifactorial disease,MF)。

遗传基础不是一对基因,而是涉及到许多对基因,这些基因称为微效基因(minor gene)。

3、染色体病(chromosome disease):由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。

11-1 遗传病的概念及AD

11-1 遗传病的概念及AD
IA、IB为显性,i为隐性
血型
A B AB O
红细胞 抗原 A B A、 B —
血清 抗体 B A — A、 B
基因型
IAIA ,IAi IBIB , IBi IA IB ii
P
父亲(A) 母亲(B) I Ai × IBi i IB IAi i ii
G F1
IA
IAIB IBi
AB
B
A
O

深圳AB型与O型血夫妇生出AB型、O 型血儿子
(除非发生新的基因突变)。
(二)不完全显性
(incomplete dominance)
1.概念: 不完全显性:杂合子患者(Aa)的表
型介于显性纯合子(AA)和隐性纯合子
(aa)之间,即在杂合子中,基因a的 作用也有一定程度的表现。
2. 病例:软骨发育不全症
P
患者
Aa × a Aa
患者
Aa A Aa a aa
所调查群体中该致病基因的外显率为 20÷25×100%=80%。
3.表现度(expressivity) 表现度是基因在个体中的表达程 度。具有相同基因型的不同个体, 由于各自遗传背景的不同,所表现 的程度可有显著的差异。
成骨不全综合征
神经纤维瘤
常染色体显性遗传的类型

完全显性 不完全显性


共显性
不规则显性
(一)完全显性
(complete dominance) 1. 概念
完全显性:杂合子患者(Aa)表
现出和显性纯合子(AA)完全相 同的表型。
2.病例——并指I型
病例——并指I型
致病基因:A;正常基因: a 患者基因型:AA,Aa;正常人基因型:aa Aa

第五章 第3节 人类遗传病

第五章 第3节 人类遗传病
第 三 节 人 类 遗 传 病
一、遗传病的概念
概念
指由于配子或受精卵中 指由于配子或受精卵中遗传物质 配子或受精卵 改变而引起的人类疾病 而引起的人类疾病。 改变而引起的人类疾病。
一、遗传病的概念
我国遗传病的发病状况: 我国遗传病的发病状况:
1.新生儿中,1.3%有先天性缺陷,其中70%~80%是由 遗传因素引起的。 2.15岁以下死亡的儿童,40%由于遗传病或者其他先 天性疾病所致。 3、自然流产中,50%是由于染色体异常引起的。 4、21三体综合症总数不少于100万人,且每年出生的 患儿高达2万。
优生措施
基因诊断
概念: 指用放射性同位素(如 概念 指用放射性同位素 如32P)、 、
荧光分子等标记的DNA分子做探针 利用 分子做探针, 荧光分子等标记的 分子做探针 DNA分子杂交原理 鉴定被检测样本上的 分子杂交原理, 分子杂交原理 遗传信息, 从而达到检测疾病的目的。 遗传信息 从而达到检测疾病的目的。
摩尔根与表妹玛丽结婚后, 摩尔根与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成 一书中说: 就。《摩尔根传》一书中说 “摩尔根在事业上的成功 与 摩尔根在事业上的成功, 摩尔根在事业上的成功 玛丽的帮助是分不开的。”但 他们的两个女儿都是“莫名 他们的两个女儿都是 莫名 其妙的痴呆”, 其妙的痴呆 而过早地离开 了人间。 了人间。唯一的男孩也有明 显的智力残疾。 显的智力残疾。 摩尔根后来说:“没有血缘亲属关系的民族之 摩尔根后来说 没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻, 间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强 健的人种。 他为此大声疾呼 为创造更聪明、 他为此大声疾呼:“为创造更聪明 健的人种。”他为此大声疾呼 为创造更聪明、 更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚。

遗传与遗传病知识点总结

遗传与遗传病知识点总结

遗传与遗传病知识点总结遗传是生物传递基因信息给下一代的过程,而遗传病则是由于遗传信息异常引发的一类疾病。

本文将对遗传与遗传病的知识点进行总结,以帮助读者更好地理解这一领域。

一、基本遗传概念1. 遗传物质:DNA是人类及其他生物体内的遗传物质,它携带了所有的遗传信息。

2. 基因:基因是DNA上的一个特定区域,指导了生物体的生长、发育和功能。

3. 染色体:染色体是DNA的长串之一,其中包含了许多基因。

4. 等位基因:同一基因的不同形式,决定了特定性状的表现形式。

二、遗传方式1. 显性遗传:只需一个显性等位基因即可表现出特定性状,如红眼果蝇实验中的红眼基因。

2. 隐性遗传:需要两个隐性等位基因才能表现出特定性状,如人类的红细胞病。

3. 确定性遗传:某些疾病具有较高遗传风险,但并不总是表现出来,如亨丁顿舞蹈症。

4. X连锁遗传:染色体上的基因通过X染色体传递,主要影响男性,如血友病。

三、遗传病分类1. 单基因遗传病:由单一基因突变引起,如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症。

2. 多基因遗传病:多个基因影响一个性状,如心脏病、糖尿病。

3. 染色体异常症:由于染色体数量或结构异常引起,如唐氏综合征、性染色体异常症。

4. 多因素遗传病:遗传和环境因素综合作用,如高血压、精神疾病。

四、常见遗传病例举1. 无色盲基因的男性与携带色盲基因的女性所生的儿子有色盲的可能性。

2. 患有苯丙酮尿症基因的夫妇生育的孩子,如果继承到两个苯丙酮尿症基因,则会患病。

3. 携带乙肝病毒的父母生育的孩子,如果母亲是乙肝病毒携带者,婴儿会受到感染的风险较高。

五、遗传咨询与预防1. 遗传咨询:通过家族调查、生物学检查等方式,评估个体是否携带遗传病基因,提供相关建议。

2. 产前基因检测:对胎儿进行基因检测,以检测一些严重遗传病的风险并及早采取措施。

3. 建立健康生活方式:健康的生活方式可降低患某些遗传病的风险,如避免接触有害物质、良好的饮食习惯等。

高中生物必修课---人类遗传病知识讲解及巩固练习题(含答案解析)

高中生物必修课---人类遗传病知识讲解及巩固练习题(含答案解析)
①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②可以通过社会调查和家系调查的方式了解某种遗传病的发病情况及其遗传方式。 2、实施调查过程: 确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。 3、意义: 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭作具体分析,利用遗传学原理分析遗传病 的遗传方式,计算人群中的发病率。 4、应当注意的问题: ①选定某种遗传病(注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病),设计好调查表。 ②对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图,并总结该遗传病的特点。 ③调查时,注意谈话技巧,尊重调查对象,保护隐私。 ④调查的群体要足够大。 【典型例题】 类型一:人类遗传病概念及各类遗传病的特点 例 1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
要点二、人类遗传病的类型【高清课堂:人类遗传病 高清未发布
遗传病的类型】
1、单基因遗传病:由染色体上的单对基因控制的遗传病
(1)常染色体显性遗传:常见的有:多指(趾)、软骨发育不全等
1905 年美国报道一个家族多指症家系图 特点:
a、家族中有世代的连续性 b、男女患病的机会相等 c、患者双亲至少有一方是患者(双亲无病时,子女一般不发病) d、双亲患病,子女可能正常 (2)常染色体隐性遗传:常见的有:苯丙酮尿症和白化病等
(1)请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。 (2)乙病的遗传方式如何?能直接从遗传图谱中分析得出这一结论吗?为什么? (3)3 号个体的基因型是________;4 号个体的基因型是________。 (4)5 号与 6 号这对夫妇生育的后代都不正常吗?请说明理由。 【答案】 (1)甲病的遗传方式是:常染色体隐性遗传。理由①:甲病患者的双亲均正常,因而甲病为隐性遗传病。理由

人类遗传病的概念及分类

人类遗传病的概念及分类

人类遗传病的概念及分类人类遗传病是由遗传突变引起的疾病,主要是通过遗传传递给下一代。

遗传突变可以是染色体结构的改变、单基因突变或多基因突变。

人类遗传病有很多种类,可以按病因、遗传方式、疾病类型和临床表现等方面进行分类。

根据病因的不同,人类遗传病可以分为四类:染色体异常病、单基因疾病、多基因疾病和疾病相关基因突变。

染色体异常病是由染色体结构的改变引起的疾病,包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位和染色体易位等。

例如唐氏综合征就是由于21号染色体的三个拷贝而引起的。

单基因疾病是由单个基因突变引起的疾病,按遗传模式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。

其中常染色体显性遗传是指只要一个父母携带异常基因,子女就会感染,如多发性骨软骨发育不全症;常染色体隐性遗传是指只有两个父母都携带异常基因,子女才会感染,如苯丙酮尿症。

多基因疾病是由多个基因突变同时作用引起的疾病。

这种疾病的发病机制非常复杂,受到多种基因和环境因素的影响。

如高血压和糖尿病等。

疾病相关基因突变是指基因突变与一定疾病有关,但突变本身不一定会导致疾病。

这些基因突变可能会增加患病风险,但并非绝对。

如乳腺癌相关基因突变,携带者患上乳腺癌的风险较普通人群更高。

根据遗传方式的不同,人类遗传病可以分为常染色体遗传和性染色体遗传。

常染色体遗传又可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传是指只需要一个异常基因,就可能发生疾病。

隐性遗传则需要两个异常基因才会发生疾病。

根据疾病类型,人类遗传病可以分为遗传代谢疾病、遗传性神经系统疾病、遗传性血液疾病、遗传性先天畸形等。

遗传代谢疾病主要是由于代谢通路异常引起的,如苯丙酮尿症。

遗传性神经系统疾病是指影响神经系统功能的疾病,如肌营养不良症。

遗传性血液疾病是指与血液成分或功能异常有关的疾病,如地中海贫血。

遗传性先天畸形是指胚胎或胚胎器官在发育过程中出现的结构异常,如唇腭裂。

根据临床表现,人类遗传病可以分为早发型和晚发型。

5-3 人类遗传病

5-3 人类遗传病

遗传病的类型 遗传特点
男女患病概率 常见病例
伴 Y 染色 体遗传病
连续遗传
只有男 性患病
外耳道多毛症等
①呈现家族聚集
冠心病、哮喘、
多基因 遗传病
现象 ②易受环境影响
相等
原发性高血压、 青少年型糖尿病
③发病率高

染色体异 常遗传病
往往造成严重的 后果,甚至在胚胎 相等 期引起流产
唐氏综合征、猫 叫综合征等
微判断1基于对遗传病的认识,判断下列叙述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病。( × ) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。
(√) (3)唐氏综合征属于性染色体病。( × ) (4)只要携带致病基因,就一定会表现出遗传病症状。( × ) (5)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的,是生来就有的 疾病。( × ) (6)携带遗传病致病基因的个体不一定是患者。( √ )
遗传方式 患者家系
正常情况与患 病情况
分析致病基因显 隐性及所在染色 体的类型
为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型 糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及患者家系中开 展调查。请分析回答下列问题。
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调 查比较可行,请说明理由。
提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少 年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。
典例剖析 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指 为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病, 白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病的遗 传特征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 答案:B
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【答案】 √
2.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。
()
【答案】 ×
3.通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综
合征。( )
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5.遗传病是能遗传给后代的疾病。( ) 【答案】 × 6.人类基因组计划需要研究23条染色体。 () 【解析】 人类基因组计划需研究22条常染 色体和X、Y染色体,共24条。 【答案】 ×
【答案】 D
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13
8.(2011·南通模拟)双亲表现正常,却生了 一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那 么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基 因的概率是( )
A.1/8
B.1/4
C.1/3
D.3/4
【解析】 双亲正常,生患病女儿,则是常 染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa,则生 一个正常的儿子且不携医带学课件致ppt病基因的概率是 14
(2)母亲 减数第二次 (3)不会。 1/4。 (4)24
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考步点骤 1
(对应学生用书P135) 现单象及基结因论的遗口传诀记病忆的判定 图解表示
首先确定 (1)“无中生有”(若双亲正
图谱中遗 常,其子代中有患者,此单基
传病是显 因遗传病一定为隐性遗传病)
性遗传还 (2)“有中生无”(若患病的双
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二、遗传病的检测和预防 1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。 2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的 产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭 病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出医防学课件治ppt对策和建议,如终止5
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1
知识梳理 一、遗传病的概念及常见类型 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾 病。
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2
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3
问题探究1:不携带致病基因的个体一定不患 遗传病吗?试分析原因。
提示:不一定,如人的第5号染色体部分缺失 引起的猫叫综合征,虽然不携带致病基因,却患 有遗传病。
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【解析】 调查人群中的遗传病,最好选择 单基因遗传病。
【答案】 A
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三、非选择题
11.(2010·广东高考)克氏综合征是一种性染 色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫 妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该 男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基 因型(色盲及其等位基因以B和b表示)。
2.人类基因组计划:指绘制人类遗传信息图, 目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其 中包含的遗传信息。
3.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、 德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任 务。
4.有关人类基因组计划的几个时间
正式启动时间:19医9学0课件年ppt。
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自主检测
一、判断题
1.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊 断。( )
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他
的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞
在进行________分裂形成配子时发生了染色体不
分离。
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18
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意 义。人类基因组计划至少应测________条染色体 的碱基序列。
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19
【答案】 (1)如图
4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门 的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细 胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有 某种遗传病或先天性疾病。
5.优生措施:禁止近亲结婚,提倡适龄生育。
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问题探究2:(1)进行遗传咨询时,医生对咨询 者给出建议的主要依据是什么?
(2)医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病 的其他先天性疾病吗?此问题如何解决?
9.(2011·福州模拟)如图为某一遗传病系谱 图,该病不可能的遗传方式是( )
A.常染色体显性遗传 隐性遗传
C. X染色体显性遗医传学课件ppt
B.常染色体 D. X染色体15
10.(2011·大同模拟)某学校生物兴趣小组开 展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下 调查方法或结论不合理的是( )
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二、选择题
7.(2011·济南一模)右图表示某人类遗传病 的系谱图,如果母亲是纯合体,则该病的致病基 因可能是( )
A.X染色体上的隐医学性课件基ppt 因
12
【解析】 若是X染色体上的隐性基因,则子 代男孩的X染色体来自母亲,则男孩与母亲性状 一致,不含遗传病;若是X染色体上的显性基因, 则父亲患病应女儿都患病;若是常染色体上的隐 性基因,则母亲应为杂合子。
是隐性遗 亲生有正常后代,此单基因遗

传病一定为显医性学课遗件传ppt病)
21
步骤
其次确 Y遗传 定致病
基因位 X显性遗传 于常染 色体上 常染色体显 还是位 性遗传
于性染 X隐性遗传
色体上
常染色体隐
性遗传
现象及结论的口诀记忆 父病子病女不病
父病女必病,子病母必病
①子女正常双亲病;②父 病女不病或者子病母不病 ①双亲正常子病;②母病 子必病,女病父必病 ①双亲正常子女病;②母 病子不病或女病父不病
医学课上述特征, 只能从可能性大小方 面推测
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典例1 (2011·南京模拟)在下面的家族系谱图 中,1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚 配,其子女中携带者的概率是( )
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高 的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等
B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调 查,以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人 群中的发病率,应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病
率较高,则可能是常染医色学课件体ppt 显性遗传病
提示:(1)夫妇双方有无家庭病史。
(2)不能。可通过产前诊断进行判断。
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7
学车问答 学车问题回答
驾驶员模拟考试2016 科目一 科目 二 科目三 科目四
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8
三、人类基因组计划与人类健康
1.人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传 信息。
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